Cystic fibrosis is een ongeneeslijke erfelijke ziekte die zich zowel in de eerste dagen van het leven als later manifesteert. Het werk van de ademhalings- en spijsverteringsorganen is aangetast, waardoor het kind ongeldig wordt, levenslange behandeling, speciale zorg en speciale voeding nodig heeft. De genmutatie, de oorzaak van de ziekte, wordt overgedragen door ouders, zelfs als ze zelf niet ziek zijn, maar zijn alleen dragers van het pathologische gen. Om het leven van het kind comfortabeler en langduriger te maken, is een vroege diagnose en een juiste behandeling noodzakelijk.
Kenmerken van cystic fibrosis
Wanneer cystische fibrose de productie van slijm in de externe afscheidingsklieren verstoort, zich in verschillende vitale organen bevindt. Het doel van dit slijm is om het inwendige oppervlak van de organen te beschermen tegen beschadiging en penetratie van bacteriën. Smeren van het oppervlak van de slokdarm, slijm draagt bij aan de promotie van voedsel erdoorheen. En in de darm is slijm nodig om de fecale massa erdoorheen te bewegen.
De naam van de ziekte in het Latijn betekent dik slijm. Wanneer cystische fibrose optreedt bij kinderen, wordt het slijm dicht en stroperig, wat leidt tot verstopping van de kanalen, waar ziekteverwekkende bacteriën zich beginnen te vermenigvuldigen. Ontsteking van slijmvliezen, ettering van slijm optreedt. Dit veroorzaakt het optreden van ernstige aandoeningen in het werk van de organen en zeer gevaarlijke complicaties.
Overtreding van de klieren van externe uitscheiding treedt op als een resultaat van mutatie van het gen dat de samenstelling en consistentie van slijm regelt. Genpathologie van dit type komt voor bij ongeveer 1 op de 20 mensen, maar niet allemaal worden ze ziek. Sommige mensen zijn alleen dragers van het gemuteerde gen, dat zelfs niet wordt vermoed.
Bij een kind komt de ziekte alleen voor als een gen in beide ouders muteert. En niet noodzakelijk zal cystic fibrosis al hun kinderen pijn doen. De kans op het krijgen van een zieke baby is 25%. Ze hangt er niet van af of hij de eerstgeborene zal zijn of dat hij gezonde broers en zussen heeft. Het maakt ook niet uit op het geslacht van het kind. De incidentie van meisjes en jongens is hetzelfde.
Oorzaken van ernstige symptomen van cystische fibrose
Een dergelijke genetische aandoening maakt het voor het lichaam onmogelijk om de nodige voedingsstoffen en zuurstoftoevoer naar de organen te ontvangen. Dientengevolge vertraagt het proces van fysieke ontwikkeling van het kind, ontstaan verschillende pathologieën die zijn leven verminderen.
De oorzaken van de ontwikkeling van symptomen en complicaties van cystic fibrosis zijn:
- Overtreding van de klieren van externe uitscheiding, het verschijnen in het slijm van een verhoogde hoeveelheid eiwitten, bijdragend aan de concentratie ervan.
- Geleidelijke atrofie van het klierweefsel en de vervanging ervan door fibreus weefsel, wat leidt tot de vorming van cysten, het optreden van purulente ontstekingsprocessen.
- Verstoring van het water-zoutmetabolisme in het lichaam, een abnormale toename van het gehalte aan natrium- en calciumzouten in slijm, waardoor het ongeschikt wordt voor de uitvoering van zijn functies.
Opmerking: de gemiddelde levensverwachting van kinderen geboren met een ziekte zoals cystic fibrosis is 16-20 jaar. Het komt echter voor dat de baby niet tot 1 jaar leeft. In sommige gevallen echter, met een effectieve behandeling, leven sommige patiënten tot 35-40 jaar.
Video: Oorzaken van symptomen van cystic fibrosis. Hoe een pasgeborene te herkennen
Types en vormen van de ziekte
Afhankelijk van welke organen het meest getroffen zijn bij een kind, is mucoviscidose verdeeld in verschillende typen.
Intestinale cystische fibrose
Symptomen van schade aan de klieren in de organen van het spijsverteringsstelsel overheersen. Het zogenaamde "intestinale syndroom" manifesteert zich. De oorzaak van de stoornis is onvoldoende productie van darm- en pancreasenzymen. Het proces van splitsing en afbraak van eiwitten, koolhydraten en vetten is aangetast. De meeste voedingsstoffen worden met uitwerpselen in het lichaam uitgescheiden. In dit geval heeft het kind diarree of obstipatie. Hij eet veel, maar blijft erg dun.
Pulmonaire cystische fibrose
Beïnvloed voornamelijk door het ademhalingssysteem. Vanwege de schending van de samenstelling van het beschermende slijm in de ademhalingsorganen beginnen stafylokokken, Pseudomonas aeruginosa en andere bacteriën zich te ontwikkelen. "Long syndroom" komt tot uiting in respiratoire insufficiëntie als gevolg van vernauwing van de bronchiën, evenals longontsteking.
De longvorm ontwikkelt zich in fasen.
In fase 1 is er een droge, aanhoudende hoest, die kortademigheid veroorzaakt. Deze aandoening kan meerdere jaren voorkomen.
Voor fase 2 wordt gekenmerkt door het optreden van chronische bronchitis, het verschijnen van hoest met overvloedig sputum. Er zijn veranderingen in de vorm van de vingers.
Geleidelijke fibreuze veranderingen in het longweefsel en de vorming van cysten en ontstekingsgebieden leiden tot fase 3. Er is longinsufficiëntie, die het werk van het hart en andere organen beïnvloedt. Soortgelijke pathologische veranderingen vinden plaats binnen 3-4 jaar.
In stadium 4 wordt de toestand ernstiger. Er treedt ademhalings- en hartfalen op, met als gevolg de dood na enkele maanden.
Gemengde cystische fibrose. Met dit type ziekte worden symptomen van ernstige aandoeningen van alle lichaamssystemen waargenomen.
Atypische cystische fibrose
Het heeft voornamelijk invloed op speeksel, zweetklieren of klieren in de geslachtsorganen, evenals op de lever. Fibreuze modificaties en vernietiging van levercellen leiden tot cirrose.
Vormen van de ziekte
Cystic fibrosis bij een kind kan een milde (gewiste) vorm hebben. Tegelijkertijd verschijnen er tekenen van chronische pancreatitis (ontsteking van de pancreas), enterocolitis (ontsteking van de darmen), bronchitis of diabetes mellitus.
In gevallen van cystische fibrose van milde tot matige ernst, zijn er fasen van exacerbatie en remissie.
Het is mogelijk het verloop van de ziekte in de meest ernstige, meest gevaarlijke vorm.
Leeftijdsverschijnselen en symptomen van cystische fibrose
Met de leeftijd zijn de symptomen van cystic fibrosis verergerd. Gezondheid verslechtert, omdat het tekort aan stoffen dat nodig is voor de aanmaak van nieuwe cellen van verschillende organen toeneemt. Er zijn leeftijdsverschillen van tekenen van de ziekte.
Pasgeboren baby's
Tekenen van cystische fibrose kunnen zich al in de eerste dagen van het leven van de baby manifesteren. Langdurige geelzucht komt tot uiting als gevolg van een schending van de productie van enzymen en onvoldoende galstroom. Het kind komt bijna niet aan, weigert te borstkas, hij is fysiek inactief.
Waargenomen frequente regurgitatie van gal, een opgeblazen gevoel, bleekheid en een droge huid. Al deze symptomen kunnen erop duiden dat de baby meconische obstructie heeft, de vorming van meconium (primaire uitwerpselen) in zijn darmen. Tegelijkertijd overlappen de pluggen de darm op een plaats van 3-8 cm. Torsie van de darmen, peritonitis of weefselnecrose is mogelijk. Een onmiddellijke abdominale chirurgie is vereist. Meestal veroorzaken dergelijke complicaties van cystische fibrose een fatale afloop.
Een indicatief teken van cystische fibrose is de aanwezigheid van een zoute smaak in de huid van de patiënt. De opeenhoping van zout leidt tot een schending van de water-zoutbalans en zweten.
Een neonatoloog kan mogelijk een pasgeborene diagnosticeren (zijn specialisatie is de behandeling van kinderen in de eerste 28 dagen van het leven die ademhalingsproblemen hebben). Vervolgens heeft de patiënt de hulp nodig van een kinderarts, gastro-enteroloog, longarts.
Kinderen onder de leeftijd van 1 jaar
Symptomen van cystische fibrose bij kinderen kunnen niet onmiddellijk verschijnen, maar een paar maanden na de geboorte. Gewoonlijk valt dit samen met het begin van de toevoeging van aanvullende voedingsmiddelen of de overdracht van het kind aan borstvoeding.
Moet de volgende verschijnselen melden:
- Overtreding van de consistentie van uitwerpselen. Het wordt papperig, heeft een sterke onaangename geur, grijze kleur, bevat veel vet. Verhoogde stoelgang leidt tot verzakking van het rectum.
- De discrepantie tussen de fysieke ontwikkeling van het kind en zijn leeftijd.
- Frequent droge hoest met pijnlijke slijmopname van viskeus sputum. Hij kan de baby laten braken, laat hem niet goed slapen. Hoesten wordt veroorzaakt door ontsteking van de bronchiën en de longen. Het proces is bilateraal. Vanwege de hoest in het kind begint de borst te zinken (de vorm wordt tonvormig). Dyspnoe verschijnt.
- Opgezette buik, verhoging van de grootte van de lever.
- De aanwezigheid van een grijze en droge huid.
- Het uiterlijk van oedeem.
- Bloedarmoede door gebrek aan eiwit in het lichaam.
- Vingervervorming. Ledematen zijn erg dun. De vingerkootjes aan de uiteinden van de vingers worden dikker, de nagels hebben een onregelmatige vorm.
De ernst van manifestaties van cystische fibrose en hun ernst is anders, waardoor het moeilijk is om de ziekte te diagnosticeren. Soms, vanwege de gelijkenis van symptomen, wordt cystische fibrose verward met chronische bronchitis of pneumonie.
kleuters
Kinderen hebben kortademigheid, langdurige hoest met etterig sputum, chronische diarree, rectale verzakking. Mogelijke torsie van bepaalde delen van de darm, verstoorde bloedtoevoer. Met deze aandoening is er hevige pijn in de buik.
Waargenomen uitdroging. Er is een toename van de lever, verdikking van de vingerkootjes van de vingers.
Kinderen in de basisschoolleeftijd
Meestal zijn kinderen op deze leeftijd het meest bezorgd over pancreatitis, sinusitis, chronische aandoeningen van de ademhalingsorganen en diabetes. Het kind lijdt aan diarree, uitdroging en uitputting, aambeien. Een toename van de lever wordt waargenomen, het werk van het hart verslechtert.
tieners
Naast het feit dat alle reeds bestaande symptomen verergeren, is de seksuele ontwikkeling vertraagd, is er een groeivertraging. Er zijn tekenen van cirrose van de lever, stoornissen van de bloedsomloop van de organen. Bloeddruk stijgt. Typische verschijnselen van cystische fibrose zijn etterende ontstekingsprocessen in de ademhalingsorganen, diabetes mellitus, spataderen in de spijsverteringsorganen, wat vaak leidt tot inwendige bloedingen.
Toevoeging: in ongeveer 10% van de gevallen wordt cystic fibrosis voor het eerst gezien bij kinderen tijdens de adolescentie, terwijl in de meeste gevallen de symptomen van de ziekte veel eerder verschijnen.
Methoden voor de diagnose van cystische fibrose
Een voorlopige diagnose wordt gesteld wanneer het kind tekenen van cystische fibrose heeft, karakteristieke pulmonale en intestinale manifestaties van deze ziekte, evenals een aantal uiterlijke tekenen. Een kind wordt ook zorgvuldig onderzocht als er eerder gevallen van cystische fibrose in het gezin zijn geweest.
Als het paar al een kind heeft met een vergelijkbare pathologie, dan is het bij de volgende zwangerschap noodzakelijk om een genetisch onderzoek van de foetus uit te voeren, hoewel de kans op een tweede geboorte van het zieke kind slechts 25% is.
De enquête wordt uitgevoerd met behulp van de volgende methoden:
- Zweettest. Het werk van de zweetklieren wordt gestimuleerd met een speciale voorbereiding, waarna een monster van het zweet wordt genomen en het chloorgehalte wordt bepaald. Het is mogelijk om een vals-positief of fout-negatief resultaat te verkrijgen, dus het onderzoek wordt verschillende keren herhaald.
- Röntgenfoto van de ademhalingsorganen. Met zijn hulp, de aanwezigheid van cysten, gebieden van ontsteking wordt gevestigd, wordt het volume van de longen gemeten om ademhalingsmislukking te ontdekken. De toestand van de bronchiën wordt bestudeerd om gebieden van accumulatie van mucus te detecteren, schade aan deze organen, typisch voor cystische fibrose.
- Spirometrie. Het volume van de uitgeademde lucht en de snelheid van de luchtuitwisseling met rustige of intensieve ademhaling worden bestudeerd.
- CT en MRI kunnen het best de aanwezigheid of afwezigheid van pathologieën in verschillende organen bevestigen, waarvan het werk afhangt van de toestand van de externe uitscheidingsklieren.
- Microbiologisch onderzoek van speeksel voor het gehalte aan natriumchloride.
- Algemene analyse van bloed, urine, evenals het verkrijgen van coprogram (resultaten van ontlastingsanalyse).
- Genetisch bloedonderzoek.
Als cystic fibrosis wordt gevonden bij een baby van wie de ouders geen symptomen van deze ziekte hebben, worden ze ook voor genetische testen verzonden.
Video: preventieve genetische screening op erfelijke ziekten
behandeling
Cystic fibrosis bij kinderen is een ongeneeslijke ziekte. Om echter de toestand van de patiënt te verlichten en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, wordt een complexe therapie met verschillende geneesmiddelen voorgeschreven.
Ademhalings therapie
Mucolytische (slijmverdunnende) middelen helpen de bronchiale functie verbeteren, verwijderen slijm van hen, voorkomen ontstekingen. Deze omvatten ACC, pulmozyme, amiloride. De medicijnen worden ingenomen in de vorm van tabletten of inhalatie met behulp van speciale apparaten.
Antibiotica worden voorgeschreven voor de behandeling van longontsteking en bronchitis. Soms wordt een antibioticum rechtstreeks in de bronchiën geïnjecteerd nadat het mucolyticum in de bronchiën is geïnjecteerd met behulp van een bronchoscoop en sputum-afzuiging. Hormonale en niet-steroïde ontstekingsremmende middelen helpen de toestand van het kind te verlichten in het geval van ontstekingsprocessen in verschillende organen.
Kinesitherapie is ademhalingsoefeningen. De procedure wordt gedurende het hele leven dagelijks uitgevoerd.
Andere methoden van fysiotherapie worden ook gebruikt. Er wordt bijvoorbeeld een borsttrillingsmassage uitgevoerd, evenals posturale drainage om sputumafscheiding te vergemakkelijken door patiënten met speciale houdingen te nemen.
Middelen van volksbehandeling impliceren ingestie en inhalatie met afkooksel van moeder en stiefmoeder, Althea. Essentiële oliën worden ook gebruikt voor inhalaties (bijvoorbeeld lavendel).
Behandeling voor pathologieën van het spijsverteringskanaal
Enzymen (mezim forte, pancreatine, pancytrate, creon) worden voorgeschreven voor het verslaan van de alvleesklier om de opname van voedsel te verbeteren.
Hepatoprotectors (Essentiale forte, gepabene, glutargin) worden gebruikt om levercellen te beschermen tegen vernietiging, en om de vorming van stenen in de galblaas te voorkomen.
Bij patiënten met cystic fibrosis wordt aanhoudende avitaminose waargenomen. Vooral niet genoeg in vet oplosbare vitamines (A, E, D, K). Daarom moet je ze constant innemen in de vorm van synthetische vitaminecomplexen.
Van groot belang is de voeding van de patiënt die aan cystische fibrose lijdt. Een kind in het dieet moet room, vlees, boter en plantaardige olie hebben - voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten en licht verteerbare vetten. Voedsel moet zout toevoegen. Het is noodzakelijk dat het kind een grote hoeveelheid vocht consumeerde.
Aanbevelingen aan ouders
Artsen raden af om een kind met een vergelijkbare ziekte te geven aan de kleuterklas.
Met een vrij gemakkelijk verloop van een dergelijke ziekte kan het kind wel naar school gaan. Je moet het echter niet overbelasten met intensieve oefeningen. Voor deze kinderen is er een extra rustdag in het midden van de week: ze zijn vrijgesteld van examens. Rekening houdend met de gezondheidstoestand, kunnen ze zich bezighouden met niet al te vervelende sporten.
Goede voeding, effectieve medicamenteuze behandeling en de liefde voor geliefden stellen het kind in staat de kwaliteit van leven te verbeteren, de symptomen van de ziekte te verlichten. Het is belangrijk om tijdig vaccinaties tegen infectieziekten te maken.
Het belangrijkste is een vroege diagnose, omdat de prognose van de ziekte er grotendeels van afhangt.
Symptomen van cystische fibrose bij kinderen en behandelingsrichtlijnen
Cystic fibrosis bij kinderen (cystic fibrosis) - een ziekte die wordt overgeërfd, waarbij de functie van het spijsverterings- en ademhalingssysteem wordt aangetast. Manifestaties worden geassocieerd met de overmatige vorming van viskeuze afscheidingen, waardoor het pad wordt geblokkeerd.
Vormen van cystische fibrose en symptomen
Er zijn verschillende vormen van de ziekte, afhankelijk van veranderingen in de interne organen en hun ernst:
- Pulmonale.
- Intestinale.
- Mekoniumobstructie.
- Gewist.
- Mixed.
- Atypisch.
De indeling in vormen is afhankelijk van de toetreding van aandoeningen in andere organen en systemen naarmate de ziekte vordert. De eerste tekenen worden al op jonge leeftijd gevonden (tot 2 jaar oud). Hoe eerder de symptomen verschijnen, hoe harder de ziekte voortschrijdt en heeft een ernstiger diagnose. Met tijdige detectie van cystische fibrose bij een kind en adequate behandeling voordat de levensverwachting 35-40 jaar was, en nu is deze aanzienlijk toegenomen (tot 60-70 jaar). Een van de kenmerken van de ziekte - de gewijzigde samenstelling van zweet. Het bevat veel natrium en chloor, waardoor het een hoog zoutgehalte heeft.
Longvorm
Het proces vangt beide longen op. Veranderingen in deze vorm komen voor bij 15-20% van de kinderen met cystic fibrosis. Milde ziekte manifesteert zich door symptomen van bronchitis. Het wordt zelden erger, neemt langzaam toe en verstoort de kwaliteit van leven van het kind niet.
Ernstige symptomen worden gekenmerkt door longontsteking. Ten eerste bezorgd over een droge paroxysmale hoest. Met de verergering van de aandoening wordt het een kwellende en kinkhoest. Dit komt door irritatie van de receptor in het slijmvlies van de luchtwegen door viskeus sputum. Het blijft lang in het lumen achter en wordt daarom gemakkelijk geïnfecteerd door micro-organismen. Deze aandoening leidt tot ontsteking.
Geleidelijk aan wordt de bronchiën smaller en uiteindelijk volledig verstopt. Obstructie van de luchtwegen verergert het ontstekingsproces. Cystische fibrose van de longen en bronchiën wordt geleidelijk chronisch.
Sommige delen van de longen zakken af (atelectasis) en zijn uitgesloten van gasuitwisseling. Deze veranderingen in weefsels kunnen in sommige gebieden worden rechtgetrokken en er kunnen zich nog meer in andere vormen vormen (migrerende atelectasen). De eigenaardigheid van dergelijke gebieden is het gebrek aan ademhaling over hen, wat wordt bevestigd bij het luisteren naar de longen. De vorming van dicht vezelig weefsel in plaats van de long vindt vroeg plaats.
Na verloop van tijd verschijnt ademhalingsfalen met een geleidelijke toename. Daarna worden onomkeerbare veranderingen in het cardiovasculaire systeem (hartfalen) toegevoegd. Vingers zijn misvormd en hebben de vorm van drumstokken. Nagels exfoliëren gemakkelijk, bedekt met witte strepen en lijken op een horlogeglas.
Intestinale vorm
Intestinale vorm van cystische fibrose bij kinderen verschijnt voor de geboorte. Als een geïsoleerde optie komt het tot 5% van alle gevallen voor. In de prenatale periode ontwikkelen zich de eerste veranderingen in de ductus pancreaticus. Ze worden geblokkeerd, terwijl het enzym de output in de darm afsluit. IJzer onder zijn invloed verteert zijn eigen weefsel. Hierdoor worden veranderingen in de alvleesklier in de vorm van fibrose en de vorming van cysten gevonden in het eerste levensjaar van een kind.
De meest voorkomende klinische symptomen waargenomen bij zuigelingen. Het debuut van de ziekte valt vaak samen met de introductie van aanvullend voedsel of het begin van kunstmatige voeding. Uiterlijk ziet het kind er dun uit met een opgeslagen of toegenomen eetlust. Dit gaat gepaard met een afname van de activiteit van pancreas- en darmenzymen. Hun functie is om gegeten voedsel te splitsen. Visceus spijsverteringssap kan een groot aantal inkomende eiwitten, vetten en koolhydraten niet aan.
Tekenen van cystische fibrose bij kinderen hebben ook invloed op de speekselklieren. Het geheim wordt viskeus, wat een droge mond veroorzaakt en het kauwen van voedsel bemoeilijkt. Normale verteringsprocessen worden verstoord en manifesteren als een vertraging in de fysieke ontwikkeling. Ze verschijnen:
- overvloedige, lichte en zachte ontlasting.
- bedorven geuruitwerpselen.
- gerommel en buikpijn.
Geleidelijk aan worden symptomen van intestinale wandabsorptie van voedingsstoffen (malabsorptie) toegevoegd.
Gemengde vorm (pulmonair)
Meestal komt mucoviscidose voor bij kinderen in gemengde vorm (tot 70% van de gevallen). Het gaat harder dan andere. Gelijktijdig waargenomen veranderingen in de spijsvertering en luchtwegen. Kinderen in de eerste zes maanden van slechte gewichtstoename. Ze maken zich zorgen over een constante, pijnlijke hoest, soms met braken.
Meconium vorm
Pasgeboren baby's met cystische fibrose kunnen in de eerste dagen van hun leven tekenen van de meconiumvorm van de ziekte vertonen. De incidentie is gemiddeld 10-15% van alle andere vormen van deze ziekte. Meconium (oorspronkelijke uitwerpselen) wordt viskeus en verstopt het darmlumen voor 2-8 cm. Lange opstoppingen leiden tot weefselnecrose en de dood van een kind.
Atypische vorm
De symptomen van cystische fibrose bij kinderen met een atypische loop worden geassocieerd met een verandering in de lever. Lange tijd is de ziekte asymptomatisch. Bij het bekijken van een kind bleek zijn toegenomen omvang. In het bloedonderzoek blijven de leverenzymen ongewijzigd. Bij de begonnen stroom vormt zich langzaam de cirrose.
Wazig vorm
Cystic fibrosis kan een gewist verloop hebben. De incidentie van deze vorm bij patiënten tot 2%. Volgens de symptomen lijkt het op chronische pancreatitis, enterocolitis of diabetes.
Andere manifestaties
Veranderingen in het voortplantingssysteem worden vaak waargenomen. De testikels bij jongens zijn verkleind en gecompacteerd. Vruchtbaarheid is bij meisjes verminderd, maar het vermogen om zwanger te worden blijft. In de vruchtbare leeftijd is de vorming van sperma bij mannen niet gestoord, maar er is geen ejaculatie door een geblokkeerd kanaal.
diagnostiek
Voor het vaststellen van de diagnose is een specifieke lijst met activiteiten vereist. Diagnose omvat:
- Biochemische analyse van bloed.
- Analyse van faeces (coprogram).
- Sputum-analyse.
- Zweettest
- Genetisch onderzoek.
- Echografie van de foetus.
- Radiografie van de borst.
In de biochemische studie van bloed wordt bepaald door een verhoging van het niveau van natrium en chloor, bilirubine of enzymen. De verandering in indicatoren is afhankelijk van de vorm van cystische fibrose.
Zoek in de analyse van ontlasting spiervezels, vet en vezels. Dit geeft de ontlasting een "mase-achtig" karakter (dikke en plakkerige uitwerpselen).
Als het mogelijk is om sputum te nemen voor onderzoek, produceert de aanwezigheid van bacteriën een groene kleur. Leukocyten in het materiaal duiden op de aanwezigheid van ontsteking.
De zweettest wordt uitgevoerd om de concentratie van elektrolyten in het geheim te bepalen. De analyse is uitgevoerd voor kinderen ouder dan 7 dagen, omdat vals negatieve resultaten kunnen vóór deze deadline worden verkregen. Er zijn gevallen van een tijdelijke toename van elektrolyten op de achtergrond van volledige gezondheid. Dit is het gevolg van ontoereikende sociale educatie van het kind en wordt ook waargenomen bij anorexia nervosa. Het foutpositieve resultaat wordt vastgesteld met fouten in de loop van het monster.
U kunt de diagnose bevestigen na genetische tests. Het wordt uitgevoerd na 3-4 weken van het leven van de baby. Voor de diagnose worden kinderen met klinische symptomen die kenmerkend zijn voor cystische fibrose verzonden. Hun zweettest is negatief of ligt aan de bovengrens van de norm.
Ook wordt een vrouw naar een genetisch onderzoek gestuurd als een echografie van de foetus een toename in echogeniciteit (dichtheidbeoordeling) in de darmen laat zien.
Radiografie onthult veranderingen in het ademhalingssysteem in de vorm van:
- verwijde bronchiën;
- ophopingen in het lumen van slijm;
- ontstoken gebieden;
- vergrote lymfeklieren.
Cystic fibrosis-behandeling
Na de diagnose - cystische fibrose wordt de behandeling uitvoerig en voor het leven uitgevoerd. Symptomatische therapie is gericht op het behoud van de functies van beschadigde organen. Het omvat:
- Dieet.
- Medicatie.
- Fysiotherapie.
- Indien nodig, chirurgische behandeling.
Kinderen met een aandoening die niet vatbaar is voor conservatieve therapie, worden gestuurd voor een chirurgische behandeling. Om gezondheidsredenen, een transplantatie van organen die niet in staat zijn om hun functies uit te voeren (lever, longen).
Voedsel voor cystic fibrosis
Voor het voeden van een baby, heeft het de voorkeur om de natuurlijke methode te gebruiken. Moedermelk bevat de noodzakelijke stoffen voor het kind om het lichaam te beschermen. Bij afwezigheid van melk worden aangepaste mengsels (Alphare, Pregestimyl) gebruikt - deze worden beter geabsorbeerd in vergelijking met niet-aangepaste mengsels.
Voeding tijdens de adolescentie moet hoogcalorisch zijn (calorische waarde is 1,5-2 maal hoger dan bij gezonde kinderen). Zorg ervoor dat u de zeevruchten in het dieet meeneemt. Eiwitvoedsel zou moeten prevaleren in het dieet. Beperk complexe koolhydraten. Vetten kunnen niet worden uitgesloten, afhankelijk van de inname van enzympreparaten. Het is vooral belangrijk om het dieet te volgen voor kinderen met intestinale cystische fibrose. Het dieet van het kind omvat:
Bovendien, in het dieet van een kind met cystic fibrosis 1-5 g zout geïnjecteerd. Je moet minstens 2 liter water drinken om het niveau van verloren vocht dat wordt uitgescheiden in het zweet aan te vullen.
Kinderen met cystische fibrose zijn verboden in groenten die ruwe vezels bevatten. Toegewezen vitaminecomplexen met de verplichte inhoud van A, E, D, K.
Medicamenteuze therapie
Enzym-deficiëntie wordt aangevuld met CREON, Panzinorm. De dosis voor elk kind wordt individueel toegewezen. Geneesmiddelen worden vóór de maaltijd ingenomen. Vervangende therapie elimineert pijnlijke aanvallen in de maag, normaliseert ontlasting en gewicht. Hepatoprotectors herstellen de gestoorde leverfunctie (Essentiale, Gepabene).
Anti-bacteriële preparaten zijn gericht op het bestrijden van ontstekingen in de longen. De cefalosporinen en fluoroquinolonen van de 3e generatie worden toegewezen wanneer rekening wordt gehouden met resultaten van bacteriologische zaaiingen.
Voor dagelijks gebruik worden mucolytische geneesmiddelen gebruikt (Ambroxol, Carbocisteine). Ze verdunnen visceus slijm en vergemakkelijken de eliminatie. Als inhalatiemethode voor toediening aan de luchtwegen wordt 7% natriumchloride voorgeschreven via een vernevelaar. Bij het verlichten van astma-aanvallen hebben salbutamol en fenoterol een snel effect.
Bij pasgeborenen is intestinale intestinale obstructie gericht op het oplossen van congestie. Om dit te doen, oraal in te nemen of toegediend door een klysma 5% -oplossing van Pancreatin.
kinesitherapie
Naast medicamenteuze behandeling met behulp van niet-medicamenteuze methode - kinesitherapie. Het omvat technieken:
- Percussiemassage.
- Houdingsdrainage.
- Actieve ademhaling.
- Hardware-impact.
Tijdens de massage worden ritmische aaien op de borst met de overgang naar de rug uitgevoerd. Hij kan het doen en de ouders thuis.
De houdingsdrainage wordt liggend uitgevoerd, nadat de benen een verhoogde positie hebben gekregen. In het proces van het keren van de buik naar de zijkant, maakt het kind heftige hoest, waardoor sputum vrijkomt.
Het uitvoeren van diepe inademing en uitademing zorgt ervoor dat de bronchiën uitzetten, wat helpt bij het verwijderen van de viskeuze afscheidingen uit de luchtwegen.
Ontwikkelde hardwaremethoden die een trillingseffect op de borst hebben. Ze vernietigen de stroperige slijmafscheiding en vergemakkelijken de afvoer ervan bij hoesten.
Symptomen van cystische fibrose bij kinderen, diagnose en behandeling van verschillende vormen van ziekten
In de jaren tachtig ontdekten wetenschappers het gen voor cystic fibrosis transmembrane regulator (MBTP) op het zevende menselijke chromosoom. Een verandering in de erfelijke eigenschappen van het MBTR-gen leidt tot een ziekte die cystische fibrose wordt genoemd.
Momenteel zijn ongeveer 2000 varianten van de mutatie van het MVTR-gen bestudeerd. Volgens statistische berekeningen leven mensen met cystische fibrose gemiddeld tot 25 jaar. Tegenwoordig worden er actief programma's opgezet om deze ziekte te bestuderen en te behandelen.
Cystic fibrosis is een veel voorkomende erfelijke ziekte die momenteel ongeneeslijk is
Wat is cystische fibrose, wat zijn de oorzaken ervan?
Cystic fibrosis bij kinderen is een genetische aandoening die gepaard gaat met pathologische veranderingen in de eigenschappen van een gen dat betrokken is bij het transport van elektrolyten door het celmembraan naar de kanalen van de exocriene klieren. Als resultaat van mutatie treden functionele stoornissen van het gesynthetiseerde eiwit op, en daarom worden de afscheidingen die door deze organen worden uitgescheiden (slijm, zweet, tranen) zo dik dat ze niet door de kanalen kunnen worden uitgescheiden. De opeenhoping en stagnatie van afscheidingen in de klieren veroorzaakt de ontwikkeling van ontsteking en infectie.
Cystic fibrosis wordt gekenmerkt door uitgestrektheid - het pathologische proces beïnvloedt alle klieren: beide vormen slijm en vervullen deze functie niet. De laatste beginnen meer ionen chloor en natrium vrij te maken.
De enige oorzaak van de ziekte kan erfelijkheid zijn. Overdracht van cystische fibrose treedt op in gevallen waarin beide ouders drager zijn van MVTR.
Het is vermeldenswaard dat ouders niet zelf aan deze ziekte hoeven te lijden, het is voldoende om drager te zijn van een abnormaal gen. In dergelijke gevallen is de kans dat het kind ziek wordt geboren 25%, ongeacht het aantal zwangerschappen. Als de drager van het mutante gen alleen de moeder of vader is, zal het kind zeker gezond geboren worden, maar in 50% van de gevallen wordt het drager van de ziekte.
Op welke leeftijd kan een ziekte worden gediagnosticeerd?
De ontwikkeling van de ziekte begint zelfs in utero, daarom is het mogelijk cystic fibrosis te diagnosticeren in het eerste trimester van de zwangerschap met behulp van DNA-analyse. Na de geboorte van de baby wordt de diagnose gesteld op de symptomen van de pulmonale of intestinale vormen van de pathologie en de erfelijke factor, evenals op basis van de resultaten van laboratoriumonderzoeken. Detectie van de ziekte in de vroege stadia kunt u beginnen met het ondersteunen van de therapie op tijd, waardoor het mogelijk is om de kwaliteit van leven van het kind aanzienlijk te verbeteren en de jaren van zijn leven te verlengen.
De belangrijkste methoden voor laboratoriumdiagnostiek zijn onder meer:
- bloedonderzoek voor trypsine;
- analyse van het gehalte aan chloor en natrium in het zweet van het kind (voor pasgeboren baby's ouder dan 7 dagen);
- fecale analyse (coprogram).
Vormen en symptomen van de ziekte
Cystic fibrosis heeft verschillende vormen, afhankelijk van de locatie van het mutante gen. Deze indeling is echter nogal voorwaardelijk, omdat met de actieve ontwikkeling van de ziekte aandoeningen gelijktijdig in verschillende organen of systemen worden waargenomen. Cystic fibrosis wordt meestal gediagnosticeerd bij een kind jonger dan twee jaar. Een van de onderscheidende kenmerken - een grote concentratie van chloor en natrium in de samenstelling van het zweet. Vroege manifestatie van symptomen geeft de ernst van de ziekte aan en beïnvloedt de prognose in de toekomst.
Conditionele cystische fibrose kan worden onderverdeeld in de volgende vormen:
- pulmonale - symptomen vergelijkbaar met bronchitis;
- darm - gepaard met een opgeblazen gevoel, sterke winderigheid en de specifieke geur van uitwerpselen;
- versleten;
- meconiumobstructie;
- gemengd - de meest voorkomende (80% van de gevallen), combineert de manifestaties van de long- en darmvormen;
- atypisch - inflammatoir proces beïnvloedt de individuele exocriene klieren.
Longvorm
De longvorm van de ziekte treedt op jonge leeftijd op en beïnvloedt beide longen. In het geval van een milde ziekte zijn de symptomen vergelijkbaar met bronchitis. Exacerbaties zijn zeldzaam en hebben vrijwel geen effect op de kwaliteit van leven. Tijdens de periode van ernstige bloeding worden symptomen waargenomen die kenmerkend zijn voor pneumonie. Het kind wordt voortdurend gekweld door hoestbuien met de afvoer van dik etterig sputum. Het is vergelijkbaar met hoest bij de ontwikkeling van pertussis bij kinderen, bilaterale acute obstructieve bronchitis of pneumonie.
Bij onderzoek, artsen observeren zware ademhaling met natte of droge en soms fluitende rales. De klieren van de luchtwegen produceren een grote hoeveelheid dik slijm, waardoor de kleine bronchiën en bronchiolen verstopt raken. Dit draagt bij aan de snelle ontwikkeling van chronische ontstekingsprocessen en stagnatie van slijm, resulterend in een toename van bronchiale klieren en een vernauwing van het lumen van de bronchiën, wat leidt tot het ontstaan van bronchiëctasie.
De belangrijkste symptomen van de longvorm van de ziekte zijn:
- zwakte en vermoeidheid;
- langzame gewichtstoename;
- regelmatige ARVI;
- overmatige bleekheid van de huid (met een blauwachtige tint).
Bij een lang ziekteverloop ontwikkelen kinderen vaak ziekten van de nasopharynx, die meestal chronisch van aard zijn (sinusitis, tonsillitis, adenoïden, enz.). Het is niet ongebruikelijk dat cystische fibrose gecompliceerd wordt door de toevoeging van een infectie, bijvoorbeeld hemofilie of Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infectie leidt tot de ontwikkeling van purulente ontstekingen en vergroot verder de obstructie van de bronchiën.
Progressieve ziekte leidt tot toenemende ademhalingsinsufficiëntie en onomkeerbare veranderingen in het cardiovasculaire systeem en als gevolg daarvan tot hartfalen. Er is een vervorming van de vingers - ze worden als drumsticks (zie de foto). Nagels worden dunner, gelaagde, witte stroken verschijnen op hen.
Intestinale vorm
De alvleesklier begint zijn eigen weefsels te verteren. Als gevolg van deze processen ontwikkelt de baby cysten en fibrotische veranderingen in het eerste levensjaar. De verwerking van vetten, eiwitten, aminozuren is verstoord, wat bijdraagt tot hun afbraak, en dientengevolge tot de vorming van toxische ontbindingsproducten.
Symptomatologie van de ziekte begint vaak op te treden tijdens kunstmatige voeding of tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen. Een kind met een goede eetlust kan naar buiten toe erg dun zijn, omdat de activiteit van de enzymen van de darm en pancreas erg laag is met de ziekte. Vertraagde spijsvertering activeert fermentatieprocessen, daarom hebben kinderen vaak een opgeblazen gevoel en een verhoogde gasvorming.
Speekselklieren worden ook aangetast - speeksel wordt dik, waardoor het kauwen van voedsel moeilijker wordt. Deze stoornissen veroorzaken een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling van het kind.
De meest voorkomende symptomen zijn:
- acuut tekort aan verschillende vitaminen en mineralen;
- flatulentie, opgeblazen gevoel, complexe gastro-intestinale stoornissen;
- buikpijn van verschillende etiologieën;
- droge mond;
- volume en frequente ontlasting;
- constipatie, die gepaard gaat met verlies van de darmen;
- inelastische, slappe huid, verminderde spierspanning;
- vergrote lever.
Een gecompliceerde vorm van cystische fibrose kan leiden tot de volgende ziekten:
- encefalopathie;
- maagbloeding;
- ascites;
- fibrose, cirrose van de lever, neonatale geelzucht;
- portale hypertensie;
- diabetes.
Gemengde vorm
De gemengde vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door de manifestatie van symptomen van zowel pulmonale als intestinale cystische fibrose. Een pasgeboren baby in de eerste levensweken maakt zich zorgen over langdurige bronchitis en longontsteking, die gepaard gaan met een sterke hoest. Acuut darmsyndroom en verminderde spijsvertering worden waargenomen aan de kant van het spijsverteringskanaal. De baby lijdt aan pijnlijke opgezette buik en een olieachtige, vloeibare ontlasting van een groenige tint. Artsen zeggen dat het kind oedeem, slechte gewichtstoename en soms een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling heeft.
Het is echter vermeldenswaard dat het klinische beeld van cystische fibrose een individueel beeld is, dus de symptomen kunnen verschillen. Bovendien, hoe jonger het kind is tijdens de manifestatie van cystische fibrose (het moment waarop de ziekte verder gaat dan de gewiste of asymptomatische loop), des te negatiever voor hem is de prognose. Zo wordt de ernst van de ziekte gekenmerkt door de mate van schade aan het bronchopulmonale systeem, die in 4 fasen kan worden verdeeld:
- In de eerste fase worden functionele veranderingen in de bronchiën waargenomen, die gepaard gaan met een droge hoest zonder sputum. Na lichamelijke inspanning is er sprake van een lichte of matige kortademigheid. De duur van de eerste fase is niet meer dan 10 jaar.
- De tweede fase wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van de chronische vorm van bronchitis. Hoest wordt nat, dik sputum verdwijnt. Bij het luisteren wordt harde ademhaling waargenomen met vochtige rales. Tijdens inspanning kan de dyspneu intenser worden. In dit stadium treedt de misvorming van de terminale kootjes op. De duur van de tweede fase, in de regel, is 2-15 jaar.
- In de periode van de derde fase, is er een progressie van het proces van bronchopulmonale ziekte, daarnaast ontwikkelt zich een aantal complicaties. Cysten en bronchiëctasie beginnen te ontstaan, zones van pneumosclerose met diffuse pulmonaire fibrose vormen zich in de longen. Patiënten worden gediagnosticeerd met respiratoire insufficiëntie. De duur van de derde fase is 3-5 jaar.
- De vierde fase begint wanneer de patiënt een acute vorm van ademhalings- en hartfalen ontwikkelt. De vierde fase duurt slechts een paar maanden en eindigt in de dood.
Diagnostische methoden
Primaire diagnose wordt uitgevoerd in het stadium van de embryonale ontwikkeling - in de eerste 9-12 weken van de zwangerschap. Als het materiaal voor perinatale DNA-diagnose met behulp van bloed uit de navelstreng. De genetische onderzoeker wordt meestal doorverwezen naar een genetische arts als ouders een risico lopen op de ziekte.
Klinische symptomen die dienen als reden voor het aanstellen van laboratoriumtests:
- ernstige familiegeschiedenis (bevestigde cystische fibrose bij familieleden, kindersterfte);
- vroeg begin van de ziekte;
- voortdurend progressieve loop;
- aanzienlijke schade aan de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel;
- onvruchtbaarheid bij volwassenen.
Met typische klinische symptomen schrijft de arts laboratoriumdiagnostiek voor:
- biochemische analyse van bloed, waarvan het doel is om het niveau van natrium, chloor, bilirubine of enzymen te bepalen;
- screening op de aanwezigheid van immunoreactieve trypsine in het bloed (alleen voor baby's tot 1 maand, meestal in het kraamkliniek in de eerste dagen van het leven), het analysemateriaal wordt uit de hiel van het kind genomen (we raden aan om te lezen: hoe worden pasgeborenen gescreend in het kraamkliniek?);
- studie van de samenstelling van zweet om de hoeveelheid elektrolyten daarin te bepalen bij kinderen ouder dan 7 dagen (met de ziekte, de concentratie van natrium en chloor is boven de norm);
- coprogram (analyse van stoelgangmassa's) (wij adviseren het lezen: gedetailleerde decodering van coprogram van ontlasting van de baby);
- sputumanalyse voor de aanwezigheid van bacteriën daarin;
- DNA-onderzoek - analyse is mogelijk zelfs vóór de geboorte van de baby;
- radiografie van de thoracale.
Kenmerken van de behandeling van kinderen met cystische fibrose
In geval van een ernstige ziekte wordt de behandeling in het ziekenhuis uitgevoerd. De hoofdtaak van therapie is om complicaties te voorkomen en de conditie van het kind zoveel mogelijk te verlichten, omdat er geen manieren zijn om volledig te genezen in de medische praktijk. De behandelingsprocedures moeten permanent en uitgebreid zijn.
Voor de effectiviteit van therapie is het erg belangrijk om het begin van het infectieproces in de luchtwegen op het juiste moment te blokkeren. Als het niet mogelijk was om de infectie te voorkomen, wordt de hele maand antibacteriële behandeling uitgevoerd. Tijdens perioden van acute ziekte worden elektroforese (magnesium) en UHF-therapie veel gebruikt.
De volgende taak is om de functie van reiniging en doorgankelijkheid van de bronchiën te herstellen. Pas dan pas over tot aanpassing van de productie van enzymen. Geneesmiddelen die het werk van de alvleesklier (Kreon, Panzinoroma, Festal, enz.) Verbeteren, duren hun hele leven lang.
In de geneeskunde zijn er voorbeelden van radicale therapie - orgaantransplantatie. Kinderen met een gecompliceerde vorm van cystische fibrose kunnen dankzij zo'n operatie overleven en nog vele jaren leven. Helaas wordt orgaantransplantatie alleen in het buitenland uitgevoerd - in speciale klinieken van Europese landen zoals de VS, Duitsland, Canada, enz.
Kinderen met een pathologische ziekte moeten goed eten en een actieve levensstijl leiden
De ziekte vereist niet alleen therapeutische interventies, maar ook aanpassingen aan het dagelijkse regime. Kinderen en volwassenen worden aanbevolen om te sporten - het kan badminton, volleybal, skiën, paardrijden, fietsen zijn. Vooral handig om yoga en zwemmen te beoefenen. Tegelijkertijd zijn boksen, gewichtheffen, hockey, voetbal en duiken voor mensen met cystic fibrosis gecontra-indiceerd.
Waarvan hangt de prognose af?
Voor mensen met cystic fibrosis is de prognose ongunstig, omdat de ziekte ernstig genoeg is en niet kan worden behandeld. Het hangt allemaal af van de ontwikkeling van complicaties en de timing van symptomen van de ziekte - als ze zich bij baby's manifesteren, is de prognose veel slechter dan bij een kind dat op oudere leeftijd werd gediagnosticeerd.
Een belangrijke rol speelt de ernst van het bronchopulmonaal syndroom. De toevoeging van een infectie veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa verslechtert de prognose aanzienlijk. Diagnose in een vroeg stadium en tijdige therapeutische maatregelen hebben een grote invloed op de levensverwachting van patiënten.
Ongeveer 50 jaar geleden was de mortaliteit bij de jongste patiënten met cystische fibrose meer dan 70%. In de afgelopen decennia is de levensverwachting van patiënten met deze ziekte verhoogd en is het sterftecijfer teruggelopen tot 36%.
Dit komt door de materiële basis - in veel landen krijgen patiënten gedurende hun hele leven volledige financiële en geneesmiddelenondersteuning. Rusland kan echter niet alle patiënten met cystische fibrose voorzien van de benodigde hoeveelheid medicijnen, slechts een klein deel van de kinderen krijgt gratis medische zorg en de nodige medicijnen.
Wanneer de bevestiging van de diagnose "cystische fibrose" van het kind moet worden geplaatst op de account van de apotheek. Constante monitoring biedt de mogelijkheid om het welzijn van de patiënt en de effectiviteit van de therapie onder controle te houden, evenals om psychologische ondersteuning te bieden aan het kind en zijn gezin. Patiënten met een normale lichamelijke ontwikkeling met actieve therapie kunnen een hogere levensverwachting verwachten.
Kan ik ziekte voorkomen?
Aangezien de ziekte erfelijk en ongeneeslijk is, is de enige manier om dit te voorkomen het zorgvuldig plannen van de zwangerschap. Echtparen die drager zijn van cystic fibrosis, moeten absoluut advies inwinnen bij genetici. Vrouwen die tijdens een ongeplande zwangerschap gevallen van de ziekte bij de gens hebben, moeten op DNA worden getest. Genetisch onderzoek is beschikbaar voor bijna alle ouders, daarom raden artsen het vaak aan om het te maken bij het plannen van een zwangerschap om een ziek kind te voorkomen.
Cystic fibrosis bij kinderen: symptomen en behandeling
Cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige schade aan de externe secretieklieren. De naam is vertaald vanuit het Latijn betekent "dik slijm". Het zijn die organen die slijm produceren en afscheiden, en die last hebben van cystische fibrose.
Deze erfelijke systemische orgaanschade dwingt geneesmiddelen voor leven en intramurale behandeling. De ziekte laat een stempel achter op de psychologische toestand van het kind, vermindert de levensverwachting van de patiënt.
reden
De oorzaak van de ziekte is de mutatie van het mucusdichtheidsregulatorgen. Een genetisch defect (mutatie) van het regulatorische gen leidt tot een toename van de dichtheid en de viscositeit van de uitgescheiden door de klier, een schending van de uitscheiding via de kanalen. De overbelaste afscheiding in de klieren leidt tot zijn infectie met pathogene microflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, enz.) En de ontwikkeling van het ontstekingsproces.
Momenteel zijn er ongeveer tweeduizend soorten mutaties van deze genregulator. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, is het risico op een kind met cystic fibrosis 25% voor elke vorm van zwangerschap.
Dragers van het defecte gen hebben geen klinische manifestaties van de ziekte.
In Rusland wordt één kind geboren met cystic fibrosis per 10 duizend pasgeborenen, en in de Verenigde Staten - 7-8 kinderen per 10 duizend geboren kinderen. Dit is waarschijnlijk te wijten aan de beste diagnose van de ziekte.
Een kind met cystische fibrose kan zelfs geboren worden van gezonde ouders die zelf niet ziek worden, maar drager zijn van het gen met de mutatie, niet wetend.
symptomen
Wanneer cystische fibrose invloed heeft op:
- pancreas;
- klieren van het bronchopulmonale systeem;
- lever;
- speekselklieren;
- zweetklieren;
- klieren in de wanden van de maag en darmen;
- geslachtsklieren.
Afhankelijk van de preferentiële schade aan de systemen, worden pulmonale, intestinale en gemengde vormen van cystische fibrose onderscheiden. De meest voorkomende (tot 80% van alle gevallen) long- en darmvorm van de ziekte, die gemengd is.
Sommige wetenschappers onderscheiden dergelijke vormen nog steeds:
- lever (met de ontwikkeling van cirrose en ascites);
- elektrolyt (met een geïsoleerde verstoring van de elektrolytenbalans);
- meconial obstructie;
- atypische;
- gewist.
De ziekte heeft een remissiefase en een exacerbatiefase, waarvan de activiteit klein en middelgroot kan zijn.
Manifestaties bij pasgeborenen
Cystic fibrosis kan al in de vroege postpartumperiode de eerste klinische manifestaties hebben: het darmlumen wordt geblokkeerd door te dikke massa ontlasting van de pasgeborene (meconium). Deze toestand van intestinale obstructie wordt "meconial ileus" genoemd. Het manifesteert zich bij 15-20% van de kinderen met cystic fibrosis.
Klinische manifestaties van de meconium ileus zijn opgezette buik, braken van gal, droogheid en bleekheid van de huid. Het kind is lethargisch, weigert te borstkolven.
Tegelijkertijd is verdraaien van darmen, verstopping van het darmlumen en zelfs perforatie van de darmwand mogelijk. Deze complicaties kunnen leiden tot de noodzaak van chirurgische behandeling van de pasgeborene.
Het is mogelijk en later de afgifte van meconium bij cystische fibrose en de vorming in de darm van dichte ontlastingstoppen.
In meconial ileus wordt langdurige geelzucht waargenomen bij pasgeborenen, maar het kan ook een onafhankelijke manifestatie zijn van cystische fibrose als gevolg van de verhoogde dichtheid van gal en verstoring van de uitstroom.
Een van de symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen is de zoute smaak van de huid als gevolg van de afzetting van zoutkristallen op de huid.
Als het kind geen manifestaties van de meconial ileus had, dan kunnen de lange periode van herstel van het lichaamsgewicht (aanvankelijk bij de geboorte) en een slechte gewichtstoename in de volgende periode ook symptomen zijn van cystische fibrose.
Manifestaties bij zuigelingen
Meestal verschijnen de symptomen van de ziekte tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen of de overdracht van de baby naar kunstmatige voeding:
- fecaal kind wordt dik, dik, stinkt;
- verlies van rectum kan voorkomen;
- de lever groeit in omvang;
- lag van het kind in fysieke ontwikkeling;
- borst misvormd;
- gemarkeerd opgeblazen gevoel;
- droge huid;
- aardachtige huidskleur;
- ledematen worden dun;
- vingerkootjes van vingers hebben de vorm van "drumsticks";
- droge, langdurige hoest verschijnt;
- congestie van slijm in de bronchiën maakt ademhalen moeilijk.
De ernst van de symptomen kan verschillen, waardoor het soms moeilijk is vroegtijdige diagnose van cystische fibrose te maken.
Sommige kinderen kunnen herhaalde bronchitis of pneumonie ervaren, gevolgd door de vorming van een chronisch bronchopulmonaal proces met aanhoudende dyspneu en een vervelende droge hoest. Obsessieve, droge hoest veroorzaakt vaak braken, verstoort de slaap van het kind. De ribbenkast wordt geleidelijk tonvormig.
Dik slijm hoopt zich op in de ductus pancreaticus, waardoor de enzymen niet in de twaalfvingerige darm terecht komen en de spijsvertering van voedsel wordt verstoord. Als een kind soja of koemelk krijgt, ontwikkelt hij bloedarmoede en kan zwelling optreden als gevolg van een afname van het niveau van eiwitten in het lichaam.
Het lichaamsgewicht wordt verminderd, hoewel de eetlust van het kind goed blijft of zelfs verhoogd. De onderhuidse vetlaag en de spiermassa nemen af. Er is een tekort aan vetoplosbare vitaminen A en D.
Manifestaties bij adolescenten
Naast de toename van tekenen van laesies van het bronchopulmonale systeem en pancreasinsufficiëntie, is er niet alleen een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, maar ook in de puberteit. Kinderen kunnen niet tegen fysieke inspanning.
Vaak wordt ook de bovenste luchtwegen aangetast: neuspoliepen wordt opgemerkt, chronische ontsteking van de neusbijholten. Afwijkingen in de bronchiën kunnen meer uitgesproken zijn dan in de longen.
De luchtwegen bevatten purulente viskeuze massa, die een buis vormt. Het chronische proces in de longen ontwikkelt zich bij absoluut alle zieke kinderen en leidt tot disfunctie van de longen: de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie. Bij exacerbaties van het proces stijgt de temperatuur tot een hoog aantal, neemt de kortademigheid toe, neemt de hoest toe.
Pancreatische insufficiëntie neemt toe en diabetes komt voor bij 17% van de adolescenten. Leverbeschadiging leidt geleidelijk tot de vorming van cirrose van de lever en spataderen van de slokdarm, van waaruit bloedingen kunnen optreden.
De nederlaag van het spijsverteringsstelsel in de intestinale vorm van cystische fibrose kan gecompliceerd zijn door de ontwikkeling van zweren, ontsteking van de slokdarm, galblaas, darmobstructie, enz.
Als gevolg van een overtreding van de vertering van voedsel, worden bederfelijke processen in de darm geïntensiveerd met aanzienlijke gasvorming, die paroxismale buikpijn veroorzaakt. De stoel wordt versneld, de hoeveelheid aanstootgevende fecale massa's neemt aanzienlijk toe.
In de milde vorm van de ziekte, bleekheid van de huid, soms verminderde eetlust, af en toe braken (meestal veroorzaakt door hoesten), verstoorde ontlasting. Hoesten verschijnen vaker 's nachts. Soms worden deze manifestaties, vooral bij een pasgeboren baby, beschouwd als een normale schending van het spijsverteringsstelsel en hoesten - als SARS.
En pas later, met de introductie van aanvullend voedsel, wordt bij het overbrengen van de baby naar kunstmatige voeding cystische fibrose gediagnosticeerd. Het ziektebeeld van de ziekte ontwikkelt zich bijzonder fel wanneer een kind sojamengsels gebruikt, die gecontra-indiceerd zijn bij cystische fibrose.
Ernstige vormen worden gekenmerkt door langdurige en frequente periodes van hoest vanaf de eerste dagen van het leven van een baby. De aanval kan resulteren in de scheiding van viskeus sputum, braken. Bronchitis en longontsteking, die vaak voorkomen, hebben een ernstige loop en zijn moeilijk te behandelen.
Het begin verergering van het proces manifesteert zich door de volgende symptomen:
- lethargie en verminderde eetlust;
- koorts;
- hoestverergering;
- purulent sputum karakter;
- het verschijnen van aandoeningen van de ontlasting (frequenter, dunner worden, stank, toename van vet in de ontlasting);
- buikpijn;
- opgeblazen gevoel.
Diagnose van cystische fibrose
Een vermoedelijke diagnose wordt gesteld op basis van de klinische symptomen van de aangetaste organen en systemen.
Voor een betrouwbare bevestiging van de diagnose wordt een zweettest uitgevoerd: kwantitatieve bepaling van chloor in de zweetvloeistof. Tijdens de test stimuleert pilocarpine transpiratie, verzamelt en meet de hoeveelheid uitgescheiden vloeistof en bepaalt het chloorgehalte daarin.
Met de klinische manifestaties van cystische fibrose bij kinderen of de aanwezigheid van de ziekte bij familieleden, bevestigt het chloorniveau van meer dan 60 meq / l de diagnose. De vlektest wordt 2-3 keer uitgevoerd.
Bij kinderen jonger dan een jaar kan een hoge kans op cystische fibrose worden besproken bij een chloorconcentratie van meer dan 30 meq / l.
Het is uiterst zeldzaam (1: 1000 patiënten met cystische fibrose), een vals-negatief resultaat kan worden verkregen: chloor is minder dan 50 meq / l. Dit niveau van chloor kan zijn met oedeem, een afname van het totale eiwitgehalte in het bloed en met een onvoldoende hoeveelheid zweetvocht. Daarom moet in gedachten worden gehouden dat een negatief resultaat geen absolute garantie is voor de afwezigheid van de ziekte.
Een tijdelijke, voorbijgaande toename van de chloorconcentratie kan worden waargenomen met onvoldoende sociale en familiale opvoeding van het kind (misbruik, gebrek aan aandacht voor het kind), bij kinderen met anorexia nervosa (weigering om voedsel te eten met het doel gewicht te verliezen in de vorm van een psychische aandoening).
Valse positieve tests worden meestal geassocieerd met technische fouten van de test.
Bevestiging van de diagnose kan ook de identificatie zijn van een genetische studie van twee genmutaties die verantwoordelijk zijn voor cystic fibrosis. De diagnose van het gen wordt uitgevoerd in het geval van klinische manifestaties die karakteristiek zijn voor cystische fibrose en het normale niveau (of bovengrens van normaal) van chloor in het zweetvocht.
De ontdekking van twee genmutaties bevestigt de diagnose bij atypische cystische fibrose of in de aanwezigheid van deze ziekte bij broers en zussen.
Wanneer cystic fibrosis wordt gedetecteerd bij een kind, worden beide ouders en de broers en zussen van de baby gestuurd voor gendiagnostiek.
Gewoonlijk wordt de diagnose bij een kind al tot een jaar of op jonge leeftijd vastgesteld en bevestigd. Maar bij 10% van de patiënten wordt de ziekte gediagnosticeerd in de adolescentie en zelfs later.
De test voor cystic fibrosis is betrouwbaar één dag na de geboorte, maar gedurende deze periode is het niet altijd mogelijk om de vereiste hoeveelheid zweetvocht te verkrijgen. Daarom wordt de test vaker uitgevoerd bij een kind van 3-4 weken oud.
In veel landen wordt de gene diagnostiek uitgevoerd bij potentiële ouders bij het plannen van een zwangerschap of in de prenatale periode.
Detectie van foetale verhoogde echogeniciteit met foetale echografie is het bewijs van een verhoogd risico op cystische fibrose. In dit geval worden ook gendiagnostiek uitgevoerd.
In geval van pancreas insufficiëntie, wordt het niveau van zijn enzymen in de inhoud van de twaalfvingerige darm 12 (verkregen via een sonde bij oudere kinderen) en in feces bepaald. Dit is een vrij moeilijke test.
Op oudere leeftijd is het bewijs van onvoldoende pancreasfunctie de ontwikkeling van diabetes mellitus bij patiënten met cystic fibrosis.
Radiografie van de borstkas en computertomografie kunnen de pathologie van het bronchopulmonale systeem blootleggen: de uitbreiding van de bronchiën en de opeenhoping van slijm, cysten, lymfeklieruitbreiding, ontstekingsgebieden.
Een onderzoek naar de longfunctie onthult een afname van de longcapaciteit, toegenomen resterend longvolume en andere veranderingen die wijzen op onvoldoende zuurstofverrijking van het bloed.
Paranasale sinussen tijdens röntgenonderzoek of computertomografie zijn donkerder.
Voor de diagnose van "cystic fibrosis" is het dus noodzakelijk om vier belangrijke diagnostische criteria te identificeren:
- chronische laesie van het bronchopulmonale systeem;
- darmsyndroom;
- positieve zweettest;
- de aanwezigheid van gevallen van de ziekte in het gezin.
Volgens de screening van pasgeborenen (complex onderzoek om erfelijke afwijkingen en ziekten te identificeren), werd op de 4e dag van het leven (bij premature baby's op de 7e dag) bloed afgenomen voor laboratoriumonderzoek. Als cystic fibrosis wordt vermoed, worden aanvullende studies uitgevoerd.
behandeling
Afhankelijk van de ernst kan de behandeling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis. Het doel van therapie is om de ontwikkeling van complicaties te bestrijden, om de toestand van het kind te verlichten, maar het is onmogelijk om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van medische ontwikkeling.
De behandeling van cystische fibrose moet alomvattend zijn.
In het geval van longpathologie:
- Antibiotica om de pathogene flora die de ontsteking veroorzaakt te beïnvloeden. Cefalosporinen van de 3e generatie, aminoglycosiden, fluoroquinolonen worden gebruikt afhankelijk van de gevoeligheid van het geïsoleerde pathogeen. Gebruikte injectie- en inhalatiemethode voor toediening van geneesmiddelen.
- Mucolytica met het oog op het dunner worden van sputum (voor inwendige toediening en inhalatie): ACC, Fluifort (vermindert niet alleen de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van trilharen in de luchtwegen), Amiloride of Pulmozyme. Mucolytica kunnen ook worden toegediend met een bronchoscoop, gevolgd door secretie van het geheim en de introductie van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
- In het geval van bronchospastisch syndroom geïnhaleerd met bronchodilatoren.
- Corticosteroïde geneesmiddelen, anticytokinen, proteaseremmers en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen worden voorgeschreven voor een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
- Kinesitherapie: een speciaal complex van ademhalingsoefeningen die de afgifte van slijm van de luchtwegen bevorderen. Dergelijke oefeningen worden dagelijks en voor het leven uitgevoerd.
Met het overwicht van laesies van het spijsverteringskanaal worden gebruikt:
- Constante inname van enzympreparaten. Effectieve geneesmiddelen zijn Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- Bij leverschade worden hepatoprotectors gebruikt (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine heeft een goed effect. Met de ontwikkeling van leverfalen is een levertransplantatie. Met ernstige schade aan de longen en de lever is lever- en longtransplantatie mogelijk.
- Vitaminetherapie: vitaminecomplexen met micro-elementen.
- Maaltijden voor kinderen met cystic fibrosis moeten hoger zijn dan de leeftijdsnorm wat betreft calorieën, vitamines en micro-elementen. Proteïnedieet wordt voorgeschreven en vetten zijn niet beperkt, maar op voorwaarde van constant gebruik van enzympreparaten.
vooruitzicht
Cystic fibrosis is een zeer ernstige ziekte, de prognose hangt af van de aan- of afwezigheid van complicaties en de timing van de klinische symptomen van de ziekte. Wanneer de symptomen bij een baby verschijnen, is de prognose slechter. De uitkomst wordt ook beïnvloed door de vroege diagnose van de ziekte en de gerichte behandeling van het kind.
In grotere mate bepaalt de prognose de ernst van het bronchopulmonaire syndroom. Met de gelaagdheid van chronische infecties veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa is de prognose slechter.
Eerder stierven de meeste kinderen voor het jaar. In de afgelopen 50 jaar is de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis toegenomen. Sterfte daalde van 80% naar 36%.
het voorkomen
Als er gevallen van cystische fibrose in de familie zijn, is het noodzakelijk om voorafgaand aan de geplande zwangerschap consultatie en genetische diagnose te krijgen.
Doorgaan voor ouders
De beschikbaarheid van genetische counseling vóór de ontwikkeling van de zwangerschap en de genetische diagnose van beide partners maakt het mogelijk om een kind met cystische fibrose te vermijden.
Als het kind de bovenstaande symptomen heeft, raadpleeg dan een arts. Met een tijdige diagnose en een goede behandeling kunt u de toestand van het kind verlichten, frequente exacerbaties voorkomen en zijn leven verlengen.
Welke arts moet contact opnemen
Als de ziekte vóór of na de geboorte van het kind wordt ontdekt, begint de neonatoloog en vervolgens de kinderarts het te behandelen. Regelmatige onderzoeken van de longarts, gastro-enteroloog, endocrinoloog, KNO-arts worden uitgevoerd. Ouders overleggen met genetica.