Wat is cystische fibrose bij kinderen, vooral de genetische ziekte

Cystic fibrosis is een genetische aandoening waarbij de externe secretieklieren worden aangetast, wat ernstige disfunctie van de ademhalingsorganen veroorzaakt. Diagnose van de ziekte meestal tot twee jaar oud, evenals in de baarmoeder. Symptomen ontwikkelen zich zeer snel en leiden vaak tot de dood.

Als de ziekte in de vroege stadia werd ontdekt, heeft het kind een hogere kans om een ​​tamelijk actief leven te leiden.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis bij kinderen is een genetische pathologie waarbij alle inwendige klieren worden aangetast. Na verloop van tijd begint het proces te vorderen in het gehele bronchopulmonaire systeem. Deze ziekte is vrij zeldzaam - 1: 2000 gezonde geboren kinderen.

De belangrijkste oorzaak van cystische fibrose is een erfelijk defect dat geassocieerd is met een mutatie van een gen in de lange arm van het zevende chromosoom. Bij ouders kunnen de symptomen niet worden waargenomen, maar ze zijn ook dragers van het beschadigde chromosoom.

Door genmutatie treedt bij een kind een transporteiwit defect op, leidend tot de volgende verschijnselen:

• de structuur van klierafscheiding veranderen - het wordt dik en stroperig;
• transport door de klierbuizen is verstoord;
• alle organen waarin de endocriene klieren zich bevinden beginnen te lijden;
• heeft invloed op de longen en het maag-darmkanaal.

Verdere pathologische processen die plaatsvinden in het kinderorganisme beginnen te vorderen.

Veranderingen in het lichaam van het kind

Cystic fibrosis bij pasgeborenen beschadigt:

• longen en bronchiën;
• intestinale mucosa;
• lever;
• alvleesklier.

Schade aan alle andere organen wordt in verband gebracht met verminderde fysiologische relaties in het lichaam. De wanden van de bronchiën raken ontstoken en veroorzaken in ernstige gevallen het verschijnen van sacculaire ontladingen, bronchiëctasie genaamd. Bacteriën beginnen zich daarin te verzamelen, omdat lokale immunologische bescherming sterk wordt verminderd en natuurlijk legen moeilijk wordt. Als gevolg daarvan is er voortdurend een infectie in het bronchopulmonale systeem, die soms verergert en het verloop van de ziekte verergert.

Dan is het longweefsel beschadigd, maar het kan genezen tegen de achtergrond van de medicamenteuze behandeling. Op plaatsen die vaak ontstoken zijn, vormen zich echter littekens, die de ontwikkeling van pneumosclerose en toenemende ademhalingsinsufficiëntie veroorzaken.

Dystrofische veranderingen komen voor in de pancreas en de lever. Dit leidt tot verstoring van hun functioneren. Betrokken bij het proces en intestinale mucosa, die atrofische veranderingen veroorzaakt.

symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn behoorlijk divers en kunnen na verloop van tijd veranderen. Symptomen van ziekte bij kinderen verschijnen bijna onmiddellijk na de geboorte, maar kunnen veel later voorkomen. De ziekte veroorzaakt ernstige schade aan het spijsverteringsstelsel en de longen en onderscheidt daarom de darm- en longvorm van de ziekte.

Cystic fibrosis bij kinderen kan verschillende symptomen hebben. Bijvoorbeeld, 15-20% van de pasgeborenen hebben een meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat de dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de oorspronkelijke uitwerpselen. Normaal gesproken zou het zonder problemen moeten verdwijnen, maar bij een baby met cystic fibrosis zijn de ontlasting zo dik en dicht dat de darmen niet in staat zijn om het op te tillen. Hierdoor ontwikkelen de darmlussen zich verkeerd of draaien ze. Wanneer meconium de dikke darm verstopt, gebeurt de stoelgang van het kind na de geboorte niet een dag of twee.

Een ziek kind heeft een zoute huidsmaak, die te zien is als je hem kust. Ook komt de baby niet aan.

Een ander vroeg symptoom van cystische fibrose is geelzucht, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat het na de geboorte bij veel kinderen voorkomt en niet met deze pathologie geassocieerd is.

Kleverig slijm dat wordt aangemaakt bij cystische fibrose doet de longen veel pijn. Kinderen hebben vaak infecties van de borstholte, omdat de dikke vloeistof een gunstige omgeving is voor de ontwikkeling van bacteriën. Hieruit lijdt het kind aan ernstige hoest- en bronchiale ziekten. Bovendien zijn er problemen zoals kortademigheid en piepende ademhaling.

Symptoom van cystic fibrosis zijn poliepen in de loopgangen van de neus. Kinderen lijden aan acute of chronische sinusitis.

Cystic fibrosis beschadigt het spijsverteringsstelsel. Kleverig slijm blokkeert verschillende delen van het gastro-intestinale systeem, waardoor wordt voorkomen dat voedsel normaal door de darmen beweegt en de vertering van voedingsstoffen voorkomt. Hierdoor komt het kind niet goed op gewicht en groeit het niet normaal. De uitwerpselen van de baby hebben een onaangename geur en het lijkt geweldig, omdat vetten slecht worden verteerd.

Lijden en alvleesklier. Pancreatitis ontwikkelt, dat wil zeggen, ontsteking van dit orgaan. Moeilijke ontlasting of frequente hoest veroorzaken in sommige gevallen rectale verzakking, dat wil zeggen dat een klein deel van het rectum uit de anus steekt of deze verlaat.

diagnostiek

Bij sommige kinderen wordt cystic fibrosis gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren, terwijl in andere kinderen het op een volwassen leeftijd wordt ontdekt. Bij een matig beloop van de ziekte kunnen problemen alleen optreden tijdens de adolescentie of iets later. Voor het diagnosticeren van cystische fibrose worden verschillende onderzoeken uitgevoerd.

Genetisch onderzoek

Al tijdens de zwangerschap kunt u bepalen of het kind cystische fibrose heeft. Voer hiervoor genetische tests uit. Als een dergelijke diagnostische methode en de aanwezigheid van de ziekte bepalen, is het onmogelijk om van tevoren te voorspellen of de pathologie ernstig of mild zal zijn.

Een genetische test wordt uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts aanbevelen de zusters of broers van het kind te testen, zelfs als er geen symptomen zijn.

Zweettest

Deze diagnose van cystische fibrose is standaard. Het is nauwkeurig, volkomen veilig en pijnloos. Voor de uitvoering ervan met behulp van een kleine elektrische stroom, noodzakelijk voor de stimulatie van de zweetklieren met het medicijn pilocarpine en zweetproductie. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op gaas of gefiltreerd papier en vervolgens gecontroleerd op chloridegehalte.

Voor diagnose, zou het resultaat van zweetchloride meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetmonsters moeten zijn. De normale waarde is veel lager.

Bepaling van trypsinogen

Bij pasgeborenen is de zweettest soms niet informatief, omdat ze niet de benodigde hoeveelheid zweet kunnen produceren. Dan komt een andere methode om mucoviscidose te detecteren te hulp. Diagnose is de definitie van een immunoreactief trypsinogeen. Om dit te doen, wordt 2-3 dagen na de geboorte van een kind bloed afgenomen en met behulp van een speciale test geanalyseerd op een specifiek eiwit, trypsinogen genaamd.

Andere soorten diagnostiek

Andere soorten diagnose van cystische fibrose zijn onder andere:

• thoraxfoto's;
• bacteriestudies ter bevestiging van de groei van Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa en andere hemofiele bacteriën in de longen die veel voorkomen in deze genetische ziekte;
• bloedtesten om de hoeveelheid voedingsstoffen in het bloed te schatten;
• ontlastingsanalyse om gastro-intestinale pathologieën te helpen identificeren;
• pulmonale functionele tests die de respiratoire cystische fibrosefusie meten.

behandeling

Direct na de diagnose is het noodzakelijk om met de behandeling te beginnen. Er zijn geen medicijnen die helpen om volledig van deze ziekte af te komen. De loop van de therapie is alleen gericht op het verlichten van de symptomen van pathologie en het verlengen van het leven van het kind. Behandeling van cystic fibrosis omvat:

• dieet;
• het nemen van antibiotica, mucolytische middelen, enzymen;
• Oefentherapie, massage, fysiotherapie, sanatoria.

Dieet is erg belangrijk bij de behandeling van een baby. Het caloriegehalte van voedsel moet 10 - 15% hoger zijn dan de leeftijdsnormen. Het dieet bevat een grote hoeveelheid eiwitten en een minimale hoeveelheid vet. Voedsel voegt noodzakelijkerwijs wat zout toe. Als droge mond en onlesbare dorst worden waargenomen, zullen glucosewaarden zeker worden gecontroleerd na een maaltijd. Dit helpt om diabetes te herkennen, vaak geassocieerd met cystic fibrosis.

Om de functie van de alvleesklier te normaliseren, schrijft de arts een levenslange inname voor van darmenzymen en lipotrope stoffen (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Met schade aan de lever - Taurine, Ursosan.

Om vloeibaar te maken en sputum uit de longen te verwijderen, voorschrijven:

• mucolytica Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (voor het leven);
• inhalatie met een oplossing van carbonaat of natriumchloride;
• Oefening therapie;
• bronchi wassen met natriumchloride of acetylcysteïne;
• trillingsmassage;
• zuurstoftherapie;
• antibiotica.

Om de pasgeborene te redden van meconiumobstructie, worden de dichte fecale massa's opgelost met een klysma of met een 5% -oplossing van pancreatine.

Cystische fibrose is dus een zeer ernstige ziekte. Kinderen met deze pathologie zitten in hun leven in de dispensary. De prognose voor deze ziekte is ongunstig. Sterfte onder kinderen is meer dan 60%. Als de ziekte in een vroeg stadium werd ontdekt en de noodzakelijke medicijnen werden voorgeschreven, is de levensverwachting 32-40 jaar.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen: oorzaken, symptomen en behandeling

Ondanks het feit dat cystic fibrosis bij pasgeborenen niet zo vaak wordt gediagnosticeerd als andere genetische ziekten, zijn er in Rusland verschillende liefdadigheidsinstellingen die kinderen met deze pathologie helpen. Er zijn regelmatige acties ter ondersteuning van patiënten. Een van hen - een flitsmeute genaamd "Hold your breath", gericht op het werven van fondsen voor de behandeling van kinderen met deze diagnose.

Hoe manifesteert mucoviscidose bij pasgeborenen en fotosymptomen

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het functioneren van de exocriene klieren (externe afscheiding klieren).

Een kind kan worden geboren met cystic fibrosis als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen. Elk jaar worden 650 baby's geboren in Rusland met symptomen van cystische fibrose, waarvan het lot afhankelijk is van het vermogen om tijdig gespecialiseerde zorg te ontvangen. De oorzaak van neonatale cystische fibrose is een schending van de structuur en functie van het eiwit, dat gelokaliseerd is in de epitheelcellen van de externe secretieklieren (zweet, talgklieren, pancreas, darmen, bronchopulmonaal weefsel) en reguleert het elektrolytmetabolisme tussen cellen en extracellulaire vloeistof.

De naam van de ziekte komt van het Latijnse woord mucus - "mucus" en viscidus - "viskeus".

Zoals te zien is op de foto, wordt een viskeuze substantie geproduceerd in een pasgeborene met cystische fibrose in plaats van slijm, die niet kan worden overwonnen door de uitscheidingskanalen door hun lumen te verstoppen met dichte files:

Het ziektebeeld van de ziekte hangt af van de leeftijd, de ernst van de schade aan individuele organen en systemen, de aanwezigheid van complicaties en de adequaatheid van de therapie.

Er zijn verschillende vormen van deze ziekte:

• gemengd, met schade aan het maagdarmkanaal en het bronchopulmonale systeem;
• voornamelijk bronchopulmonaal;
• voornamelijk intestinaal.

In de darmvorm is de pancreas het meest getroffen - de belangrijkste deelnemer aan het spijsverteringsproces. Zij is het die een aanzienlijke hoeveelheid enzymen produceert die voedsel verteren. Bij verschijnselen van cystische fibrose bij pasgeborenen zijn de kanalen van de klier verwijdend, verstopt met dik slijm, waardoor de enzymen niet in de dunne darm terecht kunnen komen en de spijsvertering daardoor minder goed functioneert. Vanwege de lage activiteit of de volledige afwezigheid van enzymen, worden vetten afkomstig van voedsel niet verteerd en heeft het kind vanaf de eerste levensdagen veelvuldig overvloedige vloeibare ontlasting met een onaangename geur en olieachtige glans. Het kind is rusteloos als gevolg van een opgeblazen gevoel en een constant hongergevoel, verliest gewicht en uitdroging. Alle symptomen worden dramatisch verhoogd door de overdracht naar kunstmatige voeding. Verstoring van alle metabole processen, waaronder multivitaminedeficiëntie, ontwikkelt zich.

Aan het einde van het eerste levensjaar worden exocriene pancreasweefsels vervangen door bindweefsel en vetafzettingen. Er is een falen van de alvleesklier, wat leidt tot de nederlaag van het darmslijmvlies, de ontwikkeling van cirrose en de dood van het kind.

De diagnose wordt gesteld tijdens het onderzoek van de feces op het vetgehalte en tijdens onderzoek van de duodenuminhoud voor enzymactiviteit.

Hoe manifesteert cystische fibrose zich bij pasgeborenen in de bronchopulmonale vorm? Vanaf de eerste levensdagen ontwikkelen baby's hoest en veranderen in een pijnlijke kinkhoest. Kortademigheid, cyanose van de huid, ademhalingsfalen snel join. Typisch, deze kinderen hebben bijna continu last van verkoudheid, bronchitis, longontsteking.

Met een gemengde vorm van manifestaties van cystic fibrosis bij pasgeborenen, is de ziekte het meest ernstig, grijpt het spijsverterings- en ademhalingssysteem en veroordeelt het kind tot bijna constante ziektes.

Als er een vermoeden bestaat van cystische fibrose, wordt er zweetanalyse uitgevoerd aan de pasgeborene. Zieke zweetklieren scheiden te veel zout af. Aanvullende DNA-analyse voor cystic fibrosis bij pasgeborenen zal uiteindelijk de diagnose bevestigen.

Hier kunt u een foto zien van de symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen, die in verschillende vormen voorkomen:

Hoe cystic fibrosis bij pasgeborenen te behandelen

De belangrijkste rol in de behandeling van een pasgeborene met symptomen van cystic fibrosis behoort tot het dieet en de introductie van spijsverteringsenzymen. Er zijn speciale medicinale mengsels gemaakt voor baby's: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, voor oudere kinderen - Isokal, Nutrizon, speciale margarines en plantaardige vetten.

Van de enzympreparaten zijn aanbevolen creon, pancytrate, pancreatis, prolipase, enz., Die strikt tijdens de maaltijden worden ingenomen.

Het belangrijkste hulpmiddel voor patiënten die lijden aan de bronchopulmonale vorm van de ziekte is het verwijderen van dik, viskeus slijm uit de longen, stagnatie hiervan draagt ​​bij aan de infectie en de ontwikkeling van frequente bronchitis en pneumonie. Om dit te doen, zijn er de volgende maatregelen:

• ademhalingsoefeningen die ouders moeten beheersen onder leiding van een fysiotherapeut. Deze omvatten ademhalingscontrole, diepe ademhalingen en een speciale hyperventilatietechniek;
• dagelijkse massage van de borst. Het kind ligt op de schoot van de moeder met het hoofd naar beneden, gezicht naar beneden; Deze positie vergemakkelijkt de uitstroom van slijm na een massage met een tik op de palm op de borst. Dezelfde procedure draagt ​​bij aan de verdunning van slijm;
• regelmatige lichaamsbeweging. Voor voldoende sterke kinderen, raden artsen ten sterkste aan om trampoline te springen, omdat de spanning van de borstspieren tijdens de sprong de longen masseert en de scheiding van slijm versnelt. Daarnaast zijn zwemmen, joggen en wandelen goede dingen om te doen;
• dieetbeheersing: voedsel moet complete eiwitten, vitamines en sporenelementen bevatten om uitputting te voorkomen. Gezien de problemen met de ontwikkeling van spijsverteringsenzymen in het lichaam, moeten kinderen bij elke maaltijd enzymatische preparaten krijgen.

Momenteel zijn er geen middelen gevonden die een persoon van deze ziekte kunnen genezen. Hoe cystic fibrosis bij pasgeborenen te behandelen om het lijden van baby's te verlichten? Moderne medicijnen helpen de ernst van de symptomen van de ziekte te verminderen en verminderen de negatieve impact op de inwendige organen:

• middelen voor het vloeibaar maken van sputum (mucolytica) in de vorm van aerosols of inhalatie door een vernevelaar (ambrohexal, ACC); enzymen voor het oplossen van dik slijm (chymotrypsine, fibrinolysine) door een vernevelaar. Deze medicijnen krijgt de patiënt dagelijks gedurende het hele leven;
• het gebruik van medicijnen die helpen de luchtwegen te reinigen en sputum uit de bronchiën te evacueren. Gebruikt in de vorm van inhalatie;
• antibiotica die direct aan de luchtwegen worden toegediend, kunnen infectie voorkomen;
• ontstekingsremmende medicijnen verminderen het risico op vernietiging van longweefsel.

Moderne geneesmiddelen en de kwaliteit van de medische zorg hebben een significante invloed gehad op het niveau en de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis. Een halve eeuw geleden konden zieke kinderen leven op de kracht van vijf jaar. Vandaag is deze periode toegenomen tot 30 jaar. Veel patiënten leven veel langer dan deze periode. De verhoogde levensverwachting en een effectievere behandeling van de symptomen van cystische fibrose maakten het patiënten mogelijk een actieve levensstijl te leiden, een opleiding te volgen en zelfs een carrière te maken.

Vrouwen met cystic fibrosis kunnen, als zij dat willen, een kind veilig hebben vanwege de hoge mate van medische zorg.

Hoe is cystic fibrosis bij pasgeborenen: symptomen en tekenen van de ziekte

Cystic fibrosis is een genetische aandoening die vaker voorkomt dan andere. Elk jaar worden meer dan 600 kinderen in Rusland geboren met zo'n teleurstellende diagnose.

Hun levensduur is afhankelijk van tijdige diagnose en het vermogen om de nodige medicijnen te verkrijgen voor symptomatische behandeling. Deze ziekte is ongeneeslijk en patiënten worden niet 30 jaar oud.

Over hoe gemanifesteerde cystic fibrosis bij pasgeborenen, wat zijn de symptomen en tekenen van ziekte bij baby's, vertel onze publicatie.

Wat is deze ziekte, ICD-10-code

Cystic fibrosis is een erfelijke pathologie waarbij endocriene klieren worden aangetast.

Hierdoor verdikt het slijmerige geheim, stagneert, wat onvermijdelijk leidt tot verstoring van de inwendige organen. Volgens ICD 10 heeft pathologie de code E84.

In 90% van de gevallen manifesteert de ziekte zich bij kinderen jonger dan 1 jaar. De resterende 10% zijn gevallen van volwassen cystische fibrose.

Helaas wordt bij veel patiënten de ziekte niet ontdekt, sterft een persoon op jonge leeftijd aan longontsteking of cardiopulmonale insufficiëntie.

In de geneeskunde bestaat de volgende classificatie van cystic fibrosis bij pasgeborenen:

• Longvorm.

Gemengd (aangetast longen en organen van het spijsverteringskanaal).

Meconium darmobstructie.

Wat is cystic fibrosis, vertel de video:

oorzaken van

Cystic fibrosis verwijst naar genetische ziekten. De oorzaak van de mutatie is het 7e chromosoom dat verantwoordelijk is voor de productie van een bepaald eiwit. Dit eiwit bevordert de doorgang van chloor door het celmembraan.

Chloor wordt niet vrijgegeven en hoopt zich op in de cellen. Dit leidt tot verdikking van slijm, veranderingen in de structuur en eigenschappen.

Atrofie van het klierweefsel vindt plaats in de longen en de pancreas, gevolgd door de vervanging ervan door fibreus weefsel. Deze processen veroorzaken de klinische manifestaties van pathologie.

Tot nu toe is niet bekend waarom een ​​verandering optreedt in de chromosomen. Ongeacht de leeftijd van de ouders, het verloop van de zwangerschap, de aanwezigheid van chronische ziekten.

Het optreden van cystische fibrose bij een kind is genetisch bepaald.

Vormen en hun symptomen

De eerste klinische symptomen van de ziekte verschijnen binnen 5-6 maanden, omdat tijdens deze periode de eerste aanvullende voeding wordt geïntroduceerd. De belangrijkste symptomen hangen af ​​van de vorm van de pathologie bij de baby.

long-

Broncho-pulmonale vorm van de ziekte wordt vaker gediagnosticeerd dan andere. Eerst begint de pasgeborene iets te hoesten, dan wordt de hoest meer uitgesproken, blaffend, vermoeiend.

Geleidelijk aan worden andere symptomen toegevoegd aan de hoest:

• kortademigheid;

slechte gewichtstoename;

Door de stagnatie van slijm in de longen begint de pathologie te vorderen. Als een bacteriële infectie samenkomt, heeft de pasgeborene longontsteking.

De ziekte wordt ook weerspiegeld in het uiterlijk van de patiënt. Het manifesteert zich:

• vat borst;

verdikking van de vingerkootjes van de vingers.

darm

De pancreas lijdt het meest. De kanalen worden geblokkeerd door dik slijm, waardoor de afgifte van enzymen die nodig zijn voor de vertering van voedsel wordt voorkomen.

Vetten gevangen in de darmen zijn niet gespleten, de opname van water, chloor, natrium is verminderd. De darm wordt onbegaanbaar.

Intestinale cystische fibrose bij een pasgeborene manifesteert zich door de volgende symptomen:

• opgezette buik, niet voorbijgaand na het innemen van de medicatie;

dunne ontlasting met een onaangename geur;

de aanwezigheid van vet in de ontlasting;

toename van ontlasting die de leeftijdsnorm overschrijdt.

Vanwege de pijn in de buik schreeuwt de baby voortdurend en drukt de benen naar de maag. Vaak merk je dat het kind erg dorstig is als gevolg van uitdroging.

Na een jaar van leven in de baby, wordt het glandulaire alvleesklierweefsel vervangen door het bindweefsel, het orgaan is overgroeid met vet, dat wil zeggen, pancreasinsufficiëntie wordt gevormd.

Het resultaat zijn ernstige complicaties als:

• cirrose van de lever;

Gemengde variëteit

Dit is het meest ernstige verloop van de ziekte. Het combineert de symptomen van long- en darmvormen.

Zulke kinderen lopen aanzienlijk achter in hun ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten.

Meconiumobstructie

Dit formulier wordt gediagnosticeerd in de eerste dagen van het leven van een pasgeborene. Bij een gezond kind, onmiddellijk na de geboorte, komt de darm vrij uit de primaire ontlasting - meconium.

Bij cystische fibrose komt dit niet voor. Meconium stagneert in de darmen, de symptomen van de ziekte verschijnen al 2-3 dagen:

• opgeblazen gevoel;

regurgitatie met gal;

bleekheid en droge huid;

veel voorkomende tekenen van bedwelming.

Als de pasgeborene niet op tijd geholpen wordt, heeft hij darmperforatie en ontwikkelt zich meconium peritonitis.

Bij dergelijke kinderen, op de 5-6e dag van het leven, treedt ernstige bilaterale pneumonie op.

Diagnose: tests en onderzoeken

De studie naar cystische fibrose is opgenomen in het programma voor vroege diagnose van erfelijke ziekten bij pasgeborenen.

Trypsine is een pancreasenzym dat nodig is voor de spijsvertering van eiwitten. Deze analyse wordt uitgevoerd tot 6 dagen van het leven. Als het resultaat positief is, herhaalt u de test na 3 weken.

De sweep-test is de gouden standaard voor het diagnosticeren van cystic fibrosis. Hiervoor wordt het kind onderworpen aan elektroforese, waarna 100 ml zweet wordt verzameld.

Het verschil tussen chloor en natrium mag niet hoger zijn dan 20%, anders bestaat er een vermoeden van cystische fibrose.

Bij pasgeborenen wordt meconium onderzocht op albumine. Oudere kinderen besteden coprogram (fecale analyse voor vet).

Perinatale screening is mogelijk op de 20ste week van de zwangerschap. Het is voorgeschreven als er een hoog risico op cystische fibrose bestaat.

Hiervoor wordt alkalische fosfatase gemeten in vruchtwater. De DNA-test om gemuteerde genen te identificeren helpt om de diagnose definitief te bevestigen.

Babybehandeling

Helaas, nog niet uitgevonden een agent voor de behandeling van een ziekte. Daarom is therapie symptomatisch en heeft het de volgende doelstellingen:

• liquefactie van slijm in de bronchiën;

behandeling en preventie van bacteriële infecties van de longen (longontsteking, bronchitis).

Gebruik hiervoor verschillende medicijnen:

• Antibacteriële middelen. Ze worden voorgeschreven bij de eerste tekenen van verergering. De loop van de behandeling is 1 maand.

Mucolytische medicijnen. Ze helpen het slijm te verdunnen en het uit de longen te verwijderen.

Enzymen. Nodig om de spijsvertering te normaliseren. Deze geneesmiddelen moeten continu worden ingenomen tot het einde van de levensduur.

Lever. Bescherm de lever, draag bij aan het verlies van gal.

Vitaminen. Noodzakelijk om het tekort aan sporenelementen te vullen, omdat de noodzakelijke stoffen niet uit het voedsel worden opgenomen.

Aanbevelingen aan ouders

Voor een kind met cystische fibrose is niet alleen medicatie belangrijk, maar ook een dieet.

Babyvoeding moet rijk aan eiwitten zijn en koolhydraten en vetten moeten beperkt zijn. In het dieet van de patiënt moeten voedingsmiddelen met een hoog gehalte aan mineralen zitten.

Tijdens de massage ligt het kind met de beeldzijde naar beneden op de schoot van de moeder. Ze tikt lichtjes op haar borst. Dit draagt ​​bij aan de afvoer van slijm.

Zulke kinderen moeten veel bewegen. Trampolineren is vooral handig omdat op dit moment de borstspieren worden aangetrokken en de ademhaling verbetert.

Indien mogelijk moet de baby worden getraind in zwemmen: het is erg handig voor cystische fibrose.

Kinderen met cystic fibrosis worden herkend als gehandicapte kinderen. Daarom moeten ouders zo snel mogelijk de relevante documenten afgeven om alle vereiste voordelen te ontvangen.

Noodzakelijke medicijnen worden gratis aan dergelijke patiënten gegeven.

Gevolgen en complicaties

De ziekte is moeilijk en leidt zonder adequate behandeling tot ernstige gevolgen:

• ernstige ontwikkelingsstoornissen, zowel fysiek als mentaal;

degeneratie van pancreasweefsel;

ontwikkeling van levercirrose;

totale darmobstructie;

longontsteking met abces;

perforatie van de darm, peritonitis.

Prognose en preventie

Gezien de genetische aard van de ziekte, is het niet nodig om over preventie te praten.

De prognose van de ziekte is ongunstig. Vroege diagnose en tijdige behandeling hebben de levensverwachting aanzienlijk verhoogd.

Als ze in de vorige eeuw niet langer dan 5 jaar leefden, kunnen ze nu 25-30 jaar leven, maar dit is ook erg klein.

Cystic fibrosis is een dodelijke genetische ziekte. Het heeft grote invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt, vermindert zijn levensverwachting.

Behandeling van symptomatische patiënten, ze worden gedwongen om medicatie voor het leven te nemen. Hoewel ze met een adequate behandeling deze reguliere scholen kunnen bijwonen en een actieve levensstijl kunnen leiden.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose bij pasgeborenen: hoe de ziekte zich manifesteert

Cystic fibrosis bij pasgeborenen is een aangeboren pathologie die de organen die verantwoordelijk zijn voor de afscheiding van enzymen beïnvloedt. Deze omvatten klieren die slijmafscheiding, maagsap, zweet, speeksel en geslachtsorganen produceren. Toegewezen vloeistoffen krijgen een dikkere consistentie en het proces wordt moeilijk en de leidingen raken verstopt.

Vormen van de ziekte

De ziekte is erfelijk, het wordt veroorzaakt door een mutatie van het genoom die verantwoordelijk is voor het werk van de secretie-organen. Elk jaar in Rusland wordt deze pathologie meer dan 600 keer gediagnosticeerd.

Er zijn verschillende soorten pathologie:

• meconium darmobstructie;
• darm vorm;
• longvorm;
• gemengde vorm;
• gewiste en atypische soorten.

Bij cystische fibrose worden patiënten gedwongen levenslang medicijnen te gebruiken. Als gevolg hiervan leidt de ziekte tot complicaties, invaliditeit en zenuwinzinking, en komen vroegtijdige sterfgevallen vaak voor.

Symptomen van muscoviscidose bij pasgeborenen

Manifestaties van de ziekte zijn verschillend in de verschillende vormen, afhankelijk van welk specifiek orgaan lijdt, de symptomen zullen afhangen:

1. In het geval van intestinale pathologie valt de belangrijkste impact op de pancreas - het speelt de belangrijke rol in het verteringsproces, produceert de meeste enzymen die nodig zijn voor het splitsen van voedsel. Als de pasgeborene lijdt aan meconial ileus (een andere naam voor pathologie), breiden de ijzeren kanalen uit vanwege het feit dat ze niet omgaan met de afscheiding en geblokkeerd raken met een kurk bestaande uit verdikte afscheidingen. In deze toestand kunnen enzymen hun weg niet vinden in de dunne darm en wordt de spijsvertering verstoord. De afwezigheid of het lage gehalte van deze stoffen in de organen van het spijsverteringskanaal leidt ertoe dat de vetten die erin zitten niet worden verteerd, de absorptie van chloor, natrium en water wordt ook geschonden. Dientengevolge wordt de dunne darm onbegaanbaar en is volledig verstopt met dik meconium. Later worden de abnormaliteiten zichtbaar in permanente vloeibare ontlasting met een kenmerkende onaangename geur en zichtbare glans. De jongen lijdt aan een opgeblazen gevoel en honger, neemt niet aan en het lichaam verliest water. Bij kunstmatige voeding worden de symptomen nog moeilijker en wordt het gebrek aan vitamines eraan toegevoegd.

Aan het begin van het jaar worden de cellen van de endocriene plots van pancreasweefsel vervangen door bindweefsel en begroeid met vet. Deze aandoening wordt klierinsufficiëntie genoemd. Het leidt tot het verschijnen van complicaties zoals:

• schade aan het darmslijmvlies;
• cirrose van de lever;
• in sommige gevallen - dodelijk.

Diagnostische methoden zijn gebaseerd op de studie van de ontlasting op de hoeveelheid vet die is bevat en de analyse van het spijsverteringssap van de twaalfvingerige darm op de enzymatische activiteit.

1. Wanneer de bronchopulmonale vorm - een van de meest voorkomende bij zuigelingen, manifesteert cystic fibrosis zich als volgt. Vanaf de eerste dag na de geboorte beginnen baby's te hoesten, later wordt het paroxysmaal, blaft, droog. Kortademigheid wordt toegevoegd aan het symptoom, een blauwachtige tint verschijnt op de huid, wat samen leidt tot longinsufficiëntie. Een aantal van deze tekenen verschijnen als gevolg van de productie van slijm door de klieren in te grote hoeveelheden, het hoopt zich op in de bronchiën en blokkeert het lumen, waardoor ademhaling wordt voorkomen. In deze afscheidingen beginnen infectieuze ontstekingsprocessen. Kinderen die lijden aan deze pathologie zijn vatbaar voor frequente verkoudheid geassocieerd met bronchitis en longontsteking.
2. De gemengde vorm van de ziekte bij zuigelingen wordt gekenmerkt door een nog ernstiger beloop, met aandoeningen van het spijsverteringskanaal en het ademhalingssysteem. Tegelijkertijd wordt het leven van het kind bemoeilijkt, lijdt hij ernstig en wordt het vatbaar voor frequente ziekten.

Patiënten met gemengde cystic fibrosis-kinderen lopen achter bij hun leeftijdsgenoten, krijgen minder gewicht en groeien langzaam. Bovendien is een symptoom het vrijkomen van een rijke, stinkende geur en duidelijke vette onzuiverheden van ontlasting die onverteerde voedselstukken bevatten, het is nogal moeilijk om het van dingen af ​​te wassen.

Dit komt door de concentratie van maagsap, die zich ophoopt in klonten en de kanalen sluit. Enzymen kunnen niet in de dunne darm komen en het spijsverteringsproces is verstoord. Het lichaam ontvangt niet voldoende voedingsstoffen, vetten en eiwitten. Enzymen die vastzitten beginnen de pancreas zelf af te breken, wat resulteert in weefselvervanging. Pathologie wordt ook cystische fibrose genoemd.

Bij 5% van de zieke kinderen wordt rectale prolaps ook opgemerkt, het symptoom veroorzaakt angst en stress bij het kind.

Als cystic fibrosis wordt vermoed, doet het kind een zweettest. Dit komt doordat de activiteit van de zweetklieren ook verstoord is en ze een grote hoeveelheid zout afscheiden. In dergelijke gevallen kunnen gekristalliseerde zoutkorrels worden gezien op de huid van een pasgeborene. Het laatste punt in de diagnostische activiteiten plaatst DNA-analyse.

Samenvattend al het bovenstaande, kunnen we de volgende lijst benadrukken van hoe een ziekte zich kan manifesteren. Symptomen van cystische fibrose bij een pasgeborene:

• frequente stoelgang;
• dagelijkse hoeveelheid ontlasting overschreden vele malen;
• winderigheid;
• buikpijn;
• verhoogde eetlust;
• vitaminetekorten;
• zelden, meconiumobstructie;
• de huid wordt droog;
• huidskleur is bleek;
• bloedvaten op de buik beginnen zich uit te spreken;
• apathie;
• angst;
• langdurige geelzucht;
• gezouten huid.

Als de symptomen van cystische fibrose niet bij de pasgeborene in het kraamkliniek waren opgetreden, afwezig waren of mild waren, worden de manifestaties duidelijk wanneer de baby wordt overgezet naar kunstmatige voeding. De eerste merkbare schendingen van het spijsverteringsstelsel:

• winderigheid;
• frequente vloeibare stinkende ontlasting;
• nerveuze toestand;
• de buik wordt groot;
• borst verhoogt;
• zwakke spierspanning;
• droge en cyanotische huid;
• paroxysmale langdurige hoest;
• achterblijven in lichamelijke ontwikkeling;
• verhoogde eetlust;
• frequente verkoudheid, longontsteking, bronchitis;
• kortademigheid;
• te dunne vetlaag;
• van de impliciete tekenen van een toename van het levervolume.

Ouders moeten letten op de opgesomde symptomen en het volgende overwegen:

• gebrek aan adequate medische interventie zal ertoe leiden dat het kind achterloopt in mentale en fysieke ontwikkeling;
• enzymen die zich ophopen in de pancreas beginnen geleidelijk zijn weefsels te vernietigen;
• een maand na de manifestatie van de pathologie begint de structuur van de klier te veranderen, wat leidt tot cystofibrose.

Als spijsverteringsstoornissen zich bij pasgeborenen in grotere mate manifesteren, dan hebben we het over intestinale cystische fibrose, maar als de verstoringen meer merkbaar zijn in de ademhalingsfunctie, dan is dit een longvorm van de ziekte.

Diagnose van de ziekte is opgenomen in het screeningsprogramma voor pasgeboren baby's voor genetische ziekten. Omdat ze in het kraamkliniek zijn, wordt elke baby die geboren wordt gescreend vanaf de hielen. De testkopie wordt onderzocht en als er een erfelijke overtreding wordt vermoed, worden ouders hiervan op de hoogte gebracht.

Stel de diagnose van een pasgeboren blik nauwkeurig vast door laboratoriumonderzoek. U moet een bloedtest, een zweetmonster en een test voor het pancreasenzym verstrekken.

Wanneer u de diagnose bevestigt, moet u erop voorbereid zijn dat de medicatie een levenslange oefening is. Maar met alle medische aanbevelingen, kinderopvang, zal de baby gezond worden en gelijke tred houden met leeftijdsgenoten.

Het leven van kinderen met cystic fibrosis. Tips en praktisch advies van een pediatrische gastro-enteroloog

Cystic fibrosis bij kinderen is een chronische, progressieve en vaak fatale genetische (erfelijke) ziekte. Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Zweetklieren en het voortplantingssysteem worden ook beïnvloed.

Genetische oorzaken

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Wanneer de ziekte in de cellen van het lichaam te veel zout krijgt en te weinig water.

Dit verandert de vloeistoffen die onze organen normaal "smeren" tot dik, kleverig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat kinderen, om deze ziekte te krijgen, twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één kopie erft, ontwikkelt het geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds een drager zijn en kan het gen naar zijn nakomelingen overbrengen.

Ouders die het gen voor cystische fibrose dragen, zijn vaak gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, maar zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn veelvuldig en kunnen na verloop van tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen al heel vroeg op jonge leeftijd, maar soms bevinden ze zichzelf en iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, beschadigt deze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom zijn de long- en darmvormen van de ziekte.

Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk cystic fibrosis bij pasgeborenen te detecteren met behulp van speciale screeningstests voordat er symptomen verschijnen.

1. 15 - 20% van pasgeborenen met cystische fibrose hebben meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat hun dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de eerstgeboren stoel. Normaal verlaat meconium probleemloos. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dik dat de darmen het simpelweg niet kunnen verwijderen. Dientengevolge, verdraaien de intestinale lijnen of ontwikkelen zich niet behoorlijk. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren, en in deze situatie zal het kind een dag of twee na de geboorte geen stoelgang meer hebben.
2. Ouders kunnen zelf tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat hun huid een zoute smaak heeft.
3. De baby krijgt niet genoeg lichaamsgewicht.
4. Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat bij veel baby's deze aandoening onmiddellijk na de geboorte verschijnt en meestal na enkele dagen alleen of met behulp van fototherapie verdwijnt. Het is waarschijnlijker dat geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren en niet met cystische fibrose. Met screening kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen.
5. Kleverig slijm dat bij deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose hebben vaak infecties van de borstholte, omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor de ontwikkeling van bacteriën. Elk kind met deze ziekte lijdt aan een reeks ernstige hoest en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn extra problemen waar baby's last van hebben.

Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en behandeld kunnen worden met antibiotica, zijn de gevolgen op de lange termijn ernstig. Uiteindelijk kan mucoviscidose zo'n schade toebrengen aan de longen van een kind dat ze niet goed kunnen werken.

Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in de neusholtes. Peuters hebben ernstige acute of chronische sinusitis.

Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar mucoviscidose de hoofdoorzaak van schade wordt. Zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het gastro-intestinale systeem. Dit verstoort de ongehinderde passage van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind geen lichaamsgewicht bereikt en niet normaal groeit. De ontlasting van de baby ruikt ook slecht en lijkt schitterend vanwege de slechte spijsvertering van vetten. Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van instorting. Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in de andere ingebracht. De darm stort telescopisch in zichzelf, zoals een televisie-antenne.

De alvleesklier lijdt ook. Vaak ontwikkelt het een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.

Regelmatig hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaakt soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale verzakking het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.

Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende verschijnselen en symptomen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn:

• hoesten of hijgen;
• grote hoeveelheden slijm in de longen;
• frequente longinfecties zoals longontsteking en bronchitis;
• verwarde ademhaling;
• zoute huid;
• trage groei, zelfs met een goede eetlust;
• meconiumobstructie bij pasgeborenen;
• frequente ontlasting, die los, groot of dik is;
• buikpijn of een opgeblazen gevoel.

diagnostiek

Wanneer de symptomen zich beginnen te manifesteren, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van de arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose en niet elk kind heeft alle tekenen.

Een andere factor is dat de ziekte kan variëren van mild tot ernstig bij verschillende kinderen. De leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert ook. Sommige mensen zijn gedialyseerd met cystic fibrosis in de kindertijd, terwijl andere zijn gediagnosticeerd op volwassen leeftijd. Als het verloop van de ziekte matig is, heeft het kind mogelijk geen problemen voordat het de adolescentie of zelfs de volwassenheid bereikt.

Genetisch onderzoek

Doorheen genetische tests tijdens de zwangerschap kunnen ouders nu uitzoeken of hun toekomstige kinderen cystische fibrose kunnen hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystic fibrosis bevestigen, is er nog geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van de ziekte bij een bepaald kind ernstig of niet onder woorden worden gebracht.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, ook als deze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

Een baby wordt meestal getest op cystic fibrosis als het wordt geboren met meconium intestinale obstructie.

Zweettest

Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystic fibrosis een zweettest. Dit is een accurate, veilige en pijnloze manier om een ​​diagnose te stellen. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met pilocarpine. Het stimuleert de productie van zweet. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehaltes.

Een kind moet een zweetchloride-resultaat hebben van meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetsamples om cystic fibrosis te diagnosticeren. Normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

Bepaling van trypsinogen

De test kan bij baby's niet informatief zijn, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt genomen geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweetafbraak en andere onderzoeken. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose normale niveaus van zweetchloride. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd met behulp van chemische tests voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen.

Andere soorten enquêtes

Enkele van de andere tests die cystic fibrosis kunnen diagnosticeren, zijn röntgenfoto's op de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt de mate en ernst van cystische fibrose bepalen zodra het wordt gediagnosticeerd.

Deze tests omvatten:

• thoraxfoto's;
• bloedonderzoek om de hoeveelheid voedingsstoffen in het lichaam te schatten;
• bacteriële studies die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën zijn wijd verspreid in cystic fibrosis, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen;
• pulmonale functietests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.

Longfunctietests worden uitgevoerd wanneer het kind oud genoeg is om mee te werken aan het testproces;

feces-analyse. Het zal helpen gastro-intestinale abnormaliteiten te identificeren die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

1. Omdat cystic fibrosis een genetische ziekte is, is de genetische manipulatie al op jonge leeftijd de enige manier om dit te voorkomen of te genezen. Idealiter kan gentherapie een defect gen repareren of vervangen. In deze ontwikkelingsfase van de wetenschap blijft deze methode onwerkelijk.
2. Een andere behandelingsoptie is om een ​​kind met cystic fibrosis een actieve vorm te geven van een eiwitproduct dat niet voldoende is in het lichaam of niet. Helaas is dit ook niet haalbaar.

Momenteel is noch medicijntherapie, noch enige andere radicale behandeling van cystische fibrose bekend in de geneeskunde, hoewel nu benaderingen op basis van geneesmiddelen worden bestudeerd.

In de tussentijd is het beste dat artsen kunnen doen de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures voor het verwijderen van dik slijm uit de longen.

De therapie is aangepast aan de behoeften van elk kind. Voor kinderen van wie de ziekte erg vordert, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

Longziekte behandeling

De belangrijkste richting in de behandeling van cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om de slijmvliesblokkade van de longluchtwegen te verminderen.

• bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waardoor het slijm uit de longen kan vertrekken, dat wil zeggen, het niveau van de schouders is lager dan het niveau van de lende. Tijdens de procedure klappen de borst of de rug en vormen een trilling om het slijm te activeren en het uit de luchtwegen te helpen. Dit proces wordt herhaald op verschillende delen van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende gebieden van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is heel belangrijk om deze receptie les te geven aan familieleden;
• Oefening helpt bij het verwijderen van slijm en hoesten te stimuleren om de longen te wissen. Het kan ook de algemene fysieke conditie van het kind verbeteren;
• van de medicijnen gebruikte aërosolmedicijnen om de ademhaling te vergemakkelijken.

Deze geneesmiddelen omvatten:

• luchtwegverwijders die de luchtwegen vergroten;
• mucolytica die het slijm verdunnen;
• decongestiva die de zwelling in de luchtwegen verminderen;
• antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in een aerosolvorm of worden toegediend door injectie in een ader.

Behandelingen voor spijsverteringsproblemen

Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan de longen.

Vaak voorgeschreven een uitgebalanceerd, calorierijk dieet met een laag vetgehalte en een hoog gehalte aan eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen worden getoond om een ​​goede voeding te garanderen. Klysma en mucolytische middelen worden gebruikt om darmobstructies te behandelen.

Zorgen voor een baby met cystic fibrosis

Wanneer u wordt verteld dat een kind cystische fibrose heeft, moet u aanvullende maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de noodzakelijke voedingsstoffen krijgt en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

feeding

Om een ​​goede spijsvertering te helpen, moet u uw kind de enzymsupplementen geven die door de arts aan het begin van elke voeding zijn voorgeschreven.

Tekenen dat een kind mogelijk enzymen nodig heeft of een dosisaanpassing van het enzym zijn onder meer:

• onvermogen om lichaamsgewicht te bereiken, ondanks de sterke eetlust;
• frequente, vettige, onaangename ontlasting;
• opgeblazen gevoel of gas.

Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de functie van de longen in elk kind, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die deel uitmaken van de zweetklieren van de huid. Als gevolg hiervan verliezen baby's grote hoeveelheden zout wanneer ze zweten, wat leidt tot een hoog risico van uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd in overeenstemming met de aanbeveling van een specialist.

Training en ontwikkeling

Het valt te verwachten dat het kind zich volgens de norm zal ontwikkelen. Wanneer een kind naar de kleuterschool of naar school gaat, kan hij een individueel opleidingsplan ontvangen in overeenstemming met de wet op het onderwijs aan personen met een handicap.

Het individuele plan zorgt ervoor dat het kind zijn opleiding kan voortzetten als hij ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en ook de nodige maatregelen neemt om een ​​onderwijsinstelling te bezoeken (bijvoorbeeld het verstrekken van extra tijd voor snacken).

Veel kinderen met cystische fibrose blijven van hun kindertijd genieten en worden volwassen en leiden een vol leven. Wanneer een kind opgroeit, kan hij veel medische procedures nodig hebben en af ​​en toe naar het ziekenhuis gaan.

Allereerst moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken in het begrijpen van genetische en fysiologische aandoeningen bij cystische fibrose, bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingsbenaderingen, zoals gentherapie. Er is een vooruitzicht voor verdere verbetering van de zorg voor cystic fibrosepatiënten en zelfs voor het openen van de behandeling!