Cystic fibrosis - Antritis

Sommige ziekten vereisen geen externe oorzaken van hun optreden. Ze komen gewoon voort vanwege het feit dat een persoon zulke genen heeft. Genetische ziekten behoren tot de gevaarlijkste, omdat een klein kind niets hoeft te doen om ziek te worden. De onrechtvaardigheid van deze stand van zaken raakt veel artsen die niet onverschillig staan tegenover dit onderwerp. Cystic fibrosis is een veel voorkomende erfelijke ziekte waarover iedereen moet weten.

Het concept van cystic fibrosis

Het concept van cystische fibrose omvat een autosomale recessieve erfelijke aandoening. Wat is het? Het is een ziekte die de secretieklieren beïnvloedt. Zo zijn alle organen die op de een of andere manier slijm afscheiden ziek: lever, bronchiën, pancreas, zweet, seks, speekselklieren, darmklier.

Alle holle organen worden afgescheiden. Het reinigt ze van schadelijke stoffen en organismen, omdat het dan scheidt en het lichaam verlaat. Als het slijm dik en taai wordt, zoals bij cystische fibrose, stagneert het. Daarin beginnen bacteriën en virussen zich te vermenigvuldigen, wat leidt tot een ziekte van de organen. Lucht komt niet in het lichaam, voedingsstoffen worden niet opgenomen door de wanden van bloedvaten, bloed komt niet in de organen. Alle systemen worden dus beïnvloed, wat leidt tot zwakte, slaperigheid, vermoeidheid en een verminderde werkvaardigheid.

Vormen van cystische fibrose

Pulmonale. In de bronchiën begint het slijm te stagneren, wat leidt tot pulmonaal abces en de ontwikkeling van bacteriën. Geleidelijk aan wordt het longweefsel hard, verschijnen cysten (cystische fibrose), wat leidt tot onvermogen van de organen, hartfalen en als gevolg daarvan de dood.
Intestinale. Een darmblokkade wordt gevormd, voedsel (eiwitten en koolhydraten) wordt slecht opgenomen en vetten komen uit met uitwerpselen. Viskeus speeksel vereist overvloedig drinken. De levercirrose, urolithiasis, colitis ulcerosa, intestinale obstructie ontwikkelt zich.
Mixed. Het omvat zowel de intestinale als pulmonale vormen van cystische fibrose.

ga omhoog

De oorzaak van cystische fibrose

Slechts één oorzaak van cystische fibrose valt op - het "gebroken" chromosoom, dat wordt overgedragen door de ouders. Voor de ontwikkeling van de ziekte is het noodzakelijk dat beide ouders drager zijn van het "vervormde" chromosoom. Als een van de ouders ooit aan deze ziekte leed, moet u een genetische test doorgeven om de overgeërfde overdracht van deze ziekte op het kind te bepalen.

Leeftijd, levensstijl, slechte gewoonten, ecologie, andere ziekten spelen geen rol. Het belangrijkste hier is de genetische code, die alleen wordt overgedragen van ouders.

symptomen

Symptomen van cystische fibrose treden op afhankelijk van waar en in welke mate de ziekte optreedt:

Kortademigheid en kortademigheid;
Zoute smaak van de huid;
hoesten;
Piepende ademhaling in de borst;
Heartbeat verandering;
Tekenen van intestinale obstructie: constipatie gevolgd door diarree;
Verminderde eetlust;
Groeivertraging;
Anorexia.

Vaak zijn er systemische symptomen, die zich uiten in ziekten van verschillende organen:

Ziekten van de luchtwegen: longontsteking, bronchitis, longontsteking, hoesten verdwijnt niet en antibiotica helpen praktisch niet, kortademigheid (waarbij het hart lijdt);
Ziekten van het spijsverteringsstelsel: voedsel wordt niet opgenomen, constipatie, opgeblazen gevoel en pijn worden gevoeld, eetlust verdwijnt, overvloedige uitwerpselen bladeren;
Ziekten van het vegetatieve systeem: groeiachterstand, vermoeidheid, zwelling, inactiviteit, anorexia, bleekheid.

Geestelijke ontwikkeling ligt ver voor op het fysieke. Kinderen zijn redelijk gezond in psychologische parameters.

diagnostiek

De diagnose van cystische fibrose wordt uitgevoerd met behulp van de volgende onderzoeken en tests:

Verzameling van anamnese en klachten;
Zweettest;
Analyse van uitwerpselen, urine, bloed en sputum;
Chymotrypsine in de ontlasting;
DNA-diagnostiek van ouders en kinderen;
radiografie;
echocardiografie;
Echografie van de lever, darmen.

ga omhoog

Cystic fibrosis-behandeling

De moderne geneeskunde heeft nog geen effectieve behandelingen voor cystische fibrose gevonden. In de meeste gevallen wordt alle hoop toegeschreven aan het vermogen van het lichaam om deze ziekte te overwinnen. Hoe behandelen artsen deze ziekte? Ze stoppen alleen de symptomen, waarvan de belangrijkste viskeus slijm is:

Mucolytica, bronchodilatoren en compressorinhalatoren die slijm scheiden en verwijderen;
Antibiotica die helpen bij het voorkomen van de reproductie van infecties in het lichaam;
Enzymtherapie in capsules om de gezondheid van de pancreas te behouden;
Hepatoprotectors in geval van leverschade;
Vitamine-inname door patiënten die weinig voedsel consumeren en het niet goed verteren;
Kinesitherapie - ademhalingsoefeningen om sputum te verwijderen;
Zuurstofconcentrator om het lichaam te verzadigen met zuurstof;
Medicinale beademing, als de patiënt niet kan ademen.

Soms worden de aangetaste organen getransporteerd. Deze procedure helpt echter slechts tijdelijk bij het wegwerken van de ziekte, omdat het niet gaat om zieke organen, maar om slijm, waardoor ze zo worden.

Kunnen populaire methoden helpen? We kunnen alleen praten over de ondersteunende rol van kruiden en voedsel. Er is alleen een psychologisch effect, waardoor je kalmeert en niet in paniek raakt. Zonder traditionele geneeskunde kan een persoon echter niet worden genezen.

Cystic fibrosis-levensprognose

Hoeveel mensen leven met cystic fibrosis? Hoe later de ziekte zich manifesteerde, hoe langer de patiënt leeft. Bij afwezigheid van ernstige vormen en het handhaven van een gezonde levensstijl, is de prognose voor cystische fibrose, volgens artsen, ongeveer 30 jaar na het optreden ervan.

De levensverwachting hangt af van de toestand van het lichaam. Met een actieve levensstijl tolereren patiënten gemakkelijker verschillende symptomen van de ziekte. De dood komt vaak voor als gevolg van respiratoire insufficiëntie. Bij lichte vormen van lekkage voelen kinderen geen groot ongemak. Je kunt naar school gaan, zelfs een gezin stichten, maar je realiseren wat de genetische aanleg voor cystische fibrose kan zijn. Als ten minste één van de echtgenoten geen drager is van het "gebroken" gen, manifesteert de ziekte zich niet bij kinderen.

Cystic fibrosis hoeveel jaar leven

Patiënten met cystische fibrose leven langer, maar er zijn nog steeds veel problemen

Volgens de cystic fibrosis fund Cystic Fibrosis Foundation is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose (cystische fibrose van de pancreas) aanzienlijk toegenomen en bedraagt deze nu gemiddeld 35 jaar. Momenteel vormen volwassenen 40% van de patiënten met cystic fibrosis. In de afgelopen jaren is de levensverwachting met ongeveer 50% toegenomen.

De belangrijkste factoren die de levensverwachting en de kwaliteit ervan verbeteren, zijn een agressievere voedingsstrategie, verbeterde effectiviteit van antibiotica en mucolytica, evenals de ontwikkeling van gespecialiseerde zorgcentra.
De gemiddelde patiënt met cystic fibrosis kan vandaag de geneugten van het gezinsleven ervaren, naar de universiteit gaan en carrière maken.
Er zijn echter nog steeds problemen die moeten worden opgelost: 1) bacteriën die moeilijk te behandelen zijn. Ongeveer 80% van de patiënten op de leeftijd van 18 jaar wordt gekoloniseerd door het Pseudomonas-micro-organisme. In de loop van de tijd wordt deze bacterie steeds resistenter tegen antibiotica.
2) Een belangrijk probleem is longziekte. Jongeren hebben grote reserves, maar een kwart van de patiënten heeft een longcapaciteit die meer dan 40 procent minder is dan zou moeten.
Cystic fibrosis vernietigt niet alleen de longen, maar verstopt ook de ductus pancreaticus met slijmproppen. Dientengevolge komen alvleesklierenzymen niet in het spijsverteringskanaal en kan voedsel niet worden geabsorbeerd. Pancreatische problemen blijven het leven van patiënten verkorten. Twintig tot 25% van de patiënten met cystische fibrose ontwikkelen diabetes. De gemiddelde leeftijd van "debuut" diabetes van 18 tot 24 jaar.
De kwetsbaarheid van de botten bij deze ziekte wordt ook in utero genoteerd. Ongeveer 67% heeft botverdunnen en osteoporose. Dit komt door het feit dat pancreasinsufficiëntie de processen van vetvertering, assimilatie van vetoplosbare vitamines A, E, K en vooral D, die cruciaal is voor de botsterkte, verstoort. Regelmatige fysieke oefeningen versterken de botten, maar patiënten met cystofibrosis kunnen niet deelnemen aan lichaamsbeweging vanwege respiratoire insufficiëntie.
Familie is belangrijk
Met de geboorte van nakomelingen hebben mannen met cystic fibrosis problemen. Meer dan 95% van de mannen met cystic fibrosis zijn steriel. Bij cystische fibrose kan vaak aangeboren afwezigheid van zaadleider worden waargenomen - een abnormale ontwikkeling van het kanaal, dat sperma uit de testikels bevordert.
Bij vrouwen is de vruchtbaarheid ook verminderd. Ze kunnen kinderen krijgen, maar bij ernstige vormen van cystische fibrose ontstaan vaak problemen met de bevruchting door eetstoornissen. Bovendien kan disfunctie van de longen problemen met de zwangerschap veroorzaken. Voor problemen met de bevruchting kan de exit geadopteerde kinderen zijn of het gebruik van donorsperma. In deze procedure kan bijvoorbeeld intracytoplasmatische sperma-injectie (intracytoplasmische spermainjectie (ICSI)) worden toegepast, het sperma wordt rechtstreeks in het cytoplasma van rijpe eieren geïnjecteerd, maar ICSI kost voor elke injectie $ 10.000 zonder enige garantie voor succes.
Psychologisch beeld: de beslissing om een gezin te stichten voorkomt het gevoel de dood te naderen. Zelfs als ze kinderen kunnen krijgen, hebben ze niet altijd de tijd om 'ze op de been te brengen'.

De behandeling van wanhoop is longtransplantatie. Deze behandeling wordt aanbevolen als de longfunctie daalt tot 30%. Na transplantatie leeft echter slechts 60% van de patiënten langer dan 5 jaar. Volgens veel wetenschappers verlengt longtransplantatie niet zozeer het leven, maar verbetert het de kwaliteit ervan.

Cystic fibrosis. levensverwachting

Patiënten met cystische fibrose begonnen langer te leven! Dokters van over de hele wereld komen tot dit resultaat. Dit gebeurt omdat er de afgelopen tien jaar nieuwe methoden en voorbereidingen zijn verschenen voor de behandeling en het onderhoud van dergelijke patiënten. In het midden van de jaren negentig leefden kinderen met een vergelijkbare ziekte zelden meer dan twaalf jaar. Uniek waren de gevallen waarin dergelijke patiënten leefden tot in de volwassenheid. Halverwege 2000 was de gemiddelde levensverwachting van dergelijke patiënten in Rusland al vijfentwintig en een half jaar. Natuurlijk bevinden patiënten in de nabijheid van grote en gespecialiseerde medische centra in Moskou en de noordelijke hoofdstad zich in de meest gunstige positie. Maar in de meeste gebieden blijft de situatie verbeteren.

Het gevaarlijkste voor het leven van dergelijke patiënten is het eerste levensjaar, wanneer het lichaam nog steeds erg zwak is en de selectie van behandelingsmethoden nogal gecompliceerd is. Bovendien sterven veel patiënten op de leeftijd van bijna negentien. Dit komt door het feit dat het lichaam veel spanning en actieve groei laat vallen. Een groot aantal patiënten in deze jaren zorgt niet langer voor hun gezondheid, wat onacceptabel is in het geval van cystische fibrose. In vierentwintig jaar daalt het aantal doden.

Artsen voorspellen dat de levensverwachting van dergelijke patiënten zal toenemen. Vandaag, in ontwikkelde Europese landen, leven ze tot veertig jaar of meer. Negentig procent van de patiënten sterft omdat hun longen niet meer werken. Tegenwoordig is er een medicijn genaamd dornaza alpha, dat dit probleem oplost.

Levensverwachting met cystic fibrosis

Leestijd: min.

De levensverwachting met cystic fibrosis is de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen. Gezien de statistieken kunnen we praten over hoe veel ze leven met cystic fibrosis. En deze aantallen groeiden met gemiddeld 50%. Als voorheen patiënten met cystic fibrosis nauwelijks de meerderheid overleefden, leven nu velen tot 40-50 jaar. Er zijn bepaalde factoren die de levensverwachting met cystische fibrose verbeteren. Deze omvatten: het verbeteren van de productie van antibiotica, het verbeteren van de werking van mucolytische middelen, het verbeteren van de juiste voeding. De ontwikkeling van centra die gespecialiseerd zijn in het helpen van mensen met cystische fibrose, zal ook de kwaliteit en levensverwachting verbeteren. Hoeveel mensen leven in cystische fibrose hangt af van de leeftijd waarop de ziekte werd gediagnosticeerd. Omdat hoe vroeger de pathologie wordt gedetecteerd, hoe sneller de therapie zal worden uitgevoerd. Op dit moment voorspellen artsen een verdere toename van de levensverwachting. Dit zal mogelijk zijn door de bestudering van methoden voor de behandeling van deze ziekte. De gemiddelde patiënt die al in onze tijd is, dankzij veel van de beïnvloedende factoren, kan volledig leven met deze ziekte, heeft de vreugde ervaren van het bijwonen van onderwijsinstellingen en het volgen van een opleiding. Velen kunnen hoge loopbaanprestaties behalen en zelfs familierelaties opbouwen. Op internet kun je veel verhalen vinden over de levens van mensen die succes hebben geboekt met cystic fibrosis disease. Hoeveel getalenteerde mensen leven met deze ziekte, en hoeveel mensen streven ernaar om te leven zonder ergens zichzelf schade aan te berokkenen. En dit hangt grotendeels af van de steun en zorg van familieleden. Omdat de psychologische toestand van de patiënt de levensduur beïnvloedt. Voor dergelijke patiënten is de mening en houding van anderen erg belangrijk. Er zijn ook gemeenschappen voor dergelijke mensen waarin ontmoetingen en communicatie plaatsvinden tussen mensen met een dergelijke diagnose. Iedereen deelt zijn eigen methoden, die zelfs een tijdje helpen, maar het bestaan van hun probleem vergeten.

Ouders van zieke kinderen moeten zo geduldig mogelijk zijn en op hun eigen manier een levensstrategie voor hun kinderen ontwikkelen. Het is noodzakelijk om op zijn minst doelen voor de korte termijn vast te stellen, zodat er een verlangen en een stimulans voor het leven is. Apathie en depressie verergeren het verloop van de ziekte aanzienlijk en verkorten bijgevolg de levensverwachting. Dienovereenkomstig zou de omgeving een gunstige atmosfeer moeten creëren. Een heel belangrijke rol wordt gespeeld door compliance.

Hoevelen leven met de diagnose cystic fibrosis

Cystic fibrosis bij een kind: tekenen, symptomen, behandeling

Een van de meest voorkomende ziekten die worden overgeërfd, is cystische fibrose. Het kind produceert een pathogeen geheim, dat leidt tot verstoring van het spijsverteringskanaal, ademhalingsorganen. Het is kenmerkend dat de ziekte chronisch is en zich meestal manifesteert als beide ouders een speciaal defect gen hebben. Als zo'n plot met een mutatie in slechts één ouder, dan zullen de kinderen de ziekte niet erven. In de regel wordt cystische fibrose gediagnosticeerd in het eerste levensjaar van een kind (of zelfs in de baarmoeder).

Geschiedenis van de ziekte

Cystic fibrosis bij kinderen ontstaat door een schending van de structuur van het 7e chromosoom (zijn schouder). Tegelijkertijd wordt slijm in het lichaam stroperiger. Het is bekend dat vrijwel alle inwendige organen bedekt zijn met een geheim van dit type. Hierdoor wordt hun oppervlak bevochtigd en scheidt het slijm het bovendien extra schoon. Maar als er een fout optreedt, stagneert het kleverige geheim en hoopt het op. In een dergelijke omgeving vermenigvuldigen pathogenen zich ook, wat leidt tot een constante infectie. In de toekomst worden de organen van het spijsverteringsstelsel aangetast, het lichaam lijdt aan onvoldoende zuurstoftoevoer. Voor de eerste keer werd cystic fibrosis bij een kind beschreven door D. Andersen in 1938. Tot die tijd stierven eenvoudigweg een groot aantal kinderen aan longontsteking en andere ziekten die het gevolg waren van cystische fibrose. Meer informatie over deze ziekte verscheen aan het einde van de twintigste eeuw. Bijna elke twintigste inwoner van onze planeet is de drager van het muterende cystic fibrosis-gen. Dit defect heeft niets te maken met slechte gewoonten van ouders op het moment van conceptie, met het innemen van medicijnen. Ook wordt de aanwezigheid ervan niet beïnvloed door ongunstige omgevingsomstandigheden. Zowel meisjes als jongens worden op dezelfde manier getroffen.

Vormen van cystische fibrose

Deze ziekte kan drie hoofdvormen hebben.

De eerste is pulmonair. Het komt voor in ongeveer 15-20% van alle gevallen. Gekenmerkt door het feit dat de bronchiën zijn verstopt met dik slijm. Na een tijdje kunnen ze volledig verstoppen. Het geheim wordt een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën en ziektekiemen. Na verloop van tijd wordt het longweefsel samengeperst en hard. Cysten verschijnen. Verder verslechtert het werk van de longen alleen. Een persoon kan sterven door verstikking. Cystic fibrosis bij een kind kan een darmvorm hebben. Dit verstoort het werk van het spijsverteringsstelsel, het voedsel wordt slecht verteerd. Deze aandoening veroorzaakt de ontwikkeling van diabetes, maagzweren, levercirrose, etc. Het komt voor in 5% van de gevallen. De meest voorkomende vorm is gemengd. Het is gediagnosticeerd bij 75% van de patiënten met deze genetische ziekte. De atypische vorm is zeer zeldzaam (ongeveer 1%).

Cystic fibrosis bij kinderen

Deze vorm van de ziekte wordt vaak respiratoir genoemd. In de regel treden bij pasgeborenen symptomen van de ziekte onmiddellijk op. Cystic fibrosis van de longen bij kinderen heeft de volgende symptomen: hoest, algemene lethargie, bleke huid. Na verloop van tijd neemt de hoest toe, dit gaat gepaard met een dik sputum. Gegenereerde gasuitwisselingsprocessen. De toppen van de vingers kunnen dikker worden. Vaak lijden kinderen die aan cystic fibrosis lijden aan longontsteking, die in een vrij ernstige vorm verloopt. Ademhalingsweefsels worden beïnvloed door etterende ontstekingsprocessen. Longontsteking gaat in een chronische toestand. Mogelijke proliferatie van bindweefsel in de longen. In de loop van de tijd zijn er gevallen van het verschijnen van 'longhart'.

Pulmonale cystische fibrose heeft vergelijkbare symptomen bij kinderen en volwassenen: de huid is aards van kleur, de borst wordt vatachtig en de vingertoppen zijn vervormd. Dyspnoe verschijnt ook, zelfs in een kalme staat. Door een afname van de eetlust neemt het gewicht van de patiënt af. Echter, symptomen van de ziekte kunnen veel later verschijnen. Dit is een gunstiger vorm voor de patiënt.

Stadia van cystische fibrose

Er zijn verschillende stadia in de loop van deze ziekte.

De eerste fase wordt gekenmerkt door het verschijnen van hoesten, in de regel droog en zonder sputum. In sommige gevallen kan kortademigheid optreden. Een kenmerk van deze fase is dat deze zelfs meerdere jaren kan duren (tot 10). De tweede fase is het optreden van bronchitis in een chronische vorm, een verandering in de vingerkootjes van de vingers. Er is een ontlading bij hoesten. Deze mate van ziekte duurt ook behoorlijk lang, tot 15 jaar. In de derde fase ontwikkelen zich complicaties. Aangespoord longweefsel verschijnen cysten. Tegen deze achtergrond lijdt ook het hart. De duur van deze periode van de ziekte is 3-5 jaar. De vierde fase (enkele maanden) wordt gekenmerkt door extreem ernstige schade aan de ademhalingsorganen en het hart. Het resultaat is meestal dodelijk.

Tekenen van intestinale cystische fibrose

Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een storing van het spijsverteringsstelsel. Intestinale cystische fibrose bij een kind is bijzonder uitgesproken tijdens de introductie van aanvullend voedsel. Tegelijkertijd wordt een slechte opname van vetten en eiwitten waargenomen (koolhydraten worden iets beter geabsorbeerd). Door de ontwikkeling van de processen van verval worden toxische stoffen in de darmen gevormd, de buik zwelt op. Verhoogt significant het aantal stoelgangen. Als cystische fibrose wordt gediagnosticeerd (intestinale vorm), kan een verzakking van het rectum ook bij kinderen worden waargenomen. Vaak klagen patiënten over een droge mond. Moeilijke inname van droog voedsel. Bij verdere progressie van de ziekte neemt het lichaamsgewicht af.

Deze ziekte wordt ook gekenmerkt door polyhypovitaminose, omdat het lichaam lijdt aan een gebrek aan vitamines van bijna alle groepen vanwege spijsverteringsproblemen. In de regel verliezen de spieren hun tonus, de huid wordt minder elastisch. Nog een karakteristieke verschijnselen van cystische fibrose bij kinderen (darmtype) is pijn van een andere aard in het abdominale gebied. Na verloop van tijd kunnen maagzweren en diabetes mellitus (latente vorm) voorkomen. De ziekte treft ook de nieren en de lever. Als een lever wordt aangetast, wordt de ontlasting zwart. Gifstoffen hopen zich op in het lichaam en met de bloedtoevoer naar de hersenen. Ze hebben een negatief effect op zenuwcellen, encefalopathie ontwikkelt zich. Ook draagt het bij aan de geleidelijke toename van de milt intestinale cystische fibrose bij kinderen. Een foto van de zieke darm (in dwarsdoorsnede) wordt hieronder weergegeven.

Gemengde vorm van de ziekte

Dit type ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van tekenen van zowel long als darm. In de regel worden frequente en langdurige pneumonie en bronchitis waargenomen bij pasgeborenen. In bijna alle gevallen is er hoest. Bovendien gaat gemengde cystische fibrose bij kinderen gepaard met opgezette buik, de ontlasting is meestal vloeibaar, de kleur wordt groen. Er is een afhankelijkheid van de ernst van de ziekte op het moment dat de symptomen voor het eerst verschenen. Als de eerste symptomen al op zeer jonge leeftijd worden ontdekt, is de prognose in de regel tamelijk ongunstig.

Meconiumobstructie

Cystic fibrosis veroorzaakt een toename van de viscositeit van de lichaamsgeheimen, waaronder meconium - de oorspronkelijke uitwerpselen bij kinderen. Dientengevolge vindt intestinale blokkering plaats. Deze vorm van de ziekte wordt vanaf de geboorte waargenomen, wanneer meconium niet vertrekt. Het kind wordt rusteloos, vaak boeren (zelfs met vermenging van gal). Verdere uitzetting van de buik ontstaat, de huid wordt bleek. Het verdere verloop van de ziekte draagt er aan bij dat de pasgeborene de motorische activiteit aanzienlijk vermindert (of zelfs helemaal stopt). De reden voor deze aandoening is het ontbreken van trypsine. Mekoniumobstructie is vrij gevaarlijk en vereist chirurgische interventie.

Diagnose van de ziekte

Diagnose van cystic fibrosis bij kinderen omvat screening op erfelijke en congenitale afwijkingen. Een bloedonderzoek, urine en uitgescheiden sputum worden ook uitgevoerd. Een coprogram wordt ook uitgevoerd. Hiermee kunt u de aanwezigheid van vette insluitsels in de ontlasting van het kind bepalen. Onderzoeks- en ademhalingsorganen (radiografie, bronchografie, bronchoscopie). Spirometrie is ook noodzakelijk omdat het de functionele toestand van de longen evalueert. Als cystic fibrosis wordt vermoed (kinderen hebben mogelijk geen symptomen), worden genetische studies uitgevoerd. Ze helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de secretoire activiteit van het lichaam. Neonatale screening wordt uitgevoerd bij pasgeborenen (trypsine-concentraties in een gedroogde bloedvlek worden onderzocht). De zweettest is ook behoorlijk informatief. Als het zweet natriumionen onthulde, chloor in een verhoogde hoeveelheid, dan kunnen we met grote waarschijnlijkheid praten over de aanwezigheid van deze ziekte. Als een vrouw, in wiens familie mensen zijn die cystic fibrosis hebben gediagnosticeerd, een kind verwacht, adviseren artsen het vruchtwater te onderzoeken gedurende een periode van ongeveer 18-20 weken.

Cystic Fibrosis-therapie

Het is vermeldenswaard dat het onmogelijk is om volledig van deze ziekte af te komen. De therapie kan echter zowel de kwaliteit van leven als de duur ervan aanzienlijk verbeteren. Eerder stierven veel patiënten met een vergelijkbare diagnose vóór de leeftijd van 20 jaar. Echter, nu met de juiste en tijdige behandeling, kan men veel langer leven. Intestinale vorm vereist een speciaal dieet. Voedsel moet rijk zijn aan eiwitten (vis, eieren). Aanvullend benoemd en een complex van vitaminepreparaten. Enzym-inname is ook noodzakelijk ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", enz.). Het is vermeldenswaard dat dergelijke medicijnen hun hele leven moeten worden genomen. Het feit dat de behandeling een resultaat oplevert, wordt aangegeven door de normalisatie van de ontlasting, de afwezigheid van gewichtsverlies en zelfs de winst. Pijn in de buik verdwijnt, en in de ontlasting worden geen vetopnames waargenomen.

In het geval van de longvorm van de ziekte zijn medicijnen nodig die zullen bijdragen tot de verdunning van sputum en het herstel van de functionaliteit van de bronchiën (Mukosolvin, Mukaltin). Het is erg belangrijk bij de behandeling van pulmonaire cystische fibrose om de ontwikkeling van infectieuze processen in de longen te voorkomen. Goed effect geeft en speciale ademhalingsoefeningen. Het moet regelmatig worden uitgevoerd. Antibiotica kunnen ook worden voorgeschreven voor behandeling. Zo'n radicale methode als longtransplantatie helpt om de ziekte geruime tijd te vergeten. Het heeft echter zijn nadelen: het risico van afstoting, het nemen van medicijnen die de immuniteit remmen. Bovendien moet de patiënt in redelijk goede fysieke conditie zijn. De meeste van deze transplantaties worden in het buitenland uitgevoerd.

Aanbevelingen van specialisten voor patiënten met cystic fibrosis

Artsen raden ten sterkste aan dat patiënten met deze diagnose tijdig worden gevaccineerd tegen kinkhoest en soortgelijke ziekten. Het is erg belangrijk om mogelijke allergenen te elimineren: dierenhaar, kussens en dekens van vogelveren. Ook is passief roken ten strengste verboden. Een vergelijkbare diagnose betreft een spabehandeling van kinderen. Als de ernst van de ziekte niet kritiek is, dan gaat het kind naar onderwijsinstellingen, sportclubs, leidt het een tamelijk actieve levensstijl. Behandeling van cystische fibrose bij kinderen jonger dan één jaar omvat het gebruik van speciale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Bovendien is het noodzakelijk het eenmalige deel met 1,5 keer te vergroten. Ook wordt een kleine hoeveelheid zout toegevoegd aan het dieet van de baby (dit is in de zomer extreem noodzakelijk).

Speciale aandacht wordt besteed aan het patiëntenmenu. Het moet rijk zijn aan vetten (room, boter, vlees), omdat de absorbeerbaarheid van voedingsstoffen wordt aangetast. Drinken is ook een must. Het is de moeite waard eraan te denken dat het gebruik van enzympreparaten dagelijks vereist is. In aanvulling op de hoofdbehandeling, kunt u de middelen van volkstherapie gebruiken. Kruiden zoals marshmallows en klein hoefblad vergemakkelijken de afvoer van sputum. Een goed effect op het spijsverteringsstelsel heeft een paardebloem, elecampane. Gebruik en etherische oliën voor inhalatie (lavendel, basilicum, hysop). Daarnaast versterkende producten, zoals honing.

Helaas is de levensverwachting met deze diagnose niet erg hoog. Gemiddeld leven patiënten ongeveer 30 jaar (in Rusland) of tot 40 of meer (in het buitenland). Tijdige diagnose en juiste behandeling verbeteren de toestand van de patiënt echter aanzienlijk. De meest ongunstige prognose is voor vroege manifestaties van cystische fibrose (bij zuigelingen). Maar er is ook een bekend geval wanneer een patiënt met een vergelijkbare ziekte meer dan 70 jaar leefde. Dit verschil in levensverwachting in Rusland en andere landen is te wijten aan het financiële moment. In het buitenland ontvangen patiënten levenslange steun van de staat. Hierdoor kunnen ze een normaal leven leiden, leren, gezinnen maken en kinderen krijgen. Rusland kan aan de andere kant de patiënten niet voldoende van de nodige medicijnen voorzien (en dit omvat enzympreparaten, speciale antibiotica en mucolytica). Slechts een beperkt aantal kinderen krijgt gratis medische zorg en noodzakelijke medicijnen. Patiënten zijn zijn hele leven op een speciale rekening. Om het uiterlijk van een dergelijke ziekte uit te sluiten, is het noodzakelijk om een geneticus te raadplegen in de planningsfase van de zwangerschap.

Psychologische tips voor ouders

Veel publicaties zijn gericht op het ondersteunen van ouders van wie het kind lijdt aan cystische fibrose. Allereerst, geen paniek. Het is noodzakelijk om zoveel mogelijk informatie over de ziekte te krijgen om het kind effectief te helpen de gevolgen ervan te overwinnen. Het is belangrijk om hem regelmatig aan je liefde te herinneren.

De ziekte beïnvloedt niet alleen de fysieke conditie, maar ook tot op zekere hoogte de emotionele. Daarom kunnen moeilijkheden niet worden voorkomen (ze zijn echter wel aanwezig in de opvoeding van gezonde kinderen). Sommige manipulaties kunnen worden vertrouwd om de kleinste patiënt te leiden. Experts zeggen dat terwijl kinderen niet alleen hun ziekte bestuderen, maar ook voor zichzelf zorgen, ze zich veel beter voelen.

Zodat ouders zich niet eenzaam voelen in de strijd tegen cystic fibrosis, is het noodzakelijk om te communiceren met families die met een soortgelijk probleem worden geconfronteerd. Dit kan gedaan worden op speciale online forums. Er zijn nogal wat fondsen waar je terecht kunt voor zowel psychologische als financiële hulp. Het is belangrijk om te onthouden dat een dergelijke diagnose geen zin is. Veel bekende mensen leden aan deze genetische ziekte, maar dit belette niet dat ze succes in het leven bereikten. Zanger Gregory Lemarchal, komische acteur Bob Flanagan (leefde tot 43 jaar) - dit zijn slechts enkele voorbeelden van hoe je met zo'n diagnose kunt leven en ontwikkelen. Bovendien staat de geneeskunde niet stil: in de VS worden wereldwijde onderzoeken uitgevoerd naar de gentherapie van cystic fibrosis. Als het je lukt om alleen met je emoties om te gaan, kun je altijd hulp zoeken bij een psycholoog.

"Ik ken mijn kracht": hoe is het om een zoon groot te brengen met cystic fibrosis en te vechten voor de levens van andere kinderen

Bij mensen met cystische fibrose zijn de ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal ernstig geschaad, ze bereiken vaak niet eens de volwassenheid. De Bill of the Daily sprak met de moeder van een kind met cystic fibrosis Natalia Matveeva, die het zo maakte dat ze in ons land niet alleen haar zoon, maar ook andere kinderen met dezelfde diagnose behandelden.

Zoute baby

Toen Artem een maand oud was, ontwikkelde hij een hoest, iets hees in zijn longen. Artsen schreven pillen en schoten voor, maar er veranderde niets. Het was 1987. Ik begreep niet wat er gebeurde en kocht het boek 'Ziekten van de longen bij kinderen'. Op weg naar huis opende ik het en vond ik een ziekte die beschreven werd alsof ze van ons schreef - mucoviscidose. Het is gemakkelijk om de ziekte te bepalen, omdat een kind met deze ziekte een zoute huid heeft - je kust hem en zijn lippen beginnen te knijpen. Het boek zei dat in de oudheid werd aangenomen dat het zoute kind door Satan was gestraft, dus hij moest sterven.

Een kind met cystische fibrose is zout omdat sommige klieren niet goed werken, ontstekingsprocessen in de longen ontwikkelen - herhaalde bronchitis of pneumonie en soms hun combinatie. Dit alles komt door de verhoogde viscositeit van sputum (vaak met pus), dat zich ophoopt in de bronchiën. In deze omgeving is infectie in de regel gemakkelijk te ontwikkelen. Kinderen lijden aan constant irriterende hoest, kortademigheid. Vanwege het ontbreken van pancreasenzymen in de darmen, wordt voedsel bij patiënten slecht verteerd, waardoor deze kinderen, ondanks hun verhoogde eetlust, afvallen. Stagnatie van gal in de galwegen leidt tot de vorming van galstenen en zelfs cirrose van de lever. Het komt allemaal in de dood terecht.

"Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven"

Vroeger was ik niet sterk, ik groeide op als een lelijk eendje, ik liep met een bril en op school had ik het heel erg zat. Denk aan de film "Scarecrow"? Dit is mijn één-op-één verhaal, alleen ben ik jaloers op de heldin die ze kon uitdagen, en ik niet. Maar toen Artyom verscheen, daagde ik het uit: een ziek kind is ook een situatie van sociale ballingschap, en ik begon me te verzetten.

In die tijd was alles met dergelijke vragen eenvoudig - ze boden aan het kind te verlaten. Ze zeiden: "Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven." Veel artsen wisten simpelweg niet van een dergelijke diagnose, en sommigen zeiden dat het zou "ontgroeien".

Toen een man hoorde dat de ziekte genetisch is,

Hij zei: "We hadden zoiets niet in onze familie, het is niet mijn kind."

De echtgenoot was een hogere luitenant, ging door de gelederen gaan. Toen hij een echtscheiding voorstelde, antwoordde ik: "Kom op." Als verraad realiseerde ik me dat veel later, toen hij alle communicatie met ons stopte en met zijn oudste zoon, Artyoms broer. De enige herinnering aan hem was dat zijn militaire eenheid elk jaar een officieel verzoek stuurde om te bevestigen dat Artyom leefde om de alimentatie niet te veel te betalen. Maar op dat moment werd de scheiding voor mij geen groot evenement, alles ging op de een of andere manier onopgemerkt, als achtergrond. Het was voor mij slechts één ding belangrijk: dat het kind leefde.

Sinds Artem verscheen, heb ik thuis gewerkt. Toegewijd aan zijn leven. Veel genaaid, gebreid, op bestelling klaargemaakt. Het was moeilijk om te overleven in de jaren '90, toen we een aantal maanden geen pensioen kregen en toen ruilden voor ons gezin. Vrienden die bezig waren met zaken brachten me eten en van hen bereidde ik hen en voor ons voor. Het heeft ons echt geholpen - de kinderen waren tenminste vol. Nu ben ik gepensioneerd en vanwege de kleine werkervaring is mijn pensioen slechts negenduizend roebel. Ik blijf geld verdienen, mijn vrienden helpen me ook veel.

Jeugd met cystic fibrosis

In de jaren 90 was het buitengewoon moeilijk om een normale behandeling te organiseren.
Het was noodzakelijk om een enorme hoeveelheid medicijnen te nemen die dat niet waren. Bijvoorbeeld, het dure enzym "Creon", dat elke dag nodig is voor kinderen met cystische fibrose, mocht alleen naar Rusland worden gebracht toen Artem al negen jaar oud was. Voor deze toestemming ging ik met brieven naar alle instanties, terwijl het medicijn illegaal door Duitse vrienden naar ons werd gebracht - kennissen van de douane kunnen nog steeds niet begrijpen hoe het ons gelukt is. Er was een tijd dat we in plaats van "Creon" "Panzinorm" moesten nemen - er waren zeer grote doseringen nodig, en een driejarig kind moest 25 grote, groene nagelabletten tegelijkertijd drinken. Hij slikte ze door en zei: "Mam, ik wil niet meer eten." En hij moest nog steeds voeden. Voeding - een apart probleem. Artyom moest vaak en beetje bij beetje eten, zodat het voedsel beter werd geassimileerd. Tegelijkertijd moest hij minstens 1,5 maal het dagrantsoen consumeren.

Artyom werd elke maand onderzocht en eens in de drie maanden zat hij in een ziekenhuis met druppelaars. Gelukkig was het onderzoek gratis, als onderdeel van een ziekenhuisbezoek. Hoewel er geen toegang was tot medicijnen op Europees niveau, moest Artem door veel procedures gaan om zijn keel te zuiveren.

Tot twee en een half jaar sliep hij op mijn borst,

terwijl ik op de stoel zat, was ik bang dat ik anders niet zou horen of hij ademde.

Artem tijdens de procedure

Al die tijd kon ik niet eens goed in slaap vallen en uiteindelijk verdiende ik mezelf ernstige scoliose. Totdat hij opgroeide, hebben we zijn verjaardag niet gevierd, omdat ik niet wist of hij de laatste zou zijn of niet. Deze gedachten waren volledig ondraaglijk. En we probeerden elke dag kleine vakanties te doen. Artem had een normale relatie met zijn oudere broer, maar ik voelde natuurlijk die jaloezie. Toen ik met moeders over haar begon te praten, besefte ik dat iedereen een vergelijkbare situatie heeft: soms probeert een gezond kind zichzelf pijn te doen om de aandacht te krijgen die moeder betaalt aan een ziek kind.

Artem ging niet naar de kleuterschool en naar school - dokters adviseerden niet vanwege infecties. Toen hij ongeveer zeven jaar oud was, werden zijn benen een tijdje ontslagen, het was erg moeilijk om te bewegen. Maar hij werd altijd gered door motivatie. Hij wilde leven, en dat was zijn hoofdmotor. Daarom ging hij op zijn negende bijvoorbeeld dansen, waarna de hobbycirkel zich uitbreidde. Als kind wilde hij alles kunnen doen, en beter dan wie dan ook. En hij deed het.

Configureer iedereen om cystische fibrose te bestrijden

Tot 1991 woonden we in de Baltische staten met onze kinderen, maar we gingen constant met Artyomka voor behandeling naar Moskou. Zelfs toen hij een jaar oud was, kwamen we bij professor Nikolai Ivanovitsj Kapranov, die in Moskou werkte. Hij heeft de waarheid nooit voor mij verborgen gehouden, hij erkende dat de ziekte heel ernstig is. Nikolai Ivanovich gaf me artikelen in het Engels en Duits - ik vertaalde ze, las en begreep dat "daar" deze kinderen leven.

Ik stond aan de oorsprong van de ouderbeweging om de rechten van kinderen met cystische fibrose te beschermen. Sinds mei 1988 hebben wij en de initiatiefgroep veel brieven geschreven aan de Hoge Raad met het verzoek om een medisch centrum te openen voor patiënten met cystic fibrosis. Artsen, waaronder professor Kapranov, hebben ons veel geholpen in de organisatie. Als gevolg hiervan begon het centrum in 1990 in Moskou en registreerde het officieel na nog eens drie jaar. Het centrum voerde wetenschappelijk werk uit en coördineerde activiteiten in de regio's, getrainde artsen, observeerde moeilijke patiënten. Deze ziekte werd helemaal niet lokaal behandeld, ze werden direct gesproken over de niet-levensvatbaarheid van dergelijke kinderen.

In 1991 zijn we verhuisd naar Yaroslavl. Ik besloot onmiddellijk dat ik hier artsen zou vinden die Artem ter plekke zouden behandelen. Ik bracht de eerste uitnodigingen om te studeren van Kapranov en ze kwamen vrijwillig overeen om naar Moskou te gaan. In eerste instantie betaalden de artsen zelf collegegeld, later reisden ze naar congressen, symposia en andere medische evenementen ten koste van sponsors. Zo verscheen eind jaren 90 het Cystic Fibrosis Centre in Yaroslavl op de afdeling pulmonologie van het kinderziekenhuis Yaroslavl 1st City Children's Hospital. Het bestaat al meer dan 20 jaar en patiënten met cystic fibrosis uit de hele regio en uit naburige regio's worden hierheen gebracht voor behandeling.

"Little Muck"

In de loop van de tijd besefte ik dat sommige problemen moeten worden opgelost op het niveau van de regionale overheid en daarom moeten we een openbare vereniging creëren. In 2003 heb ik een regionale openbare organisatie van zorg voor patiënten met cystische fibrose "Little Muk" opgericht, die ik nu al 15 jaar leid. In totaal bestaat het uit 32 personen. Dit zijn ouders, volwassen patiënten, artsen en gewoon geen onverschillige mensen. We lossen de juridische en psychologische problemen van de patiënten en hun families op, leveren medicijnen en apparatuur.

We zijn op zoek naar gelijkgestemde mensen, niet alleen voor de behandeling van de ziekte, maar ook voor het organiseren van de vrije tijd voor kinderen, hun creatieve ontwikkeling en het onder de aandacht brengen van het probleem. Al onze projecten zijn gericht op gezamenlijke deelname van zieke en gezonde kinderen en adolescenten - en de ontwikkeling van een tolerante houding tegenover probleemkinderen uit gezonde kinderen. In 2004 plaatsten we bijvoorbeeld het project 'Colored dreams of my dreams' voor het All-Russian Forum of Social Initiatives, waar hij won. Het was een doek van twee bij drie meter, dat in de week door meer dan 30 kinderen werd geschilderd. Onder hen was de helft van de deelnemers patiënten met cystic fibrosis. Het was heel interessant om samen te werken.

Nu zijn artsen op zijn minst op de hoogte van cystic fibrosis, ze vertellen studenten van medische universiteiten erover, maar er is nog steeds een groot probleem met het feit dat in veel regio's patiënten in reguliere ziekenhuizen in de longafdelingen worden geplaatst. Aan de ene kant is het logisch, omdat ze aan de longen lijden, maar aan de andere kant - elke nosocomiale infectie kan de dood veroorzaken, en er zijn veel van deze infecties in de pulmonologie. Bovendien worden ze vaak in afdelingen met andere kinderen geplaatst, wat niet is toegestaan.

We hadden ook problemen met het Yaroslavl centrum van cystische fibrose - vorig jaar was het ziekenhuis gesloten wegens reparaties, de kinderen werden zonder enige hulp achtergelaten. Nu zijn we toegewezen plaatsen in een ander ziekenhuis, maar er is geen mogelijkheid om diagnostiek uit te voeren. We hebben speciale hygiënische omstandigheden nodig, afdelingen met onze toiletten, speciaal opgeleid personeel en verschillende technische apparaten, apparatuur, fysiotherapie-ruimtes, bedden voor palliatieve patiënten. Nu hebben de lokale autoriteiten ons beloofd een volledig interregionaal centrum te creëren, waar dit alles zal zijn, beloofd tegen het einde van het jaar, maar we zijn erg bang dat dit niet zo goed en correct zal worden uitgevoerd als het wordt uitgeroepen. We zijn bang dat iemand het toegewezen geld gewoon onder de knie krijgt en hun ambities waarmaakt.

Laat los

Het moeilijkste is om los te laten. Hoe ouder iemand wordt, hoe moeilijker het voor hem is om uit te leggen waarom hij al deze pillen moet drinken, op een druppelaar moet zetten, elke dag oefeningen moet doen en moet inademen. Hier begint hij het internet te gebruiken, leest alles over zichzelf en wil opgeven. Hier vecht iedereen in de tuin, maar dat kan hij niet, omdat hij al cirrose van de lever heeft en - God verhoede - een slag in de maag. De eerste keer roken, de eerste stapel - hoe stop je dit allemaal? Uiterlijk ziet het kind er normaal, gezond uit en tieners zijn in dit opzicht erg wreed. Als hij volwassen wordt, hoe kan hij de controle loslaten en hem de kans geven om zijn leven te leven? Ik was in staat om dit te doen toen Artem al 25 jaar oud was. Ik moest zelfs naar een psycholoog gaan om hier zelf mee om te gaan.

Ik besefte dat ik alleen maar moest zeggen: "Ik neem elke beslissing die je neemt.

Als je dood wilt, sterf. Het zal pijn doen, maar ik zal het nemen.

Weet gewoon dat ik heel veel van je hou en altijd klaarsta om daar te zijn. "

Artem stierf een half jaar geleden op 30-jarige leeftijd. Hij had opnieuw een crisis - misschien vanwege leverproblemen. Eens was hij op het punt van leven en dood - hij was 14 jaar oud, en toen gebeurde er een wonder. Was er een kans om hem deze keer te helpen? Waarschijnlijk wel. Worden artsen de schuld gegeven? 50 tot 50. En ik kan gewoon geen klacht indienen bij de artsen: er waren veel dingen die niet van hen afhankelijk waren. Hij, bijvoorbeeld een zuurstofafhankelijke patiënt, werd bijvoorbeeld vele kilometers afgenomen voor analyse. Het was eng. Uiteindelijk heb ik het lichaam specifiek gecremeerd, zodat er geen verleiding was om uit te zoeken wat er was gebeurd. Voor mij is het nu belangrijker om goede relaties met artsen te onderhouden. Ik zal niet kunnen handelen als ik problemen heb.

Waarom blijf ik mensen met cystische fibrose helpen? Toen Artem stierf, schreef ik een bericht op Facebook en een moeder schreef me: "Je hebt ons geleerd ermee te leven en nu zul je leren hoe je zonder kunt leven." Ik ben een gewone moeder: zes maanden zijn verstreken, en nog steeds huilend. Ik begrijp dat dit een zwakte is, maar aan de andere kant, ik ken ook mijn kracht - ik zal niet iedereen opgeven die nu hard is. En het wordt steeds moeilijker voor hen - vandaag, bijvoorbeeld, kon de situatie met Creon worden herhaald vanwege de sancties. Nu zeggen moeders al dat ze niet genoeg medicijnen op de lijst hebben gekregen, omdat er geen medicijnen zijn. Tot nu toe hebben ze reserves, maar het is niet duidelijk wat er vervolgens zal gebeuren. Ongeveer 5-10 jaar geleden dachten veel ouders van kinderen met cystic fibrosis eraan het land te verlaten en hadden ze een kans. Maar de staat verklaarde dat het alle voorwaarden zou scheppen voor het leven van zulke kinderen. Ze geloofden en nu worden deze voorwaarden van hen afgenomen.

Artyom was een van de eersten die een probleem meldde: ze zeggen ja, ik heb cystische fibrose, maar ik wil leven en hulp eisen. Hij was een beroemd persoon hier: hij nam deel aan de show, was een tracer (een persoon die betrokken is bij parkour. - Vert.), Speelde op het podium en vestigde in elk opzicht de aandacht op het probleem.

Om nu te stoppen is verraad aan hem plegen.

Ze zeggen dat alles zal genezen, maar het geneest niet. Ik kan het niet laten om te denken dat ik correct heb gehandeld door Artyom vrij te laten en hem niet meer elke minuut onder controle te houden. Iedereen zegt dat ik goed ben, maar voor mij is het erg pijnlijk. Misschien als hij alles zou blijven volgen, in tegenstelling tot zijn wensen, zou hij leven. Eerder, toen ik sprak met moeders die kinderen verloren, concentreerde ik me niet op wat er met hun kinderen gebeurde. En nu kijk ik naar ze en zie alles - en ik begrijp dat het niet langer alleen is. Als het erg moeilijk is, kan ik een van hen typen en vragen: "Nu dat je vijf jaar bent gepasseerd, hoe gaat het? En je hebt al 20 - hoe gaat het? Dromen, huilen? "

Als ik niet van mijn man gescheiden was geweest, zou het leven heel anders zijn geweest en ik kon zulke vrienden niet hebben. En als Artyom niet aan cystische fibrose leed, zou zelfs het Centrum voor Cystic Fibrosis dat niet kunnen zijn. Zie hoe: het leven zet alles op zijn plaats, maar of we het willen of niet, is een andere vraag.

De regionale openbare organisatie Yaroslavl "Little Muk" biedt gerichte ondersteuning aan elke persoon met cystische fibrose die zich tot haar heeft gewend voor hulp, ongeacht leeftijd. Via deze link kun je meer lezen over wat Muk doet en hier zijn manieren waarop je de organisatie kunt ondersteunen.

Cystic fibrosis bij kinderen: symptomen en behandeling van de levensverwachting

Cystic fibrosis bij een kind: tekenen, symptomen, behandeling

Het is kenmerkend dat de ziekte chronisch is en zich meestal manifesteert als beide ouders een speciaal defect gen hebben. Als zo'n plot met een mutatie in slechts één ouder, dan zullen de kinderen de ziekte niet erven.

In de regel wordt cystische fibrose gediagnosticeerd in het eerste levensjaar van een kind (of zelfs in de baarmoeder).

Geschiedenis van de ziekte

Hierdoor wordt hun oppervlak bevochtigd en scheidt het slijm het bovendien extra schoon. Maar als er een fout optreedt, stagneert het kleverige geheim en hoopt het op.

In een dergelijke omgeving vermenigvuldigen pathogenen zich ook, wat leidt tot een constante infectie. In de toekomst worden de organen van het spijsverteringsstelsel aangetast, het lichaam lijdt aan onvoldoende zuurstoftoevoer.

Voor de eerste keer werd cystic fibrosis bij een kind beschreven door D. Andersen in 1938. Tot die tijd stierven eenvoudigweg een groot aantal kinderen aan longontsteking en andere ziekten die het gevolg waren van cystische fibrose.

Meer informatie over deze ziekte verscheen aan het einde van de twintigste eeuw. Bijna elke twintigste inwoner van onze planeet is de drager van het muterende cystic fibrosis-gen.

Dit defect heeft niets te maken met slechte gewoonten van ouders op het moment van conceptie, met het innemen van medicijnen. Ook wordt de aanwezigheid ervan niet beïnvloed door ongunstige omgevingsomstandigheden. Zowel meisjes als jongens worden op dezelfde manier getroffen.

Vormen van cystische fibrose

Deze ziekte kan drie hoofdvormen hebben.

De eerste is pulmonair. Het komt voor in ongeveer 15-20% van alle gevallen. Gekenmerkt door het feit dat de bronchiën zijn verstopt met dik slijm. Na een tijdje kunnen ze volledig verstoppen. Het geheim wordt een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën en ziektekiemen. Na verloop van tijd wordt het longweefsel samengeperst en hard. Cysten verschijnen. Verder verslechtert het werk van de longen alleen. Een persoon kan sterven door verstikking.
Cystic fibrosis bij een kind kan een darmvorm hebben. Dit verstoort het werk van het spijsverteringsstelsel, het voedsel wordt slecht verteerd. Deze aandoening veroorzaakt de ontwikkeling van diabetes, maagzweren, levercirrose, etc. Het komt voor in 5% van de gevallen.
De meest voorkomende vorm is gemengd. Het is gediagnosticeerd bij 75% van de patiënten met deze genetische ziekte.
De atypische vorm is zeer zeldzaam (ongeveer 1%).

Cystic fibrosis bij kinderen

Na verloop van tijd neemt de hoest toe, dit gaat gepaard met een dik sputum. Gegenereerde gasuitwisselingsprocessen. De toppen van de vingers kunnen dikker worden.

Vaak lijden kinderen die aan cystic fibrosis lijden aan longontsteking, die in een vrij ernstige vorm verloopt. Ademhalingsweefsels worden beïnvloed door etterende ontstekingsprocessen. Longontsteking gaat in een chronische toestand.

Mogelijke proliferatie van bindweefsel in de longen. In de loop van de tijd zijn er gevallen van het verschijnen van 'longhart'.

Pulmonale cystische fibrose heeft vergelijkbare symptomen bij kinderen en volwassenen: de huid is aards van kleur, de borst wordt vatachtig en de vingertoppen zijn vervormd.

Dyspnoe verschijnt ook, zelfs in een kalme staat. Door een afname van de eetlust neemt het gewicht van de patiënt af. Echter, symptomen van de ziekte kunnen veel later verschijnen.

Dit is een gunstiger vorm voor de patiënt.

Stadia van cystische fibrose

Er zijn verschillende stadia in de loop van deze ziekte.

De eerste fase wordt gekenmerkt door het verschijnen van hoesten, in de regel droog en zonder sputum. In sommige gevallen kan kortademigheid optreden. Een kenmerk van deze fase is dat deze zelfs meerdere jaren kan duren (tot 10).
De tweede fase is het optreden van bronchitis in een chronische vorm, een verandering in de vingerkootjes van de vingers. Er is een ontlading bij hoesten. Deze mate van ziekte duurt ook behoorlijk lang, tot 15 jaar.
In de derde fase ontwikkelen zich complicaties. Aangespoord longweefsel verschijnen cysten. Tegen deze achtergrond lijdt ook het hart. De duur van deze periode van de ziekte is 3-5 jaar.
De vierde fase (enkele maanden) wordt gekenmerkt door extreem ernstige schade aan de ademhalingsorganen en het hart. Het resultaat is meestal dodelijk.

Tekenen van intestinale cystische fibrose

Tegelijkertijd wordt een slechte opname van vetten en eiwitten waargenomen (koolhydraten worden iets beter geabsorbeerd). Door de ontwikkeling van de processen van verval worden toxische stoffen in de darmen gevormd, de buik zwelt op.

Verhoogt significant het aantal stoelgangen. Als cystic fibrosis (intestinale vorm) wordt gediagnosticeerd, kan een prolaps van het rectum ook bij kinderen worden waargenomen. Vaak klagen patiënten over een droge mond.

Moeilijke inname van droog voedsel. Bij verdere progressie van de ziekte neemt het lichaamsgewicht af.

Nog een karakteristieke verschijnselen van cystische fibrose bij kinderen (darmtype) is pijn van een andere aard in het abdominale gebied. Na verloop van tijd kunnen maagzweren en diabetes mellitus (latente vorm) voorkomen. De ziekte treft ook de nieren en de lever.

Als een lever wordt aangetast, wordt de ontlasting zwart. Gifstoffen hopen zich op in het lichaam en met de bloedtoevoer naar de hersenen. Ze hebben een negatief effect op zenuwcellen, encefalopathie ontwikkelt zich.

Ook draagt het bij aan de geleidelijke toename van de milt intestinale cystische fibrose bij kinderen. Een foto van de zieke darm (in dwarsdoorsnede) wordt hieronder weergegeven.

Gemengde vorm van de ziekte

Bovendien gaat gemengde cystische fibrose bij kinderen gepaard met opgezette buik, de ontlasting is meestal vloeibaar, de kleur wordt groen. Er is een afhankelijkheid van de ernst van de ziekte op het moment dat de symptomen voor het eerst verschenen.

Als de eerste symptomen al op zeer jonge leeftijd worden ontdekt, is de prognose in de regel tamelijk ongunstig.

Meconiumobstructie

Deze vorm van de ziekte wordt vanaf de geboorte waargenomen, wanneer meconium niet vertrekt. Het kind wordt rusteloos, vaak boeren (zelfs met vermenging van gal). Verdere uitzetting van de buik ontstaat, de huid wordt bleek.

Het verdere verloop van de ziekte draagt er aan bij dat de pasgeborene de motorische activiteit aanzienlijk vermindert (of zelfs helemaal stopt). De reden voor deze aandoening is het ontbreken van trypsine.

Mekoniumobstructie is vrij gevaarlijk en vereist chirurgische interventie.

Diagnose van de ziekte

Onderzoeks- en ademhalingsorganen (radiografie, bronchografie, bronchoscopie). Spirometrie is ook noodzakelijk omdat het de functionele toestand van de longen evalueert. Als cystic fibrosis wordt vermoed (kinderen hebben mogelijk geen symptomen), worden genetische studies uitgevoerd.

Ze helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de secretoire activiteit van het lichaam. Neonatale screening wordt uitgevoerd bij pasgeborenen (trypsine-concentraties in een gedroogde bloedvlek worden onderzocht). De zweettest is ook behoorlijk informatief.

Als het zweet natriumionen onthulde, chloor in een verhoogde hoeveelheid, dan kunnen we met grote waarschijnlijkheid praten over de aanwezigheid van deze ziekte.

Als een vrouw, in wiens familie mensen de diagnose "cystic fibrosis" hebben, een kind verwacht, adviseren artsen het vruchtwater te onderzoeken gedurende een periode van ongeveer 18-20 weken.

Cystic Fibrosis-therapie

Echter, nu met de juiste en tijdige behandeling, kan men veel langer leven. Intestinale vorm vereist een speciaal dieet. Voedsel moet rijk zijn aan eiwitten (vis, eieren). Aanvullend benoemd en een complex van vitaminepreparaten.

Enzym-inname is ook noodzakelijk ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", enz.). Het is vermeldenswaard dat dergelijke medicijnen hun hele leven moeten worden genomen. Het feit dat de behandeling een resultaat oplevert, wordt aangegeven door de normalisatie van de ontlasting, de afwezigheid van gewichtsverlies en zelfs de winst.

Pijn in de buik verdwijnt, en in de ontlasting worden geen vetopnames waargenomen.

In het geval van de longvorm van de ziekte zijn medicijnen nodig die zullen bijdragen tot de verdunning van sputum en het herstel van de functionaliteit van de bronchiën (Mukosolvin, Mukaltin).

Het is erg belangrijk bij de behandeling van pulmonaire cystische fibrose om de ontwikkeling van infectieuze processen in de longen te voorkomen. Goed effect geeft en speciale ademhalingsoefeningen. Het moet regelmatig worden uitgevoerd. Antibiotica kunnen ook worden voorgeschreven voor behandeling.

Zo'n radicale methode als longtransplantatie helpt om de ziekte geruime tijd te vergeten. Het heeft echter zijn nadelen: het risico van afstoting, het nemen van medicijnen die de immuniteit remmen.

Bovendien moet de patiënt in redelijk goede fysieke conditie zijn. De meeste van deze transplantaties worden in het buitenland uitgevoerd.

Aanbevelingen van specialisten voor patiënten met cystic fibrosis

Ook is passief roken ten strengste verboden. Een vergelijkbare diagnose betreft een spabehandeling van kinderen. Als de ernst van de ziekte niet kritiek is, dan gaat het kind naar onderwijsinstellingen, sportclubs, leidt het een tamelijk actieve levensstijl.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen jonger dan één jaar omvat het gebruik van speciale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Bovendien is het noodzakelijk het eenmalige deel met 1,5 keer te vergroten.

Ook wordt een kleine hoeveelheid zout toegevoegd aan het dieet van de baby (dit is in de zomer extreem noodzakelijk).

Speciale aandacht wordt besteed aan het patiëntenmenu. Het moet rijk zijn aan vetten (room, boter, vlees), omdat de absorbeerbaarheid van voedingsstoffen wordt aangetast. Drinken is ook een must.

Het is de moeite waard eraan te denken dat het gebruik van enzympreparaten dagelijks vereist is. In aanvulling op de hoofdbehandeling, kunt u de middelen van volkstherapie gebruiken.

Kruiden zoals marshmallows en klein hoefblad vergemakkelijken de afvoer van sputum. Een goed effect op het spijsverteringsstelsel heeft een paardebloem, elecampane.

Gebruik en etherische oliën voor inhalatie (lavendel, basilicum, hysop). Daarnaast versterkende producten, zoals honing.

prognoses

De meest ongunstige prognose is voor vroege manifestaties van cystische fibrose (bij zuigelingen). Maar er is ook een bekend geval wanneer een patiënt met een vergelijkbare ziekte meer dan 70 jaar leefde. Dit verschil in levensverwachting in Rusland en andere landen is te wijten aan het financiële moment.

In het buitenland ontvangen patiënten levenslange steun van de staat. Hierdoor kunnen ze een normaal leven leiden, leren, gezinnen maken en kinderen krijgen.

Rusland kan aan de andere kant de patiënten niet voldoende van de nodige medicijnen voorzien (en dit omvat enzympreparaten, speciale antibiotica en mucolytica). Slechts een beperkt aantal kinderen krijgt gratis medische zorg en noodzakelijke medicijnen.

Patiënten zijn zijn hele leven op een speciale rekening. Om het uiterlijk van een dergelijke ziekte uit te sluiten, is het noodzakelijk om een geneticus te raadplegen in de planningsfase van de zwangerschap.

Psychologische tips voor ouders

Veel publicaties zijn gericht op het ondersteunen van ouders van wie het kind lijdt aan cystische fibrose. Allereerst, geen paniek.

Het is noodzakelijk om zoveel mogelijk informatie over de ziekte te krijgen om het kind effectief te helpen de gevolgen ervan te overwinnen.

Het is belangrijk om hem regelmatig aan je liefde te herinneren.

Sommige manipulaties kunnen worden vertrouwd om de kleinste patiënt te leiden. Experts zeggen dat terwijl kinderen niet alleen hun ziekte bestuderen, maar ook voor zichzelf zorgen, ze zich veel beter voelen.

Er zijn nogal wat fondsen waar je terecht kunt voor zowel psychologische als financiële hulp. Het is belangrijk om te onthouden dat een dergelijke diagnose geen zin is. Veel bekende mensen leden aan deze genetische ziekte, maar dit belette niet dat ze succes in het leven bereikten.

Zanger Gregory Lemarchal, komische acteur Bob Flanagan (leefde tot 43 jaar) - dit zijn slechts enkele voorbeelden van hoe je met zo'n diagnose kunt leven en ontwikkelen. Bovendien staat de geneeskunde niet stil: in de VS worden wereldwijde onderzoeken uitgevoerd naar de gentherapie van cystic fibrosis.

Als het je lukt om alleen met je emoties om te gaan, kun je altijd hulp zoeken bij een psycholoog.

Cystic fibrosis bij kinderen (en pasgeborenen) - wat voor soort ziekte, hoe te behandelen?

Een groot aantal verschillende ziekten wordt geërfd. De meest voorkomende cystische fibrose. Voor deze ziekte wordt gekenmerkt door laesies van de externe afscheiding klieren. Dit betekent dat de ziekte alle organen aantast die slijm produceren en afscheiden.

Een kind dat aan deze ziekte lijdt, wordt gedurende het hele leven gedwongen om de juiste medicijnen te nemen en een behandeling voor intramurale patiënten te ondergaan.

De psychologische kant van het probleem is ook van aanzienlijk belang.

Cystic fibrosis vermindert de levensverwachting en legt verschillende beperkingen op.

De oorzaak van de ziekte

De ziekte ontwikkelt zich in verband met een mutatie van het regulerende gen, dat verantwoordelijk is voor de dikte van het uitgescheiden slijm.

Door een genetisch defect neemt de viscositeit van de secretie toe en is het proces van eliminatie verstoord.

Stagnatie van slijm in de kanalen draagt bij aan de opkomst van pathogene microflora, die leidt tot het ontstaan van ontsteking.

Volgens medische gegevens zijn ongeveer tweeduizend soorten gereguleerd gendefect bekend. In 25% van de gevallen zal een kind geboren worden met cystische fibrose, als zijn vader en moeder drager zijn van een gemodificeerd gen. Bovendien doet het aantal overgedragen zwangerschappen er niet toe.

In ons land, van de 10 duizend pasgeborenen, wordt 1 kind geboren met cystic fibrosis.

Ter vergelijking: in de Verenigde Staten zijn de statistieken van de ziekte iets erger - hetzelfde aantal pasgeborenen is verantwoordelijk voor ongeveer 8 kinderen met de ziekte.

Een dergelijk verschil kan worden verklaard door de beste diagnose van pathologie door onze specialisten.

Betrokken organen

Cystic fibrosis beïnvloedt de volgende organen en systemen:

Lever.
Alvleesklier.
Sex klieren.
Speekselklier en zweetklieren.
Bronchopulmonaal systeem.
Klieren in de darmwand en de maag.

Afhankelijk van welk systeem van het lichaam het meest heeft geleden, kan de ziekte een van de drie vormen hebben:

De laatste vorm is een combinatie van long- en darmlaesies.

Dit type ziekte komt het meest voor (ongeveer 80% van de gevallen).

Sommige specialisten stellen een aanvullende classificatie vast:

Lever (ascites en cirrose ontwikkelen zich).
Elektrolyt (geïsoleerde verstoorde elektrolytenbalans).
Acute darmbehoefte bij de baby.
Atypische vorm.
Wazige vorm van de ziekte.

De ziekte kan een van de twee fasen zijn:

In het laatste geval is de activiteit klein of medium.

Ziekte bij pasgeborenen

Als de pasgeboren baby cystische fibrose heeft, kunnen de symptomen vrijwel onmiddellijk na de geboorte worden vastgesteld.

De baby wordt gediagnosticeerd met meconium ileus, een aandoening waarbij het darmlumen wordt geblokkeerd met meconium.

Van alle kinderen die aan cystische fibrose lijden, wordt dit fenomeen in 20% van de gevallen gediagnosticeerd.

De symptomen van darmblokkade zijn als volgt:

Opgeblazen gevoel.
Misselijkheid.
Overgeven gal.
Droge, bleke huid.
Afwijzing van moedermelk.
Lethargie, zwakte.

In sommige gevallen, mogelijke complicaties van een dergelijk plan:

inversie van de darmen;
perforatie van de darmwanden;
het voorkomen van dichte meconial pluggen, die eindigen in een chirurgische ingreep.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen komt tot uiting in langdurige geelzucht, die optreedt als gevolg van problemen met de stroom van gal. De huid van de baby heeft een zoute smaak, wat wordt verklaard door de afzetting van zoutkristallen.

De aanwezigheid van de ziekte kan worden beoordeeld op een slechte gewichtstoename.

Manifestaties van de ziekte bij zuigelingen

Meestal wordt de ziekte gediagnosticeerd tijdens de overdracht van het kind naar een kunstmatig dieet of met de introductie van aanvullend voedsel.

Het klinische beeld is als volgt:

Mogelijk verlies van het rectum.
De fysieke ontwikkeling van het kind komt niet overeen met zijn leeftijd.
Er is een toename van de lever.
Er is een modificatie van de borst.
De huid wordt een aardse tint en wordt droog.
Uitgesproken opgeblazen gevoel, verminderde darmmotiliteit.
Sputum hoopt zich op in de bronchiën en verergert de ademhaling met een orde van grootte.
Er is een uitgesproken dunheid van de armen en benen, de vingerkootjes van de vingers worden als stokken.
Het kind maakt zich zorgen over een lange hoest zonder afscheiding.

Symptomatologie kan niet worden uitgesproken, daarom is het niet altijd mogelijk cystische fibrose in een vroeg stadium te diagnosticeren.

Er is een ontwikkeling van recidiverende bronchitis of pneumonie, die kortademigheid en een aanhoudende hoest met zich meebrengt. Dit veroorzaakt braken en slaapproblemen bij een kind. Er is een geleidelijke vervorming van de borst. De laatste heeft de vorm van een vat.

De alvleesklier lijdt ook aan cystische fibrose. In zijn leidingen vindt een ophoping van slijm plaats, die de vertering van geconsumeerd voedsel schendt.

Kinderen die zich voeden met koemelk of sojamengsels vertonen bloedarmoede en wallen.

Dit komt door een afname van de hoeveelheid eiwit in het lichaam van het kind.

Een van de symptomen van cystic fibrosis bij zuigelingen is gewichtsverlies met een vrij goede eetlust. Deskundigen noteren een afname in spiermassa en een laag onderhuids vet.

Cystic fibrosis bij een tiener

Adolescente patiënten ervaren bepaalde kwalen:

Vertraagde lichamelijke ontwikkeling en puberteit.
Verhoogde laesie van de bronchiën en de longen.
Tekenen van pancreasproblemen nemen toe, wat leidt tot de ontwikkeling van diabetes mellitus (in 17% van de gevallen).
Er is intolerantie voor fysieke arbeid en voor elke vorm van stress.

Wacht niet tot de neuspoliepen en andere laesies van de bovenste luchtwegen.

Diagnose van de aandoening

Diagnose van de ziekte wordt uitgevoerd op basis van bestaande symptomen. Bevestig een zweettest om de diagnose te bevestigen. De essentie ervan is gebaseerd op kunstmatige stimulering van transpiratie en verdere detectie van het chloorniveau in de zweetvloeistof.

Als het verkregen resultaat een waarde van 60 meq / l overschrijdt, is de beoogde diagnose correct. Bij pasgeboren baby's kan een hoge kans op ziekte worden beschouwd als een resultaat dat overeenkomt met 30 meq / l en meer. Voor betrouwbaarheid worden drie keer tests uitgevoerd.

De concentratie van chloor kan tijdelijk worden verhoogd als gevolg van zenuwaandoeningen. Vals positieve resultaten wijzen op slechte testprestaties.

Detectie van cystische fibrose bij pasgeborenen door middel van deze test kan al een dag na de geboorte worden gestart. De beste optie is de maandelijkse leeftijd. De algehele controle van de toestand van de baby wordt toegewezen aan kindergeneeskunde.

Om de diagnose te bevestigen of te ontkennen, kan de diagnose worden gesteld.

Het onderzoek wordt uitgevoerd als symptomen van cystische fibrose worden waargenomen, maar het chloorniveau in het zweetvocht ligt binnen het normale bereik.

Als bij een kind cystische fibrose is vastgesteld, moeten al zijn bloedverwanten een diagnose van het gen ondergaan.

Bevestiging van de diagnose gebeurt meestal in de kindertijd of in de voorschoolse leeftijd. Slechts in zeldzame gevallen (ongeveer 10-15% van de patiënten) is de detectie van cystische fibrose uitgesteld tot de adolescentie.

Het is mogelijk om een diagnose van het bronchopulmonale systeem vast te stellen door middel van radiografie en CT. In de afbeelding worden de neusbijholten getoond als donkere gebieden.

Een onderzoek van de longen onthult een verhoogd restvolume van het orgaan, evenals een afname van zijn vitale capaciteit.

Dit duidt op een gebrek aan zuurstof in de bloedbaan van de patiënt.

De factoren die de ziekte begunstigen en de aanwezigheid van de ziekte bevestigen zijn:

Chronische laesie van de luchtwegen.
Darmsyndroom.
Positieve resultaten van de zweettest.
Beschikbare familieleden met de opgegeven ziekte.

Bij pasgeborenen, op de 4e dag na de geboorte, is het noodzakelijk om bloed af te nemen voor laboratoriumonderzoek. Voor premature baby's is deze periode 7 dagen. Als u vermoedt dat de ziekte aanwezig is, voer dan een aanvullende analyse uit van cystic fibrosis.

- cystische fibrose bij kinderen

Pathologie eliminatie

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen kan zowel in een gespecialiseerd centrum als thuis worden uitgevoerd. De locatie van de patiënt is direct gerelateerd aan de ernst van de ziekte.

Therapeutische maatregelen zijn alleen gericht op het verlichten van de conditie van de baby en het voorkomen van complicaties. De pathologie volledig elimineren is nog niet mogelijk.

In aanwezigheid van een uitgesproken bronchopulmonale pathologie gebruik:

Antibiotica om pathogene flora te elimineren, die de ontwikkeling van het ontstekingsproces oproept. De geneesmiddelen worden toegediend door inhalatie en injecties.
Mucolytica die zijn ontworpen om het sputum te verdunnen. Waarschijnlijk hoeft alleen maar de secretie te worden afgescheiden. Het medicijn wordt zowel intern als met behulp van een inhalator en een bronchoscoop toegediend.
Inhalatie met bronchodilatoren, die het meest relevant zijn bij bronchospastisch syndroom.
Corticosteroïde medicijnen die zijn ontworpen om de verlichting van het ontstekingsproces te versnellen.
Bepaalde ademhalingsoefeningen die het sputum gemakkelijker maken om het ademhalingssysteem te verlaten. Kinesitherapie is onderworpen aan levenslange uitvoering.

Als het spijsverteringskanaal aanzienlijk heeft geleden, zal de behandeling ervan vereisen:

Enzymen op regelmatige basis ontvangen.
Hepatoprotectors relevant om te gebruiken voor leverschade. Leverfalen omvat orgaantransplantatie.
Ontvangst van vitaminecomplexen.

Kinderen met cystic fibrosis moeten vaker en beter eten dan hun leeftijdsgenoten. Het is noodzakelijk om het niveau van calorieën te verhogen, om de beschikbaarheid van vitamines en sporenelementen te garanderen.

Een specialist zal een goed eiwitdieet voor uw kind kiezen, maar vetten moeten zonder enige beperking worden ingenomen. In het laatste geval is het belangrijkste om regelmatig enzympreparaten te nemen.

Wat is de prognose en preventie

De ziekte zelf is vrij ernstig. U kunt elke voorspelling beoordelen afhankelijk van de afwezigheid of aanwezigheid van complicaties van de ziekte. Speelt de rol en tijd wanneer zij de eerste symptomen van de ziekte begonnen te vertonen.

Als de tekenen van pathologie bij een baby verschijnen, kan men niet op een beter resultaat hopen. De resultaten van de toegepaste behandeling zullen veel effectiever zijn in het geval van een vroege diagnose.

De prognose hangt voor het grootste deel af van de invloed van het bronchopulmonale systeem. De situatie kan verslechteren door een chronische infectie die optreedt als gevolg van de pyocyanische stok.

Als u kinderstatistieken gelooft, is de kindersterfte de afgelopen halve eeuw aanzienlijk afgenomen. Vroeger leefde ongeveer 80% van de baby's niet tot de leeftijd van één jaar. Tot op heden is dit cijfer teruggebracht tot 36%, wat natuurlijk niet anders kan dan blij zijn.

Specifieke preventieve maatregelen die de ziekte niet biedt.

Maar als er gevallen van cystic fibrosis in het gezin zijn, moet u een arts raadplegen voordat u een kind gaat verwennen.

Gendiagnostiek uitvoeren is een publiek beschikbare onderzoeksmethode. Het zal de geboorte van een baby met een muterend gen voorkomen.

Cystic fibrosis, wat is het? Oorzaken, symptomen bij kinderen, behandeling

Cystic fibrosis bij een pasgeborene werd voor het eerst beschreven door Landsteiner in 1905. De gedetailleerde kenmerken van de klinische status van kinderen met pancreaslaesies en met meconiumobstructie (meconial ileus) werden gegeven.

De naam "cystic fibrosis" werd pas in 1944 gegeven door Farber. Sindsdien is het wortel geschoten in de internationale classificatie van ziekten en is het tot nu toe gebruikt.

De prevalentie van pathologie in Europese landen bij pasgeborenen bedraagt gemiddeld 0,05%. In Rusland is het lager - 0,01%. Het maximale aantal gerapporteerde ziekten wordt genoteerd in Denemarken en het Verenigd Koninkrijk. De frequentie bij jongens en meisjes is hetzelfde.

De hoogste levensverwachting werd bereikt door de artsen van Denemarken. In dit land is het 40 jaar of ouder. In Rusland is de gemiddelde levensverwachting 25 jaar.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie die uitsluitend in één gen voorkomt. Pathologie wordt overgedragen door een autosomaal recessief mechanisme, d.w.z. niet elke drager van het pathologische gen manifesteert zich.

Vanuit een klinisch oogpunt is het gebruikelijk om vervoerders en zieke mensen te isoleren. De belangrijkste manifestatie van de ziekte is de nederlaag van de externe afscheidingsklieren en verstoorde ademhalingsfuncties.

Voor cystische fibrose wordt gekenmerkt door polyorganisme (veelvoud van schade), waarbij beide klieren die slijm vormen en niet-laesies kunnen worden betrokken bij het pathologische proces. Deze laatste spelen echter geen belangrijke prognostische rol. Hun betrokkenheid wordt gekenmerkt door een verhoogde afgifte van chloor- en natriumionen.

De ziekte wordt aanvankelijk gekenmerkt door een ernstige loop. Er bestaan op dit moment geen effectieve behandelingsmethoden, wat leidt tot een slechte levensverwachting.

Vroege opsporing van zieke kinderen, vanaf het begin van het leven in het ziekenhuis, helpt echter om tijdig symptomatische en pathogenetische therapie te starten. Dit verbetert de kwaliteit en levensduur aanzienlijk.

Oorzaken en mechanismen van cystische fibrose

De oorzaak van cystische fibrose werd uiteindelijk vastgesteld in 1979, toen het pathologische gen waarmee de ontwikkeling van de ziekte werd geassocieerd, werd geïdentificeerd. Het bevindt zich op het 7e chromosoom.

Het gen is verantwoordelijk voor de vorming van een eiwit dat zich op het membraan van epitheelcellen bevindt. De belangrijkste functie van dit eiwit is om transmembraan transport van chloorionen te verschaffen, evenals regulatie van andere ionische fluxen.

Het ontwikkelingsmechanisme van cystic fibrosis wordt teruggebracht tot het achtereenvolgens volgen van links:

defectief eiwit functioneert niet als een chloorkanaal;
in epitheelcellen (epitheelcellen) accumuleert een grote hoeveelheid chloorionen, wat leidt tot een verandering in de elektrische lading in het intracellulaire medium;
elektrische inversie leidt tot een verhoogde inname van natrium in de epitheelcel;
natrium trekt water aan uit de interstitiële ruimte;
klierafscheiding wordt meer geconcentreerd als gevolg van een sterke afname van water in het celmedium;
verstoring van de glandulaire secretie wordt verstoord en blokkade van de uitscheidingskanalen ontwikkelt zich.

Dit leidt tot verschillende functionele stoornissen van de organen.

Met het verslaan van de klieren van het ademhalingssysteem is er een volledige blokkering van het lumen van de kleine bronchiolen.

Deze veranderingen scheppen een achtergrond voor de ontwikkeling van chronische ontstekingen in het ademhalingssysteem, wat leidt tot de vernietiging van bindweefselstructuren die het elastische raamwerk van de bronchiën vormen.

Als gevolg hiervan verschijnt bronchiëctasie (sacculaire vergrotingen van de bronchiale boom, waarin de infectie vaak optreedt). Tegen deze achtergrond kunnen de longen geen basisfuncties uitvoeren en ontwikkelt zich hypoxie.

Het eindresultaat van cystische fibrose van deze vorm is de ontwikkeling van hart- en longinsufficiëntie, waarvan de correctie de prognose voor het leven bepaalt.

De nederlaag van de pancreas ontwikkelt zich in de prenatale periode.

In deze vorm vindt de vorming van pancreasenzymen normaal plaats, maar ze kunnen de twaalfvingerige darm niet binnengaan.

Dit activeert autolyse (zelfontsluiting) van de pancreas met de vorming van cysten en de groei van bindweefsel.

Bij 20% van de pasgeborenen is de manifestatie van cystic fibrosis meconische ileus. Deze toestand wordt gekenmerkt door de vorming van viskeus meconium met afsluiting van de eindsecties van de dunne darm.

De basis van deze toestand is een schending van ionentransport (natrium, chloor en water), wat leidt tot verdikking van de oorspronkelijke uitwerpselen.

Vormen van de ziekte

Klinische vormen van cystische fibrose veroorzaken enkele problemen bij de diagnose.

De drie meest voorkomende zijn:

long (15-20%);
darm (10%);
gemengd - er is een gecombineerde schade aan de longen en darmen (tot 70% van alle gediagnosticeerde gevallen).

Symptomen van cystische fibrose bij volwassenen kunnen mild zijn. Daarom wordt ook een gewiste vorm van de ziekte, die optreedt onder de "maskers" van verschillende pathologieën, geïsoleerd.

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen

De darmvorm debuteert voor het eerst in de kindertijd, in de regel, na het overbrengen van het kind naar kunstmatige voeding. Na het beëindigen van de aanvoer van moedermelk is er een tekort aan pancreasenzymen voor kinderen.

Dit leidt tot een aantal klinische symptomen:

zwelling van de darm als gevolg van de activering van rottingsprocessen;
vaak herhaalde defaecatiehandelingen. Bij een lichte ontlasting is er een grote hoeveelheid vet die het een stinkende geur geeft (dit symptoom wordt steatorroe genoemd);
verzakking van het rectum na het begin van het planten van het kind in de pot;
droge mond door verhoogde viscositeit van speeksel;
moeilijkheden bij het kauwen van droog voedsel (om dezelfde reden) en de noodzaak om constant water te geven tijdens de maaltijden;
vroege ontwikkeling van hypotrofie (groeiachterstand) en hypovitaminose als gevolg van verzwakte absorptieprocessen in de darm.

Cystic fibrosis als longziekte omvat een aantal klinische syndromen:

obstructief (overtreding van de luchtweg);
de toetreding van een secundaire infectie;
bronchiëctatisch (lokale uitzetting van de bronchiën);
emfyseem (verhoogde luchtigheid van de longen);
pneumosclerotisch (proliferatie van bindweefsel in de longen);
cardiopulmonale insufficiëntie.

In de regel merken anderen de abnormale toestand van het kind op. Hun aandacht wordt gevestigd op tekens zoals:

bleke huid met een aardachtige tint;
de blauwheid van de toppen van de vingers en neus;
kortademigheid, zelfs in rust waargenomen;
borstvat geassocieerd met emfyseemale uitbreiding van de longen;
de terminale vingerkootjes van de vingers lijken op "drumsticks" tegen de achtergrond van chronische hypoxie;
slechte eetlust en uitgedrukte dunheid.

Het zweten van patiënten met cystic fibrosis vanaf de geboorte zelf bevat een grote concentratie van chloor en natrium. Deze cijfers worden 5 of meer keer verhoogd.

Verhoogde omgevingstemperatuur veroorzaakt nog meer zoutverlies. Het ontwikkelen van elektrolyten en metabole stoornissen (bloedalcoholisatie) veroorzaken de frequente ontwikkeling van een hitteberoerte.

Symptomen en manifestaties bij volwassenen

Gewiste vormen van de ziekte worden meestal gedetecteerd bij volwassenen bij willekeurig onderzoek. Ze worden geassocieerd met speciale varianten van mutaties in het pathologische gen, die leiden tot een lichte nederlaag van epitheliale cellen.

De ziekte treedt op onder het "masker" van andere pathologische processen, waarover een grondig onderzoek begint:

ontsteking van de neusbijholten;
terugkerende bronchitis;
cirrose van de lever;
mannelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met obstructie van de zaadstreng of zijn atrofie, als gevolg hiervan kunnen spermatozoa het sperma niet binnendringen;
vrouwelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met verhoogde viscositeit van de cervicale secretie, die interfereert met het transport van sperma in de baarmoeder, waardoor ze in de vagina worden vertraagd.

Daarom moeten alle patiënten die lijden aan onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet kan worden vastgesteld met standaard onderzoeksmethoden, worden verwezen naar genetica. Analyse van het genetische materiaal en aanvullende biochemische analyses onthullen de gewiste vorm van cystische fibrose.

Symptomen en beloop van cystische fibrose bij zuigelingen

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen van de eerste maand van het leven kunnen zich manifesteren door langdurige neonatale geelzucht. Bij normale geelzucht moeten pasgeborenen een maand na de geboorte doorgaan, maar bij mucoviscidose blijft het enkele maanden bestaan.

De ontwikkeling ervan is geassocieerd met de verdikking van gal. Deze aandoening gaat gepaard met activering van fibreuze formatie in de lever. Met een frequentie van 5 tot 10% ontwikkelen deze kinderen galcirrose, die een extreem ongunstig beloop heeft en een levertransplantatie vereist.

Tekenen van meocuionale ileus als manifestaties van cystische fibrose kunnen zelfs in de prenatale periode worden gedetecteerd - tijdens de tweede of derde echografie. De frequentie van detectie is echter laag - slechts 10%.

Gewoonlijk verschijnen de eerste klinische symptomen van cystische fibrose onmiddellijk na de geboorte, en gestaag vorderend gedurende het eerste levensjaar. Ze investeren in het syndroom van darmobstructie. Bij zieke kinderen is er geen fysiologische ontlasting.

Op de tweede dag verschijnen de angst van een kind, de uitzetting in de ingewanden, frequente regurgitatie en braken, waarin gal aanwezig is. Binnen 2 dagen verslechtert de toestand geleidelijk:

De huid wordt droog en bleek.
Angst verandert in lethargie en adynamie.
Uitdroging en dronkenschap nemen toe.

Diagnostiek en analyses

Laboratoriumdiagnose van cystische fibrose moet worden uitgevoerd in aanwezigheid van kenmerkende klinische en anamnestische symptomen.

Deze omvatten:

belaste familiegeschiedenis (vooral een indicatie van de dood van een kind in het eerste levensjaar, een geverifieerde diagnose van cystische fibrose bij familieleden);
vroege aanvang van de ziekte in de kindertijd;
gestaag progressieve loop;
overheersende laesie van de bronchopulmonale en spijsverteringsstelsels (de nederlaag van de laatste begint prenataal);
onvruchtbaarheid of verminderde vruchtbaarheid bij volwassenen.

Laboratoriummethoden voor de diagnose van cystische fibrose zijn:

1) Immunoreactieve trypsine-test, alleen uitgevoerd voor kinderen van de eerste levensmaand. Het diagnostische criterium is het overschot aan regulerende indicatoren in 5-10 keer of meer.

Er kan echter een vals-positief resultaat worden verkregen met hypoxie die tijdens de bevalling wordt overgedragen. Deze analyse van cystische fibrose wordt uitgevoerd in het kraamkliniek op de 4-5e dag van het leven (bloed voor de studie wordt verkregen uit de hiel).

2) "Sweat" -test - de meest voorkomende. Het is gebaseerd op het bepalen van de concentratie van natrium en chloor in het zweet, die hoger zijn dan de normen voor cystic fibrosis.

3) DNA-testen. Het materiaal kan elke cel van het menselijk lichaam zijn, dus de methode kan in de prenatale periode worden toegepast.

Het materiaal voor de studie is het bloed verkregen uit de navelstreng (cordocentese). Deze analyse beveelt aan een geneticus te produceren voor de risicogroep.

Instrumentstudies die worden uitgevoerd in gevallen van vermoedelijke cystische fibrose zijn gericht op het identificeren van indirecte tekenen van deze ziekte.

Daarom worden de volgende methoden aanbevolen:

radiografie van de longen;
bronchografie;
spirography;
echoscopie van de buikholte.

De behandeling van cystic fibrosis wordt uitgebreid uitgevoerd met behulp van farmacologische en fysiotherapeutische methoden, waarbij tegelijkertijd de levensstijl verandert.

De belangrijkste doelstellingen zijn:

Preventie van luchtweginfecties.
Zorg voor voldoende voeding.

Verplichte therapeutische gebieden voor cystic fibrosis zijn:

gebruik van pancreasenzympreparaten die de absorptie in de darm elimineren;
mucolytica om viskeus sputum vloeibaar te maken en de bronchiale boom effectief te reinigen;
antibacteriële therapie (profylactisch en therapeutisch) met een overheersende inhaleringsroute voor toediening van geneesmiddelen via een vernevelaar;
ontstekingsremmende medicijnen gebruiken;
vitaminen innemen;
dieet voedsel;
therapeutische fysieke cultuur.

Kinderen en volwassenen met cystic fibrosis worden aangeraden om bepaalde sporten te beoefenen voor therapeutische doeleinden:

badminton;
tennis;
joggen;
op een paard rijden;
golf;
volleybal;
fietsen;
yoga;
zwemmen;
skiën.

Verboden sporten zijn:

boksen en ander worstelen;
basketbal;
schaatsen;
motorrijden;
springen in het water;
gewichtheffen;
hockey;
voetbal.

Dieetvoeding is gebaseerd op bepaalde principes die helpen de spijsvertering te normaliseren en de gewichtstoename van een kind te verbeteren:

een grote hoeveelheid eiwit in de voeding;
gebrek aan vet;
het aantal calorieën neemt toe tot 130-150% van de leeftijdsnorm;
dagelijkse toevoeging van in vet oplosbare vitamines aan voedsel (een vereiste van dagelijks twee dagen wordt aanbevolen).

Cystic fibrosis-complicaties

Complicaties van cystic fibrosis worden vroeg gevormd, omdat Het uitvoeren van een etiotropische behandeling van deze ziekte is onmogelijk in dit stadium van de ontwikkeling van de geneeskunde. Symptomatische therapie kan de mechanismen van de ontwikkeling van het pathologische proces niet beïnvloeden.

Daarom zijn er complicaties zoals:

bronchiectatisch syndroom;
hartfalen (eerste rechtsventrikeltype, en voegt zich vervolgens bij het linker ventrikel);
ademhalingsfalen;
biliaire cirrose;
neiging tot hitteberoerte;
darmperforatie met de ontwikkeling van peritonitis;
ondervoeding in de kindertijd.

Cystic fibrosis - code mkb 10

In de internationale classificatie van ziekten is cystische fibrose:

E00-E90 - Ziekten van het endocriene systeem, eetstoornissen en metabole stoornissen

E70-E90 - Metabole stoornissen

E84 Cystic Fibrosis (Inbegrepen: Cystic Fibrosis)
E84.0 Cystic fibrosis met pulmonaire manifestaties
E84.1 Cystic fibrosis met intestinale manifestaties Meconium ileus (P75)
E84.8 Cystic fibrosis met andere manifestaties. Cystic fibrosis met een gecombineerd pro-fenomeen
E84.9 Cystic fibrosis, niet gespecificeerd

Het concept van cystic fibrosis

Vormen van cystische fibrose

De oorzaak van cystische fibrose

symptomen

diagnostiek

Cystic fibrosis-behandeling

Cystic fibrosis-levensprognose

Cystic fibrosis hoeveel jaar leven

Cystic fibrosis. levensverwachting

Levensverwachting met cystic fibrosis

Hoevelen leven met de diagnose cystic fibrosis

Cystic fibrosis bij een kind: tekenen, symptomen, behandeling

Geschiedenis van de ziekte

Vormen van cystische fibrose

Cystic fibrosis bij kinderen

Stadia van cystische fibrose

Tekenen van intestinale cystische fibrose

Gemengde vorm van de ziekte

Meconiumobstructie

Diagnose van de ziekte

Cystic Fibrosis-therapie

Aanbevelingen van specialisten voor patiënten met cystic fibrosis

Psychologische tips voor ouders

"Ik ken mijn kracht": hoe is het om een ​​zoon groot te brengen met cystic fibrosis en te vechten voor de levens van andere kinderen

Zoute baby

"Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven"

Jeugd met cystic fibrosis

Configureer iedereen om cystische fibrose te bestrijden

"Little Muck"

Laat los

Cystic fibrosis bij kinderen: symptomen en behandeling van de levensverwachting

Cystic fibrosis bij een kind: tekenen, symptomen, behandeling

Geschiedenis van de ziekte

Vormen van cystische fibrose

Cystic fibrosis bij kinderen

Stadia van cystische fibrose

Tekenen van intestinale cystische fibrose

Gemengde vorm van de ziekte

Meconiumobstructie

Diagnose van de ziekte

Cystic Fibrosis-therapie

Aanbevelingen van specialisten voor patiënten met cystic fibrosis

prognoses

Psychologische tips voor ouders

Cystic fibrosis bij kinderen (en pasgeborenen) - wat voor soort ziekte, hoe te behandelen?

De oorzaak van de ziekte

Betrokken organen

Ziekte bij pasgeborenen

Manifestaties van de ziekte bij zuigelingen

Cystic fibrosis bij een tiener

Diagnose van de aandoening

Pathologie eliminatie

Wat is de prognose en preventie

Cystic fibrosis, wat is het? Oorzaken, symptomen bij kinderen, behandeling

Wat is cystische fibrose?

Oorzaken en mechanismen van cystische fibrose

Vormen van de ziekte

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen

Symptomen en manifestaties bij volwassenen

Symptomen en beloop van cystische fibrose bij zuigelingen

Diagnostiek en analyses

Cystic fibrosis-complicaties

Cystic fibrosis - code mkb 10

Aanvullende Artikelen Over Laryngitis

"Ik ken mijn kracht": hoe is het om een zoon groot te brengen met cystic fibrosis en te vechten voor de levens van andere kinderen