Cystic fibrosis hoe lang leven

Patiënten met cystische fibrose leven langer, maar er zijn nog steeds veel problemen

Volgens de cystic fibrosis fund Cystic Fibrosis Foundation is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose (cystische fibrose van de pancreas) aanzienlijk toegenomen en bedraagt ​​deze nu gemiddeld 35 jaar. Momenteel vormen volwassenen 40% van de patiënten met cystic fibrosis. In de afgelopen jaren is de levensverwachting met ongeveer 50% toegenomen.

De belangrijkste factoren die de levensverwachting en de kwaliteit ervan verbeteren, zijn een agressievere voedingsstrategie, verbeterde effectiviteit van antibiotica en mucolytica, evenals de ontwikkeling van gespecialiseerde zorgcentra.
De gemiddelde patiënt met cystic fibrosis kan vandaag de geneugten van het gezinsleven ervaren, naar de universiteit gaan en carrière maken.
Er zijn echter nog steeds problemen die moeten worden opgelost: 1) bacteriën die moeilijk te behandelen zijn. Ongeveer 80% van de patiënten op de leeftijd van 18 jaar wordt gekoloniseerd door het Pseudomonas-micro-organisme. In de loop van de tijd wordt deze bacterie steeds resistenter tegen antibiotica.
2) Een belangrijk probleem is longziekte. Jongeren hebben grote reserves, maar een kwart van de patiënten heeft een longcapaciteit die meer dan 40 procent minder is dan zou moeten.
Cystic fibrosis vernietigt niet alleen de longen, maar verstopt ook de ductus pancreaticus met slijmproppen. Dientengevolge komen alvleesklierenzymen niet in het spijsverteringskanaal en kan voedsel niet worden geabsorbeerd. Pancreatische problemen blijven het leven van patiënten verkorten. Twintig tot 25% van de patiënten met cystische fibrose ontwikkelen diabetes. De gemiddelde leeftijd van "debuut" diabetes van 18 tot 24 jaar.
De kwetsbaarheid van de botten bij deze ziekte wordt ook in utero genoteerd. Ongeveer 67% heeft botverdunnen en osteoporose. Dit komt door het feit dat pancreasinsufficiëntie de processen van vetvertering, assimilatie van vetoplosbare vitamines A, E, K en vooral D, die cruciaal is voor de botsterkte, verstoort. Regelmatige fysieke oefeningen versterken de botten, maar patiënten met cystofibrosis kunnen niet deelnemen aan lichaamsbeweging vanwege respiratoire insufficiëntie.
Familie is belangrijk
Met de geboorte van nakomelingen hebben mannen met cystic fibrosis problemen. Meer dan 95% van de mannen met cystic fibrosis zijn steriel. Bij cystische fibrose kan vaak aangeboren afwezigheid van zaadleider worden waargenomen - een abnormale ontwikkeling van het kanaal, dat sperma uit de testikels bevordert.
Bij vrouwen is de vruchtbaarheid ook verminderd. Ze kunnen kinderen krijgen, maar bij ernstige vormen van cystische fibrose ontstaan ​​vaak problemen met de bevruchting door eetstoornissen. Bovendien kan disfunctie van de longen problemen met de zwangerschap veroorzaken. Voor problemen met de bevruchting kan de exit geadopteerde kinderen zijn of het gebruik van donorsperma. In deze procedure kan bijvoorbeeld intracytoplasmatische sperma-injectie (intracytoplasmische spermainjectie (ICSI)) worden toegepast, het sperma wordt rechtstreeks in het cytoplasma van rijpe eieren geïnjecteerd, maar ICSI kost voor elke injectie $ 10.000 zonder enige garantie voor succes.
Psychologisch beeld: de beslissing om een ​​gezin te stichten voorkomt het gevoel de dood te naderen. Zelfs als ze kinderen kunnen krijgen, hebben ze niet altijd de tijd om 'ze op de been te brengen'.

De behandeling van wanhoop is longtransplantatie. Deze behandeling wordt aanbevolen als de longfunctie daalt tot 30%. Na transplantatie leeft echter slechts 60% van de patiënten langer dan 5 jaar. Volgens veel wetenschappers verlengt longtransplantatie niet zozeer het leven, maar verbetert het de kwaliteit ervan.

Cystic fibrosis. levensverwachting

Patiënten met cystische fibrose begonnen langer te leven! Dokters van over de hele wereld komen tot dit resultaat. Dit gebeurt omdat er de afgelopen tien jaar nieuwe methoden en voorbereidingen zijn verschenen voor de behandeling en het onderhoud van dergelijke patiënten. In het midden van de jaren negentig leefden kinderen met een vergelijkbare ziekte zelden meer dan twaalf jaar. Uniek waren de gevallen waarin dergelijke patiënten leefden tot in de volwassenheid. Halverwege 2000 was de gemiddelde levensverwachting van dergelijke patiënten in Rusland al vijfentwintig en een half jaar. Natuurlijk bevinden patiënten in de nabijheid van grote en gespecialiseerde medische centra in Moskou en de noordelijke hoofdstad zich in de meest gunstige positie. Maar in de meeste gebieden blijft de situatie verbeteren.

Het gevaarlijkste voor het leven van dergelijke patiënten is het eerste levensjaar, wanneer het lichaam nog steeds erg zwak is en de selectie van behandelingsmethoden nogal gecompliceerd is. Bovendien sterven veel patiënten op de leeftijd van bijna negentien. Dit komt door het feit dat het lichaam veel spanning en actieve groei laat vallen. Een groot aantal patiënten in deze jaren zorgt niet langer voor hun gezondheid, wat onacceptabel is in het geval van cystische fibrose. In vierentwintig jaar daalt het aantal doden.

Artsen voorspellen dat de levensverwachting van dergelijke patiënten zal toenemen. Vandaag, in ontwikkelde Europese landen, leven ze tot veertig jaar of meer. Negentig procent van de patiënten sterft omdat hun longen niet meer werken. Tegenwoordig is er een medicijn genaamd dornaza alpha, dat dit probleem oplost.

Cystic fibrosis

Sommige ziekten vereisen geen externe oorzaken van hun optreden. Ze komen gewoon voort vanwege het feit dat een persoon zulke genen heeft. Genetische ziekten behoren tot de gevaarlijkste, omdat een klein kind niets hoeft te doen om ziek te worden. De onrechtvaardigheid van deze stand van zaken raakt veel artsen die niet onverschillig staan ​​tegenover dit onderwerp. Cystic fibrosis is een veel voorkomende erfelijke ziekte waarover iedereen moet weten.

Het concept van cystic fibrosis

Het concept van cystische fibrose omvat een autosomale recessieve erfelijke aandoening. Wat is het? Het is een ziekte die de secretieklieren beïnvloedt. Zo zijn alle organen die op de een of andere manier slijm afscheiden ziek: lever, bronchiën, pancreas, zweet, seks, speekselklieren, darmklier.

Alle holle organen worden afgescheiden. Het reinigt ze van schadelijke stoffen en organismen, omdat het dan scheidt en het lichaam verlaat. Als het slijm dik en taai wordt, zoals bij cystische fibrose, stagneert het. Daarin beginnen bacteriën en virussen zich te vermenigvuldigen, wat leidt tot een ziekte van de organen. Lucht komt niet in het lichaam, voedingsstoffen worden niet opgenomen door de wanden van bloedvaten, bloed komt niet in de organen. Alle systemen worden dus beïnvloed, wat leidt tot zwakte, slaperigheid, vermoeidheid en een verminderde werkvaardigheid.

Vormen van cystische fibrose

1. Pulmonale. In de bronchiën begint het slijm te stagneren, wat leidt tot pulmonaal abces en de ontwikkeling van bacteriën. Geleidelijk aan wordt het longweefsel hard, verschijnen cysten (cystische fibrose), wat leidt tot onvermogen van de organen, hartfalen en als gevolg daarvan de dood.
2. Intestinale. Een darmblokkade wordt gevormd, voedsel (eiwitten en koolhydraten) wordt slecht opgenomen en vetten komen uit met uitwerpselen. Viskeus speeksel vereist overvloedig drinken. De levercirrose, urolithiasis, colitis ulcerosa, intestinale obstructie ontwikkelt zich.
3. Mixed. Het omvat zowel de intestinale als pulmonale vormen van cystische fibrose.

ga omhoog

De oorzaak van cystische fibrose

Slechts één oorzaak van cystische fibrose valt op - het "gebroken" chromosoom, dat wordt overgedragen door de ouders. Voor de ontwikkeling van de ziekte is het noodzakelijk dat beide ouders drager zijn van het "vervormde" chromosoom. Als een van de ouders ooit aan deze ziekte leed, moet u een genetische test doorgeven om de overgeërfde overdracht van deze ziekte op het kind te bepalen.

Leeftijd, levensstijl, slechte gewoonten, ecologie, andere ziekten spelen geen rol. Het belangrijkste hier is de genetische code, die alleen wordt overgedragen van ouders.

symptomen

Symptomen van cystische fibrose treden op afhankelijk van waar en in welke mate de ziekte optreedt:

• Kortademigheid en kortademigheid;
• Zoute smaak van de huid;
• hoesten;
• Piepende ademhaling in de borst;
• Heartbeat verandering;
• Tekenen van intestinale obstructie: constipatie gevolgd door diarree;
• Verminderde eetlust;
• Groeivertraging;
• Anorexia.

Vaak zijn er systemische symptomen, die zich uiten in ziekten van verschillende organen:

1. Ziekten van de luchtwegen: longontsteking, bronchitis, longontsteking, hoesten verdwijnt niet en antibiotica helpen praktisch niet, kortademigheid (waarbij het hart lijdt);
2. Ziekten van het spijsverteringsstelsel: voedsel wordt niet opgenomen, constipatie, opgeblazen gevoel en pijn worden gevoeld, eetlust verdwijnt, overvloedige uitwerpselen bladeren;
3. Ziekten van het vegetatieve systeem: groeiachterstand, vermoeidheid, zwelling, inactiviteit, anorexia, bleekheid.

Geestelijke ontwikkeling ligt ver voor op het fysieke. Kinderen zijn redelijk gezond in psychologische parameters.

diagnostiek

De diagnose van cystische fibrose wordt uitgevoerd met behulp van de volgende onderzoeken en tests:

• Verzameling van anamnese en klachten;
• Zweettest;
• Analyse van uitwerpselen, urine, bloed en sputum;
• Chymotrypsine in de ontlasting;
• DNA-diagnostiek van ouders en kinderen;
• radiografie;
• echocardiografie;
• Echografie van de lever, darmen.

ga omhoog

Cystic fibrosis-behandeling

De moderne geneeskunde heeft nog geen effectieve behandelingen voor cystische fibrose gevonden. In de meeste gevallen wordt alle hoop toegeschreven aan het vermogen van het lichaam om deze ziekte te overwinnen. Hoe behandelen artsen deze ziekte? Ze stoppen alleen de symptomen, waarvan de belangrijkste viskeus slijm is:

• Mucolytica, bronchodilatoren en compressorinhalatoren die slijm scheiden en verwijderen;
• Antibiotica die helpen bij het voorkomen van de reproductie van infecties in het lichaam;
• Enzymtherapie in capsules om de gezondheid van de pancreas te behouden;
• Hepatoprotectors in geval van leverschade;
• Vitamine-inname door patiënten die weinig voedsel consumeren en het niet goed verteren;
• Kinesitherapie - ademhalingsoefeningen om sputum te verwijderen;
• Zuurstofconcentrator om het lichaam te verzadigen met zuurstof;
• Medicinale beademing, als de patiënt niet kan ademen.

Soms worden de aangetaste organen getransporteerd. Deze procedure helpt echter slechts tijdelijk bij het wegwerken van de ziekte, omdat het niet gaat om zieke organen, maar om slijm, waardoor ze zo worden.

Kunnen populaire methoden helpen? We kunnen alleen praten over de ondersteunende rol van kruiden en voedsel. Er is alleen een psychologisch effect, waardoor je kalmeert en niet in paniek raakt. Zonder traditionele geneeskunde kan een persoon echter niet worden genezen.

Cystic fibrosis-levensprognose

Hoeveel mensen leven met cystic fibrosis? Hoe later de ziekte zich manifesteerde, hoe langer de patiënt leeft. Bij afwezigheid van ernstige vormen en het handhaven van een gezonde levensstijl, is de prognose voor cystische fibrose, volgens artsen, ongeveer 30 jaar na het optreden ervan.

De levensverwachting hangt af van de toestand van het lichaam. Met een actieve levensstijl tolereren patiënten gemakkelijker verschillende symptomen van de ziekte. De dood komt vaak voor als gevolg van respiratoire insufficiëntie. Bij lichte vormen van lekkage voelen kinderen geen groot ongemak. Je kunt naar school gaan, zelfs een gezin stichten, maar je realiseren wat de genetische aanleg voor cystische fibrose kan zijn. Als ten minste één van de echtgenoten geen drager is van het "gebroken" gen, manifesteert de ziekte zich niet bij kinderen.

"Ik ken mijn kracht": hoe is het om een ​​zoon groot te brengen met cystic fibrosis en te vechten voor de levens van andere kinderen

Bij mensen met cystische fibrose zijn de ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal ernstig geschaad, ze bereiken vaak niet eens de volwassenheid. De Bill of the Daily sprak met de moeder van een kind met cystic fibrosis Natalia Matveeva, die het zo maakte dat ze in ons land niet alleen haar zoon, maar ook andere kinderen met dezelfde diagnose behandelden.

Zoute baby

Toen Artem een ​​maand oud was, ontwikkelde hij een hoest, iets hees in zijn longen. Artsen schreven pillen en schoten voor, maar er veranderde niets. Het was 1987. Ik begreep niet wat er gebeurde en kocht het boek 'Ziekten van de longen bij kinderen'. Op weg naar huis opende ik het en vond ik een ziekte die beschreven werd alsof ze van ons schreef - mucoviscidose. Het is gemakkelijk om de ziekte te bepalen, omdat een kind met deze ziekte een zoute huid heeft - je kust hem en zijn lippen beginnen te knijpen. Het boek zei dat in de oudheid werd aangenomen dat het zoute kind door Satan was gestraft, dus hij moest sterven.

Een kind met cystische fibrose is zout omdat sommige klieren niet goed werken, ontstekingsprocessen in de longen ontwikkelen - herhaalde bronchitis of pneumonie en soms hun combinatie. Dit alles komt door de verhoogde viscositeit van sputum (vaak met pus), dat zich ophoopt in de bronchiën. In deze omgeving is infectie in de regel gemakkelijk te ontwikkelen. Kinderen lijden aan constant irriterende hoest, kortademigheid. Vanwege het ontbreken van pancreasenzymen in de darmen, wordt voedsel bij patiënten slecht verteerd, waardoor deze kinderen, ondanks hun verhoogde eetlust, afvallen. Stagnatie van gal in de galwegen leidt tot de vorming van galstenen en zelfs cirrose van de lever. Het komt allemaal in de dood terecht.

"Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven"

Vroeger was ik niet sterk, ik groeide op als een lelijk eendje, ik liep met een bril en op school had ik het heel erg zat. Denk aan de film "Scarecrow"? Dit is mijn één-op-één verhaal, alleen ben ik jaloers op de heldin die ze kon uitdagen, en ik niet. Maar toen Artyom verscheen, daagde ik het uit: een ziek kind is ook een situatie van sociale ballingschap, en ik begon me te verzetten.

In die tijd was alles met dergelijke vragen eenvoudig - ze boden aan het kind te verlaten. Ze zeiden: "Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven." Veel artsen wisten simpelweg niet van een dergelijke diagnose, en sommigen zeiden dat het zou "ontgroeien".

Toen een man hoorde dat de ziekte genetisch is,

Hij zei: "We hadden zoiets niet in onze familie, het is niet mijn kind."

De echtgenoot was een hogere luitenant, ging door de gelederen gaan. Toen hij een echtscheiding voorstelde, antwoordde ik: "Kom op." Als verraad realiseerde ik me dat veel later, toen hij alle communicatie met ons stopte en met zijn oudste zoon, Artyoms broer. De enige herinnering aan hem was dat zijn militaire eenheid elk jaar een officieel verzoek stuurde om te bevestigen dat Artyom leefde om de alimentatie niet te veel te betalen. Maar op dat moment werd de scheiding voor mij geen groot evenement, alles ging op de een of andere manier onopgemerkt, als achtergrond. Het was voor mij slechts één ding belangrijk: dat het kind leefde.

Sinds Artem verscheen, heb ik thuis gewerkt. Toegewijd aan zijn leven. Veel genaaid, gebreid, op bestelling klaargemaakt. Het was moeilijk om te overleven in de jaren '90, toen we een aantal maanden geen pensioen kregen en toen ruilden voor ons gezin. Vrienden die bezig waren met zaken brachten me eten en van hen bereidde ik hen en voor ons voor. Het heeft ons echt geholpen - de kinderen waren tenminste vol. Nu ben ik gepensioneerd en vanwege de kleine werkervaring is mijn pensioen slechts negenduizend roebel. Ik blijf geld verdienen, mijn vrienden helpen me ook veel.

Jeugd met cystic fibrosis

In de jaren 90 was het buitengewoon moeilijk om een ​​normale behandeling te organiseren.
Het was noodzakelijk om een ​​enorme hoeveelheid medicijnen te nemen die dat niet waren. Bijvoorbeeld, het dure enzym "Creon", dat elke dag nodig is voor kinderen met cystische fibrose, mocht alleen naar Rusland worden gebracht toen Artem al negen jaar oud was. Voor deze toestemming ging ik met brieven naar alle instanties, terwijl het medicijn illegaal door Duitse vrienden naar ons werd gebracht - kennissen van de douane kunnen nog steeds niet begrijpen hoe het ons gelukt is. Er was een tijd dat we in plaats van "Creon" "Panzinorm" moesten nemen - er waren zeer grote doseringen nodig, en een driejarig kind moest 25 grote, groene nagelabletten tegelijkertijd drinken. Hij slikte ze door en zei: "Mam, ik wil niet meer eten." En hij moest nog steeds voeden. Voeding - een apart probleem. Artyom moest vaak en beetje bij beetje eten, zodat het voedsel beter werd geassimileerd. Tegelijkertijd moest hij minstens 1,5 maal het dagrantsoen consumeren.

Artyom werd elke maand onderzocht en eens in de drie maanden zat hij in een ziekenhuis met druppelaars. Gelukkig was het onderzoek gratis, als onderdeel van een ziekenhuisbezoek. Hoewel er geen toegang was tot medicijnen op Europees niveau, moest Artem door veel procedures gaan om zijn keel te zuiveren.

Tot twee en een half jaar sliep hij op mijn borst,

terwijl ik op de stoel zat, was ik bang dat ik anders niet zou horen of hij ademde.

Artem tijdens de procedure

Al die tijd kon ik niet eens goed in slaap vallen en uiteindelijk verdiende ik mezelf ernstige scoliose. Totdat hij opgroeide, hebben we zijn verjaardag niet gevierd, omdat ik niet wist of hij de laatste zou zijn of niet. Deze gedachten waren volledig ondraaglijk. En we probeerden elke dag kleine vakanties te doen. Artem had een normale relatie met zijn oudere broer, maar ik voelde natuurlijk die jaloezie. Toen ik met moeders over haar begon te praten, besefte ik dat iedereen een vergelijkbare situatie heeft: soms probeert een gezond kind zichzelf pijn te doen om de aandacht te krijgen die moeder betaalt aan een ziek kind.

Artem ging niet naar de kleuterschool en naar school - dokters adviseerden niet vanwege infecties. Toen hij ongeveer zeven jaar oud was, werden zijn benen een tijdje ontslagen, het was erg moeilijk om te bewegen. Maar hij werd altijd gered door motivatie. Hij wilde leven, en dat was zijn hoofdmotor. Daarom ging hij op zijn negende bijvoorbeeld dansen, waarna de hobbycirkel zich uitbreidde. Als kind wilde hij alles kunnen doen, en beter dan wie dan ook. En hij deed het.

Configureer iedereen om cystische fibrose te bestrijden

Tot 1991 woonden we in de Baltische staten met onze kinderen, maar we gingen constant met Artyomka voor behandeling naar Moskou. Zelfs toen hij een jaar oud was, kwamen we bij professor Nikolai Ivanovitsj Kapranov, die in Moskou werkte. Hij heeft de waarheid nooit voor mij verborgen gehouden, hij erkende dat de ziekte heel ernstig is. Nikolai Ivanovich gaf me artikelen in het Engels en Duits - ik vertaalde ze, las en begreep dat "daar" deze kinderen leven.

Ik stond aan de oorsprong van de ouderbeweging om de rechten van kinderen met cystische fibrose te beschermen. Sinds mei 1988 hebben wij en de initiatiefgroep veel brieven geschreven aan de Hoge Raad met het verzoek om een ​​medisch centrum te openen voor patiënten met cystic fibrosis. Artsen, waaronder professor Kapranov, hebben ons veel geholpen in de organisatie. Als gevolg hiervan begon het centrum in 1990 in Moskou en registreerde het officieel na nog eens drie jaar. Het centrum voerde wetenschappelijk werk uit en coördineerde activiteiten in de regio's, getrainde artsen, observeerde moeilijke patiënten. Deze ziekte werd helemaal niet lokaal behandeld, ze werden direct gesproken over de niet-levensvatbaarheid van dergelijke kinderen.

In 1991 zijn we verhuisd naar Yaroslavl. Ik besloot onmiddellijk dat ik hier artsen zou vinden die Artem ter plekke zouden behandelen. Ik bracht de eerste uitnodigingen om te studeren van Kapranov en ze kwamen vrijwillig overeen om naar Moskou te gaan. In eerste instantie betaalden de artsen zelf collegegeld, later reisden ze naar congressen, symposia en andere medische evenementen ten koste van sponsors. Zo verscheen eind jaren 90 het Cystic Fibrosis Centre in Yaroslavl op de afdeling pulmonologie van het kinderziekenhuis Yaroslavl 1st City Children's Hospital. Het bestaat al meer dan 20 jaar en patiënten met cystic fibrosis uit de hele regio en uit naburige regio's worden hierheen gebracht voor behandeling.

"Little Muck"

In de loop van de tijd besefte ik dat sommige problemen moeten worden opgelost op het niveau van de regionale overheid en daarom moeten we een openbare vereniging creëren. In 2003 heb ik een regionale openbare organisatie van zorg voor patiënten met cystische fibrose "Little Muk" opgericht, die ik nu al 15 jaar leid. In totaal bestaat het uit 32 personen. Dit zijn ouders, volwassen patiënten, artsen en gewoon geen onverschillige mensen. We lossen de juridische en psychologische problemen van de patiënten en hun families op, leveren medicijnen en apparatuur.

We zijn op zoek naar gelijkgestemde mensen, niet alleen voor de behandeling van de ziekte, maar ook voor het organiseren van de vrije tijd voor kinderen, hun creatieve ontwikkeling en het onder de aandacht brengen van het probleem. Al onze projecten zijn gericht op gezamenlijke deelname van zieke en gezonde kinderen en adolescenten - en de ontwikkeling van een tolerante houding tegenover probleemkinderen uit gezonde kinderen. In 2004 plaatsten we bijvoorbeeld het project 'Colored dreams of my dreams' voor het All-Russian Forum of Social Initiatives, waar hij won. Het was een doek van twee bij drie meter, dat in de week door meer dan 30 kinderen werd geschilderd. Onder hen was de helft van de deelnemers patiënten met cystic fibrosis. Het was heel interessant om samen te werken.

Nu zijn artsen op zijn minst op de hoogte van cystic fibrosis, ze vertellen studenten van medische universiteiten erover, maar er is nog steeds een groot probleem met het feit dat in veel regio's patiënten in reguliere ziekenhuizen in de longafdelingen worden geplaatst. Aan de ene kant is het logisch, omdat ze aan de longen lijden, maar aan de andere kant - elke nosocomiale infectie kan de dood veroorzaken, en er zijn veel van deze infecties in de pulmonologie. Bovendien worden ze vaak in afdelingen met andere kinderen geplaatst, wat niet is toegestaan.

We hadden ook problemen met het Yaroslavl centrum van cystische fibrose - vorig jaar was het ziekenhuis gesloten wegens reparaties, de kinderen werden zonder enige hulp achtergelaten. Nu zijn we toegewezen plaatsen in een ander ziekenhuis, maar er is geen mogelijkheid om diagnostiek uit te voeren. We hebben speciale hygiënische omstandigheden nodig, afdelingen met onze toiletten, speciaal opgeleid personeel en verschillende technische apparaten, apparatuur, fysiotherapie-ruimtes, bedden voor palliatieve patiënten. Nu hebben de lokale autoriteiten ons beloofd een volledig interregionaal centrum te creëren, waar dit alles zal zijn, beloofd tegen het einde van het jaar, maar we zijn erg bang dat dit niet zo goed en correct zal worden uitgevoerd als het wordt uitgeroepen. We zijn bang dat iemand het toegewezen geld gewoon onder de knie krijgt en hun ambities waarmaakt.

Laat los

Het moeilijkste is om los te laten. Hoe ouder iemand wordt, hoe moeilijker het voor hem is om uit te leggen waarom hij al deze pillen moet drinken, op een druppelaar moet zetten, elke dag oefeningen moet doen en moet inademen. Hier begint hij het internet te gebruiken, leest alles over zichzelf en wil opgeven. Hier vecht iedereen in de tuin, maar dat kan hij niet, omdat hij al cirrose van de lever heeft en - God verhoede - een slag in de maag. De eerste keer roken, de eerste stapel - hoe stop je dit allemaal? Uiterlijk ziet het kind er normaal, gezond uit en tieners zijn in dit opzicht erg wreed. Als hij volwassen wordt, hoe kan hij de controle loslaten en hem de kans geven om zijn leven te leven? Ik was in staat om dit te doen toen Artem al 25 jaar oud was. Ik moest zelfs naar een psycholoog gaan om hier zelf mee om te gaan.

Ik besefte dat ik alleen maar moest zeggen: "Ik neem elke beslissing die je neemt.

Als je dood wilt, sterf. Het zal pijn doen, maar ik zal het nemen.

Weet gewoon dat ik heel veel van je hou en altijd klaarsta om daar te zijn. "

Artem stierf een half jaar geleden op 30-jarige leeftijd. Hij had opnieuw een crisis - misschien vanwege leverproblemen. Eens was hij op het punt van leven en dood - hij was 14 jaar oud, en toen gebeurde er een wonder. Was er een kans om hem deze keer te helpen? Waarschijnlijk wel. Worden artsen de schuld gegeven? 50 tot 50. En ik kan gewoon geen klacht indienen bij de artsen: er waren veel dingen die niet van hen afhankelijk waren. Hij, bijvoorbeeld een zuurstofafhankelijke patiënt, werd bijvoorbeeld vele kilometers afgenomen voor analyse. Het was eng. Uiteindelijk heb ik het lichaam specifiek gecremeerd, zodat er geen verleiding was om uit te zoeken wat er was gebeurd. Voor mij is het nu belangrijker om goede relaties met artsen te onderhouden. Ik zal niet kunnen handelen als ik problemen heb.

Waarom blijf ik mensen met cystische fibrose helpen? Toen Artem stierf, schreef ik een bericht op Facebook en een moeder schreef me: "Je hebt ons geleerd ermee te leven en nu zul je leren hoe je zonder kunt leven." Ik ben een gewone moeder: zes maanden zijn verstreken, en nog steeds huilend. Ik begrijp dat dit een zwakte is, maar aan de andere kant, ik ken ook mijn kracht - ik zal niet iedereen opgeven die nu hard is. En het wordt steeds moeilijker voor hen - vandaag, bijvoorbeeld, kon de situatie met Creon worden herhaald vanwege de sancties. Nu zeggen moeders al dat ze niet genoeg medicijnen op de lijst hebben gekregen, omdat er geen medicijnen zijn. Tot nu toe hebben ze reserves, maar het is niet duidelijk wat er vervolgens zal gebeuren. Ongeveer 5-10 jaar geleden dachten veel ouders van kinderen met cystic fibrosis eraan het land te verlaten en hadden ze een kans. Maar de staat verklaarde dat het alle voorwaarden zou scheppen voor het leven van zulke kinderen. Ze geloofden en nu worden deze voorwaarden van hen afgenomen.

Artyom was een van de eersten die een probleem meldde: ze zeggen ja, ik heb cystische fibrose, maar ik wil leven en hulp eisen. Hij was een beroemd persoon hier: hij nam deel aan de show, was een tracer (een persoon die betrokken is bij parkour. - Vert.), Speelde op het podium en vestigde in elk opzicht de aandacht op het probleem.

Om nu te stoppen is verraad aan hem plegen.

Ze zeggen dat alles zal genezen, maar het geneest niet. Ik kan het niet laten om te denken dat ik correct heb gehandeld door Artyom vrij te laten en hem niet meer elke minuut onder controle te houden. Iedereen zegt dat ik goed ben, maar voor mij is het erg pijnlijk. Misschien als hij alles zou blijven volgen, in tegenstelling tot zijn wensen, zou hij leven. Eerder, toen ik sprak met moeders die kinderen verloren, concentreerde ik me niet op wat er met hun kinderen gebeurde. En nu kijk ik naar ze en zie alles - en ik begrijp dat het niet langer alleen is. Als het erg moeilijk is, kan ik een van hen typen en vragen: "Nu dat je vijf jaar bent gepasseerd, hoe gaat het? En je hebt al 20 - hoe gaat het? Dromen, huilen? "

Als ik niet van mijn man gescheiden was geweest, zou het leven heel anders zijn geweest en ik kon zulke vrienden niet hebben. En als Artyom niet aan cystische fibrose leed, zou zelfs het Centrum voor Cystic Fibrosis dat niet kunnen zijn. Zie hoe: het leven zet alles op zijn plaats, maar of we het willen of niet, is een andere vraag.

De regionale openbare organisatie Yaroslavl "Little Muk" biedt gerichte ondersteuning aan elke persoon met cystische fibrose die zich tot haar heeft gewend voor hulp, ongeacht leeftijd. Via deze link kun je meer lezen over wat Muk doet en hier zijn manieren waarop je de organisatie kunt ondersteunen.

Cystic fibrosis: hoe te leven nog lang en gelukkig

Cystic fibrosis is een ziek medisch en sociaal probleem. Maar tot voor kort was het vooral gericht op kindergeneeskunde. Nu zijn er steeds meer specialisten van verschillende profielen bij de oplossing betrokken. Wat is het algemene beeld van de stand van zaken, de mogelijkheden en behandelingsmethoden, de bestaande problemen? Over dit voor MedPulse vertelt de arts van medische wetenschappen, professor, hoofd van de NKO van cystic fibrosis van het Moscow State Wetenschappelijk Centrum van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen Nikolay Kapranov.

- Nikolai Ivanovich, wat is de eigenaardigheid van deze ziekte?

- Cystic fibrosis - de meest voorkomende erfelijke pathologie veroorzaakt door een mutatie van het MBTP-gen (cystic fibrosis transmembraan regulator van geleidbaarheid). Het wordt gekenmerkt door laesies van de exocriene klieren van vitale organen en heeft meestal een ernstige loop en prognose. Beide ouders zijn dragers van het pathologische gen met een waarschijnlijkheid van 25% om een ​​ziek kind te hebben. Bij elke volgende zwangerschap blijft deze risico-indicator ongewijzigd: "het risico heeft geen geheugen."

De prevalentie van cystische fibrose is afhankelijk van de populatie. In de meeste landen van Europa en Noord-Amerika varieert dit van 1: 2000 tot 1: 5000 pasgeborenen. Volgens het ministerie van Volksgezondheid zijn het in Rusland 1:10 000 pasgeborenen, maar dit cijfer is niet helemaal juist, omdat van 25 tot 30% van de patiënten bij wie de ziekte werd vermoed geen aanvullend onderzoek behoeft. Als we aannemen dat dit een derde is, dan is het cijfer 1: 6000, 1: 7000. Je moet ook rekening houden met de etnische verschillen van de mensen in Rusland, die de fluctuatie van de ziekte-indicatoren veroorzaken van 1: 2500 tot 2800 pasgeborenen tot 1: 12000 pasgeborenen in verschillende gebieden.

Onder de medische en sociale aspecten van cystic fibrosis moet worden opgemerkt: lage gemiddelde levensverwachting van patiënten; patiënten met cystische fibrose - gehandicapt sinds de geboorte, wat de voortdurende implementatie van therapeutische en revalidatiemaatregelen noodzakelijk maakt; de behoefte aan actieve follow-up; problemen van vroege diagnose; multidrug behandeling; hoge kosten van essentiële medicijnen.

- En toch, hoe kun je deze patiënten helpen?

- Moderne behandelmethoden in het complex geven zeer goede resultaten. Als eerdere patiënten op de leeftijd van 5 jaar stierven, geleidelijk aan met de introductie van antibiotica, nam de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis toe tot 10-12 jaar, maar tot de jaren 80 in Rusland was dit niet meer dan 15 jaar. Met de introductie van mucolytica, met behulp van methoden van kinesitherapie en de organisatie van speciale centra voor cystische fibrose, heeft het 20 jaar bereikt. Nu, tenminste in Moskou, hebben we het niveau bereikt van de ontwikkelde landen - Groot-Brittannië, Frankrijk, Australië - 38,5 jaar. Met andere woorden, een kind dat nu met CF-ziekte wordt geboren in ontwikkelde landen kan worden gegarandeerd van 40 tot 60 jaar.

De organisatie in ons land van gespecialiseerde Russische en regionale centra voor de diagnose (inclusief prenataal), behandeling en revalidatie van patiënten heeft een belangrijke rol gespeeld bij het verbeteren van de zorg voor patiënten met cystic fibrosis. Naast de bestaande bevelen van het ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling voor een aantal voordelen voor gehandicapte kinderen met cystic fibrosis. Naast de standaarden voor behandeling en monitoring, wordt de behandeling van patiënten uitgevoerd onder het programma "7 nosologieën".

Het aantal patiënten dat wordt gemonitord in het Russian Center for Cystic Fibrosis bedraagt ​​momenteel meer dan 2.200 personen. Hier worden de nieuwste medische apparatuur en medicijnen, moderne behandelings- en revalidatieregimes en technologieën getest en met succes toegepast, zodat de overgrote meerderheid van de patiënten een volwaardige levensstijl kan leiden.

Schadelijke factoren, zoals roken, alcoholisme, slechte milieusituatie hebben geen invloed op het voorkomen van de ziekte, maar verergeren zeker hun loop. Omdat bij 90-95% van de patiënten met cystische fibrose het beloop en de uitkomst worden bepaald door broncho-pulmonale veranderingen, hebben, zoals bij elke aan de longen gerelateerde ziekte, zowel ecologie als roken (inclusief passief) en schadelijke productiefactoren een negatief effect op het beloop van de ziekte.

- Is het nodig om tests uit te voeren voor cystic fibrosis bij het plannen van een zwangerschap?

- Deze tests vóór de conceptie of tijdens de zwangerschap moeten worden gedaan voor die paren in wiens familie er zeker een bevestigd geval van een patiënt met cystische fibrose was, aangezien deze testen vrij duur zijn. Een dergelijk onderzoek is momenteel beschikbaar in veel regio's van Rusland. Bovendien kan een zwangere vrouw van 10-13 weken een prenatale test doen. In het geval van een positief resultaat wordt het besluit om de zwangerschap voort te zetten of te verwijzen naar een medische abortus aan het gezin gegeven.

Massascreening, het belangrijkste instrument voor een vroege diagnose van de ziekte, wordt uitgevoerd in Rusland en er zijn geen speciale problemen mee. Er zijn enkele problemen op het gebied van fundamenteel onderzoek van nieuw geïdentificeerde patiënten, wanneer we er zeker van zijn dat het kind cystische fibrose heeft, maar hij heeft nog steeds geen klinische manifestaties. Het is erg belangrijk om dergelijke kinderen te onderzoeken op "onzichtbare" symptomen om op tijd met de behandeling te beginnen. Hetzelfde geldt voor klinische diagnose: vaak gaan patiënten met onbegrijpelijke veranderingen in het maagdarmkanaal van de ene gastro-enteroloog naar de andere en niemand kan de ware oorzaak van hun problemen bepalen. En dan houdt een zweettest wijzen op cystische fibrose. Hetzelfde probleem bestaat bij KNO-artsen. Vaak ondergaan patiënten 15-18 procedures voor het doorprikken van de maxillaire sinussen als gevolg van terugkerende of chronische sinusitis, en later blijkt dat de patiënt cystische fibrose heeft. Dit komt omdat nu, gelukkig, steeds meer patiënten met gewiste of atypische vormen van de ziekte. Mannen nemen bijvoorbeeld contact op met het infertiliteitscentrum, ze worden onderzocht en azoöspermie wordt gedetecteerd. Na een positieve zweettest begint een onderzoek met bepaalde veranderingen in de longen.

- Vertel ons iets meer over de behandelingsmethoden en toekomstperspectieven.

- Momenteel kan de behandeling van cystische fibrose adequaat en modern genoemd worden. Voor de behandeling van bronchopulmonale veranderingen, toegepaste gentechnologische mucolytica. In grote mate behandelen, verdunnen ze sputum, maar hebben ze ook een preventief effect. Ze belemmeren namelijk de ontwikkeling van veranderingen die verband houden met overmatig viskeus dik sputum, dat hecht aan de bronchiën en de kleine bronchiën verstopt, wat leidt tot infectie en ontsteking.

We hebben ervoor gezorgd dat vrijwel elke patiënt op het grondgebied van de Russische Federatie dergelijke mucolytica gratis kan ontvangen. Hetzelfde kan worden toegeschreven aan de vervangende enzymen - iedereen aan wie ze zijn voorgeschreven, kan ze ontvangen in het kader van programma's voor bevoorrechte geneesmiddelen.

Voor de behandeling van patiënten met cystische fibrose worden ook zeer sterke moderne antibiotica gebruikt, die gericht zijn tegen stafylokokken, die domineren bij kinderen van de eerste drie jaar en op volwassen leeftijd - tegen de blauwe pus bacillus. Aan de ene kant zijn dergelijke medicijnen zeer effectief, maar aan de andere kant zijn ze duur, en de weerstand tegen hen wordt vrij snel ontwikkeld.

Momenteel zijn nieuwe vormen van anti-etterende inhalatie-antibiotica ontwikkeld, die zeer goede resultaten laten zien, zowel in klinische als functionele termen, en in termen van uitroeiing. Ten minste, bij bijna een derde van de patiënten, zelfs met chronische Pseudomonas-infectie, is het mogelijk om de volledige uitroeiing ervan te bereiken. Hepatotrope geneesmiddelen, odeodeoxycholzuurpreparaten, spelen ook een zeer belangrijke rol. Vanzelfsprekend worden bij de behandeling van patiënten vitamines voorgeschreven, met name in vet oplosbare vitamines van de groepen A, E, D en K. En natuurlijk is kinesitherapie of fysiotherapie van groot belang.

Als we het hebben over de vooruitzichten voor behandeling, zou ik de richting van gentherapie willen opmerken. Op dit moment wordt er op dit gebied onderzoek verricht: er zijn 3 coördinatiecentra in het Verenigd Koninkrijk: Cambridge, Leeds en Londen, die wereldwijd onderzoek naar gentherapie onder auspiciën van de Wereldgezondheidsorganisatie zullen coördineren. De huidige resultaten van deze studies stellen ons in staat om de toekomstige behandeling van cystic fibrosis met optimisme te bekijken: dus, met de G551 D-mutatie, zijn er al nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld, klinische studies uitgevoerd en goede resultaten zijn verkregen op indicatoren van de ademhalingsfunctie en, belangrijker nog, op een dergelijk objectief criterium als de concentratie van chloriden zweten. Een afname in zweetchloride werd waargenomen van 100 tot 60 millimol per liter. Nu wachten we op gegevens over geneesmiddelenstudies die zullen helpen vechten met andere mutaties.

Bovendien worden er voortdurend nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld: antibiotica, mucolytica, vervangende enzymen, waaronder synthetische, zodat de vooruitzichten voor behandeling behoorlijk goed zijn. Maar zelfs de therapieën die al in de klinische praktijk zijn geïntroduceerd, verbeteren de kwaliteit aanzienlijk en verlengen de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis.

- Wat zou u toegeschreven hebben aan de belangrijkste problemen bij de behandeling van cystische fibrose?

- Er zijn een aantal openstaande kwesties waar we actief aan werken. Er kunnen bijvoorbeeld problemen met medische expertise worden opgemerkt. Patiënten met cystic fibrosis zijn vanaf hun geboorte uitgeschakeld, waardoor het afleggen van jaarlijkse commissies door hen onpraktisch is. Onze taak is immers om profylactische behandeling zo lang mogelijk en functioneel zo dicht mogelijk bij de leeftijdsnorm te krijgen. Maar deze zelfde "goede" indicatoren zijn redenen om de handicap weg te nemen, die op zijn beurt dreigt de preferentiële geneesmiddelenvoorziening te annuleren, d.w.z. eigenlijk stoppen met de therapie.

Bovendien worden vaak patiënten die de volwassen leeftijd hebben bereikt, naar het leger gebracht, omdat mucoviscidose niet officieel is gemarkeerd als contra-indicatie voor service.

We ondersteunen ook het idee dat onze patiënten het vaakst moeten worden behandeld op een poliklinische basis en soms zelfs thuis, tot intraveneuze antibioticatherapie. Helaas vindt deze aanpak zo'n brede verspreiding in Rusland en in het buitenland niet, hoewel het zijn voordeel heeft bewezen, zowel vanuit psychologisch, medisch als economisch oogpunt. De kosten van medische diensten in de omstandigheden van de thuisbehandeling van de patiënt zijn 13 keer goedkoper dan de behandeling bij een patiënt. We brengen ook de vraag naar voren dat als er behoefte is aan ziekenhuisopname van onze patiënten, het dan dozen moeten zijn. Alleen een dergelijke methode kan hen redden van kruisbesmetting.

Levensverwachting met cystic fibrosis

Leestijd: min.

De levensverwachting met cystic fibrosis is de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen. Gezien de statistieken kunnen we praten over hoe veel ze leven met cystic fibrosis. En deze aantallen groeiden met gemiddeld 50%. Als voorheen patiënten met cystic fibrosis nauwelijks de meerderheid overleefden, leven nu velen tot 40-50 jaar. Er zijn bepaalde factoren die de levensverwachting met cystische fibrose verbeteren. Deze omvatten: het verbeteren van de productie van antibiotica, het verbeteren van de werking van mucolytische middelen, het verbeteren van de juiste voeding. De ontwikkeling van centra die gespecialiseerd zijn in het helpen van mensen met cystische fibrose, zal ook de kwaliteit en levensverwachting verbeteren. Hoeveel mensen leven in cystische fibrose hangt af van de leeftijd waarop de ziekte werd gediagnosticeerd. Omdat hoe vroeger de pathologie wordt gedetecteerd, hoe sneller de therapie zal worden uitgevoerd. Op dit moment voorspellen artsen een verdere toename van de levensverwachting. Dit zal mogelijk zijn door de bestudering van methoden voor de behandeling van deze ziekte. De gemiddelde patiënt die al in onze tijd is, dankzij veel van de beïnvloedende factoren, kan volledig leven met deze ziekte, heeft de vreugde ervaren van het bijwonen van onderwijsinstellingen en het volgen van een opleiding. Velen kunnen hoge loopbaanprestaties behalen en zelfs familierelaties opbouwen. Op internet kun je veel verhalen vinden over de levens van mensen die succes hebben geboekt met cystic fibrosis disease. Hoeveel getalenteerde mensen leven met deze ziekte, en hoeveel mensen streven ernaar om te leven zonder ergens zichzelf schade aan te berokkenen. En dit hangt grotendeels af van de steun en zorg van familieleden. Omdat de psychologische toestand van de patiënt de levensduur beïnvloedt. Voor dergelijke patiënten is de mening en houding van anderen erg belangrijk. Er zijn ook gemeenschappen voor dergelijke mensen waarin ontmoetingen en communicatie plaatsvinden tussen mensen met een dergelijke diagnose. Iedereen deelt zijn eigen methoden, die zelfs een tijdje helpen, maar het bestaan ​​van hun probleem vergeten.

Ouders van zieke kinderen moeten zo geduldig mogelijk zijn en op hun eigen manier een levensstrategie voor hun kinderen ontwikkelen. Het is noodzakelijk om op zijn minst doelen voor de korte termijn vast te stellen, zodat er een verlangen en een stimulans voor het leven is. Apathie en depressie verergeren het verloop van de ziekte aanzienlijk en verkorten bijgevolg de levensverwachting. Dienovereenkomstig zou de omgeving een gunstige atmosfeer moeten creëren. Een heel belangrijke rol wordt gespeeld door compliance.

Cystic Fibrosis: 4 gemeenschappelijke mythen

Genetic Disease: Symptoms, Treatment, Lifestyle

Vandaag, in Europa, wordt de Dag van de mucoviscidose gevierd - de meest voorkomende weesgenetische ziekte waarbij het werk van de externe afscheiding klieren die slijm, speeksel, zweet, tranen, spijsverteringssappen, gal produceren, wordt verstoord. Als gevolg hiervan worden vitale organen zoals de longen, het maagdarmkanaal, de pancreas en de lever aangetast. Ondanks het feit dat er de afgelopen jaren een belangrijke doorbraak is geweest in de behandeling van cystische fibrose (de levensverwachting van patiënten is toegenomen door diagnostiek en geneesmiddelen), zijn er nog steeds veel mythes verbonden aan de ziekte. We hebben Olga MD Simonova, MD, hoofd van de afdeling pulmonologie en allergologie van het Wetenschappelijk Centrum voor de gezondheid van kinderen, de Russische Academie voor Medische Wetenschappen, gevraagd om de meest voorkomende problemen weg te nemen.

Mythe 1. Cystic fibrosis is een dodelijke ziekte.

Vroeger, toen moeder een kind kuste en een uitgesproken zoute smaak voelde (kenmerkend voor cystic fibrosis-symptoom), geloofde men dat de baby gedoemd was snel te worden gedood, omdat ze in die dagen niet wisten van het bestaan ​​van het cystic fibrosis-gen, dat pas in 1989 werd ontdekt, noch over de behandeling van de ziekte. En zo'n 20 jaar geleden - in ons recente verleden - hebben zulke kinderen niet 3-5 jaar geleefd. Tegenwoordig is de gemiddelde levensverwachting van mensen die aan deze ziekte lijden in Europa echter ongeveer 50 jaar. 1 En deskundigen geloven dat dit in de toekomst alleen maar zal toenemen, omdat er bekende gevallen zijn waarin patiënten hun 60ste of 70ste verjaardag vierden. Een dergelijke optimistische voorspelling hangt samen met het gebruik van nieuwe medicijnen en met de verbetering van het diagnosesysteem. In Rusland is sinds 2007 cystische fibrose opgenomen in het neonatale screeningsprogramma (verplicht onderzoek van pasgeborenen voor erfelijke en aangeboren ziekten).

En toch is het interne diagnostische systeem onvolmaakt. Volgens officiële gegevens van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie zijn er dus ongeveer 2.600 patiënten met cystische fibrose in Rusland. Als we echter de hele bevolking van het land herberekenen, rekening houdend met de frequentie van genovererving, zou het aantal patiënten aanzienlijk hoger moeten zijn - tenminste 8-10 duizend mensen.

Het is onmogelijk om volledig te herstellen van cystic fibrosis. Als de ziekte echter tijdig wordt ontdekt, als de patiënt volgens moderne normen hoogwaardige therapie krijgt en een correcte levensstijl leidt, kan hij lang en goed leven. Cystic fibrosis is niet langer een fatale diagnose. Bovendien worden hoge verwachtingen gevestigd op genetische manipulatie, waardoor het binnen de komende 5-7 jaar mogelijk zal zijn om dichter bij het creëren van een geneesmiddel te komen dat het werk van het cystic fibrosis-gen normaliseert.

Mythe 2. Cystic fibrosis kan worden geïnfecteerd

Deze mythe hangt waarschijnlijk samen met het feit dat een patiënt met cystic fibrosis problemen heeft met het bronchopulmonale systeem: vanwege de verhoogde viscositeit, verlaat het sputum de bronchiën nauwelijks, de patiënt hoest, kortademig, hij lijdt vaak aan een longontsteking. Het is echter absoluut onmogelijk om geïnfecteerd te raken met cystische fibrose, omdat de ziekte alleen op genetisch niveau wordt overgedragen - in het geval dat beide ouders van het kind drager zijn van het pathologische gen.

Mythe 3. Patiënten met cystic fibrosis kunnen geen actieve levensstijl leiden

Sommige ouders, alsook de patiënten zelf en zelfs de artsen denken dat als de diagnose "cystic fibrosis", betekent dit dat een volledige verwerping van fysieke activiteit: het kind thuis zitten en leiding geven aan een sedentaire levensstijl. Alles is echter diametraal tegenovergesteld. Patiënten met cystic fibrosis moeten zo actief mogelijk zijn, atletisch, veel bewegen. Onder de patiënten met cystic fibrosis veel atleten. Helaas, in Rusland, een aantal van hen worden gedwongen om hun diagnose te verbergen, om te voorkomen dat de kans om in de grote sport te verliezen, maar in het buitenland openheid in deze zaak, integendeel, wordt gekweekt. Bijvoorbeeld, Canadese Toller Cranston diagnose "cystic fibrosis", geleverd in 5 jaar, niet stoppen voor een groot schaatser en Olympisch kampioen.

We kunnen zeggen dat mukovisvtsidoz - het is gewoon een bijzondere manier van leven 2, die moet niet alleen sport, maar ook medicatie ondersteuning (drugs, dunner slijm, antibiotica, enzymen van de alvleesklier, gepatoprotektory, vitamine complexen). Volgens het staatsprogramma "7 nosologieën" wordt slechts één medicijn gratis ter beschikking gesteld - het enzym mucolytisch dornase alfa. Hoe de patiënt de rest van de medicatie krijgt, wordt op de grond bepaald. Dit leidt echter vaak tot het feit dat de patiënt op eigen kosten een aanzienlijk deel van de geneesmiddelen moet kopen. Een ander probleem is wanneer, tegen de achtergrond van het verbeteren van het welzijn, de patiënt wordt verwijderd uit een handicap, wat betekent dat hij de voordelen verliest voor het verstrekken van medicijnen.

Mythe 4. Cystic fibrosis berooft iemand van talenten

Er is een aanname dat de grote componist Frederic Chopin cystische fibrose had. Volgens de biografie van een muzikaal genie, had hij al de typische verschijnselen van de ziekte: vanaf de geboorte van slankheid, aanhoudende hoest, dikke kootje van de vingers, de zogenaamde "drum vingers" en "zandloper", dun broos haar, onvruchtbaarheid, 39 jaar van het leven. Studies tonen aan dat bij patiënten met cystic fibrosis zijn veel getalenteerde in veel verschillende gebieden van de mensen die te schilderen, schrijven poëzie, in films, en zelfs deel te nemen aan het filmen als modellen. Deze ziekte heeft geen invloed op de mentale en creatieve vermogens van een persoon. Psychologen hebben aangetoond dat deze mensen 25% meer getalenteerd zijn dan hun leeftijdsgenoten in de populatie. Dit zijn sociaal actieve mensen die, met de juiste behandeling en naleving van alle medische voorschriften, niet kunnen worden onderscheiden van diegenen die de ziekte niet heeft aangeraakt.

1 Bron: Krasovsky S.A. De rol van het register van de regio Moskou bij de behandeling van patiënten met cystische fibrose // Longziekten. 2013. No. 2. P. 27-32.

2 Cystic fibrosis. Richtlijnen bewerkt door N. Kapranov. en Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskou, 92 p.

Cystic fibrosis: is er leven na 18?

Op 8 september viert Rusland de Internationale Dag van de Patiënt met Cystic Fibrosis, een zeer vreselijke genetische ziekte, waar we in ons land niet echt mee hebben gevochten.

Op 8 september, de Internationale Dag van de Russische patiënten met cystische fibrose - een genetische aandoening waarbij een mutatie van een specifiek gen accumuleert stagnerende slijm in de organen en de getroffen vitale organen, met name de longen. Dit is de meest voorkomende pathologie bij erfelijke ziektes. De oprichting van deze gedenkwaardige dag is een andere manier om de aandacht te vestigen op de problemen van het diagnosticeren en behandelen van de meest ernstige ziekte. Op de problemen van patiënten met een diagnose van "cystic fibrosis" in Rusland - ons gesprek met Maya Sonya, directeur van het liefdadigheidsfonds "zuurstof", omgaan met zorg aan patiënten met cystic fibrosis.

Het woord "cystic fibrosis" komt van het Latijnse woord mucus - "mucus" en viscidus - "viskeus." Eto'o middelen toegewezen verschillende organen geheimen te hoge dichtheid en viscositeit, waardoor lijden bronchopulmonaire systeem intestinale klieren, lever, pancreas, speekselklier en zweet en anderen. Vooral wanneer dit beïnvloedt de longen, waarbij chronische ontstekingsprocessen beginnen. Hun ventilatie en bloedtoevoer is verstoord, een pijnlijke hoest en kortademigheid komen voor. De belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met cystische fibrose is hypoxie en verstikking.

- Maya, voor zover we weten, in ons land is de situatie van patiënten met cystic fibrosis heel anders dan die in het buitenland. Wat zijn de belangrijkste problemen van onze medeburgers die aan deze ziekte lijden?

"Dit is een catastrofaal tekort aan bedden voor patiënten ouder dan 18 jaar en een constant tekort aan dure medicijnen. Met kinderen is de situatie desondanks beter, meer en specialisten en bedden, en de staat besteedt speciale aandacht aan kinderen. Donateurs houden ook van het helpen van kinderen. En volwassenen, zoals ze zeggen, in de spanwijdte.

Wanneer zieke kinderen over de drempel van het 18e jubileum stappen, worden ze onmiddellijk deelnemer aan een overlevingsmarathon. Ten eerste is het moeilijk voor hen om een ​​handicap te krijgen en daarom dreigen ze geen voordelen te hebben voor medicijnen en behandeling. Stel je voor, voor volwassenen met cystische fibrose in de hoofdstad, zijn er nog maar 4 bedden aanwezig. Er zijn afzonderlijke regio's, zoals centra als Yaroslavl, Samara, van waaruit de patiënten niet naar Moskou of St. Petersburg willen gaan, omdat alles min of meer stabiel is, alles bij de hand is en goed is met therapie en medicatie. De rest wordt helaas gedwongen in de rij te wachten. Daarom - sla de behandeling over, routinematige diagnose. En het is al onomkeerbaar, het brengt de dood. Daarom is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose in ons land veel minder dan in het buitenland.

- Dus in Rusland heeft een patiënt met cystische fibrose weinig kans om volwassen te worden? Hoe algemeen is deze ziekte fataal? Kan een patiënt de ouderdom overleven met een adequate behandeling?

- Zowel in niet-ingewijden als in de staat, afgaande op zijn aanpak, geeft het meestal de indruk dat mucoviscidose kinderen is, dat deze patiënten niet tot de arbeidsleeftijd leven. Maar in feite is mucyscidose niet dodelijk, een persoon met deze ziekte heeft een levenslange behandeling nodig, maar hij kan en moet leven zoals mensen met astma of diabetes leven, bijvoorbeeld. Sommige populaire media "komen letterlijk in de hersenen", dat patiënten met cystic fibrosis zelfmoordterroristen zijn en het blijkt dat het geen zin heeft hen te helpen omdat ze toch zullen sterven. Desalniettemin proberen kinderen die het 18e jubileum bereiken een actief leven te leiden, ze hebben dezelfde interesses als hun gezonde leeftijdsgenoten. Als het normaal is om ze te onderhouden, om volledig te voldoen aan de instructies van de artsen, om adequate medicijnen te bieden, om therapie op een goed niveau te houden, dan kunnen ze een lange tijd leven, zelfs gezonde kinderen hebben, werken, studeren, families maken en in principe ouder worden. In het buitenland zijn patiënten met een dergelijke diagnose van de pensioengerechtigde leeftijd niet ongewoon. In Rusland - nee.

Deze patiënten kunnen een volledig leven leiden, en het eerste wat je moet doen, is het opgelegde stereotype te laten varen. Zodat gewone mensen, en vooral ambtenaren, begrijpen dat dit de patiënten zijn die hulp nodig hebben en vooruit gaan.

- Wat zijn de ziektestatistieken voor vandaag? Kunnen we praten over trends?

- Mensen met deze ziekte hebben altijd bestaan. Het is veilig om te zeggen dat de diagnose nu goed ingeburgerd is, veel beter dan bijvoorbeeld in de jaren '90. Er is een toename van het aantal gediagnosticeerde baby's. Kinderartsen in Moskou hebben nu een aanzienlijk grotere last vanwege het feit dat nu het aantal zieke baby's uit het hele land is toegenomen. Ik vraag me af wat er zal gebeuren. Helaas wordt de behandeling van deze ziekte in ons land voornamelijk bevorderd door de inspanningen van enthousiaste artsen. De prenatale diagnose is nu goed ontwikkeld en sommige moeders besluiten helaas om een ​​zwangerschap te beëindigen, omdat ze hebben gehoord dat een dergelijke diagnose bij een kind zal zijn. Vaak worden dergelijke prenatale onderzoeken gedaan in families waar er al gevallen van geboorte van kinderen met deze ziekte zijn geweest.

- En wat is de kans op geboorte in het gezin van volgende kinderen met een vergelijkbare diagnose?

- Allemaal individueel. Er zijn grote gezinnen, waar vier kinderen op rij zijn geboren en iedereen ziek is. En in sommige gezinnen is slechts één kind ziek. Het is onmogelijk om te voorspellen. Maar volgens de statistieken, als de dragers van de mutatie moeder en vader zijn, is er een kans van 25% dat ze een ziek kind krijgen.

- Zijn er gegevens over de mortaliteit van kinderen in Rusland met een diagnose van cystische fibrose?

- De mortaliteit van kinderen is nu veel lager geworden vergeleken met de cijfers van de jaren '90. Kindergeneeskunde in onze staat wordt meer of minder ondersteund. Kinderartsen hebben meer mogelijkheden dan diegenen die patiënten behandelen die zijn overgestapt naar de sector volwassenen. Daarom is de kindersterfte over het algemeen gedaald. Kinderen in ernstige toestand kunnen nu uitzonderlijk zelden worden gevonden, in tegenstelling tot wat tien jaar geleden was. Dit zijn normale gewone kinderen: ze rennen, lopen, spelen. Het enige dat ze nodig hebben is constante ondersteuning met medicijnen en regime.

- Dat wil zeggen, de situatie met volwassen patiënten is deprimerend?

- Erg deprimerend. Het is noodzakelijk om te zien hoe de ziekte het gevolg is van het feit dat ze de vereiste behandeling niet kunnen krijgen, de toestand onvermijdelijk verslechtert en ze sterven eenvoudigweg voor onze ogen. En we kunnen er niets aan doen. In Moskou, te weinig plaatsen voor hospitalisatie van patiënten met cystic fibrosis. En in de regio's begrijpen doktoren vaak niet hoe ze moeten behandelen en van welke kant ze deze patiënten benaderen. We hebben zelfs niet de noodzakelijke therapeutische normen die rekening houden met de specifieke kenmerken van deze ziekte. In de regio's worden ze allemaal op dezelfde manier behandeld: symptomatisch, volgens gemeenschappelijke normen voor alle ziekten, en de kenmerken van de ziekte, het beloop ervan wordt niet in aanmerking genomen. Daarom zullen we af en toe leren over de dood van jonge mensen die zouden kunnen leven als ze toegang hadden tot moderne behandeltechnologieën.

- De belangrijkste hoop om iemand te helpen? Meer over de staat of over particuliere filantropen?

- Het blijkt dat de belangrijkste hoop voor filantropen, maar nu lijkt de staat, althans in de persoon van het ministerie van Volksgezondheid, zijn gezicht naar onze patiënten gekeerd. Het ministerie van Volksgezondheid is democratischer geworden, zijn ambtenaren zijn klaar voor een dialoog. Er is een hotline van het ministerie van Volksgezondheid verschenen en dit vereenvoudigt veel van de ernstige problemen die zich voordoen tijdens de ziekenhuisopname en behandeling van onze patiënten in regionale ziekenhuizen, in de kwestie van het verstrekken van medicijnen. Toch stellen we bepaalde hoop op de staat. En, God verhoede, het Ministerie van Gezondheid, wat nu is - zal duren, dan zullen we tijd hebben om veel samen te doen.

Het is ook onmogelijk zonder private liefdadigheid, omdat het ministerie van Volksgezondheid in ons land niet alle problemen kan oplossen, in de eerste plaats - financiële problemen. Maar tegelijkertijd zal geen enkele liefdadigheidsinstelling voorzien in de behoefte van alle patiënten, niet alleen van patiënten met cystische fibrose, maar van andere ernstige ziekten, als ze niet door de staat worden gehoord.

- Om de levensduur van een patiënt met mucoviscidose te behouden, worden aanzienlijke bedragen uitgegeven?

- Ja, ze zijn simpelweg onbetaalbaar voor individuele weldoeners. En patiënten en hun familie hopen van harte dat weldoeners ze zullen redden. Helaas zijn er te veel patiënten en niet iedereen kan helpen. Daarom is het vaak nodig om zo'n moeilijke keuze te maken, net als in een oorlog.

- Welke maatregelen moet volgens u worden genomen om de situatie te verbeteren?

- Normen voor de behandeling van cystische fibrose moeten op mondiaal niveau worden vastgesteld en in overeenstemming met de internationale praktijk. En in de toekomst - volledige verstrekking van de noodzakelijke behandeling moet worden vastgesteld. We zijn helaas nog lang niet behandeld zoals in Europa: er zijn niet genoeg middelen. En natuurlijk financiën. De financiën nemen af, maar ze zouden integendeel moeten toenemen, en niet van tijd tot tijd, en niet alleen om kinderen te helpen! Uiteindelijk worden deze kinderen immers al snel volwassen. Ze ontvingen 18 jaar behandeling door filantropen en de staat, zijn opgegroeid en kunnen niet langer rekenen op de hulp van atkuyu. Ze werden niet zo interessant, niet zo schattig. Dat zou het dus niet moeten zijn. Iedereen wil leven, niet alleen kinderen, maar ook volwassenen.