Cystic fibrosis bij pasgeborenen

Cystic fibrosis bij pasgeborenen is een gevaarlijke pathologie die ernstige schade aan het lichaam kan veroorzaken. De ziekte tast organen aan die nodig zijn voor de productie van bepaalde enzymen. Heel vaak lijdt de baby bij deze diagnose aan klieren die zweet en slijm moeten produceren. Tegelijkertijd hebben de resulterende enzymen een zeer hoge viscositeit, waardoor ze snel dikker worden. Tegen deze achtergrond wordt het verwijderen van bepaalde componenten uit het lichaam moeilijk. Diagnose van cystic fibrosis bij pasgeborenen wordt gemaakt op basis van screening. Bovendien voert de arts een zweettest uit. Pas nadat dit een behandelingskuur is voorgeschreven die de kans op het optreden van angstklachten minimaliseert.

Symptomen van de ziekte

Volgens statistieken lijden ongeveer 20% van alle baby's na hun ontwikkeling in het licht aan darmobstructie. In dit geval wordt de meconium ileus gediagnosticeerd. De ziekte ontwikkelt zich in het geval van onvoldoende natrium, chloor en water in de organen van het spijsverteringsstelsel. In het proces van zijn progressie lijden de maag en darmen. In de volgende fase wordt meconium daarin geblokkeerd. Deze uitwerpselen beginnen zich direct na de geboorte van het kind te vormen. Echter, slechts in zeldzame gevallen signaleert de ziekte de aanwezigheid van cystic fibrosis. Het kan alleen worden bevestigd door een speciaal uitgevoerde screening.

Geelzucht is bijvoorbeeld kenmerkend voor slechts de helft van de kinderen van wie de ingewanden aan obstructie lijden. Dit symptoom kan echter ook spreken over de ontwikkeling in het lichaam van een meer ernstige ziekte. Pathologie wordt gevormd tegen de achtergrond van overmatige verdikking van de gal. Het kan lange tijd niet uit de galblaas worden verwijderd.

Bovendien kunnen de volgende symptomen van cystic fibrosis ook optreden:

• Onmiddellijk na de bevalling begint de baby te lijden aan een sterke hoest, die hem enorm uitput.
• Een gedetailleerde studie van de klieren aan de oppervlakte kan het verschijnen van een grote hoeveelheid slijm detecteren. Zijn buitensporige accumulatie verschijnt in de bronchiën. Het moet op tijd worden verwijderd. Anders neemt het risico op blokkering toe.
• De screening onthult een klinisch beeld dat de aanwezigheid van ernstige barrières voor het optimale ademhalingsregime bevestigt.

Wanneer het slijm in het lichaam stagneert bij zuigelingen, beginnen schadelijke micro-organismen actief te groeien en zich te vermenigvuldigen. Tegen deze achtergrond verhoogt het risico op etterige ontsteking. Het kind lijdt ook aan bronchiale infecties. Een gedetailleerd onderzoek kan een groot aantal overtredingen in het werk van alle ademhalingsorganen aan het licht brengen. Het type bronchiale ziekte wordt gevormd door een genetische aanleg ervoor. Er zijn echter nog andere redenen die de situatie aanzienlijk verergeren.

Extra ziekteverschijnselen

Tekenen van cystic fibrosis kunnen worden gezien bij het analyseren van de lichamelijke ontwikkeling van het kind. Hij wint bijvoorbeeld slecht aan. Overtredingen leiden tot regressie van vezels, die zich onder de huid bevinden.

Symptomen kunnen gemakkelijk worden opgemerkt met het blote oog - het kind is erg belemmerd in vergelijking met zijn leeftijdsgenoten. Wanneer de ziekte chronisch wordt, begint er een onaangename geur uit het kind te komen.

De ontlasting wordt vettig. Daarin kun je de resten van voedsel bekijken dat nog geen tijd heeft gehad om te verteren. Het bevat een grote hoeveelheid olie-onzuiverheden. Dat is de reden waarom ontlasting heel moeilijk is om uit de wieg te wassen. Deze manifestatie ontwikkelt zich als gevolg van verstoring van de pancreas. Enzymen verstoppen verstopte delen ervan. Ze zijn nodig voor een goede afbraak van voedsel dat de darmen is binnengedrongen. In het laatste stadium van de ontwikkeling van de ziekte wordt het spijsverteringsproces volledig verstoord. De organen kunnen geen vetten of eiwitten uitwisselen. Voor de diagnose wordt een speciale analyse en screening van de algemene gezondheid van een kleine patiënt uitgevoerd. Bovendien moet u ook een zweettest behalen.

Met deze diagnose moet men de belangrijkste punten begrijpen die kenmerkend zijn voor dit type pathologie:

• Als het kind geen correctionele behandeling ondergaat, zal het in de toekomst ver achterblijven bij de ontwikkeling van zijn leeftijdsgenoten.
• Enzymen kunnen niet in de darmen komen. Ze beginnen actief op te stapelen, wat leidt tot verstoringen in het werk van dit lichaam.
• Binnen een maand wordt het alvleesklierweefsel volledig vervangen door verbindend. In dit geval wordt het kind gediagnosticeerd met cystic fibrosis.

Met de actieve ontwikkeling van pathologie onmogelijk de normale werking van het maag-darmkanaal. Cystic fibrosis ontwikkelt zich meestal in de darm. Tegen de achtergrond van de pathologie wordt het werk van de longen echter verergerd. Screening helpt bij het diagnosticeren van een aandoening.

Kenmerken van de diagnose

De ziekte moet zo snel mogelijk worden opgespoord. Meestal diagnosticeren neonatologen het onmiddellijk na de geboorte. Het is ook belangrijk om de algehele gezondheid van het kind te analyseren. Pathologie kan een negatief effect hebben op bloedvaten of andere inwendige organen.

Diagnostische maatregelen moeten tijdens de eerste maand van het leven van een kind worden uitgevoerd. Bovendien moet worden opgemerkt dat een groot aantal hormonen zich ophoopt in het bloed van dergelijke kinderen. Ze kunnen het tienvoudige van het normale niveau overschrijden. Hierdoor is het mogelijk om nauwkeurige screeningsresultaten te verkrijgen. Voor een volledig klinisch beeld is het belangrijk om de volgende diagnostische maatregelen uit te voeren:

• Als een kind verdenkingen heeft van de aanwezigheid van deze pathologie, neem dan eerst monsters van zweet. Op basis hiervan is het mogelijk om de diagnose met vertrouwen te bevestigen of te ontkennen. Er wordt een onderzoek uitgevoerd naar de verhouding chloriden tot de totale massa van de vloeistof. Voor de analyse gebruikt een speciale marker - pilocarpine. Het wordt geïntroduceerd in de huid door elektroforese. Dankzij dit is het mogelijk om het werk van de zweetklier te activeren. Na het ontvangen van het zweet zal het nodig zijn om te wegen en af ​​te breken in natrium- en chloorionen. Voor een nauwkeurige analyse moet u bovendien meerdere van dergelijke hekken hebben. Pas daarna is het raadzaam om door te gaan met screening.
• Even belangrijk is de identificatie van problemen in de pancreas. Het kiezen van de juiste behandelingskuur is alleen mogelijk op basis van scatologische screening. Tegelijkertijd komt de hoeveelheid vetmassa's in de algemene stoel aan het licht. Tegenwoordig wordt elastase-1-identificatie het meest gebruikt. Dit enzym wordt alleen door de pancreas geproduceerd.

Als cystische fibrose is gediagnosticeerd, moet de mate van ernst ervan worden vastgesteld. Om dit te doen, zijn alle resultaten samengevat en samengevat in de prenatale diagnose.

Functies herstellen de werking van het lichaam

Alleen gecombineerde behandeling helpt bij het wegwerken van cystische fibrose. Het zal moeten doorgaan tot het einde van het leven. De actie is gericht op de verdunning van sputum, gevolgd door verwijdering uit de bronchiën. Geneesmiddelen gaan ook de actieve groei en ontwikkeling tegen van bacteriën die schadelijk zijn voor het lichaam in het longgebied. De ontbrekende pancreasenzymen worden ook volledig vervangen door medicijnen. Even belangrijk is de regelmatige inname van vitamines en mineralen. Met hun hulp is het mogelijk om gal te verdunnen.

In de medische praktijk zijn er situaties waarin u een dosis van het medicijn moet voorschrijven, meerdere keren de standaard één overschrijdend. Een dergelijke behoefte ontstaat in het geval van schending van de absorbeerbaarheid. Bovendien moet u ook medicijnen nemen om het gebrek aan ijzer in het lichaam te vervangen. Hierdoor is het mogelijk om de negatieve impact van pathologieën te minimaliseren.

In aanwezigheid van actieve groei en ontwikkeling van virussen in de longen moeten antibacteriële geneesmiddelen worden gebruikt. Voor het inzaaien sputum helpt bij het kiezen van het juiste medicijn. Hierdoor is het mogelijk om het micro-organisme te bepalen dat de meest negatieve manifestaties veroorzaakt.

Om de snelheid van het zaaien te corrigeren, moet deze elke drie maanden worden gemaakt. Het is het beste om een ​​onderzoek uit te voeren wanneer de ziekte niet in de acute fase is. Als u zich aan zo'n cyclus houdt, kunt u potentieel gevaarlijke micro-organismen identificeren vóór de acute fase. De behandelingsduur duurt minimaal drie weken.

Het is raadzaam om verschillende mucolytica te gebruiken om sputum te verdunnen.

Bij hun benoeming moet echter rekening worden gehouden met een aantal nuances:

• Als de pathologie eerder werd gediagnosticeerd, is het raadzaam om verdere behandeling met Pulmozia te maken. De positieve impact ervan is meerdere malen hoger dan verwacht van het gebruik van conventionele middelen.
• Het is toegestaan ​​om mucolytica niet alleen als inademing te gebruiken. Ze kunnen aan kinderen worden gegeven in de vorm van tabletten. Echter, voor de benoeming van een verplichte patiënt passeert screening.

Kinesitherapie wordt ook voorgeschreven voor snel en effectief herstel van het lichaam van het kind. Het gaat om het regelmatig uitvoeren van speciaal geselecteerde oefeningen die worden uitgevoerd in een masker. Voor een positief resultaat moeten ze elke dag gedurende het hele leven worden herhaald. De duur van de les hangt af van de algemene toestand van de kleine patiënt. Gemiddeld duurt het ongeveer een uur om te trainen.

Het is noodzakelijk om de juiste herstelmaatregel te kiezen. Dit is alleen mogelijk na bevestiging van de diagnose. Tegenwoordig zijn speciale centra waar kinderen revalidatie ondergaan voor cystische fibrose populair.

Belangrijke punten bij het voeden van een kind

Als de baby eerder van deze diagnose was gediagnosticeerd, is het het beste voor de vrouw om hem de borst te geven. Mengsels kunnen het probleem alleen maar verergeren. Als er echter geen andere optie is, kan alleen een specialist op dit gebied het correct ophalen. Het proces is gebaseerd op screening.

Bij de diagnose van cystische fibrose moet het kind voor een kind op een bepaalde leeftijd minimaal 120% van de normale voeding krijgen. Hiervan wordt slechts 30% aan vet voedsel gegeven.

Als de baby klassieke enzymen voor de alvleesklier kreeg toegewezen, wordt het voedingsregime vervolgens zoals gewoonlijk uitgevoerd. Het is belangrijk om rekening te houden met leeftijdskenmerken.

Meteen na de geboorte weet de baby nog steeds niet hoe hij capsules moet slikken. Toegestaan ​​om hun inhoud in een lepel te gieten, en dan met melk te roeren. Je kunt het ook vervangen door een mengsel of natuurlijk sap. Pillen kruimel moet vlak voor de maaltijd komen. Na het verschijnen van tanden moeten ouders ervoor zorgen dat het kind geen individuele korrels knaagt.

Cystic fibrosis is een serieuze diagnose. Het is belangrijk om het op tijd te zetten en alle krachten te sturen om te elimineren. Ouders moeten regelmatig het kantoor van de specialist bezoeken en al zijn aanbevelingen opvolgen. Om het leven van de baby en zijn gezondheid uit te breiden, wordt hij voortdurend onder de loep genomen.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose bij pasgeborenen: hoe de ziekte zich manifesteert

Cystic fibrosis bij pasgeborenen is een aangeboren pathologie die de organen die verantwoordelijk zijn voor de afscheiding van enzymen beïnvloedt. Deze omvatten klieren die slijmafscheiding, maagsap, zweet, speeksel en geslachtsorganen produceren. Toegewezen vloeistoffen krijgen een dikkere consistentie en het proces wordt moeilijk en de leidingen raken verstopt.

Vormen van de ziekte

De ziekte is erfelijk, het wordt veroorzaakt door een mutatie van het genoom die verantwoordelijk is voor het werk van de secretie-organen. Elk jaar in Rusland wordt deze pathologie meer dan 600 keer gediagnosticeerd.

Er zijn verschillende soorten pathologie:

• meconium darmobstructie;
• darm vorm;
• longvorm;
• gemengde vorm;
• gewiste en atypische soorten.

Bij cystische fibrose worden patiënten gedwongen levenslang medicijnen te gebruiken. Als gevolg hiervan leidt de ziekte tot complicaties, invaliditeit en zenuwinzinking, en komen vroegtijdige sterfgevallen vaak voor.

Symptomen van muscoviscidose bij pasgeborenen

Manifestaties van de ziekte zijn verschillend in de verschillende vormen, afhankelijk van welk specifiek orgaan lijdt, de symptomen zullen afhangen:

1. In het geval van intestinale pathologie valt de belangrijkste impact op de pancreas - het speelt de belangrijke rol in het verteringsproces, produceert de meeste enzymen die nodig zijn voor het splitsen van voedsel. Als de pasgeborene lijdt aan meconial ileus (een andere naam voor pathologie), breiden de ijzeren kanalen uit vanwege het feit dat ze niet omgaan met de afscheiding en geblokkeerd raken met een kurk bestaande uit verdikte afscheidingen. In deze toestand kunnen enzymen hun weg niet vinden in de dunne darm en wordt de spijsvertering verstoord. De afwezigheid of het lage gehalte van deze stoffen in de organen van het spijsverteringskanaal leidt ertoe dat de vetten die erin zitten niet worden verteerd, de absorptie van chloor, natrium en water wordt ook geschonden. Dientengevolge wordt de dunne darm onbegaanbaar en is volledig verstopt met dik meconium. Later worden de abnormaliteiten zichtbaar in permanente vloeibare ontlasting met een kenmerkende onaangename geur en zichtbare glans. De jongen lijdt aan een opgeblazen gevoel en honger, neemt niet aan en het lichaam verliest water. Bij kunstmatige voeding worden de symptomen nog moeilijker en wordt het gebrek aan vitamines eraan toegevoegd.

Aan het begin van het jaar worden de cellen van de endocriene plots van pancreasweefsel vervangen door bindweefsel en begroeid met vet. Deze aandoening wordt klierinsufficiëntie genoemd. Het leidt tot het verschijnen van complicaties zoals:

• schade aan het darmslijmvlies;
• cirrose van de lever;
• in sommige gevallen - dodelijk.

Diagnostische methoden zijn gebaseerd op de studie van de ontlasting op de hoeveelheid vet die is bevat en de analyse van het spijsverteringssap van de twaalfvingerige darm op de enzymatische activiteit.

1. Wanneer de bronchopulmonale vorm - een van de meest voorkomende bij zuigelingen, manifesteert cystic fibrosis zich als volgt. Vanaf de eerste dag na de geboorte beginnen baby's te hoesten, later wordt het paroxysmaal, blaft, droog. Kortademigheid wordt toegevoegd aan het symptoom, een blauwachtige tint verschijnt op de huid, wat samen leidt tot longinsufficiëntie. Een aantal van deze tekenen verschijnen als gevolg van de productie van slijm door de klieren in te grote hoeveelheden, het hoopt zich op in de bronchiën en blokkeert het lumen, waardoor ademhaling wordt voorkomen. In deze afscheidingen beginnen infectieuze ontstekingsprocessen. Kinderen die lijden aan deze pathologie zijn vatbaar voor frequente verkoudheid geassocieerd met bronchitis en longontsteking.
2. De gemengde vorm van de ziekte bij zuigelingen wordt gekenmerkt door een nog ernstiger beloop, met aandoeningen van het spijsverteringskanaal en het ademhalingssysteem. Tegelijkertijd wordt het leven van het kind bemoeilijkt, lijdt hij ernstig en wordt het vatbaar voor frequente ziekten.

Patiënten met gemengde cystic fibrosis-kinderen lopen achter bij hun leeftijdsgenoten, krijgen minder gewicht en groeien langzaam. Bovendien is een symptoom het vrijkomen van een rijke, stinkende geur en duidelijke vette onzuiverheden van ontlasting die onverteerde voedselstukken bevatten, het is nogal moeilijk om het van dingen af ​​te wassen.

Dit komt door de concentratie van maagsap, die zich ophoopt in klonten en de kanalen sluit. Enzymen kunnen niet in de dunne darm komen en het spijsverteringsproces is verstoord. Het lichaam ontvangt niet voldoende voedingsstoffen, vetten en eiwitten. Enzymen die vastzitten beginnen de pancreas zelf af te breken, wat resulteert in weefselvervanging. Pathologie wordt ook cystische fibrose genoemd.

Bij 5% van de zieke kinderen wordt rectale prolaps ook opgemerkt, het symptoom veroorzaakt angst en stress bij het kind.

Als cystic fibrosis wordt vermoed, doet het kind een zweettest. Dit komt doordat de activiteit van de zweetklieren ook verstoord is en ze een grote hoeveelheid zout afscheiden. In dergelijke gevallen kunnen gekristalliseerde zoutkorrels worden gezien op de huid van een pasgeborene. Het laatste punt in de diagnostische activiteiten plaatst DNA-analyse.

Samenvattend al het bovenstaande, kunnen we de volgende lijst benadrukken van hoe een ziekte zich kan manifesteren. Symptomen van cystische fibrose bij een pasgeborene:

• frequente stoelgang;
• dagelijkse hoeveelheid ontlasting overschreden vele malen;
• winderigheid;
• buikpijn;
• verhoogde eetlust;
• vitaminetekorten;
• zelden, meconiumobstructie;
• de huid wordt droog;
• huidskleur is bleek;
• bloedvaten op de buik beginnen zich uit te spreken;
• apathie;
• angst;
• langdurige geelzucht;
• gezouten huid.

Als de symptomen van cystische fibrose niet bij de pasgeborene in het kraamkliniek waren opgetreden, afwezig waren of mild waren, worden de manifestaties duidelijk wanneer de baby wordt overgezet naar kunstmatige voeding. De eerste merkbare schendingen van het spijsverteringsstelsel:

• winderigheid;
• frequente vloeibare stinkende ontlasting;
• nerveuze toestand;
• de buik wordt groot;
• borst verhoogt;
• zwakke spierspanning;
• droge en cyanotische huid;
• paroxysmale langdurige hoest;
• achterblijven in lichamelijke ontwikkeling;
• verhoogde eetlust;
• frequente verkoudheid, longontsteking, bronchitis;
• kortademigheid;
• te dunne vetlaag;
• van de impliciete tekenen van een toename van het levervolume.

Ouders moeten letten op de opgesomde symptomen en het volgende overwegen:

• gebrek aan adequate medische interventie zal ertoe leiden dat het kind achterloopt in mentale en fysieke ontwikkeling;
• enzymen die zich ophopen in de pancreas beginnen geleidelijk zijn weefsels te vernietigen;
• een maand na de manifestatie van de pathologie begint de structuur van de klier te veranderen, wat leidt tot cystofibrose.

Als spijsverteringsstoornissen zich bij pasgeborenen in grotere mate manifesteren, dan hebben we het over intestinale cystische fibrose, maar als de verstoringen meer merkbaar zijn in de ademhalingsfunctie, dan is dit een longvorm van de ziekte.

Diagnose van de ziekte is opgenomen in het screeningsprogramma voor pasgeboren baby's voor genetische ziekten. Omdat ze in het kraamkliniek zijn, wordt elke baby die geboren wordt gescreend vanaf de hielen. De testkopie wordt onderzocht en als er een erfelijke overtreding wordt vermoed, worden ouders hiervan op de hoogte gebracht.

Stel de diagnose van een pasgeboren blik nauwkeurig vast door laboratoriumonderzoek. U moet een bloedtest, een zweetmonster en een test voor het pancreasenzym verstrekken.

Wanneer u de diagnose bevestigt, moet u erop voorbereid zijn dat de medicatie een levenslange oefening is. Maar met alle medische aanbevelingen, kinderopvang, zal de baby gezond worden en gelijke tred houden met leeftijdsgenoten.

Wat is cystische fibrose bij kinderen, vooral de genetische ziekte

Cystic fibrosis is een genetische aandoening waarbij de externe secretieklieren worden aangetast, wat ernstige disfunctie van de ademhalingsorganen veroorzaakt. Diagnose van de ziekte meestal tot twee jaar oud, evenals in de baarmoeder. Symptomen ontwikkelen zich zeer snel en leiden vaak tot de dood.

Als de ziekte in de vroege stadia werd ontdekt, heeft het kind een hogere kans om een ​​tamelijk actief leven te leiden.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis bij kinderen is een genetische pathologie waarbij alle inwendige klieren worden aangetast. Na verloop van tijd begint het proces te vorderen in het gehele bronchopulmonaire systeem. Deze ziekte is vrij zeldzaam - 1: 2000 gezonde geboren kinderen.

De belangrijkste oorzaak van cystische fibrose is een erfelijk defect dat geassocieerd is met een mutatie van een gen in de lange arm van het zevende chromosoom. Bij ouders kunnen de symptomen niet worden waargenomen, maar ze zijn ook dragers van het beschadigde chromosoom.

Door genmutatie treedt bij een kind een transporteiwit defect op, leidend tot de volgende verschijnselen:

• de structuur van klierafscheiding veranderen - het wordt dik en stroperig;
• transport door de klierbuizen is verstoord;
• alle organen waarin de endocriene klieren zich bevinden beginnen te lijden;
• heeft invloed op de longen en het maag-darmkanaal.

Verdere pathologische processen die plaatsvinden in het kinderorganisme beginnen te vorderen.

Veranderingen in het lichaam van het kind

Cystic fibrosis bij pasgeborenen beschadigt:

• longen en bronchiën;
• intestinale mucosa;
• lever;
• alvleesklier.

Schade aan alle andere organen wordt in verband gebracht met verminderde fysiologische relaties in het lichaam. De wanden van de bronchiën raken ontstoken en veroorzaken in ernstige gevallen het verschijnen van sacculaire ontladingen, bronchiëctasie genaamd. Bacteriën beginnen zich daarin te verzamelen, omdat lokale immunologische bescherming sterk wordt verminderd en natuurlijk legen moeilijk wordt. Als gevolg daarvan is er voortdurend een infectie in het bronchopulmonale systeem, die soms verergert en het verloop van de ziekte verergert.

Dan is het longweefsel beschadigd, maar het kan genezen tegen de achtergrond van de medicamenteuze behandeling. Op plaatsen die vaak ontstoken zijn, vormen zich echter littekens, die de ontwikkeling van pneumosclerose en toenemende ademhalingsinsufficiëntie veroorzaken.

Dystrofische veranderingen komen voor in de pancreas en de lever. Dit leidt tot verstoring van hun functioneren. Betrokken bij het proces en intestinale mucosa, die atrofische veranderingen veroorzaakt.

symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn behoorlijk divers en kunnen na verloop van tijd veranderen. Symptomen van ziekte bij kinderen verschijnen bijna onmiddellijk na de geboorte, maar kunnen veel later voorkomen. De ziekte veroorzaakt ernstige schade aan het spijsverteringsstelsel en de longen en onderscheidt daarom de darm- en longvorm van de ziekte.

Cystic fibrosis bij kinderen kan verschillende symptomen hebben. Bijvoorbeeld, 15-20% van de pasgeborenen hebben een meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat de dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de oorspronkelijke uitwerpselen. Normaal gesproken zou het zonder problemen moeten verdwijnen, maar bij een baby met cystic fibrosis zijn de ontlasting zo dik en dicht dat de darmen niet in staat zijn om het op te tillen. Hierdoor ontwikkelen de darmlussen zich verkeerd of draaien ze. Wanneer meconium de dikke darm verstopt, gebeurt de stoelgang van het kind na de geboorte niet een dag of twee.

Een ziek kind heeft een zoute huidsmaak, die te zien is als je hem kust. Ook komt de baby niet aan.

Een ander vroeg symptoom van cystische fibrose is geelzucht, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat het na de geboorte bij veel kinderen voorkomt en niet met deze pathologie geassocieerd is.

Kleverig slijm dat wordt aangemaakt bij cystische fibrose doet de longen veel pijn. Kinderen hebben vaak infecties van de borstholte, omdat de dikke vloeistof een gunstige omgeving is voor de ontwikkeling van bacteriën. Hieruit lijdt het kind aan ernstige hoest- en bronchiale ziekten. Bovendien zijn er problemen zoals kortademigheid en piepende ademhaling.

Symptoom van cystic fibrosis zijn poliepen in de loopgangen van de neus. Kinderen lijden aan acute of chronische sinusitis.

Cystic fibrosis beschadigt het spijsverteringsstelsel. Kleverig slijm blokkeert verschillende delen van het gastro-intestinale systeem, waardoor wordt voorkomen dat voedsel normaal door de darmen beweegt en de vertering van voedingsstoffen voorkomt. Hierdoor komt het kind niet goed op gewicht en groeit het niet normaal. De uitwerpselen van de baby hebben een onaangename geur en het lijkt geweldig, omdat vetten slecht worden verteerd.

Lijden en alvleesklier. Pancreatitis ontwikkelt, dat wil zeggen, ontsteking van dit orgaan. Moeilijke ontlasting of frequente hoest veroorzaken in sommige gevallen rectale verzakking, dat wil zeggen dat een klein deel van het rectum uit de anus steekt of deze verlaat.

diagnostiek

Bij sommige kinderen wordt cystic fibrosis gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren, terwijl in andere kinderen het op een volwassen leeftijd wordt ontdekt. Bij een matig beloop van de ziekte kunnen problemen alleen optreden tijdens de adolescentie of iets later. Voor het diagnosticeren van cystische fibrose worden verschillende onderzoeken uitgevoerd.

Genetisch onderzoek

Al tijdens de zwangerschap kunt u bepalen of het kind cystische fibrose heeft. Voer hiervoor genetische tests uit. Als een dergelijke diagnostische methode en de aanwezigheid van de ziekte bepalen, is het onmogelijk om van tevoren te voorspellen of de pathologie ernstig of mild zal zijn.

Een genetische test wordt uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts aanbevelen de zusters of broers van het kind te testen, zelfs als er geen symptomen zijn.

Zweettest

Deze diagnose van cystische fibrose is standaard. Het is nauwkeurig, volkomen veilig en pijnloos. Voor de uitvoering ervan met behulp van een kleine elektrische stroom, noodzakelijk voor de stimulatie van de zweetklieren met het medicijn pilocarpine en zweetproductie. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op gaas of gefiltreerd papier en vervolgens gecontroleerd op chloridegehalte.

Voor diagnose, zou het resultaat van zweetchloride meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetmonsters moeten zijn. De normale waarde is veel lager.

Bepaling van trypsinogen

Bij pasgeborenen is de zweettest soms niet informatief, omdat ze niet de benodigde hoeveelheid zweet kunnen produceren. Dan komt een andere methode om mucoviscidose te detecteren te hulp. Diagnose is de definitie van een immunoreactief trypsinogeen. Om dit te doen, wordt 2-3 dagen na de geboorte van een kind bloed afgenomen en met behulp van een speciale test geanalyseerd op een specifiek eiwit, trypsinogen genaamd.

Andere soorten diagnostiek

Andere soorten diagnose van cystische fibrose zijn onder andere:

• thoraxfoto's;
• bacteriestudies ter bevestiging van de groei van Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa en andere hemofiele bacteriën in de longen die veel voorkomen in deze genetische ziekte;
• bloedtesten om de hoeveelheid voedingsstoffen in het bloed te schatten;
• ontlastingsanalyse om gastro-intestinale pathologieën te helpen identificeren;
• pulmonale functionele tests die de respiratoire cystische fibrosefusie meten.

behandeling

Direct na de diagnose is het noodzakelijk om met de behandeling te beginnen. Er zijn geen medicijnen die helpen om volledig van deze ziekte af te komen. De loop van de therapie is alleen gericht op het verlichten van de symptomen van pathologie en het verlengen van het leven van het kind. Behandeling van cystic fibrosis omvat:

• dieet;
• het nemen van antibiotica, mucolytische middelen, enzymen;
• Oefentherapie, massage, fysiotherapie, sanatoria.

Dieet is erg belangrijk bij de behandeling van een baby. Het caloriegehalte van voedsel moet 10 - 15% hoger zijn dan de leeftijdsnormen. Het dieet bevat een grote hoeveelheid eiwitten en een minimale hoeveelheid vet. Voedsel voegt noodzakelijkerwijs wat zout toe. Als droge mond en onlesbare dorst worden waargenomen, zullen glucosewaarden zeker worden gecontroleerd na een maaltijd. Dit helpt om diabetes te herkennen, vaak geassocieerd met cystic fibrosis.

Om de functie van de alvleesklier te normaliseren, schrijft de arts een levenslange inname voor van darmenzymen en lipotrope stoffen (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Met schade aan de lever - Taurine, Ursosan.

Om vloeibaar te maken en sputum uit de longen te verwijderen, voorschrijven:

• mucolytica Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (voor het leven);
• inhalatie met een oplossing van carbonaat of natriumchloride;
• Oefening therapie;
• bronchi wassen met natriumchloride of acetylcysteïne;
• trillingsmassage;
• zuurstoftherapie;
• antibiotica.

Om de pasgeborene te redden van meconiumobstructie, worden de dichte fecale massa's opgelost met een klysma of met een 5% -oplossing van pancreatine.

Cystische fibrose is dus een zeer ernstige ziekte. Kinderen met deze pathologie zitten in hun leven in de dispensary. De prognose voor deze ziekte is ongunstig. Sterfte onder kinderen is meer dan 60%. Als de ziekte in een vroeg stadium werd ontdekt en de noodzakelijke medicijnen werden voorgeschreven, is de levensverwachting 32-40 jaar.

Cystic fibrosis bij kinderen: symptomen en behandeling

Cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige schade aan de externe secretieklieren. De naam is vertaald vanuit het Latijn betekent "dik slijm". Het zijn die organen die slijm produceren en afscheiden, en die last hebben van cystische fibrose.

Deze erfelijke systemische orgaanschade dwingt geneesmiddelen voor leven en intramurale behandeling. De ziekte laat een stempel achter op de psychologische toestand van het kind, vermindert de levensverwachting van de patiënt.

reden

De oorzaak van de ziekte is de mutatie van het mucusdichtheidsregulatorgen. Een genetisch defect (mutatie) van het regulatorische gen leidt tot een toename van de dichtheid en de viscositeit van de uitgescheiden door de klier, een schending van de uitscheiding via de kanalen. De overbelaste afscheiding in de klieren leidt tot zijn infectie met pathogene microflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, enz.) En de ontwikkeling van het ontstekingsproces.

Momenteel zijn er ongeveer tweeduizend soorten mutaties van deze genregulator. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, is het risico op een kind met cystic fibrosis 25% voor elke vorm van zwangerschap.

Dragers van het defecte gen hebben geen klinische manifestaties van de ziekte.

In Rusland wordt één kind geboren met cystic fibrosis per 10 duizend pasgeborenen, en in de Verenigde Staten - 7-8 kinderen per 10 duizend geboren kinderen. Dit is waarschijnlijk te wijten aan de beste diagnose van de ziekte.

Een kind met cystische fibrose kan zelfs geboren worden van gezonde ouders die zelf niet ziek worden, maar drager zijn van het gen met de mutatie, niet wetend.

symptomen

Wanneer cystische fibrose invloed heeft op:

• pancreas;
• klieren van het bronchopulmonale systeem;
• lever;
• speekselklieren;
• zweetklieren;
• klieren in de wanden van de maag en darmen;
• geslachtsklieren.

Afhankelijk van de preferentiële schade aan de systemen, worden pulmonale, intestinale en gemengde vormen van cystische fibrose onderscheiden. De meest voorkomende (tot 80% van alle gevallen) long- en darmvorm van de ziekte, die gemengd is.

Sommige wetenschappers onderscheiden dergelijke vormen nog steeds:

• lever (met de ontwikkeling van cirrose en ascites);
• elektrolyt (met een geïsoleerde verstoring van de elektrolytenbalans);
• meconial obstructie;
• atypische;
• gewist.

De ziekte heeft een remissiefase en een exacerbatiefase, waarvan de activiteit klein en middelgroot kan zijn.

Manifestaties bij pasgeborenen

Cystic fibrosis kan al in de vroege postpartumperiode de eerste klinische manifestaties hebben: het darmlumen wordt geblokkeerd door te dikke massa ontlasting van de pasgeborene (meconium). Deze toestand van intestinale obstructie wordt "meconial ileus" genoemd. Het manifesteert zich bij 15-20% van de kinderen met cystic fibrosis.

Klinische manifestaties van de meconium ileus zijn opgezette buik, braken van gal, droogheid en bleekheid van de huid. Het kind is lethargisch, weigert te borstkolven.

Tegelijkertijd is verdraaien van darmen, verstopping van het darmlumen en zelfs perforatie van de darmwand mogelijk. Deze complicaties kunnen leiden tot de noodzaak van chirurgische behandeling van de pasgeborene.

Het is mogelijk en later de afgifte van meconium bij cystische fibrose en de vorming in de darm van dichte ontlastingstoppen.

In meconial ileus wordt langdurige geelzucht waargenomen bij pasgeborenen, maar het kan ook een onafhankelijke manifestatie zijn van cystische fibrose als gevolg van de verhoogde dichtheid van gal en verstoring van de uitstroom.

Een van de symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen is de zoute smaak van de huid als gevolg van de afzetting van zoutkristallen op de huid.

Als het kind geen manifestaties van de meconial ileus had, dan kunnen de lange periode van herstel van het lichaamsgewicht (aanvankelijk bij de geboorte) en een slechte gewichtstoename in de volgende periode ook symptomen zijn van cystische fibrose.

Manifestaties bij zuigelingen

Meestal verschijnen de symptomen van de ziekte tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen of de overdracht van de baby naar kunstmatige voeding:

• fecaal kind wordt dik, dik, stinkt;
• verlies van rectum kan voorkomen;
• de lever groeit in omvang;
• lag van het kind in fysieke ontwikkeling;
• borst misvormd;
• gemarkeerd opgeblazen gevoel;
• droge huid;
• aardachtige huidskleur;
• ledematen worden dun;
• vingerkootjes van vingers hebben de vorm van "drumsticks";
• droge, langdurige hoest verschijnt;
• congestie van slijm in de bronchiën maakt ademhalen moeilijk.

De ernst van de symptomen kan verschillen, waardoor het soms moeilijk is vroegtijdige diagnose van cystische fibrose te maken.

Sommige kinderen kunnen herhaalde bronchitis of pneumonie ervaren, gevolgd door de vorming van een chronisch bronchopulmonaal proces met aanhoudende dyspneu en een vervelende droge hoest. Obsessieve, droge hoest veroorzaakt vaak braken, verstoort de slaap van het kind. De ribbenkast wordt geleidelijk tonvormig.

Dik slijm hoopt zich op in de ductus pancreaticus, waardoor de enzymen niet in de twaalfvingerige darm terecht komen en de spijsvertering van voedsel wordt verstoord. Als een kind soja of koemelk krijgt, ontwikkelt hij bloedarmoede en kan zwelling optreden als gevolg van een afname van het niveau van eiwitten in het lichaam.

Het lichaamsgewicht wordt verminderd, hoewel de eetlust van het kind goed blijft of zelfs verhoogd. De onderhuidse vetlaag en de spiermassa nemen af. Er is een tekort aan vetoplosbare vitaminen A en D.

Manifestaties bij adolescenten

Naast de toename van tekenen van laesies van het bronchopulmonale systeem en pancreasinsufficiëntie, is er niet alleen een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, maar ook in de puberteit. Kinderen kunnen niet tegen fysieke inspanning.

Vaak wordt ook de bovenste luchtwegen aangetast: neuspoliepen wordt opgemerkt, chronische ontsteking van de neusbijholten. Afwijkingen in de bronchiën kunnen meer uitgesproken zijn dan in de longen.

De luchtwegen bevatten purulente viskeuze massa, die een buis vormt. Het chronische proces in de longen ontwikkelt zich bij absoluut alle zieke kinderen en leidt tot disfunctie van de longen: de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie. Bij exacerbaties van het proces stijgt de temperatuur tot een hoog aantal, neemt de kortademigheid toe, neemt de hoest toe.

Pancreatische insufficiëntie neemt toe en diabetes komt voor bij 17% van de adolescenten. Leverbeschadiging leidt geleidelijk tot de vorming van cirrose van de lever en spataderen van de slokdarm, van waaruit bloedingen kunnen optreden.

De nederlaag van het spijsverteringsstelsel in de intestinale vorm van cystische fibrose kan gecompliceerd zijn door de ontwikkeling van zweren, ontsteking van de slokdarm, galblaas, darmobstructie, enz.

Als gevolg van een overtreding van de vertering van voedsel, worden bederfelijke processen in de darm geïntensiveerd met aanzienlijke gasvorming, die paroxismale buikpijn veroorzaakt. De stoel wordt versneld, de hoeveelheid aanstootgevende fecale massa's neemt aanzienlijk toe.

In de milde vorm van de ziekte, bleekheid van de huid, soms verminderde eetlust, af en toe braken (meestal veroorzaakt door hoesten), verstoorde ontlasting. Hoesten verschijnen vaker 's nachts. Soms worden deze manifestaties, vooral bij een pasgeboren baby, beschouwd als een normale schending van het spijsverteringsstelsel en hoesten - als SARS.

En pas later, met de introductie van aanvullend voedsel, wordt bij het overbrengen van de baby naar kunstmatige voeding cystische fibrose gediagnosticeerd. Het ziektebeeld van de ziekte ontwikkelt zich bijzonder fel wanneer een kind sojamengsels gebruikt, die gecontra-indiceerd zijn bij cystische fibrose.

Ernstige vormen worden gekenmerkt door langdurige en frequente periodes van hoest vanaf de eerste dagen van het leven van een baby. De aanval kan resulteren in de scheiding van viskeus sputum, braken. Bronchitis en longontsteking, die vaak voorkomen, hebben een ernstige loop en zijn moeilijk te behandelen.

Het begin verergering van het proces manifesteert zich door de volgende symptomen:

• lethargie en verminderde eetlust;
• koorts;
• hoestverergering;
• purulent sputum karakter;
• het verschijnen van aandoeningen van de ontlasting (frequenter, dunner worden, stank, toename van vet in de ontlasting);
• buikpijn;
• opgeblazen gevoel.

Diagnose van cystische fibrose

Een vermoedelijke diagnose wordt gesteld op basis van de klinische symptomen van de aangetaste organen en systemen.

Voor een betrouwbare bevestiging van de diagnose wordt een zweettest uitgevoerd: kwantitatieve bepaling van chloor in de zweetvloeistof. Tijdens de test stimuleert pilocarpine transpiratie, verzamelt en meet de hoeveelheid uitgescheiden vloeistof en bepaalt het chloorgehalte daarin.

Met de klinische manifestaties van cystische fibrose bij kinderen of de aanwezigheid van de ziekte bij familieleden, bevestigt het chloorniveau van meer dan 60 meq / l de diagnose. De vlektest wordt 2-3 keer uitgevoerd.

Bij kinderen jonger dan een jaar kan een hoge kans op cystische fibrose worden besproken bij een chloorconcentratie van meer dan 30 meq / l.

Het is uiterst zeldzaam (1: 1000 patiënten met cystische fibrose), een vals-negatief resultaat kan worden verkregen: chloor is minder dan 50 meq / l. Dit niveau van chloor kan zijn met oedeem, een afname van het totale eiwitgehalte in het bloed en met een onvoldoende hoeveelheid zweetvocht. Daarom moet in gedachten worden gehouden dat een negatief resultaat geen absolute garantie is voor de afwezigheid van de ziekte.

Een tijdelijke, voorbijgaande toename van de chloorconcentratie kan worden waargenomen met onvoldoende sociale en familiale opvoeding van het kind (misbruik, gebrek aan aandacht voor het kind), bij kinderen met anorexia nervosa (weigering om voedsel te eten met het doel gewicht te verliezen in de vorm van een psychische aandoening).

Valse positieve tests worden meestal geassocieerd met technische fouten van de test.

Bevestiging van de diagnose kan ook de identificatie zijn van een genetische studie van twee genmutaties die verantwoordelijk zijn voor cystic fibrosis. De diagnose van het gen wordt uitgevoerd in het geval van klinische manifestaties die karakteristiek zijn voor cystische fibrose en het normale niveau (of bovengrens van normaal) van chloor in het zweetvocht.

De ontdekking van twee genmutaties bevestigt de diagnose bij atypische cystische fibrose of in de aanwezigheid van deze ziekte bij broers en zussen.

Wanneer cystic fibrosis wordt gedetecteerd bij een kind, worden beide ouders en de broers en zussen van de baby gestuurd voor gendiagnostiek.

Gewoonlijk wordt de diagnose bij een kind al tot een jaar of op jonge leeftijd vastgesteld en bevestigd. Maar bij 10% van de patiënten wordt de ziekte gediagnosticeerd in de adolescentie en zelfs later.

De test voor cystic fibrosis is betrouwbaar één dag na de geboorte, maar gedurende deze periode is het niet altijd mogelijk om de vereiste hoeveelheid zweetvocht te verkrijgen. Daarom wordt de test vaker uitgevoerd bij een kind van 3-4 weken oud.

In veel landen wordt de gene diagnostiek uitgevoerd bij potentiële ouders bij het plannen van een zwangerschap of in de prenatale periode.

Detectie van foetale verhoogde echogeniciteit met foetale echografie is het bewijs van een verhoogd risico op cystische fibrose. In dit geval worden ook gendiagnostiek uitgevoerd.

In geval van pancreas insufficiëntie, wordt het niveau van zijn enzymen in de inhoud van de twaalfvingerige darm 12 (verkregen via een sonde bij oudere kinderen) en in feces bepaald. Dit is een vrij moeilijke test.

Op oudere leeftijd is het bewijs van onvoldoende pancreasfunctie de ontwikkeling van diabetes mellitus bij patiënten met cystic fibrosis.

Radiografie van de borstkas en computertomografie kunnen de pathologie van het bronchopulmonale systeem blootleggen: de uitbreiding van de bronchiën en de opeenhoping van slijm, cysten, lymfeklieruitbreiding, ontstekingsgebieden.

Een onderzoek naar de longfunctie onthult een afname van de longcapaciteit, toegenomen resterend longvolume en andere veranderingen die wijzen op onvoldoende zuurstofverrijking van het bloed.

Paranasale sinussen tijdens röntgenonderzoek of computertomografie zijn donkerder.

Voor de diagnose van "cystic fibrosis" is het dus noodzakelijk om vier belangrijke diagnostische criteria te identificeren:

• chronische laesie van het bronchopulmonale systeem;
• darmsyndroom;
• positieve zweettest;
• de aanwezigheid van gevallen van de ziekte in het gezin.

Volgens de screening van pasgeborenen (complex onderzoek om erfelijke afwijkingen en ziekten te identificeren), werd op de 4e dag van het leven (bij premature baby's op de 7e dag) bloed afgenomen voor laboratoriumonderzoek. Als cystic fibrosis wordt vermoed, worden aanvullende studies uitgevoerd.

behandeling

Afhankelijk van de ernst kan de behandeling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis. Het doel van therapie is om de ontwikkeling van complicaties te bestrijden, om de toestand van het kind te verlichten, maar het is onmogelijk om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van medische ontwikkeling.

De behandeling van cystische fibrose moet alomvattend zijn.

In het geval van longpathologie:

• Antibiotica om de pathogene flora die de ontsteking veroorzaakt te beïnvloeden. Cefalosporinen van de 3e generatie, aminoglycosiden, fluoroquinolonen worden gebruikt afhankelijk van de gevoeligheid van het geïsoleerde pathogeen. Gebruikte injectie- en inhalatiemethode voor toediening van geneesmiddelen.
• Mucolytica met het oog op het dunner worden van sputum (voor inwendige toediening en inhalatie): ACC, Fluifort (vermindert niet alleen de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van trilharen in de luchtwegen), Amiloride of Pulmozyme. Mucolytica kunnen ook worden toegediend met een bronchoscoop, gevolgd door secretie van het geheim en de introductie van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
• In het geval van bronchospastisch syndroom geïnhaleerd met bronchodilatoren.
• Corticosteroïde geneesmiddelen, anticytokinen, proteaseremmers en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen worden voorgeschreven voor een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
• Kinesitherapie: een speciaal complex van ademhalingsoefeningen die de afgifte van slijm van de luchtwegen bevorderen. Dergelijke oefeningen worden dagelijks en voor het leven uitgevoerd.

Met het overwicht van laesies van het spijsverteringskanaal worden gebruikt:

• Constante inname van enzympreparaten. Effectieve geneesmiddelen zijn Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• Bij leverschade worden hepatoprotectors gebruikt (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine heeft een goed effect. Met de ontwikkeling van leverfalen is een levertransplantatie. Met ernstige schade aan de longen en de lever is lever- en longtransplantatie mogelijk.
• Vitaminetherapie: vitaminecomplexen met micro-elementen.
• Maaltijden voor kinderen met cystic fibrosis moeten hoger zijn dan de leeftijdsnorm wat betreft calorieën, vitamines en micro-elementen. Proteïnedieet wordt voorgeschreven en vetten zijn niet beperkt, maar op voorwaarde van constant gebruik van enzympreparaten.

vooruitzicht

Cystic fibrosis is een zeer ernstige ziekte, de prognose hangt af van de aan- of afwezigheid van complicaties en de timing van de klinische symptomen van de ziekte. Wanneer de symptomen bij een baby verschijnen, is de prognose slechter. De uitkomst wordt ook beïnvloed door de vroege diagnose van de ziekte en de gerichte behandeling van het kind.

In grotere mate bepaalt de prognose de ernst van het bronchopulmonaire syndroom. Met de gelaagdheid van chronische infecties veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa is de prognose slechter.

Eerder stierven de meeste kinderen voor het jaar. In de afgelopen 50 jaar is de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis toegenomen. Sterfte daalde van 80% naar 36%.

het voorkomen

Als er gevallen van cystische fibrose in de familie zijn, is het noodzakelijk om voorafgaand aan de geplande zwangerschap consultatie en genetische diagnose te krijgen.

Doorgaan voor ouders

De beschikbaarheid van genetische counseling vóór de ontwikkeling van de zwangerschap en de genetische diagnose van beide partners maakt het mogelijk om een ​​kind met cystische fibrose te vermijden.

Als het kind de bovenstaande symptomen heeft, raadpleeg dan een arts. Met een tijdige diagnose en een goede behandeling kunt u de toestand van het kind verlichten, frequente exacerbaties voorkomen en zijn leven verlengen.

Welke arts moet contact opnemen

Als de ziekte vóór of na de geboorte van het kind wordt ontdekt, begint de neonatoloog en vervolgens de kinderarts het te behandelen. Regelmatige onderzoeken van de longarts, gastro-enteroloog, endocrinoloog, KNO-arts worden uitgevoerd. Ouders overleggen met genetica.

Het leven van kinderen met cystic fibrosis. Tips en praktisch advies van een pediatrische gastro-enteroloog

Cystic fibrosis bij kinderen is een chronische, progressieve en vaak fatale genetische (erfelijke) ziekte. Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Zweetklieren en het voortplantingssysteem worden ook beïnvloed.

Genetische oorzaken

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Wanneer de ziekte in de cellen van het lichaam te veel zout krijgt en te weinig water.

Dit verandert de vloeistoffen die onze organen normaal "smeren" tot dik, kleverig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat kinderen, om deze ziekte te krijgen, twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één kopie erft, ontwikkelt het geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds een drager zijn en kan het gen naar zijn nakomelingen overbrengen.

Ouders die het gen voor cystische fibrose dragen, zijn vaak gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, maar zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn veelvuldig en kunnen na verloop van tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen al heel vroeg op jonge leeftijd, maar soms bevinden ze zichzelf en iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, beschadigt deze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom zijn de long- en darmvormen van de ziekte.

Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk cystic fibrosis bij pasgeborenen te detecteren met behulp van speciale screeningstests voordat er symptomen verschijnen.

1. 15 - 20% van pasgeborenen met cystische fibrose hebben meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat hun dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de eerstgeboren stoel. Normaal verlaat meconium probleemloos. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dik dat de darmen het simpelweg niet kunnen verwijderen. Dientengevolge, verdraaien de intestinale lijnen of ontwikkelen zich niet behoorlijk. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren, en in deze situatie zal het kind een dag of twee na de geboorte geen stoelgang meer hebben.
2. Ouders kunnen zelf tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat hun huid een zoute smaak heeft.
3. De baby krijgt niet genoeg lichaamsgewicht.
4. Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat bij veel baby's deze aandoening onmiddellijk na de geboorte verschijnt en meestal na enkele dagen alleen of met behulp van fototherapie verdwijnt. Het is waarschijnlijker dat geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren en niet met cystische fibrose. Met screening kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen.
5. Kleverig slijm dat bij deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose hebben vaak infecties van de borstholte, omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor de ontwikkeling van bacteriën. Elk kind met deze ziekte lijdt aan een reeks ernstige hoest en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn extra problemen waar baby's last van hebben.

Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en behandeld kunnen worden met antibiotica, zijn de gevolgen op de lange termijn ernstig. Uiteindelijk kan mucoviscidose zo'n schade toebrengen aan de longen van een kind dat ze niet goed kunnen werken.

Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in de neusholtes. Peuters hebben ernstige acute of chronische sinusitis.

Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar mucoviscidose de hoofdoorzaak van schade wordt. Zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het gastro-intestinale systeem. Dit verstoort de ongehinderde passage van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind geen lichaamsgewicht bereikt en niet normaal groeit. De ontlasting van de baby ruikt ook slecht en lijkt schitterend vanwege de slechte spijsvertering van vetten. Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van instorting. Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in de andere ingebracht. De darm stort telescopisch in zichzelf, zoals een televisie-antenne.

De alvleesklier lijdt ook. Vaak ontwikkelt het een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.

Regelmatig hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaakt soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale verzakking het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.

Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende verschijnselen en symptomen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn:

• hoesten of hijgen;
• grote hoeveelheden slijm in de longen;
• frequente longinfecties zoals longontsteking en bronchitis;
• verwarde ademhaling;
• zoute huid;
• trage groei, zelfs met een goede eetlust;
• meconiumobstructie bij pasgeborenen;
• frequente ontlasting, die los, groot of dik is;
• buikpijn of een opgeblazen gevoel.

diagnostiek

Wanneer de symptomen zich beginnen te manifesteren, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van de arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose en niet elk kind heeft alle tekenen.

Een andere factor is dat de ziekte kan variëren van mild tot ernstig bij verschillende kinderen. De leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert ook. Sommige mensen zijn gedialyseerd met cystic fibrosis in de kindertijd, terwijl andere zijn gediagnosticeerd op volwassen leeftijd. Als het verloop van de ziekte matig is, heeft het kind mogelijk geen problemen voordat het de adolescentie of zelfs de volwassenheid bereikt.

Genetisch onderzoek

Doorheen genetische tests tijdens de zwangerschap kunnen ouders nu uitzoeken of hun toekomstige kinderen cystische fibrose kunnen hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystic fibrosis bevestigen, is er nog geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van de ziekte bij een bepaald kind ernstig of niet onder woorden worden gebracht.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, ook als deze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

Een baby wordt meestal getest op cystic fibrosis als het wordt geboren met meconium intestinale obstructie.

Zweettest

Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystic fibrosis een zweettest. Dit is een accurate, veilige en pijnloze manier om een ​​diagnose te stellen. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met pilocarpine. Het stimuleert de productie van zweet. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehaltes.

Een kind moet een zweetchloride-resultaat hebben van meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetsamples om cystic fibrosis te diagnosticeren. Normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

Bepaling van trypsinogen

De test kan bij baby's niet informatief zijn, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt genomen geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweetafbraak en andere onderzoeken. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose normale niveaus van zweetchloride. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd met behulp van chemische tests voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen.

Andere soorten enquêtes

Enkele van de andere tests die cystic fibrosis kunnen diagnosticeren, zijn röntgenfoto's op de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt de mate en ernst van cystische fibrose bepalen zodra het wordt gediagnosticeerd.

Deze tests omvatten:

• thoraxfoto's;
• bloedonderzoek om de hoeveelheid voedingsstoffen in het lichaam te schatten;
• bacteriële studies die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën zijn wijd verspreid in cystic fibrosis, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen;
• pulmonale functietests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.

Longfunctietests worden uitgevoerd wanneer het kind oud genoeg is om mee te werken aan het testproces;

feces-analyse. Het zal helpen gastro-intestinale abnormaliteiten te identificeren die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

1. Omdat cystic fibrosis een genetische ziekte is, is de genetische manipulatie al op jonge leeftijd de enige manier om dit te voorkomen of te genezen. Idealiter kan gentherapie een defect gen repareren of vervangen. In deze ontwikkelingsfase van de wetenschap blijft deze methode onwerkelijk.
2. Een andere behandelingsoptie is om een ​​kind met cystic fibrosis een actieve vorm te geven van een eiwitproduct dat niet voldoende is in het lichaam of niet. Helaas is dit ook niet haalbaar.

Momenteel is noch medicijntherapie, noch enige andere radicale behandeling van cystische fibrose bekend in de geneeskunde, hoewel nu benaderingen op basis van geneesmiddelen worden bestudeerd.

In de tussentijd is het beste dat artsen kunnen doen de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures voor het verwijderen van dik slijm uit de longen.

De therapie is aangepast aan de behoeften van elk kind. Voor kinderen van wie de ziekte erg vordert, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

Longziekte behandeling

De belangrijkste richting in de behandeling van cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om de slijmvliesblokkade van de longluchtwegen te verminderen.

• bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waardoor het slijm uit de longen kan vertrekken, dat wil zeggen, het niveau van de schouders is lager dan het niveau van de lende. Tijdens de procedure klappen de borst of de rug en vormen een trilling om het slijm te activeren en het uit de luchtwegen te helpen. Dit proces wordt herhaald op verschillende delen van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende gebieden van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is heel belangrijk om deze receptie les te geven aan familieleden;
• Oefening helpt bij het verwijderen van slijm en hoesten te stimuleren om de longen te wissen. Het kan ook de algemene fysieke conditie van het kind verbeteren;
• van de medicijnen gebruikte aërosolmedicijnen om de ademhaling te vergemakkelijken.

Deze geneesmiddelen omvatten:

• luchtwegverwijders die de luchtwegen vergroten;
• mucolytica die het slijm verdunnen;
• decongestiva die de zwelling in de luchtwegen verminderen;
• antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in een aerosolvorm of worden toegediend door injectie in een ader.

Behandelingen voor spijsverteringsproblemen

Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan de longen.

Vaak voorgeschreven een uitgebalanceerd, calorierijk dieet met een laag vetgehalte en een hoog gehalte aan eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen worden getoond om een ​​goede voeding te garanderen. Klysma en mucolytische middelen worden gebruikt om darmobstructies te behandelen.

Zorgen voor een baby met cystic fibrosis

Wanneer u wordt verteld dat een kind cystische fibrose heeft, moet u aanvullende maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de noodzakelijke voedingsstoffen krijgt en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

feeding

Om een ​​goede spijsvertering te helpen, moet u uw kind de enzymsupplementen geven die door de arts aan het begin van elke voeding zijn voorgeschreven.

Tekenen dat een kind mogelijk enzymen nodig heeft of een dosisaanpassing van het enzym zijn onder meer:

• onvermogen om lichaamsgewicht te bereiken, ondanks de sterke eetlust;
• frequente, vettige, onaangename ontlasting;
• opgeblazen gevoel of gas.

Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de functie van de longen in elk kind, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die deel uitmaken van de zweetklieren van de huid. Als gevolg hiervan verliezen baby's grote hoeveelheden zout wanneer ze zweten, wat leidt tot een hoog risico van uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd in overeenstemming met de aanbeveling van een specialist.

Training en ontwikkeling

Het valt te verwachten dat het kind zich volgens de norm zal ontwikkelen. Wanneer een kind naar de kleuterschool of naar school gaat, kan hij een individueel opleidingsplan ontvangen in overeenstemming met de wet op het onderwijs aan personen met een handicap.

Het individuele plan zorgt ervoor dat het kind zijn opleiding kan voortzetten als hij ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en ook de nodige maatregelen neemt om een ​​onderwijsinstelling te bezoeken (bijvoorbeeld het verstrekken van extra tijd voor snacken).

Veel kinderen met cystische fibrose blijven van hun kindertijd genieten en worden volwassen en leiden een vol leven. Wanneer een kind opgroeit, kan hij veel medische procedures nodig hebben en af ​​en toe naar het ziekenhuis gaan.

Allereerst moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken in het begrijpen van genetische en fysiologische aandoeningen bij cystische fibrose, bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingsbenaderingen, zoals gentherapie. Er is een vooruitzicht voor verdere verbetering van de zorg voor cystic fibrosepatiënten en zelfs voor het openen van de behandeling!