Behandeling en symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen

Pleuris

Deze ziekte laat een afdruk achter op het hele leven van het kind, beginnend in de kindertijd. Na verloop van tijd beschadigt mucoviscidose bijna elk orgaansysteem (intestinaal, respiratoir, seksueel, enz.) In meer of mindere mate. Zelfs 40 jaar geleden werd deze pathologie uitsluitend als pediatrisch beschouwd, omdat jonge patiënten niet leefden in de adolescentie, en nog meer in de hogere leeftijd. Dankzij het moderne niveau van geneeskunde blijft deze verklaring echter in de geschiedenis. Momenteel bereiken patiënten een leeftijd van 30-45 jaar, met adequate therapie.

Waarom treedt cystic fibrosis op?

Ondanks het feit dat de eerste symptomen van cystische fibrose bij kinderen pas na 6-7 maanden kunnen optreden, wordt deze pathologie als aangeboren beschouwd. De reden voor zijn ontwikkeling is een verandering in een van de chromosomen, die verantwoordelijk is voor het creëren van een belangrijke eiwitregulator. Zonder dit is de samenstelling van alle vloeistoffen die worden afgescheiden door de klieren (pancreas, zweet, lever, enz.) Verstoord.

Dit genetisch defect is vrij zeldzaam - in een kind van de 3 duizend. Als er echter een mutatie is opgetreden, kan deze niet worden gecorrigeerd. Dat is de reden waarom cystische fibrose wordt beschouwd als een ongeneeslijke ziekte, maar niet dodelijk. Met behulp van goed voorgeschreven therapie kan men de kwaliteit van leven van patiënten op een behoorlijk niveau gedurende lange tijd (enkele decennia) handhaven.

Hoe ontwikkelt cystische fibrose zich?

Elke persoon heeft organen, met als doel speciale vloeistoffen (geheim) te produceren voor de normale werking van alle systemen: ademhalingswegen, spijsvertering, excretie en andere. Ze worden aangeduid met één term - "externe afscheidingsklieren". Waarom "extern"? Omdat biologisch actieve stoffen niet in het bloed komen en uiteindelijk worden uitgescheiden in de omgeving. Het zijn deze organen die in de eerste plaats last hebben van cystische fibrose.

Alle symptomen van de ziekte komen om één reden voor - een verandering in de samenstelling van de vloeistoffen die door de klieren worden afgescheiden. Ze worden veel dikker dan normaal. Hierdoor stagneert het geheim in de kanalen, beschadigt het orgel en voert het zijn functie niet uit.

De mannelijke geslachtsklieren zijn de teelballen.

De ziekte heeft geen effect op het vrouwelijke voortplantingssysteem.

Gezien het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, kun je precies zeggen welke symptomen het zal manifesteren. Dit moment is erg belangrijk voor een tijdige diagnose en succesvolle behandeling van pathologie.

Symptomen van cystische fibrose

In meer of mindere mate treft de ziekte bijna alle exocriene klieren. Daarom kunnen de symptomen zeer divers zijn - van diarree tot aanvallen van kortademigheid. Het is deze variatie van symptomen die ouders en artsen moeten waarschuwen. De eerste tekenen van cystische fibrose verschijnen in de regel in het eerste jaar van het leven van de baby. In zeldzame gevallen (tot 10%) - in de eerste dagen na de geboorte.

Cystic fibrosis van pasgeborenen

Zoals je weet, verschillen de eerste stoelgangen van een kind van alle volgende. De ontlasting van het kind bestaat voornamelijk uit gedeeltelijk verteerd vruchtwater, opgeslokt in de baarmoeder van de moeder. Kinderartsen en neonatologen noemen het 'meconium'. In tegenstelling tot gewone ontlasting, is het geurloos (omdat het bijna geen bacteriën bevat), meer visceus (de textuur lijkt op hars), wat een karakteristieke bruingele kleur is.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen kan zich manifesteren als intestinale obstructie, als gevolg van verstopping van de oorspronkelijke uitwerpselen. Vanwege het feit dat het geheim van de spijsverteringsklieren veel dikker is dan normaal zou moeten zijn, verstoort het de normale doorgang van meconium. Het stagneert op een bepaald niveau en laat geen verteerde melk en gassen door.

Waarom is dit gevaarlijk? Boven het niveau van stagnatie van de ontlasting beginnen de darmen te rekken en worden beschadigd, waardoor gifstoffen in het bloed van de baby kunnen komen. Als de obstructie niet onmiddellijk is vastgesteld, kan de orgaanwand breken en de ontwikkeling van peritonitis (ontsteking van het peritoneum) veroorzaken. Het niveau van schadelijke stoffen in het bloed bereikt in dit geval een kritische waarde en leidt vaak tot de dood van een kleine patiënt.

Hoe manifesteert meconic obstructie zich? Een kind kan niet zeggen dat hij buikpijn heeft, daarom kan de pathologie alleen worden gediagnosticeerd door externe gegevens en zijn gedrag:

  • De pasgeborene heeft lange tijd geen ontlasting en gasontlading;
  • Hysterisch huilen is karakteristiek, dat toeneemt met palpatie van de buik. Het kind probeert stil te blijven liggen, omdat de bewegingen hem pijn doen;
  • Als je de buik onderzoekt, kun je de aanwezigheid van zwelling zien, soms zie je de afsluitingswand en zelfs de contouren van de darm;
  • Bij het sonderen is het eenvoudig genoeg om het gebied te bepalen waarop de obstructie zich bevindt - met uw vingers kunt u de dichte opgezwollen darmwand voelen. Onder het niveau van stagnatie worden de diameter en dichtheid van het orgel normaal.

Zelfs met de geringste verdenking van deze pathologie, een dringende noodzaak om de arts te bellen (bij voorkeur een neonatoloog of kinderarts). Hij kan de toestand van het kind objectief beoordelen en de aanwezigheid van darmobstructie bevestigen / weigeren.

Cystic fibrosis bij jonge kinderen

Meestal worden kinderen met cystische fibrose gedetecteerd op 5-7 maanden van het leven. Pathologie kan zich op verschillende manieren manifesteren, maar twee tekens zijn het meest kenmerkend voor kleine patiënten - een afname in gewichtstoename en luchtwegbeschadiging.

In de eerste helft van het jaar na de geboorte moet het kind minstens 500 g per maand in een massa opnemen. Tegen zes maanden moeten baby's ongeveer 8 kg wegen, en met 12 - niet minder dan 9,5 kg. Vertraagde ontwikkeling kan verschillende oorzaken hebben: een onevenwichtige voeding, darminfecties, endocriene ziekten, enz.

Vermoedelijke cystische fibrose, als een factor in het verminderen van het gewicht van het kind, moet worden gecombineerd met ademhalingsstoornissen en permanente schendingen van de stoel. De uitwerpselen kunnen vloeibaar zijn, het is mogelijk om de consistentie te veranderen - het wordt "vet", het is sterk besmeurd en het is moeilijk af te wassen van de luiers. Zijn kleur is ongewijzigd of wordt geel. In sommige gevallen krijgt het een sprankelend uiterlijk.

De typische respiratoire symptomen van cystic fibrosis bij zuigelingen moeten zijn:

  • Aanhoudende droge hoest die enigszins na de behandeling verdwijnt, maar terugkeert enkele weken na het "herstel". Vaker worden de aanvallen 's nachts verergerd door de liggende statische positie van het kind;
  • Afleveringen van verstikking - het kind hoest en verslikt, door blokkering van de slijmprop van de luchtwegen. Als hij zijn keel opruimt, komt er een klein beetje dik, stroperig slijm naar buiten. De vloeistof kan helder of geverfd zijn in een vuile groene kleur (indien besmet met bacteriën);
  • Frequent herhaalde infecties van de luchtwegen (rhinitis, faryngitis, bronchitis, enz.). Niet zelden wordt cystische fibrose verborgen onder het masker van "chronische bronchitis", dat moeilijk te behandelen is en optreedt met frequente exacerbaties.

Merk nogmaals op dat een combinatie van symptomen van het spijsverterings- en ademhalingskanaal zeer kenmerkend is voor deze ziekte. In de loop van de tijd en zonder adequate therapie zullen ze zich alleen ontwikkelen, met een chronisch recidiverende loop.

Symptomen van schade aan verschillende systemen

Naarmate het kind opgroeit, zal deze pathologie zich ermee ontwikkelen. Als de juiste therapie vanaf de kindertijd is voorgeschreven, kan de ziekte gedeeltelijk worden beheerst en kunnen de meeste recidieven worden voorkomen. Ongeacht de behandeling kunnen de symptomen van cystische fibrose bij volwassenen echter worden aangevuld met nieuwe tekenen van schade aan het systeem:

  • Vertraagde fysieke ontwikkeling - is een gevolg van slechte opname van voedingsstoffen (door gebrek aan pancreasenzymen);
  • Overtredingen van de ontlasting (hetzelfde als bij jonge kinderen);
  • Symptomen van portale hypertensie (vergrote milt, zwelling van de aderen van de buik, onderste ledematen, slokdarm; zwelling van de onderste helft van het lichaam).
  • Diabetes mellitus (een gevolg van de vorming van cysten in de pancreas);
  • Leverfunctiestoornissen (als gevolg van orgaanvervanging met bindweefsel). Gemanifesteerd door verhoogde bloeding, tekenen van intoxicatie (constante zwakte, hoofdpijn, misselijkheid), zwelling door het hele lichaam.
  • Vorming van atelectase - sommige gebieden van de long "verdwijnen" als gevolg van bronchiale obstructie met slijm. Deze toestand manifesteert zich door kortademigheid en droge hoest;
  • Frequente infectieziekten van de luchtwegen - de stagnatie van slijm draagt ​​bij aan de ophoping van schadelijke micro-organismen. Hierdoor ervaren patiënten luchtwegaandoeningen (van griep / para-influenza tot terugkerende pneumonie);
  • Periodieke hemoptysis - geassocieerd met schade aan het slijmvlies van de wand van de bronchiën.

Met de meeste van deze symptomen kan de moderne geneeskunde omgaan met de hulp van medicijnen, maar sommige veranderingen in de interne organen worden onomkeerbaar. Daarom is het belangrijk om de ziekte tijdig te identificeren en de ontwikkeling van ernstige vormen van pathologie te voorkomen.

Cardiopulmonale insufficiëntie

Hoewel deze aandoening niet direct gerelateerd is aan cystic fibrosis, kan het wel optreden bij deze ziekte. De reden ligt in een ernstige schending van de doorgankelijkheid van de luchtwegen. Na verloop van tijd wordt het merendeel van de kleine bronchiën gesloten met slijm en houdt op met het geleiden van zuurstof. Omdat het resterende ademhalingskanaal niet dezelfde hoeveelheid lucht kan leveren voor gasuitwisseling, moet het hart veel intensiever bloed naar de longen "pompen".

Sommige jaren kunnen deze processen op geen enkele manier worden getoond als lichamen omgaan met de verhoogde belasting. Geleidelijk aan begint de rechterkant van het hart in omvang toe te nemen, omdat het niet langer het 'werk' kan uitvoeren dat aan hem is toevertrouwd. Snel genoeg verlopen de compenserende vermogens ervan en begint het bloed te stagneren in de holte van het orgaan en de longvaten. In deze fase ontwikkelt zich cardiopulmonale insufficiëntie (LSN).

Hoe manifesteert het zichzelf? Haar verdenken zonder speciale studies is eenvoudig genoeg. De volgende symptomen zijn kenmerkend voor LSN:

  • Kortademigheid. Helemaal aan het begin van het proces kan een symptoom alleen optreden na mentale / fysieke inspanning (ernstige stress, traplopen, enz.). Het proces vordert echter en in ernstige gevallen begint kortademigheid spontaan te verschijnen, zonder enige uitlokkende factoren;
  • Natte hoest. Komt voor als gevolg van stagnatie van bloed in de longvaten en het zweten van het vloeibare deel ervan in de intercellulaire ruimte;
  • Huid van de huid. Een typische manifestatie van zuurstofgebrek voor weefsels;
  • "Drumsticks". Dit is een karakteristieke verandering in de vingers, die zich manifesteert door een verdikking van de nagel (einde) vingerkootjes. Het is kenmerkend voor ernstige LSN, waarin het werk niet alleen verstoord is, maar ook van het linkerhart;
  • "Kijkbril". Verander vingernagels in de vorm van hun verdikking, verdikking en het maken van een ronde vorm. In de regel gebeurt dit in combinatie met het symptoom van "drumsticks".

De aanwezigheid van deze aandoening is een ongunstig prognostisch teken, aangezien pulmonaire hartziekten de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk schaden. Ontdoen is onmogelijk.

Diagnose van cystische fibrose

Het is belangrijk om de relatie tussen de symptomen van cystische fibrose zo vroeg mogelijk te detecteren om de 'valse' bronchitis, dysbacteriose, lactasedeficiëntie en andere pathologieën die het kind nooit had, correct te diagnosticeren in plaats van te behandelen. Allereerst is het precies zo'n reeks symptomen die bij een kleine patiënt bijna gelijktijdig op hetzelfde moment optreedt om de arts en de ouders te waarschuwen.

Naast het kenmerkende klinische beeld, is het belangrijk om speciale laboratoriumtechnieken te gebruiken. Klassieke bloedonderzoeken, urine geeft geen duidelijk beeld. U kunt de diagnose bevestigen met een eenvoudige, maar ongebruikelijke methode: het zweet van de patiënt onderzoeken. Bij cystic fibrosis moet het gehalte aan elektrolyten (chloor en natrium) 3-5 keer hoger zijn dan normaal.

Als de arts twijfelt aan de resultaten van de studie of de symptomen geen eenduidige conclusie toelaten, wordt het kind onderworpen aan een genetisch onderzoek. Als een gendefect in het regulator-eiwit wordt gevonden, bestaat er geen twijfel over de aanwezigheid van de ziekte.

Als aanvullende methoden om de conditie van het lichaam en de afzonderlijke systemen te beoordelen, kunt u het volgende gebruiken:

  • Verlaging / toename van chloorgehalten (meer dan 106 of minder dan 98 mmol / l) en natrium (meer dan 145 of minder dan 135 mmol / l;)

Tekenen van leverschade:

  • De toename in ALT en AST wordt beschouwd als een significante toename van de indicatoren met 1,5 - 2 keer van de norm (meer dan 60 U / l);
  • Afname van fibrinogeen (minder dan 2 g / l);
  • Toename in totaal (meer dan 18 μmol / l) en gebonden (meer dan 5,2 μmol / l) bilirubine.

Tekenen van alvleesklierletsel:

  • Verhoogde alfa-amylase (meer dan 51 U / l).
  • "Masovy" aard van de ontlasting;
  • pH (zuurgraad) meer dan 8 - basische omgeving van ontlasting;
  • Het uiterlijk van vetzuren, vezels, zetmeel, bindweefsel in de ontlasting.
  • Bij een bacteriële infectie krijgt sputum een ​​groene kleur en een zure geur;
  • Bij elke bacteriële / virale ziekte kunnen leukocyten worden gedetecteerd;
  • Bloedcellen (erythrocyten) in het sputum en epitheliale deeltjes duiden op schade aan de wand van de bronchiën.
  • Bacteriën kunnen worden vrijgemaakt van het materiaal dat wordt bestudeerd.
  • Benoemd om de prestaties van een van de systemen te beoordelen of als een medische procedure (bronchoscopie).

In de regel zijn deze studies voldoende om een ​​definitieve diagnose te stellen en de benodigde hoeveelheid behandeling te bepalen.

Moderne behandeling van cystische fibrose

Aangezien het onmogelijk is om het beschadigde chromosoom te herstellen en volledig van deze pathologie af te komen, moet de behandeling gericht zijn op het herstellen van de functies van individuele organen. Bij mucoviscidose valt de hoofdbelasting meestal op het spijsverterings- en ademhalingsstelsel, dus de correctie van hun werk is de primaire taak van therapie.

Medische voeding van zuigelingen

Het is erg belangrijk om de voeding van baby's met cystische fibrose te organiseren. Dit helpt de ontwikkelingsachterstand van het kind te voorkomen als gevolg van het gebrek aan voedingsstoffen, en het lichaam te versterken tegen de schadelijke effecten van buitenaf. Let op de belangrijkste punten:

  1. Als de moeder van het kind niet lijdt aan infectieziekten, waaronder chronische (HIV, hepatitis, enz.), Is borstvoeding altijd beter dan synthetische formules. Het wordt optimaal opgenomen in de darmen van het kind, omdat het alleen voor hem wordt gemaakt. Het bevat ook stoffen (antilichamen) die het lichaam van het kind beschermen tegen pathologische micro-organismen;
  2. Als het niet mogelijk is om de baby te voeden met moedermelk, moeten speciale "aangepaste" mengsels worden gebruikt die gemakkelijker verteerbaar zijn bij een verminderde spijsvertering. Deze omvatten: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil en anderen. Het kiezen van de beste optie zal de behandelend kinderarts helpen;
  3. Als het kind bevestigd is dat er geen pancreasenzymen zijn, is het nodig om hun tekort te vullen vanaf een jonge leeftijd. Om dit te doen, zijn er moderne medicijnen, in de vorm van microgranules, die zijn ingesloten in één capsule: Kreon, Hermital of Panzinorm. De dosis moet individueel worden gekozen. In de regel hebben kinderen jonger dan één jaar 1/3 of 1/2 capsule nodig;
  4. Voer moet op verzoek van het kind zijn. Een signaal hiervoor is het "hongerige" huilen. Meestal ziet het er zo uit: de baby huilt een bepaalde tijd en kalmeert dan een paar minuten, wachtend op het resultaat. Als hij niet wordt gevoed, blijft hij huilen.

Elk van deze punten wordt direct na het identificeren van de ziekte door neonatologen / kinderartsen aan de ouders van een kleine patiënt uitgelegd. Het is belangrijk om verantwoordelijk te zijn voor het voeren, omdat dit een grote impact zal hebben op de toekomstige kwaliteit van het leven van het kind.

Therapeutische voeding van adolescenten en volwassenen

Voor oudere patiënten verliest de juiste voeding zijn relevantie niet, maar de vereisten ervoor zijn veel gemakkelijker te vervullen. Er zijn er maar drie:

  1. Hoogcalorische maaltijden zouden de overhand moeten hebben in het dieet - het dagtarief bij patiënten met cystische fibrose zou 1,5-2 keer hoger moeten zijn dan bij gezonde mensen. Calorieën moeten gelijkmatig over de dag worden verdeeld voor 4-5 maaltijden;
  2. Als de patiënt een tekort aan spijsverteringsenzymen heeft vastgesteld, moeten adequate doses vervangende geneesmiddelen worden gekozen. De medicijnen worden op dezelfde manier gebruikt als bij zuigelingen;
  3. Vitaminen A, D, E, K moeten worden toegediend aan het lichaam van de patiënt. In de regel worden hiervoor reguliere multivitaminecomplexen voorgeschreven.

Zo'n eenvoudige correctie van voeding zal de kwaliteit van leven voor deze ziekte aanzienlijk verbeteren, de fysieke ontwikkeling op het juiste niveau handhaven en de immuunfunctie handhaven.

Behandeling van ademhalingsstoornissen

Medische methoden

De tweede, meest voorkomende groep symptomen, samen met spijsverteringsstoornissen, zijn tekenen van schade aan de luchtwegen. De grootste rol in dit pathologische proces is de blokkering van de kleine bronchiën met slijm, waardoor normale ademhaling onmogelijk wordt. Op dit moment kunt u beslissen over de tactiek van de behandeling - u moet het verdikte geheim van de klieren constant verdunnen en de luchtwegen (indien nodig) uitbreiden.

Dit kan gedaan worden met behulp van twee groepen medicijnen:

  • "Verdunnende" geneesmiddelen (Ambroxol, Acetylcysteïne, Carcysteïne en hun analogen) - dankzij deze therapie kunnen patiënten met cystische fibrose de dichtheid van slijmvliezen in de bronchiën verminderen, dankzij welke ze slijmoplossend kunnen werken en onafhankelijk de openheid van de luchtwegen kunnen herstellen. Voor dit doel is het ook mogelijk om een ​​normale oplossing van natriumchloride (aanbevolen 7%) te gebruiken voor inhalatie;
  • Therapie die de bronchiën uitbreidt (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - de behoefte aan deze geneesmiddelen wordt individueel bepaald. Meestal worden ze niet gebruikt voor constante opname, maar alleen tijdens aanvallen van kortademigheid / kortademigheid.

In de regel wordt voor patiënten met cystic fibrosis de optimale methode van medicijnafgifte beschouwd als inhalatie. Hij laat toe om het beste effect te bereiken met een kleinere dosis medicijn. Daarom wordt patiënten (of hun ouders) aanbevolen om een ​​vernevelaar te kopen - dit is een klein apparaat waarmee je thuis therapie kunt geven.

Het beste medicijn om de ademhaling te normaliseren. Naast niet-specifieke agentia (Ambroxol, Acetylcysteïne, enz.), Die worden gebruikt voor bronchitis, pneumonie en andere luchtwegaandoeningen, is er een speciaal geneesmiddel ontwikkeld voor cystische fibrose: DNAse (synoniemen Sileks, Pulmozym). Het is gericht op de vernietiging van slijm in het lumen van de bronchiën en de verbetering van de afvoer ervan. Uit een vergelijking van het effect van Ambroxol en Pulmozyme bleek dat het tweede medicijn veel effectiever is in deze pathologie. Het nadeel van DNAse is de prijs - een gemiddelde van 7.500 roebel. voor 2,5 ml oplossing.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die mechanisch de borstkas beïnvloeden en de beweging van slijm in de holte van de luchtwegen verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

  • Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel met het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training van een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren;
  • Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen verbetert;
  • Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, plaatst u uw voeten op een verhoogd oppervlak en hoest actief op terwijl u ligt te sputum, waarbij u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat door deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd;
  • Instrumenten voor blootstelling aan compressietrilling - op dit moment is er een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door de borstkas te laten trillen en hele slijmvliezen in afzonderlijke delen te scheiden. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met het voortdurende voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze niet significant (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

Recente ontwikkelingen in de behandeling van cystic fibrosis

Momenteel is de zoektocht naar een genbehandeling van de ziekte bijna vastgelopen. Daarom besloten wetenschappers niet de oorzaak zelf van de pathologie te beïnvloeden, maar het mechanisme van de ontwikkeling van cystic fibrosis. Er werd vastgesteld dat de condensatie van secreties van klieren optreedt vanwege het ontbreken van één spoorelement (chloor). Dienovereenkomstig is het, door het gehalte ervan in deze vloeistoffen te verhogen, mogelijk om het verloop van de ziekte aanzienlijk te verbeteren.

Hiertoe werd het medicijn VX-770 ontwikkeld, dat de normale chloorverhouding gedeeltelijk herstelt. Tijdens klinische onderzoeken slaagden artsen erin de frequentie van exacerbaties met bijna 61% te verminderen, de respiratoire functies met 24% te verbeteren en een toename van de massa met 15-18% te bereiken. Dit is een groot succes, waardoor u kunt zeggen dat cystische fibrose binnen afzienbare tijd met succes kan worden behandeld en niet alleen de symptomen kan elimineren. Op dit moment ondergaat de VX-770 aanvullende tests, deze zal niet beschikbaar zijn voor verkoop tot 2018-2020.

vooruitzicht

In de meeste gevallen leven patiënten met cystische fibrose ouder (ongeveer 45 jaar) en krijgen ze adequate behandeling. Hun kwaliteit van leven is iets lager dan bij gezonde mensen, als gevolg van regelmatige exacerbaties van pathologie en constante behoefte aan medicijnen. Een patiënt heeft zijn hele leven geregistreerd in medische instellingen (in de regel regionale of regionale centra), waar hij om de zes maanden moet worden geobserveerd met een stabiel beloop van de ziekte.

Veelgestelde vragen

Ja, omdat ouders drager kunnen zijn van het beschadigde gen.

Om dit te doen, moet u een medisch consult ondergaan. Een paar jaar geleden, volgens het overheidsprogramma, werden dergelijke centra in elke regio gevestigd. Elke analyse wordt daar echter tegen betaling uitgevoerd, zelfs als de ouders risico lopen.

Alleen in het geval van infectieuze complicaties (longontsteking, purulente bronchitis, abcessen, etc.)

Nee, in de regel lopen kinderen met deze pathologie niet achter in hun mentale ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten.

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen: waar moet op worden gelet?

Het feit dat cystic fibrosis wordt geërfd, kent de mensheid al bijna honderd jaar. Maar ondanks pogingen om het te bestuderen, om manieren van behandeling te vinden, blijven de voorspellingen ongunstig.

Het is extreem moeilijk om kleine kinderen te krijgen. De eerste manifestaties in de adolescentie en verder natuurlijk zijn enigszins eenvoudiger.

Tijdige detectie, adequate therapie, de uitvoering van alle aanbevelingen van de arts kunnen de kwaliteit en levensverwachting van mensen met deze ziekte aanzienlijk verbeteren.

Hoe kunnen cystic fibrosis bij een kind van één jaar tot drie jaar en ouder worden vastgesteld, wat zijn de symptomen en tekenen van de ziekte bij kinderen?

Ziekte beschrijving

Mutatie van het transmembraire regulatorgen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een speciaal eiwit in het lichaam, waardoor chloorionen celmembranen penetreren, zal bij een kind cystische fibrose veroorzaken als beide ouders drager zijn.

Gemuteerd gen verstoort de vorming van slijm. Overtollig zout en gebrek aan water leiden tot veranderingen in het werk van alle organen die zijn geassocieerd met de externe uitscheidingsklieren.

Mucus bedekt alle menselijke organen, beschermt hen tegen de penetratie van pathogene bacteriën en virussen, wordt gemakkelijk met hen uitgescheiden. Maar alleen als de samenstelling van dit geheim niet wordt geschonden.

Wanneer taaislijmziekte taai en dik wordt, stagneert het in de kanalen, en wordt het een echte broedplaats voor infecties, de oorzaak van talrijke ontstekingsprocessen, onomkeerbare processen in het werk van de organen.

Nu zijn er meer dan tien miljoen mucoviscidose dragers in de wereld die er niet eens van weten. Identificeer het rijtuig kan alleen speciaal onderzoek.

Vormen van ziekte bij een kind

Long komt vaker voor. Het is het moeilijkste:

  • stroperig sputum hoopt zich op in de bronchiën, interfereert met de vrije doorgang van de lucht, de lumina worden voortdurend smaller;

slijm helpt niet, zoals gebruikelijk, om stofdeeltjes, micro-organismen uit de bronchiën te verwijderen, maar wordt een voedingsbodem voor hun voortplanting;

  • permanente ontstekingsprocessen vernietigen het bronchiale weefsel.
  • Dientengevolge ontwikkelen chronische ziekten van het bronchopulmonale systeem, zelfs met een goede en volledige behandeling, het lichaam, die moeilijk te behandelen zijn.

    Tegen deze achtergrond zijn er tal van systemische stoornissen in het werk van de longen, de atrofie van hun weefsels, problemen met de hartactiviteit zijn onvermijdelijk.

    De vorm waarin het maag-darmkanaal lijdt wordt zelden gediagnosticeerd. Meestal uitgedrukt in overtreding van de processen van de spijsvertering. Viskeuze afscheiding breekt het voedsel niet, met als gevolg dat het lichaam voedingsstoffen verliest.

    Gemengde vorm, wanneer zowel de longen als het spijsverteringsstelsel worden aangetast, komt vaker voor dan andere, het is veel moeilijker om de ziekte te bestrijden met zijn manifestatie.

    Een andere vorm van cystische fibrose wordt atypisch genoemd: het vernietigt de lever. Lang kan zich niet manifesteren.

    Als er geen reden is voor een serieus onderzoek of onderzoek naar de aanwezigheid van een veranderd gen, zal de persoon over de ziekte leren door de problemen met de lever, met zijn significante toename, cirrose.

    Een lange studie van de ziekte en de oorzaken ervan heeft geen succes opgeleverd: het is nog steeds niet mogelijk om de destructieve processen te verslaan.

    Maar dankzij de nieuwste behandelmethoden is de levensverwachting van mensen met cystic fibrosis aanzienlijk toegenomen, zijn de ernst van de symptomen afgenomen, speciale medicijnen en behandelmethoden ondersteunen en redden de levens van baby's in de eerste, moeilijkste jaren.

    Hoe te bepalen: de belangrijkste kenmerken

    Hoe eerder de ziekte zich manifesteerde, hoe moeilijker het zal zijn - dit is de mening van de artsen.

    Als er op het moment van de geboorte van de baby of na de introductie van aanvullende voedingsmiddelen niets verdenking wekte, waren er geen gevallen van deze ziekte in de familie, de artsen zullen het niet nodig vinden om onderzoek te doen naar cystic fibrosis (lees hier over cystic fibrosis bij pasgeborenen).

    Vaak valt het eerste manifest op de leeftijd van 3 jaar, wanneer het kind begint te socialiseren, naar de kleuterschool gaat, of later, op schoolleeftijd.

    Cystic fibrosis begint niet acuut: er verschijnen tekenen en deze groeien geleidelijk en worden meer uitgesproken en ernstig.

    Het is noodzakelijk om een ​​verwijzing voor onderzoek te vragen als het kind op deze leeftijd:

    • hoest begon, droog en langdurig, lijkend op kinkhoest, zonder sputum of met zeer moeilijke scheiding;

    tekenen van cyanose zijn merkbaar, de huid wordt blauwachtig;

    vaak is de lichaamstemperatuur verhoogd;

    er was een vertraging in de ontwikkeling;

    frequente verkoudheid, sinusitis en rhinitis met moeilijke sputumafscheiding;

    het kind komt niet goed aan, hoewel het goed eet;

    leek lethargie, apathie;

    borst verandert van vorm, wordt tonvormig;

    vingers worden vervormd, de toppen worden afgerond op de manier van trommelstokken, en de nagels breken gemakkelijk, exfoliëren;

  • het kind klaagt vaak over buikpijn, hij heeft vaak problemen met de stoel.
  • Symptomen van cystische fibrose:

    • droge huid;

    visceus sputum bij hoesten;

    veelvuldig opgeblazen gevoel, winderigheid;

    constipatie, verzakking van het rectum;

  • bedwelming veroorzaakt frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken met gal.
  • Deze symptomen kunnen impliciet worden uitgedrukt, maar zelfs 2-3 van hen moeten de ouders waarschuwen.

    De volgende video zal je vertellen over cystic fibrosis en hoe je het kunt herkennen:

    Welke arts moet contact opnemen

    Ten eerste moeten ouders een kinderarts en vervolgens een gastro-enteroloog en longarts raadplegen. Zij stellen alle noodzakelijke tests vast, bepalen de procedure voor verder onderzoek:

    • Je zult het DNA van ouders en nabestaanden moeten bestuderen.

    Test op natrium en chloor in het zweet van het kind.

    Analyse van uitwerpselen, urine, bloed, sputum.

  • Spirogram van de longen, de studie van uitscheiding van de alvleesklier op actieve enzymen.
  • Een gastro-enteroloog zal het kind behandelen als een gemengde of darmvorm wordt gedetecteerd. De longarts zal de behandelende arts worden als de vorm pulmonaal of gemengd is.

    Ouders zullen niet alleen zijn met hun ongeluk, een heel team van artsen zal met hen vechten voor het kind.

    De wetenschap staat niet stil: steeds meer artsen hopen dat kinderen die vandaag met deze ziekte zijn geboren, volledig zullen genezen.

    Cystic fibrosis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

    Cystic fibrosis is een ernstige, erfelijke chronische ziekte die optreedt als gevolg van een eiwitmutatie die deelneemt aan de beweging van chloride-ionen door het celmembraan, wat resulteert in de uitscheiding van externe afscheidingsklieren die zweet en slijm produceren. Je kunt de rol van slijm in het menselijk lichaam niet onderschatten: het hydrateert en beschermt de organen tegen uitdroging en infectie door pathogene bacteriën. Schendingen van slijmproductie ontnemen een persoon dus één van de belangrijkste mechanische barrières. Cystic fibrosis is ongeneeslijk en leidt onvermijdelijk tot een ernstige schending van de activiteit van interne organen.

    Wat betekent de term "cystische fibrose" als het in zijn samenstellende delen wordt gedissecteerd? "Mukus" is slijm, "viscidus" is viskeus, wat volledig overeenkomt met de essentie van de ziekte. Het kleverige, kleverige slijm verzamelt zich in de alvleesklier en de bronchiën, letterlijk 'klompen', verstopt ze. Congestief slijm is een gunstige voedingsbodem voor pathogene bacteriën. Het maag-darmkanaal, de neusbijholten, de nieren en het gehele urogenitale kanaal worden ook beïnvloed.

    Oorzaken en mechanisme van cystische fibrose

    Cystic fibrosis is een genetische ziekte veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 7. Dit chromosoom is verantwoordelijk voor de synthese van een eiwit dat de beweging van chloorionen door het membraan regelt. Als gevolg van de ziekte verlaat chloor de cel niet en verzamelt zich daarin in grote hoeveelheden. En dan - zoals in een sprookje: "oma voor opa, opa voor de raap...". Alleen dit verhaal - "met een ongelukkig einde" (c). Chloor trekt natriumionen aan, en achter hen stroomt water de cel in. Ditzelfde water is catastrofaal en er is niet genoeg slijm om het de noodzakelijke consistentie te geven. Het verliest zijn eigenschappen en kan niet langer de functies vervullen waarmee de natuur het heeft begiftigd.

    Een verder mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte is als volgt. Slijm, stagnatie in de bronchiale boom, maakt het niet langer schoon voor milieuverontreinigende stoffen (stof, rook, schadelijke gassen). Daar, in de bronchiën, wordt elk microbieel "riffraff", dat infecties en ontstekingsreacties veroorzaakt, ook vertraagd.

    Ontsteking wordt gevolgd door een schending van de structuur van het bronchiaal ciliated epitheel, dat is belast met de belangrijkste "ascenisatie" -functies. De hoeveelheid beschermende immunoglobuline-eiwitten die door hetzelfde epitheel in het lumen van de bronchiën wordt uitgescheiden, neemt af. Micro-organismen "ondermijnen" op tijd het elastische bronchiale skelet, in verband waarmee de bronchiën verdwijnen en versmallen, wat bijdraagt ​​aan de stagnatie van slijm en de proliferatie van bacteriën.

    En wat gebeurt er ondertussen in het spijsverteringskanaal? De alvleesklier scheidt ook een dik slijm af dat het lumen van zijn kanalen verstopt. Enzymen komen niet in de darmen, wat resulteert in de afbraak van voedselabsorptie. De fysieke ontwikkeling van het kind wordt vertraagd, intellectuele vermogens worden verminderd.

    Symptomen van cystische fibrose

    De ziekte begint geleidelijk. In de loop van de tijd nemen de symptomen van een lawine toe en het pathologische proces wordt chronisch.

    De eerste tekenen van cystische fibrose zijn te zien als het kind zes maanden bereikt. Op ongeveer deze leeftijd is moedermelk niet langer de enige voedingsbron voor het kind en stoppen de immuuncellen die met moedermelk zijn overgebracht de baby tegen pathogene micro-organismen. De stasis van slijm, in combinatie met een bacteriële infectie, en aanleiding geven tot de eerste symptomen:

    • onproductieve slopende hoest met een beperkte hoeveelheid stroperig sputum;
    • kortademigheid;
    • blauwe huid;
    • misschien een lichte temperatuurstijging;

    Na verloop van tijd veroorzaakt hypoxie een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling van het kind, wordt het gewicht langzamer bereikt, is het kind traag en apathisch.

    De verspreiding van de infectie in de longen (voornamelijk pneumonie) geeft het klinische beeld nieuwe verven:

    • koortsige temperatuur;
    • ernstige hoest met overvloedig pus-rijk sputum;
    • symptomen van intoxicatie (hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid, braken)
    Er is een verdikking van de terminale kootjes van de vingers van het type "drumsticks"

    Bevestiging van chronische pathologische processen in de longen is de vorming van vingers op het type "drumsticks" (met afgeronde punten), en de nagels worden convex, vergelijkbaar met een horlogeglas. Hypoxie, wat een onmisbaar attribuut is van chronische longziekten, leidt onvermijdelijk tot verstoring van het cardiovasculaire systeem. Het hart heeft niet genoeg kracht om een ​​normale doorbloeding in de zieke longen te organiseren. Symptomen van hartfalen ontwikkelen zich.

    De nederlaag van de alvleesklier vindt plaats in de vorm van chronische pancreatitis en alle bijbehorende symptomen.

    Van de andere symptomen van cystische fibrose, moet het volgende worden opgemerkt:

    • de vorming van een tonborst;
    • droge huid, verlies van elasticiteit;
    • breekbaarheid en haaruitval.

    Diagnose van cystische fibrose

    De diagnose van cystische fibrose begint bij de wortel: informatie wordt verzameld over alle familieziekten, of familieleden symptomen van cystische fibrose hebben, wat werd gekarakteriseerd, in welke mate ze zich manifesteerden. Een genetische studie van DNA (idealiter bij toekomstige moeders) wordt uitgevoerd voor de aanwezigheid of afwezigheid van een defect gen. Als er een is, moeten toekomstige ouders worden gewaarschuwd voor de mogelijke gevolgen.

    Voor mucovoscidose is een speciale zweettest ontwikkeld die bestaat uit het bepalen van het gehalte aan natrium- en chloride-ionen in het zweet van een patiënt na een voorafgaande toediening van pilocarpine. De laatste stimuleert de productie van slijm en zweet door klieren van externe secretie. Het is mogelijk om de aanwezigheid van cystic fibrosis aan te nemen bij een chloorconcentratie in het zweet van de patiënt boven 60 mmol / l.

    Na de zweettest worden laboratoriumanalyses van sputum, uitwerpselen, bloed, endoscopisch onderzoek van de bronchiën, spirografisch onderzoek, intubatie van de twaalfvingerige darm met het afnemen van uitscheiding van de alvleesklier en het verdere onderzoek naar de aanwezigheid van actieve enzymen uitgevoerd.

    Cystic fibrosis-behandeling

    De behandeling van cystic fibrosis is in de eerste plaats niet gericht op het wegwerken van de ziekte zelf (dit is onrealistisch), maar op het verlichten van de loop van de ziekte. Tegelijkertijd wisselen actieve therapeutische maatregelen (in de acute fase van de ziekte) voortdurend af met profylactisch (in de remissiefase). Met deze tactiek kunt u de levensduur van de patiënt verlengen.

    De behandeling van cystic fibrosis heeft de volgende doelstellingen:

    • periodieke reiniging van de bronchiën van het opgehoopte dikke slijm;
    • sanitatie van de bronchiën van pathogene bacteriën;
    • immuniteitsversterking.

    Het slijm uit de bronchiën wordt verwijderd met behulp van fysieke oefeningen (sport, dansen, ademhalingsoefeningen) en farmacologische middelen (waarbij mucolytica worden gebruikt).

    Ter bestrijding van infecties, gebruik van dergelijke antibiotica, waarvan de werking zich uitstrekt in een breed antimicrobieel bereik (cefalosporines, macroliden, respiratoire fluoroquinolonen).

    Om de zwelling van de luchtwegen veroorzaakt door chronische infectie te verminderen, gebruik van inhalatiecorticosteroïden (beclamethason, fluticason).

    In ernstige gevallen wordt zuurstoftherapie uitgevoerd met gemaskeerde zuurstof.

    Luchtgeleiding en gasuitwisseling in de longen kan worden verbeterd door middel van fysiotherapie (opwarmen van de borst).

    Zoals reeds vermeld, heeft de ziekte een negatief effect op de verteerbaarheid van voedsel. Om de spijsvertering te optimaliseren, worden meer calorierijke producten (vlees, eieren, zure room, kaas) aan het dieet toegevoegd en worden ook enzympreparaten (creon, festal, enz.) Geïntroduceerd.

    Tot slot wil ik een beetje gezond optimisme introduceren: ondanks de duidelijk ongunstige prognose voor de uitkomst van de ziekte, met de tijdige start van de behandeling en het nauwgezet naleven van alle medische aanbevelingen voor een patiënt met cystic fibrosis, is het redelijk realistisch om te leven van 45-50 jaar oud. Bepaalde hoop geeft en introduceerde in de afgelopen jaren een chirurgische methode voor de behandeling van cystic fibrosis, bestaande uit de transplantatie van de longen (beide lobben). En dit jaar werd in Rusland ook een longtransplantatie uitgevoerd voor een patiënt met cystic fibrosis, wat echt een echte gebeurtenis van het jaar was.

    Het leven van kinderen met cystic fibrosis. Tips en praktisch advies van een pediatrische gastro-enteroloog

    Cystic fibrosis bij kinderen is een chronische, progressieve en vaak fatale genetische (erfelijke) ziekte. Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Zweetklieren en het voortplantingssysteem worden ook beïnvloed.

    Genetische oorzaken

    Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Wanneer de ziekte in de cellen van het lichaam te veel zout krijgt en te weinig water.

    Dit verandert de vloeistoffen die onze organen normaal "smeren" tot dik, kleverig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

    De belangrijkste risicofactor voor cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

    Dit betekent dat kinderen, om deze ziekte te krijgen, twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één kopie erft, ontwikkelt het geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds een drager zijn en kan het gen naar zijn nakomelingen overbrengen.

    Ouders die het gen voor cystische fibrose dragen, zijn vaak gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, maar zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

    symptomen

    Tekenen van cystische fibrose zijn veelvuldig en kunnen na verloop van tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen al heel vroeg op jonge leeftijd, maar soms bevinden ze zichzelf en iets later.

    Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, beschadigt deze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom zijn de long- en darmvormen van de ziekte.

    Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk cystic fibrosis bij pasgeborenen te detecteren met behulp van speciale screeningstests voordat er symptomen verschijnen.

    1. 15 - 20% van pasgeborenen met cystische fibrose hebben meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat hun dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de eerstgeboren stoel. Normaal verlaat meconium probleemloos. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dik dat de darmen het simpelweg niet kunnen verwijderen. Dientengevolge, verdraaien de intestinale lijnen of ontwikkelen zich niet behoorlijk. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren, en in deze situatie zal het kind een dag of twee na de geboorte geen stoelgang meer hebben.
    2. Ouders kunnen zelf tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat hun huid een zoute smaak heeft.
    3. De baby krijgt niet genoeg lichaamsgewicht.
    4. Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat bij veel baby's deze aandoening onmiddellijk na de geboorte verschijnt en meestal na enkele dagen alleen of met behulp van fototherapie verdwijnt. Het is waarschijnlijker dat geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren en niet met cystische fibrose. Met screening kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen.
    5. Kleverig slijm dat bij deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose hebben vaak infecties van de borstholte, omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor de ontwikkeling van bacteriën. Elk kind met deze ziekte lijdt aan een reeks ernstige hoest en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn extra problemen waar baby's last van hebben.

    Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en behandeld kunnen worden met antibiotica, zijn de gevolgen op de lange termijn ernstig. Uiteindelijk kan mucoviscidose zo'n schade toebrengen aan de longen van een kind dat ze niet goed kunnen werken.

  • Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in de neusholtes. Peuters hebben ernstige acute of chronische sinusitis.
  • Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar mucoviscidose de hoofdoorzaak van schade wordt. Zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het gastro-intestinale systeem. Dit verstoort de ongehinderde passage van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind geen lichaamsgewicht bereikt en niet normaal groeit. De ontlasting van de baby ruikt ook slecht en lijkt schitterend vanwege de slechte spijsvertering van vetten. Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van instorting. Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in de andere ingebracht. De darm stort telescopisch in zichzelf, zoals een televisie-antenne.
  • De alvleesklier lijdt ook. Vaak ontwikkelt het een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.
  • Regelmatig hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaakt soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale verzakking het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.
  • Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende verschijnselen en symptomen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn:

    • hoesten of hijgen;
    • grote hoeveelheden slijm in de longen;
    • frequente longinfecties zoals longontsteking en bronchitis;
    • verwarde ademhaling;
    • zoute huid;
    • trage groei, zelfs met een goede eetlust;
    • meconiumobstructie bij pasgeborenen;
    • frequente ontlasting, die los, groot of dik is;
    • buikpijn of een opgeblazen gevoel.

    diagnostiek

    Wanneer de symptomen zich beginnen te manifesteren, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van de arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose en niet elk kind heeft alle tekenen.

    Een andere factor is dat de ziekte kan variëren van mild tot ernstig bij verschillende kinderen. De leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert ook. Sommige mensen zijn gedialyseerd met cystic fibrosis in de kindertijd, terwijl andere zijn gediagnosticeerd op volwassen leeftijd. Als het verloop van de ziekte matig is, heeft het kind mogelijk geen problemen voordat het de adolescentie of zelfs de volwassenheid bereikt.

    Genetisch onderzoek

    Doorheen genetische tests tijdens de zwangerschap kunnen ouders nu uitzoeken of hun toekomstige kinderen cystische fibrose kunnen hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystic fibrosis bevestigen, is er nog geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van de ziekte bij een bepaald kind ernstig of niet onder woorden worden gebracht.

    Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, ook als deze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

    Een baby wordt meestal getest op cystic fibrosis als het wordt geboren met meconium intestinale obstructie.

    Zweettest

    Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystic fibrosis een zweettest. Dit is een accurate, veilige en pijnloze manier om een ​​diagnose te stellen. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met pilocarpine. Het stimuleert de productie van zweet. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehaltes.

    Een kind moet een zweetchloride-resultaat hebben van meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetsamples om cystic fibrosis te diagnosticeren. Normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

    Bepaling van trypsinogen

    De test kan bij baby's niet informatief zijn, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt genomen geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweetafbraak en andere onderzoeken. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose normale niveaus van zweetchloride. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd met behulp van chemische tests voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen.

    Andere soorten enquêtes

    Enkele van de andere tests die cystic fibrosis kunnen diagnosticeren, zijn röntgenfoto's op de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt de mate en ernst van cystische fibrose bepalen zodra het wordt gediagnosticeerd.

    Deze tests omvatten:

    • thoraxfoto's;
    • bloedonderzoek om de hoeveelheid voedingsstoffen in het lichaam te schatten;
    • bacteriële studies die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën zijn wijd verspreid in cystic fibrosis, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen;
    • pulmonale functietests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.

    Longfunctietests worden uitgevoerd wanneer het kind oud genoeg is om mee te werken aan het testproces;

  • feces-analyse. Het zal helpen gastro-intestinale abnormaliteiten te identificeren die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.
  • Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

    1. Omdat cystic fibrosis een genetische ziekte is, is de genetische manipulatie al op jonge leeftijd de enige manier om dit te voorkomen of te genezen. Idealiter kan gentherapie een defect gen repareren of vervangen. In deze ontwikkelingsfase van de wetenschap blijft deze methode onwerkelijk.
    2. Een andere behandelingsoptie is om een ​​kind met cystic fibrosis een actieve vorm te geven van een eiwitproduct dat niet voldoende is in het lichaam of niet. Helaas is dit ook niet haalbaar.

    Momenteel is noch medicijntherapie, noch enige andere radicale behandeling van cystische fibrose bekend in de geneeskunde, hoewel nu benaderingen op basis van geneesmiddelen worden bestudeerd.

    In de tussentijd is het beste dat artsen kunnen doen de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures voor het verwijderen van dik slijm uit de longen.

    De therapie is aangepast aan de behoeften van elk kind. Voor kinderen van wie de ziekte erg vordert, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

    Longziekte behandeling

    De belangrijkste richting in de behandeling van cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om de slijmvliesblokkade van de longluchtwegen te verminderen.

    • bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waardoor het slijm uit de longen kan vertrekken, dat wil zeggen, het niveau van de schouders is lager dan het niveau van de lende. Tijdens de procedure klappen de borst of de rug en vormen een trilling om het slijm te activeren en het uit de luchtwegen te helpen. Dit proces wordt herhaald op verschillende delen van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende gebieden van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is heel belangrijk om deze receptie les te geven aan familieleden;
    • Oefening helpt bij het verwijderen van slijm en hoesten te stimuleren om de longen te wissen. Het kan ook de algemene fysieke conditie van het kind verbeteren;
    • van de medicijnen gebruikte aërosolmedicijnen om de ademhaling te vergemakkelijken.

    Deze geneesmiddelen omvatten:

    • luchtwegverwijders die de luchtwegen vergroten;
    • mucolytica die het slijm verdunnen;
    • decongestiva die de zwelling in de luchtwegen verminderen;
    • antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in een aerosolvorm of worden toegediend door injectie in een ader.

    Behandelingen voor spijsverteringsproblemen

    Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan de longen.

    Vaak voorgeschreven een uitgebalanceerd, calorierijk dieet met een laag vetgehalte en een hoog gehalte aan eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

    Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen worden getoond om een ​​goede voeding te garanderen. Klysma en mucolytische middelen worden gebruikt om darmobstructies te behandelen.

    Zorgen voor een baby met cystic fibrosis

    Wanneer u wordt verteld dat een kind cystische fibrose heeft, moet u aanvullende maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de noodzakelijke voedingsstoffen krijgt en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

    feeding

    Om een ​​goede spijsvertering te helpen, moet u uw kind de enzymsupplementen geven die door de arts aan het begin van elke voeding zijn voorgeschreven.

    Tekenen dat een kind mogelijk enzymen nodig heeft of een dosisaanpassing van het enzym zijn onder meer:

    • onvermogen om lichaamsgewicht te bereiken, ondanks de sterke eetlust;
    • frequente, vettige, onaangename ontlasting;
    • opgeblazen gevoel of gas.

    Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de functie van de longen in elk kind, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

    Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die deel uitmaken van de zweetklieren van de huid. Als gevolg hiervan verliezen baby's grote hoeveelheden zout wanneer ze zweten, wat leidt tot een hoog risico van uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd in overeenstemming met de aanbeveling van een specialist.

    Training en ontwikkeling

    Het valt te verwachten dat het kind zich volgens de norm zal ontwikkelen. Wanneer een kind naar de kleuterschool of naar school gaat, kan hij een individueel opleidingsplan ontvangen in overeenstemming met de wet op het onderwijs aan personen met een handicap.

    Het individuele plan zorgt ervoor dat het kind zijn opleiding kan voortzetten als hij ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en ook de nodige maatregelen neemt om een ​​onderwijsinstelling te bezoeken (bijvoorbeeld het verstrekken van extra tijd voor snacken).

    Veel kinderen met cystische fibrose blijven van hun kindertijd genieten en worden volwassen en leiden een vol leven. Wanneer een kind opgroeit, kan hij veel medische procedures nodig hebben en af ​​en toe naar het ziekenhuis gaan.

    Allereerst moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken in het begrijpen van genetische en fysiologische aandoeningen bij cystische fibrose, bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingsbenaderingen, zoals gentherapie. Er is een vooruitzicht voor verdere verbetering van de zorg voor cystic fibrosepatiënten en zelfs voor het openen van de behandeling!