Cystic fibrosis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Cystic fibrosis is een ernstige, erfelijke chronische ziekte die optreedt als gevolg van een eiwitmutatie die deelneemt aan de beweging van chloride-ionen door het celmembraan, wat resulteert in de uitscheiding van externe afscheidingsklieren die zweet en slijm produceren. Je kunt de rol van slijm in het menselijk lichaam niet onderschatten: het hydrateert en beschermt de organen tegen uitdroging en infectie door pathogene bacteriën. Schendingen van slijmproductie ontnemen een persoon dus één van de belangrijkste mechanische barrières. Cystic fibrosis is ongeneeslijk en leidt onvermijdelijk tot een ernstige schending van de activiteit van interne organen.

Wat betekent de term "cystische fibrose" als het in zijn samenstellende delen wordt gedissecteerd? "Mukus" is slijm, "viscidus" is viskeus, wat volledig overeenkomt met de essentie van de ziekte. Het kleverige, kleverige slijm verzamelt zich in de alvleesklier en de bronchiën, letterlijk 'klompen', verstopt ze. Congestief slijm is een gunstige voedingsbodem voor pathogene bacteriën. Het maag-darmkanaal, de neusbijholten, de nieren en het gehele urogenitale kanaal worden ook beïnvloed.

Oorzaken en mechanisme van cystische fibrose

Cystic fibrosis is een genetische ziekte veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 7. Dit chromosoom is verantwoordelijk voor de synthese van een eiwit dat de beweging van chloorionen door het membraan regelt. Als gevolg van de ziekte verlaat chloor de cel niet en verzamelt zich daarin in grote hoeveelheden. En dan - zoals in een sprookje: "oma voor opa, opa voor de raap...". Alleen dit verhaal - "met een ongelukkig einde" (c). Chloor trekt natriumionen aan, en achter hen stroomt water de cel in. Ditzelfde water is catastrofaal en er is niet genoeg slijm om het de noodzakelijke consistentie te geven. Het verliest zijn eigenschappen en kan niet langer de functies vervullen waarmee de natuur het heeft begiftigd.

Een verder mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte is als volgt. Slijm, stagnatie in de bronchiale boom, maakt het niet langer schoon voor milieuverontreinigende stoffen (stof, rook, schadelijke gassen). Daar, in de bronchiën, wordt elk microbieel "riffraff", dat infecties en ontstekingsreacties veroorzaakt, ook vertraagd.

Ontsteking wordt gevolgd door een schending van de structuur van het bronchiaal ciliated epitheel, dat is belast met de belangrijkste "ascenisatie" -functies. De hoeveelheid beschermende immunoglobuline-eiwitten die door hetzelfde epitheel in het lumen van de bronchiën wordt uitgescheiden, neemt af. Micro-organismen "ondermijnen" op tijd het elastische bronchiale skelet, in verband waarmee de bronchiën verdwijnen en versmallen, wat bijdraagt ​​aan de stagnatie van slijm en de proliferatie van bacteriën.

En wat gebeurt er ondertussen in het spijsverteringskanaal? De alvleesklier scheidt ook een dik slijm af dat het lumen van zijn kanalen verstopt. Enzymen komen niet in de darmen, wat resulteert in de afbraak van voedselabsorptie. De fysieke ontwikkeling van het kind wordt vertraagd, intellectuele vermogens worden verminderd.

Symptomen van cystische fibrose

De ziekte begint geleidelijk. In de loop van de tijd nemen de symptomen van een lawine toe en het pathologische proces wordt chronisch.

De eerste tekenen van cystische fibrose zijn te zien als het kind zes maanden bereikt. Op ongeveer deze leeftijd is moedermelk niet langer de enige voedingsbron voor het kind en stoppen de immuuncellen die met moedermelk zijn overgebracht de baby tegen pathogene micro-organismen. De stasis van slijm, in combinatie met een bacteriële infectie, en aanleiding geven tot de eerste symptomen:

• onproductieve slopende hoest met een beperkte hoeveelheid stroperig sputum;
• kortademigheid;
• blauwe huid;
• misschien een lichte temperatuurstijging;

Na verloop van tijd veroorzaakt hypoxie een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling van het kind, wordt het gewicht langzamer bereikt, is het kind traag en apathisch.

De verspreiding van de infectie in de longen (voornamelijk pneumonie) geeft het klinische beeld nieuwe verven:

• koortsige temperatuur;
• ernstige hoest met overvloedig pus-rijk sputum;
• symptomen van intoxicatie (hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid, braken)

Er is een verdikking van de terminale kootjes van de vingers van het type "drumsticks"

Bevestiging van chronische pathologische processen in de longen is de vorming van vingers op het type "drumsticks" (met afgeronde punten), en de nagels worden convex, vergelijkbaar met een horlogeglas. Hypoxie, wat een onmisbaar attribuut is van chronische longziekten, leidt onvermijdelijk tot verstoring van het cardiovasculaire systeem. Het hart heeft niet genoeg kracht om een ​​normale doorbloeding in de zieke longen te organiseren. Symptomen van hartfalen ontwikkelen zich.

De nederlaag van de alvleesklier vindt plaats in de vorm van chronische pancreatitis en alle bijbehorende symptomen.

Van de andere symptomen van cystische fibrose, moet het volgende worden opgemerkt:

• de vorming van een tonborst;
• droge huid, verlies van elasticiteit;
• breekbaarheid en haaruitval.

Diagnose van cystische fibrose

De diagnose van cystische fibrose begint bij de wortel: informatie wordt verzameld over alle familieziekten, of familieleden symptomen van cystische fibrose hebben, wat werd gekarakteriseerd, in welke mate ze zich manifesteerden. Een genetische studie van DNA (idealiter bij toekomstige moeders) wordt uitgevoerd voor de aanwezigheid of afwezigheid van een defect gen. Als er een is, moeten toekomstige ouders worden gewaarschuwd voor de mogelijke gevolgen.

Voor mucovoscidose is een speciale zweettest ontwikkeld die bestaat uit het bepalen van het gehalte aan natrium- en chloride-ionen in het zweet van een patiënt na een voorafgaande toediening van pilocarpine. De laatste stimuleert de productie van slijm en zweet door klieren van externe secretie. Het is mogelijk om de aanwezigheid van cystic fibrosis aan te nemen bij een chloorconcentratie in het zweet van de patiënt boven 60 mmol / l.

Na de zweettest worden laboratoriumanalyses van sputum, uitwerpselen, bloed, endoscopisch onderzoek van de bronchiën, spirografisch onderzoek, intubatie van de twaalfvingerige darm met het afnemen van uitscheiding van de alvleesklier en het verdere onderzoek naar de aanwezigheid van actieve enzymen uitgevoerd.

Cystic fibrosis-behandeling

De behandeling van cystic fibrosis is in de eerste plaats niet gericht op het wegwerken van de ziekte zelf (dit is onrealistisch), maar op het verlichten van de loop van de ziekte. Tegelijkertijd wisselen actieve therapeutische maatregelen (in de acute fase van de ziekte) voortdurend af met profylactisch (in de remissiefase). Met deze tactiek kunt u de levensduur van de patiënt verlengen.

De behandeling van cystic fibrosis heeft de volgende doelstellingen:

• periodieke reiniging van de bronchiën van het opgehoopte dikke slijm;
• sanitatie van de bronchiën van pathogene bacteriën;
• immuniteitsversterking.

Het slijm uit de bronchiën wordt verwijderd met behulp van fysieke oefeningen (sport, dansen, ademhalingsoefeningen) en farmacologische middelen (waarbij mucolytica worden gebruikt).

Ter bestrijding van infecties, gebruik van dergelijke antibiotica, waarvan de werking zich uitstrekt in een breed antimicrobieel bereik (cefalosporines, macroliden, respiratoire fluoroquinolonen).

Om de zwelling van de luchtwegen veroorzaakt door chronische infectie te verminderen, gebruik van inhalatiecorticosteroïden (beclamethason, fluticason).

In ernstige gevallen wordt zuurstoftherapie uitgevoerd met gemaskeerde zuurstof.

Luchtgeleiding en gasuitwisseling in de longen kan worden verbeterd door middel van fysiotherapie (opwarmen van de borst).

Zoals reeds vermeld, heeft de ziekte een negatief effect op de verteerbaarheid van voedsel. Om de spijsvertering te optimaliseren, worden meer calorierijke producten (vlees, eieren, zure room, kaas) aan het dieet toegevoegd en worden ook enzympreparaten (creon, festal, enz.) Geïntroduceerd.

Tot slot wil ik een beetje gezond optimisme introduceren: ondanks de duidelijk ongunstige prognose voor de uitkomst van de ziekte, met de tijdige start van de behandeling en het nauwgezet naleven van alle medische aanbevelingen voor een patiënt met cystic fibrosis, is het redelijk realistisch om te leven van 45-50 jaar oud. Bepaalde hoop geeft en introduceerde in de afgelopen jaren een chirurgische methode voor de behandeling van cystic fibrosis, bestaande uit de transplantatie van de longen (beide lobben). En dit jaar werd in Rusland ook een longtransplantatie uitgevoerd voor een patiënt met cystic fibrosis, wat echt een echte gebeurtenis van het jaar was.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die de exocriene klieren van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel aantast. Voor de ontwikkeling van de ziekte is de verantwoordelijke transmembraan geleidbaarheid regulator van ionen van Na en CI - een gen gelegen op de lange arm van het 7e chromosoom. Tegenwoordig zijn er honderden varianten van zijn mutaties die leiden tot de ontwikkeling van een ongeneeslijke ziekte met een bepaald ziektebeeld.

De naam van de ziekte komt van de combinatie van de woorden "mucus", wat "slijm" en "viscus" betekent - "vogellijm", die zich onderscheidt door een speciale viscositeit. De term werd geïntroduceerd in 1944, maar vandaag wordt deze term niet in alle landen gebruikt. Cystic fibrosis is ook bekend als cystic fibrosis. Een complexe en gevaarlijke ziekte wordt geërfd van ouders tot kinderen en kan zich op elke leeftijd manifesteren. In de meeste gevallen worden de eerste manifestaties van de ziekte onmiddellijk na de geboorte waargenomen en nemen deze toe naarmate deze vordert.

Kenmerken van het beloop van cystische fibrose bij volwassenen

Cystic fibrosis is een ongeneeslijke ziekte die voornamelijk het longsysteem en de organen van het maag-darmkanaal beïnvloedt. Mannen en vrouwen zijn even gevoelig voor de ontwikkeling van de ziekte als hun ouders worden gediagnosticeerd met cystic fibrosis, of zij dragen het defecte gen. De ziekte vandaag genezen is niet mogelijk. Daarom is het de hoofdtaak van artsen en de patiënten zelf om de progressie van de ziekte te vertragen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Met de tijdige diagnose van cystische fibrose en bekwame medische zorg, is de levensverwachting van patiënten gemiddeld 20 tot 30 jaar.

Cystic fibrosis bij mannen

De verschillen tussen het verloop van de ziekte bij mannen en vrouwen zijn alleen in de eigenaardigheden van het werk van sommige van hun lichaamssystemen die getroffen zijn door cystic fibrosis. Genetische ziekte leidt tot een significante toename van de viscositeit van secreties geproduceerd door exocriene klieren. Dus bij mannen met cystische fibrose, wordt zaadvloeistof viskeus en kan het tijdens de ejaculatie niet door de zaadleider passeren. In de meeste gevallen leidt dit tot onvruchtbaarheid.

Cystic fibrosis bij vrouwen

Genetische ziekte heeft geen invloed op het voortplantingssysteem van het vrouwelijk lichaam. De viscositeit van het slijm dat de baarmoederhals bedekt, voorkomt echter de penetratie van sperma en bemoeilijkt soms het proces van bevruchting. Een vrouw met een dergelijke diagnose kan zwanger worden, maar het zal veel langer duren voor haar dan voor absoluut gezonde vrouwen.

Opgemerkt moet worden dat bij de diagnose zowel mannen als vrouwen de planning van het kind met de grootst mogelijke verantwoordelijkheid moeten benaderen. Omdat de ouders gezond zijn, cystic fibrosis ziek is of hun DNA een defect gen bevat, hangt het leven van de toekomstige baby af.

Is zwangerschap mogelijk met cystic fibrosis?

Cervicaal mucus in het voortplantingssysteem van het vrouwelijk lichaam is niet alleen een betrouwbare bescherming tegen ziekteverwekkers, maar ook de "toegangspoort" voor de doorgang van mannelijke geslachtscellen. Bij gezonde vrouwen neemt de dichtheid van baarmoederhalsslijm tijdens de eisprong af, wat bijdraagt ​​aan de penetratie van spermatozoa en bijgevolg de conceptie van een kind. Bij vrouwen met cystische fibrose neemt de viscositeit van de afscheiding van het voortplantingssysteem altijd toe, dus zwanger worden is veel moeilijker.

Cystic fibrosis tijdens de zwangerschap: mogelijke complicaties

Met de ontwikkeling van de moderne geneeskunde in de behandeling van cystic fibrosis, neemt de levensverwachting van patiënten toe. En vandaag bereiken vrouwelijke patiënten de vruchtbare leeftijd en kunnen ze nadenken over het creëren van hun eigen gezin en kinderen. Vrouwen met cystische fibrose kunnen de baby goed verdragen. Maar tegelijkertijd hebben ze constante medische supervisie nodig. Een van de complicaties van de ziekte tijdens de zwangerschap is het vermelden waard:

• Ademhalingsfalen van de moeder.

Terwijl progressie, cystic fibrosis met schade aan de longen zich manifesteert door verschillende destructieve processen. Een van deze processen is pulmonaire fibrose, waarbij het ademhalingsoppervlak van een orgaan wordt verminderd. Tijdens de zwangerschap, als de foetus toeneemt, vindt compressie van de longen plaats die wordt beïnvloed door het vezelachtige proces, wat leidt tot de ontwikkeling van een gevaarlijke complicatie.

Fibrose van het longweefsel leidt tot een toename van de grootte van het hart, dat werkt met een verhoogde kracht, waardoor de bloedcirculatie wordt gewaarborgd. Cystic fibrosis bij volwassen vrouwen die een baby dragen kan leiden tot de ontwikkeling van acuut hartfalen tijdens de bevalling.

• Spontane miskraam of gebrekkige ontwikkeling van de foetus.

Overmatige stress op het systeem van organen die worden beïnvloed door cystic fibrosis kan leiden tot zuurstofgebrek van de foetus of onvoldoende toevoer van voedingsstoffen naar het zich ontwikkelende organisme.

Bovendien zijn vrouwen met cystische fibrose tijdens de zwangerschap meer vatbaar voor de ontwikkeling van diabetes. Dit komt door het feit dat een genetische ziekte vaak gepaard gaat met schade aan de spijsverteringskanaalorganen en in het bijzonder aan de alvleesklier. Aandoeningen in het lichaam die zowel de exocriene als de endocriene functie uitvoeren, leiden tot een afname van de productie van het hormoon insuline, dat verantwoordelijk is voor de normalisatie van de bloedsuikerspiegel. Insuline-tekort is de primaire oorzaak van diabetes.

Cystic fibrosis bij kinderen

Als een van de ouders is gediagnosticeerd met cystic fibrosis, of een van hen is de drager van het defecte gen, bestaat de kans op het hebben van een gezond kind nog steeds. Het bepalen van de aanwezigheid van zo'n gen in de foetus kan zelfs in het eerste trimester van de zwangerschap plaatsvinden. Als de bijbehorende analyse niet op tijd is uitgevoerd, zijn er een aantal diagnostische procedures onmiddellijk na de geboorte van de baby of gedurende een periode van zijn leven.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen

Bij een ziekte zoals cystische fibrose kunnen symptomen onmiddellijk na de geboorte van een kind optreden, in het eerste jaar van zijn leven, op de kleuterschool of in de adolescentie. Bij de geboorte kan de baby onmiddellijk darmobstructie ontwikkelen. In dit geval is het belangrijkste symptoom van cystische fibrose de afwezigheid van een ontlading van meconium en het optreden van tekenen die samenhangen met verstoringen in het spijsverteringsstelsel, bijvoorbeeld opgezette buik, braken, obstructieve geelzucht, enz. bij kunstmatige voeding.

Patiënten met cystische fibrose in de adolescentie

In sommige gevallen kan cystische fibrose asymptomatisch zijn vanaf het moment dat de baby wordt geboren. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen in dit geval op de kleuterschool en in de adolescentie. Een grote rol in de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen wordt gespeeld door de vroege diagnose. Als een van de ouders ziek is of drager is van het defecte gen, is het daarom noodzakelijk dit aan de arts te melden en onmiddellijk na de geboorte van de baby een passend onderzoek te ondergaan. Als ouders niet weten of ze drager zijn van het mutante CFTR-gen, maar er gevallen van cystische fibrose bij kinderen of volwassenen in het geslacht van één van hen zijn, is een onderzoek ook noodzakelijk.

Cystic fibrosis: de oorzaken van de ziekte

CFTR is een gen dat een transmembraan regulator is van cystic fibrosis. Het bevindt zich op chromosoom 7. Zijn hoofdtaak is de codering van de synthese van een speciaal eiwit, dat verantwoordelijk is voor het transport van chloorionen door het celmembraan. Mutaties in het CFTR-gen zijn de enige oorzaak van cystische fibrose. Er zijn meer dan vijfhonderd mutaties van dit gen, en elk van hen veroorzaakt een ziekte met verschillende ernst van symptomen en snelheid van progressie.

Mutatie van het CFTR-gen en de ontwikkeling van cystische fibrose

Defecten in het transmembraan-gen van cystic fibrosis leiden tot verstoring van chemische processen in de cellen van de klieren van externe secretie. Cellen beginnen chloorionen te accumuleren, wat op zijn beurt de actieve toevoeging van natriumionen bevordert. Deze reactie stimuleert de ophoping van water in de cellen van de exocriene klieren, wat leidt tot uitdroging van de cel-celweefsels. Als gevolg van dergelijke schendingen neemt de viscositeit van de secretie geproduceerd door exocriene klieren aanzienlijk toe. Cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen beïnvloedt alle klieren van externe secretie, maar de ziekte veroorzaakt de grootste schade aan het maagdarmkanaal en het bronchopulmonale systeem.

Genoverdracht van ouders naar kinderen

Cystic fibrosis is een volledig erfelijke ziekte die rechtstreeks van de ouders op kinderen wordt overgedragen. Gevallen waarin beide ouders ziek zijn, zijn vrij zeldzaam, omdat bij mannen in de meeste gevallen de ziekte leidt tot onvruchtbaarheid en voor vrouwen de kans op een succesvolle bevruchting aanzienlijk verkleint. Maar vaak denken mannen en vrouwen niet eens dat ze drager zijn van het defecte CFTR-gen.

In het proces van conceptie verenigen drieëntwintig vrouwelijke en drieëntwintig mannelijke chromosomen zich in de vorming van embryonale cellen. Het kind erft genetische informatie van beide ouders. Als zowel een man als een vrouw dragers zijn van een defect gen, krijgen kinderen in 50% van de gevallen ook dit gen, maar lijden niet aan cystic fibrosis, bij 25% zijn ze volledig gezond en in 25% van de gevallen ontwikkelen ze een erfelijke ziekte. Als een van de ouders drager is van het beschadigde gen en de tweede gezond is, kunnen kinderen met een kans van 50% gezond geboren worden of het gen ook erven.

Om het risico op een ziek kind te bepalen, moet een paar dat een gezin plant een genetische test ondergaan. Het is noodzakelijk om dit te doen:

• een paar waarbij een of twee partners ziek zijn of drager zijn van een defecte transmembraanschakelaar voor cystische fibrose;
• degenen in het gezin waren mensen die leden aan deze erfelijke ziekte;
• een gezin waarin er al een kind is met cystic fibrosis.

Een dergelijke studie zal het paar helpen het risico van het concipiëren van een kind te beoordelen. Als er al conceptie is opgetreden, kunnen toekomstige ouders hun angsten verdrijven of bevestigen met prenatale diagnose.

Vormen van cystische fibrose

In de moderne medische praktijk is het gebruikelijk om mucoviscidose bij volwassenen en kinderen te classificeren volgens de vormen. De bepaling van de vorm van de ontwikkeling van de ziekte hangt af van de schade waarvan orgelsystemen bij de patiënt worden waargenomen. De meest voorkomende long- en darmvormen van de ziekte beïnvloeden respectievelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel van het lichaam. Maar de meest voorkomende is een gemengde vorm van de ziekte, gekenmerkt door de gelijktijdige betrokkenheid van beide systemen.

Longvorm

Cystische fibrose van de longen is de tweede meest voorkomende vorm van erfelijke ziekte. Stel het in 15-20% van de gevallen vast. Het defecte gen, dat accumulaties in de cellen van de weefsels van de organen van het ademhalingssysteem van chloor- en natriumionen veroorzaakt, en water aantrekt, verschaft verhoogde viscositeit van de geheimen die door hen worden geproduceerd. Dit leidt tot een vernauwing van de lumina van de bronchiën en bronchiolen, hun blokkering met een stop van viskeus slijm en tot onvoldoende luchtcirculatie.

Cystic fibrosis kan voorkomen bij kinderen vanaf de eerste levensdagen of op enig ander moment tijdens hun rijping. Symptomen van de ziekte kunnen bijvoorbeeld worden waargenomen tegen de achtergrond van ARVI. Kurken met dik slijm in het lumen van de bronchiën en bronchiolen in de loop van de ontwikkeling van de ziekte creëren een ideale omgeving voor infectie met stafylokokken, hemofiele of blauwe pus bacillus, evenals andere bacteriën of zelfs hele groepen van pathogene micro-organismen. Tegen de achtergrond van cystische fibrose-infectie bij volwassenen en kinderen gaat het gepaard met recidiverende bronchitis en pneumonie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treden onomkeerbare veranderingen op in het lichaam: de borst wordt vervormd, bronchiëctasie ontwikkelt zich, pneumosclerose, bloedarmoede, neemt toe in omvang, werkt in een intensieve modus, het hart. In de latere stadia van de ontwikkeling van cystische fibrose van de longen ontwikkelen patiënten ademhalingsproblemen en vaak hartfalen.

Intestinale vorm

Intestinale cystische fibrose wordt bij 5-10% van de patiënten gediagnosticeerd. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met stoornissen in het spijsverteringsstelsel, veroorzaakt door een gebrek aan productie van pancreasenzymen. Deze vorm van cystische fibrose bij pasgeborenen manifesteert zich in de regel na de overdracht van het kind van borstvoeding naar kunstmatig. Naarmate de ziekte vordert bij kinderen, worden vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling waargenomen en vertraagt ​​de groei van het botweefsel. Op volwassen leeftijd vertonen patiënten met een diagnose van de intestinale vorm van cystische fibrose onregelmatigheden in het werk van het bronchopulmonale systeem en de ziekte neemt een gemengde vorm aan.

Kinderen die sinds de geboorte of in de eerste levensjaren de diagnose "cystische fibrose van de darm" hebben gekregen, krijgen minder gewicht, hoewel hun eetlust bewaard blijft. Stoornissen in de vertering van voedsel (de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten) veroorzaken de ontwikkeling van stagnatie in de darmen, tegen de achtergrond van een opgeblazen gevoel, verhoogde winderigheid en een sterke geur van uitwerpselen. Pathologische veranderingen in de spijsverteringsorganen kunnen gepaard gaan met pijnlijke gevoelens. Terwijl progressie, cystic fibrosis van de darm vorm gaat gepaard met de ontwikkeling van aandoeningen van gal uitstroom, vette infiltratie en zelfs levercirrose.

Gemengde vorm

De gemengde vorm van de ziekte wordt gediagnosticeerd als de patiënt onmiddellijk de pulmonale en intestinale vormen van cystische fibrose heeft. Dit gebeurt in ongeveer 65-75% van de gevallen. De gemengde vorm van de ziekte wordt als de meest ernstige beschouwd. Begeleidende haar, in de regel, de symptomen van verschillende aandoeningen van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Cystic Fibrosis: symptomen

Al vanaf het moment van conceptie is vooraf bepaald of het kind lijdt aan cystische fibrose, gezond geboren wordt of drager wordt van een defect gen. In ongeveer 10-15% van alle gevallen treden de symptomen van cystic fibrosis bij een pasgeboren baby op in de eerste dagen van zijn leven. Het belangrijkste symptoom van de ziekte in dit geval - meconial ileus. Meconium is de eerste uitwerpselen van een zuigeling, die meestal op de eerste dag na de geboorte uitkomt. Bij cystische fibrose verstopt het stroperige en te dikke meconium het darmlumen. Het kind kan een opgeblazen gevoel en overgeven krijgen. In dit geval heeft hij dringende medische zorg nodig.

Als ouders niet weten dat ze drager zijn van het defecte gen en het kind wordt geboren met cystische fibrose, kan alleen de laboratoriumdiagnose de ziekte helpen bepalen. De meeste symptomen van cystische fibrose zijn niet-specifiek, wat kan leiden tot een onjuiste diagnose. Deze symptomen zijn:

• verhoogd zoutgehalte van het zweet;
• slechte gewichtstoename met normale eetlust;
• spijsverteringsstoornissen (diarree, frequente aandrang tot ontlasting, olieachtige en stinkende ontlasting);
• verdikking van de toppen van de vingers, zowel op de handen als op de benen;
• piepende ademhaling en een piepende ademhaling, zoals bij bronchitis;
• Frequent productieve hoest, waarbij sputum wordt vrijgemaakt en een dikke consistentie heeft.

Bovendien kan bij patiënten met cystische fibrose, bij zowel volwassenen als kinderen, rectale verzakking (verzakking van het rectum) optreden.

Deze symptomen kunnen duiden op de aanwezigheid van verschillende ziekten en zijn geen tekenen die alleen kenmerkend zijn voor cystische fibrose. Daarom is het noodzakelijk om een ​​differentiële diagnose te stellen.

Het verslaan van de bronchiën en de longen

Met een diagnose van cystic fibrosis, symptomen van de ziekte verschijnen als het vordert. Structurele veranderingen in de longen en het spijsverteringsstelsel zijn door de jaren heen verergerd, zelfs met tijdige behandeling. Dus, met cystische fibrose van de longen zijn er verschillende stadia van zijn ontwikkeling:

• Intermitterende functionele veranderingen.

De duur van deze fase kan 10 jaar bedragen. Tijdens deze periode kunnen patiënten een droge hoest, een piepende ademhaling in de longen en kortademigheid (tijdens lichamelijke inspanning) ervaren.

Deze fase duurt voor elke patiënt anders, maar de duur is gemiddeld 2-15 jaar. De effecten van pulmonaire cystische fibrose komen tot uiting in de vorm van een hoest met overvloedige afscheiding van viskeus sputum, frequente dyspneu en ernstige bleekheid van de huid. Tekenen van infectieziekten, zoals bronchitis of pneumonie, kunnen ook aan het klinische beeld worden toegevoegd.

• Complicaties van chronische bronchitis.

De fase kan van 3 tot 5 jaar duren. In dit stadium van ontwikkeling van symptomen van cystische fibrose lijkt dyspnoe bij patiënten zelfs met minimale fysieke activiteit. De huid wordt bleek en wordt soms blauwachtig van kleur. Kinderen hebben een merkbare vertraging in de ontwikkeling. Als infectieuze complicaties kunnen zich in dit stadium longontsteking en andere levensbedreigende ziekten ontwikkelen.

• Ernstige cardiopulmonale insufficiëntie.

Deze fase is de laatste in de ontwikkeling van cystische fibrose en leidt tot de dood van de patiënt. Het kan van enkele maanden tot zes maanden duren. Zelfs in rust, een persoon heeft kortademigheid, ontwikkelt zwelling van de benen.

De levensverwachting van patiënten met cystische fibrose hangt af van hoe intens de ziekte zich ontwikkelt. Als cystic fibrosis bij pasgeborenen niet symptomatisch manifesteert, en de eerste tekenen kan worden gedetecteerd na de leeftijd van 5 jaar, een prognose voor de patiënt gunstiger wordt.

Cystic Fibrosis en hartfalen

Hartfalen is een complicatie van pulmonale cystische fibrose. Chronische ziekten die het bronchopulmonale systeem beïnvloeden, leiden tot onvoldoende verzadiging van de weefsels met zuurstof. Ondergaande structurele veranderingen neemt het volume van functionerend longweefsel af. Dientengevolge moet het hart met dubbele kracht werken in een poging bloed te laten circuleren in de weefsels van de longen die pathologische veranderingen hebben ondergaan. Dergelijke spanning leidt geleidelijk tot een toename van de hartomvang, wat patiënten met een diagnose van cystische fibrose verder bedreigt door het ontwikkelen van hartfalen. De belangrijkste symptomen zijn:

• hartkloppingen (tachycardie);
• het verschijnen van kortademigheid bij afwezigheid van fysieke activiteit;
• ontwikkeling van cyanose van de huid, die zich eerst gedeeltelijk manifesteert en zich vervolgens door het lichaam verspreidt.

Met een diagnose van cystische fibrose is de hulp van artsen constant nodig door de patiënt. De juiste benadering van de behandeling van de ziekte zal de progressie ervan vertragen en de toestand van de patiënt aanzienlijk verlichten.

Cystic fibrosis: tekenen van gastro-intestinale schade

Als bij een patiënt cystic fibrosis wordt vastgesteld, zullen tekenen van schade aan het spijsverteringsstelsel voornamelijk worden uitgedrukt door disfuncties van de pancreas. Dit orgaan produceert de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten die met voedsel het lichaam binnendringen. Bij patiënten met cystische fibrose van de darmvorm ontwikkelt pancreatitis zich meestal bij patiënten. Een ontstekingsziekte met een chronische vorm treft de pancreas, die vervolgens leidt tot de vorming van bindweefsel op de plaats van plaatsen die spijsverteringsenzymen produceren. Voor een dergelijk pathologisch proces is kenmerkend:

• gevoel van zwaarte in de bovenbuik, dat optreedt tijdens of na het eten;
• opgezette buik op de achtergrond van onvolledige vertering van voedsel dat het lichaam binnendringt;
• diarree als gevolg van onvoldoende vertering van vetten.

Bij cystic fibrosis gaat pancreatitis gepaard met een schending van de opname van voedingsstoffen en vitamines. Tegen deze achtergrond wordt in de kindertijd vaak een vertraging in de algemene ontwikkeling vastgesteld. Bovendien beïnvloeden voedingsstoffen en vitaminetekorten de werking van het immuunsysteem, dat niet in staat is om infecties te weerstaan.

In de vroege stadia van de ontwikkeling van cystische fibrose komen de afwijkingen in het functioneren van de lever en galwegen praktisch niet tot uiting. Naarmate de ziekte voortschrijdt kunnen groter worden van lever en gal stagnatie te maken waaruit verstopping van de galwegen dik slijm plug, die op zijn beurt mechanisch geelzucht.

Cystic fibrosis: diagnose

De belangrijkste methoden voor de diagnose van cystische fibrose zijn voorgeschiedenisstudies, klinische onderzoeken en laboratoriumstudies. Omdat de ziekte erfelijk is, een belangrijke rol in de opsporing speelt een verzameling van informatie over de patiënt, de aanwezigheid van mensen in zijn familie, die drager zijn van het defecte gen of die lijden aan mucoviscidose. Klinisch onderzoek stelt u in staat om externe tekenen van onregelmatigheden in het werk van bepaalde lichaamssystemen die kenmerkend zijn voor de ziekte te detecteren. Met behulp van laboratoriumonderzoeken kunnen experts de ziekte weerleggen of bevestigen, en de omvang van de lichaamsschade beoordelen.

Tegenwoordig zijn de meest voorkomende tests voor cystic fibrosis:

• het uitvoeren van genetische studies om de aanwezigheid van een defect gen en zijn mutatie te bepalen;
• zweetmonsters ontworpen om de concentratie van chloor- en natriumionen in de door de zweetklieren geproduceerde vloeistof te bepalen;
• prenatale analyse gebruikt om een ​​defect gen in een foetus te detecteren tijdens de ontwikkeling van de foetus;
• neonatale screening om cystic fibrosis bij pasgeborenen te diagnosticeren.

Elk van de bovenstaande diagnostische methoden wordt gekenmerkt door een zekere nauwkeurigheid van het resultaat en de toegankelijkheid voor patiënten die in een bepaalde regio wonen.

Prenatale diagnose van de ziekte

Foetaal prenataal DNA voor cystic fibrosis is een diagnose waarmee u kunt bepalen of het kind drager is van het defecte gen. Deze diagnostische procedure is relevant voor ouders die zelf drager zijn van het CFTR-gen, of een ziek kind is al in hun gezin geboren. Een dergelijke cystische fibrose-analyse kan worden uitgevoerd door elk materiaal te onderzoeken dat foetaal DNA bevat:

• chorionische villi kan worden genomen in week 9-14;
• in week 16-21 wordt het vruchtwater verzameld rond de foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus;
• Vanaf week 21 kan cystic fibrosis-analyse worden uitgevoerd door bloedtests met navelstrengbloed.

Hoe sneller een defect gen wordt gedetecteerd bij een foetus, hoe meer tijd het overlaat voor ouders om te beslissen of ze de zwangerschap willen voortzetten of niet.

Genetische studies

DNA-onderzoek maakt het mogelijk in ongeveer 90% van de gevallen cystische fibrose te bepalen. De analyse is gericht op het detecteren van een specifieke genmutatie. Als algemene regel, om de ziekte vast te stellen, is het voldoende om de mutaties van de cystic fibrosis transmembraan regulator, die in de regio gebruikelijk zijn, waarbij de patiënt het leven te analyseren. Materiaal voor genetisch onderzoek wordt verkregen door aderlijk bloed van een patiënt te nemen.

Het enige nadeel van de genetische diagnose van cystische fibrose ligt in de hoge kosten en ontoegankelijkheid voor de bevolking van veel regio's van het land. Genetisch onderzoek is echter vooral belangrijk, niet alleen voor de patiënten zelf. Hun resultaten worden actief gebruikt bij de ontwikkeling van methoden die het leven van patiënten nog beter en langer kunnen maken.

Zweettest

Bij een ziekte zoals cystische fibrose is diagnose door zweettesten de meest voorkomende. Deze diagnostische techniek werd ontwikkeld in 1959. Haar gedrag is om het zweet van de patiënt te bestuderen op het niveau van het gehalte aan natriumionen en chloor. Iontoforese pilocarpine wordt gebruikt om het werk van de zweetklieren te activeren. Beïnvloed zwakke stroomafvoeren, het medicijn wordt subcutaan geïnjecteerd. Na het begin van de actie wordt het zweet verzameld. Voor de diagnose van cystische fibrose is een minimum van 100 mg vloeistof vereist.

Voor de analyse kunnen ook speciale zweethanalyseapparatuur worden gebruikt. Bulkmonsters moeten driemaal worden uitgevoerd in overeenstemming met bepaalde tijdsperioden. Het is vermeldenswaard dat in aanwezigheid van bepaalde ziekten, bijvoorbeeld HIV-infectie of coeliakie, het resultaat van zweettests een vals-negatief of een vals-positief kan zijn. Daarom is het voor het verkrijgen van een positief resultaat van zweettests en de aanwezigheid van tekenen van cystische fibrose noodzakelijk om een ​​genetische test uit te voeren.

Onderzoek van pasgeborenen

Neonatale biochemische screening voor de bepaling van cystische fibrose in Rusland is verplicht sinds 2006. Met een dergelijke diagnostische maatregel kunt u cystische fibrose in de kortst mogelijke tijd bepalen en de behandeling starten. Gescreend als volgt:

• 4-5 dagen na de geboorte neemt het kind bloed uit de hiel, dat wordt onderzocht met een speciaal testformulier;
• in het geval van een positief resultaat van de analyse, is het noodzakelijk om de test te herhalen;
• als de resultaten niet zijn veranderd, wordt de zweettest uitgevoerd;
• voor de definitieve diagnose moet het kind tijdens het eerste levensjaar onder strikt medisch toezicht staan.

Indien na alle studies bevestigden de diagnose van het kind "cystic fibrosis", moet de behandeling onmiddellijk worden gestart met het oog op een snelle progressie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

Laboratorium- en instrumentele diagnostiek

Andere laboratoriumtesten en methoden voor instrumentele diagnostiek zijn gericht op het identificeren van stoornissen in het werk van aangetaste orgaansystemen. Patiënten moeten regelmatig een algemene bloedtest, ontlastingsanalyse en sputum doorgeven wanneer ze hoesten. Echoscopisch onderzoek is noodzakelijk, bijvoorbeeld in geval van schade aan de lever, galblaas of hartspier. Radiografisch onderzoek van de borstkas wordt uitgevoerd om de toestand van de bronchiën en longen, de tijdige detectie van exacerbaties en de ontwikkeling van complicaties te beoordelen.

Cystic fibrosis: behandeling

Met de diagnose 'cystic fibrosis' vergt de behandeling veel tijd en moeite. Het belangrijkste doel is om de progressie van de ziekte te vertragen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Behandeling van cystische fibrose is symptomatisch. Het omvat niet alleen medicamenteuze behandeling, maar ook het gebruik van andere behandelingsmethoden, bijvoorbeeld kinesitherapie, dieettherapie en fysiotherapie. Bij een ziekte zoals cystic fibrosis is de behandeling gericht op:

• het creëren van ideale omstandigheden voor het volledige leven van patiënten;
• bescherming van het lichaam van de patiënt tegen infecties van de luchtwegen of de tijdige behandeling ervan;
• de patiënt beschermen tegen stress, de staat van het immuunsysteem nadelig beïnvloeden;
• zorgen voor een gezond dieet dat een verhoogde hoeveelheid vet bevat.

Moderne behandeling van cystische fibrose omvat het gebruik van verschillende therapeutische technieken in elk stadium van de ziekte. Ze helpen niet alleen om te gaan met de exacerbaties, maar ook om het lichaam te ondersteunen tijdens perioden van remissie.

Gastro-intestinale therapie

Aandoeningen in de pancreas leiden tot een gebrek aan productie van spijsverteringsenzymen die vetten, eiwitten en koolhydraten afbreken. Om deze functie te herstellen, zijn patiënten met cystische fibrose van de darm en gemengde vormen voorgeschreven medicijnen die pancreasenzymen bevatten. De dosering van medicijnen en het regime van hun opname wordt individueel toegewezen aan de hand van de resultaten van laboratoriumonderzoeken. Een dergelijke behandeling is bedoeld om het spijsverteringsproces te normaliseren en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, bijvoorbeeld vitaminetekorten.

Indien de progressie van cystische fibrose waargenomen in leverstoornissen, patiënten die medicatie beschermen van het lichaam tegen de schadelijke effecten van toxinen en andere stoffen die in het bloed als gevolg van metabole aandoeningen.

Behandeling van pulmonaire cystische fibrose

De aanpak van de behandeling van pulmonaire cystische fibrose moet complex zijn. Therapeutische interventies omvatten:

Bereidingen van dit effect worden gebruikt om bronchiale afscheidingen vloeibaar te maken en de reiniging van de bronchiale boom uit dik en stroperig sputum te stimuleren.

Met dergelijke fysiotherapie kunt u de bloedvaten van de longen en bronchiën uitbreiden, waardoor de luchtdoorlatendheid verbetert.

• Ontvangst van ontstekingsremmende medicijnen.

Geneesmiddelen waarvan de werking is gericht op het elimineren van het ontstekingsproces in de weefsels van de luchtwegen, kunnen worden toegediend in de vorm van tabletten of in de vorm van inhalaties.

Deze techniek is bijzonder effectief in combinatie met de receptie van mucolytica. Posturale drainage, klopfmassazh, percussie en speciale ademhalingsoefeningen zullen zorgen voor de effectieve verwijdering van vloeibaar sputum uit de bronchiën en de longen.

Antibiotica-preparaten zijn geïndiceerd voor patiënten met infectieuze laesies van de organen van het ademhalingssysteem. Geneesmiddelen op recept zijn afhankelijk van het type infectie en dienen uitsluitend door de behandelende arts te worden uitgevoerd op geleide van de resultaten van laboratoriumonderzoeken.

Mensen die last hebben van cystische fibrose kunnen badminton, golf, fietsen en paardrijden, zwemmen, etc. doen om het lichaam te versterken en de fysieke fitheid te behouden.

Het dagelijkse dieet van patiënten met cystic fibrosis moet bestaan ​​uit voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten. De hoeveelheid vet die wordt geconsumeerd, moet niet worden beperkt.

Elk recept voor de behandeling van cystic fibrosis mag alleen door een arts worden voorgeschreven. Zelfmedicatie zal niet alleen niet het gewenste resultaat opleveren, maar zal ook gevaarlijk zijn voor het leven en de gezondheid van de patiënt. Mensen met de diagnose 'cystic fibrosis' mogen bijvoorbeeld geen medicijnen gebruiken die hoest onderdrukken.

Behandeling van acute en chronische ontstekingsprocessen

Met de ontwikkeling van dergelijke complicaties als acute of chronische ontstekingsprocessen bij cystische fibrose, is spoedeisende medische zorg vereist. Patiënten kunnen worden toegewezen:

• Het nemen van breedspectrumantibiotica in de vorm van tabletten, intramusculaire of intraveneuze injecties.

Het type medicijn en de dosering ervan wordt voorgeschreven na beoordeling van de toestand van de patiënt.

De benoeming van dergelijke geneesmiddelen is belangrijk bij acute inflammatoire en infectieuze processen in het lichaam, die het gevolg zijn van cystische fibrose van de darm- of longvormen.

Deze techniek kan niet alleen worden gebruikt voor de behandeling van acute aandoeningen, maar ook om het lichaam gedurende het hele leven te ondersteunen. Hiermee kunt u de snelheid van bloedzuurstofverzadiging verbeteren.

Deze categorie omvat inhalatie, meestal gebruikt in combinatie met de verwarming van de borst. Dergelijke fysiotherapie maakt een verhoogde luchtdoorlaatbaarheid van de ademhalingsorganen mogelijk.

Als de conditie van het kind of de volwassene met cystische fibrose verslechtert, moet u dringend een ambulance bellen of zelf naar het ziekenhuis gaan.

De diagnose van cystische fibrose: de prognose voor patiënten

Tot op heden is het mogelijk opmerkelijke vooruitgang te boeken in de ontwikkeling van therapeutische technieken die zijn ontworpen om cystische fibrose te bestrijden. Verplichte neonatale screening van pasgeborenen stelt u in staat om de ziekte op tijd te bepalen en onmiddellijk met de behandeling te beginnen. Daarnaast is het mogelijk om al in de negende week van de zwangerschap een prenatale studie uit te voeren en uit te zoeken of het foetale DNA een gemuteerd gen bevat. Dergelijke maatregelen in de afgelopen jaren hebben het aantal kinderen met deze diagnose aanzienlijk verminderd en patiënten met cystic fibrosis hebben de kans op een lang leven aanzienlijk verhoogd.

Opgemerkt moet worden dat de levensverwachting van patiënten grotendeels afhangt van de vorm van cystische fibrose en de tijdigheid van het begin van de behandeling. De hoofdtaak van artsen is tegelijkertijd om volwassen patiënten en ouders van zieke kinderen te leren om correct alle afspraken uit te voeren en regelmatig examens af te leggen.

Tegenwoordig is de prognose voor mensen met cystische fibrose gunstiger dan een paar decennia geleden. Dus in de jaren 50 van de vorige eeuw konden patiënten met een dergelijke diagnose gemiddeld 10 jaar leven. Tegenwoordig is hun levensverwachting 30 jaar of langer. In sommige landen ligt dit cijfer nog hoger. Natuurlijk zijn er gevallen waarin een kind wordt geboren en zijn lichaam al is getroffen door een ernstige vorm van cystische fibrose, waardoor hij in de eerste uren van zijn leven kan sterven. De snelle vooruitgang van de moderne geneeskunde geeft echter hoop dat in de nabije toekomst patiënten met een dergelijke diagnose volledig en voor langere tijd kunnen leven, in overeenstemming met alle aanbevelingen van de arts.

Ziektepreventie

Aangezien cystic fibrosis een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het CFTR-gen, kan het voorkomen van de ziekte niet worden voorkomen. De enige preventieve maatregel voor de geboorte van een ziek kind is om een ​​genetische analyse te ondergaan bij het plannen van een conceptie of een prenatale test, waarmee de genmutatie tijdens de periode van intrauteriene ontwikkeling van de foetus kan worden bepaald.

Paren waarin iemand van een van de partners of beiden ineens drager zijn van het defecte gen of cystische fibrose hebben, moeten zich bewust zijn van het risico op het krijgen van een kind met dezelfde diagnose. Daarom is het voor het plannen van de conceptie nodig om een ​​arts te bezoeken en het door hem voorgeschreven onderzoek te halen.

Bepaling van de aanleg voor de ziekte

Bij het plannen van een kind bij paren die al kinderen hebben met cystic fibrosis, of paren die niet weten of ze dragers zijn van het defecte gen, is het noodzakelijk om de juiste testen te doorstaan. Hiermee kunt u alle risico's van het concipiëren van een baby vooraf bepalen en evalueren. Als de kans dat een baby ziek wordt geboren vrij hoog is, kan het paar zijn toevlucht nemen tot in-vitrofertilisatie. Het uitvoeren van pre-implantatie genetische diagnose van het embryo zal de aanwezigheid van een defect gen in zijn DNA volledig elimineren.

Preventie van complicaties

Preventie van complicaties bij de diagnose van "cystische fibrose" impliceert een duidelijke implementatie van alle voorschriften van de behandelende arts. Medische therapie, fysiotherapie en een gezonde levensstijl zullen de progressie van de ziekte vertragen en het leven van de patiënt verlengen. Ook belangrijk is persoonlijke hygiëne. Dit zal het risico verminderen van virale infecties, bacteriën en andere pathogene micro-organismen die het lichaam binnendringen en door de onderliggende ziekte verzwakt zijn.

Voor de preventie van infectieziekten bij kinderen met cystische fibrose, evenals voor gezonde, is vaccinatie geïndiceerd. Met behulp van tijdige vaccinatie is het mogelijk om de complicaties van veel "kinderziektes" te voorkomen, bijvoorbeeld mazelen of kinkhoest. Kinderen met de diagnose mucoviscidose dienen het vaccinatieschema te volgen, rekening houdend met de huidige toestand van het lichaam. Ze worden ook aanbevolen om regelmatig griepvaccins toe te dienen.

Een belangrijke preventieve maatregel om complicaties van het bronchopulmonale systeem te voorkomen, is om het kind te beschermen tegen duidelijk contact met mogelijke bronnen van infectie. Kinderen met cystische fibrose mogen de kleuterschool en algemene onderwijsinstellingen bezoeken, maar tijdens periodes van seizoensuitbraken van ARVI moet men afzien van een verblijf in grote collectieven.

Voor de preventie van complicaties van het maag-darmkanaal speelt strikte naleving van een dieet, het nemen van enzym-bevattende geneesmiddelen strikt volgens schema en het handhaven van een gezonde levensstijl een belangrijke rol. Volwassen patiënten moeten stoppen met drinken en roken. Voor vragen die in het dagelijks leven voorkomen, is het noodzakelijk om uw arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen te horen.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis bepaalt een erfelijke genetische ziekte, vergezeld van een specifieke systemische laesie van de exocriene klieren. Cystic fibrosis, waarvan de symptomen worden bepaald op basis van de bovengenoemde laesie, is een chronische en ongeneeslijke ziekte, het gaat gepaard met een schending van de ademhalingsorganen, evenals aandoeningen die verband houden met de functies van de organen van het spijsverteringsstelsel, waaronder een aantal andere bijkomende aandoeningen.

Algemene beschrijving

Cystic fibrosis (CF) omdat deze definitie van actuele pathologie wordt gebruikt in Europa (en eigenlijk in ons land), terwijl in Canada, Australië, de VS en in andere landen het wordt gedefinieerd als "cystic pancreatic fibrosis", en In deze variant worden de kenmerken van de morfologische manifestaties daarvan het grootst onthuld. Opgemerkt moet worden dat deze ziekte vrij algemeen is, zoals blijkt uit indicatoren van de frequentie van het voorkomen ervan. Zo wordt de verhouding van 1: 2500 alleen bepaald voor pasgeborenen in Europese landen, wat op zijn beurt aangeeft dat ten minste vier mensen kansen hebben op cystic fibrosis voor 10.000 pasgeborenen.

Het verslaan van cystic fibrosis gebeurt met dezelfde frequentie, ongeacht geslacht, dat wil zeggen dat zowel jongens als meisjes evenveel worden getroffen. Gezien het feit dat we het hebben over een genetische ziekte, moet in gedachten worden gehouden dat patiënten al zijn geboren en dat het onmogelijk is cystische fibrose te krijgen. Ondertussen kan de ziekte lange tijd aanhouden zonder manifestatie van symptomen, daarom is het raadzaam om cystische fibrose bij volwassenen te overwegen. De symptomen ervan worden in ongeveer 4% van de gevallen in deze variant gediagnosticeerd, hoewel de overgrote meerderheid van deze ziekte zich tijdens de eerste levensjaren manifesteert. Gezien het feit dat kinderen al bij hem zijn geboren, wordt het vaak gedefinieerd als erfelijke cystische fibrose of congenitale cystische fibrose.

Kinderen worden ziek wanneer ze een mutant gen van elke ouder ontvangen. Als slechts één dergelijk gen wordt geërfd, wordt in dit geval de dragertoestand ("CF-dragers") beschouwd, waarbij de pathologieën die overeenkomen met de ziekte niet worden gediagnosticeerd. Gegeven dat de genen die elke persoon heeft gepaard zijn, is elk van ons respectievelijk de drager van twee exemplaren van elk van de genen (opnieuw, één gen van de moeder, één van de vader). Bepaalde genen worden de mogelijkheid ontnomen om normaal te functioneren in strijd met hun structuur. Wanneer een dergelijke schending in de structuur van het gen is veranderd. Daarom is het voor de ontwikkeling van cystische fibrose (zoals inderdaad vele andere genetische ziekten) noodzakelijk om, zoals in het oorspronkelijke voorbeeld wordt opgemerkt, twee gewijzigde genen te verkrijgen. Met ouders die MV dragen, kan elk kind van een koppel 25% kans krijgen om van elk van hen veranderde genen te krijgen.

In ongeveer 70% van de gevallen van de ziekte in kwestie, manifesteert het zich totdat het kind de leeftijd van twee jaar bereikt. Vanwege de relatief recente introductie van neonatale screening in de medische praktijk, is de detectie van cystische fibrose aanzienlijk afgenomen in de tijd.

Kenmerken van het beloop van cystische fibrose

Kenmerken van de pathogenese (het mechanisme dat het ontstaan ​​van de ziekte veroorzaakt) is niet volledig gedefinieerd. Cystische fibrose manifesteert zich door de uitscheiding van een geheim door bepaalde excretieklieren, dit geheim heeft een verhoogde viscositeit. Vanwege de moeilijkheden die zich voordoen bij de evacuatie ervan, worden de kanalen van de slijmklieren, glandulaire organen, maagdarmkanaal en bronchiale boom geblokkeerd en treden secundaire veranderingen op in de longen, pancreas, darmen en lever (in het bijzonder enzymatische stoornissen en obturatieve processen). inflammatoire aard). Door de ontwikkeling van het ontstekingsproces in combinatie met fibrose ontstaat een secundaire vorm van orgaanfalen. Bij het bestuderen van de afscheiding van bronchiale klieren in een verhoogde hoeveelheid fosfor wordt gedetecteerd, bovendien moet de concentratie van kalium en natrium worden verlaagd, wat is de reden waarom sommige auteurs de neiging hebben om aan te nemen dat dit de reden is waardoor het slijm een ​​hogere viscositeit heeft.

Het dikke geheim in cystic fibrosis wordt bijna niet uitgescheiden via de kanalen die overeenkomen met deze functie, die we hierboven al hebben opgemerkt. Op zijn beurt veroorzaakt een dergelijke vertraging de vorming van kleine cysten in de spijsverterings- en bronchopulmonaire systemen. Atrofie van het klierweefsel, evenals progressieve fibrose, ontwikkelt zich als gevolg van stilstaand slijm. Fibrose, in het bijzonder, impliceert een geleidelijke vervanging van het klierweefsel door bindweefsel. Daarnaast ontwikkelen zich vroege sclerotische veranderingen in de organen. Bij secundaire infecties is de situatie gecompliceerd, omdat dit gepaard gaat met de ontwikkeling van etterende ontsteking bij patiënten. Dienovereenkomstig wordt het bronchopulmonaire systeem bij cystische fibrose beïnvloed als gevolg van de moeilijkheden die zijn geassocieerd met het proces van sputumontlading (dat direct verband houdt met de viscositeit ervan, evenals disfunctie van het ciliated epitheel), de ontwikkeling van mucostasis (die de stagnatie van slijm bepaalt), evenals chronische de aard van de ontsteking.

Als basis voor de veranderingen die optreden bij de ademhalingsorganen in de betreffende ziekte, wordt een overtreding van de voortplanting van de bronchiolen en kleine bronchiën benadrukt. Gevuld met purulent-muceuze inhoud nemen de bronchiale klieren geleidelijk toe in grootte, waardoor hun uitsteeksel optreedt en de daaropvolgende overlapping van het lumen van de bronchiën. De vorming van druppelvormige en cilindrische bronchiectasis van het sacculaire type vindt plaats, evenals de vorming van emfyseemgebieden van de long. In dit geval worden de bronchi volledig geblokkeerd door sputum (d.w.z. volledige obstructie of obstructie).

De belangrijkste rol in de ontwikkeling van cystische fibrose is toegewezen aan een genmutatie die leidt tot verstoring van de structuur (samen met functies) van de transmembraanregulator van cystic fibrosis (CFTR, een specifiek eiwit dat bijdraagt ​​aan het transport van chloorionen door het celmembraan; CFTR bepaalt ook de naam voor het gen dat dit eiwit codeert ).

Meer informatie over de processen die relevant zijn bij cystic fibrosis, kunt u het volgende beeld van de ziekte krijgen. Aldus leidt stroperig sputum, waarvan de accumulatie zich in de longen voordoet, tot de ontwikkeling van ontstekingsprocessen hier. Dit gaat ook gepaard met schendingen van hun bloedtoevoer en ventilatie. Als gevolg hiervan hebben patiënten een hoest die pijnlijk is in manifestatie - een van de belangrijkste en constante manifestaties van de ziekte die ons interesseert. In de toekomst zijn de longen vrij om geïnfecteerd te raken, en dit gebeurt voornamelijk door de pyocyanische stok of stafylokokken, wat gepaard gaat met een geleidelijke ontwikkeling van destructieve veranderingen. De verklaring hiervoor is een schending van de lokale immuniteit, waarbij het niveau van interferon, antilichamen, activiteit van fagocyten afneemt, en ook de toestand van het epitheel van de bronchiën onderhevig is aan verandering.

Patiënten beginnen vaak ziekten zoals bronchitis en longontsteking te ontwikkelen, bovendien heeft hun uiterlijk een terugkerend karakter en in sommige gevallen worden dergelijke complicaties al tijdens de eerste maanden van hun leven waargenomen bij patiënten. Opgemerkt moet worden dat de infectie zorgt voor een nog hogere viscositeit van sputum, wat de reden is dat de aandoening die zich in dit geval ontwikkelt een significant risico voor het leven van patiënten vormt, omdat ademhalingsfalen de dood van een aanzienlijk deel van hen veroorzaakt (dit geldt voor zowel kinderen als volwassenen).

Het ontbreken van alvleesklierenzymen zorgt ervoor dat cystische fibrosepatiënten problemen krijgen die samenhangen met de spijsvertering van voedsel (dit bepaalt op zijn beurt voor hen een achterstand in gewicht, wat belangrijk is, zelfs met verhoogde eetlust). Stagnatie van gal wordt de oorzaak van cirrose bij sommige patiënten of een factor die de vorming van stenen in de galblaas veroorzaakt.

Als u op een figuurlijke manier probeert te bepalen hoe patiënten met cystische fibrose leven, kunt u de lezer uitnodigen om zich de noodzaak van een permanent verblijf in een gasmasker voor te stellen. In een gasmasker, dat bovendien niet kan worden verwijderd in een gasmasker, dat dag in dag uit slechter en slechter presteert met de functie die daarvoor is bepaald. Cystic fibrosis-patiënten bevinden zich in een vergelijkbare positie - hun longen beheren hun functies slechts met 25%.

Vormen van cystische fibrose

De ziekte die we overwegen wordt gekenmerkt door vele verschillende manifestaties die daarvoor relevant zijn, die allemaal worden bepaald door de mate van ernst van pathologische veranderingen, de relevantie van complicaties en de leeftijd van de patiënt. Vormen van cystische fibrose kunnen de volgende zijn:

• voornamelijk pulmonaire (bronchopulmonale of respiratoire);
• voornamelijk darm;
• gemengd (in dit geval moeten de ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal tegelijkertijd worden beïnvloed);
• meconium darmobstructie;
• gewiste en atypische varianten van de manifestaties van de ziekte.

Deze verdeling van cystische fibrose in vormen is voorwaardelijk, omdat de indicatie van overwegend pulmonale laesie wordt vergeleken met feitelijke stoornissen van de spijsverteringsorganen, terwijl de intestinale laesie vergezeld gaat van de ontwikkeling van overeenkomstige veranderingen in het bronchopulmonale systeem. Het is belangrijk op te merken dat de ziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan klinische manifestaties in elk individueel geval van het voorkomen ervan. Veel organen zijn aangetast, maar het zijn de longen, darmen, alvleesklier en lever die het meest lijden. Ondertussen is een van de belangrijkste kenmerken van cystische fibrose het feit dat de mentale vermogens van patiënten op geen enkele manier worden beïnvloed.

Gewiste en atypische vormen van de ziekte kunnen worden geïdentificeerd als een resultaat van onderzoek naar de relevantie van chronische sinusitis bij een kind. Op oudere leeftijd kan mucoviscidose worden ontdekt met onvruchtbaarheid die relevant is voor mannen. Onvruchtbaarheid bij mannen, ongeacht de vorm van de ziekte, is de daarmee gepaard gaande pathologie. Het veroorzaakt azoöspermie (afwezigheid van spermatozoa in zaadvloeistof), azoöspermie ontwikkelt zich op zijn beurt als gevolg van atrofie van het zaadstreng (d.w.z. vanwege een afname in de grootte ervan of als gevolg van schade aan zijn weefsels, waardoor de functies die daaraan inherent zijn), vanwege de aangeboren afwezigheid ervan of als een resultaat van obstructie (d.w.z. verminderde doorgankelijkheid). Deze stoornissen kunnen ook optreden bij die patiënten die alleen drager zijn van het cystic fibrosis-gen.

Cystic fibrosis bij vrouwen manifesteert zich in een afname van de vruchtbaarheid (het vermogen om nakomelingen te reproduceren), die wordt veroorzaakt door een verhoogde mate van viscositeit die relevant is voor de afvoer van het baarmoederhalsslagekanaal, waardoor de mogelijkheid van spermamigratie wordt gecompliceerd.

Cystic fibrosis: symptomen

In dit geval zullen we in het bijzonder de long- (of ademhalings) vorm van de ziekte beschouwen. De eerste symptomen van cystic fibrosis manifesteren zich in de vorm van geduldige lethargie en gegeneraliseerde huidverbleking. Bovendien maakt vaak zelfs een verhoogde eetlust het onmogelijk om aan te komen (hetzelfde geldt voor de normale eetlust). Een ernstig verloop gaat in sommige gevallen gepaard met het hoesten bij patiënten al tijdens de eerste dagen van hun leven, met het verstrijken van de tijd begint de hoest te intensiveren, waardoor het van nature lijkt op een hoest met kinkhoest. De sputumaanhechting wordt een metgezel van de hoest, het is vrij dik, en als de bacteriële flora erop wordt gelegd (de aangegeven stafylokokken, enz.), Wordt het geleidelijk etterig-slijmerig.

Vanwege de hoge mate van viscositeit van de bronchiale afscheidingen ontwikkelt de mucostasis die hierboven is opgemerkt zich met gelijktijdige blokkering van de bronchiolen en bronchi, die op hun beurt een factor wordt die bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van emfyseem. Als er een volledige obstructie van de bronchiën is, begint zich atelectase te vormen (wat de achteruitgang van de long volledig of de afzonderlijke lobben bepaalt). Cystic fibrosis bij jonge kinderen gaat gepaard met een snelle betrokkenheid bij het pathologische proces van het longparenchym (gelokaliseerd in de wanden van de luchtblaasjes van de longen (dwz longblaasjes), waardoor gasuitwisseling tussen het bloed en de atmosferische lucht is verzekerd). In dit geval ontwikkelt zich een langdurige en ernstige vorm van pneumonie, en zijn karakteristiek is een aanleg voor abces, wat de ontwikkeling van purulente ontsteking van weefsels impliceert, waarbij het daaropvolgende smelten leidt tot de vorming van etterende holtes. De feitelijke schade aan de longen is in elk geval bilateraal.

Een objectief onderzoek bepaalt de aanwezigheid van een piepende ademhaling, en bij het tikken tijdens een dergelijke inspectie wordt vastgesteld dat het geluid in de doos valt.

In sommige gevallen ontwikkelen patiënten toxemia (een aandoening die pijnlijk is in de manifestatie ervan, vanwege blootstelling van bepaalde exogene factoren aan het lichaam (bijvoorbeeld microbiële toxines)) en zelfs symptomen die gepaard gaan met shock. In het bijzonder verwijst shock naar een pathologisch proces dat ontstaat als reactie op extreme irritatie en dat gepaard gaat met een progressief type stoornis. Ze beïnvloeden op hun beurt de belangrijkste functies van het zenuwstelsel, evenals het ademhalingssysteem, de bloedsomloop, metabolische processen, enz. Met andere woorden, de schok die zich kan ontwikkelen, werkt als een afbraak van een aantal compensatiereacties van het lichaam (dat wil zeggen de adaptieve reacties). meestal voorkomend als een reactie op weefselbeschadiging tijdens de daaropvolgende uitvoering van verloren functies door intacte weefsels), gemanifesteerd als een reactie op schade.

Terugkomend op de connectie van toxicosis en shock met cystic fibrosis, merken we dat deze aandoeningen kunnen voorkomen op de achtergrond van bepaalde ziekten, die gepaard gaan met hoge temperaturen of bij warme weersomstandigheden, waarbij er daarna een aanzienlijk verlies van chloor en natrium uit het lichaam is.

Longontsteking voor patiënten wordt vervolgens chronisch, de aandoening wordt gecombineerd met de ontwikkeling van eerder gesignaleerde pneumosclerose (het pathologische proces van proliferatie van bindweefsel in de longen tegen de achtergrond van een werkelijke ziekte voor de patiënt, waardoor de aangetaste gebieden hun inherente elasticiteit verliezen, terwijl ze tegelijkertijd bijkomen gaswisselfunctie) en bronchiëctasie (in dit geval hebben we het over de pathologische uitbreiding van de bronchiën, waarin hun wanden en st uktura). De daaropvolgende ontwikkeling van pneumonie gaat ook gepaard met het optreden van symptomen van het zogenaamde "longhart" (wanneer, vanwege de aard van de laesies van de longen en de bronchiën, een verhoging van de arteriële druk in de kleine bloedsomloop leidde tot pathologische veranderingen in de vorm van uitzetting en vergroting van de afdelingen aan de rechterzijde van het hart). Daarnaast ontwikkelt zich hart- en longinsufficiëntie.

Het ziektebeeld bepaalt opnieuw de karakteristieke veranderingen in het uiterlijk van patiënten. Dus, hun huid heeft een aardachtige tint, cyanose van een algemeen type en acrocyanosis verschijnen (d.w.z. cyanose van de slijmvliezen en huid, cyanose van de ledematen). In rust verschijnt ook dyspnoe, de borst wordt tonvormig, het borstbeen wordt wigvormig vervormd, de terminale vingerkootjes van de vingers worden ook vervormd, wat lijkt op de trommelvingers ("Hippocratische vingers"). Motorische activiteit neemt af, lichaamsgewicht neemt af, eetlust vermindert.

Pneumothorax en pyopneumothorax, evenals pulmonaire bloeding worden beschouwd als zeldzame vormen van cystische fibrose-complicaties. Pneumothorax bepaalt in het bijzonder de toestand waarin gassen of lucht zich opstapelen in de pleuraholte, pyopneumothorax bepaalt de toestand van gelijktijdige ophoping van pus in het gebied met gassen of lucht, en de pulmonale bloeding bepaalt respectievelijk de uitstroom van bloed uit bronchiale of longvaten, waardoor bloed begint uit de luchtwegen te scheiden.

Een gunstigere vorm van het beloop van cystische fibrose, waarbij de manifestatie ervan (de ontwikkeling van uitgesproken vormen van klinische manifestaties, die optreden na een gewist of asymptomatisch verloop van de ziekte) optreedt wanneer deze op hogere leeftijd komt, bronchopulmonale pathologie manifesteert zich met een langzame progressie van vervormde bronchitis in combinatie met matige ernst van pneumosclerose.

Het lange beloop van cystische fibrose gaat gepaard met het volgen van pathologieën van het nasofaryngeale gebied, dat zich manifesteert in de vorm van neuspoliepen, sinusitis, chronische tonsillitis en adenoïdvegetaties.

Intestinale cystische fibrose: symptomen

In dit geval wordt voornamelijk de intestinale vorm van het beloop van cystic fibrosis beschouwd. Manifestaties van deze vorm worden veroorzaakt door secretoire insufficiëntie die relevant is voor de ziekte, die wordt opgemerkt in het maagdarmkanaal. Vooral uitgesproken is de aard van een dergelijke overtreding bij het overbrengen van een kind naar aanvullende voeding of kunstmatige voeding. Dit gaat gepaard met onvoldoende splitsing en daaropvolgende absorptie van vetten en eiwitten, het gebrek aan splitsing en absorptie van koolhydraten treedt in mindere mate op.

Er is een overwicht van rottingsprocessen in de darm, die in het algemeen de afbraak van organische stikstofbevattende verbindingen (aminozuren, eiwitten) daarin bepalen tijdens enzymatische hydrolyse, die op zijn beurt plaatsvindt onder de invloed van ammonificerende micro-organismen. Als gevolg van deze ontleding worden eindproducten met een hoge mate van toxiciteit gevormd (waterstofsulfide, ammoniak, primaire en secundaire aminen, enz.). De symptomatologie die gepaard gaat met rottingsprocessen wordt getoond in de vorm van accumulatie van gassen ten koste waarvan, op zijn beurt, opgezette buik wordt waargenomen bij patiënten.

Defecatie (ontlasting, uitwerpselen) bij patiënten komt vaker voor en een dergelijke overtreding als polyfecalia, die een abnormale toename van de frequentie van ontlasting bepaalt, is ook relevant, wat kan duiden op een verhoging van de leeftijdsgrens met de helft (8-voudige toename van deze frequentie is niet uitgesloten).

Vanaf het moment dat een kind met cystische fibrose wordt getraind in de pot, heeft hij vaak een aandoening als verzakking van het rectum, wat in ongeveer 10-20% van de gevallen voorkomt. Met rectale verzakking wordt bedoeld een gedeeltelijke of volledige omkering van het rectum door de anus.

Patiënten hebben ook klachten over het verschijnen van een droge mond, die optreedt als gevolg van een toename van de viscositeit van speeksel. Het kauwen van droog voedsel is moeilijk, in het algemeen vereist het proces van voedselabsorptie de gelijktijdige inname van vloeistof in aanzienlijke hoeveelheden. Tijdens de eerste maanden van het begin van de ziekte is de eetlust bij patiënten, zoals al opgemerkt, normaal en in sommige gevallen toegenomen. De daaropvolgende ontwikkeling van aandoeningen geassocieerd met de verteringsprocessen leidt echter tot de snelle ontwikkeling van ondervoeding - eetstoornissen tegen de achtergrond van dergelijke stoornissen, waardoor patiënten vervolgens in verschillende mate van manifestatie een tekort aan lichaamsgewicht ervaren. Polyhypovitaminosis voegt zich ook bij deze toestand, die een gecombineerde vorm van insufficiëntie definieert door het lichaam vitamines van verschillende groepen te geven.

Spierspanning is verminderd, evenals weefsel turgor (normaal is dit een gestreste toestand van de huid, waardoor het er elastisch en elastisch uitziet). Bovendien ervaren patiënten buikpijn van verschillende soorten manifestaties. Dus, met winderigheid (gassen), verschijnen pijnen van een krampachtig karakter, gevolgd door aanvallen van hoest - spierpijn, met feitelijke rechterkamer insufficiëntie - pijn in het rechter hypochondrium.

Als er pijnen in het epigastrische gebied zijn, duidt dit op een gebrek aan neutralisatie in de twaalfvingerige darm van het maagsap in aanwezigheid van verminderde bicarbonaatsecretie door de pancreas. Opgemerkt moet worden dat de schending van neutralisatie in dit geval van maagsap kan de ontwikkeling van zweerziekte bij patiënten met 12 duodenale zweer veroorzaken, de ontwikkeling van het ulceratieve proces in de dunne darm wordt ook beschouwd als een optie.

De secundaire vorm van disaccharidasedeficiëntie, de secundaire vorm van pyelonefritis, darmobstructie en urolithiasis, die ontstaat als gevolg van metabole stoornissen, kan in onze studie als een complicatie van de vorm van cystische fibrose werken. Er kan zich ook een latente vorm van diabetes mellitus ontwikkelen, die optreedt als gevolg van een eilandapparaat in de pancreas. Door een overtreding van het eiwitmetabolisme ontwikkelt zich hypoproteïnemie, met als gevolg dat sommige gevallen van de manifestatie ervan leiden tot de ontwikkeling van het oedeemsyndroom bij zuigelingen.

Een vergrote lever (hepatomegalie) treedt op als gevolg van de ontwikkeling van cholestasis bij patiënten (een aandoening waarbij de twaalfvingerige darm gal ontvangt in kleinere volumes, wat op zijn beurt het gevolg is van aandoeningen die verband houden met de vorming, eliminatie en uitscheiding ervan). Met de ontwikkeling van patiënten met galcirrose worden de symptomen van cystische fibrose aangevuld met manifestaties in de vorm van geelzucht en pruritus, portale hypertensie (wat de relevantie impliceert van een dergelijk syndroom waarbij de druk toeneemt binnen het poortadersysteem).

Portale hypertensie, op zijn beurt, gaat gepaard met opgezette buik en toename in grootte, het uiterlijk van een gevoel van zwaarte in het rechter hypochondrium. Als patiënten spataderen hebben, kan de ontlasting veranderen (deze wordt zwart). Vanwege het feit dat de lever normaal niet kan omgaan met de bloedzuiverende functie, worden sommige van de gifstoffen in het bloed naar de hersenen gestuurd. Tegen deze achtergrond ontstaat schade aan zijn zenuwcellen, wat leidt tot de ontwikkeling van encefalopathie. Manifestatie van dit stadium van portale hypertensie op de achtergrond van cirrose bij cystische fibrose wordt verwardheid van patiënten, vergeetachtigheid. Vanwege het feit dat de milt het bloed stagneert, is er een geleidelijke toename in grootte. Verhoogde druk in het portaalsysteem (tegen de achtergrond van portale hypertensie) leidt tot de accumulatie van water in de buikholte, en dit veroorzaakt de ontwikkeling van ascites bij patiënten. Ascites wordt ook gedefinieerd als waterzucht, wat ook wijst op de essentie van de pathologie, het bestaat uit de ophoping van vocht, het concentreert zich met name in de buikholte, en het volume van zo'n ophoping kan 25 liter bereiken.

In sommige gevallen vergezelt cholestase de ontwikkeling van cirrose bij cystische fibrose niet.

Cystic fibrosis: gemengde vorm

De gemengde vorm van de ziekte bepaalt de stoornissen die relevant zijn voor zowel de longvorm als de darmvorm, die we hierboven hebben onderzocht. Als regel worden in de periode van de eerste weken vanaf het moment van geboorte, patiënten gediagnosticeerd met ernstige vormen van herhaalde bronchitis en pneumonie. Ze worden gekenmerkt door een langdurige loop, evenals het verschijnen van aanhoudende hoest. Er zijn ook scherpe vormen van eetstoornissen en darmsyndroom (het manifesteert zich in de vorm van vloeibare ontlasting en opgezette buik; faeces verliezen hun fecale aard niet, maar ze hebben een vloeibare vorm, zijn overvloedig, de kleur verandert in geelgroen of grijsgroen, in frequentie de stoel lijkt standaard, van 3 tot 5 keer per dag).

De klinische manifestatie van cystic fibrosis verschilt in elk specifiek geval, daarom verschillen de varianten van de manifestatie van de ziekte en de karakteristieken van het verloop daarvan. Bovendien is er een afhankelijkheid van de ernst van de onderzochte ziekte met de timing van de eerste symptomen. Dus hoe jonger de leeftijd van de patiënt ten tijde van de manifestatie van cystische fibrose (dat wil zeggen, de ontwikkeling van uitgesproken manifestaties van cystische fibrose na het overschrijden van de gewiste versie van zijn beloop of het beloop van asymptomatisch), des te ongunstiger voor hem is de prognose. Vanwege dit verschil in het verloop van de ziekte in verschillende gevallen, wordt de ernst van deze cursus bepaald op basis van de mate en aard van de laesie bij patiënten met bronchopulmonale systemen, waarvoor de indeling in de volgende stadia wordt gebruikt:

• Stadium I. Het wordt gekenmerkt door niet-permanente functionele veranderingen, gecombineerd met het verschijnen van droge hoest bij patiënten zonder de toevoeging van sputum. Dyspnoe manifesteert zich in een minder belangrijke vorm of in een gematigde vorm, in beide gevallen gaat het optreden gepaard met eerdere oefeningen. De duur van deze fase bij patiënten is vaak ongeveer tien jaar.
• Fase II In dit stadium ontwikkelt zich de chronische vorm van bronchitis, waarbij de hoest zich al manifesteert met sputum. Dyspnoe manifesteert zich in een gematigde vorm, de intensivering ervan wordt genoteerd tijdens inspanning. In dit stadium vervormen de vingers ook (hun terminale vingerkootjes). Daarnaast is er de aanwezigheid van "knetteren" en nat piepen tijdens het luisteren, ademhaling wordt gekenmerkt door stijfheid. De duur van deze fase kan in de orde van grootte van twee tot vijftien jaar zijn.
• Fase III. Hier wordt al een fase overwogen, waarbinnen de progressie van het bronchopulmonale proces wordt waargenomen in combinatie met de ontwikkeling van een aantal complicaties. In de longen vindt de vorming van zones met beperkte pneumosclerose met diffuse pulmonale fibrose plaats en worden bronchiëctasie en cysten ook gevormd. Patiënten worden gediagnosticeerd met een ernstige vorm van respiratoir falen, die wordt gecombineerd met hartfalen (het eerder genoteerde "pulmonale hart"). De duur van de ziekte in dit stadium is ongeveer drie tot vijf jaar.
• Stage IV. Als onderdeel van het verloop van deze fase ontwikkelen patiënten een ernstige vorm van cardio-respiratoire insufficiëntie. De duur van deze fase is ongeveer enkele maanden, de voltooiing ervan bepaalt de dodelijke afloop voor de patiënt.

Meconium darmobstructie

Deze vorm van cystische fibrose wordt ook gedefinieerd als de intestinale meconium ileus. De naam definieert de essentie van de huidige toestand van patiënten met cystische fibrose, respectievelijk, meconium intestinale obstructie geeft intestinale obstructie aan met de oorspronkelijke uitwerpselen, meconium. Vanwege de verhoogde viscositeit van meconium, die wordt veroorzaakt door de ziekte die voor ons van belang is, cystische fibrose, treedt deze blokkade op.

Deze pathologie manifesteert zich in de periode van de eerste dagen van het leven van een kind. Bepaal meconiumobstructie kan te wijten zijn aan het feit dat meconium in feite niet wordt verlaten. Verder, tegen de tweede dag van het leven, wordt de angst van het kind genoteerd, hij heeft vaak regurgitaties, braaksel treedt op en er is een vermenging van gal. Dit omvat ook de zwelling van de buik van het kind, er verschijnt een merkbaar vasculair patroon op, en weefsel turgor neemt af. Over het algemeen wordt de huid bleek en droog. De eerdere angst van het kind is vervangen door de staat van adynamie (een toestand gekenmerkt door een sterke afname in kracht, de ontwikkeling van spierzwakte, een afname of geheel stoppen met de patiënt van enige lichamelijke activiteit). Toxicose in combinatie met exsiccose neemt ook toe (anders uitdroging, de pathologische toestand van verlies van aanzienlijke hoeveelheden zouten en vloeistoffen in het lichaam).

Meconiumobstructie ontstaat door de afwezigheid van een specifiek enzym (trypsine), waardoor meconium zich ophoopt in de longen van de dunne darm, waardoor het visceus en dicht wordt. De ontlasting van de eerste ontlasting bij een pasgeborene vindt voornamelijk plaats tijdens de eerste dag vanaf het moment van geboorte, minder vaak tijdens de tweede dag. Als het kind ziek is, valt meconium, zoals al duidelijk is, niet op.

Een objectief onderzoek van het kind onthult dat hij tachycardie (snelle hartslag) en kortademigheid heeft. Behandeling van deze aandoening van de pasgeborene, in de regel, wordt gedaan door chirurgische ingreep. Opgemerkt moet worden dat meconiumobstructie op geen enkele manier verband houdt met de ernst van cystische fibrose bij een ziek kind. Alleen in zeldzame gevallen kan cystic fibrosis zelf geen bevestigde diagnose zijn door laboratorium- en klinische studies uit te voeren.

Afzonderlijk merken we op dat deze aandoening ernstige complicaties kan veroorzaken, namelijk darmperforatie in combinatie met de ontwikkeling van meconium peritonitis bij een kind. Ook treedt vaak het samenvoegen van 3-4 dagen van longontsteking op, het wordt vervolgens gekenmerkt door zijn eigen langdurige aard van de stroom. De ontwikkeling van darmobstructie kan ook optreden bij oudere patiënten.

diagnostiek

De diagnose van cystische fibrose kan worden gesteld na de resultaten van de volgende onderzoeken:

• het uitvoeren van een algemene studie van de vroege manifestaties van deze ziekte, de studie van de erfelijke factor in het mogelijke voorkomen ervan;
• algemene testen (urine, bloed);
• microbiologisch onderzoek (sputum);
• coprogram (uitwerpselen worden onderzocht op de aanwezigheid van vet en de inhoud ervan, en de aanwezigheid / het gehalte aan zetmeel, spiervezels en vezels wordt bepaald);
• bronchoscopie (hiermee kunt u de aanwezigheid van sputum in de bronchiën viskeuze en dikke consistentie bepalen);
• bronchografie (bepaalt de relevantie van bronchiale defecten, evenals de aanwezigheid van bronchiëctasie in hen);
• X-ray (de bronchiën en longen worden onderzocht op sclerotische en infiltratieve veranderingen);
• spirometrie (het maakt het mogelijk om de feitelijke functionele toestand waarin de longen verblijven te bepalen, dit wordt gedaan door het meten van de snelheid en het volume van de lucht uitgeademd door de patiënt);
• moleculair genetisch onderzoek (analyse van DNA of bloedmonsters wordt uitgevoerd voor de daaropvolgende identificatie van mutaties in het gen dat cystische fibrose veroorzaakt);
• zweettest (zweetelektrolyten worden bestudeerd; deze analyse is het meest informatief in termen van het identificeren van de van belang zijnde ziekte, het onthult het gehalte aan natrium- en chloorionen in het zweet);
• prenatale diagnose (impliceert de behandeling van pasgeboren baby's voor de aanwezigheid van congenitale en genetische ziekten, inclusief cystic fibrosis).

behandeling

Er is momenteel geen effectieve behandeling voor de ziekte die we overwegen, de therapie voor deze ziekte is symptomatisch. In het bijzonder is een dergelijke therapie gericht op het herstellen van de functies van het maagdarmkanaal en het ademhalingssysteem, het wordt gedurende de gehele levensduur van de patiënt uitgevoerd. Het uitvoeren van intensieve therapie is vereist voor huidig ​​ademhalingsfalen binnen de II-III-graad van de ziekte, voor "longhart", vernietiging van de longen en bloedspuwing.

Het overwicht van patiënten met intestinale vormen van de ziekte is vereist om een ​​dieet met een hoog gehalte aan eiwitten (eieren, vis, kwark, vlees) te volgen, evenals met een beperking in het dieet van vetten en koolhydraten (alleen licht verteerbaar zijn aanvaardbaar). De uitzondering is onderhevig aan ruwe vezels, lactose-tekort houdt de uitsluiting van melk in. Vitaminen, spijsverteringsenzymen worden voorgeschreven (de afspraak wordt op individuele basis gemaakt, de ernst van de laesie is een bepalende factor bij de benoeming van een specifieke dosering). De effectiviteit van de voorgeschreven behandeling wordt bepaald op basis van de toestand van de ontlasting (meer in het bijzonder de normalisatie ervan), de normalisering van het gewicht, het verdwijnen van pijn, gebrek aan neutraal vet in de ontlasting.

De longvorm van cystische fibrose bij de behandeling is gericht op het verminderen van de mate van viscositeit van sputum bij patiënten met gelijktijdig herstel van de bronchiale doorgankelijkheid. Een belangrijke maatregel in de behandeling is ook de onderdrukking van de infectieus-inflammatoire vorm van het proces. Patiënten krijgen mucolytica (inhalaties, aërosolen) voorgeschreven en inhalatie-enzympreparaten kunnen ook worden voorgeschreven. Tegelijkertijd worden fysiotherapie, houdingsdrainage en vibratiemassage voor de borst gebruikt.

De urgentie van acute manifestaties die kenmerkend zijn voor bronchitis en pneumonie, vereist antibioticatherapie. Metabolics worden voorgeschreven om de voeding van het hart te verbeteren. Behandeling van azoöspermie bij mannen met cystic fibrosis door het gebruik van conservatieve methoden, die in het bijzonder hormoontherapie impliceert, bepaalt het absolute gebrek aan effectiviteit.

Een apart belangrijk punt is hoesten, waardoor de sputumafvoer is gewaarborgd. De accumulatie verhoogt de kans op infectie, hoesten is de belangrijkste manier om de longen te reinigen. Dienovereenkomstig moet het kind geleerd worden om te hoesten om dit effect te bereiken, hij moet niet aarzelen om het overdag of tijdens fysiotherapeutische procedures te doen.

Wat de prognose betreft, deze wordt bepaald op basis van de ernst van het verloop van de ziekte, wat vooral belangrijk is voor het pulmonaire syndroom, evenals de tijd van de eerste symptomen bij de patiënt, de tijdigheid van de diagnose en de geschiktheid van de gebruikte therapie. Dodelijke uitkomsten komen redelijk vaak voor, vooral tijdens het eerste levensjaar bij zieke kinderen. Zoals we al hebben opgemerkt, hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd en de juiste therapie in zijn adres is gestart, des te gunstiger is het natuurlijk. De gemiddelde levensverwachting in Rusland ligt op dit moment binnen 30 jaar, terwijl in de ontwikkelde landen dit cijfer een orde van grootte hoger is - 40 jaar.

Bij cystische fibrose worden patiënten zowel door een longarts als door de behandelend kinderarts (therapeut) gezien. Ouders en familieleden zijn verplicht om de acties te leren die worden gebruikt voor het vibreren van de massage van de patiënt, evenals de basisregels die nodig zijn om te voldoen aan de zorg voor hem.