Diagnose van cystische fibrose bij kinderen

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die de dood kan veroorzaken. De basis voor de ontwikkeling van een chronisch proces is de pathologische verandering in de eigenschappen van het gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Mutatieprocessen leiden ertoe dat slijm, tranen en zweet zo dik worden dat ze gewoonweg niet goed door leidingen kunnen evacueren.

Te veel zout begint de cellen van het lichaam binnen te dringen, maar niet genoeg water. Congestie is beladen met inflammatoire en infectieuze reacties. Voor de ziekte wordt gekenmerkt door het vermogen om uitgebreide laesies van de externe afscheiding klieren.

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die alleen voorkomt bij een kind als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen en zij zelf geen last hebben van cystische fibrose. Maar het is niet nodig dat het kind wordt geboren met cystische fibrose, de ziekte manifesteert zich alleen bij elk vierde kind.

Als een abnormaal gen aanwezig is in een gezin van een van de ouders, wordt het kind gezond geboren, maar in vijftig procent van de gevallen wordt een drager van een genetische ziekte waargenomen. De ziekte beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Zweetklieren en het voortplantingssysteem zijn ook bij het proces betrokken.

De symptomen van cystische fibrose bij kinderen zijn behoorlijk divers en kunnen zelfs in de loop van de tijd variëren. Meestal begint de ziekte zich al op jonge leeftijd te manifesteren, maar komt deze soms veel later voor. Cystic fibrosis is een systemische laesie van de interne organen, wat een levenslange behandeling en medicatie impliceert.

De ziekte beïnvloedt de kwaliteit en de duur van het leven en brengt ook veel psychisch ongemak met zich mee. Vroegtijdige diagnose van cystische fibrose bij kinderen verbetert de prognose en helpt de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties te voorkomen. Men moet niet vergeten dat de moderne geneeskunde nog niet heeft geleerd hoe de ziekte volledig kan worden genezen. Welke diagnostische methoden worden momenteel gebruikt om cystische fibrose te detecteren?

De essentie van de enquête

Het pathologische proces begint zich zelfs tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder te ontwikkelen. Diagnose van de ziekte is mogelijk, zelfs in de vroege zwangerschap met behulp van DNA-analyse. Al na de geboorte wordt de diagnose gesteld op basis van bestaande klinische symptomen en laboratoriumgegevens.

Momenteel kunnen screeningstests de ziekte identificeren lang voordat er verschijnselen verschijnen. Om cystische fibrose bij pasgeborenen te identificeren, wordt een bloedtest op trypsine uitgevoerd, worden ontlastingsproeven voor coprogram en de bepaling van het gehalte aan chloor en natrium in het zweet onderzocht.

De longvorm van cystische fibrose differentieert met kinkhoest, bronchiaal astma, pneumonie, obstructieve bronchitis en de darmvorm - met enteropathie, dysbacteriose. Pulmonale en intestinale vormen zijn slechts voorwaardelijke classificatie. Heel vaak kunnen patiënten tegelijkertijd een overtreding van verschillende organen en systemen ervaren.

Detectie van longvorm

De ziekte manifesteert zich op jonge leeftijd en treft tegelijkertijd beide longen. In milde gevallen lijken de manifestaties van de ziekte op gewone bronchitis. Terugvallen zijn vrij zeldzaam en hebben over het algemeen geen invloed op de kwaliteit van leven van het kind.

In ernstige gevallen lijken de manifestaties van de ziekte op longontsteking. Het kind heeft pijnlijke hoestbuien, waarbij dik sputum verdwijnt met etterende afscheiding. Dergelijke aanvallen doen enigszins denken aan kinkhoest. Tijdens de inspectie observeren deskundigen een harde ademhaling, die gepaard gaat met piepende ademhaling.

De inwendige klieren van de luchtwegen produceren een dik geheim dat moeilijk te evacueren is vanuit het lichaam, maar integendeel, het verstopt de kleine bronchiën en bronchiolen. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van congestie en chronische ontstekingsreacties.

Markeer de belangrijkste symptomen waarmee u pulmonale cystische fibrose kunt diagnosticeren:

• zwakte, krachtverlies, verminderde prestaties;
• frequente verkoudheid;
• de huid wordt bleek in kleur en blauwachtige tint;
• slechte gewichtstoename.

Toenemende respiratoire insufficiëntie veroorzaakt pathologische veranderingen in het cardiovasculaire systeem, waardoor hartfalen zich geleidelijk ontwikkelt. Klinisch manifesteert het zich in de vorm van vervorming van de vingers. Ze nemen de vorm aan van drumstokken. De nagelplaat wordt dunner, exfolieert, witte strepen verschijnen erop.

Voor verlichting van klinische symptomen wordt bronchiale drainage uitgevoerd. Het kind moet zo worden geplaatst dat het niveau van de schouders lager is dan de taille. Hierdoor kan de slijmafscheiding snel uit de longen terugtrekken. De specialist maakt klopbewegingen op de borst en de rug. Vibratie draagt ​​bij aan de snelle evacuatie van slijm.

Diagnose van de darmvorm

Intestinale cystische fibrose wordt meestal gediagnosticeerd in de baarmoeder. Pathologische veranderingen in de pancreas leiden tot blokkering van de ductus pancreaticus en blokkeren de uitgang naar de darm. Als gevolg van dergelijke veranderingen begint de pancreas zijn eigen weefsels te verteren.

In het eerste levensjaar heeft de baby al fibreuze en cystische veranderingen. Metabolische processen zijn ook verstoord, wat leidt tot de vorming van toxische afbraakproducten in het lichaam.
Meestal beginnen klinische symptomen zich voor te doen bij het overschakelen naar kunstmatige voeding of het introduceren van aanvullend voedsel.

Het kind heeft een goede eetlust, maar tegelijkertijd ziet hij er uitgeput en mager uit. Fermentatieprocessen in het lichaam veroorzaken verhoogde gasvorming en een opgeblazen gevoel. Intestinale cystische fibrose leidt zelfs tot schade aan de speekselklieren. Als gevolg hiervan wordt het speeksel te dik en dit beïnvloedt het kauwen van voedsel.

Meestal veroorzaakt de darmvorm de volgende symptomen:

• dyspeptische aandoeningen, waaronder winderigheid en buikpijn;
• vitaminetekorten;
• veelvuldige drang naar ontlasting, die eindigt met de evacuatie van bulk ontlasting;
• droge mond;
• chronische constipatie;
• verzakking van het rectum;
• hepatomegalie - een toename van de levergrootte;
• huid wordt stijf en droog.

Het is uiterst belangrijk om het probleem tijdig te diagnosticeren, omdat intestinale cystische fibrose gepaard gaat met de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties, namelijk diabetes mellitus, levercirrose, ascites, encefalopathie, maagbloedingen. Patiënten krijgen een uitgebalanceerd dieet met veel calorieën en een laag vetgehalte voorgeschreven. In het dieet moet een grote hoeveelheid eiwitrijk voedsel zijn. In het geval van darmobstructie worden klysma's voorgeschreven.

Gemengde formulierdetectie

In dit geval detecteren artsen symptomen van darm- en longvormen. Reeds in de eerste weken van het leven van de baby worden langdurige bronchitis en longontsteking geassocieerd met een sterke hoest. Aandoeningen van voedselvertering. Olieachtige vloeibare ontlasting van groene kleur onderscheidt zich van het rectum.

Over het algemeen kunnen de symptomen verschillen, en dit is grotendeels afhankelijk van het stadium van het pathologische proces. Dus, in de eerste fase, verschijnt een droge hoest. Milde dyspneu treedt op na lichamelijke activiteit. In de tweede fase wordt chronische bronchitis gevormd. De hoest wordt nat, waarbij het dikke geheim wordt gescheiden.

De arts kan agressieve ademhaling met vochtige rales detecteren. In dit stadium begint de vervorming van de vingerkootjes van de vingers te tonen. Wanneer het proces naar de volgende fase gaat, wordt de ontwikkeling van complicaties in de vorm van cysten en bronchiëctasie opgemerkt. Symptomen van respiratoir falen nemen toe. En de vierde fase wordt gediagnosticeerd in acute respiratoire en cardiovasculaire insufficiëntie. Het duurt slechts twee maanden en is dodelijk.

Thuis screening

De diagnose wordt natuurlijk gedaan door een gekwalificeerde specialist, maar oplettende ouders kunnen op sommige functies letten:

• bij kinderen met cystische fibrose wordt meconiumobstructie vanaf de geboorte waargenomen. Dunne darm verstopte de originele stoel. Meconium is zo dik en dicht dat het eenvoudigweg niet uit de darmen kan worden geëvacueerd. Als de dikke darm in de eerste twee dagen na de geboorte wordt geblokkeerd, heeft het kind geen stoelgang;
• wanneer ouders een kind kussen, kunnen ze merken dat de huid zout smaakt;
• het kind voor zijn leeftijd krijgt niet genoeg gewicht, bovendien is de eetlust niet gestoord;
• geelzucht. Dit symptoom kan ook een manifestatie van andere ziekten zijn en kan een variant van de norm zijn; daarom wordt een differentiële analyse uitgevoerd door een ervaren arts;
• infectieuze processen van de borstholte. Dik slijm is een vruchtbare voedingsbodem voor de ontwikkeling van een bacteriële infectie. Het kind lijdt vaak aan bronchiale infecties, evenals chronische hoest. Ouders kunnen op piepende ademhaling en kortademigheid letten;
• de ziekte veroorzaakt ook de ontwikkeling van sinusitis - ontstekingsprocessen in de neusbijholten, evenals tonsillitis, pollypoza en adenoïditis;
• buikpijn en een opgeblazen gevoel is een andere manifestatie van de ziekte;
• ontlasting ruikt slecht, ze worden brokkelig en hebben een glanzend oppervlak, dit komt door het feit dat vetten slecht worden verteerd door het lichaam;
• een deel van het rectum kan uit het anorectale gebied uitsteken. Dit komt door twee problemen: chronische hoest en moeilijke ontlasting.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een erfelijke genetische ziekte. Diagnose en behandeling van cystische fibrose

Cystic fibrosis - (van het Latijnse mucos - slijm en viscidus - stroperig) - de meest voorkomende erfelijke ziekte waarbij alle organen die afscheidingen afscheiden worden aangetast (klieren die slijm produceren, spijsverteringssappen, zweet, speeksel, geslachtsklieren). In dit opzicht zijn de geheimen in alle organen viskeus, dik, hun scheiding is moeilijk.

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die wordt geërfd. Een speciaal gen, het gen voor cystic fibrosis, is geïdentificeerd. Elke twintigste inwoner van de planeet heeft dit gen een defect (mutatie) en een dergelijke persoon is drager van de ziekte. De ziekte komt ook voor bij een kind als hij van beide ouders wordt ontvangen door een gen met een mutatie. Tegelijkertijd spelen de ecologische situatie, de leeftijd van de ouders, roken, ouders die alcoholische dranken nemen, eventuele medicijnen, stress tijdens de zwangerschap geen rol. Cystic fibrosis komt even vaak voor bij jongens en meisjes.

Stellen die drager zijn van een defect gen, moeten weten dat ze een gezonde baby kunnen krijgen. De kans op het hebben van een zieke baby in zo'n paar is slechts 25% bij elke zwangerschap.

Manifestaties van cystische fibrose bij kinderen van het eerste levensjaar

Bij de geboorte van 20% van de kinderen manifesteert mucoviscidose zich door tekenen van darmobstructie. Deze toestand wordt de meconial ileus genoemd. Het ontwikkelt zich als gevolg van verminderde absorptie van natrium, chloor en water in de dunne darm. Als gevolg hiervan is het spijsverteringsproces verstoord en dientengevolge wordt de dunne darm geblokkeerd met dik en viskeus meconium (oorspronkelijke uitwerpselen). Met zeldzame uitzonderingen geeft de aanwezigheid van meconium ileus cystische fibrose aan.

Langdurige geelzucht na de geboorte wordt gedetecteerd bij 50% van de kinderen met meconial ileus. Het kan echter alleen het eerste teken van de ziekte zijn. Geelzucht ontwikkelt zich door de verdikking van gal, waardoor de uitstroom uit de galblaas moeilijk is.

In het eerste levensjaar baby, een patiënt met cystic fibrosis, aanhoudende droge hoest. De klieren van het slijmvlies van de luchtwegen produceren een grote hoeveelheid viskeus slijm, dat zich ophoopt in de bronchiën, hun lumen sluit en de normale ademhaling verstoort. Naarmate het slijm stagneert, beginnen pathogene micro-organismen zich erin te vermenigvuldigen, wat een etterige ontsteking veroorzaakt. Daarom hebben deze kinderen vaak bronchitis en longontsteking. Als zich tussen de manifestaties van cystic fibrosis aandoeningen van het ademhalingssysteem voordoen, dan spreken we van een longvorm van de ziekte.

De baby heeft vaak een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling - het kind komt niet aan, zijn onderhuidse vetweefsel is erg slecht ontwikkeld en er is een merkbare vertraging in de groei in vergelijking met leeftijdgenoten. Tegelijkertijd is een constante manifestatie van de ziekte een zeer frequente, overvloedige, aanstootgevende, olieachtige ontlasting die onverteerde voedselresten bevat. Fecale massa's worden nauwelijks van de luiers afgewassen, vetverontreinigingen kunnen duidelijk zichtbaar zijn. Dergelijke manifestaties ontwikkelen zich in verband met de verdikking van pancreassap: klonters verstoppen de kanalen. Dientengevolge bereiken pancreatische enzymen die actief de processen van spijsvertering beïnvloeden de darmen niet - indigestie en vertraging van het metabolisme, in het bijzonder van vetten en eiwitten, worden waargenomen. Bij gebrek aan een passende behandeling leidt dit onvermijdelijk tot een achterblijvende lichamelijke ontwikkeling van een kind. Enzymen van de alvleesklier, die niet in de darm komen, splitsen de pancreas zelf en hopen zich daarin op. Daarom wordt het pancreasweefsel vaak in de eerste levensmaand vervangen door bindweefsel (vandaar de tweede naam van de ziekte, cystofibrosis). Als in de loop van de ziekte aandoeningen van het spijsverteringsstelsel de overhand hebben, dan spreken ze van een intestinale vorm van cystische fibrose.

Meestal is er een gemengde vorm van de ziekte, wanneer er sprake is van schendingen van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Een zeer belangrijk teken van cystische fibrose is een verandering in de samenstelling van zweet.

Het gehalte aan natrium en chloor is verschillende keren verhoogd in het zweetvocht, soms merken de ouders tijdens het kussen de zoute smaak van de babyhuid, minder vaak zien we zoutkristallen op zijn huid.

Bij 5% van de patiënten met cystische fibrose van kinderen kan een verzakking van het rectum worden waargenomen (tijdens stoelgang beweegt het rectummucosa uit de anus, wat gepaard gaat met angst bij het kind). In aanwezigheid van dergelijke symptomen moet een arts worden geraadpleegd, inclusief cystic fibrosis uitsluiten.

Hoe de diagnose te bevestigen?

1. Neonatale diagnose.
2. Het wordt uitgevoerd door de pasgeborene van de eerste maand van zijn leven. De methode is gebaseerd op het bepalen van het niveau van immunoreactief trypsine in het bloed van een kind (RTI's - pancreasenzym.) Het gehalte in het bloed van pasgeborenen die lijden aan cystische fibrose is 5-10 keer hoger Deze analyse wordt uitgevoerd als cystic fibrosis wordt vermoed.
3. Als de arts cystic fibrosis vermoedde, zal hij uw kind naar een zweettest verwijzen - de belangrijkste analyse om deze ziekte te diagnosticeren. Het monster is gebaseerd op de bepaling van het chloridegehalte in de zweetvloeistof. Pilocarpine wordt gebruikt om een ​​zweettest uit te voeren - met een zwakke elektrische stroom (elektroforesewerkwijze) wordt het medicijn in de huid geïnjecteerd en stimuleert het de zweetklieren. Het opgevangen zweet wordt gewogen, vervolgens wordt de concentratie van natriumionen en chloor bepaald. Voor de eindconclusie zijn 2-3 zweettests vereist.
4. Tests voor pancreasinsufficiëntie. Vóór de benoeming van de behandeling, is het noodzakelijk om een ​​scatologische studie uit te voeren - uitwerpselen worden onderzocht op het vetgehalte. Het meest betaalbare en nauwkeurige product van vandaag zou moeten worden beschouwd als een test voor de bepaling van elastase-1 - een enzym dat wordt geproduceerd door de pancreas.
5. Prenatale diagnose van cystische fibrose. Momenteel, in verband met de mogelijkheid van DNA-diagnose bij elke individuele patiënt met cystische fibrose en zijn ouders, is de prenatale diagnose van deze ziekte bij de foetus reëel. Gezinnen met belaste erfelijkheid voor cystische fibrose die een kind willen hebben, in bijna 96-100% van de gevallen, de geboorte van een kind zonder cystische fibrose is gegarandeerd. Om dit te doen, moeten toekomstige ouders, zelfs tijdens de zwangerschapplanning, DNA-diagnostiek uitvoeren en een geneticus raadplegen. Als elke zwangerschap optreedt, is het noodzakelijk om onmiddellijk (niet later dan 8 weken zwangerschap) naar het centrum voor prenatale diagnose te gaan, waar de arts bij 8-12 weken zwangerschap een genetische diagnose van foetale cystische fibrose zal uitvoeren. Prenatale diagnose is proshi en preventie van deze ziekte.

Cystic fibrosis-behandeling

De behandeling van cystische fibrose is levenslang van levensbelang en is gericht op het verdunnen en verwijderen van viskeus sputum uit de bronchiën, het bestrijden van een infectie in de longen, het vervangen van de ontbrekende alvleesklier-enzymen, het aanvullen van vitamine- en sporenelementdeficiënties en het verdunnen van gal. Geneesmiddelen worden voorgeschreven in doseringen, soms hoger dan de gebruikelijke (aangezien de absorptie van geneesmiddelen moeilijk is). Substitutie-enzymtherapie met alvleeskliergeneesmiddelen.

Kinderen met cystic fibrosis moeten geneesmiddelen gebruiken zoals Freon of Pancytrate. Hun eigenaardigheid is dat ze microsferisch zijn, dat wil zeggen dat ze gelatinecapsules zijn gevuld met honderden beklede microsferen van het enzym. Na loslating van de capsule, die binnen 1-2 minuten in de maag oplost, worden de microsferen gelijkmatig over de maag verdeeld. Dit zorgt ervoor dat de enzymen worden gemengd met het verteerde voedsel en het normale verteringsproces wordt hersteld. Medicijnen worden gedurende het hele leven genomen, bij elke maaltijd. Elk kind heeft zijn eigen dosis enzymen, die individueel door een specialist worden geselecteerd. Kinderen, die zorgvuldig en consequent de juiste dosis van het medicijn nemen, groeien goed en worden zwaarder.

Het is bedoeld om infecties in de bronchiën en de longen te bestrijden. Schrijf antibiotica voor bij de eerste tekenen van exacerbatie of profylactisch met SARS (om de toevoeging van een bacteriële infectie te voorkomen). De keuze van het antibioticum wordt bepaald door de resultaten van de sputumkweek, die het type ziekteverwekker en de gevoeligheid voor geneesmiddelen bepaalt. Zaai voor sputum moet 1 keer in 3 maanden worden uitgevoerd, zelfs zonder exacerbaties. Cursussen van antibiotische therapie in de detectie van pathogenen duren minimaal 2-3 weken. De geneesmiddelen worden ingenomen in tabletten, in oplossingen voor intraveneuze toediening en inhalatie (de keuze van de methode wordt bepaald door de arts, afhankelijk van de manifestaties van de ziekte).

Wil het sputum verdunnen. Voor kinderen met cystische fibrose is Pulmozim het meest geschikt, waarvan de werking meerdere keren effectiever is dan conventionele producten (zoals ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytica worden zowel in inhalatie als in pilvorm genomen.

De behandeling van cystic fibrosis is niet effectief zonder het gebruik van moderne methoden van kinesitherapie - een speciale reeks oefeningen voor ademhalingsoefeningen. De lessen moeten dagelijks, levenslang zijn, duren van 20 minuten tot 2 uur per dag (afhankelijk van de toestand van het kind). Kinesitherapie moet onmiddellijk na de diagnose worden beheerst in het bedrag dat overeenkomt met de leeftijd van het kind. Specialisten in alle centra voor cystische fibrose, kinderartsen, geven kinesitherapie.

Dit zijn geneesmiddelen die de gal verdunnen en de leverfunctie verbeteren. Zulke medicijnen als Urosan en Ursofalk helpen de lever om zich van dikke gal te ontdoen, vertragen of voorkomen de ontwikkeling van cirrose en galstenen.

Het is noodzakelijk vanwege een slechte opname van vitamines (vooral A, D, E en K), verlies van deze met de ontlasting, evenals een toegenomen behoefte aan hen bij chronische ontsteking in het bronchopulmonale systeem en leverschade. Vitaminen moeten bij maaltijden continu worden ingenomen.

• Inademing en / of mucolytica van de pil.
• In 10-15 minuten - ademhalingsoefeningen (kinesitherapie).
• Na respiratoire gymnastiek - hoesten (om sputum te verwijderen).

Daarna (als er sprake is van verergering) - de introductie van het antibioticum.

Tekenen van de beginverergering van het bronchopulmonale proces

Het is raadzaam voor ouders om een ​​dagboek bij te houden van de toestand van het kind, waarin veranderingen in het welzijn van de baby worden weergegeven. Deze informatie zal u en uw arts helpen om de geringste afwijking van de norm op te merken. Door een dagboek bij te houden, leren ouders hun kind te voelen, herkennen ze de eerste tekenen van een verergering die begint.

Tekenen: lethargie, verlies van eetlust, koorts, toegenomen hoest (vooral 's nachts), verandering in kleur en hoeveelheid sputum, verhoogde ademhaling. Wanneer deze symptomen optreden, moeten ouders de plaatselijke arts bellen.

Hoe een baby te voeden

Moedermelk is de optimale voeding voor een kind van het eerste levensjaar. Wanneer kunstmatige voeding speciale mengsels kan gebruiken, raden ze een arts aan. Het dieet van een kind met cystic fibrosis moet 120-150% van de leeftijdsnorm zijn. Tegelijkertijd moet 30% van de samenstelling van het voedsel opzij worden gezet als vetten.

Een kind dat speciale pancreasenzymen krijgt, kan alles wat voor hem geschikt is op leeftijd eten. Een klein kind kan de capsule niet heel doorslikken, dus de korrels van de capsule worden op een lepel gegoten, gemengd met melk, een mengsel of sap en aan het begin van de maaltijd aan het kind gegeven. Als een kind tandenknipsels heeft, zorg er dan voor dat het de korrels niet kraakt.

Wanneer je nieuw voedsel in het dieet van het kind introduceert, probeer je te focussen op calorierijk voedsel: zure room, room, romige yoghurt, honing, boter. Gebruik bijvoorbeeld gekookte havermoutpap met melk als ontbijt en voeg er boter en 1-2 eetlepels room aan toe.

Het kind zou veel vloeistof moeten krijgen, in volume in 2 keer de leeftijdsnorm. Voor schendingen van de ontlasting van het kind (frequent, vet, ongevormd, aanstootgevend), het optreden van pijn in de buik, moet u de specialist onmiddellijk op de hoogte brengen.

Een kind met cystic fibrosis verliest met zweet een grote hoeveelheid minerale zouten. In ernstige gevallen kan dit leiden tot bewustzijnsverlies. Daarom is het noodzakelijk om in het hete seizoen, evenals bij een verhoogde lichaamstemperatuur van het kind wat zout toe te voegen (1 tot 5 gram zout per dag).

Speciale voorwaarden voor een kind

Het is beter als het kind met cystische fibrose een eigen, aparte, goed geventileerde ruimte heeft. Dit komt door de noodzaak om voorwaarden te stellen voor kinesitherapie, inhalatie. Het is wenselijk dat alle gezinsleden worden betrokken bij het proces om ouders haalbare hulp te bieden (het kind moet niet alleen worden gelaten, ook als het volwassener is, is frequent overleg met de behandelende arts nodig, een zesmaal voedingsschema van het kind na het bereiken van 1 jaar oud, regelmatig medicijn vereist constante monitoring). Roken van familieleden moet volledig worden uitgesloten.

Preventieve vaccinaties uitvoeren

Profylactische vaccinaties voor het kind moeten op de gebruikelijke manier worden gedaan - in overeenstemming met de vaccinatiekalender. Bij verergering van het bronchopulmonale proces moet het vaccinatieschema met de kinderarts worden overeengekomen. In het najaar is het wenselijk om tegen influenza te worden ingeënt.

Sociale voordelen voor patiënten met cystische fibrose in Rusland

Behandeling van cystische fibrose vereist grote financiële uitgaven voor medicijnen, medische apparatuur, reizen naar de plaats van behandeling. Mensen die lijden aan deze ziekte in Rusland zijn van kinds af aan gehandicapt en hebben een aantal sociale voordelen. Daarom moet u onmiddellijk na het stellen van deze diagnose een handicap registreren op de plaats van verblijf en een certificaat verkrijgen. Kinderen met cystic fibrosis ontvangen via het apotheeknetwerk alle benodigde medicijnen voor gratis behandeling.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose bij pasgeborenen: hoe de ziekte zich manifesteert

Cystic fibrosis bij pasgeborenen is een aangeboren pathologie die de organen die verantwoordelijk zijn voor de afscheiding van enzymen beïnvloedt. Deze omvatten klieren die slijmafscheiding, maagsap, zweet, speeksel en geslachtsorganen produceren. Toegewezen vloeistoffen krijgen een dikkere consistentie en het proces wordt moeilijk en de leidingen raken verstopt.

Vormen van de ziekte

De ziekte is erfelijk, het wordt veroorzaakt door een mutatie van het genoom die verantwoordelijk is voor het werk van de secretie-organen. Elk jaar in Rusland wordt deze pathologie meer dan 600 keer gediagnosticeerd.

Er zijn verschillende soorten pathologie:

• meconium darmobstructie;
• darm vorm;
• longvorm;
• gemengde vorm;
• gewiste en atypische soorten.

Bij cystische fibrose worden patiënten gedwongen levenslang medicijnen te gebruiken. Als gevolg hiervan leidt de ziekte tot complicaties, invaliditeit en zenuwinzinking, en komen vroegtijdige sterfgevallen vaak voor.

Symptomen van muscoviscidose bij pasgeborenen

Manifestaties van de ziekte zijn verschillend in de verschillende vormen, afhankelijk van welk specifiek orgaan lijdt, de symptomen zullen afhangen:

1. In het geval van intestinale pathologie valt de belangrijkste impact op de pancreas - het speelt de belangrijke rol in het verteringsproces, produceert de meeste enzymen die nodig zijn voor het splitsen van voedsel. Als de pasgeborene lijdt aan meconial ileus (een andere naam voor pathologie), breiden de ijzeren kanalen uit vanwege het feit dat ze niet omgaan met de afscheiding en geblokkeerd raken met een kurk bestaande uit verdikte afscheidingen. In deze toestand kunnen enzymen hun weg niet vinden in de dunne darm en wordt de spijsvertering verstoord. De afwezigheid of het lage gehalte van deze stoffen in de organen van het spijsverteringskanaal leidt ertoe dat de vetten die erin zitten niet worden verteerd, de absorptie van chloor, natrium en water wordt ook geschonden. Dientengevolge wordt de dunne darm onbegaanbaar en is volledig verstopt met dik meconium. Later worden de abnormaliteiten zichtbaar in permanente vloeibare ontlasting met een kenmerkende onaangename geur en zichtbare glans. De jongen lijdt aan een opgeblazen gevoel en honger, neemt niet aan en het lichaam verliest water. Bij kunstmatige voeding worden de symptomen nog moeilijker en wordt het gebrek aan vitamines eraan toegevoegd.

Aan het begin van het jaar worden de cellen van de endocriene plots van pancreasweefsel vervangen door bindweefsel en begroeid met vet. Deze aandoening wordt klierinsufficiëntie genoemd. Het leidt tot het verschijnen van complicaties zoals:

• schade aan het darmslijmvlies;
• cirrose van de lever;
• in sommige gevallen - dodelijk.

Diagnostische methoden zijn gebaseerd op de studie van de ontlasting op de hoeveelheid vet die is bevat en de analyse van het spijsverteringssap van de twaalfvingerige darm op de enzymatische activiteit.

1. Wanneer de bronchopulmonale vorm - een van de meest voorkomende bij zuigelingen, manifesteert cystic fibrosis zich als volgt. Vanaf de eerste dag na de geboorte beginnen baby's te hoesten, later wordt het paroxysmaal, blaft, droog. Kortademigheid wordt toegevoegd aan het symptoom, een blauwachtige tint verschijnt op de huid, wat samen leidt tot longinsufficiëntie. Een aantal van deze tekenen verschijnen als gevolg van de productie van slijm door de klieren in te grote hoeveelheden, het hoopt zich op in de bronchiën en blokkeert het lumen, waardoor ademhaling wordt voorkomen. In deze afscheidingen beginnen infectieuze ontstekingsprocessen. Kinderen die lijden aan deze pathologie zijn vatbaar voor frequente verkoudheid geassocieerd met bronchitis en longontsteking.
2. De gemengde vorm van de ziekte bij zuigelingen wordt gekenmerkt door een nog ernstiger beloop, met aandoeningen van het spijsverteringskanaal en het ademhalingssysteem. Tegelijkertijd wordt het leven van het kind bemoeilijkt, lijdt hij ernstig en wordt het vatbaar voor frequente ziekten.

Patiënten met gemengde cystic fibrosis-kinderen lopen achter bij hun leeftijdsgenoten, krijgen minder gewicht en groeien langzaam. Bovendien is een symptoom het vrijkomen van een rijke, stinkende geur en duidelijke vette onzuiverheden van ontlasting die onverteerde voedselstukken bevatten, het is nogal moeilijk om het van dingen af ​​te wassen.

Dit komt door de concentratie van maagsap, die zich ophoopt in klonten en de kanalen sluit. Enzymen kunnen niet in de dunne darm komen en het spijsverteringsproces is verstoord. Het lichaam ontvangt niet voldoende voedingsstoffen, vetten en eiwitten. Enzymen die vastzitten beginnen de pancreas zelf af te breken, wat resulteert in weefselvervanging. Pathologie wordt ook cystische fibrose genoemd.

Bij 5% van de zieke kinderen wordt rectale prolaps ook opgemerkt, het symptoom veroorzaakt angst en stress bij het kind.

Als cystic fibrosis wordt vermoed, doet het kind een zweettest. Dit komt doordat de activiteit van de zweetklieren ook verstoord is en ze een grote hoeveelheid zout afscheiden. In dergelijke gevallen kunnen gekristalliseerde zoutkorrels worden gezien op de huid van een pasgeborene. Het laatste punt in de diagnostische activiteiten plaatst DNA-analyse.

Samenvattend al het bovenstaande, kunnen we de volgende lijst benadrukken van hoe een ziekte zich kan manifesteren. Symptomen van cystische fibrose bij een pasgeborene:

• frequente stoelgang;
• dagelijkse hoeveelheid ontlasting overschreden vele malen;
• winderigheid;
• buikpijn;
• verhoogde eetlust;
• vitaminetekorten;
• zelden, meconiumobstructie;
• de huid wordt droog;
• huidskleur is bleek;
• bloedvaten op de buik beginnen zich uit te spreken;
• apathie;
• angst;
• langdurige geelzucht;
• gezouten huid.

Als de symptomen van cystische fibrose niet bij de pasgeborene in het kraamkliniek waren opgetreden, afwezig waren of mild waren, worden de manifestaties duidelijk wanneer de baby wordt overgezet naar kunstmatige voeding. De eerste merkbare schendingen van het spijsverteringsstelsel:

• winderigheid;
• frequente vloeibare stinkende ontlasting;
• nerveuze toestand;
• de buik wordt groot;
• borst verhoogt;
• zwakke spierspanning;
• droge en cyanotische huid;
• paroxysmale langdurige hoest;
• achterblijven in lichamelijke ontwikkeling;
• verhoogde eetlust;
• frequente verkoudheid, longontsteking, bronchitis;
• kortademigheid;
• te dunne vetlaag;
• van de impliciete tekenen van een toename van het levervolume.

Ouders moeten letten op de opgesomde symptomen en het volgende overwegen:

• gebrek aan adequate medische interventie zal ertoe leiden dat het kind achterloopt in mentale en fysieke ontwikkeling;
• enzymen die zich ophopen in de pancreas beginnen geleidelijk zijn weefsels te vernietigen;
• een maand na de manifestatie van de pathologie begint de structuur van de klier te veranderen, wat leidt tot cystofibrose.

Als spijsverteringsstoornissen zich bij pasgeborenen in grotere mate manifesteren, dan hebben we het over intestinale cystische fibrose, maar als de verstoringen meer merkbaar zijn in de ademhalingsfunctie, dan is dit een longvorm van de ziekte.

Diagnose van de ziekte is opgenomen in het screeningsprogramma voor pasgeboren baby's voor genetische ziekten. Omdat ze in het kraamkliniek zijn, wordt elke baby die geboren wordt gescreend vanaf de hielen. De testkopie wordt onderzocht en als er een erfelijke overtreding wordt vermoed, worden ouders hiervan op de hoogte gebracht.

Stel de diagnose van een pasgeboren blik nauwkeurig vast door laboratoriumonderzoek. U moet een bloedtest, een zweetmonster en een test voor het pancreasenzym verstrekken.

Wanneer u de diagnose bevestigt, moet u erop voorbereid zijn dat de medicatie een levenslange oefening is. Maar met alle medische aanbevelingen, kinderopvang, zal de baby gezond worden en gelijke tred houden met leeftijdsgenoten.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen: oorzaken, symptomen en behandeling

Ondanks het feit dat cystic fibrosis bij pasgeborenen niet zo vaak wordt gediagnosticeerd als andere genetische ziekten, zijn er in Rusland verschillende liefdadigheidsinstellingen die kinderen met deze pathologie helpen. Er zijn regelmatige acties ter ondersteuning van patiënten. Een van hen - een flitsmeute genaamd "Hold your breath", gericht op het werven van fondsen voor de behandeling van kinderen met deze diagnose.

Hoe manifesteert mucoviscidose bij pasgeborenen en fotosymptomen

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor het functioneren van de exocriene klieren (externe afscheiding klieren).

Een kind kan worden geboren met cystic fibrosis als beide ouders drager zijn van een abnormaal gen. Elk jaar worden 650 baby's geboren in Rusland met symptomen van cystische fibrose, waarvan het lot afhankelijk is van het vermogen om tijdig gespecialiseerde zorg te ontvangen. De oorzaak van neonatale cystische fibrose is een schending van de structuur en functie van het eiwit, dat gelokaliseerd is in de epitheelcellen van de externe secretieklieren (zweet, talgklieren, pancreas, darmen, bronchopulmonaal weefsel) en reguleert het elektrolytmetabolisme tussen cellen en extracellulaire vloeistof.

De naam van de ziekte komt van het Latijnse woord mucus - "mucus" en viscidus - "viskeus".

Zoals te zien is op de foto, wordt een viskeuze substantie geproduceerd in een pasgeborene met cystische fibrose in plaats van slijm, die niet kan worden overwonnen door de uitscheidingskanalen door hun lumen te verstoppen met dichte files:

Het ziektebeeld van de ziekte hangt af van de leeftijd, de ernst van de schade aan individuele organen en systemen, de aanwezigheid van complicaties en de adequaatheid van de therapie.

Er zijn verschillende vormen van deze ziekte:

• gemengd, met schade aan het maagdarmkanaal en het bronchopulmonale systeem;
• voornamelijk bronchopulmonaal;
• voornamelijk intestinaal.

In de darmvorm is de pancreas het meest getroffen - de belangrijkste deelnemer aan het spijsverteringsproces. Zij is het die een aanzienlijke hoeveelheid enzymen produceert die voedsel verteren. Bij verschijnselen van cystische fibrose bij pasgeborenen zijn de kanalen van de klier verwijdend, verstopt met dik slijm, waardoor de enzymen niet in de dunne darm terecht kunnen komen en de spijsvertering daardoor minder goed functioneert. Vanwege de lage activiteit of de volledige afwezigheid van enzymen, worden vetten afkomstig van voedsel niet verteerd en heeft het kind vanaf de eerste levensdagen veelvuldig overvloedige vloeibare ontlasting met een onaangename geur en olieachtige glans. Het kind is rusteloos als gevolg van een opgeblazen gevoel en een constant hongergevoel, verliest gewicht en uitdroging. Alle symptomen worden dramatisch verhoogd door de overdracht naar kunstmatige voeding. Verstoring van alle metabole processen, waaronder multivitaminedeficiëntie, ontwikkelt zich.

Aan het einde van het eerste levensjaar worden exocriene pancreasweefsels vervangen door bindweefsel en vetafzettingen. Er is een falen van de alvleesklier, wat leidt tot de nederlaag van het darmslijmvlies, de ontwikkeling van cirrose en de dood van het kind.

De diagnose wordt gesteld tijdens het onderzoek van de feces op het vetgehalte en tijdens onderzoek van de duodenuminhoud voor enzymactiviteit.

Hoe manifesteert cystische fibrose zich bij pasgeborenen in de bronchopulmonale vorm? Vanaf de eerste levensdagen ontwikkelen baby's hoest en veranderen in een pijnlijke kinkhoest. Kortademigheid, cyanose van de huid, ademhalingsfalen snel join. Typisch, deze kinderen hebben bijna continu last van verkoudheid, bronchitis, longontsteking.

Met een gemengde vorm van manifestaties van cystic fibrosis bij pasgeborenen, is de ziekte het meest ernstig, grijpt het spijsverterings- en ademhalingssysteem en veroordeelt het kind tot bijna constante ziektes.

Als er een vermoeden bestaat van cystische fibrose, wordt er zweetanalyse uitgevoerd aan de pasgeborene. Zieke zweetklieren scheiden te veel zout af. Aanvullende DNA-analyse voor cystic fibrosis bij pasgeborenen zal uiteindelijk de diagnose bevestigen.

Hier kunt u een foto zien van de symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen, die in verschillende vormen voorkomen:

Hoe cystic fibrosis bij pasgeborenen te behandelen

De belangrijkste rol in de behandeling van een pasgeborene met symptomen van cystic fibrosis behoort tot het dieet en de introductie van spijsverteringsenzymen. Er zijn speciale medicinale mengsels gemaakt voor baby's: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, voor oudere kinderen - Isokal, Nutrizon, speciale margarines en plantaardige vetten.

Van de enzympreparaten zijn aanbevolen creon, pancytrate, pancreatis, prolipase, enz., Die strikt tijdens de maaltijden worden ingenomen.

Het belangrijkste hulpmiddel voor patiënten die lijden aan de bronchopulmonale vorm van de ziekte is het verwijderen van dik, viskeus slijm uit de longen, stagnatie hiervan draagt ​​bij aan de infectie en de ontwikkeling van frequente bronchitis en pneumonie. Om dit te doen, zijn er de volgende maatregelen:

• ademhalingsoefeningen die ouders moeten beheersen onder leiding van een fysiotherapeut. Deze omvatten ademhalingscontrole, diepe ademhalingen en een speciale hyperventilatietechniek;
• dagelijkse massage van de borst. Het kind ligt op de schoot van de moeder met het hoofd naar beneden, gezicht naar beneden; Deze positie vergemakkelijkt de uitstroom van slijm na een massage met een tik op de palm op de borst. Dezelfde procedure draagt ​​bij aan de verdunning van slijm;
• regelmatige lichaamsbeweging. Voor voldoende sterke kinderen, raden artsen ten sterkste aan om trampoline te springen, omdat de spanning van de borstspieren tijdens de sprong de longen masseert en de scheiding van slijm versnelt. Daarnaast zijn zwemmen, joggen en wandelen goede dingen om te doen;
• dieetbeheersing: voedsel moet complete eiwitten, vitamines en sporenelementen bevatten om uitputting te voorkomen. Gezien de problemen met de ontwikkeling van spijsverteringsenzymen in het lichaam, moeten kinderen bij elke maaltijd enzymatische preparaten krijgen.

Momenteel zijn er geen middelen gevonden die een persoon van deze ziekte kunnen genezen. Hoe cystic fibrosis bij pasgeborenen te behandelen om het lijden van baby's te verlichten? Moderne medicijnen helpen de ernst van de symptomen van de ziekte te verminderen en verminderen de negatieve impact op de inwendige organen:

• middelen voor het vloeibaar maken van sputum (mucolytica) in de vorm van aerosols of inhalatie door een vernevelaar (ambrohexal, ACC); enzymen voor het oplossen van dik slijm (chymotrypsine, fibrinolysine) door een vernevelaar. Deze medicijnen krijgt de patiënt dagelijks gedurende het hele leven;
• het gebruik van medicijnen die helpen de luchtwegen te reinigen en sputum uit de bronchiën te evacueren. Gebruikt in de vorm van inhalatie;
• antibiotica die direct aan de luchtwegen worden toegediend, kunnen infectie voorkomen;
• ontstekingsremmende medicijnen verminderen het risico op vernietiging van longweefsel.

Moderne geneesmiddelen en de kwaliteit van de medische zorg hebben een significante invloed gehad op het niveau en de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis. Een halve eeuw geleden konden zieke kinderen leven op de kracht van vijf jaar. Vandaag is deze periode toegenomen tot 30 jaar. Veel patiënten leven veel langer dan deze periode. De verhoogde levensverwachting en een effectievere behandeling van de symptomen van cystische fibrose maakten het patiënten mogelijk een actieve levensstijl te leiden, een opleiding te volgen en zelfs een carrière te maken.

Vrouwen met cystic fibrosis kunnen, als zij dat willen, een kind veilig hebben vanwege de hoge mate van medische zorg.

Het leven van kinderen met cystic fibrosis. Tips en praktisch advies van een pediatrische gastro-enteroloog

Cystic fibrosis bij kinderen is een chronische, progressieve en vaak fatale genetische (erfelijke) ziekte. Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Zweetklieren en het voortplantingssysteem worden ook beïnvloed.

Genetische oorzaken

Cystic fibrosis bij kinderen wordt veroorzaakt door een defect gen dat de absorptie van zout door het lichaam regelt. Wanneer de ziekte in de cellen van het lichaam te veel zout krijgt en te weinig water.

Dit verandert de vloeistoffen die onze organen normaal "smeren" tot dik, kleverig slijm. Dit slijm blokkeert de luchtwegen in de longen en verstopt het lumen van de spijsverteringsklieren.

De belangrijkste risicofactor voor cystische fibrose is een familiegeschiedenis van de ziekte, vooral als een van de ouders drager is. Het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, is recessief.

Dit betekent dat kinderen, om deze ziekte te krijgen, twee exemplaren van het gen moeten erven, één van mama en papa. Wanneer een kind slechts één kopie erft, ontwikkelt het geen cystische fibrose. Maar deze baby zal nog steeds een drager zijn en kan het gen naar zijn nakomelingen overbrengen.

Ouders die het gen voor cystische fibrose dragen, zijn vaak gezond en hebben geen symptomen van de ziekte, maar zullen het gen doorgeven aan hun kinderen.

symptomen

Tekenen van cystische fibrose zijn veelvuldig en kunnen na verloop van tijd veranderen. Meestal verschijnen de symptomen bij kinderen al heel vroeg op jonge leeftijd, maar soms bevinden ze zichzelf en iets later.

Hoewel deze ziekte een aantal ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, beschadigt deze vooral de longen en het spijsverteringsstelsel. Daarom zijn de long- en darmvormen van de ziekte.

Moderne diagnostische methoden maken het mogelijk cystic fibrosis bij pasgeborenen te detecteren met behulp van speciale screeningstests voordat er symptomen verschijnen.

1. 15 - 20% van pasgeborenen met cystische fibrose hebben meconiumobstructie bij de geboorte. Dit betekent dat hun dunne darm wordt geblokkeerd door meconium - de eerstgeboren stoel. Normaal verlaat meconium probleemloos. Maar bij baby's met cystische fibrose is het zo dicht en dik dat de darmen het simpelweg niet kunnen verwijderen. Dientengevolge, verdraaien de intestinale lijnen of ontwikkelen zich niet behoorlijk. Meconium kan ook de dikke darm blokkeren, en in deze situatie zal het kind een dag of twee na de geboorte geen stoelgang meer hebben.
2. Ouders kunnen zelf tekenen van cystische fibrose bij pasgeborenen opmerken. Als mama en papa bijvoorbeeld een baby kussen, merken ze dat hun huid een zoute smaak heeft.
3. De baby krijgt niet genoeg lichaamsgewicht.
4. Geelzucht kan een ander vroeg teken zijn van cystische fibrose, maar dit symptoom is niet betrouwbaar, omdat bij veel baby's deze aandoening onmiddellijk na de geboorte verschijnt en meestal na enkele dagen alleen of met behulp van fototherapie verdwijnt. Het is waarschijnlijker dat geelzucht in dit geval wordt geassocieerd met genetische factoren en niet met cystische fibrose. Met screening kunnen artsen een nauwkeurige diagnose stellen.
5. Kleverig slijm dat bij deze ziekte wordt geproduceerd, kan ernstige schade aan de longen veroorzaken. Kinderen met cystische fibrose hebben vaak infecties van de borstholte, omdat deze dikke vloeistof een vruchtbare voedingsbodem vormt voor de ontwikkeling van bacteriën. Elk kind met deze ziekte lijdt aan een reeks ernstige hoest en bronchiale infecties. Ernstige piepende ademhaling en kortademigheid zijn extra problemen waar baby's last van hebben.

Hoewel deze gezondheidsproblemen niet uniek zijn voor kinderen met cystische fibrose en behandeld kunnen worden met antibiotica, zijn de gevolgen op de lange termijn ernstig. Uiteindelijk kan mucoviscidose zo'n schade toebrengen aan de longen van een kind dat ze niet goed kunnen werken.

Sommige kinderen met cystische fibrose ontwikkelen poliepen in de neusholtes. Peuters hebben ernstige acute of chronische sinusitis.

Het spijsverteringsstelsel is een ander gebied waar mucoviscidose de hoofdoorzaak van schade wordt. Zoals plakkerig slijm de longen blokkeert, veroorzaakt het ook vergelijkbare problemen in verschillende delen van het gastro-intestinale systeem. Dit verstoort de ongehinderde passage van voedsel door de darmen en het vermogen van het systeem om voedingsstoffen te verteren. Als gevolg hiervan kunnen ouders merken dat hun kind geen lichaamsgewicht bereikt en niet normaal groeit. De ontlasting van de baby ruikt ook slecht en lijkt schitterend vanwege de slechte spijsvertering van vetten. Kinderen (meestal ouder dan vier jaar) hebben soms last van instorting. Wanneer dit gebeurt, wordt een deel van de darm in de andere ingebracht. De darm stort telescopisch in zichzelf, zoals een televisie-antenne.

De alvleesklier lijdt ook. Vaak ontwikkelt het een ontsteking. Deze aandoening staat bekend als pancreatitis.

Regelmatig hoesten of moeilijke ontlasting veroorzaakt soms rectale prolaps. Dit betekent dat een deel van het rectum uitsteekt of de anus verlaat. Ongeveer 20% van de kinderen met cystische fibrose ervaart deze aandoening. In sommige gevallen is rectale verzakking het eerste zichtbare teken van cystische fibrose.

Dus als een kind cystische fibrose heeft, kan hij de volgende verschijnselen en symptomen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn:

• hoesten of hijgen;
• grote hoeveelheden slijm in de longen;
• frequente longinfecties zoals longontsteking en bronchitis;
• verwarde ademhaling;
• zoute huid;
• trage groei, zelfs met een goede eetlust;
• meconiumobstructie bij pasgeborenen;
• frequente ontlasting, die los, groot of dik is;
• buikpijn of een opgeblazen gevoel.

diagnostiek

Wanneer de symptomen zich beginnen te manifesteren, is cystische fibrose in de meeste gevallen niet de eerste diagnose van de arts. Er zijn veel symptomen van cystische fibrose en niet elk kind heeft alle tekenen.

Een andere factor is dat de ziekte kan variëren van mild tot ernstig bij verschillende kinderen. De leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert ook. Sommige mensen zijn gedialyseerd met cystic fibrosis in de kindertijd, terwijl andere zijn gediagnosticeerd op volwassen leeftijd. Als het verloop van de ziekte matig is, heeft het kind mogelijk geen problemen voordat het de adolescentie of zelfs de volwassenheid bereikt.

Genetisch onderzoek

Doorheen genetische tests tijdens de zwangerschap kunnen ouders nu uitzoeken of hun toekomstige kinderen cystische fibrose kunnen hebben. Maar zelfs wanneer genetische tests de aanwezigheid van cystic fibrosis bevestigen, is er nog geen manier om van tevoren te voorspellen of de symptomen van de ziekte bij een bepaald kind ernstig of niet onder woorden worden gebracht.

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd na de geboorte van het kind. Omdat cystische fibrose een erfelijke ziekte is, kan de arts voorstellen om de broers en zussen van de baby te testen, ook als deze geen symptomen hebben. Andere familieleden, vooral neven en nichten, moeten ook worden getest.

Een baby wordt meestal getest op cystic fibrosis als het wordt geboren met meconium intestinale obstructie.

Zweettest

Na de geboorte is de standaard diagnostische test voor cystic fibrosis een zweettest. Dit is een accurate, veilige en pijnloze manier om een ​​diagnose te stellen. De studie gebruikt een kleine elektrische stroom om de zweetklieren te stimuleren met pilocarpine. Het stimuleert de productie van zweet. Gedurende 30-60 minuten wordt zweet verzameld op filtreerpapier of gaas en gecontroleerd op chloridegehaltes.

Een kind moet een zweetchloride-resultaat hebben van meer dan 60 in twee afzonderlijke zweetsamples om cystic fibrosis te diagnosticeren. Normale zweetwaarden voor baby's zijn lager.

Bepaling van trypsinogen

De test kan bij baby's niet informatief zijn, omdat ze niet genoeg zweet produceren. In dit geval kan een ander type test worden gebruikt, zoals de bepaling van immunoreactief trypsinogeen. In deze test wordt bloed dat 2 tot 3 dagen na de geboorte wordt genomen geanalyseerd op een specifiek eiwit dat trypsinogen wordt genoemd. Positieve resultaten moeten worden bevestigd door zweetafbraak en andere onderzoeken. Bovendien heeft een klein percentage van de kinderen met cystische fibrose normale niveaus van zweetchloride. Ze kunnen alleen worden gediagnosticeerd met behulp van chemische tests voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen.

Andere soorten enquêtes

Enkele van de andere tests die cystic fibrosis kunnen diagnosticeren, zijn röntgenfoto's op de borst, longfunctietests en sputumanalyse. Ze laten zien hoe goed de longen, pancreas en lever werken. Dit helpt de mate en ernst van cystische fibrose bepalen zodra het wordt gediagnosticeerd.

Deze tests omvatten:

• thoraxfoto's;
• bloedonderzoek om de hoeveelheid voedingsstoffen in het lichaam te schatten;
• bacteriële studies die de groei van Pseudomonas aeruginosa en Staphylococcus aureus of andere hemofiele bacteriën in de longen bevestigen. Deze bacteriën zijn wijd verspreid in cystic fibrosis, maar hebben mogelijk geen invloed op gezonde mensen;
• pulmonale functietests om het effect van cystische fibrose op de ademhaling te meten.

Longfunctietests worden uitgevoerd wanneer het kind oud genoeg is om mee te werken aan het testproces;

feces-analyse. Het zal helpen gastro-intestinale abnormaliteiten te identificeren die kenmerkend zijn voor cystische fibrose.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

1. Omdat cystic fibrosis een genetische ziekte is, is de genetische manipulatie al op jonge leeftijd de enige manier om dit te voorkomen of te genezen. Idealiter kan gentherapie een defect gen repareren of vervangen. In deze ontwikkelingsfase van de wetenschap blijft deze methode onwerkelijk.
2. Een andere behandelingsoptie is om een ​​kind met cystic fibrosis een actieve vorm te geven van een eiwitproduct dat niet voldoende is in het lichaam of niet. Helaas is dit ook niet haalbaar.

Momenteel is noch medicijntherapie, noch enige andere radicale behandeling van cystische fibrose bekend in de geneeskunde, hoewel nu benaderingen op basis van geneesmiddelen worden bestudeerd.

In de tussentijd is het beste dat artsen kunnen doen de symptomen van cystische fibrose verlichten of de progressie van de ziekte vertragen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren. Dit wordt bereikt met antibiotische therapie in combinatie met procedures voor het verwijderen van dik slijm uit de longen.

De therapie is aangepast aan de behoeften van elk kind. Voor kinderen van wie de ziekte erg vordert, kan longtransplantatie een alternatief zijn.

Longziekte behandeling

De belangrijkste richting in de behandeling van cystische fibrose is de strijd tegen kortademigheid, die frequente longinfecties veroorzaakt. Fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicatie worden gebruikt om de slijmvliesblokkade van de longluchtwegen te verminderen.

• bronchiale (posturale) drainage. Het wordt uitgevoerd door de patiënt in een positie te plaatsen waardoor het slijm uit de longen kan vertrekken, dat wil zeggen, het niveau van de schouders is lager dan het niveau van de lende. Tijdens de procedure klappen de borst of de rug en vormen een trilling om het slijm te activeren en het uit de luchtwegen te helpen. Dit proces wordt herhaald op verschillende delen van de borst om de hoeveelheid slijm in verschillende gebieden van elke long te verminderen. Deze procedure moet elke dag worden uitgevoerd. En het is heel belangrijk om deze receptie les te geven aan familieleden;
• Oefening helpt bij het verwijderen van slijm en hoesten te stimuleren om de longen te wissen. Het kan ook de algemene fysieke conditie van het kind verbeteren;
• van de medicijnen gebruikte aërosolmedicijnen om de ademhaling te vergemakkelijken.

Deze geneesmiddelen omvatten:

• luchtwegverwijders die de luchtwegen vergroten;
• mucolytica die het slijm verdunnen;
• decongestiva die de zwelling in de luchtwegen verminderen;
• antibiotica om longinfecties te bestrijden. Ze kunnen oraal worden toegediend, in een aerosolvorm of worden toegediend door injectie in een ader.

Behandelingen voor spijsverteringsproblemen

Spijsverteringsproblemen bij cystische fibrose zijn minder ernstig en gemakkelijker te beheersen dan de longen.

Vaak voorgeschreven een uitgebalanceerd, calorierijk dieet met een laag vetgehalte en een hoog gehalte aan eiwitten en pancreasenzymen die de spijsvertering bevorderen.

Vitamine A-, D-, E- en K-supplementen worden getoond om een ​​goede voeding te garanderen. Klysma en mucolytische middelen worden gebruikt om darmobstructies te behandelen.

Zorgen voor een baby met cystic fibrosis

Wanneer u wordt verteld dat een kind cystische fibrose heeft, moet u aanvullende maatregelen nemen om ervoor te zorgen dat de pasgeborene de noodzakelijke voedingsstoffen krijgt en dat de luchtwegen schoon en gezond blijven.

feeding

Om een ​​goede spijsvertering te helpen, moet u uw kind de enzymsupplementen geven die door de arts aan het begin van elke voeding zijn voorgeschreven.

Tekenen dat een kind mogelijk enzymen nodig heeft of een dosisaanpassing van het enzym zijn onder meer:

• onvermogen om lichaamsgewicht te bereiken, ondanks de sterke eetlust;
• frequente, vettige, onaangename ontlasting;
• opgeblazen gevoel of gas.

Kinderen met cystische fibrose hebben meer calorieën nodig dan andere kinderen in hun leeftijdsgroep. De hoeveelheid extra calorieën die ze nodig hebben, is afhankelijk van de functie van de longen in elk kind, het niveau van fysieke activiteit en de ernst van de ziekte.

Cystic fibrosis verstoort ook de normale functie van de cellen die deel uitmaken van de zweetklieren van de huid. Als gevolg hiervan verliezen baby's grote hoeveelheden zout wanneer ze zweten, wat leidt tot een hoog risico van uitdroging. Elke extra zoutinname moet worden gedoseerd in overeenstemming met de aanbeveling van een specialist.

Training en ontwikkeling

Het valt te verwachten dat het kind zich volgens de norm zal ontwikkelen. Wanneer een kind naar de kleuterschool of naar school gaat, kan hij een individueel opleidingsplan ontvangen in overeenstemming met de wet op het onderwijs aan personen met een handicap.

Het individuele plan zorgt ervoor dat het kind zijn opleiding kan voortzetten als hij ziek wordt of naar het ziekenhuis gaat, en ook de nodige maatregelen neemt om een ​​onderwijsinstelling te bezoeken (bijvoorbeeld het verstrekken van extra tijd voor snacken).

Veel kinderen met cystische fibrose blijven van hun kindertijd genieten en worden volwassen en leiden een vol leven. Wanneer een kind opgroeit, kan hij veel medische procedures nodig hebben en af ​​en toe naar het ziekenhuis gaan.

Allereerst moeten kinderen met cystische fibrose en hun families een positieve houding aannemen. Wetenschappers blijven aanzienlijke vooruitgang boeken in het begrijpen van genetische en fysiologische aandoeningen bij cystische fibrose, bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingsbenaderingen, zoals gentherapie. Er is een vooruitzicht voor verdere verbetering van de zorg voor cystic fibrosepatiënten en zelfs voor het openen van de behandeling!