Mijn dochter heeft cystische fibrose. Kan het worden genezen?

Vertel over de ziekte cystic fibrosis. Masha is 14 jaar oud, ze werd gediagnosticeerd op de leeftijd van 10 maanden. Al vele jaren leven we van pillen...

Cystic fibrosis is een erfelijke stofwisselingsziekte. Als gevolg van een of ander genetisch defect, geven alle klieren van het lichaam die vloeistof produceren dik, viskeus slijm, dat de bronchiën en longen, pancreas, darmen en galpassages lijmen en is het een goed voedingsmedium voor de pathogenen. Dit leidt tot luchtweginfecties en spijsverteringsstoornissen. Veel kinderen worden al geboren met een geblokkeerde darm, die wordt veroorzaakt door een stop van de slijmachtige ontlasting van de baby in de darm vóór de geboorte, die stagnatie veroorzaakt, wat leidt tot ontsteking. De belangrijkste focus bij de behandeling van de ziekte ligt op de bronchiën en de longen. Inhalatie en medicijnen verdunnen het slijm, zodat het eruit komt als u hoest. Dit helpt ook bij het kloppen van de massage van de borstkas en ademhalingsoefeningen. Oudere kinderen krijgen kunstjes bij waarmee ze zichzelf kunnen helpen, vooral de zogenaamde autogene drainage.
Pancreatische disfunctie wordt behandeld met geneesmiddelen die spijsverteringsenzymen bevatten. Maaltijden moeten rijk zijn aan eiwitten en vitamines, met veel zout. Patiënten moeten meer drinken omdat ze meer zweten.
Helaas is mucoviscidose ongeneeslijk. Patiënten moeten hun hele leven onder de supervisie van artsen staan.

Cystic fibrosis

overzicht

symptomen

Symptomen van cystische fibrose

Oorzaken van cystische fibrose

diagnostiek

Diagnose van cystische fibrose

behandeling

Cystic fibrosis-behandeling

Wat voor soort arts om in contact te komen met cystic fibrosis?

overzicht

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een genetische aandoening waarbij dik, stroperig slijm de longen en het spijsverteringsstelsel verstopt.

Symptomen van cystische fibrose verschijnen meestal in het eerste levensjaar. Een vroeg teken van een ziekte is een ongewoon zout zweet bij een kind, wat bij het kussen kan worden opgemerkt, en ook:

• aanhoudende hoest;
• terugkerende infectieziekten van de luchtwegen en longen;
• stunten (onvoldoende gewichtstoename).

De geboortefrequentie van kinderen met cystic fibrosis is sterk afhankelijk van de nationaliteit. Dus in Rusland, volgens de gegevens van het medisch genetisch onderzoekscentrum van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen en het Ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling van de Russische Federatie, wordt 1 kind van 8.000-12.000.000 geboren met cystic fibrosis.

Eerder stierven de meeste kinderen met cystische fibrose aan de complicaties die ermee gepaard gingen voordat ze meerderjarig werden. De afgelopen jaren is de situatie aanzienlijk verbeterd door de opkomst van nieuwe behandelingen, hoewel de meeste mensen met cystische fibrose een kortere levensduur hebben dan het gemiddelde. Dit kan echter in de toekomst veranderen.

Er is geen remedie voor cystic fibrosis, dus het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en het leven met de ziekte te vereenvoudigen. Behandeling helpt ook om aanhoudende complicaties te voorkomen die kunnen worden veroorzaakt door een infectie of andere factoren. Behandelingsopties zijn onder meer:

• bronchodilatatoren (bronchodilatatoren) - een soort medicatie die helpt de luchtwegen in de longen te vergroten, waardoor lucht wordt doorgelaten;
• antibiotica voor de behandeling van infectieziekten van de luchtwegen en longen;
• fysiotherapie is een reeks oefeningen die de stroom van slijm uit de longen vergemakkelijken.

In sommige gevallen, met uitgebreide longbeschadiging, kan transplantatie nodig zijn.

symptomen

Symptomen van cystische fibrose

De symptomen van cystic fibrosis verschijnen meestal in het eerste jaar van het leven van een kind, hoewel in meer zeldzame gevallen het debuut van de ziekte is vertraagd. De eerste manifestaties zijn meestal schendingen van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. De ernst van de symptomen en de bijbehorende complicaties van cystic fibrosis varieert van persoon tot persoon. De belangrijkste symptomen en complicaties worden hieronder beschreven.

Tussen 10 en 15% van de kinderen met cystische fibrose worden geboren met ernstige darmobstructie, die meconium ileus wordt genoemd. Hierdoor kunnen ze zich in de eerste dagen van hun leven erg slecht voelen.

Met meconium in de darm worden alle kinderen geboren. Het is een dikke, zwarte substantie die tijdens de eerste paar dagen van zijn leven uit het lichaam wordt verwijderd. Bij sommige kinderen met cystic fibrosis is meconium te dik en kan het niet uit de darmen komen, wat obstructie kan veroorzaken. Als een kind met meconium ileus wordt geboren, is waarschijnlijk een operatie vereist om de obstructie te verwijderen.

Mensen met cystische fibrose kunnen de volgende symptomen van het ademhalingssysteem ontwikkelen:

• aanhoudende hoest en piepende ademhaling: het lichaam probeert met een hoest mucus uit de longen te verwijderen;
• terugkerende infectieziekten van de luchtwegen en longen: ze zijn geassocieerd met de ophoping van slijm in de longen en dit is een ideale voedingsbodem voor bacteriën.

Mensen met cystic fibrosis zijn vatbaar voor bepaalde gevaarlijke infecties van de longen, waarvan de veroorzakers bacteriënstammen zijn, meestal niet gevaarlijk voor gezonde mensen. De meest voorkomende veroorzakers van cystische fibrose-infecties zijn: de pyocyanische staaf (Pseudomonas aeruginosa) en Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Ze vermenigvuldigen zich in dik slijm in de longen en kunnen ernstige complicaties veroorzaken. Het gevaar is dat een patiënt met cystische fibrose gemakkelijk een andere patiënt met cystische fibrose kan infecteren door nauw contact of hoesten. Dit wordt kruisbesmetting genoemd.

Bacteriën, verspreid onder patiënten met cystische fibrose, krijgen geleidelijk resistentie tegen antibiotica, wat een groot probleem is. Daarom worden patiënten met cystic fibrosis niet aangeraden om met elkaar in contact te komen. Mensen die met deze gevaarlijke bacteriën zijn besmet, kunnen in afzonderlijke ziekenhuizen worden behandeld om kruisinfectie te voorkomen.

Cystic fibrosis leidt tot blokkering van de ductus pancreaticus, die de enzymen produceert die nodig zijn voor de spijsvertering. Wanneer leidingen geblokkeerd zijn, komt een voldoende hoeveelheid enzymen om voedsel af te breken niet in de darmen terecht, wat een aantal onplezierige symptomen kan veroorzaken. Ze worden hieronder beschreven.

Als gevolg van het ontbreken of de afwezigheid van pancreasenzymen, is voedsel slecht verteerd. Daarom vormen patiënten met cystische fibrose een dikke, overvloedige stoelgang met een stinkende geur en onverteerde voedselstukken. De kinderstoel wordt slecht gewassen uit de luier of pot, wat een van de eerste tekenen is van cystische fibrose.

Door onvoldoende vertering van voedsel heeft het lichaam een ​​tekort aan voedingsstoffen, met name vetten. Kinderen met cystische fibrose nemen langzaam aan en blijven achter bij hun leeftijdsgenoten, wat hypotrofie wordt genoemd. Het is vaak moeilijk voor volwassenen met cystische fibrose om aan te komen en het normaal te houden. Bij kinderen met cystische fibrose en hypotrofie kan de puberteit worden uitgesteld.

Met de leeftijd ontwikkelen patiënten met cystische fibrose vaak diabetes. Aangezien schade aan de pancreas leidt tot onvoldoende productie van insuline - een hormoon dat de bloedsuikerspiegel regelt.

Diabetes bij mensen met cystische fibrose verschilt van diabetes bij andere mensen. Gewoonlijk omvatten de symptomen van diabetes een gevoel van constante dorst, frequent urineren en een gevoel van extreme vermoeidheid. Bij mensen met cystic fibrosis komen deze symptomen minder vaak voor. In plaats daarvan hebben ze moeite om aan te komen, of mensen kunnen afvallen en hun longen kunnen verslechteren. Diabetes geassocieerd met cystic fibrosis wordt meestal geregeld door regelmatige insuline-opnamen. Bij jonge kinderen met cystische fibrose is diabetes zeldzaam.

Mensen met cystische fibrose kunnen vatbaarder zijn voor sinusitis (ontsteking van de sinussen). Het kan worden behandeld met neussprays of antibiotica. In sommige gevallen ontwikkelen oudere kinderen en volwassenen neuspoliepen, gezwellen van het neusslijmvlies en neusbijholten. Als ze interfereren, kunnen ze worden verwijderd.

Bij sommige oudere kinderen gaat cystische fibrose gepaard met artritis (ontsteking van de gewrichten), meestal één of twee grote gewrichten, bijvoorbeeld de knie. Meestal verdwijnen na verloop van tijd en tijdens de behandeling de symptomen.

Oudere kinderen en volwassenen kunnen ook vatbaar zijn voor dunner wordende botten vanwege een aantal factoren, waaronder terugkerende infecties, groeiachterstand en ondergewicht, gebrek aan lichaamsbeweging, vitamines en mineralen als gevolg van een verminderde spijsvertering. Mensen met cystische fibrose lopen meer risico op osteoporose als ze steroïden (corticosteroïden) gebruiken. Osteoporose is een ziekte die leidt tot verhoogde botfragiliteit. Sommige mensen moeten geneesmiddelen gebruiken die bisfosfonaten worden genoemd om de normale botdichtheid te behouden.

Vanwege cystische fibrose kunnen zowel mannen als vrouwen moeite hebben met het bedenken van een kind. Vrijwel alle mannen met cystic fibrosis ontwikkelen de tubuli seminiferus, waardoor sperma gaat, niet volledig en dit veroorzaakt onvruchtbaarheid.

Bij vrouwen met cystische fibrose, als hun gewicht onder normaal is, is de menstruatiecyclus verstoord. Ook slijm in de baarmoederhals wordt dikker, wat in sommige gevallen interfereert met de conceptie. Sommige vrouwen met cystic fibrosis worden echter succesvol zwanger, hoewel dit langer dan normaal kan duren.

En door cystische fibrose raken de galpassages in de lever geblokkeerd. Naarmate de ziekte vordert, kan het gevaarlijk zijn en in sommige gevallen is een levertransplantatie vereist.

Mensen met cystische fibrose, met name vrouwen, hebben een verhoogd risico op urine-incontinentie (onvermogen om de blaas te beheersen), waardoor bij het hoesten urine uit de blaas kan lekken.

Oorzaken van cystische fibrose

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die gepaard gaat met een mutatie in het CFTR-gen, waardoor de klieren van de externe secretie werken (ze produceren te veel van een geheim). Als gevolg van de ophoping van dik, viskeus slijm in de kanalen van de klieren, zijn de longen, het spijsverteringsstelsel en andere organen beschadigd, wat leidt tot ontsteking en aanhoudende infectieziekten.

Bij de mens, een dubbele set chromosomen, dat is, we erven een deel van de informatie van de vader en de andere helft van de moeder. Voor de ontwikkeling van cystic fibrosis is het noodzakelijk om een ​​mutant gen van beide ouders te verkrijgen. Tegelijkertijd kunnen ouders (dragers van het gen voor taaislijmziekte) gezond zijn.

Als beide ouders niet ziek zijn, maar drager zijn van het gen voor taaislijmziekte, de kans om een ​​kind bij zich te hebben:

• met symptomen van cystic fibrosis - 25%;
• gezond, maar de drager van het gen - 50%;
• gezond kind zonder een mutant gen - 25%.

diagnostiek

Diagnose van cystische fibrose

Er zijn drie belangrijke manieren om cystic fibrosis te diagnosticeren: diagnose bij pasgeborenen, prenatale diagnose, zweetanalyse.

Wanneer een vrouw zwanger is, kunt u een diagnose stellen om de waarschijnlijkheid van cystische fibrose bij haar kind te bepalen. Deze procedure wordt uitgevoerd vanaf de tiende week van de zwangerschap. Bij de diagnose wordt een methode, de chorionic villous test, gebruikt, waarbij een dunne naald door de maag in de baarmoeder wordt ingebracht. In sommige gevallen wordt in plaats daarvan een dunne buis door de vagina ingebracht in de baarmoederhals. Een klein monster van de opkomende placenta, chorionweefsel genaamd, wordt genomen en vervolgens worden de chromosomen van de weefselcellen onderzocht op genmutatie die cystische fibrose veroorzaakt.

De prenatale diagnose van cystische fibrose wordt meestal aangeboden aan moeders die de ziekte waarschijnlijk aan een kind kunnen overdragen, bijvoorbeeld vrouwen met verwanten met cystische fibrose.

Sinds 2007 is verplichte screening (primair onderzoek) voor cystic fibrosis bij pasgeborenen geïntroduceerd in Rusland. Hiervoor wordt 3-4 dagen lang een bloedtest van het kind afgenomen om de specifieke marker van cystic fibrosis daarin te bepalen. Als de analyse positief is, wordt deze herhaald op dagen 21-28. Als de tweede analyse een positief resultaat oplevert, wordt een zweettest uitgevoerd - analyse van het zweet van de baby. Als de zweettest het vermoeden van cystic fibrosis bevestigt, wordt een DNA-test toegewezen, die uiteindelijk de diagnose bevestigt of weerlegt.

Hoe sneller de diagnose van cystische fibrose wordt gesteld, hoe sneller de behandeling kan worden gestart, hoe beter de prognose van de behandeling zal zijn.

Analyse van zweet bij cystische fibrose

Een persoon met cystische fibrose heeft verhoogde zoutgehaltes in zijn zweet. Ouders kunnen de symptomen van cystische fibrose bij hun kind opmerken wanneer ze kussen, omdat hun huid een zoute smaak kan hebben.

De zweettest is gebaseerd op het meten van het zoutgehalte in een zweetvloeistof. Er zijn verschillende testmethoden die kunnen worden gebaseerd op laboratorium biochemische analyse van zoutconcentratie of elektroforese van de huid (bij het meten van de elektrische geleidbaarheid van de huid en indirect de zoutconcentratie in het zweet te beoordelen). Soms worden beide methoden gebruikt. Pas ook apparaten toe voor snelle diagnostiek, uitgerust met een indicator die van kleur verandert afhankelijk van de concentratie zweetvloeistof.

Als het zoutgehalte in het zweet abnormaal hoog is, bevestigt dit de aanwezigheid van cystische fibrose. Zweetanalyse wordt uitgevoerd in de volgende gevallen:

• pasgeboren screeningsresultaten zijn abnormaal;
• het kind werd geboren met ernstige darmobstructie, die meconium ileus wordt genoemd;
• een kind of volwassene heeft symptomen die wijzen op cystische fibrose.

Genetische diagnose van cystische fibrose

Genetische diagnostiek kan een mutatie detecteren in het gen dat verantwoordelijk is voor cystic fibrosis, hetzij door de analyse van speeksel, dat wordt ingenomen met een wattenstaafje aan de binnenkant van de wang, of door een bloedtest. Het helpt ook om de diagnose te bevestigen als de zweetanalyse geen eindresultaat opleverde. Hiermee kun je er ook achter komen wie van de leden van je familie het gen heeft voor cystic fibrosis.

Er is een eenvoudige manier om te bepalen of een persoon drager is van het cystic fibrosis-gen. Het maakt gebruik van mondwater. Bij het spoelen van de mond worden celmonsters uit de mondholte verzameld. Vervolgens wordt het monster naar het laboratorium gestuurd, waar de verzamelde cellen worden gecontroleerd op de aanwezigheid van genen die cystische fibrose veroorzaken.

Het is noodzakelijk om deze analyse uit te voeren als bekend is dat uw partner drager is van het gen en ook als er gevallen van cystische fibrose in het gezin zijn of als iemand van de familie drager is van het gen.

Als cystische fibrose bij uw kind wordt aangetroffen, hebt u misschien uitgebreide hulp nodig om te leren hoe u met de ziekte kunt leven en hoe u met de verschijnselen ervan omgaat. Zoek steun en hulp van een regionaal centrum voor cystische fibrose of gespecialiseerde hulpmiddelen op internet.

Verdere diagnostiek

In de toekomst moeten kinderen en volwassenen regelmatig worden gecontroleerd, zodat de arts de prestaties van hun longen en het spijsverteringsstelsel controleert. De procedures die worden gebruikt, worden hieronder beschreven.

Spirometrie. U wordt gevraagd om uit te ademen in een apparaat dat een spirometer wordt genoemd. De spirometer meet twee parameters: het luchtvolume dat u in één seconde kunt uitademen (geforceerd expiratoir volume per seconde of FEV1) en het totale volume uitgeademde lucht (geforceerde vitale capaciteit of FVC). Deze studie wordt spirometrie genoemd. Om voldoende resultaten tijdens het onderzoek te verkrijgen, worden in-en uitademen meerdere keren herhaald. Vervolgens worden de resultaten van de studie vergeleken met het gemiddelde voor deze leeftijd, wat helpt om de obstructie (obstructie) van de luchtwegen te identificeren.

Een thoraxfoto wordt gebruikt om de toestand van de longen te beoordelen.

Computertomografie (CT) is een reeks röntgenbeelden die worden verwerkt met behulp van een computerprogramma om een ​​driedimensionaal beeld van de longen of het spijsverteringsstelsel te verkrijgen.

behandeling

Cystic fibrosis-behandeling

Mensen met cystic fibrosis moeten worden behandeld onder toezicht van specialisten van het cystische fibrosecentrum, die zijn gevestigd in grote Russische steden. Regelmatig een bezoek aan het centrum, een kind met cystische fibrose of zijn ouders leren hoe ze de ziekte beter onder controle kunnen houden. Omdat elk geval individueel is, worden mensen individueel behandeld.

Er is geen geneesmiddel voor cystische fibrose. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten en het leven gemakkelijker te maken. Behandeling helpt ook de incidentie van complicaties en infectieziekten te verminderen. De volgende zijn de verschillende behandelingen voor cystische fibrose.

Medicamenteuze behandeling van cystic fibrosis (cystic fibrosis)

Met behulp van medicamenteuze behandeling kunnen infectieziekten in de longen en het spijsverteringsstelsel als gevolg van cystische fibrose, evenals de andere complicaties, worden genezen en gecontroleerd.

Bronchusverwijders (bronchodilatoren) zijn een soort medicatie die moet worden ingeademd, waardoor de ademhaling gemakkelijker wordt. Ze worden ook gebruikt bij bronchiale astma. Bronchodilatoren ontspannen de spieren rond de luchtwegen in de longen, wat hen helpt uit te breiden.

Antibiotica worden gebruikt om infectieziekten van de longen te behandelen. Ze kunnen oraal worden ingenomen in de vorm van tabletten, capsules of in vloeibare vorm, evenals geïnhaleerd door een vernevelaar (een inhalator die een geneesmiddel omzet in een aërosol) of intraveneus (buis in een ader) toegediend met een ernstiger vorm van de ziekte.

In ons land worden antibiotica voorgeschreven voor de behandeling van exacerbaties van infectieziekten bij patiënten met cystische fibrose, alsook voor hun preventie van individuele indicaties. De duur van de kuur en het type antibioticum moeten door een arts worden gekozen. Soms is een lange behandeling vereist.

Geneesmiddelen die steroïden bevatten (corticosteroïden) verlichten het oedeem van de luchtwegen, wat in sommige gevallen de ademhaling vergemakkelijkt. Steroïden in de vorm van neusdruppels en sprays worden ook gebruikt bij de behandeling van neuspoliepen (gezwellen aan de binnenkant van de neusgaten).

Pulmozyme is een enzym dat meestal via een vernevelaar moet worden ingeademd. Het verdikt dik slijm in de longen, waardoor het gemakkelijker wordt om te hoesten. In de meeste gevallen veroorzaakt pulmozyme geen noemenswaardige bijwerkingen.

Insuline. Cystic fibrosis-patiënten met diabetes worden gedwongen insuline te gebruiken en volgen een dieet om de bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Voedingsadviezen die gewoonlijk worden gegeven aan diabetici die geen cystische fibrose hebben, zijn niet geschikt voor de meeste mensen met diabetes die worden geassocieerd met cystische fibrose.

Bisfosfonaten kunnen worden gebruikt voor de behandeling van osteoporose (botzwakte en fragiliteit), die het gevolg kan zijn van cystische fibrose. Bisfosfonaten versterken de botten en verminderen het risico op fracturen.

Vaccinaties. Voor mensen met cystic fibrosis is het vooral belangrijk om alle noodzakelijke vaccinaties op tijd te krijgen. In het bijzonder is het noodzakelijk om elk jaar tegen influenza te worden ingeënt, omdat mensen met cystic fibrosis gevoeliger zijn voor complicaties van de griep.

Spijsverteringsstelsel, dieet en voeding

Mensen met cystic fibrosis zijn uiterst belangrijk om een ​​normaal lichaamsgewicht te behouden. Goede voeding is noodzakelijk om infecties te bestrijden en het is belangrijk om voldoende energie te hebben in geval van ziekte.

Cystic fibrosis veroorzaakt een ophoping van slijm, waardoor de smalle kanalen verstopt raken waardoor spijsverteringssappen en enzymen binnenkomen. In de loop van de tijd leidt dit tot schade aan de pancreas. De effecten van cystische fibrose op de pancreas zijn verschillend voor verschillende mensen, maar in de meeste gevallen is het noodzakelijk spijsverteringsenzymen vanaf de geboorte in te nemen, die helpen om voedsel te verteren en alle noodzakelijke voedingsstoffen eruit te halen. Je moet ook vitamines nemen.

Maaltijden van patiënten met cystische fibrose moeten meer calorieën bevatten, omdat ze niet in staat zijn al het gegeten voedsel te verteren. Onmiddellijk nadat de diagnose van taaislijmziekte is gesteld, is het noodzakelijk om een ​​speciaal dieet te beginnen dat zal veranderen naarmate de persoon ouder wordt.

Kinderen met cystische fibrose kunnen borstvoeding krijgen, net als andere kinderen, en zij kunnen de meeste soorten babymelk en voedsel krijgen. In sommige gevallen, als het kind langzaamaan zwaarder wordt, hebt u mogelijk een caloriearm dieet of voedingssupplementen nodig die aan de melk moeten worden toegevoegd, zodat het kind extra calorieën (energie) krijgt. Als u niet zeker bent over de voeding van uw kind, neem dan contact op met uw voedingsdeskundige in het Cystic Fibrosis Treatment Center.

Tijdens het geven van borstvoeding kan de baby extra zoutinname nodig hebben, omdat deze weinig in de borst- en koemelk bevat. Vanwege cystische fibrose, wordt het zweet veel zouter en komt meer zout vrij door de huid. In deze gevallen zal een voedingsdeskundige of arts in een centrum voor behandeling van cystic fibrosis u adviseren hoeveel zout aan het kind moet worden gegeven. Voeg nooit zout aan voedsel en dranken toe aan een kind zonder de aanbeveling van specialisten in de behandeling van cystische fibrose.

Voor kinderen met cystische fibrose is normaal babyvoedsel geschikt, maar u moet het ook verrijken met vitamine A, D, E en K om hun gebrek te voorkomen of te compenseren. Vitaminen zijn verkrijgbaar in vloeibare vorm. Vitaminen A en D worden meestal gecombineerd en vitamine E wordt meestal afzonderlijk verkocht. Vitamine K wordt momenteel voorgeschreven door veel artsen op oudere leeftijd.

Jonge kinderen met cystische fibrose moeten ook pancreasenzymen krijgen om voedsel te verteren om te compenseren voor pancreasinsufficiëntie. Enzymen worden meestal geproduceerd in de vorm van microsferen of korrels die in babyvoeding, moedermelk of fruitpuree moeten worden gemengd en met een lepel aan kinderen worden gegeven, idealiter aan het begin, tijdens en na de voeding.

Korrels mogen niet in droge vorm worden gegeven, omdat het kind zich ertussen kan stikken. Een voedingsdeskundige zal een dosering van enzymen aanbevelen en hoe deze het beste aan een kind kan worden gegeven.

Kinderen met oudere cystische fibrose moeten een verscheidenheid aan calorierijke voedingsmiddelen eten die rijk aan eiwitten zijn. Het dieet moet vlees, vis en eieren omvatten, evenals producten met een hoog zetmeelgehalte, zoals brood en pasta. Als een kind een slechte eetlust heeft, voer hem dan vaak en langzaam en tussen de maaltijden in, snacks aanbieden.

Kinderen die bijzonder langzaam aankomen, kunnen voedingssupplementen krijgen in de vorm van milkshakes of vruchtensappen. U kunt dit bespreken met een voedingskundige met cystic fibrosis. Net als bij baby's, moeten kinderen met cystic fibrosis vitamine A, D, E en K blijven gebruiken om hun gebrek te compenseren.

Kinderen moeten ook pancreasenzymen nemen met alle voedingsmiddelen, snacks en dranken die vetten bevatten. Capsules moeten voor en tijdens de maaltijd worden ingenomen en de hoeveelheid ervan zal afhangen van het vetgehalte in voedsel. Enzymen kunnen worden ingenomen als capsules die gemakkelijk kunnen worden doorgeslikt.

Een voedingsdeskundige kan aan een kind zoutsupplementen aanbevelen, vooral tijdens het hete seizoen of tijdens vakanties in landen met een warm klimaat, waar het kind door transpiratie veel zout kan verliezen.

Vanwege de noodzaak om een ​​calorierijk dieet te volgen, eten kinderen met cystic fibrosis meestal meer snoepjes, dus moeten ze hun tanden grondig poetsen en regelmatig een onderzoek ondergaan door een tandarts.

Als een kind niet kan aankomen en voedingssupplementen niet helpen, moet het kunstmatig worden gevoed. Dit gebeurt meestal op twee manieren: via een neussonde (een buis wordt via de neus in de maag gebracht) of met behulp van een gastrostomie (een kleine operatie waarbij de buis direct in de maag wordt ingebracht). Aan het andere uiteinde van de buis is een bak met calorierijk voedsel bevestigd, dat direct in de maag van het kind terechtkomt, meestal tijdens de slaap.

Volwassenen met mucoviscidose hoeven geen individuele producten te vermijden, maar het is belangrijk dat hun dieet rijk is aan eiwitten en calorieën om niet af te vallen. Volwassenen moeten regelmatig eten en eten, omdat dit zorgt voor een stabiele calorie-inname. Je moet drie keer per dag eten, veel vlees, vis en eieren eten, en meerdere keren per dag snacken op iets hoogs.

Als een persoon met cystische fibrose vegetarisch wil worden, moet hij met zijn voedingsdeskundige over alternatieven voor vlees praten. Mensen met cystic fibrosis worden niet aanbevolen om een ​​veganistisch dieet te volgen, omdat iemand te weinig calorieën consumeert.

De meeste volwassenen met cystic fibrosis moeten pancreasenzymen blijven gebruiken met alle voedingsmiddelen, snacks en dranken die vetten bevatten. Capsules moeten vóór en soms met maaltijden worden ingenomen, en de hoeveelheid ervan zal afhangen van het vetgehalte van het voedsel. Ze zijn van verschillende types en verschillende sterkten, dus u moet met deskundigen in de behandeling van cystic fibrosis praten om de meest geschikte optie te kiezen.

Een van de meest voorkomende enzympreparaten voor cystische fibrose is Creon. Mensen met cystic fibrosis moeten niet stoppen met het gebruik van pancreasenzymen zonder toestemming van een voedingsdeskundige of arts, omdat dit ernstige darmobstructie kan veroorzaken.

De meeste volwassenen moeten vitamine A, D, E en K blijven gebruiken. Ze zijn verkrijgbaar in de vorm van multivitaminetabletten die op recept verkrijgbaar zijn.

Mensen met cystic fibrosis, die afvallen vanwege een infectie of ziekte, moeten mogelijk door een buis worden gevoerd om hen te helpen aankomen. Kunstmatige voeding is mogelijk via een neussonde of met behulp van een gastrostomie. Een gastrostomiesonde (die direct in de maag wordt ingebracht) is beter geschikt voor langdurig of regelmatig gebruik, omdat het minder snel verschuift bij hoesten of fysiotherapie.

Fysiotherapie voor cystische fibrose

Voor cystische fibrose worden verschillende methoden van fysiotherapie gebruikt. Het type procedure wordt afzonderlijk gekozen. Traditioneel is het belangrijkste doel van fysiotherapie voor cystische fibrose het verwijderen van de luchtwegen (het reinigen van de longen van slijm). Het blijft nog steeds een belangrijk onderdeel van de dagelijkse behandeling, maar nu omvat fysiotherapie voor cystic fibrosis ook dagelijkse oefeningen, inhalatietherapie, postuurcorrectie en in sommige gevallen urine-incontinentiebehandeling.

Luchtweg schoonmaken

In dit artikel is het niet mogelijk om alle bestaande methoden voor luchtwegreiniging te beschrijven (uw behandelende artsen kunnen u hierover aanvullende informatie geven). We zullen slechts enkele van hen overwegen.

Techniek van actieve ademhalingscyclus (actieve ademhalingscyclus). Als onderdeel van de actieve ademhalingscyclustechniek moet je een cyclus van verschillende acties uitvoeren, namelijk:

• een periode van 20-30 seconden normale ontspannen ademhaling;
• 3-4 diepe ademhalingen, terwijl je drie seconden lang je adem inademt voordat je uitademt;
• geforceerde uitademing ("huffing") - haal een gemiddelde ademhaling uit en adem snel uit door de open mond, terwijl u de spieren van de borst en de buik belast - hieruit moet het slijm hoog genoeg stijgen zodat het kan worden verwijderd;
• hoest - hoest elke 2-3 geforceerde expiraties, maar probeer geen sputum op te hoesten dat nog niet in de keel is gestegen.

Herhaal dan de cyclus gedurende 20-30 minuten. Probeer niet de actieve ademhalingstechniek te gebruiken als u niet bent getraind door een gekwalificeerde fysiotherapeut, omdat onjuist gebruik ervan uw longen kan beschadigen.

Als uw algehele gezondheid goed is, zult u hoogstwaarschijnlijk slechts een of twee keer per dag een actieve ademhalingscyclustechniek moeten uitvoeren. Als u een besmettelijke longziekte ontwikkelt, moet u mogelijk vaker een actieve ademhalingscyclustechniek uitvoeren.

Houdingsdrainage. De verwijdering van slijm uit de longen vergemakkelijkt ook de verandering van de lichaamspositie. Dit wordt posturale drainage genoemd. Elke techniek bevat een reeks complexe acties, maar in het algemeen gesproken moet je in de meeste technieken buigen of liggen, terwijl een fysiotherapeut of masseur met zijn handen trilt in sommige delen van de longen, en op dat moment neem je geforceerde uitademingen en hoest.

Speciale wedstrijden. Er zijn ook een aantal apparaten (ademhalingssimulatoren) die slijm uit de longen verwijderen. inclusief:

• Flutter is een klein apparaat, vergelijkbaar met een inhalator die wordt gebruikt bij bronchiale astma, die trillingen in de luchtwegen van uw longen produceert, waardoor sputum wordt uitgescheiden;
• Cornet (RC cornet) - een apparaat in vorm dat lijkt op een klein deel van een tuinslang, dat op dezelfde manier werkt als wippen;
• Acapella is een lampachtig apparaat dat helpt bij het verwijderen van slijm door trilling en luchtdruk.

Sommigen van hen zijn al verkocht in Rusland.

In sommige technieken wordt grote apparatuur gebruikt, die erg duur kan zijn en meestal alleen in ziekenhuizen beschikbaar is, bijvoorbeeld apparatuur voor hoogfrequente oscillatie van de borstkas. Het maakt gebruik van een elektrische luchtcompressor aangesloten op een opblaasbaar vest waardoor trillingen worden doorgegeven aan de borst.

lichaamsbeweging

Oefening voor cystische fibrose wordt aan iedereen getoond. Ze kunnen variëren van lessen lichamelijke opvoeding tot individuele trainingsprogramma's. Bij baby's en peuters met cystic fibrosis moet u dagelijks speciale oefeningen doen.

Elke sport waarbij beweging betrokken is, is handig voor mensen met cystische fibrose, maar als u zich zorgen maakt of twijfelt, praat dan met een fysiotherapeut. Oudere kinderen en volwassenen zouden ook dagelijks rekoefeningen moeten doen om de gewrichten en spieren van de borstkas, rug en schouders te gebruiken en om een ​​juiste houding te behouden.

Longtransplantatie

In ernstige gevallen van cystische fibrose, wanneer de longen niet meer normaal functioneren en alle behandelingsmethoden zijn mislukt, kan een longtransplantatie worden aanbevolen.

Het is noodzakelijk om beide longen te transplanteren, omdat ze allebei door de ziekte worden getroffen. Longtransplantatie is een ernstige operatie die bepaalde risico's met zich meebrengt, maar voor mensen met cystische fibrose kan het leven aanzienlijk worden verlengd en de kwaliteit ervan verbeteren.

Naar schatting zullen ongeveer 9 van de 10 mensen een jaar of langer na de transplantatie overleven, 5 van de 10 mensen zullen vijf jaar na een longtransplantatie overleven. Er waren meldingen van mensen die na transplantatie 20 jaar of langer leven. De prognose voor mensen met cystic fibrosis is vaak beter dan gemiddeld, omdat ze jonger zijn en een betere fysieke conditie hebben dan andere kandidaten voor longtransplantatie.

Ivakaftor

Een nieuw medicijn genaamd ivacaftor helpt om het defect in het CFTR-gen te compenseren en verbetert de functie van de externe secretieklieren bij patiënten met cystic fibrosis.

Dit nieuwe type behandeling is echter alleen effectief bij mensen met een specifieke mutatie in een gen genaamd de G551D-mutatie. Er wordt aangenomen dat het voorkomt bij ongeveer één op de 25 mensen met cystische fibrose.

In 2012 werd het medicijn goedgekeurd voor gebruik door de FDA in de VS voor mensen met cystische fibrose en met een G551D-mutatie. Nu wordt het medicijn getest in het VK. In Rusland, nog niet gebruikt.

U kunt vertrouwd raken met meer gedetailleerde informatie over de moderne behandeling van cystische fibrose, en een arts raadplegen op het portaal van de All-Russian Association voor patiënten met cystic fibrosis.

Wat voor soort arts om in contact te komen met cystic fibrosis?

Deze ziekte wordt behandeld door een heel team van artsen. Met behulp van de service-wijziging, kunt u kiezen:

• kinderarts;
• pediatrische gastro-enteroloog - als er problemen zijn met het maagdarmkanaal;
• pediatrische longarts - met symptomen van het ademhalingssysteem.

Als u andere symptomen van de ziekte heeft, gebruikt u onze sectie 'Wie behandelt' om snel de juiste specialist te vinden.

9 mythen over cystic fibrosis: is het mogelijk om in Rusland behandeld te worden?

Cystic fibrosis bij kinderen en adolescenten: symptomen en behandeling

Negen jaar geleden sloot Rusland zich aan bij de Europese Cystic Fibrosis-week, die jaarlijks in veel landen over de hele wereld wordt gehouden om het publiek bewust te maken van de ziekte. Bij cystic fibrosis (MV) worden alle exocriene klieren van het lichaam aangetast en beginnen ze een zeer kleverig geheim te produceren. Tegenwoordig is deze genetische ziekte geleerd te genezen, en kinderen die op tijd zijn gediagnosticeerd, kunnen een lang en bijna normaal leven leiden. Desondanks worden veel mythen nog steeds geassocieerd met cystic fibrosis. De arts van de medische wetenschappen, het hoofd van de afdeling pulmonologie en allergologie van het onderzoekscentrum voor kindergezondheid Olga Simonova, vertelt.

Mythe 1: CF - Dodelijke ziekte

De definitie van "fataal" werd 15-20 jaar geleden toegepast op deze ernstige erfelijke ziekte. Tegenwoordig is cystische fibrose een van de weinige genetisch bepaalde ziekten die met succes worden behandeld. De gemiddelde levensverwachting van diegenen die aan deze aandoening lijden in Europa is 50 jaar, maar deze grens verschuift meer en meer naar 60-70 jaar per jaar.

Mythe 2: CF - een ziekte van het witte ras

In een aantal publicaties in de media wordt cystic fibrosis gepositioneerd als een zeldzame wees (zeldzame) ziekte, meer kenmerkend voor Europeanen. Dit is een absolute mythe. CF ziek over de hele wereld - in de Verenigde Arabische Emiraten, India, Japan. Er wordt aangenomen dat er in Afrikaanse landen geen cystische fibrose is, maar volgens deskundigen zijn dergelijke onderzoeken naar het zwarte continent niet uitgevoerd. Bovendien zijn er binnen de ziekte mutaties die kenmerkend zijn voor een bepaalde nationaliteit. Ze hebben allemaal wetenschappelijke genetische namen, maar artsen noemen ze onderling: Slavische mutatie, Azeri, Joods, Tsjetsjeens, etc.

Mythe 3: Er zijn minder mensen met CF in Rusland dan in Europa

Rusland met zijn uitgestrekte grondgebied, diverse klimaatzones en verschillende bevolkingsdichtheden is moeilijk in te schatten. In de dichtbevolkte Europese en kustgebieden van ons land, door het aantal mensen dat het CF-gen draagt, staan ​​we dicht bij de Europese indicatoren - elke vijftiende tot twintigste persoon is drager. Een ander ding is dat er in Rusland iets meer dan 3000 patiënten zijn met een bevestigde diagnose, maar volgens deskundigen zijn er in feite veel meer.

Mythe 4: Patiënt CF kan worden geïdentificeerd door externe tekens

Cystic fibrosis is sluipend, het beeld van het verloop van de ziekte en de symptomen zijn individueel voor elke patiënt en zijn afhankelijk van de mutatie en de mate van zijn invloed op de manifestaties van de ziekte. Momenteel zijn meer dan 2300 varianten van genafbraak en 6 klassen van mutaties bekend. Bij ernstige mutaties van de 1-3e graad is de ziekte agressiever, pijnlijker, heeft ze uitgesproken symptomen, is ze moeilijker te behandelen. Met genetische schade 4-6e klasse is de ziekte milder, gemakkelijker te behandelen en is de prognose gunstiger.

De klassieke symptomen - "trommelvingers" met vergrote vingerkootjes, nagels in de vorm van "kijkglazen", misvorming van de borst, frequente ademhaling, natte hoest - zijn kenmerkend voor ernstige vormen van de ziekte. Patiënten met milde mutaties hebben vaak helemaal geen symptomen van buitenaf. Zulke kinderen verschillen niet van hun leeftijdgenoten.

Mythe 5: Ziekte beïnvloedt intellectuele vermogens.

Wereldwijde studies bevestigen dat CF de functie van het centrale zenuwstelsel en de psychologische status niet beïnvloedt. Meestal zijn kinderen met deze diagnose heldere, zelfvoorzienende personen met talenten op verschillende gebieden - literatuur, schilderkunst, muziek. Psychologen bevestigen dat, vergeleken met hun leeftijdsgenoten, hun schenkingen in de bevolking 25% meer begaafd zijn.

De reden voor deze ontwikkeling is tamelijk verklaarbaar - deze kinderen worden omringd door meer aandacht, zorg en aandacht. Ze leven in een sfeer van liefde en steun, ze engageren zich veel en communiceren met hun families.

Mythe 6: Mensen met CF kunnen geen sport beoefenen

Hypodynamie is niet compatibel met cystic fibrosis. Een van de belangrijkste problemen met deze ziekte is de ophoping in de longen van een stroperige afscheiding die dagelijks moet worden verwijderd. Daarom was actieve sport, voordat de nieuwste behandelingstechnieken werden ontwikkeld, praktisch de enige manier om iemands leven te redden. Voor patiënten werd zelfs een speciale respiratoire gymnastiek ontwikkeld - kinesitherapie, die "sputum" krijgt en elke dag de longen reinigt.

Natuurlijk moet alle fysieke inspanning submaximaal zijn (ongeveer 75% van het maximum), en niet overdreven. Dagelijkse intensieve workouts vormen een echt sportief karakter - aanhoudend en doelgericht, in staat om eventuele moeilijkheden te overwinnen. Daarom zijn er onder patiënten met cystic fibrosis niet alleen amateursporters, maar zelfs Olympische kampioenen.

Mythe 7: Er zijn geen mensen met CF gediagnosticeerd onder Russische sterren.

In het Westen is er al lang een cultuur van houding ten opzichte van mensen met een handicap ontwikkeld, dus het is niet gebruikelijk om hun ziekte daar te verbergen. Beroemde atleten, acteurs, muzikanten, succesvolle zakenmensen met cystic fibrosis. Ondanks het feit dat de houding ten opzichte van patiënten in ons land de laatste jaren ten goede is veranderd, houden mensen er nog steeds niet van om over hun diagnose te praten. Maar ook in de families van Russische beroemdheden zijn er kinderen met CF. De ziekte selecteert mensen niet op sociale status.

Mythe 8: CF-patiënten zijn onvruchtbaar.

Onder de varianten van mutaties zijn er die die vooraf het onvermogen bepalen om een ​​man met CF te bevruchten. Bij meisjes wordt het vermogen om kinderen te krijgen bepaald door medische indicaties - of het vanwege gezondheidsredenen in staat is tot conceptie, zwangerschap en bevalling. De moderne vooruitgang in de wetenschap maakt het mogelijk om de professionele oplossing van dit complexe probleem en de planning van de geboorte van gezonde kinderen in een gezin aan te pakken. In elk geval moet je alles individueel beslissen - er zijn verschillende opties die in het gezin worden geaccepteerd, afhankelijk van welke van de echtgenoten ziek is.

Mythe 9: Het is moeilijk om te behandelen voor CF in Rusland

Dankzij het neonatale screeningsprogramma kunnen we de ziekte in een vroeg stadium diagnosticeren en "preventieve maatregelen" nemen om de progressie te voorkomen. Moderne behandeling omvat dagelijkse medische ondersteuning - geneesmiddelen die sputum, antibiotica, pancreasenzymen, hepatoprotectors, vitamines verdunnen.

In het kader van het staatsprogramma "7 nosologieën", kan de patiënt een duur geneesmiddel krijgen - het enzym mucolytisch dornase alfa. Hoe de patiënt de resterende noodzakelijke medicijnen zal krijgen, wordt beslist door het plaatselijke ministerie van Volksgezondheid. In Moskou en Sint-Petersburg is de situatie relatief goed. In de regio's moeten patiënten echter op eigen kosten een aanzienlijk deel van de geneesmiddelen kopen.

Een ander probleem is de overgang van de patiënt van het kinderregister naar de volwassene. Dankzij een goede behandeling is een tiener met CF knap en voelt zich goed. En op deze basis verwijderen ze de handicap. De patiënt verliest onmiddellijk de voordelen voor het toedienen van medicijnen en als gevolg daarvan krijgt de ziekte weer zijn rechten.

Gelukkig waren er de afgelopen jaren positieve veranderingen in de behandeling van volwassenen met een diagnose van cystische fibrose. Er waren artsen die volwassen patiënten konden observeren, en een nieuwe afdeling voor volwassenen - 15 moderne, uitgeruste boxen in het Moscow City Clinical Hospital No. 57. (Er waren slechts vier van zulke bedden). Patiënten en deskundigen hopen dat dit slechts het begin is van een reeks positieve veranderingen.

Cystic fibrosis. Kan ik met hem samenwonen?

Wat voor soort ziekte is het? Waarom snappen sommige mensen het en anderen niet? Hoe kan de moderne geneeskunde patiënten met deze ziekte helpen en kan een persoon met cystische fibrose overleven?
De medische raad van tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) helpt u antwoorden te krijgen op deze artikelen.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis is een chronische ziekte die niet kan worden genezen. Maar het is mogelijk om de patiënt zijn hele leven te ondersteunen met behulp van medicijnen. Dan zal hij een lang en vol leven leiden.
De ziekte bestrijkt het hele lichaam. In het bijzonder verstoort cystische fibrose de productie van alle slijmachtige componenten. Omdat veel orgels en systemen zulke geheimen produceren, kun je je voorstellen hoe rampzalig de ziekte is.

Al deze ingrediënten zijn dik. In hen beginnen de pathologische processen snel. De patiënt kan niet normaal ademhalen, omdat zijn bronchiën zijn verstopt door etterige slijmachtige inhoud. Het kan normaal geen voedsel verteren, omdat de alvleesklier praktisch geen enzym produceert dat vetten afbreekt en heel slecht alle andere enzymen produceert. Het leven van zo'n patiënt is volledig afhankelijk van medicatie. Hij moet zijn leven lang enzymen nemen om de ontlasting te normaliseren en medicijnen te nemen die de bronchiale afscheiding zijn leven lang verdunnen.

Tegenwoordig zijn er in dienst van patiënten met een ernstige aandoening als cystische fibrose voldoende mogelijkheden om hun aandoening te verlichten.

Cystic fibrosis-behandeling

Veel speciale gymnastische oefeningen ontwikkeld om slijm te verwijderen en de zuurstoftoevoer van het lichaam te verbeteren. Een van de technieken is bijvoorbeeld kinesitherapie. Er zijn speciale oefeningen die ouders doorbrengen met zeer jonge kinderen, die nog steeds niets kunnen doen. Er zijn oefeningen die oudere kinderen en volwassenen alleen kunnen doen.

Geeft een goede effectmassage met speciale vibratiemanipulaties. Er zijn zelfs oefeningen op een trampoline. Men gelooft dat springen en trillen van het lichaam de ademhaling activeert, helpt bij het verwijderen van slijm en over het algemeen de patiënt veel vreugde schenkt.

Trouwens, patiënten met cystische fibrose verschillen uiterlijk niet van gezonde mensen (als alle orders van artsen correct worden opgevolgd). Helaas leven deze patiënten in Rusland gemiddeld minder dan dertig jaar. Dit gebeurt omdat de behandeling van patiënten theoretisch wordt betaald door de staat. En het is erg duur. In het jaar kost het tien tot vijfentwintigduizend conventionele eenheden. Als baby's op eigen kosten meer of minder medicijnen krijgen, zijn er voor volwassenen vaak niet genoeg medicijnen. In ontwikkelde landen leven dergelijke patiënten al lang tot veertig of zelfs langer.

Nog niet zo lang geleden concludeerden artsen dat het noodzakelijk is om antibiotica te gebruiken bij de behandeling van patiënten met cystic fibrosis. Dit is wat het voor een patiënt mogelijk maakte om een ​​lang genoeg leven te leiden.

Een kind met cystische fibrose is een test voor ouders. Maar als er in uw familie een baby is geboren die aan deze ziekte lijdt, wanhoop dan niet. Bedenk dat hij nog lang en gelukkig kan leven. Het hangt alleen van u af hoeveel deze kans wordt gerealiseerd. Bereid je voor op frequente bezoeken aan klinieken, op het feit dat een zieke baby speciale voeding nodig heeft en de gewoonte heeft om gezond te leven.

discussies

MUKOVISTSIDOZ BEHANDELD.

7 berichten

Een molecuul gevonden dat de ontwikkeling van cystische fibrose kan stoppen
tekst: Olga Generalova / Infox.ru
gepubliceerd op 20 april 2012 17:04 uur

Een molecuul dat de ontwikkeling van een zeldzame erfelijke ziekte - cystische fibrose - stopt, werd ontdekt door wetenschappers uit North Carolina. Dankzij hun ontdekking kunnen artsen binnen een paar jaar leren hoe ze patiënten met een dergelijke diagnose volledig kunnen genezen.

Wetenschappers van de Duke University in North Carolina (VS) ontdekten een molecuul dat in staat was de symptomen van cystische fibrose te verlichten. Dit wordt gemeld door de portal Medical Xpress.

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een laesie van de externe secretieklieren, ernstige aandoeningen van de functies van de ademhalingsorganen en het maag-darmkanaal. De longen en de alvleesklier zijn gevuld met slijm en verstoren het ademhalingsproces en de opname van voedingsstoffen uit voedsel. De ziekte wordt veroorzaakt door een defect CFTR-eiwit dat de water-zoutbalans schendt.

Met behulp van een computerprogramma hebben onderzoekers in 3D een model van dit eiwit gereproduceerd en een moleculaire structuur gevonden die in staat is de werking ervan te blokkeren. Dit molecuul werd gesynthetiseerd en in humane cellen geplaatst met cystic fibrosis. Dit maakte het mogelijk om het effect van CFTR te blokkeren en het vermogen van cellen om een ​​gezond niveau van zouten en water te handhaven met 15% te vergroten.

"Het genetische mechanisme van het begin van cystic fibrosis is al sinds 1985 bekend. Nu, begrijpend zijn biochemie, is het mogelijk om geneesmiddelen voor de behandeling van deze ziekte te creëren, "bovengenoemde studie auteur Bruce Donald.

Volgens deskundigen kan in een paar jaar een nieuwe moleculaire combinatie voor de behandeling worden gebruikt. Echter, om dit te voltooien klinische proeven bij mensen.

Weinig mensen weten wat cystische fibrose is. Maar dit is de meest voorkomende erfelijke ziekte. Het beïnvloedt alle interne organen die slijm produceren, in de eerste plaats - de longen en het spijsverteringsstelsel. In ons land zijn elke dertig mensen drager van dit gen. Onlangs heeft deze ziekte geleerd te genezen. Nu kunnen mensen met een dergelijke diagnose, net als diabetici, een vol leven leiden en een ondersteunende behandeling krijgen.

In de beschaafde wereld worden behandelingsproblemen met cystic fibrosis opgelost met behulp van gerichte overheidsprogramma's en speciale fondsen. In Rusland zijn patiënten met cystic fibrosis praktisch buiten het legale veld, hoewel het aantal patiënten met cystische fibrose in ons land ongeveer 6.000 is. Er is geen enkel federaal programma gericht op cystische fibrose. Patiënten ontvangen geen essentiële medicijnen. Het is buitengewoon moeilijk voor ouders van kinderen met een handicap om de ontbrekende medicijnen alleen te betalen. Kinderen krijgen geen goede behandeling en daardoor leven ze twee keer minder dan hun buitenlandse leeftijdsgenoten.

Elke dag verliezen we ze. In vredestijd verliezen we onze medeburgers. Ze sterven rustig, met pupillen verwijd met angst en stikken. Velen van hen kunnen we redden.

SENSATIE IN DE BEHANDELING VAN MUCOVISCIDOSE.

Wanneer traditionele geneeskunde indruk maakt met zijn vaardigheid en virtuositeit, wordt het een sensatie. Nanatechnologische processen die in de traditionele geneeskunde worden geïntroduceerd, vormen een progressieve behandelingslijn voor ernstige menselijke kwalen. Een ongeneeslijke genetische aandoening waarbij endocriene klieren worden aangetast - cystische fibrose kan genezen worden!

De behandeling van cystische fibrose in Israël zal het eerste teken zijn bij de behandeling van vele ziekten. De eerste klinische proef begon in een Israëlisch ziekenhuis, waarvan de uitkomst afhangt van het leven van patiënten met ernstige erfelijke ziekten. Artsen, als de studie succesvol is, hebben de mogelijkheid om de symptomen niet te verlichten, maar om patiënten met cystische fibrose echt te behandelen. Zulke ongeneeslijke ziekten zoals spierdystrofie en andere genetische ziektes kunnen genezen worden!

Het medicijn Ataluren, ontwikkeld door een farmaceutisch bedrijf in Amerika, was het resultaat van de introductie van nanotechnologie in de geneeskunde. Het medicijn Ataluren is ontworpen om de genetische defecten die ten grondslag liggen aan cystische fibrose en zeldzame genetische ziekten te corrigeren.

Behandeling van cystic fibrosis met Ataluren is uniek omdat het de genetische basis van de ziekte behandelt en de effecten van een genmutatie corrigeert. Zo'n mutatie wordt een nonsense-mutatie genoemd, met andere woorden, het is een "typo" in de genetische code.

De eerste tests van Ataluren in het laboratorium toonden aan dat Ataluren goed werd verdragen door patiënten en de vermelde farmacologische werking bezit.
208 patiënten met cystische fibrose van medische centra in Israël, Zweden, Italië, Groot-Brittannië, Duitsland, de VS, Denemarken, België, Canada, Frankrijk en Nederland zullen deelnemen aan de studie van de effectiviteit van het medicijn.

3 STADIA KLINISCHE TESTS Ataluren (Ataluren) bij patiënten met nonsense mutatie cystic fibrosis vertoont positieve resultaten.

De gegevens laten een positieve trend zien in veranderingen in longfunctie en een afname van pulmonaire exacerbaties.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8 juni 2012 - PTC Therapeutics, Inc. Vandaag kondigden de resultaten aan van een fase 3 klinisch onderzoek met ataluren (ataluren), een nieuw onderzoeksmedicijn, bij patiënten met nonsense mutatie cystic fibrosis (nmCF).

De resultaten toonden positieve trends in twee indicatoren: longfunctie, die werd gemeten in de vorm van FEV1 (geforceerd expiratoir volume in één seconde) en de frequentie van pulmonale complicaties. De resultaten toonden ook een significant effect van de behandeling met ataluren op FEV1 en de frequentie van exacerbaties in een vooraf bepaalde subpopulatie van patiënten die geen chronisch geïnhaleerde antibiotica kregen, wat ongeveer de helft van de onderzochte populatie vertegenwoordigt.

Deze gegevens zijn zojuist gepresenteerd tijdens de European Cystic Fibrosis Society Conference in Dublin, Ierland.

"De resultaten van deze studie zijn veelbelovend, Ataluren heeft goede mogelijkheden voor patiënten met onzinnige mucoviscidose-mutaties, die momenteel weinig behandelingsmogelijkheden hebben.Netsense-mutaties produceren geen functioneel CFTR-eiwit en resulteren daarom in meer ernstige vormen van cystische fibrose in het algemeen, - zei Michael Konstan, MD, hoofdonderzoeker voor de universitaire ziekenhuizen Rainbow Baby's en kinderziekenhuis in Cleveland, Ohio, aan het universiteitsziekenhuis van Rainbow in Cleveland, Ohio. "Onzinnige correctie mutaties in het mucovicidosis-gen transmembraan bandbreedte regulator is een groot probleem. Gedurende 48 weken hebben we waargenomen dat de afname in FEV1 in het cohort van patiënten die ataluren kregen 50% minder was dan in de placebogroep - dit is een significant verschil. Het is ook erg belangrijk om de correlatie tussen FEV1 en pulmonaire exacerbaties te noteren. "

Stadium 3 werd uitgevoerd in 11 landen, het was een dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie waarin gegevens werden vergeleken in de ataluren-groep (n = 116) met de placebogroep (n = 116) bij nmCF-patiënten (fibrosis met niersmutatie). Primair controlepunt: relatieve verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in% van de voorspelde FEV1 binnen 48 weken; er werd een positieve trend getoond ten gunste van ataluren in vergelijking met placebo; Een nog groter effect werd waargenomen bij patiënten die aanvankelijk geen chronisch geïnhaleerde antibiotica kregen, in de beginfase van het onderzoek. Het effect van geïnhaleerde antibiotica was grotendeels geassocieerd met het gebruik van geïnhaleerde aminoglycosiden. In de populatie van de voorgestelde behandeling was er een verschil van 3% in de relatieve verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in% van de voorspelde FEV1 tussen ataluren en placebogroepen in week 48 (- 2,5% verandering in ataluren versus een voorspelling van een verandering van 5,5% op placebo; p = 0,124). Analyse van de relatieve verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in% voorspelde FEV1 liet gemiddeld een verschil zien tussen ataluren en placebogroepen van 2,5% (- 1,8% van de gemiddelde jaarlijkse verandering van ataluren versus een prognose van -4,3% van de gemiddelde jaarlijkse verandering op placebo, p = 0,0478).

Het onderzoek was gestratificeerd naar leeftijd, baseline FEV1 en chronisch gebruik van geïnhaleerde antibiotica. Een statistisch significant effect (p = 0,0072) werd opgemerkt tussen de behandeling en het gebruik van geïnhaleerde antibiotica aan het begin van het onderzoek, wat aangeeft dat geïnhaleerde antibiotica een significante bijdrage leverden aan de algehele resultaten. Een significant effect van de behandeling werd gezien in een subpopulatie van patiënten die geen chronisch geïnhaleerde antibiotica kregen aan het begin van het onderzoek; in dit deel van de patiënten in week 48 was het verschil tussen de ataluren- en placebogroepen in FEV1 -6,7% (- 0,2% verandering in de ataluren-groep versus 6,9% verandering ten opzichte van placebo).