Cystic fibrosis hoeveel jaar leven

Patiënten met cystische fibrose leven langer, maar er zijn nog steeds veel problemen

Volgens de cystic fibrosis fund Cystic Fibrosis Foundation is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose (cystische fibrose van de pancreas) aanzienlijk toegenomen en bedraagt ​​deze nu gemiddeld 35 jaar. Momenteel vormen volwassenen 40% van de patiënten met cystic fibrosis. In de afgelopen jaren is de levensverwachting met ongeveer 50% toegenomen.

De belangrijkste factoren die de levensverwachting en de kwaliteit ervan verbeteren, zijn een agressievere voedingsstrategie, verbeterde effectiviteit van antibiotica en mucolytica, evenals de ontwikkeling van gespecialiseerde zorgcentra.
De gemiddelde patiënt met cystic fibrosis kan vandaag de geneugten van het gezinsleven ervaren, naar de universiteit gaan en carrière maken.
Er zijn echter nog steeds problemen die moeten worden opgelost: 1) bacteriën die moeilijk te behandelen zijn. Ongeveer 80% van de patiënten op de leeftijd van 18 jaar wordt gekoloniseerd door het Pseudomonas-micro-organisme. In de loop van de tijd wordt deze bacterie steeds resistenter tegen antibiotica.
2) Een belangrijk probleem is longziekte. Jongeren hebben grote reserves, maar een kwart van de patiënten heeft een longcapaciteit die meer dan 40 procent minder is dan zou moeten.
Cystic fibrosis vernietigt niet alleen de longen, maar verstopt ook de ductus pancreaticus met slijmproppen. Dientengevolge komen alvleesklierenzymen niet in het spijsverteringskanaal en kan voedsel niet worden geabsorbeerd. Pancreatische problemen blijven het leven van patiënten verkorten. Twintig tot 25% van de patiënten met cystische fibrose ontwikkelen diabetes. De gemiddelde leeftijd van "debuut" diabetes van 18 tot 24 jaar.
De kwetsbaarheid van de botten bij deze ziekte wordt ook in utero genoteerd. Ongeveer 67% heeft botverdunnen en osteoporose. Dit komt door het feit dat pancreasinsufficiëntie de processen van vetvertering, assimilatie van vetoplosbare vitamines A, E, K en vooral D, die cruciaal is voor de botsterkte, verstoort. Regelmatige fysieke oefeningen versterken de botten, maar patiënten met cystofibrosis kunnen niet deelnemen aan lichaamsbeweging vanwege respiratoire insufficiëntie.
Familie is belangrijk
Met de geboorte van nakomelingen hebben mannen met cystic fibrosis problemen. Meer dan 95% van de mannen met cystic fibrosis zijn steriel. Bij cystische fibrose kan vaak aangeboren afwezigheid van zaadleider worden waargenomen - een abnormale ontwikkeling van het kanaal, dat sperma uit de testikels bevordert.
Bij vrouwen is de vruchtbaarheid ook verminderd. Ze kunnen kinderen krijgen, maar bij ernstige vormen van cystische fibrose ontstaan ​​vaak problemen met de bevruchting door eetstoornissen. Bovendien kan disfunctie van de longen problemen met de zwangerschap veroorzaken. Voor problemen met de bevruchting kan de exit geadopteerde kinderen zijn of het gebruik van donorsperma. In deze procedure kan bijvoorbeeld intracytoplasmatische sperma-injectie (intracytoplasmische spermainjectie (ICSI)) worden toegepast, het sperma wordt rechtstreeks in het cytoplasma van rijpe eieren geïnjecteerd, maar ICSI kost voor elke injectie $ 10.000 zonder enige garantie voor succes.
Psychologisch beeld: de beslissing om een ​​gezin te stichten voorkomt het gevoel de dood te naderen. Zelfs als ze kinderen kunnen krijgen, hebben ze niet altijd de tijd om 'ze op de been te brengen'.

De behandeling van wanhoop is longtransplantatie. Deze behandeling wordt aanbevolen als de longfunctie daalt tot 30%. Na transplantatie leeft echter slechts 60% van de patiënten langer dan 5 jaar. Volgens veel wetenschappers verlengt longtransplantatie niet zozeer het leven, maar verbetert het de kwaliteit ervan.

Levensverwachting met cystic fibrosis

Leestijd: min.

De levensverwachting met cystic fibrosis is de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen. Gezien de statistieken kunnen we praten over hoe veel ze leven met cystic fibrosis. En deze aantallen groeiden met gemiddeld 50%. Als voorheen patiënten met cystic fibrosis nauwelijks de meerderheid overleefden, leven nu velen tot 40-50 jaar. Er zijn bepaalde factoren die de levensverwachting met cystische fibrose verbeteren. Deze omvatten: het verbeteren van de productie van antibiotica, het verbeteren van de werking van mucolytische middelen, het verbeteren van de juiste voeding. De ontwikkeling van centra die gespecialiseerd zijn in het helpen van mensen met cystische fibrose, zal ook de kwaliteit en levensverwachting verbeteren. Hoeveel mensen leven in cystische fibrose hangt af van de leeftijd waarop de ziekte werd gediagnosticeerd. Omdat hoe vroeger de pathologie wordt gedetecteerd, hoe sneller de therapie zal worden uitgevoerd. Op dit moment voorspellen artsen een verdere toename van de levensverwachting. Dit zal mogelijk zijn door de bestudering van methoden voor de behandeling van deze ziekte. De gemiddelde patiënt die al in onze tijd is, dankzij veel van de beïnvloedende factoren, kan volledig leven met deze ziekte, heeft de vreugde ervaren van het bijwonen van onderwijsinstellingen en het volgen van een opleiding. Velen kunnen hoge loopbaanprestaties behalen en zelfs familierelaties opbouwen. Op internet kun je veel verhalen vinden over de levens van mensen die succes hebben geboekt met cystic fibrosis disease. Hoeveel getalenteerde mensen leven met deze ziekte, en hoeveel mensen streven ernaar om te leven zonder ergens zichzelf schade aan te berokkenen. En dit hangt grotendeels af van de steun en zorg van familieleden. Omdat de psychologische toestand van de patiënt de levensduur beïnvloedt. Voor dergelijke patiënten is de mening en houding van anderen erg belangrijk. Er zijn ook gemeenschappen voor dergelijke mensen waarin ontmoetingen en communicatie plaatsvinden tussen mensen met een dergelijke diagnose. Iedereen deelt zijn eigen methoden, die zelfs een tijdje helpen, maar het bestaan ​​van hun probleem vergeten.

Ouders van zieke kinderen moeten zo geduldig mogelijk zijn en op hun eigen manier een levensstrategie voor hun kinderen ontwikkelen. Het is noodzakelijk om op zijn minst doelen voor de korte termijn vast te stellen, zodat er een verlangen en een stimulans voor het leven is. Apathie en depressie verergeren het verloop van de ziekte aanzienlijk en verkorten bijgevolg de levensverwachting. Dienovereenkomstig zou de omgeving een gunstige atmosfeer moeten creëren. Een heel belangrijke rol wordt gespeeld door compliance.

"Ik ken mijn kracht": hoe is het om een ​​zoon groot te brengen met cystic fibrosis en te vechten voor de levens van andere kinderen

Bij mensen met cystische fibrose zijn de ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal ernstig geschaad, ze bereiken vaak niet eens de volwassenheid. De Bill of the Daily sprak met de moeder van een kind met cystic fibrosis Natalia Matveeva, die het zo maakte dat ze in ons land niet alleen haar zoon, maar ook andere kinderen met dezelfde diagnose behandelden.

Zoute baby

Toen Artem een ​​maand oud was, ontwikkelde hij een hoest, iets hees in zijn longen. Artsen schreven pillen en schoten voor, maar er veranderde niets. Het was 1987. Ik begreep niet wat er gebeurde en kocht het boek 'Ziekten van de longen bij kinderen'. Op weg naar huis opende ik het en vond ik een ziekte die beschreven werd alsof ze van ons schreef - mucoviscidose. Het is gemakkelijk om de ziekte te bepalen, omdat een kind met deze ziekte een zoute huid heeft - je kust hem en zijn lippen beginnen te knijpen. Het boek zei dat in de oudheid werd aangenomen dat het zoute kind door Satan was gestraft, dus hij moest sterven.

Een kind met cystische fibrose is zout omdat sommige klieren niet goed werken, ontstekingsprocessen in de longen ontwikkelen - herhaalde bronchitis of pneumonie en soms hun combinatie. Dit alles komt door de verhoogde viscositeit van sputum (vaak met pus), dat zich ophoopt in de bronchiën. In deze omgeving is infectie in de regel gemakkelijk te ontwikkelen. Kinderen lijden aan constant irriterende hoest, kortademigheid. Vanwege het ontbreken van pancreasenzymen in de darmen, wordt voedsel bij patiënten slecht verteerd, waardoor deze kinderen, ondanks hun verhoogde eetlust, afvallen. Stagnatie van gal in de galwegen leidt tot de vorming van galstenen en zelfs cirrose van de lever. Het komt allemaal in de dood terecht.

"Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven"

Vroeger was ik niet sterk, ik groeide op als een lelijk eendje, ik liep met een bril en op school had ik het heel erg zat. Denk aan de film "Scarecrow"? Dit is mijn één-op-één verhaal, alleen ben ik jaloers op de heldin die ze kon uitdagen, en ik niet. Maar toen Artyom verscheen, daagde ik het uit: een ziek kind is ook een situatie van sociale ballingschap, en ik begon me te verzetten.

In die tijd was alles met dergelijke vragen eenvoudig - ze boden aan het kind te verlaten. Ze zeiden: "Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven." Veel artsen wisten simpelweg niet van een dergelijke diagnose, en sommigen zeiden dat het zou "ontgroeien".

Toen een man hoorde dat de ziekte genetisch is,

Hij zei: "We hadden zoiets niet in onze familie, het is niet mijn kind."

De echtgenoot was een hogere luitenant, ging door de gelederen gaan. Toen hij een echtscheiding voorstelde, antwoordde ik: "Kom op." Als verraad realiseerde ik me dat veel later, toen hij alle communicatie met ons stopte en met zijn oudste zoon, Artyoms broer. De enige herinnering aan hem was dat zijn militaire eenheid elk jaar een officieel verzoek stuurde om te bevestigen dat Artyom leefde om de alimentatie niet te veel te betalen. Maar op dat moment werd de scheiding voor mij geen groot evenement, alles ging op de een of andere manier onopgemerkt, als achtergrond. Het was voor mij slechts één ding belangrijk: dat het kind leefde.

Sinds Artem verscheen, heb ik thuis gewerkt. Toegewijd aan zijn leven. Veel genaaid, gebreid, op bestelling klaargemaakt. Het was moeilijk om te overleven in de jaren '90, toen we een aantal maanden geen pensioen kregen en toen ruilden voor ons gezin. Vrienden die bezig waren met zaken brachten me eten en van hen bereidde ik hen en voor ons voor. Het heeft ons echt geholpen - de kinderen waren tenminste vol. Nu ben ik gepensioneerd en vanwege de kleine werkervaring is mijn pensioen slechts negenduizend roebel. Ik blijf geld verdienen, mijn vrienden helpen me ook veel.

Jeugd met cystic fibrosis

In de jaren 90 was het buitengewoon moeilijk om een ​​normale behandeling te organiseren.
Het was noodzakelijk om een ​​enorme hoeveelheid medicijnen te nemen die dat niet waren. Bijvoorbeeld, het dure enzym "Creon", dat elke dag nodig is voor kinderen met cystische fibrose, mocht alleen naar Rusland worden gebracht toen Artem al negen jaar oud was. Voor deze toestemming ging ik met brieven naar alle instanties, terwijl het medicijn illegaal door Duitse vrienden naar ons werd gebracht - kennissen van de douane kunnen nog steeds niet begrijpen hoe het ons gelukt is. Er was een tijd dat we in plaats van "Creon" "Panzinorm" moesten nemen - er waren zeer grote doseringen nodig, en een driejarig kind moest 25 grote, groene nagelabletten tegelijkertijd drinken. Hij slikte ze door en zei: "Mam, ik wil niet meer eten." En hij moest nog steeds voeden. Voeding - een apart probleem. Artyom moest vaak en beetje bij beetje eten, zodat het voedsel beter werd geassimileerd. Tegelijkertijd moest hij minstens 1,5 maal het dagrantsoen consumeren.

Artyom werd elke maand onderzocht en eens in de drie maanden zat hij in een ziekenhuis met druppelaars. Gelukkig was het onderzoek gratis, als onderdeel van een ziekenhuisbezoek. Hoewel er geen toegang was tot medicijnen op Europees niveau, moest Artem door veel procedures gaan om zijn keel te zuiveren.

Tot twee en een half jaar sliep hij op mijn borst,

terwijl ik op de stoel zat, was ik bang dat ik anders niet zou horen of hij ademde.

Artem tijdens de procedure

Al die tijd kon ik niet eens goed in slaap vallen en uiteindelijk verdiende ik mezelf ernstige scoliose. Totdat hij opgroeide, hebben we zijn verjaardag niet gevierd, omdat ik niet wist of hij de laatste zou zijn of niet. Deze gedachten waren volledig ondraaglijk. En we probeerden elke dag kleine vakanties te doen. Artem had een normale relatie met zijn oudere broer, maar ik voelde natuurlijk die jaloezie. Toen ik met moeders over haar begon te praten, besefte ik dat iedereen een vergelijkbare situatie heeft: soms probeert een gezond kind zichzelf pijn te doen om de aandacht te krijgen die moeder betaalt aan een ziek kind.

Artem ging niet naar de kleuterschool en naar school - dokters adviseerden niet vanwege infecties. Toen hij ongeveer zeven jaar oud was, werden zijn benen een tijdje ontslagen, het was erg moeilijk om te bewegen. Maar hij werd altijd gered door motivatie. Hij wilde leven, en dat was zijn hoofdmotor. Daarom ging hij op zijn negende bijvoorbeeld dansen, waarna de hobbycirkel zich uitbreidde. Als kind wilde hij alles kunnen doen, en beter dan wie dan ook. En hij deed het.

Configureer iedereen om cystische fibrose te bestrijden

Tot 1991 woonden we in de Baltische staten met onze kinderen, maar we gingen constant met Artyomka voor behandeling naar Moskou. Zelfs toen hij een jaar oud was, kwamen we bij professor Nikolai Ivanovitsj Kapranov, die in Moskou werkte. Hij heeft de waarheid nooit voor mij verborgen gehouden, hij erkende dat de ziekte heel ernstig is. Nikolai Ivanovich gaf me artikelen in het Engels en Duits - ik vertaalde ze, las en begreep dat "daar" deze kinderen leven.

Ik stond aan de oorsprong van de ouderbeweging om de rechten van kinderen met cystische fibrose te beschermen. Sinds mei 1988 hebben wij en de initiatiefgroep veel brieven geschreven aan de Hoge Raad met het verzoek om een ​​medisch centrum te openen voor patiënten met cystic fibrosis. Artsen, waaronder professor Kapranov, hebben ons veel geholpen in de organisatie. Als gevolg hiervan begon het centrum in 1990 in Moskou en registreerde het officieel na nog eens drie jaar. Het centrum voerde wetenschappelijk werk uit en coördineerde activiteiten in de regio's, getrainde artsen, observeerde moeilijke patiënten. Deze ziekte werd helemaal niet lokaal behandeld, ze werden direct gesproken over de niet-levensvatbaarheid van dergelijke kinderen.

In 1991 zijn we verhuisd naar Yaroslavl. Ik besloot onmiddellijk dat ik hier artsen zou vinden die Artem ter plekke zouden behandelen. Ik bracht de eerste uitnodigingen om te studeren van Kapranov en ze kwamen vrijwillig overeen om naar Moskou te gaan. In eerste instantie betaalden de artsen zelf collegegeld, later reisden ze naar congressen, symposia en andere medische evenementen ten koste van sponsors. Zo verscheen eind jaren 90 het Cystic Fibrosis Centre in Yaroslavl op de afdeling pulmonologie van het kinderziekenhuis Yaroslavl 1st City Children's Hospital. Het bestaat al meer dan 20 jaar en patiënten met cystic fibrosis uit de hele regio en uit naburige regio's worden hierheen gebracht voor behandeling.

"Little Muck"

In de loop van de tijd besefte ik dat sommige problemen moeten worden opgelost op het niveau van de regionale overheid en daarom moeten we een openbare vereniging creëren. In 2003 heb ik een regionale openbare organisatie van zorg voor patiënten met cystische fibrose "Little Muk" opgericht, die ik nu al 15 jaar leid. In totaal bestaat het uit 32 personen. Dit zijn ouders, volwassen patiënten, artsen en gewoon geen onverschillige mensen. We lossen de juridische en psychologische problemen van de patiënten en hun families op, leveren medicijnen en apparatuur.

We zijn op zoek naar gelijkgestemde mensen, niet alleen voor de behandeling van de ziekte, maar ook voor het organiseren van de vrije tijd voor kinderen, hun creatieve ontwikkeling en het onder de aandacht brengen van het probleem. Al onze projecten zijn gericht op gezamenlijke deelname van zieke en gezonde kinderen en adolescenten - en de ontwikkeling van een tolerante houding tegenover probleemkinderen uit gezonde kinderen. In 2004 plaatsten we bijvoorbeeld het project 'Colored dreams of my dreams' voor het All-Russian Forum of Social Initiatives, waar hij won. Het was een doek van twee bij drie meter, dat in de week door meer dan 30 kinderen werd geschilderd. Onder hen was de helft van de deelnemers patiënten met cystic fibrosis. Het was heel interessant om samen te werken.

Nu zijn artsen op zijn minst op de hoogte van cystic fibrosis, ze vertellen studenten van medische universiteiten erover, maar er is nog steeds een groot probleem met het feit dat in veel regio's patiënten in reguliere ziekenhuizen in de longafdelingen worden geplaatst. Aan de ene kant is het logisch, omdat ze aan de longen lijden, maar aan de andere kant - elke nosocomiale infectie kan de dood veroorzaken, en er zijn veel van deze infecties in de pulmonologie. Bovendien worden ze vaak in afdelingen met andere kinderen geplaatst, wat niet is toegestaan.

We hadden ook problemen met het Yaroslavl centrum van cystische fibrose - vorig jaar was het ziekenhuis gesloten wegens reparaties, de kinderen werden zonder enige hulp achtergelaten. Nu zijn we toegewezen plaatsen in een ander ziekenhuis, maar er is geen mogelijkheid om diagnostiek uit te voeren. We hebben speciale hygiënische omstandigheden nodig, afdelingen met onze toiletten, speciaal opgeleid personeel en verschillende technische apparaten, apparatuur, fysiotherapie-ruimtes, bedden voor palliatieve patiënten. Nu hebben de lokale autoriteiten ons beloofd een volledig interregionaal centrum te creëren, waar dit alles zal zijn, beloofd tegen het einde van het jaar, maar we zijn erg bang dat dit niet zo goed en correct zal worden uitgevoerd als het wordt uitgeroepen. We zijn bang dat iemand het toegewezen geld gewoon onder de knie krijgt en hun ambities waarmaakt.

Laat los

Het moeilijkste is om los te laten. Hoe ouder iemand wordt, hoe moeilijker het voor hem is om uit te leggen waarom hij al deze pillen moet drinken, op een druppelaar moet zetten, elke dag oefeningen moet doen en moet inademen. Hier begint hij het internet te gebruiken, leest alles over zichzelf en wil opgeven. Hier vecht iedereen in de tuin, maar dat kan hij niet, omdat hij al cirrose van de lever heeft en - God verhoede - een slag in de maag. De eerste keer roken, de eerste stapel - hoe stop je dit allemaal? Uiterlijk ziet het kind er normaal, gezond uit en tieners zijn in dit opzicht erg wreed. Als hij volwassen wordt, hoe kan hij de controle loslaten en hem de kans geven om zijn leven te leven? Ik was in staat om dit te doen toen Artem al 25 jaar oud was. Ik moest zelfs naar een psycholoog gaan om hier zelf mee om te gaan.

Ik besefte dat ik alleen maar moest zeggen: "Ik neem elke beslissing die je neemt.

Als je dood wilt, sterf. Het zal pijn doen, maar ik zal het nemen.

Weet gewoon dat ik heel veel van je hou en altijd klaarsta om daar te zijn. "

Artem stierf een half jaar geleden op 30-jarige leeftijd. Hij had opnieuw een crisis - misschien vanwege leverproblemen. Eens was hij op het punt van leven en dood - hij was 14 jaar oud, en toen gebeurde er een wonder. Was er een kans om hem deze keer te helpen? Waarschijnlijk wel. Worden artsen de schuld gegeven? 50 tot 50. En ik kan gewoon geen klacht indienen bij de artsen: er waren veel dingen die niet van hen afhankelijk waren. Hij, bijvoorbeeld een zuurstofafhankelijke patiënt, werd bijvoorbeeld vele kilometers afgenomen voor analyse. Het was eng. Uiteindelijk heb ik het lichaam specifiek gecremeerd, zodat er geen verleiding was om uit te zoeken wat er was gebeurd. Voor mij is het nu belangrijker om goede relaties met artsen te onderhouden. Ik zal niet kunnen handelen als ik problemen heb.

Waarom blijf ik mensen met cystische fibrose helpen? Toen Artem stierf, schreef ik een bericht op Facebook en een moeder schreef me: "Je hebt ons geleerd ermee te leven en nu zul je leren hoe je zonder kunt leven." Ik ben een gewone moeder: zes maanden zijn verstreken, en nog steeds huilend. Ik begrijp dat dit een zwakte is, maar aan de andere kant, ik ken ook mijn kracht - ik zal niet iedereen opgeven die nu hard is. En het wordt steeds moeilijker voor hen - vandaag, bijvoorbeeld, kon de situatie met Creon worden herhaald vanwege de sancties. Nu zeggen moeders al dat ze niet genoeg medicijnen op de lijst hebben gekregen, omdat er geen medicijnen zijn. Tot nu toe hebben ze reserves, maar het is niet duidelijk wat er vervolgens zal gebeuren. Ongeveer 5-10 jaar geleden dachten veel ouders van kinderen met cystic fibrosis eraan het land te verlaten en hadden ze een kans. Maar de staat verklaarde dat het alle voorwaarden zou scheppen voor het leven van zulke kinderen. Ze geloofden en nu worden deze voorwaarden van hen afgenomen.

Artyom was een van de eersten die een probleem meldde: ze zeggen ja, ik heb cystische fibrose, maar ik wil leven en hulp eisen. Hij was een beroemd persoon hier: hij nam deel aan de show, was een tracer (een persoon die betrokken is bij parkour. - Vert.), Speelde op het podium en vestigde in elk opzicht de aandacht op het probleem.

Om nu te stoppen is verraad aan hem plegen.

Ze zeggen dat alles zal genezen, maar het geneest niet. Ik kan het niet laten om te denken dat ik correct heb gehandeld door Artyom vrij te laten en hem niet meer elke minuut onder controle te houden. Iedereen zegt dat ik goed ben, maar voor mij is het erg pijnlijk. Misschien als hij alles zou blijven volgen, in tegenstelling tot zijn wensen, zou hij leven. Eerder, toen ik sprak met moeders die kinderen verloren, concentreerde ik me niet op wat er met hun kinderen gebeurde. En nu kijk ik naar ze en zie alles - en ik begrijp dat het niet langer alleen is. Als het erg moeilijk is, kan ik een van hen typen en vragen: "Nu dat je vijf jaar bent gepasseerd, hoe gaat het? En je hebt al 20 - hoe gaat het? Dromen, huilen? "

Als ik niet van mijn man gescheiden was geweest, zou het leven heel anders zijn geweest en ik kon zulke vrienden niet hebben. En als Artyom niet aan cystische fibrose leed, zou zelfs het Centrum voor Cystic Fibrosis dat niet kunnen zijn. Zie hoe: het leven zet alles op zijn plaats, maar of we het willen of niet, is een andere vraag.

De regionale openbare organisatie Yaroslavl "Little Muk" biedt gerichte ondersteuning aan elke persoon met cystische fibrose die zich tot haar heeft gewend voor hulp, ongeacht leeftijd. Via deze link kun je meer lezen over wat Muk doet en hier zijn manieren waarop je de organisatie kunt ondersteunen.

"Mensen schuwen als ik hoest": ik leef met cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een genetische aandoening waarbij de normale werking van de slijmvliezen wordt verstoord, voornamelijk met betrekking tot de processen van ademhaling en spijsvertering. Een persoon met deze ziekte heeft constante inademing van medicijnen nodig, geneesmiddelen voor het verteren van voedsel, antibiotica voor het voorkomen van infecties; frequente exacerbaties en ziekenhuisopnames maken het moeilijk om te leren en te werken. Aan dit alles, voeg de houding van anderen toe: mensen kunnen bang zijn om besmet te worden door een hoestende persoon of de schuld krijgen voor "onsportief". De gemiddelde levensverwachting van mensen met cystische fibrose in Europa is iets meer dan dertig jaar. Nastya Katasonova is eenentwintig en zij vertelde hoe zij leeft met een dergelijke diagnose en niet van plan is om op te geven.

Tekst: Daria Shipacheva

Gebroken gen

- In 1997 woonde mijn familie in de regio Rostov - in het kleine stadje Volgodonsk. Bij toeval, ik werd niet thuis geboren, maar in Moskou - en ik denk dat ik daar heel veel geluk mee had. In die tijd konden artsen in mijn woonplaats niets weten over cystic fibrosis, en in Moskou werd ik snel de juiste diagnose gesteld.

Bij veel kinderen wordt deze ziekte in de eerste dagen van het leven gediagnosticeerd vanwege acute darmobstructie. Dus het was met mij: een paar dagen na de geboorte, mijn maag was opgezwollen, ik kon niet naar het toilet gaan. Op de negende dag was ik in het ziekenhuis opgenomen en geopereerd - in de herinnering van deze I een groot litteken aan de overkant van de buik hebben verlaten. Heel mijn jeugd, ik lag regelmatig in ziekenhuizen, minstens één keer per jaar. In eerste instantie begreep ik niet dat er iets mis met me was - ik wist gewoon dat ik veel moest hoesten en dat ik moest genezen.

In geval van cystische fibrose bij de mens is het gen dat verantwoordelijk is voor de normale werking van de externe secretieklieren "gebroken" - dit beïnvloedt met name de ademhaling en de spijsvertering. Overigens is mucoviscidose de meest voorkomende erfelijke ziekte: heel veel mensen (bijna elke twintigste) zijn dragers van de mutatie, en als twee van zulke mensen een kind leiden, kan het zich in hem manifesteren. Dat is de reden waarom, voordat je aan kinderen denkt, het wordt aanbevolen om een ​​analyse uit te voeren voor de drager van de meest voorkomende genetische mutaties.

Er zijn drie vormen van cystische fibrose: pulmonaal, intestinaal en gemengd. Ik (en de meesten van degenen met wie ik in ziekenhuizen lag) - gemengd. Maar problemen met de longen zijn gevaarlijker: er hoopt zich regelmatig sputum op, infecties ontwikkelen zich - men moet antibiotica nemen, medicijnen nemen via druppelaars, anders begint de toestand het leven te bedreigen.

Ik weet dat er zulke families zijn waar ze proberen een geheim te maken van cystic fibrosis en niet om het aan leraren en andere kinderen te vertellen. Maar ik kon nog steeds niet zijn zoals alle anderen - dus waarom doen alsof?

Ergens rond de leeftijd van vijf, realiseerde ik me dat ik niet alleen "frequente bronchitis" had, dat mijn gezondheid erger was dan die van andere kinderen. Maar ik nam het rustig aan - de reis naar het ziekenhuis was tegelijkertijd een buitengewone vakantie en een zomerkamp. Aan het begin van de tweeduizendste kinderen met cystic fibrosis lag in de algemene afdelingen van vier personen. We waren vrienden, praatten, we hadden plezier. Nu voor deze, zou waarschijnlijk hebben ontslagen het hoofd arts: mensen met een dergelijke diagnose kan niet in de buurt zijn, vooral in een afgesloten ruimte, en nog meer in de periode van exacerbatie. We zijn bijzonder gevoelig voor infecties die geen invloed hebben op een gezond persoon - bijvoorbeeld in de longen kan aureus of een schimmel bloeien - en kan gemakkelijk met elkaar besmetten. Iedereen is ziek met een of andere 'eigen' infectie, en het oppakken van een buur in de wijk is een triviale zaak.

Tegen het begin van school verhuisden we naar Moskou: in Volgodonsk begreep ik niets van mijn ziekte, ze gaven me de verkeerde medicijnen. Met het ouder worden begon mijn toestand te verslechteren: ik moest een paar keer per jaar naar het ziekenhuis gaan en thuis moest ik elke dag met een speciaal apparaat inademen om mijn keel te verwijderen en het sputum terug te laten keren.

Toen ik tien of twaalf jaar oud was, werden we met andere patiënten van de afdeling RCCH, waar we meestal liggen, naar een ander gebouw overgebracht - er was een reparatie in ons gebouw. En toen veranderde alles. We waren al in kamers van twee gevestigd en ze werden allemaal op maskers gezet. Het was ouders verboden om buiten de wijk met elkaar te communiceren en om uit te gaan. We realiseerden ons dat er iets gebeurde - iets heel serieus en slecht.

Er waren twee compartimenten in het compartiment. In één, waren er kinderen met een stafylokok infectie - dit is de "lichtste" optie - en met een pyocyanische staaf, een al meer gevaarlijke infectie. En het tweede compartiment was voor kinderen die besmet raakten met een infectie genaamd "septatie" (Burkholderia cepacia, een complex van bacteriën die resistent zijn tegen verschillende antibiotica en gevaarlijk zijn voor de conditie van de longen. - Vert.). Iedereen was bang om in een "scheiding" terecht te komen - het was eigenlijk een eenrichtingsweg. Van daar naar ons zijn niet teruggekeerd. Toen begon ik voor het eerst te horen over de dood van kinderen met wie ik in ziekenhuizen lag. In het begin - gewoon een vertrouwd meisje, toen mijn vriend - werd ik echt bang. Kan ik ook sterven? Toen pas besefte ik hoe ernstig mijn ziekte is.

Cystic fibrosis: is er leven na 18?

Op 8 september viert Rusland de Internationale Dag van de Patiënt met Cystic Fibrosis, een zeer vreselijke genetische ziekte, waar we in ons land niet echt mee hebben gevochten.

Op 8 september, de Internationale Dag van de Russische patiënten met cystische fibrose - een genetische aandoening waarbij een mutatie van een specifiek gen accumuleert stagnerende slijm in de organen en de getroffen vitale organen, met name de longen. Dit is de meest voorkomende pathologie bij erfelijke ziektes. De oprichting van deze gedenkwaardige dag is een andere manier om de aandacht te vestigen op de problemen van het diagnosticeren en behandelen van de meest ernstige ziekte. Op de problemen van patiënten met een diagnose van "cystic fibrosis" in Rusland - ons gesprek met Maya Sonya, directeur van het liefdadigheidsfonds "zuurstof", omgaan met zorg aan patiënten met cystic fibrosis.

Het woord "cystic fibrosis" komt van het Latijnse woord mucus - "mucus" en viscidus - "viskeus." Eto'o middelen toegewezen verschillende organen geheimen te hoge dichtheid en viscositeit, waardoor lijden bronchopulmonaire systeem intestinale klieren, lever, pancreas, speekselklier en zweet en anderen. Vooral wanneer dit beïnvloedt de longen, waarbij chronische ontstekingsprocessen beginnen. Hun ventilatie en bloedtoevoer is verstoord, een pijnlijke hoest en kortademigheid komen voor. De belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met cystische fibrose is hypoxie en verstikking.

- Maya, voor zover we weten, in ons land is de situatie van patiënten met cystic fibrosis heel anders dan die in het buitenland. Wat zijn de belangrijkste problemen van onze medeburgers die aan deze ziekte lijden?

"Dit is een catastrofaal tekort aan bedden voor patiënten ouder dan 18 jaar en een constant tekort aan dure medicijnen. Met kinderen is de situatie desondanks beter, meer en specialisten en bedden, en de staat besteedt speciale aandacht aan kinderen. Donateurs houden ook van het helpen van kinderen. En volwassenen, zoals ze zeggen, in de spanwijdte.

Wanneer zieke kinderen over de drempel van het 18e jubileum stappen, worden ze onmiddellijk deelnemer aan een overlevingsmarathon. Ten eerste is het moeilijk voor hen om een ​​handicap te krijgen en daarom dreigen ze geen voordelen te hebben voor medicijnen en behandeling. Stel je voor, voor volwassenen met cystische fibrose in de hoofdstad, zijn er nog maar 4 bedden aanwezig. Er zijn afzonderlijke regio's, zoals centra als Yaroslavl, Samara, van waaruit de patiënten niet naar Moskou of St. Petersburg willen gaan, omdat alles min of meer stabiel is, alles bij de hand is en goed is met therapie en medicatie. De rest wordt helaas gedwongen in de rij te wachten. Daarom - sla de behandeling over, routinematige diagnose. En het is al onomkeerbaar, het brengt de dood. Daarom is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose in ons land veel minder dan in het buitenland.

- Dus in Rusland heeft een patiënt met cystische fibrose weinig kans om volwassen te worden? Hoe algemeen is deze ziekte fataal? Kan een patiënt de ouderdom overleven met een adequate behandeling?

- Zowel in niet-ingewijden als in de staat, afgaande op zijn aanpak, geeft het meestal de indruk dat mucoviscidose kinderen is, dat deze patiënten niet tot de arbeidsleeftijd leven. Maar in feite is mucyscidose niet dodelijk, een persoon met deze ziekte heeft een levenslange behandeling nodig, maar hij kan en moet leven zoals mensen met astma of diabetes leven, bijvoorbeeld. Sommige populaire media "komen letterlijk in de hersenen", dat patiënten met cystic fibrosis zelfmoordterroristen zijn en het blijkt dat het geen zin heeft hen te helpen omdat ze toch zullen sterven. Desalniettemin proberen kinderen die het 18e jubileum bereiken een actief leven te leiden, ze hebben dezelfde interesses als hun gezonde leeftijdsgenoten. Als het normaal is om ze te onderhouden, om volledig te voldoen aan de instructies van de artsen, om adequate medicijnen te bieden, om therapie op een goed niveau te houden, dan kunnen ze een lange tijd leven, zelfs gezonde kinderen hebben, werken, studeren, families maken en in principe ouder worden. In het buitenland zijn patiënten met een dergelijke diagnose van de pensioengerechtigde leeftijd niet ongewoon. In Rusland - nee.

Deze patiënten kunnen een volledig leven leiden, en het eerste wat je moet doen, is het opgelegde stereotype te laten varen. Zodat gewone mensen, en vooral ambtenaren, begrijpen dat dit de patiënten zijn die hulp nodig hebben en vooruit gaan.

- Wat zijn de ziektestatistieken voor vandaag? Kunnen we praten over trends?

- Mensen met deze ziekte hebben altijd bestaan. Het is veilig om te zeggen dat de diagnose nu goed ingeburgerd is, veel beter dan bijvoorbeeld in de jaren '90. Er is een toename van het aantal gediagnosticeerde baby's. Kinderartsen in Moskou hebben nu een aanzienlijk grotere last vanwege het feit dat nu het aantal zieke baby's uit het hele land is toegenomen. Ik vraag me af wat er zal gebeuren. Helaas wordt de behandeling van deze ziekte in ons land voornamelijk bevorderd door de inspanningen van enthousiaste artsen. De prenatale diagnose is nu goed ontwikkeld en sommige moeders besluiten helaas om een ​​zwangerschap te beëindigen, omdat ze hebben gehoord dat een dergelijke diagnose bij een kind zal zijn. Vaak worden dergelijke prenatale onderzoeken gedaan in families waar er al gevallen van geboorte van kinderen met deze ziekte zijn geweest.

- En wat is de kans op geboorte in het gezin van volgende kinderen met een vergelijkbare diagnose?

- Allemaal individueel. Er zijn grote gezinnen, waar vier kinderen op rij zijn geboren en iedereen ziek is. En in sommige gezinnen is slechts één kind ziek. Het is onmogelijk om te voorspellen. Maar volgens de statistieken, als de dragers van de mutatie moeder en vader zijn, is er een kans van 25% dat ze een ziek kind krijgen.

- Zijn er gegevens over de mortaliteit van kinderen in Rusland met een diagnose van cystische fibrose?

- De mortaliteit van kinderen is nu veel lager geworden vergeleken met de cijfers van de jaren '90. Kindergeneeskunde in onze staat wordt meer of minder ondersteund. Kinderartsen hebben meer mogelijkheden dan diegenen die patiënten behandelen die zijn overgestapt naar de sector volwassenen. Daarom is de kindersterfte over het algemeen gedaald. Kinderen in ernstige toestand kunnen nu uitzonderlijk zelden worden gevonden, in tegenstelling tot wat tien jaar geleden was. Dit zijn normale gewone kinderen: ze rennen, lopen, spelen. Het enige dat ze nodig hebben is constante ondersteuning met medicijnen en regime.

- Dat wil zeggen, de situatie met volwassen patiënten is deprimerend?

- Erg deprimerend. Het is noodzakelijk om te zien hoe de ziekte het gevolg is van het feit dat ze de vereiste behandeling niet kunnen krijgen, de toestand onvermijdelijk verslechtert en ze sterven eenvoudigweg voor onze ogen. En we kunnen er niets aan doen. In Moskou, te weinig plaatsen voor hospitalisatie van patiënten met cystic fibrosis. En in de regio's begrijpen doktoren vaak niet hoe ze moeten behandelen en van welke kant ze deze patiënten benaderen. We hebben zelfs niet de noodzakelijke therapeutische normen die rekening houden met de specifieke kenmerken van deze ziekte. In de regio's worden ze allemaal op dezelfde manier behandeld: symptomatisch, volgens gemeenschappelijke normen voor alle ziekten, en de kenmerken van de ziekte, het beloop ervan wordt niet in aanmerking genomen. Daarom zullen we af en toe leren over de dood van jonge mensen die zouden kunnen leven als ze toegang hadden tot moderne behandeltechnologieën.

- De belangrijkste hoop om iemand te helpen? Meer over de staat of over particuliere filantropen?

- Het blijkt dat de belangrijkste hoop voor filantropen, maar nu lijkt de staat, althans in de persoon van het ministerie van Volksgezondheid, zijn gezicht naar onze patiënten gekeerd. Het ministerie van Volksgezondheid is democratischer geworden, zijn ambtenaren zijn klaar voor een dialoog. Er is een hotline van het ministerie van Volksgezondheid verschenen en dit vereenvoudigt veel van de ernstige problemen die zich voordoen tijdens de ziekenhuisopname en behandeling van onze patiënten in regionale ziekenhuizen, in de kwestie van het verstrekken van medicijnen. Toch stellen we bepaalde hoop op de staat. En, God verhoede, het Ministerie van Gezondheid, wat nu is - zal duren, dan zullen we tijd hebben om veel samen te doen.

Het is ook onmogelijk zonder private liefdadigheid, omdat het ministerie van Volksgezondheid in ons land niet alle problemen kan oplossen, in de eerste plaats - financiële problemen. Maar tegelijkertijd zal geen enkele liefdadigheidsinstelling voorzien in de behoefte van alle patiënten, niet alleen van patiënten met cystische fibrose, maar van andere ernstige ziekten, als ze niet door de staat worden gehoord.

- Om de levensduur van een patiënt met mucoviscidose te behouden, worden aanzienlijke bedragen uitgegeven?

- Ja, ze zijn simpelweg onbetaalbaar voor individuele weldoeners. En patiënten en hun familie hopen van harte dat weldoeners ze zullen redden. Helaas zijn er te veel patiënten en niet iedereen kan helpen. Daarom is het vaak nodig om zo'n moeilijke keuze te maken, net als in een oorlog.

- Welke maatregelen moet volgens u worden genomen om de situatie te verbeteren?

- Normen voor de behandeling van cystische fibrose moeten op mondiaal niveau worden vastgesteld en in overeenstemming met de internationale praktijk. En in de toekomst - volledige verstrekking van de noodzakelijke behandeling moet worden vastgesteld. We zijn helaas nog lang niet behandeld zoals in Europa: er zijn niet genoeg middelen. En natuurlijk financiën. De financiën nemen af, maar ze zouden integendeel moeten toenemen, en niet van tijd tot tijd, en niet alleen om kinderen te helpen! Uiteindelijk worden deze kinderen immers al snel volwassen. Ze ontvingen 18 jaar behandeling door filantropen en de staat, zijn opgegroeid en kunnen niet langer rekenen op de hulp van atkuyu. Ze werden niet zo interessant, niet zo schattig. Dat zou het dus niet moeten zijn. Iedereen wil leven, niet alleen kinderen, maar ook volwassenen.

Hoe cystic fibrosis bij kinderen behandelen?

Cystic pancreatic fibrosis is een monogene erfelijke ziekte, die wordt gekenmerkt door een autosomaal recessieve wijze van overerving. In Rusland wordt de diagnose jaarlijks bevestigd bij 300 kinderen.

Symptomen en behandeling van cystic fibrosis bij kinderen zijn verschillend. Het gebied van laesie van de exocriene klieren, de leeftijd van het kind zijn de factoren die het symptomatische beeld en het behandelingsregime beïnvloeden Tijdige diagnose en therapeutische procedures kunnen de ontwikkeling van complicaties voorkomen en de levensverwachting van de patiënt verhogen.

Pathogenese van de ziekte

De schouder q 7 van het menselijke chromosoom bevat een transmembraan regulator van cystic fibrosis (MBTP). Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van chloride - ionen door het plasmamembraan. Het mechanisme van vorming en secretie van celgeheimen bestuurt MBTP. Met de normale werking van het gen in het lichaam krijgt de benodigde hoeveelheid zout en water.

Structurele veranderingen in de transmembraan regulator van cystische fibrose leiden tot een multisystemische ziekte - pancreatische fibrose, die wordt gekenmerkt door verdikking en stagnatie van de vloeistof die wordt geproduceerd door de cellen van de exocriene klieren.

Het lichaam is overmatig verzadigd met zouten, onvoldoende hoeveelheid water komt binnen, wat bijdraagt ​​tot een verandering in de biologische samenstelling van slijm. Het spijsverteringskanaal (eerst van alvleesklier), bronchopulmonaal, reproductief systeem wordt beïnvloed. In de meeste gevallen blijven de oorzaken van genmutaties onduidelijk.

Als gevolg van veranderingen in de samenstelling van de geproduceerde secretie, wordt het onmogelijk om de uitstroming van vloeistof glad te strijken, wat leidt tot de reproductie van pathologische microflora en de ontwikkeling van een chronisch infectieus proces. Vloeibare stagnatie veroorzaakt de destabilisatie van organen. Deze processen verminderen de levensverwachting, leiden tot een handicap.

Ter referentie! Zowel jongens als meisjes zijn even beïnvloed. Kinderen worden al ziek geboren, het is onmogelijk om CF te contracteren. Symptomatisch beeld bij 70% manifesteert zich in het eerste levensjaar, bij 4% kan het worden vastgesteld op volwassen leeftijd. Er zijn zeldzame gevallen waarin de ziekte zich manifesteert in de eerste dagen van het leven van een baby.

Vanwege de progressie van het geneesmiddel nam de levensverwachting van kinderen met cystische fibrose toe tot 50-60 jaar, toen deze niet eerder de 25-35 jaar had overschreden. Tijdige diagnose, follow-up, constante medische maatregelen, medicamenteuze behandeling - factoren die de levensverwachting van het kind verhogen, stabiliseren zijn toestand.

Kan een kind cystische fibrose hebben als de ouders gezond zijn, maar zijn het CF-dragers? In dit geval is het antwoord positief, aangezien MVTR een recessief gen is en mogelijk niet vele generaties voorkomt, totdat twee identieke MVTR-genen bij beide ouders worden gevonden.

Als een van de ouders optreedt als drager van het gemuteerde gen, ontwikkelt het kind de ziekte niet (slechts één kopie van het gen is erfelijk). Maar het kind wordt een drager van CF, die kan uitzenden naar zijn nakomelingen.

Ter referentie! Ongeveer 10 miljoen mensen zijn dragers van het defecte gen. Deze mensen zijn gezond, er is geen symptomatisch beeld, dus ze zijn zich mogelijk niet bewust van de aanwezigheid van een muterend gen totdat het kind is geboren. Bij het erven van twee kopieën van een gen (van mama en papa) is de kans op het krijgen van een ziek kind 1 tot 4.

Klinische manifestaties van de ziekte

Onder patiënten met cystic fibrosis in 85-90% van de gevallen, wordt een schending van exocriene secretie van de pancreas met gelijktijdige schade aan de klieren van het bronchopulmonale systeem gediagnosticeerd. Het symptomatische beeld kan zich manifesteren door verschillende tekens, omdat de aandoening in meer of mindere mate alle klieren van de externe uitscheiding van een persoon beïnvloedt.

Daarom moet de aanwezigheid van onkarakteristieke symptomen - verstikking, diarree, gewichtsverlies, systematische, niet-productieve hoest, enz. Een alarmerend signaal zijn voor de ouders. Symptomen, behandeling en prognose van de ziekte zijn afhankelijk van de klinische vorm van CF.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen: symptomen

Obstakel van de oorspronkelijke uitwerpselen (meconium) - een van de tekenen van een erfelijke ziekte, komt voor bij 15 - 20% van de pasgeborenen met de diagnose mucoviscidose.

De geneeskunde definieert deze pathologie als "meconial ileus", die gepaard gaat met bijbehorende symptomen in de vorm van:

• bleekheid van de huid;
• lethargie en weigering van voedsel;
• braken met gal;
• verhoogde lichaamstemperatuur;
• winderigheid.

Obstructie veroorzaakt door stagnatie van meconium, door de verdikking van de afscheiding van exocriene klieren. Het is mogelijk om de pathologische toestand te bepalen door externe tekens:

• bij palpatie van de buik begint het kind luid te huilen (er is een dichte, gezwollen darmwand op de plaats van accumulatie van meconium);
• gezien vanaf de baby zichtbare afdichtingen en contouren van de darm;
• lange tijd is er geen stoelgang en geen gassen;
• de geringste bewegingen doen het kind pijn, zodat hij lange tijd stationair kan blijven.

Late diagnose van obstructie kan leiden tot een scheuring van de darm en ontsteking van het peritoneum. De concentratie van biologisch actieve stoffen van microbiële oorsprong neemt toe, wat fataal kan zijn.

Ter referentie! Wanneer een baby gezond is, heeft meconium een ​​viskeuze, olieachtige consistentie, geurloos, geelbruin. In het geval van meconial obstructie, kan bloed aanwezig zijn in de feces, een abnormaal dichte consistentie van ontlading.

Onder de onafhankelijke symptomen van CF bij pasgeborenen is het de moeite waard om te benadrukken:

• zichtbare gele verkleuring van de huid;
• babyhuid krijgt zoute smaak;
• het kind wint slecht aan.

Manifestaties van de ziekte bij zuigelingen

Cystic fibrosis bij zuigelingen manifesteert een mild klinisch beeld na 5-7 maanden van het leven, wat kan leiden tot een late diagnose van de ziekte.

De kenmerkende symptomen van CF zijn gelijktijdige gewichtsverlies, stoelgangstoornissen en luchtwegbeschadiging.

Symptomen van ziekten bij zuigelingen kunnen worden onderverdeeld:

• Op tekenen van verstoring van het spijsverteringsstelsel. Gemanifesteerd in de vorm van gele, stinkende ontlasting, dikke en olieachtige consistentie, rectale prolaps, opgezette buik.
• Over luchtwegklachten - paroxysmale, aanhoudende hoest van onproductieve aard, verergerd tijdens de nachtrust. Het hoestsyndroom kan gepaard gaan met verstikking, wat bijdraagt ​​aan de slijmprop, waardoor de luchtwegen verstopt raken.

Het is belangrijk! In de meeste gevallen kan het eerste teken van CF bij zuigelingen frequente bronchitis, faryngitis, rhinitis zijn, die snel weer opduiken na afloop van de therapeutische procedures.

Zonder geschikte therapie zal het klinische beeld chronisch worden met een terugkerend beloop van de ziekte.

Symptomen bij kinderen van voorschoolse en schoolgaande leeftijd

Pathologie ontwikkelt zich naarmate het kind ouder wordt en wordt aangevuld door de volgende klinische manifestaties:

• Aan de kant van het spijsverteringsstelsel: in zeldzame gevallen, diabetes, leverfalen. Vaak vergezeld door afwijkingen van lichamelijke ontwikkeling, chronische diarree, verzakking van het rectum, gedeeltelijke darmtorsie (invaginatie), ontsteking van de pancreas.
• Aan de kant van het ademhalingssysteem: niet-productieve (droge) hoest met af en toe bloed of etterend exsudaat, chronische dyspnoe, systemische aandoeningen van de luchtwegen (niet altijd van duidelijke etiologie), bronchiëctasie.
• Andere: pathologische vergroting van de lever, een zeldzame uitdrogingsoptie - hypotone dehydratie, groeiachterstand, onvruchtbaarheid bij jongens, "trommel-dactylitis" (vingers lijken op drumsticks vanwege verdikking van de distale vingerkootjes).

Ter referentie! De diagnose CF is een zweettest (niet uitgevoerd in de eerste week van het leven van een pasgeborene), een test voor pancreasinsufficiëntie en een genetische test. Om de toestand van de patiënt te beoordelen, worden een biochemische bloedtest, klinische stoelganganalyse, analyse van bronchiale secreties, bronchoscopie, echografie, CT, röntgenstraling voorgeschreven.

Medische evenementen voor CF

Aangezien cystische fibrose een ongeneeslijke ziekte is, is de primaire taak van de behandeling het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt, het voorkomen van complicaties en het herstel van de spijsvertering en ademhalingssystemen, omdat deze systemen lijden aan een aanzienlijke belasting in geval van ziekte.

Therapeutische maatregelen moeten uitgebreid zijn, inclusief medicamenteuze behandeling, procedures gericht op versterking van het lichaam, herstel van tekorten aan voedingsstoffen. Patiënt CF moet gedurende het hele leven ondersteunende medicijnen nemen en zijn geregistreerd in medische instellingen.

Het meest urgente probleem in de therapie is therapietrouw houden. Voor zuigelingen is het beste voedsel moedermelk, die om medische redenen kan worden vervangen door aangepaste melkformules.

Voor oudere kinderen is de vereiste de aanwezigheid van calorierijke maaltijden, vitaminecomplexen (A, D, E, K), eiwitrijk voedsel in de dagelijkse voeding. De dagelijkse calorie-inname moet het normale tarief volgens de leeftijd van het kind met 120-150% overschrijden.

Ter compensatie van het gebrek aan spijsverteringsenzymen in het lichaam zal de receptie vanaf een vroege leeftijd van de drugs "Creon", "Panzinorm". Dagtarief wordt bepaald rekening houdend met de individuele kenmerken van de patiënt.

Als de luchtwegen beschadigd zijn, wordt medicatie voorgeschreven:

• Preparaten met antibacteriële werking om het infectieuze proces te onderdrukken, de dood van anaerobe micro-organismen (infectieus of inhalerend). De ernst van de symptomen, de leeftijd van de patiënt bepaalt de noodzaak van een individuele bepaling van de remedie.
• Mucolytische middelen om de viscositeit van slijm te verminderen ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Gebruikt als inademing.
• Bronchusverwijders, verwijderen van bronchospasmen ("Berodual", "Fenoterol").

Voor snellere eliminatie van ontsteking worden glucocorticoïden, NSAID's en anticytokinen voorgeschreven.
Ontlast de conditie van de patiënt door dagelijkse ademhalingsoefeningen te gebruiken - kinesiotherapie, die helpt om de luchtwegen te verwijderen van de ophoping van slijm.

conclusie

Met tijdige diagnose en adequate behandeling kan een CF-patiënt tot 45 jaar leven. Dankzij de prestaties van de geneeskunde is de kwaliteit van leven van patiënten en de duur ervan toegenomen. De percentages vroege sterfte zijn bijna gehalveerd.

We zijn blij u te zien op de site van de All-Russian Association voor patiënten met cystische fibrose!

Anna Prokhorova uit Sint-Petersburg en enkele duizenden moeders in ons land brengen een kind met cystische fibrose ter sprake. De ziekte is meer dan ernstig: het is noodzakelijk om veel tijd en energie te besteden aan de bestrijding van de symptomen - dag in dag uit, zonder een enkele procedure te missen. In deze modus leven Anna en haar dochter Liza zes jaar, maar hun leven lijkt helemaal niet onderhevig aan ziekte.
Wie voor een ernstige ziekte staat, zijn eigen of geliefden, weet dat het leven verdeeld is in 'voor' en 'na'. "Doen" is een normaal, volwaardig leven met dagelijkse vreugden en problemen. "Na" is een eeuwig ras, van procedure tot procedure, van onderzoek tot onderzoek. Tranen, stress, slapeloosheid...
U kunt dus een week of een maand leven, maar geen leven lang. Maar als de ziekte niet is genezen, neemt deze dan niet af, als de strijd met de symptomen constant moet worden gevoerd? Dit is bijvoorbeeld cystische fibrose. Zonder speciale behandeling kan de patiënt binnen enkele maanden sterven, waarbij alle noodzakelijke medische procedures methodisch worden uitgevoerd - leef gedurende vele jaren.
Het opbouwen van een leven na een diagnose, zodat het compleet is, terugkerende dagelijkse vreugden en zorgen ervoor, en niet alleen pillen en tests, is niet zo eenvoudig. Maar het lijkt erop dat Anna en haar familie erin geslaagd zijn.

De zwartste dag

"De zwangerschap was gepland, alle tests waren klaar, echografie. Alles was in orde. Het bleek dat dit absoluut geen garantie is voor de geboorte van een gezond kind. De meesten van ons zijn dragers van een soort mutatie die, als zich een ongelukkige reeks omstandigheden voordoen, zich bij onze kinderen kan manifesteren. Mijn dochter werd op tijd geboren, van dag tot dag, ze was een prachtige roze babypop, ze deed alles wat een baby nodig had - ze at, sliep, lachte, groeide goed, er was absoluut geen teken van ziekte, "zegt Anna.
In het kraamkliniek na de geboorte van een meisje, werd een standaard screeningsonderzoek gedaan naar genetische ziekten (hielbloed). Ouders kregen te horen dat het resultaat over een maand zal zijn en in het geval van contact met hen. Op het afgesproken tijdstip riep niemand, en het gelukkige gezin ging stilletjes naar het land en vergat de analyse.
"We waren erg blije ouders, we liepen met een koets rond in het huisje, we zongen dwaze liedjes van onze eigen compositie, de toekomst werd geschilderd in de meest vrolijke kleuren", herinnert Anna zich rond die tijd.
Toen Liza al 3,5 maanden oud was, belde een verpleegkundige van een polikliniek mij op om onmiddellijk terug te keren naar de stad en een analyse van cystische fibrose te maken. Anna ging met haar dochter proeven doen. Er was geen bijzondere angst, want tegen die tijd verschenen er geen symptomen.
"Het was 13 augustus, een van de donkerste dagen van mijn leven. De verpleegster maakte een zweettest en ze was twee keer zo hoog als normaal. Ze schaamde zich en bood aan het opnieuw te doen. Maar het resultaat was hetzelfde. Een geneticus kwam, zei dat het kind cystische fibrose heeft en dat de prognose slecht is, "zegt Anna.

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een erfelijke genetische ziekte. De endocriene klieren, ademhalingsorganen en het spijsverteringsstelsel worden beïnvloed. De gevaarlijkste veranderingen vinden plaats in de longen, pancreas en lever. Afhankelijk van het belangrijkste aangetaste orgaan zijn er verschillende vormen van de ziekte.
De meeste gevallen van de ziekte worden het eerst gediagnosticeerd in de eerste twee jaar van het leven van een kind. Momenteel is er in Rusland een verplichte screening van pasgeborenen op genetische ziektes, wat het mogelijk maakt cystische fibrose onmiddellijk na de geboorte te identificeren. Bevestig de diagnose laat een speciale zweettest toe.
Behandeling van de ziekte is symptomatisch. Correctie van voeding, het nemen van speciale medicijnen, therapeutische oefeningen kunnen de progressie van de ziekte vertragen en de kwaliteit van leven verbeteren. In het algemeen beschouwen artsen de prognose voor cystische fibrose echter als ongunstig.

Stop met bang te zijn en begin te leven

"Direct na de diagnose leek het erop dat mijn leven voorbij was en niets anders erin goed zou zijn, alleen pijn, ziekenhuizen en het lijden van het kind. Mijn man en ik huilden en wisten niet hoe we zouden leven, "zegt Anna.
Anna en Liza brachten het hele eerste jaar van huis naar het ziekenhuis en weer terug, soms 's morgens wist ze niet waar ze' s avonds zou zijn. Het leven ging volgens het principe: er is een dag verstreken - en goed. Maar geleidelijk begon alles te verbeteren. Het moeilijkste was volgens Anna om niet bang te zijn en te gaan leven.
"Mijn handen stopten pas na een jaar van Lizkins leven," herinnert ze zich.
Nu is de dag van Anna en de zesjarige Lisa heeft een duidelijke volgorde. 2-5 keer inhaleren van de dag, medicatie per uur, speciale oefeningen. Dit alles moet constant worden gedaan, pedant, zonder iets te missen, voortdurend aan te passen met betrekking tot de staat van gezondheid en welzijn. Bovendien, preventieve behandeling in het ziekenhuis - 2-3 weken om de zes maanden, in de lente en de herfst - een gespecialiseerd sanatorium.
Anna, en met haar en alle gezinsleden, moest veel leren, het is heel belangrijk dat alle familieleden weten hoe ze voor zo'n kind moeten zorgen. Veel informatie werd op internet gevonden en speciale 'ouderenscholen', die periodiek door artsen worden uitgevoerd, bleken nuttig te zijn.
"Zoals artsen ons hebben geleerd, zou dit alles moeten zijn als 's ochtends wassen en tanden poetsen, niemand lijdt eraan dat hij het elke dag moet doen en niemand ongewashed en in zijn pyjama gaat werken. Net als bij ons, alleen in een enigszins uitgebreide versie. We hebben geleerd om ons leven op te bouwen, zodat dit niet ten koste gaat van een volledig leven. "

Liza is zes jaar oud, ze weet iets van haar ziekte, maar ze begrijpt nog steeds niets vanwege haar leeftijd. Ze neemt haar toestand rustig waar, omdat ze veel communiceert met andere ongewone kinderen - iemand drinkt pillen, iemand rijdt in een rolstoel, iemand loopt op 8-jarige leeftijd in luiers, iemand kan geen normale maaltijd eten.
"Voor Liza is dit het gebruikelijke apparaat van de wereld. Als je niet ophangt bij volwassenen en kinderen niet veel aandacht besteden aan hun functies. De houding van de ouders is belangrijk, als je niet over het kind kermt en snikt, geen spijt hebt, zal hij het als vanzelfsprekend beschouwen. Per slot van rekening had hij geen ander leven, dat deed hij altijd, "Anna deelt haar ervaring.

Van de blog van Anna Prokhorova

Lisa verwart regelmatig de tijd. En vandaag, terugkeert naar de kamer na de procedures en wandelingen, vraagt ​​me:

- Mam, wat gebeurt er nu, lunch of diner?
"Wat denk je zelf?" Antwoord ik.
- Ik weet het niet.
- Nou, denk dan voor nu, en ik ga naar de eetkamer voor een maaltijd.

Ik kom terug om te vragen of ik het uit heb gevonden. Hij zegt:

- Lunch.
- Waarom heb je dat besloten?
- Ik telde hoeveel pillen er nog over waren. Ik dronk slechts één hofitol bij het ontbijt en er waren er nog twee over voor lunch en diner. Dus nu zal lunch zijn.

"Het moeilijkste is een onvoorspelbare verslechtering van de gezondheid, soms lijkt het of ik in een lekkend bekken zweef - ik sluit een gat en dan verschijnen er andere. Veel niet-specifieke symptomen, veel kenmerken van de ziekte. Je moet veel weten, wees zeer alert op alle veranderingen in je gezondheidstoestand. Ik moet constant bij mijn dochter zijn, ik kan nog maar een paar dagen weggaan en haar achterlaten voor iemand, want over het algemeen kan ik dit alleen aan, hoewel moeder en echtgenoot me zeker veel helpen, "zegt Anna.
Helaas is er veel moeite gedaan om de ouders van Lisa en andere zieke kinderen, de strijd met functionarissen te ontnemen - voor medicijnen, voor voordelen, zijn er altijd problemen met het vaststellen van een handicap. Bureaucratie vermoeit niet minder ziekten.
Er waren problemen met de kleuterschool. Het was mogelijk om daar te komen, zou je kunnen zeggen, door sluwheid. Hoewel er geen contra-indicaties zijn voor kinderen met cystic fibrosis in de kleuterklas, proberen ze ze niet onder enig voorwendsel te gebruiken, net als bij elk ander probleemkind.
Worstelend met de ziekte, wordt iedereen geconfronteerd met persoonlijke moeilijkheden en moeilijke keuzes.
"In het begin was het erg moeilijk om te weigeren om te werken. Ik ben een dierenarts, dit werk was lange tijd mijn enige zin in het leven, al mijn communicatie en al mijn vrije tijd waren daarmee verbonden. Maar geleidelijk aan kwam het inzicht dat zonder mij de wereld niet zou ineenstorten en dat alle dieren in St. Petersburg niet dood zouden zijn. Nu werk ik bijna niet, ik breng meer tijd door met mijn gezin, mijn sociale omgeving is veranderd, ik heb veel nieuwe vrienden gemaakt, ik probeer zoveel mogelijk deel te nemen aan het leven van onze patiëntenorganisatie, om te helpen dan ik kan met transport, informatie, medicijnen. Er was een verlangen om andere mensen in een moeilijke situatie te helpen, blijkbaar begin je alles op een andere manier waar te nemen, word je gevoeliger voor de tegenslagen van anderen, "zegt Anna.

"Ik heb nooit een vraag gehad, waarom hebben we het nodig. Ik ben altijd dichter bij de vraag 'wat te doen' en niet 'de schuldige' geweest. Er zijn gewoon toevalstreffers en niet erg toevallig. En toen was er ergens dat dit kind werd geboren. Blijkbaar, omdat zij bij ons is, betekent dit dat we beter voor haar kunnen zorgen dan wie dan ook. Eerder begreep ik absoluut niet wat het betekent om "elke persoon krijgt een last op basis van zijn kracht", nu weet ik het. Het leek erop dat ik dit niet aankon, maar het lukt me wel.
Het belangrijkste ding - niet wanhopen. Na de diagnose eindigt het leven niet

"Het belangrijkste ding - niet wanhopen. Na de diagnose eindigt het leven niet."

Natuurlijk zal het nooit hetzelfde zijn als je gedroomd hebt. Maar dit, nog een, het leven is ook leven, met zijn vreugden en verdriet, met zijn problemen en prestaties.
Ooit had ik een droom - om met Lizka naar de zee te gaan. En toen in de zomer van 2011 ons vliegtuig landde op het vliegveld van Hurghada, zat ik en huilde - mijn droom kwam uit. Als het moeilijk voor me is, als het me lijkt dat er geen kracht meer is en alles is tevergeefs, herinner ik me hoe Lizka in de zee baadde en ik geloof dat ik alles kan doen... "