Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (ook cystic fibrosis genoemd) is een progressieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door persisterende infecties in het spijsverteringskanaal en de longen, waardoor de functies van de ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal worden beperkt.

Bij mensen met cystische fibrose wordt een defect gen gekenmerkt door een dikke, kleverige groei van slijm in het luchtwegorgaan, de pancreas en andere organen. In de longen verstopt slijm de luchtwegen en houdt bacteriën vast, wat leidt tot infecties, uitgebreide longbeschadiging en uiteindelijk ademhalingsinsufficiëntie.

In de alvleesklier voorkomt slijm de afscheiding van spijsverteringsenzymen waardoor het lichaam voedsel kan vernietigen en essentiële voedingsstoffen kan opnemen.

classificatie

De ziekte kan vele manifestaties hebben met verschillende gradaties van ernst. De classificatie van cystic fibrosis omvat de volgende vormen:

1. Longvorm - gediagnosticeerd in ongeveer 20% van de gevallen en wordt gekenmerkt door laesies van de longen. Meestal wordt de ziekte ontdekt in de eerste jaren van het leven van de baby, die door gebrek aan zuurstof symptomen van aandoeningen van vrijwel alle inwendige organen vertonen;
2. Intestinale vorm - komt voor bij ongeveer 10% van de patiënten. De eerste tekenen van dit type mucoviscidose worden opgemerkt, meestal op de leeftijd van zes maanden, wanneer het kind wordt overgezet naar kunstmatige voeding. Hij is niet goed verteerd voedsel, hypovitaminose ontwikkelt zich, er zijn schendingen van de ontlasting en er zijn duidelijke tekenen van lichamelijke ontwikkeling;
3. Gemengde vorm - het vaakst gediagnosticeerd (ongeveer 70% van de patiënten) en wordt gekenmerkt door gelijktijdige laesie van het bronchopulmonale systeem en het maagdarmkanaal;
4. Gewiste vormen - kunnen zich manifesteren door bronchitis, sinusitis, onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen, levercirrose;
5. Meconium ileus - intestinale obstructie bij pasgeborenen, veroorzaakt door occlusie van het terminale ileum met meconium.

Oorzaken van de ziekte

Het is precies vastgesteld dat cystic fibrosis disease (cystic fibrosis - CF) een genetische ziekte is, dat wil zeggen dat het erfelijk is (het kan niet worden geïnfecteerd, de ziekte kan niet worden geprovoceerd na een schadelijke levensstijl of werk). Het is bekend dat de oorzaken van de ziekte geen verband houden met seks - de kansen op ziek worden bij mannen en vrouwen zijn gelijk. Het type overdracht van een genetisch defect is recessief, dat wil zeggen niet essentieel. Zulke ziekten worden gecodeerd in het genetische materiaal, als ze niet bij beide ouders worden gevonden, maar alleen bij één van hen, dan zullen de kinderen fenotypisch gezond zijn. Een kwart van de erfgenamen is volledig gezond, bevat het gen voor cystische fibrose voor de helft in het chromosomale materiaal.

Ongeveer 5% van de volwassen bevolking van de wereld bewaart informatie over deze ziekte in hun genen. Als een kind wordt geboren uit een koppel waarbij beide ouders beschadigde chromosomale informatie hebben, lijdt hij in een kwart van de gevallen aan cystische fibrose. Dit type overdracht van genetische ziekten wordt recessief genoemd.

Er is ook geen verband met seks, omdat het materiaal niet vervat zit in geslachtschromosomen. Een gelijk aantal jongens en meisjes worden met deze ziekte geboren. Hier spelen geen extra factoren een rol. Noch het verloop van de zwangerschap, de gezondheidstoestand van de moeder of vader, de omstandigheden van het leven of werk hebben geen effect. Deze ziekte is genetisch veroorzaakt.

Begin jaren negentig van de vorige eeuw was er een doorbraak in de diagnose van de ziekte. Het was precies vastgesteld dat het gemuteerde gen zich op het zevende chromosoom bevindt. Door mutatie treedt een schending van de synthese van een eiwitstof op, waardoor de viscositeit van de secretie toeneemt en de fysische en chemische eigenschappen veranderen. De aard van de ontstane mutatie, waarom het is vastgelegd in het genetische materiaal - de antwoorden op deze vragen zijn niet volledig begrepen.

Symptomen van cystische fibrose

Algemene symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen:

• lichamelijke ontwikkelingsachterstand,
• terugkerende chronische aandoeningen van de luchtwegen,
• neuspoliepen
• aanhoudende chronische sinusitis,
• chronische bronchitis,
• terugkerende pancreatitis,
• ademhalingsfalen.

Manifestaties van cystische fibrose zijn geassocieerd met een defect in de eiwitsynthese, dat fungeert als een chloridekanaal, dat betrokken is bij het water-elektrolytenmetabolisme van de cellen van de luchtwegen, het maag-darmkanaal, de pancreas, de lever, het voortplantingssysteem. Als gevolg hiervan verdikt het geheim van de meeste klieren van externe uitscheiding, wordt de uitscheiding ervan moeilijk, veranderingen vinden plaats in de organen, de meest ernstige - in het bronchopulmonale systeem.

In de wanden van de bronchiale boom ontwikkelt zich een chronische ontsteking van verschillende ernst, het bindweefselraam wordt vernietigd, broncho en bronchiëctasie worden gevormd. In omstandigheden van constante obstructie door viskeus sputum, wordt bronchiëctasie algemeen, neemt hypoxie toe, ontwikkelt pulmonale hypertensie en zogenaamd "pulmonaal hart".

Bronchopulmonale veranderingen overheersen in het beeld van de ziekte en bepalen de prognose bij 95% van de patiënten.

Bij 1/3 van de patiënten wordt verlies van het rectum waargenomen, maar met de benoeming van een adequate dosis moderne spijsverteringsenzymen verloopt deze complicatie binnen 1,5 - 2 maanden vanzelf.

Bij patiënten in de leerplichtige leeftijd kunnen de eerste verschijnselen van cystische fibrose "darmkoliek" zijn, die een opgeblazen gevoel, herhaald braken en obstipatie veroorzaken.

Na de benoeming van enzymen worden darmmanifestaties naar de achtergrond verwezen, waardoor plaats wordt gemaakt voor de long. Chronische bronchitis ontwikkelt zich meestal geleidelijk. Al in de neonatale periode en in de kindertijd is er hoest, astma, kortademigheid en soms braken. Periodiek is er een kwellende, ernstige hoest, vooral 's nachts. Het slijm is viskeus, soms etterig.

Aangezien alle organen met slijmvormende klieren worden aangetast, zijn colitis syndroom, chronische cholecystitis en sinusitis kenmerkend.

Om grofweg te begrijpen wat cystische fibrose is, worden op vele sites foto's van zieke volwassenen geplaatst. Hiermee kunt u uitvinden hoe visueel deze patiënten eruitzien. Visueel op de foto kunnen deze mensen te dun zijn, vingers zijn een onderscheidende functie. Wanneer cystische fibrose. De foto laat duidelijk zien hoe ze eruitzien bij mensen met deze pathologie.

De uiteindelijke vingerkootjes bij patiënten met cystic fibrosis zijn misvormd en hebben het uiterlijk van een drumstick, en als gevolg hiervan begonnen ze dit onderscheidende kenmerk te noemen. En vanwege het constante zuurstofgebrek (hypoxie), zien de nagels eruit als een horlogeglas. In sommige gevallen, duidelijke misvorming van de borst. Deze mensen zijn bleek, als gevolg van constante hypoxie en beriberi. Als je ze niet op de foto ziet, zie je dat hun haar vaag, droog en broos is.

diagnostiek

Om de ziekte te identificeren voert de arts een uitgebreide analyse uit van het bestaande klinische beeld. Opgemerkt moet worden dat hoe sneller adequate behandeling wordt gestart, hoe groter de kans is dat een patiënt een lang normaal leven heeft. De belangrijkste diagnostische studie om cystic fibrosis te bepalen, is de zweettest. Het kan worden uitgevoerd voor kinderen ouder dan 7 dagen. Deze studie omvat de introductie in de huid van een speciale drug, die bijdraagt ​​aan de revitalisatie van de zweetklieren. In sommige gevallen moet deze studie verschillende keren worden uitgevoerd.

Een kinderarts en gastro-enteroloog kunnen worden gewaarschuwd door een verhoogde concentratie in de uitgescheiden natriumuitscheiding. Het is nu bekend dat deze studie mogelijk niet indicatief is in de aanwezigheid van een aantal andere ziekten, waaronder AIDS, hypothyreoïdie, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nefrogene diabetes insipidus, bijnierinsufficiëntie, het syndroom van Down, enz.

Vaak wordt om de aard van de ziekte te bepalen uitgevoerd:

• algemene bloed- en urinetests
• sputum bakposev;
• Röntgenstralen;
• bronchoscopie;
• kaprogramma;
• spirometrie.

Momenteel worden neonatale, perinatale en genetische tests actief gebruikt om de diagnose te bevestigen. Bovendien zijn studies van de pancreasfunctie indicatief. Een juiste en tijdige beoordeling van de aandoening kan de nodige therapie initiëren.

complicaties

Kinderen met cystische fibrose hebben veel complicaties in het lichaam, die later tot de dood leiden. Ernstige pathologieën komen voor bij afwezigheid van behandeling of frequente onderbreking, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam produceren, wordt viskeus slijm gevormd. Overtreding van de secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

• Van de bronchopulmonale systeem: arteriële hypertensie, eczeem van de bronchopulmonale lobben, astma, sinusitis, bronchiectasis, ontwikkeling van bacteriële vernietiging in de longen, diabetes, bronchitis, pneumonie, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerose, respiratoire insufficiëntie en vele anderen.
• Affectie van de longen beïnvloedt het hart, de functies van het cardiovasculaire systeem zijn verstoord. Complicaties: "pulmonaal" hart, hartfalen.
• De alvleesklier laat niet genoeg enzymen vrij, wat leidt tot darmbeschadiging, verstoring van het maagdarmkanaal, leverbeschadiging, diabetes, darmobstructie en levercirrose.
• Cystic fibrosis bij vrouwen, zoals bij mannen, kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Fibrose wordt waargenomen in verschillende organen wanneer het bindweefsel expandeert en normale cellen vervangt.

Cystic fibrosis-behandeling

Cystic fibrosis kan niet voor eens en voor altijd worden genezen. De symptomatische behandeling is de laatste jaren echter aanzienlijk gevorderd.

Tijdens de behandeling moeten de volgende doelstellingen worden nagestreefd: preventie en beheersing van infectieuze longziekten, tijdige reorganisatie van de bronchiën uit dik slijm, preventie van de ontwikkeling van de pathologie van het spijsverteringskanaal, zorgen voor adequate en evenwichtige voeding en minimaliseren van het risico van uitdroging. Om het beste effect van de therapie te bereiken, is het noodzakelijk om verschillende specialisten te observeren: longarts, gastro-enteroloog, fysiotherapeut en voedingsdeskundige.

1. Voor het verwijderen van slijm uit de bronchiën kwamen verschillende effectieve manieren naar voren. De eerste is fysieke oefeningen gericht op het verbeteren van de algemene bloedcirculatie. Patiënten worden aanbevolen actieve sporten (fitness, atletiek, dans) maar op geen enkele manier professioneel. Ademhalingsgymnastiek in een bepaalde positie - naar beneden gericht - helpt de bronchiën af te voeren door zwaartekracht en ademhalingsvibratie. Ritmisch, gecontroleerd stoten in het borstgebied draagt ​​ook bij aan een gemakkelijker sputumafvoer.
2. Medicamenteuze behandeling omvat verschillende groepen geneesmiddelen gericht op alle schakels van het symptoomcomplex bij cystische fibrose. Mucolytica - geneesmiddelen die bijdragen aan de verdunning van sputum. Een van de bekendste en meest effectieve medicijnen is "ACC" of acetylcysteïne.
3. Antibacteriële geneesmiddelen zijn het primaire middel om longinfectie te bestrijden. In deze pathologie worden verschillende groepen gebruikt (cefalosporines van de 2e - 3e generatie, respiratoire fluoroquinalonen). Inslikken wordt gebruikt om longinfecties te behandelen. Geïnhaleerde antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties veroorzaakt door Pseudomonas-bacteriën te voorkomen of te beheersen.
4. Ontstekingsremmers kunnen de zwelling van de luchtwegen verminderen door een langdurige infectie. Bronchodilatoren beïnvloeden het lumen van de bronchiën en helpen de bronchiale spieren ontspannen. Deze groep medicijnen wordt vaak gebruikt door inhalatie. Met de ontwikkeling van een ernstiger graad, kan zuurstoftherapie noodzakelijk zijn. Deze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van gemaskeerde zuurstof.
5. De meest radicale behandeling voor cystische fibrose is een longtransplantatie van een overleden donor.
6. Bij onvoldoende pancreasfunctie kan het nodig zijn om enzympreparaten zoals "Creon" voor te schrijven. Dit product bevat enzymen in een specifieke dosering en helpt om het gebrek aan eigen enzymen te compenseren.

De prognose voor deze pathologie is niet erg gunstig. De longfunctie begint in de vroege kinderjaren vaak af te nemen. Na verloop van tijd kan longschade ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken. Ademhalingsfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met cystische fibrose.

Vroege behandeling verbetert de prognose. Met de juiste levensstijl en naleving van alle medische aanbevelingen, leven mensen met cystic fibrosis gemiddeld 50 jaar.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die mechanisch de borstkas beïnvloeden en de beweging van slijm in de holte van de luchtwegen verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

• Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel met het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training van een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren;
• Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen verbetert;
• Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, plaatst u uw voeten op een verhoogd oppervlak en hoest actief op terwijl u ligt te sputum, waarbij u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat door deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd;
• Instrumenten voor blootstelling aan compressietrilling - op dit moment is er een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door de borstkas te laten trillen en hele slijmvliezen in afzonderlijke delen te scheiden. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met het voortdurende voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze niet significant (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

het voorkomen

Aangezien cystic fibrosis een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het CFTR-gen, kan het voorkomen van de ziekte niet worden voorkomen. De enige preventieve maatregel voor de geboorte van een ziek kind is om een ​​genetische analyse te ondergaan bij het plannen van een conceptie of een prenatale test, waarmee de genmutatie tijdens de periode van intrauteriene ontwikkeling van de foetus kan worden bepaald. Paren waarin iemand van een van de partners of beiden ineens drager zijn van het defecte gen of cystische fibrose hebben, moeten zich bewust zijn van het risico op het krijgen van een kind met dezelfde diagnose. Daarom is het voor het plannen van de conceptie nodig om een ​​arts te bezoeken en het door hem voorgeschreven onderzoek te halen.

Preventie van complicaties bij de diagnose van "cystische fibrose" impliceert een duidelijke implementatie van alle voorschriften van de behandelende arts. Medische therapie, fysiotherapie en een gezonde levensstijl zullen de progressie van de ziekte vertragen en het leven van de patiënt verlengen. Ook belangrijk is persoonlijke hygiëne. Dit zal het risico verminderen van virale infecties, bacteriën en andere pathogene micro-organismen die het lichaam binnendringen en door de onderliggende ziekte verzwakt zijn.

Voor de preventie van infectieziekten bij kinderen met cystische fibrose, evenals voor gezonde, is vaccinatie geïndiceerd. Met behulp van tijdige vaccinatie is het mogelijk om de complicaties van veel "kinderziektes" te voorkomen, bijvoorbeeld mazelen of kinkhoest. Kinderen met de diagnose mucoviscidose dienen het vaccinatieschema te volgen, rekening houdend met de huidige toestand van het lichaam. Ze worden ook aanbevolen om regelmatig griepvaccins toe te dienen.

Een belangrijke preventieve maatregel om complicaties van het bronchopulmonale systeem te voorkomen, is om het kind te beschermen tegen duidelijk contact met mogelijke bronnen van infectie. Kinderen met cystische fibrose mogen de kleuterschool en algemene onderwijsinstellingen bezoeken, maar tijdens periodes van seizoensuitbraken van ARVI moet men afzien van een verblijf in grote collectieven.

Voor de preventie van complicaties van het maag-darmkanaal speelt strikte naleving van een dieet, het nemen van enzym-bevattende geneesmiddelen strikt volgens schema en het handhaven van een gezonde levensstijl een belangrijke rol. Volwassen patiënten moeten stoppen met drinken en roken. Voor vragen die in het dagelijks leven voorkomen, is het noodzakelijk om uw arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen te horen.

Symptomen van cystische fibrose, oorzaken en behandeling

Cystic fibrosis is een ernstige congenitale ziekte, gemanifesteerd door weefselbeschadiging en verminderde secretoire activiteit van exocriene klieren, evenals functionele stoornissen, voornamelijk uit de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Veranderingen in cystic fibrosis beïnvloeden de pancreas, lever, zweet, speekselklieren, darmen, bronchopulmonale systeem.

De ziekte is erfelijk, met autosomaal recessieve overerving (van beide ouders die het mutante gen dragen). Stoornissen in organen met cystische fibrose komen al voor in de prenatale fase van ontwikkeling en nemen geleidelijk toe met de leeftijd van de patiënt. Hoe eerder cystische fibrose zich manifesteerde, des te ernstiger het verloop van de ziekte, en hoe ernstiger de prognose kan zijn. Vanwege het chronische verloop van het pathologische proces, hebben patiënten met cystic fibrosis constante behandeling en observatie door een specialist nodig.

Wat is het?

Cystic fibrosis is een systemische erfelijke ziekte veroorzaakt door de mutatie van het gen voor de transmembraan regulator van cystische fibrose en wordt gekenmerkt door schade aan de klieren van externe secretie, ernstige schendingen van de functies van de ademhalingsorganen. Cystic fibrosis is van bijzonder belang niet alleen vanwege het wijdverspreide voorkomen ervan, maar ook omdat het een van de eerste erfelijke ziektes is die het probeerde te behandelen.

Etiologie en pathogenese

Het gen verantwoordelijk voor cystic fibrosis werd in 1989 gekloond. Dankzij dit zijn we erin geslaagd om de aard van de mutatie te achterhalen en de methode voor het identificeren van dragers te verbeteren. De ziekte is gebaseerd op een mutatie in het CFTR-gen, dat zich in het midden van de lange arm van het 7e chromosoom bevindt. Cystic fibrosis wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier en is geregistreerd in de meeste Europese landen met een frequentie van 1: 2000 - 1: 2500 pasgeborenen. In Rusland is de gemiddelde incidentie van de ziekte 1: 10.000 pasgeborenen. Als beide ouders heterozygoot zijn (zijn dragers van het gemuteerde gen), is het risico om een ​​kind te krijgen geboren met cystic fibrosis 25%. Dragers van slechts één defect gen (allelen) lijden niet aan cystic fibrosis. Volgens onderzoeksgegevens is de frequentie van heterozygote vervoer van het pathologische gen 2-5%.

Geïdentificeerd ongeveer 2000 mutaties in het gen voor cystische fibrose. Het resultaat van een genmutatie is een schending van de structuur en functie van het eiwit, de cystic fibrosis transmembraan geleidbaarheid regulator (MVTP) genoemd. Het gevolg hiervan is de verdikking van secreties van de klieren van uitwendige secretie, de moeilijkheid van het evacueren van het geheim en het veranderen van de fysisch-chemische eigenschappen ervan, die op hun beurt het klinische beeld van de ziekte veroorzaken. Veranderingen in de pancreas, ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal worden al in de prenatale periode geregistreerd en de leeftijd van de patiënt neemt gestaag toe. De secretie van viskeuze secretie door exocriene klieren leidt tot problemen bij uitstroom en stagnatie, gevolgd door expansie van de uitscheidingskanalen van de klieren, atrofie van het klierweefsel en de ontwikkeling van progressieve fibrose. De activiteit van de enzymen van de darm en pancreas is aanzienlijk verminderd. Samen met de vorming van sclerose in de organen is er een schending van de functies van fibroblasten. Het is vastgesteld dat fibroblasten van patiënten met cystic fibrosis een ciliaire factor produceren, of een M-factor, die anti-ciliaire activiteit heeft - het verstoort de functie van de cilia van het epitheel.

Momenteel is mogelijke deelname aan de ontwikkeling van pulmonale pathologie bij MV-patiënten verantwoordelijk voor de vorming van de immuunrespons (in het bijzonder de interleukine-4 (IL-4) genen en de receptor), evenals de genen die coderen voor de synthese van stikstofmonoxide (NO) in het lichaam..

symptomen

Afhankelijk van: leeftijd, aanvang van de eerste symptomen en de duur van de ziekte, variëren de klinische symptomen van cystic fibrosis sterk. Maar in het overweldigende aantal gevallen worden de symptomen van de ziekte bepaald door de laesie van het bronchopulmonale stelsel en het maag-darmkanaal.

Het gebeurt zo dat het bronchopulmonale systeem of het maag-darmkanaal geïsoleerd geïsoleerd is.

Cardiovasculaire insufficiëntie bij cystische fibrose

Chronische ziekten van de longen, het vernietigen van het raamwerk van de bronchiën, verstorende gasuitwisseling en zuurstoftoevoer naar de weefsels, leiden onvermijdelijk tot complicaties van het cardiovasculaire systeem. Het hart kan geen bloed door de zieke longen duwen. Geleidelijk aan verhoogt de hartspier compenserend, maar tot een bepaalde limiet, waarboven hartfalen optreedt. Tegelijkertijd wordt de gaswisseling, die al verstoord is, nog meer zwakker. Koolstofdioxide hoopt zich op in het bloed en er is heel weinig zuurstof nodig voor het normale functioneren van alle organen en systemen.

De symptomen van cardiovasculaire insufficiëntie hangen af ​​van de compenserende vermogens van het organisme, de ernst van de onderliggende ziekte en elke patiënt afzonderlijk. De belangrijkste symptomen worden bepaald door toenemende hypoxie (gebrek aan zuurstof in het bloed).

Onder hen zijn de belangrijkste:

1. Dyspnoe in rust, die toeneemt met toenemende fysieke inspanning.
2. Cyanose van de huid, eerste vingertoppen, de top van de neus, lippen - wat acrocyanosis wordt genoemd. Met de progressie van de ziekte neemt cyanose in het hele lichaam toe.
3. Het hart gaat sneller kloppen om op de een of andere manier het gebrek aan bloedcirculatie te compenseren. Dit fenomeen wordt tachycardie genoemd.
4. Patiënten met cystic fibrosis lopen significant achter in de fysieke ontwikkeling, missen gewicht en lengte.
5. Er is zwelling in de onderste ledematen, voornamelijk in de avond.

Symptomen van cystische fibrose met laesies van de bronchiën en de longen

Kenmerkend is het geleidelijke begin van de ziekte, waarvan de symptomen in de loop van de tijd toenemen, en de ziekte neemt een chronische langdurige vorm aan. Bij de geboorte is het kind nog niet ontwikkeld, volledig reflexen niezen en hoesten. Daarom accumuleert sputum in grote hoeveelheden in de bovenste luchtwegen en de bronchiën.

Ondanks dit begint de ziekte pas na de eerste zes maanden van het leven voor het eerst merkbaar te worden. Dit feit wordt verklaard door het feit dat moeders die borstvoeding geven, vanaf de zesde levensmaand van het kind, hem overzetten op gemengde voeding en de hoeveelheid moedermelk in volume afneemt.

Moedermelk bevat veel nuttige voedingsstoffen, waaronder met het overgedragen immuuncellen die het kind beschermen tegen blootstelling aan pathogene bacteriën. Het gebrek aan moedermelk heeft onmiddellijk invloed op de immuunstatus van het kind. In combinatie met het feit dat stilstaand viskeus sputum zeker leidt tot infectie van het slijmvlies van de luchtpijp en de bronchiën, is het niet moeilijk te raden waarom, beginnend op de leeftijd van zes maanden, de symptomen van bronchiale en longlaesies voor de eerste keer verschijnen.

De eerste symptomen van bronchiale laesies zijn dus:

1. Hoest met een karig dun sputum. Kenmerkend voor hoest is de consistentie. Hoesten put het kind uit, verstoort de slaap, algemene toestand. Bij hoesten verandert de huidskleur, de roze tint verandert in cyanotisch (cyanotisch) en kortademigheid verschijnt.
2. De temperatuur kan zich in het normale bereik bevinden, of iets verhoogd zijn.
3. Symptomen van acute intoxicatie ontbreken.

Het gebrek aan zuurstof in de ingeademde lucht leidt tot het feit dat de algehele fysieke ontwikkeling vertraagd is:

1. Het kind wint een zwak gewicht. Normaal gesproken, per jaar, met een lichaamsgewicht van ongeveer 10,5 kg, zijn kinderen met cystic fibrosis aanzienlijk ondergewicht in de benodigde kilo's.
2. Slaperigheid, bleekheid en apathie zijn karakteristieke tekenen van vertraagde ontwikkeling.

Met de toetreding van infectie en de verspreiding van het pathologische proces dieper in het longweefsel ontwikkelt zich ernstige longontsteking met een aantal kenmerkende symptomen in de vorm van:

1. Verhoog de lichaamstemperatuur 38-39 graden
2. Gewelddadige hoest, met dik purulent sputum.
3. Kortademigheid verergerd door hoesten.
4. Ernstige symptomen van intoxicatie, zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken, verminderd bewustzijn, duizeligheid en anderen.

Periodieke exacerbaties van pneumonie, vernietigen geleidelijk het longweefsel en leiden tot complicaties in de vorm van ziekten zoals: bronchiëctasie van de long, emfyseem. Als de vingertoppen van de patiënt van vorm veranderen en de vorm aannemen van trommelvingers, en de nagels zijn rond gemaakt in de vorm van een horlogeglazen, betekent dit dat chronische longziekte aanwezig is.

Andere kenmerkende symptomen zijn:

1. De vorm van de borst wordt tonvormig.
2. De huid is droog, verliest zijn stevigheid en elasticiteit.
3. Haar verliest glans, wordt broos, valt eruit.
4. Constante kortademigheid, verergerd door inspanning.
5. Cyanotische teint (blauwachtig) en alle huid. Dit wordt verklaard door het gebrek aan zuurstoftoevoer naar de weefsels.

Symptomen van cystische fibrose bij de nederlaag van het maag-darmkanaal

Met de nederlaag van de exocriene klieren van de alvleesklier, symptomen van chronische pancreatitis optreden.

Pancreatitis is een acute of chronische ontsteking van de alvleesklier, met als kenmerk dat het uitgesproken spijsverteringsstoornissen zijn. Bij acute pancreatitis worden pancreasenzymen geactiveerd in de kanalen van de klieren, waardoor ze worden vernietigd en het bloed wordt verlaten.

In de chronische vorm van de ziekte ondergaan de klier van uitwendige secretie in cystic fibrosis vroege pathologische veranderingen en worden vervangen door bindweefsel. Pancreasenzymen zijn in dit geval niet genoeg. Dit bepaalt het ziektebeeld van de ziekte.

De belangrijkste symptomen bij chronische pancreatitis zijn:

1. Opgeblazen gevoel (flatulentie). Onvoldoende spijsvertering leidt tot verhoogde gasvorming.
2. Het gevoel van zwaarte en ongemak in de maag.
3. Pain shingles, vooral na een zware inname van vet, gefrituurd voedsel.
4. Frequente diarree. Er is een tekort aan pancreasenzym - lipase, dat vet verwerkt. In de dikke darm verzamelt zich veel vet, dat water in het darmlumen trekt. Als gevolg hiervan wordt de ontlasting vloeibaar, stinkende en heeft ook een karakteristieke glans (steatorrhea).

Chronische pancreatitis in combinatie met gastro-intestinale stoornissen leidt tot verminderde opname van voedingsstoffen, vitamines en mineralen uit het ingenomen voedsel. Kinderen met cystic fibrosis zijn slecht ontwikkeld, niet alleen fysiek, maar ook de algemene ontwikkeling is vertraagd. Het immuunsysteem verzwakt, de patiënt is zelfs meer vatbaar voor infecties.

De lever en galwegen worden minder beïnvloed. Ernstige symptomen van schade aan de lever en galblaas verschijnen veel later in vergelijking met andere manifestaties van de ziekte. Meestal in de late stadia van de ziekte, kan een vergrote lever, enige geelheid van de huid, geassocieerd met galstasis worden gedetecteerd.

Aandoeningen van de urineleiders manifesteren zich in een vertraagde seksuele ontwikkeling. Overwegend bij jongens wordt in de adolescentie volledige steriliteit genoteerd. Meisjes verminderen ook de mogelijkheid om een ​​kind te verwekken.

Cystische fibrose leidt onvermijdelijk tot tragische gevolgen. De combinatie van toenemende symptomen leidt tot invaliditeit van de patiënt, onvermogen tot zelfzorg. Constante exacerbaties van de bronchopulmonale, cardiovasculaire systemen putten de patiënt uit, creëren stressvolle situaties, verwarmen de toch al gespannen situatie. Goede zorg, naleving van alle hygiënevoorschriften, preventieve behandeling in een ziekenhuis en andere noodzakelijke maatregelen verlengen de levensduur van de patiënt. Volgens verschillende bronnen leven patiënten met cystic fibrosis tot ongeveer 20-30 jaar.

Symptomen bij volwassenen

Gewiste vormen van de ziekte worden meestal gedetecteerd bij volwassenen bij willekeurig onderzoek. Ze worden geassocieerd met speciale varianten van mutaties in het pathologische gen, die leiden tot een lichte nederlaag van epitheliale cellen.

De ziekte treedt op onder het "masker" van andere pathologische processen, waarover een grondig onderzoek begint:

• ontsteking van de neusbijholten;
• terugkerende bronchitis;
• cirrose van de lever;
• mannelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met obstructie van de zaadstreng of zijn atrofie, als gevolg hiervan kunnen spermatozoa het sperma niet binnendringen;
• vrouwelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met verhoogde viscositeit van de cervicale secretie, die interfereert met het transport van sperma in de baarmoeder, waardoor ze in de vagina worden vertraagd.

Daarom moeten alle patiënten die lijden aan onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet kan worden vastgesteld met standaard onderzoeksmethoden, worden verwezen naar genetica. Analyse van het genetische materiaal en aanvullende biochemische analyses onthullen de gewiste vorm van cystische fibrose.

complicaties

Kinderen met cystische fibrose hebben veel complicaties in het lichaam, die later tot de dood leiden. Ernstige pathologieën komen voor bij afwezigheid van behandeling of frequente onderbreking, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam produceren, wordt viskeus slijm gevormd. Overtreding van de secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

1. De alvleesklier laat niet genoeg enzymen vrij, wat leidt tot darmbeschadiging, verstoring van het maagdarmkanaal, leverbeschadiging, diabetes, darmobstructie en levercirrose.
2. Affectie van de longen beïnvloedt het hart, de functies van het cardiovasculaire systeem zijn verstoord. Complicaties: "pulmonaal" hart, hartfalen.
3. Van de bronchopulmonale systeem: arteriële hypertensie, eczeem van de bronchopulmonale lobben, astma, sinusitis, bronchiectasis, ontwikkeling van bacteriële vernietiging in de longen, diabetes, bronchitis, pneumonie, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerose, respiratoire insufficiëntie en vele anderen.
4. Cystic fibrosis bij vrouwen, zoals bij mannen, kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Fibrose wordt waargenomen in verschillende organen wanneer het bindweefsel expandeert en normale cellen vervangt.

diagnostiek

Een tijdige diagnose van cystische fibrose is erg belangrijk in termen van het voorspellen van het leven van een ziek kind. De longvorm van cystische fibrose is gedifferentieerd met obstructieve bronchitis, kinkhoest, chronische pneumonie van andere oorsprong, bronchiale astma; intestinale vorm - met aandoeningen van intestinale absorptie die het gevolg zijn van coeliakie, enteropathie, intestinale dysbiose, disaccharidasedeficiëntie.

De diagnose van cystic fibrosis houdt in:

1. Algemene analyse van bloed en urine;
2. Bestudering van de familie en erfelijke anamnese, vroege tekenen van de ziekte, klinische manifestaties;
3. Microbiologisch onderzoek van sputum;
4. Coprogram - fecaal onderzoek naar de aanwezigheid en het gehalte aan vet, vezels, spiervezels, zetmeel (bepaalt de mate van enzymatische aandoeningen van de klieren van het spijsverteringskanaal);
5. Bronchoscopie (onthult de aanwezigheid van dik en viskeus sputum in de vorm van filamenten in de bronchiën);
6. Bronchografie (onthult de aanwezigheid van karakteristieke "druppelvormige" bronchiëctasie, bronchiale defecten);
7. Spirometrie (bepaalt de functionele toestand van de longen door het volume en de snelheid van uitgeademde lucht te meten);
8. Radiografie van de longen (onthult infiltratieve en sclerotische veranderingen in de bronchiën en longen);
9. Moleculair genetische testen (bloedonderzoek of DNA-monsters op de aanwezigheid van mutaties in het gen voor cystische fibrose);
10. Zweettest - studie van zweetelektrolyten - de belangrijkste en meest informatieve analyse van cystic fibrosis (hiermee kunt u een hoog gehalte aan chloor- en natriumionen identificeren in het zweet van een patiënt met cystische fibrose);
11. Prenatale diagnose - onderzoek van pasgeborenen voor genetische en aangeboren ziekten.

Cystic fibrosis-behandeling

Afhankelijk van de ernst kan de behandeling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis. Het doel van therapie is om de ontwikkeling van complicaties te bestrijden, om de toestand van het kind te verlichten, maar het is onmogelijk om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van medische ontwikkeling. De behandeling van cystische fibrose moet alomvattend zijn.

Met het overwicht van laesies van het spijsverteringskanaal worden gebruikt:

1. Vitaminetherapie: vitaminecomplexen met micro-elementen.
2. Bij leverschade worden hepatoprotectors gebruikt (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine heeft een goed effect. Met de ontwikkeling van leverfalen is een levertransplantatie. Met ernstige schade aan de longen en de lever is lever- en longtransplantatie mogelijk.
3. Constante inname van enzympreparaten. Effectieve geneesmiddelen zijn Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Maaltijden van patiënten met cystic fibrosis moeten hoger zijn dan de leeftijdsnorm wat betreft calorieën, het gehalte aan vitamines en sporenelementen. Proteïnedieet wordt voorgeschreven en vetten zijn niet beperkt, maar op voorwaarde van constant gebruik van enzympreparaten.

In het geval van longpathologie:

1. In het geval van bronchospastisch syndroom geïnhaleerd met bronchodilatoren.
2. Mucolytica met het oog op het dunner worden van sputum (voor inwendige toediening en inhalatie): ACC, Fluifort (vermindert niet alleen de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van trilharen in de luchtwegen), Amiloride of Pulmozyme. Mucolytica kunnen ook worden toegediend met een bronchoscoop, gevolgd door secretie van het geheim en de introductie van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
3. Antibiotica om de pathogene flora die de ontsteking veroorzaakt te beïnvloeden. Cefalosporinen van de 3e generatie, aminoglycosiden, fluoroquinolonen worden gebruikt afhankelijk van de gevoeligheid van het geïsoleerde pathogeen. Gebruikte injectie- en inhalatiemethode voor toediening van geneesmiddelen.
4. Corticosteroïde geneesmiddelen, anticytokinen, proteaseremmers en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen worden voorgeschreven voor een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
5. Kinesitherapie: een speciaal complex van ademhalingsoefeningen die de afgifte van slijm van de luchtwegen bevorderen. Dergelijke oefeningen worden dagelijks en voor het leven uitgevoerd.

Zoals eerder vermeld, is cystische fibrose een ongeneeslijke ziekte, maar bekwame ondersteunende therapie kan het leven van de zieken aanzienlijk vergemakkelijken en verlengen.

Recente ontwikkelingen in de behandeling van cystic fibrosis

Momenteel is de zoektocht naar een genbehandeling van de ziekte bijna vastgelopen. Daarom besloten wetenschappers niet de oorzaak zelf van de pathologie te beïnvloeden, maar het mechanisme van de ontwikkeling van cystic fibrosis. Er werd vastgesteld dat de condensatie van secreties van klieren optreedt vanwege het ontbreken van één spoorelement (chloor). Dienovereenkomstig is het, door het gehalte ervan in deze vloeistoffen te verhogen, mogelijk om het verloop van de ziekte aanzienlijk te verbeteren.

Hiertoe werd het medicijn VX-770 ontwikkeld, dat de normale chloorverhouding gedeeltelijk herstelt. Tijdens klinische onderzoeken slaagden artsen erin de frequentie van exacerbaties met bijna 61% te verminderen, de respiratoire functies met 24% te verbeteren en een toename van de massa met 15-18% te bereiken. Dit is een groot succes, waardoor u kunt zeggen dat cystische fibrose binnen afzienbare tijd met succes kan worden behandeld en niet alleen de symptomen kan elimineren. Op dit moment ondergaat de VX-770 aanvullende tests, deze zal niet beschikbaar zijn voor verkoop tot 2018-2020.

vooruitzicht

De prognose voor cystische fibrose blijft tot nu toe ongunstig. Sterfte is 50-60%, bij jonge kinderen - hoger. Bij late diagnose en onvoldoende therapie is de prognose aanzienlijk minder gunstig. Medische genetische counseling voor families met cystic fibrosis-patiënten is van groot belang.

Het criterium voor de kwaliteit van de diagnose en behandeling van cystische fibrose is de gemiddelde levensverwachting van patiënten. In Europese landen bereikt dit cijfer 40 jaar, in Canada en de Verenigde Staten - 48 jaar, en in Rusland - 22-29 jaar.

het voorkomen

Wat de preventie van cystische fibrose betreft, is een van de belangrijkste maatregelen voor de preventie van morbiditeit prenatale diagnose, die kan worden gebruikt om de aanwezigheid van een defect in het zevende gen te detecteren, zelfs vóór het begin van de bevalling. Om de immuniteit te versterken en de levensomstandigheden te verbeteren, hebben alle patiënten zorgvuldige zorg, goede voeding, het volgen van persoonlijke hyena's, gematigde lichaamsbeweging en het zorgen voor de meest comfortabele levensomstandigheden nodig.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een genetische aandoening overgedragen van ouders op kinderen. De ziekte wordt vandaag als ongeneeslijk beschouwd. Mogelijke moderne behandelmethoden kunnen het leven van patiënten tientallen jaren verlengen, vergeleken met het midden van de 20e eeuw, toen de gemiddelde duur van kinderen met cystische fibrose 6 maanden was.

Wat is cystische fibrose

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen dat de functies van subcellulaire structuren reguleert, ionkanalen genaamd. In dit geval wordt, als gevolg van onjuiste codering van het eiwit - een structureel bestanddeel van de kanalen in de celmembranen - de overdracht van chloor in de cellen die slijmafscheiding produceren, verstoord. Hierdoor scheiden de mucus producerende klieren een geheim af dat veel minder water bevat dan normaal.

Dit pathologische geheim heeft een hoge viscositeit, wat leidt tot verstopping van de uitscheidingskanalen van de klieren. Occlusie leidt tot cystische veranderingen in de weefsels van de aangetaste organen, pathologische secretie is een goed substraat voor het optreden van infecties. Een belangrijke rol wordt gespeeld door een schending van de immuniteit.

Klieren die slijm produceren, worden aangetroffen in de luchtwegen, de darmen, de ductus pancreaticus en de lever, en in de urineleiders. Dit verklaart de verscheidenheid aan symptomen die gepaard gaan met cystic fibrosis.

morbiditeit

Ondanks het feit dat de ziekte eigenlijk als vrij zeldzaam wordt beschouwd, is 1 op de 25 mensen in Europa de drager van de mutatie. Vertegenwoordigers van de Aziatische regio's lijden veel minder vaak, omdat slechts 1 persoon op 90 drager is van het pathologische gen. Gemiddeld wordt in Europa, voor elke 2500 pasgeborenen, 1 ziek kind geboren. In Azië wordt cystic fibrosis gediagnosticeerd als 1 op 32.000 pasgeborenen. Cystische fibrose is dus een van de meest voorkomende ziekten die het leven van de zieken verkorten.

Als het transport van het pathologische gen vrij algemeen is, waarom wordt de ziekte dan als zeldzaam beschouwd? Het antwoord ligt in de mechanismen van transmissie van een defect gen, dat de gelijktijdige aanwezigheid van mutaties bij zowel moeder als vader vereist. Bovendien, als de ouders een mutant gen hebben, laten de wetten van de genetica ons toe om het mechanisme van overerving als een waarschijnlijkheid te verklaren, zal het kind een drager zijn, of zal het ziek zijn. Van hoe "de kaart is vastgelegd" hangt af van de ernst van de ziekte.

Vormen van cystische fibrose

De bestaande vormen van cystische fibrose hangen af ​​van welke klieren van de organen meer worden beïnvloed. In principe zijn er pulmonale, intestinale en gemengde vormen van cystische fibrose.

De longvorm gaat verder met een primaire laesie van het ademhalingssysteem, het darmkanaal - met een laesie van het maagdarmkanaal.

Gemengde vorm - gelijktijdige beschadiging van de luchtwegen en het maag-darmkanaal. De ziekte beïnvloedt ook het urogenitale systeem, wat leidt tot onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen met cystic fibrosis.

Onvruchtbaarheid bij mannen met deze diagnose is te wijten aan een bilaterale afwezigheid van de zaadstronkentest, bij vrouwen - een hoge viscositeit van het cervicaal slijm, dat bevruchting voorkomt. Mensen met cystische fibrose zijn echter niet steriel.
Met behulp van geassisteerde voortplantingstechnieken, zoals in-vitrofertilisatie, is zwangerschap mogelijk. Bovendien kunnen kinderen bij patiënten met cystische fibrose volledig gezond zijn.

Tekenen van cystische fibrose

De belangrijkste tekenen van cystische fibrose zijn afhankelijk van welke organen worden beïnvloed, welke complicaties zich hebben voorgedaan. De symptomen die zich voordeden in de vroege kindertijd, kunnen al worden vermoed. Dit zijn symptomen zoals:

• achterblijven in lichamelijke ontwikkeling;
• gebrek aan lichaamsgewicht;
• frequente infecties van de lagere luchtwegen;
• het onvermogen om moedermelk te verteren en met name voedermengsels;
• zeldzame overvloedige stinkende ontlasting;
• zoute huid.

Tekenen van cystic fibrosis op oudere leeftijd kunnen symptomen van laesies van het maagdarmkanaal omvatten. Ontsteking van de alvleesklier - pancreatitis, gepaard gaande met cystische vezelveranderingen van het orgaan. Vanwege frequente exacerbaties is er schade aan de cellen die insuline aanmaken - het belangrijkste hormoon in het lichaam, dat het glucosegehalte in het bloed regelt. Diabetes mellitus van het eerste type ontwikkelt zich.

Als gevolg van schade aan de pancreas, is de productie van spijsverteringsenzymen aangetast. Dezelfde schendingen treden op in de maag, darmen. Het proces van vertering en assimilatie van voedingsstoffen is aangetast. Dientengevolge worden dyspeptische symptomen waargenomen: constipatie, pijn en zwaarte in de buik.

Spijsverteringsstoornissen leiden tot verlies van calorieën, gebrek aan voedingsstoffen. Er is een gebrek aan lichaamsgewicht, een vertraging van de fysieke en mentale ontwikkeling, een afname van de hoeveelheid eiwitten in het lichaam, oedeem.

Blokkering van de galwegen leidt tot stagnatie van de gal, wat de ontwikkeling van cirrose van de lever veroorzaakt. Tegelijkertijd zijn er pijn in het rechter hypochondrium, geelzucht en huid jeuk. Levercirrose is een onomkeerbare aandoening die leidt tot leverfalen en overlijden.

Vanwege de leverbeschadiging is het proces van neutralisatie van toxines verstoord, wat leidt tot chronische intoxicatie van het lichaam. Synthese van eiwitten die nodig zijn voor bloedcoagulatie is verminderd, als gevolg daarvan is er een neiging tot bloeden. Stoornissen van de darmmotiliteit bij patiënten met cystische fibrose resulteren vaak in darmobstructie, een acute chirurgische complicatie die onmiddellijke chirurgie vereist.

In het geval van de longvorm van cystische fibrose blokkeert de kleverige, plakkerige afscheiding de bronchiën, waardoor een obstakel wordt gevormd voor de vrije doorgang van lucht naar de ademhalingsorganen - de longblaasjes.
De bronchiale mucosa heeft normaal gesproken het vermogen om de geheime infecties te bestrijden. Bij cystische fibrose is dit vermogen verminderd. Er zijn frequente infectieziekten van de onderste luchtwegen - bronchitis en pneumonie - longontsteking.

Vanwege dit, het longweefsel, met elke episode van infectie, onomkeerbare veranderingen ondergaat, zijn er zakken van longconsolidatie - long sclerose. De bronchiën zijn ongelijk verwijd, met de vorming van kleine sacculaire holtes, verstopt met een kleverig geheim of pus.

Patiënten klagen over bloedspuwing, hoesten met slecht sputum, kortademigheid, gebrek aan lucht. Er is ademhalingsfalen, wat geleidelijk leidt tot schade aan het hart, hypoxie - gebrek aan zuurstof.

Vaak zijn er sinusitis - ontsteking van de neusbijholten. Breuken zijn mogelijk als gevolg van verminderde calcium in het lichaam.

Diagnose van cystische fibrose

Screening op cystische fibrose is een methode om pasgeborenen met de ziekte te identificeren in de eerste dagen van hun leven. Om dit te doen, nemen kinderen een bloedtest af van de hiel. Het niveau van enzym - trypsine wordt bepaald in het bloed. Bij cystische fibrose is de hoeveelheid enzym verminderd. Screening op cystic fibrosis wordt uitgevoerd voor alle pasgeborenen.

Als op oudere leeftijd een ziekte wordt vermoed, wordt een zweettest voor cystic fibrosis uitgevoerd. De methode is gebaseerd op het feit dat patiënten verhoogde niveaus van natriumchloride (zout) hebben in de afvoer van zweetklieren. Pot wordt verzameld en verzonden voor analyse.

Genetische diagnose maakt het mogelijk om cystic fibrosis met hoge nauwkeurigheid te diagnosticeren. Voor de diagnose gebruikte polymerasekettingreactie (PCR). De methode bepaalt de aanwezigheid van mutaties die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Hulp voor patiënten met cystic fibrosis

Behandeling van cystische fibrose is geen gemakkelijke taak. Omdat de oorzaak van de ziekte genetische aandoeningen zijn, is er geen behandeling die direct op de oorzaak is gericht. Beschikbare methoden zijn gericht op het bestrijden van complicaties.

Verplichte voeding: calorierijk, vetarm en zoet. Meer mineralen, vitamines, eiwitten zijn nodig. Vanwege hun gebrek, lopen kinderen met deze ernstige ziekte achter op het gebied van lichamelijke ontwikkeling. Voedsel moet gezouten worden, omdat een grote hoeveelheid zout verloren gaat door zweet.

Om de spijsvertering en alvleesklierontlading te verbeteren, worden enzympreparaten voorgeschreven: creon, pancreatine, mezim, festal.

Patiënten worden enzymen voorgeschreven die de viskeuze secretie in de longen en darmen afbreken. Acetylcysteïne is het belangrijkste medicijn dat hiervoor wordt gebruikt. Het geeft een slijmoplossend effect, wat erg belangrijk is voor de preventie van luchtweginfecties.

Elke infectie wordt behandeld met hooggedoseerde antibiotica. Bij patiënten met cystische fibrose is het immuunsysteem verzwakt. Dit geeft de kans op infecties die complicaties veroorzaken. Antibiotica worden voorgeschreven bij het eerste teken van verkoudheid. Vermijd contact met patiënten met acute respiratoire virale infecties, verkoudheid, aankleden volgens het seizoen, hypothermie vermijden, tijdig gevaccineerd worden tegen griep.

Zorg dat je 's ochtends gymnastiek doet. Het verbetert de uitstroom van slijm uit de bronchiën, verhoogt de gasuitwisseling. Er wordt een vibrerende massage van de borstkas uitgevoerd, die ook de stroom van slijm verbetert.

Voor de bestrijding van cystic fibrosis zijn alle middelen goed. Sanatoriumbehandeling, actieve levensstijl, lichaamsbeweging verbetert de conditie van patiënten. In ernstige gevallen, met het verslaan van de longen, hart en lever, is transplantatie van donororganen noodzakelijk.

Het is duur om patiënten met cystische fibrose te helpen. Niet alle gezinnen kunnen betalen voor een dure behandeling. In dit verband, om gekwalificeerde medische zorg en informatieondersteuning te bieden aan patiënten en families van patiënten, werden centra voor cystische fibrose gevestigd in alle regio's van Rusland.

Het centrum van cystische fibrose is een medische instelling die alleen zorg verleent aan patiënten met cystische fibrose. Het hoofdcentrum van cystische fibrose bevindt zich in Moskou. Informatie over de centra van cystische fibrose in de regio's is op de site van het centrum.

Preventie van cystische fibrose

Preventie van cystische fibrose is alleen mogelijk door methoden van genetische diagnose en in-vitrofertilisatie.

Genetische diagnose wordt uitgevoerd vóór het concipiëren van een kind, of na het begin van de zwangerschap. In het eerste geval ondergaan de ouders een genetisch onderzoek. Tegelijkertijd wordt bepaald of ze dragers zijn van het gen voor taaislijmziekte en wat de waarschijnlijkheid is om een ​​ziek kind te krijgen.

In het tweede geval, na conceptie, wordt een placentale celbiopsie uitgevoerd. Om dit te doen, in het tweede trimester van de zwangerschap, wordt vruchtwaterpunctie uitgevoerd - punctie van de foetale membranen en bemonstering om gebieden van de placenta of het vruchtwater te analyseren. In het geval van pathologie wordt de zwangerschap meestal onderbroken.

IVF steekt gunstig af bij deze methoden, omdat het mogelijk is om genetische modificatie vóór de implantatie uit te voeren vóór embryotransfer naar de baarmoeder. U kunt dus de aanwezigheid van veel van de overerfde pathologieën uitsluiten, inclusief cystische fibrose.

Cystic fibrosis disease - de meest voorkomende bij erfelijke aandoeningen

In onze samenleving heeft niet iedereen het woord 'cystische fibrose' gehoord. Maar dit is de meest voorkomende bij de bekende erfelijke ziektes. De ziekte cystische fibrose komt bijna overal ter wereld voor, voornamelijk bij het blanke ras.

Volgens medische statistieken, ongeveer 1 op 2000 baby's worden geboren met deze ernstige ziekte. Over het algemeen zijn er geen volledige en betrouwbare gegevens voor Rusland, maar volgens verschillende schattingen varieert de frequentie van de ziekte van 1: 12.000 tot 1: 3500.

Wat is deze ziekte - mucoviscidose?

Misschien is het lage bewustzijn van mensen te wijten aan het feit dat de studie van cystic fibrosis relatief recent begon, en het concept zelf van deze ziekte verscheen enkele decennia geleden. Het werd voor het eerst besproken in de jaren '30 van de 20e eeuw - voordat de meeste zieke kinderen eenvoudigweg stierven door ernstige longontsteking of andere effecten van cystic fibrosis, maar niemand kon de echte reden raden. Het gen "verantwoordelijk" voor cystic fibrosis werd pas in 1989 ontdekt en tegelijkertijd werd het type defect gevonden, dat meestal tot de ziekte leidt. Het gen bevindt zich in de lange arm van het 7e chromosoom en zijn product is een eiwit dat de overdracht van zouten door het celmembraan (het zogenaamde CFТR-eiwit) reguleert door een kanaal te vormen voor hun transport. Juist omdat de functie van dit eiwit zo'n algemene betekenis heeft, veroorzaakt de "afbraak" van zijn gen ernstige en ernstige veranderingen in bijna het hele lichaam.

Sinds 1990 is er een belangrijke doorbraak geweest in de studie van de ziekte. Ongeveer 1200 variëteiten van genetische schade die leiden tot de ziekte zijn al bekend en dit onderzoek gaat door. Afhankelijk van de specifieke mutatie (genafbraak) zijn er meer "harde" en meer "zachte", sparende mutaties. De ernst van de ziekte hangt af van het type mutatie. Eerder stierven patiënten met matige of ernstige vormen van cystische fibrose al op jonge leeftijd, maar nu is de situatie gelukkig veranderd. Mensen met deze diagnose kunnen nu normaal leven en een ondersteunende behandeling krijgen.

Oorzaken van cystische fibrose

De oorzaken van cystische fibrose zijn over het algemeen duidelijk, omdat het een erfelijke ziekte is. Genetica noemen cystic fibrosis autosomaal recessieve overerving. Wat betekent dit? De geboorte van een ziek kind is mogelijk (met een theoretische kans van 1/4) als beide ouders drager zijn van een genetisch defect (figuur 1). Tegelijkertijd zijn de ouders van het kind in de regel gezond en zelfs niet verdacht van de onaangename genetische verrassing die wordt opgeslagen in het DNA van hun eieren en spermatozoa. Ondertussen is het stille dragerschap van het gen voor deze ziekte helemaal niet ongebruikelijk: het is typerend voor bijna elke twintigste Kaukasoïde! Dit betekent dat er onder uw vrienden vrijwel zeker tenminste één drager van het cystic fibrosis-gen is.

Dezelfde ouders kunnen zowel zieke als gezonde kinderen hebben, maar tegelijkertijd zijn er ook gezinnen waar iedereen, of bijna allemaal, ziek is. Een ziek kind kan worden geboren in een gezin waar geen van de familieleden ooit een dergelijke ziekte heeft gehad. Nalatenschap is niet geslachtsgebonden, dat wil zeggen, jongens en meisjes worden evenzeer getroffen. En het is natuurlijk onmogelijk om deze ziekte te 'vangen'. De leeftijd en slechte gewoonten van ouders, infecties, externe omstandigheden, eerdere zwangerschappen doen er niet toe. Je kunt niet zeggen dat iemand verantwoordelijk is voor wat er is gebeurd. U moet begrijpen wat er is gebeurd en zo snel mogelijk de patiënt de nodige hulp bieden.

Symptomen van cystische fibrose - wat gebeurt er met de longen?

Het woord "cystic fibrosis" komt van het Latijnse woord mucus - "mucus" en viscidus - "viskeus." Deze naam betekent dat geheimen (slijm) afgescheiden door verschillende organen een te hoge viscositeit en dichtheid hebben. Als gevolg hiervan zijn al deze organen aangetast: bronchopulmonaal systeem, pancreas, lever, darmklieren, zweet en speekselklieren, geslachtsklieren. Ze zijn verstopt met slijm, dat normaal gesproken gemakkelijk en in de tijd gescheiden moet zijn, maar door de abnormale dichtheid de leidingen verstopt raken.

Symptomen zoals beschadiging van de ademhalingsorganen, longen en cystische fibrose zijn geassocieerd met het feit dat de slijmklieren van de bronchiale boom viskeus sputum produceren, dat zich ophoopt in de kleine bronchiën en ze verstopt. Als gevolg hiervan zijn de ventilatie en de bloedtoevoer naar de longen verstoord. Er is een pijnlijke hoest - dit is een van de constante symptomen van de ziekte. Er zijn piepende ademhalingen in de longen. Het hart lijdt ook (een zogenaamd "pulmonaal hart" ontstaat). Door respiratoire insufficiëntie sterft de overgrote meerderheid van zieke kinderen en volwassenen. Slijmproppen kunnen gemakkelijk worden geïnfecteerd, meestal met staphylococcus of Pseudomonas bacillus. Patiënten ontwikkelen terugkerende bronchitis en longontsteking, soms vanaf de eerste maanden van hun leven. Infectie verhoogt de sputumviscositeit zelfs meer. Dergelijke omstandigheden zijn uiterst gevaarlijk voor het leven van de patiënt.

Heeft u nog steeds vragen over cystic fibrosis?

Vraag ze aan de dokter. Online. gratis

Heel vaak (tot 80% van de gevallen) wordt de alvleesklier ook aangetast, waarvan de kanalen worden geblokkeerd door een stroperig geheim. Vanwege problemen met pancreasenzymen is de darmfunctie verstoord, vertering en absorptie verslechteren, diarree optreedt, die kan worden vervangen door obstipatie. (In een van de belangrijkste vroege studies over cystic fibrosis, werd een vergelijkbare pancreaslaesie taaislijmziekte genoemd, cystic fibrosis, en nu is dit de naam die wordt gebruikt voor cystische fibrose in Engelstalige literatuur.) Ondanks normale of zelfs verhoogde eetlust, zijn kinderen slecht gewogen en groeien langzaam. Ze hebben hele dunne ledematen met een karakteristieke vorm van de vingers, een droge bleke huid, vaak misvormde borstkassen en een opgeblazen buik. Door de stagnatie van gal bij sommige patiënten ontwikkelt cirrose van de lever galstenen.

Vormen van cystische fibrose

Er zijn patiënten met een primaire laesie van de longen (de longvorm) of het maagdarmkanaal (de darmvorm), maar meestal is er een gemengde vorm van cystische fibrose.

Een van de kenmerkende symptomen van cystische fibrose is de zoute smaak van de huid van de patiënt. Zelfs vóór de wetenschappelijke ontdekking van deze ziekte, merkten sommige mensen dat baby's met zo'n zoute huid meestal ernstig ziek worden en vroeg sterven. En nu is het de verhoogde inhoud van chloriden in het zweet (wat een zoute smaak geeft) een van de belangrijkste symptomen waarmee je een diagnose kunt stellen.

Patiënten met cystic fibrosis zijn mentaal compleet compleet. Als hun fysieke conditie het toelaat, dan kunnen en moeten ze naar school gaan. Bovendien zijn er onder hen veel echt begaafde en intellectueel ontwikkelde kinderen. Misschien zijn ze, omdat hun fysieke ontwikkeling vaak beperkt is, bijzonder succesvol in het doen van dingen die rust en concentratie vereisen. Onder hen zijn veel getalenteerde computerwetenschappers, musici, tekenaars. Ze leren vreemde talen, lezen en schrijven veel en zijn geïnteresseerd in handwerken. Ze oefenen zoveel mogelijk uit. Velen van hen zullen misschien plaatsvinden als succesvolle professionals en mensen ten goede komen. Maar hiervoor moeten ze groeien, ze moeten leven.

Patiënten met cystic fibrosis kunnen een familie vormen. Voorheen was dit uitgesloten, omdat slechts een van de patiënten tot de volwassen leeftijd overleefde, en de weinige die overleefden waren ver achter in hun fysieke ontwikkeling, dus er was geen sprake van secundaire geslachtskenmerken. Tot dusverre is de conceptie van veel patiënten moeilijk of onmogelijk. Maar toch zijn er al een aantal gevallen waarin jonge mensen met cystic fibrosis vaders of moeders zijn geworden. Er zijn zulke families in Rusland. Bovendien, als de tweede echtgenoot het defecte gen niet draagt, zullen de kinderen van dergelijke paren klinisch gezond zijn.

Hoe cystic fibrosis te identificeren? diagnostiek

De belangrijkste diagnostische methode is om een ​​zweettest uit te voeren. Hiervoor worden moderne methoden gebruikt: het gebruik van zweetgeleidbaarheid analysers. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, VS) is een apparaat waarmee kinderen met verdenking op cystische fibrose in de eerste dagen van het leven van een kind kunnen worden onderzocht. Vroegtijdige diagnose van een dergelijke ernstige genetische aandoening geeft tijd om met de behandeling, revalidatie, verbetering van de kwaliteit en levensverwachting van patiënten met cystische fibrose te beginnen. NANODUCT TM is een draagbare zweethanalysator waarmee u binnen 10 minuten na het begin van het onderzoek een nauwkeurig resultaat kunt krijgen. De hoeveelheid zweet die nodig is voor de test is minimaal (ongeveer 3 μl), de miniatuurcomponenten van het Nanoduct-systeem zijn gemakkelijk geschikt voor zuigelingen, wat het mogelijk maakt om een ​​zweettest uit te voeren bij pasgeborenen, kinderen met massale insufficiëntie, en bij patiënten van elke leeftijd.

De tijdige diagnose van cystische fibrose maakt het mogelijk om tijdig een effectieve therapie te starten voor de vroege stadia van de ziekte, waarvan de prognose en tijdigheid van de registratie van patiënten in het regionale centrum van cystische fibrose afhangt.

De op tijd gemaakte diagnose verduidelijkt het inzicht van de ouders in de toestand van het kind, stelt het gezin in staat zich tijdig aan te passen aan de problemen die gepaard gaan met chronische ziekten, voorkomt grote materiële kosten voor de behandeling van complicaties en lost vragen op over de prenatale diagnose van cystische fibrose bij volgende zwangerschappen.

Neonatale screening

Sinds 2006 is cystische fibrose geïntroduceerd in het neonatale screeningsprogramma voor pasgeborenen. Neonatale screening is een massaal onderzoek van pasgeborenen, een van de meest effectieve manieren om de meest voorkomende aangeboren en erfelijke ziekten te identificeren. Neonatale screening begint in het kraamkliniek: bij elke pasgeborene wordt een druppel bloed afgenomen voor een speciale testvorm, die naar het centrum voor genetische counseling voor het onderzoek wordt gestuurd. Als een marker van de ziekte wordt gedetecteerd in het bloed, worden ouders met een pasgeboren kind uitgenodigd voor het medische genetische consult om een ​​tweede bloedtest uit te voeren om de diagnose en behandeling te bevestigen. In de toekomst is een dynamische observatie van het kind.

Neonatale screening stelt u in staat om vroegtijdige opsporing van ziekten en hun tijdige behandeling te verzekeren, om de ontwikkeling van ernstige manifestaties van ziekten die tot een handicap leiden, te stoppen.

Kan een patiënt met cystische fibrose nakomelingen krijgen

Met de geboorte van nakomelingen bij mannen met cystische fibrose ontstaan ​​er problemen. Meer dan 95% van de mannen met cystic fibrosis zijn steriel. Bij cystic fibrosis kan er een aangeboren afwezigheid van vas deferens zijn - abnormale ontwikkeling van de ductus, die sperma uit de testikels bevordert. Bij vrouwen is de vruchtbaarheid ook verminderd. Ze kunnen kinderen krijgen, maar bij ernstige vormen van cystische fibrose ontstaan ​​vaak problemen met de bevruchting. Bovendien kan disfunctie van de longen problemen met de zwangerschap veroorzaken. Voor problemen met de bevruchting kan de exit geadopteerde kinderen zijn of het gebruik van donorsperma.

Cystic fibrosis: er is geen remedie, maar het kan worden behandeld

Laten we eerlijk zijn: vandaag kan medicijn cystische fibrose niet volledig genezen. Een radicale behandeling voor cystic fibrosis zou ofwel de levering van normale kopieën van het aangetaste gen aan de gewenste cellen (gentherapie) of het gebruik van geneesmiddelen kunnen zijn die een rol zouden kunnen spelen bij cellulair transport dat vergelijkbaar is met dat van het gewenste eiwit. En hoewel de eerste onderzoeken worden uitgevoerd, ook in Rusland, zijn beide wegen met grote moeilijkheden verbonden en zijn ze nog niet geïmplementeerd. Natuurlijk hopen onderzoekers dat de generatie kinderen die nu wordt geboren, niet alleen een behandeling kan krijgen, maar ook een remedie. Niemand kan dit echter zeker beloven. Bepaalde verwachtingen voor de toekomstige uitroeiing van de ziekte zijn geassocieerd met genetische tests. In de meeste gevallen kunt u erachter komen of de man en de vrouw drager zijn van de ziekte en of het mogelijk is dat zij een ziek kind hebben. Prenatale (dwz prenatale) diagnose van de foetus tijdens de zwangerschap is ook mogelijk.

Het besef dat de ziekte niet kan worden genezen, betekent echter niet dat het niet mag worden behandeld. Ja, het is nog niet mogelijk om de oorzaak te bestrijden, maar het is mogelijk en noodzakelijk om de gevolgen te verzachten - om stroperig sputum uit de bronchiën te verwijderen, infecties te bestrijden, de ontbrekende enzymen en vitaminen te vervangen. Er zijn immers ook andere ziektes bekend (bijvoorbeeld diabetes mellitus), die niet volledig genezen kunnen worden, maar met de juiste geneesmiddelenvoorziening leiden patiënten een volledige en lang genoeg leven. Hoe sneller de diagnose wordt gesteld, hoe eerder de behandeling van een patiënt met cystic fibrosis wordt gestart, hoe gemakkelijker zijn toestand zal zijn, hoe langer en beter hij zal leven. Eerder werden deze patiënten als verdoemd beschouwd - kinderen met ernstige cystische fibrose stierven tijdens de eerste levensjaren. En nu, in de Russische outback, geloven artsen soms dat het onmogelijk is om deze patiënten te helpen, en in feite geven ze het op. Maar nu voor deze mening zijn er geen gronden en excuses. Uitgebreide medicamenteuze behandeling van deze ziekte heeft het idee ervan veranderd. Letterlijk in het afgelopen decennium is er grote vooruitgang geboekt. Elk jaar leven patiënten langer en beter. In West-Europese landen kunnen de kinderen die momenteel worden behandeld voor cystic fibrosis gemiddeld 35-40 levensjaren garanderen, en dit cijfer blijft groeien. Stel je een oudere persoon met cystische fibrose voor - voor het Westen is dit niets ongelooflijks. In Rusland is de situatie echter erger, de levensverwachting van patiënten is meestal 20-25 jaar, zelden meer. Slechts een paar "long-levers" zijn nu op veertig.

Om de problemen in verband met deze ziekte op te lossen, voor tijdige diagnose, diagnose en registratie van de patiënt met cystische fibrose, kunnen ouders contact opnemen met de specialisten op dit gebied.

In Krasnoyarsk kunt u advies bij het Regionaal Diagnostisch Centrum Medische Genetica (chef-arts - Yelizaryev Tatiana) en het Regionaal Centrum voor Cystic Fibrosis (gelegen aan de voet van Pulmonary-Allergy Center Regional Hospital - Head Ilyenkov Natalia A., consultant arts Chikunov Vladimir - Phone 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Associaties van patiënten met cystic fibrosis

Patiënten hebben organisatorische ondersteuning en bescherming van hun rechten nodig. Voor dit doel worden ouderverenigingen gecreëerd, maar hun inspanningen zijn niet voldoende. Zoals alle lijdende mensen, hoeven patiënten met cystische fibrose gewoon niet te worden overgelaten om te behandelen, om verzorgd te worden.

De mogelijkheid van voortdurende communicatie met ouders die ook kinderen opvoeden met cystic fibrosis is erg belangrijk voor hen. De vereniging voor het bijstaan ​​van patiënten met Cystic Fibrosis (voorzitter van de Association Bogdanova Natalia) in het Krasnoyarsk-gebied werd opgericht in 1998 Het hoofddoel van de oprichting van het Regionaal Centrum voor Cystic Fibrosis en de Associatie was om patiënten met deze pathologie medische zorg te bieden, om te helpen bij het diagnosticeren van een dergelijke ernstige diagnose en om ook rehabilitatiemaatregelen te nemen. De activiteiten van de vereniging houden verband met het verstrekken van ontbrekende medicijnen aan kinderen en het bieden van morele, materiële en sociale hulp aan hun ouders. De organisaties nemen actief deel aan het uitvoeren van acties van liefdadigheid en liefdadigheid, het geven van concerten en inspanningen van staats-, publieke, private instellingen, ondernemingen, fondsen, banken, verenigingen, commerciële structuren, evenals individuen om de kansen voor de behandeling van kinderen met cystische fibrose te vergroten. De vereniging heeft meer dan 30 families van de Krasnojarsk-regio verenigd met kinderen met cystische fibrose.

21 november - Europese informatiedag van patiënten met cystische fibrose. Een van de motto's van de Eerste Dag was de beschikbaarheid van het Europese behandelingsniveau voor alle patiënten met cystische fibrose, ongeacht het land van verblijf.

Door hun inspanningen te combineren, zijn ouders een effectieve en effectieve kracht voor het oplossen van de problemen van medische en sociale aanpassing van gezinnen met een kind met cystic fibrosis.