Behandeling en symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen

Deze ziekte laat een afdruk achter op het hele leven van het kind, beginnend in de kindertijd. Na verloop van tijd beschadigt mucoviscidose bijna elk orgaansysteem (intestinaal, respiratoir, seksueel, enz.) In meer of mindere mate. Zelfs 40 jaar geleden werd deze pathologie uitsluitend als pediatrisch beschouwd, omdat jonge patiënten niet leefden in de adolescentie, en nog meer in de hogere leeftijd. Dankzij het moderne niveau van geneeskunde blijft deze verklaring echter in de geschiedenis. Momenteel bereiken patiënten een leeftijd van 30-45 jaar, met adequate therapie.

Waarom treedt cystic fibrosis op?

Ondanks het feit dat de eerste symptomen van cystische fibrose bij kinderen pas na 6-7 maanden kunnen optreden, wordt deze pathologie als aangeboren beschouwd. De reden voor zijn ontwikkeling is een verandering in een van de chromosomen, die verantwoordelijk is voor het creëren van een belangrijke eiwitregulator. Zonder dit is de samenstelling van alle vloeistoffen die worden afgescheiden door de klieren (pancreas, zweet, lever, enz.) Verstoord.

Dit genetisch defect is vrij zeldzaam - in een kind van de 3 duizend. Als er echter een mutatie is opgetreden, kan deze niet worden gecorrigeerd. Dat is de reden waarom cystische fibrose wordt beschouwd als een ongeneeslijke ziekte, maar niet dodelijk. Met behulp van goed voorgeschreven therapie kan men de kwaliteit van leven van patiënten op een behoorlijk niveau gedurende lange tijd (enkele decennia) handhaven.

Hoe ontwikkelt cystische fibrose zich?

Elke persoon heeft organen, met als doel speciale vloeistoffen (geheim) te produceren voor de normale werking van alle systemen: ademhalingswegen, spijsvertering, excretie en andere. Ze worden aangeduid met één term - "externe afscheidingsklieren". Waarom "extern"? Omdat biologisch actieve stoffen niet in het bloed komen en uiteindelijk worden uitgescheiden in de omgeving. Het zijn deze organen die in de eerste plaats last hebben van cystische fibrose.

Alle symptomen van de ziekte komen om één reden voor - een verandering in de samenstelling van de vloeistoffen die door de klieren worden afgescheiden. Ze worden veel dikker dan normaal. Hierdoor stagneert het geheim in de kanalen, beschadigt het orgel en voert het zijn functie niet uit.

De mannelijke geslachtsklieren zijn de teelballen.

De ziekte heeft geen effect op het vrouwelijke voortplantingssysteem.

Gezien het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, kun je precies zeggen welke symptomen het zal manifesteren. Dit moment is erg belangrijk voor een tijdige diagnose en succesvolle behandeling van pathologie.

Symptomen van cystische fibrose

In meer of mindere mate treft de ziekte bijna alle exocriene klieren. Daarom kunnen de symptomen zeer divers zijn - van diarree tot aanvallen van kortademigheid. Het is deze variatie van symptomen die ouders en artsen moeten waarschuwen. De eerste tekenen van cystische fibrose verschijnen in de regel in het eerste jaar van het leven van de baby. In zeldzame gevallen (tot 10%) - in de eerste dagen na de geboorte.

Cystic fibrosis van pasgeborenen

Zoals je weet, verschillen de eerste stoelgangen van een kind van alle volgende. De ontlasting van het kind bestaat voornamelijk uit gedeeltelijk verteerd vruchtwater, opgeslokt in de baarmoeder van de moeder. Kinderartsen en neonatologen noemen het 'meconium'. In tegenstelling tot gewone ontlasting, is het geurloos (omdat het bijna geen bacteriën bevat), meer visceus (de textuur lijkt op hars), wat een karakteristieke bruingele kleur is.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen kan zich manifesteren als intestinale obstructie, als gevolg van verstopping van de oorspronkelijke uitwerpselen. Vanwege het feit dat het geheim van de spijsverteringsklieren veel dikker is dan normaal zou moeten zijn, verstoort het de normale doorgang van meconium. Het stagneert op een bepaald niveau en laat geen verteerde melk en gassen door.

Waarom is dit gevaarlijk? Boven het niveau van stagnatie van de ontlasting beginnen de darmen te rekken en worden beschadigd, waardoor gifstoffen in het bloed van de baby kunnen komen. Als de obstructie niet onmiddellijk is vastgesteld, kan de orgaanwand breken en de ontwikkeling van peritonitis (ontsteking van het peritoneum) veroorzaken. Het niveau van schadelijke stoffen in het bloed bereikt in dit geval een kritische waarde en leidt vaak tot de dood van een kleine patiënt.

Hoe manifesteert meconic obstructie zich? Een kind kan niet zeggen dat hij buikpijn heeft, daarom kan de pathologie alleen worden gediagnosticeerd door externe gegevens en zijn gedrag:

• De pasgeborene heeft lange tijd geen ontlasting en gasontlading;
• Hysterisch huilen is karakteristiek, dat toeneemt met palpatie van de buik. Het kind probeert stil te blijven liggen, omdat de bewegingen hem pijn doen;
• Als je de buik onderzoekt, kun je de aanwezigheid van zwelling zien, soms zie je de afsluitingswand en zelfs de contouren van de darm;
• Bij het sonderen is het eenvoudig genoeg om het gebied te bepalen waarop de obstructie zich bevindt - met uw vingers kunt u de dichte opgezwollen darmwand voelen. Onder het niveau van stagnatie worden de diameter en dichtheid van het orgel normaal.

Zelfs met de geringste verdenking van deze pathologie, een dringende noodzaak om de arts te bellen (bij voorkeur een neonatoloog of kinderarts). Hij kan de toestand van het kind objectief beoordelen en de aanwezigheid van darmobstructie bevestigen / weigeren.

Cystic fibrosis bij jonge kinderen

Meestal worden kinderen met cystische fibrose gedetecteerd op 5-7 maanden van het leven. Pathologie kan zich op verschillende manieren manifesteren, maar twee tekens zijn het meest kenmerkend voor kleine patiënten - een afname in gewichtstoename en luchtwegbeschadiging.

In de eerste helft van het jaar na de geboorte moet het kind minstens 500 g per maand in een massa opnemen. Tegen zes maanden moeten baby's ongeveer 8 kg wegen, en met 12 - niet minder dan 9,5 kg. Vertraagde ontwikkeling kan verschillende oorzaken hebben: een onevenwichtige voeding, darminfecties, endocriene ziekten, enz.

Vermoedelijke cystische fibrose, als een factor in het verminderen van het gewicht van het kind, moet worden gecombineerd met ademhalingsstoornissen en permanente schendingen van de stoel. De uitwerpselen kunnen vloeibaar zijn, het is mogelijk om de consistentie te veranderen - het wordt "vet", het is sterk besmeurd en het is moeilijk af te wassen van de luiers. Zijn kleur is ongewijzigd of wordt geel. In sommige gevallen krijgt het een sprankelend uiterlijk.

De typische respiratoire symptomen van cystic fibrosis bij zuigelingen moeten zijn:

• Aanhoudende droge hoest die enigszins na de behandeling verdwijnt, maar terugkeert enkele weken na het "herstel". Vaker worden de aanvallen 's nachts verergerd door de liggende statische positie van het kind;
• Afleveringen van verstikking - het kind hoest en verslikt, door blokkering van de slijmprop van de luchtwegen. Als hij zijn keel opruimt, komt er een klein beetje dik, stroperig slijm naar buiten. De vloeistof kan helder of geverfd zijn in een vuile groene kleur (indien besmet met bacteriën);
• Frequent herhaalde infecties van de luchtwegen (rhinitis, faryngitis, bronchitis, enz.). Niet zelden wordt cystische fibrose verborgen onder het masker van "chronische bronchitis", dat moeilijk te behandelen is en optreedt met frequente exacerbaties.

Merk nogmaals op dat een combinatie van symptomen van het spijsverterings- en ademhalingskanaal zeer kenmerkend is voor deze ziekte. In de loop van de tijd en zonder adequate therapie zullen ze zich alleen ontwikkelen, met een chronisch recidiverende loop.

Symptomen van schade aan verschillende systemen

Naarmate het kind opgroeit, zal deze pathologie zich ermee ontwikkelen. Als de juiste therapie vanaf de kindertijd is voorgeschreven, kan de ziekte gedeeltelijk worden beheerst en kunnen de meeste recidieven worden voorkomen. Ongeacht de behandeling kunnen de symptomen van cystische fibrose bij volwassenen echter worden aangevuld met nieuwe tekenen van schade aan het systeem:

• Vertraagde fysieke ontwikkeling - is een gevolg van slechte opname van voedingsstoffen (door gebrek aan pancreasenzymen);
• Overtredingen van de ontlasting (hetzelfde als bij jonge kinderen);
• Symptomen van portale hypertensie (vergrote milt, zwelling van de aderen van de buik, onderste ledematen, slokdarm; zwelling van de onderste helft van het lichaam).

• Diabetes mellitus (een gevolg van de vorming van cysten in de pancreas);
• Leverfunctiestoornissen (als gevolg van orgaanvervanging met bindweefsel). Gemanifesteerd door verhoogde bloeding, tekenen van intoxicatie (constante zwakte, hoofdpijn, misselijkheid), zwelling door het hele lichaam.

• Vorming van atelectase - sommige gebieden van de long "verdwijnen" als gevolg van bronchiale obstructie met slijm. Deze toestand manifesteert zich door kortademigheid en droge hoest;
• Frequente infectieziekten van de luchtwegen - de stagnatie van slijm draagt ​​bij aan de ophoping van schadelijke micro-organismen. Hierdoor ervaren patiënten luchtwegaandoeningen (van griep / para-influenza tot terugkerende pneumonie);
• Periodieke hemoptysis - geassocieerd met schade aan het slijmvlies van de wand van de bronchiën.

Met de meeste van deze symptomen kan de moderne geneeskunde omgaan met de hulp van medicijnen, maar sommige veranderingen in de interne organen worden onomkeerbaar. Daarom is het belangrijk om de ziekte tijdig te identificeren en de ontwikkeling van ernstige vormen van pathologie te voorkomen.

Cardiopulmonale insufficiëntie

Hoewel deze aandoening niet direct gerelateerd is aan cystic fibrosis, kan het wel optreden bij deze ziekte. De reden ligt in een ernstige schending van de doorgankelijkheid van de luchtwegen. Na verloop van tijd wordt het merendeel van de kleine bronchiën gesloten met slijm en houdt op met het geleiden van zuurstof. Omdat het resterende ademhalingskanaal niet dezelfde hoeveelheid lucht kan leveren voor gasuitwisseling, moet het hart veel intensiever bloed naar de longen "pompen".

Sommige jaren kunnen deze processen op geen enkele manier worden getoond als lichamen omgaan met de verhoogde belasting. Geleidelijk aan begint de rechterkant van het hart in omvang toe te nemen, omdat het niet langer het 'werk' kan uitvoeren dat aan hem is toevertrouwd. Snel genoeg verlopen de compenserende vermogens ervan en begint het bloed te stagneren in de holte van het orgaan en de longvaten. In deze fase ontwikkelt zich cardiopulmonale insufficiëntie (LSN).

Hoe manifesteert het zichzelf? Haar verdenken zonder speciale studies is eenvoudig genoeg. De volgende symptomen zijn kenmerkend voor LSN:

• Kortademigheid. Helemaal aan het begin van het proces kan een symptoom alleen optreden na mentale / fysieke inspanning (ernstige stress, traplopen, enz.). Het proces vordert echter en in ernstige gevallen begint kortademigheid spontaan te verschijnen, zonder enige uitlokkende factoren;

• Natte hoest. Komt voor als gevolg van stagnatie van bloed in de longvaten en het zweten van het vloeibare deel ervan in de intercellulaire ruimte;

• Huid van de huid. Een typische manifestatie van zuurstofgebrek voor weefsels;

• "Drumsticks". Dit is een karakteristieke verandering in de vingers, die zich manifesteert door een verdikking van de nagel (einde) vingerkootjes. Het is kenmerkend voor ernstige LSN, waarin het werk niet alleen verstoord is, maar ook van het linkerhart;

• "Kijkbril". Verander vingernagels in de vorm van hun verdikking, verdikking en het maken van een ronde vorm. In de regel gebeurt dit in combinatie met het symptoom van "drumsticks".

De aanwezigheid van deze aandoening is een ongunstig prognostisch teken, aangezien pulmonaire hartziekten de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk schaden. Ontdoen is onmogelijk.

Diagnose van cystische fibrose

Het is belangrijk om de relatie tussen de symptomen van cystische fibrose zo vroeg mogelijk te detecteren om de 'valse' bronchitis, dysbacteriose, lactasedeficiëntie en andere pathologieën die het kind nooit had, correct te diagnosticeren in plaats van te behandelen. Allereerst is het precies zo'n reeks symptomen die bij een kleine patiënt bijna gelijktijdig op hetzelfde moment optreedt om de arts en de ouders te waarschuwen.

Naast het kenmerkende klinische beeld, is het belangrijk om speciale laboratoriumtechnieken te gebruiken. Klassieke bloedonderzoeken, urine geeft geen duidelijk beeld. U kunt de diagnose bevestigen met een eenvoudige, maar ongebruikelijke methode: het zweet van de patiënt onderzoeken. Bij cystic fibrosis moet het gehalte aan elektrolyten (chloor en natrium) 3-5 keer hoger zijn dan normaal.

Als de arts twijfelt aan de resultaten van de studie of de symptomen geen eenduidige conclusie toelaten, wordt het kind onderworpen aan een genetisch onderzoek. Als een gendefect in het regulator-eiwit wordt gevonden, bestaat er geen twijfel over de aanwezigheid van de ziekte.

Als aanvullende methoden om de conditie van het lichaam en de afzonderlijke systemen te beoordelen, kunt u het volgende gebruiken:

• Verlaging / toename van chloorgehalten (meer dan 106 of minder dan 98 mmol / l) en natrium (meer dan 145 of minder dan 135 mmol / l;)

Tekenen van leverschade:

• De toename in ALT en AST wordt beschouwd als een significante toename van de indicatoren met 1,5 - 2 keer van de norm (meer dan 60 U / l);
• Afname van fibrinogeen (minder dan 2 g / l);
• Toename in totaal (meer dan 18 μmol / l) en gebonden (meer dan 5,2 μmol / l) bilirubine.

Tekenen van alvleesklierletsel:

• Verhoogde alfa-amylase (meer dan 51 U / l).

• "Masovy" aard van de ontlasting;
• pH (zuurgraad) meer dan 8 - basische omgeving van ontlasting;
• Het uiterlijk van vetzuren, vezels, zetmeel, bindweefsel in de ontlasting.

• Bij een bacteriële infectie krijgt sputum een ​​groene kleur en een zure geur;
• Bij elke bacteriële / virale ziekte kunnen leukocyten worden gedetecteerd;
• Bloedcellen (erythrocyten) in het sputum en epitheliale deeltjes duiden op schade aan de wand van de bronchiën.
• Bacteriën kunnen worden vrijgemaakt van het materiaal dat wordt bestudeerd.

• Benoemd om de prestaties van een van de systemen te beoordelen of als een medische procedure (bronchoscopie).

In de regel zijn deze studies voldoende om een ​​definitieve diagnose te stellen en de benodigde hoeveelheid behandeling te bepalen.

Moderne behandeling van cystische fibrose

Aangezien het onmogelijk is om het beschadigde chromosoom te herstellen en volledig van deze pathologie af te komen, moet de behandeling gericht zijn op het herstellen van de functies van individuele organen. Bij mucoviscidose valt de hoofdbelasting meestal op het spijsverterings- en ademhalingsstelsel, dus de correctie van hun werk is de primaire taak van therapie.

Medische voeding van zuigelingen

Het is erg belangrijk om de voeding van baby's met cystische fibrose te organiseren. Dit helpt de ontwikkelingsachterstand van het kind te voorkomen als gevolg van het gebrek aan voedingsstoffen, en het lichaam te versterken tegen de schadelijke effecten van buitenaf. Let op de belangrijkste punten:

1. Als de moeder van het kind niet lijdt aan infectieziekten, waaronder chronische (HIV, hepatitis, enz.), Is borstvoeding altijd beter dan synthetische formules. Het wordt optimaal opgenomen in de darmen van het kind, omdat het alleen voor hem wordt gemaakt. Het bevat ook stoffen (antilichamen) die het lichaam van het kind beschermen tegen pathologische micro-organismen;
2. Als het niet mogelijk is om de baby te voeden met moedermelk, moeten speciale "aangepaste" mengsels worden gebruikt die gemakkelijker verteerbaar zijn bij een verminderde spijsvertering. Deze omvatten: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil en anderen. Het kiezen van de beste optie zal de behandelend kinderarts helpen;
3. Als het kind bevestigd is dat er geen pancreasenzymen zijn, is het nodig om hun tekort te vullen vanaf een jonge leeftijd. Om dit te doen, zijn er moderne medicijnen, in de vorm van microgranules, die zijn ingesloten in één capsule: Kreon, Hermital of Panzinorm. De dosis moet individueel worden gekozen. In de regel hebben kinderen jonger dan één jaar 1/3 of 1/2 capsule nodig;
4. Voer moet op verzoek van het kind zijn. Een signaal hiervoor is het "hongerige" huilen. Meestal ziet het er zo uit: de baby huilt een bepaalde tijd en kalmeert dan een paar minuten, wachtend op het resultaat. Als hij niet wordt gevoed, blijft hij huilen.

Elk van deze punten wordt direct na het identificeren van de ziekte door neonatologen / kinderartsen aan de ouders van een kleine patiënt uitgelegd. Het is belangrijk om verantwoordelijk te zijn voor het voeren, omdat dit een grote impact zal hebben op de toekomstige kwaliteit van het leven van het kind.

Therapeutische voeding van adolescenten en volwassenen

Voor oudere patiënten verliest de juiste voeding zijn relevantie niet, maar de vereisten ervoor zijn veel gemakkelijker te vervullen. Er zijn er maar drie:

1. Hoogcalorische maaltijden zouden de overhand moeten hebben in het dieet - het dagtarief bij patiënten met cystische fibrose zou 1,5-2 keer hoger moeten zijn dan bij gezonde mensen. Calorieën moeten gelijkmatig over de dag worden verdeeld voor 4-5 maaltijden;
2. Als de patiënt een tekort aan spijsverteringsenzymen heeft vastgesteld, moeten adequate doses vervangende geneesmiddelen worden gekozen. De medicijnen worden op dezelfde manier gebruikt als bij zuigelingen;
3. Vitaminen A, D, E, K moeten worden toegediend aan het lichaam van de patiënt. In de regel worden hiervoor reguliere multivitaminecomplexen voorgeschreven.

Zo'n eenvoudige correctie van voeding zal de kwaliteit van leven voor deze ziekte aanzienlijk verbeteren, de fysieke ontwikkeling op het juiste niveau handhaven en de immuunfunctie handhaven.

Behandeling van ademhalingsstoornissen

Medische methoden

De tweede, meest voorkomende groep symptomen, samen met spijsverteringsstoornissen, zijn tekenen van schade aan de luchtwegen. De grootste rol in dit pathologische proces is de blokkering van de kleine bronchiën met slijm, waardoor normale ademhaling onmogelijk wordt. Op dit moment kunt u beslissen over de tactiek van de behandeling - u moet het verdikte geheim van de klieren constant verdunnen en de luchtwegen (indien nodig) uitbreiden.

Dit kan gedaan worden met behulp van twee groepen medicijnen:

• "Verdunnende" geneesmiddelen (Ambroxol, Acetylcysteïne, Carcysteïne en hun analogen) - dankzij deze therapie kunnen patiënten met cystische fibrose de dichtheid van slijmvliezen in de bronchiën verminderen, dankzij welke ze slijmoplossend kunnen werken en onafhankelijk de openheid van de luchtwegen kunnen herstellen. Voor dit doel is het ook mogelijk om een ​​normale oplossing van natriumchloride (aanbevolen 7%) te gebruiken voor inhalatie;
• Therapie die de bronchiën uitbreidt (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - de behoefte aan deze geneesmiddelen wordt individueel bepaald. Meestal worden ze niet gebruikt voor constante opname, maar alleen tijdens aanvallen van kortademigheid / kortademigheid.

In de regel wordt voor patiënten met cystic fibrosis de optimale methode van medicijnafgifte beschouwd als inhalatie. Hij laat toe om het beste effect te bereiken met een kleinere dosis medicijn. Daarom wordt patiënten (of hun ouders) aanbevolen om een ​​vernevelaar te kopen - dit is een klein apparaat waarmee je thuis therapie kunt geven.

Het beste medicijn om de ademhaling te normaliseren. Naast niet-specifieke agentia (Ambroxol, Acetylcysteïne, enz.), Die worden gebruikt voor bronchitis, pneumonie en andere luchtwegaandoeningen, is er een speciaal geneesmiddel ontwikkeld voor cystische fibrose: DNAse (synoniemen Sileks, Pulmozym). Het is gericht op de vernietiging van slijm in het lumen van de bronchiën en de verbetering van de afvoer ervan. Uit een vergelijking van het effect van Ambroxol en Pulmozyme bleek dat het tweede medicijn veel effectiever is in deze pathologie. Het nadeel van DNAse is de prijs - een gemiddelde van 7.500 roebel. voor 2,5 ml oplossing.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die mechanisch de borstkas beïnvloeden en de beweging van slijm in de holte van de luchtwegen verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

• Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel met het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training van een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren;
• Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen verbetert;
• Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, plaatst u uw voeten op een verhoogd oppervlak en hoest actief op terwijl u ligt te sputum, waarbij u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat door deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd;
• Instrumenten voor blootstelling aan compressietrilling - op dit moment is er een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door de borstkas te laten trillen en hele slijmvliezen in afzonderlijke delen te scheiden. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met het voortdurende voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze niet significant (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

Recente ontwikkelingen in de behandeling van cystic fibrosis

Momenteel is de zoektocht naar een genbehandeling van de ziekte bijna vastgelopen. Daarom besloten wetenschappers niet de oorzaak zelf van de pathologie te beïnvloeden, maar het mechanisme van de ontwikkeling van cystic fibrosis. Er werd vastgesteld dat de condensatie van secreties van klieren optreedt vanwege het ontbreken van één spoorelement (chloor). Dienovereenkomstig is het, door het gehalte ervan in deze vloeistoffen te verhogen, mogelijk om het verloop van de ziekte aanzienlijk te verbeteren.

Hiertoe werd het medicijn VX-770 ontwikkeld, dat de normale chloorverhouding gedeeltelijk herstelt. Tijdens klinische onderzoeken slaagden artsen erin de frequentie van exacerbaties met bijna 61% te verminderen, de respiratoire functies met 24% te verbeteren en een toename van de massa met 15-18% te bereiken. Dit is een groot succes, waardoor u kunt zeggen dat cystische fibrose binnen afzienbare tijd met succes kan worden behandeld en niet alleen de symptomen kan elimineren. Op dit moment ondergaat de VX-770 aanvullende tests, deze zal niet beschikbaar zijn voor verkoop tot 2018-2020.

vooruitzicht

In de meeste gevallen leven patiënten met cystische fibrose ouder (ongeveer 45 jaar) en krijgen ze adequate behandeling. Hun kwaliteit van leven is iets lager dan bij gezonde mensen, als gevolg van regelmatige exacerbaties van pathologie en constante behoefte aan medicijnen. Een patiënt heeft zijn hele leven geregistreerd in medische instellingen (in de regel regionale of regionale centra), waar hij om de zes maanden moet worden geobserveerd met een stabiel beloop van de ziekte.

Veelgestelde vragen

Ja, omdat ouders drager kunnen zijn van het beschadigde gen.

Om dit te doen, moet u een medisch consult ondergaan. Een paar jaar geleden, volgens het overheidsprogramma, werden dergelijke centra in elke regio gevestigd. Elke analyse wordt daar echter tegen betaling uitgevoerd, zelfs als de ouders risico lopen.

Alleen in het geval van infectieuze complicaties (longontsteking, purulente bronchitis, abcessen, etc.)

Nee, in de regel lopen kinderen met deze pathologie niet achter in hun mentale ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten.

Cystic fibrosis bij kinderen: symptomen en behandeling

Cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige schade aan de externe secretieklieren. De naam is vertaald vanuit het Latijn betekent "dik slijm". Het zijn die organen die slijm produceren en afscheiden, en die last hebben van cystische fibrose.

Deze erfelijke systemische orgaanschade dwingt geneesmiddelen voor leven en intramurale behandeling. De ziekte laat een stempel achter op de psychologische toestand van het kind, vermindert de levensverwachting van de patiënt.

reden

De oorzaak van de ziekte is de mutatie van het mucusdichtheidsregulatorgen. Een genetisch defect (mutatie) van het regulatorische gen leidt tot een toename van de dichtheid en de viscositeit van de uitgescheiden door de klier, een schending van de uitscheiding via de kanalen. De overbelaste afscheiding in de klieren leidt tot zijn infectie met pathogene microflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, enz.) En de ontwikkeling van het ontstekingsproces.

Momenteel zijn er ongeveer tweeduizend soorten mutaties van deze genregulator. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, is het risico op een kind met cystic fibrosis 25% voor elke vorm van zwangerschap.

Dragers van het defecte gen hebben geen klinische manifestaties van de ziekte.

In Rusland wordt één kind geboren met cystic fibrosis per 10 duizend pasgeborenen, en in de Verenigde Staten - 7-8 kinderen per 10 duizend geboren kinderen. Dit is waarschijnlijk te wijten aan de beste diagnose van de ziekte.

Een kind met cystische fibrose kan zelfs geboren worden van gezonde ouders die zelf niet ziek worden, maar drager zijn van het gen met de mutatie, niet wetend.

symptomen

Wanneer cystische fibrose invloed heeft op:

• pancreas;
• klieren van het bronchopulmonale systeem;
• lever;
• speekselklieren;
• zweetklieren;
• klieren in de wanden van de maag en darmen;
• geslachtsklieren.

Afhankelijk van de preferentiële schade aan de systemen, worden pulmonale, intestinale en gemengde vormen van cystische fibrose onderscheiden. De meest voorkomende (tot 80% van alle gevallen) long- en darmvorm van de ziekte, die gemengd is.

Sommige wetenschappers onderscheiden dergelijke vormen nog steeds:

• lever (met de ontwikkeling van cirrose en ascites);
• elektrolyt (met een geïsoleerde verstoring van de elektrolytenbalans);
• meconial obstructie;
• atypische;
• gewist.

De ziekte heeft een remissiefase en een exacerbatiefase, waarvan de activiteit klein en middelgroot kan zijn.

Manifestaties bij pasgeborenen

Cystic fibrosis kan al in de vroege postpartumperiode de eerste klinische manifestaties hebben: het darmlumen wordt geblokkeerd door te dikke massa ontlasting van de pasgeborene (meconium). Deze toestand van intestinale obstructie wordt "meconial ileus" genoemd. Het manifesteert zich bij 15-20% van de kinderen met cystic fibrosis.

Klinische manifestaties van de meconium ileus zijn opgezette buik, braken van gal, droogheid en bleekheid van de huid. Het kind is lethargisch, weigert te borstkolven.

Tegelijkertijd is verdraaien van darmen, verstopping van het darmlumen en zelfs perforatie van de darmwand mogelijk. Deze complicaties kunnen leiden tot de noodzaak van chirurgische behandeling van de pasgeborene.

Het is mogelijk en later de afgifte van meconium bij cystische fibrose en de vorming in de darm van dichte ontlastingstoppen.

In meconial ileus wordt langdurige geelzucht waargenomen bij pasgeborenen, maar het kan ook een onafhankelijke manifestatie zijn van cystische fibrose als gevolg van de verhoogde dichtheid van gal en verstoring van de uitstroom.

Een van de symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen is de zoute smaak van de huid als gevolg van de afzetting van zoutkristallen op de huid.

Als het kind geen manifestaties van de meconial ileus had, dan kunnen de lange periode van herstel van het lichaamsgewicht (aanvankelijk bij de geboorte) en een slechte gewichtstoename in de volgende periode ook symptomen zijn van cystische fibrose.

Manifestaties bij zuigelingen

Meestal verschijnen de symptomen van de ziekte tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen of de overdracht van de baby naar kunstmatige voeding:

• fecaal kind wordt dik, dik, stinkt;
• verlies van rectum kan voorkomen;
• de lever groeit in omvang;
• lag van het kind in fysieke ontwikkeling;
• borst misvormd;
• gemarkeerd opgeblazen gevoel;
• droge huid;
• aardachtige huidskleur;
• ledematen worden dun;
• vingerkootjes van vingers hebben de vorm van "drumsticks";
• droge, langdurige hoest verschijnt;
• congestie van slijm in de bronchiën maakt ademhalen moeilijk.

De ernst van de symptomen kan verschillen, waardoor het soms moeilijk is vroegtijdige diagnose van cystische fibrose te maken.

Sommige kinderen kunnen herhaalde bronchitis of pneumonie ervaren, gevolgd door de vorming van een chronisch bronchopulmonaal proces met aanhoudende dyspneu en een vervelende droge hoest. Obsessieve, droge hoest veroorzaakt vaak braken, verstoort de slaap van het kind. De ribbenkast wordt geleidelijk tonvormig.

Dik slijm hoopt zich op in de ductus pancreaticus, waardoor de enzymen niet in de twaalfvingerige darm terecht komen en de spijsvertering van voedsel wordt verstoord. Als een kind soja of koemelk krijgt, ontwikkelt hij bloedarmoede en kan zwelling optreden als gevolg van een afname van het niveau van eiwitten in het lichaam.

Het lichaamsgewicht wordt verminderd, hoewel de eetlust van het kind goed blijft of zelfs verhoogd. De onderhuidse vetlaag en de spiermassa nemen af. Er is een tekort aan vetoplosbare vitaminen A en D.

Manifestaties bij adolescenten

Naast de toename van tekenen van laesies van het bronchopulmonale systeem en pancreasinsufficiëntie, is er niet alleen een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, maar ook in de puberteit. Kinderen kunnen niet tegen fysieke inspanning.

Vaak wordt ook de bovenste luchtwegen aangetast: neuspoliepen wordt opgemerkt, chronische ontsteking van de neusbijholten. Afwijkingen in de bronchiën kunnen meer uitgesproken zijn dan in de longen.

De luchtwegen bevatten purulente viskeuze massa, die een buis vormt. Het chronische proces in de longen ontwikkelt zich bij absoluut alle zieke kinderen en leidt tot disfunctie van de longen: de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie. Bij exacerbaties van het proces stijgt de temperatuur tot een hoog aantal, neemt de kortademigheid toe, neemt de hoest toe.

Pancreatische insufficiëntie neemt toe en diabetes komt voor bij 17% van de adolescenten. Leverbeschadiging leidt geleidelijk tot de vorming van cirrose van de lever en spataderen van de slokdarm, van waaruit bloedingen kunnen optreden.

De nederlaag van het spijsverteringsstelsel in de intestinale vorm van cystische fibrose kan gecompliceerd zijn door de ontwikkeling van zweren, ontsteking van de slokdarm, galblaas, darmobstructie, enz.

Als gevolg van een overtreding van de vertering van voedsel, worden bederfelijke processen in de darm geïntensiveerd met aanzienlijke gasvorming, die paroxismale buikpijn veroorzaakt. De stoel wordt versneld, de hoeveelheid aanstootgevende fecale massa's neemt aanzienlijk toe.

In de milde vorm van de ziekte, bleekheid van de huid, soms verminderde eetlust, af en toe braken (meestal veroorzaakt door hoesten), verstoorde ontlasting. Hoesten verschijnen vaker 's nachts. Soms worden deze manifestaties, vooral bij een pasgeboren baby, beschouwd als een normale schending van het spijsverteringsstelsel en hoesten - als SARS.

En pas later, met de introductie van aanvullend voedsel, wordt bij het overbrengen van de baby naar kunstmatige voeding cystische fibrose gediagnosticeerd. Het ziektebeeld van de ziekte ontwikkelt zich bijzonder fel wanneer een kind sojamengsels gebruikt, die gecontra-indiceerd zijn bij cystische fibrose.

Ernstige vormen worden gekenmerkt door langdurige en frequente periodes van hoest vanaf de eerste dagen van het leven van een baby. De aanval kan resulteren in de scheiding van viskeus sputum, braken. Bronchitis en longontsteking, die vaak voorkomen, hebben een ernstige loop en zijn moeilijk te behandelen.

Het begin verergering van het proces manifesteert zich door de volgende symptomen:

• lethargie en verminderde eetlust;
• koorts;
• hoestverergering;
• purulent sputum karakter;
• het verschijnen van aandoeningen van de ontlasting (frequenter, dunner worden, stank, toename van vet in de ontlasting);
• buikpijn;
• opgeblazen gevoel.

Diagnose van cystische fibrose

Een vermoedelijke diagnose wordt gesteld op basis van de klinische symptomen van de aangetaste organen en systemen.

Voor een betrouwbare bevestiging van de diagnose wordt een zweettest uitgevoerd: kwantitatieve bepaling van chloor in de zweetvloeistof. Tijdens de test stimuleert pilocarpine transpiratie, verzamelt en meet de hoeveelheid uitgescheiden vloeistof en bepaalt het chloorgehalte daarin.

Met de klinische manifestaties van cystische fibrose bij kinderen of de aanwezigheid van de ziekte bij familieleden, bevestigt het chloorniveau van meer dan 60 meq / l de diagnose. De vlektest wordt 2-3 keer uitgevoerd.

Bij kinderen jonger dan een jaar kan een hoge kans op cystische fibrose worden besproken bij een chloorconcentratie van meer dan 30 meq / l.

Het is uiterst zeldzaam (1: 1000 patiënten met cystische fibrose), een vals-negatief resultaat kan worden verkregen: chloor is minder dan 50 meq / l. Dit niveau van chloor kan zijn met oedeem, een afname van het totale eiwitgehalte in het bloed en met een onvoldoende hoeveelheid zweetvocht. Daarom moet in gedachten worden gehouden dat een negatief resultaat geen absolute garantie is voor de afwezigheid van de ziekte.

Een tijdelijke, voorbijgaande toename van de chloorconcentratie kan worden waargenomen met onvoldoende sociale en familiale opvoeding van het kind (misbruik, gebrek aan aandacht voor het kind), bij kinderen met anorexia nervosa (weigering om voedsel te eten met het doel gewicht te verliezen in de vorm van een psychische aandoening).

Valse positieve tests worden meestal geassocieerd met technische fouten van de test.

Bevestiging van de diagnose kan ook de identificatie zijn van een genetische studie van twee genmutaties die verantwoordelijk zijn voor cystic fibrosis. De diagnose van het gen wordt uitgevoerd in het geval van klinische manifestaties die karakteristiek zijn voor cystische fibrose en het normale niveau (of bovengrens van normaal) van chloor in het zweetvocht.

De ontdekking van twee genmutaties bevestigt de diagnose bij atypische cystische fibrose of in de aanwezigheid van deze ziekte bij broers en zussen.

Wanneer cystic fibrosis wordt gedetecteerd bij een kind, worden beide ouders en de broers en zussen van de baby gestuurd voor gendiagnostiek.

Gewoonlijk wordt de diagnose bij een kind al tot een jaar of op jonge leeftijd vastgesteld en bevestigd. Maar bij 10% van de patiënten wordt de ziekte gediagnosticeerd in de adolescentie en zelfs later.

De test voor cystic fibrosis is betrouwbaar één dag na de geboorte, maar gedurende deze periode is het niet altijd mogelijk om de vereiste hoeveelheid zweetvocht te verkrijgen. Daarom wordt de test vaker uitgevoerd bij een kind van 3-4 weken oud.

In veel landen wordt de gene diagnostiek uitgevoerd bij potentiële ouders bij het plannen van een zwangerschap of in de prenatale periode.

Detectie van foetale verhoogde echogeniciteit met foetale echografie is het bewijs van een verhoogd risico op cystische fibrose. In dit geval worden ook gendiagnostiek uitgevoerd.

In geval van pancreas insufficiëntie, wordt het niveau van zijn enzymen in de inhoud van de twaalfvingerige darm 12 (verkregen via een sonde bij oudere kinderen) en in feces bepaald. Dit is een vrij moeilijke test.

Op oudere leeftijd is het bewijs van onvoldoende pancreasfunctie de ontwikkeling van diabetes mellitus bij patiënten met cystic fibrosis.

Radiografie van de borstkas en computertomografie kunnen de pathologie van het bronchopulmonale systeem blootleggen: de uitbreiding van de bronchiën en de opeenhoping van slijm, cysten, lymfeklieruitbreiding, ontstekingsgebieden.

Een onderzoek naar de longfunctie onthult een afname van de longcapaciteit, toegenomen resterend longvolume en andere veranderingen die wijzen op onvoldoende zuurstofverrijking van het bloed.

Paranasale sinussen tijdens röntgenonderzoek of computertomografie zijn donkerder.

Voor de diagnose van "cystic fibrosis" is het dus noodzakelijk om vier belangrijke diagnostische criteria te identificeren:

• chronische laesie van het bronchopulmonale systeem;
• darmsyndroom;
• positieve zweettest;
• de aanwezigheid van gevallen van de ziekte in het gezin.

Volgens de screening van pasgeborenen (complex onderzoek om erfelijke afwijkingen en ziekten te identificeren), werd op de 4e dag van het leven (bij premature baby's op de 7e dag) bloed afgenomen voor laboratoriumonderzoek. Als cystic fibrosis wordt vermoed, worden aanvullende studies uitgevoerd.

behandeling

Afhankelijk van de ernst kan de behandeling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis. Het doel van therapie is om de ontwikkeling van complicaties te bestrijden, om de toestand van het kind te verlichten, maar het is onmogelijk om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van medische ontwikkeling.

De behandeling van cystische fibrose moet alomvattend zijn.

In het geval van longpathologie:

• Antibiotica om de pathogene flora die de ontsteking veroorzaakt te beïnvloeden. Cefalosporinen van de 3e generatie, aminoglycosiden, fluoroquinolonen worden gebruikt afhankelijk van de gevoeligheid van het geïsoleerde pathogeen. Gebruikte injectie- en inhalatiemethode voor toediening van geneesmiddelen.
• Mucolytica met het oog op het dunner worden van sputum (voor inwendige toediening en inhalatie): ACC, Fluifort (vermindert niet alleen de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van trilharen in de luchtwegen), Amiloride of Pulmozyme. Mucolytica kunnen ook worden toegediend met een bronchoscoop, gevolgd door secretie van het geheim en de introductie van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
• In het geval van bronchospastisch syndroom geïnhaleerd met bronchodilatoren.
• Corticosteroïde geneesmiddelen, anticytokinen, proteaseremmers en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen worden voorgeschreven voor een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
• Kinesitherapie: een speciaal complex van ademhalingsoefeningen die de afgifte van slijm van de luchtwegen bevorderen. Dergelijke oefeningen worden dagelijks en voor het leven uitgevoerd.

Met het overwicht van laesies van het spijsverteringskanaal worden gebruikt:

• Constante inname van enzympreparaten. Effectieve geneesmiddelen zijn Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
• Bij leverschade worden hepatoprotectors gebruikt (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine heeft een goed effect. Met de ontwikkeling van leverfalen is een levertransplantatie. Met ernstige schade aan de longen en de lever is lever- en longtransplantatie mogelijk.
• Vitaminetherapie: vitaminecomplexen met micro-elementen.
• Maaltijden voor kinderen met cystic fibrosis moeten hoger zijn dan de leeftijdsnorm wat betreft calorieën, vitamines en micro-elementen. Proteïnedieet wordt voorgeschreven en vetten zijn niet beperkt, maar op voorwaarde van constant gebruik van enzympreparaten.

vooruitzicht

Cystic fibrosis is een zeer ernstige ziekte, de prognose hangt af van de aan- of afwezigheid van complicaties en de timing van de klinische symptomen van de ziekte. Wanneer de symptomen bij een baby verschijnen, is de prognose slechter. De uitkomst wordt ook beïnvloed door de vroege diagnose van de ziekte en de gerichte behandeling van het kind.

In grotere mate bepaalt de prognose de ernst van het bronchopulmonaire syndroom. Met de gelaagdheid van chronische infecties veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa is de prognose slechter.

Eerder stierven de meeste kinderen voor het jaar. In de afgelopen 50 jaar is de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis toegenomen. Sterfte daalde van 80% naar 36%.

het voorkomen

Als er gevallen van cystische fibrose in de familie zijn, is het noodzakelijk om voorafgaand aan de geplande zwangerschap consultatie en genetische diagnose te krijgen.

Doorgaan voor ouders

De beschikbaarheid van genetische counseling vóór de ontwikkeling van de zwangerschap en de genetische diagnose van beide partners maakt het mogelijk om een ​​kind met cystische fibrose te vermijden.

Als het kind de bovenstaande symptomen heeft, raadpleeg dan een arts. Met een tijdige diagnose en een goede behandeling kunt u de toestand van het kind verlichten, frequente exacerbaties voorkomen en zijn leven verlengen.

Welke arts moet contact opnemen

Als de ziekte vóór of na de geboorte van het kind wordt ontdekt, begint de neonatoloog en vervolgens de kinderarts het te behandelen. Regelmatige onderzoeken van de longarts, gastro-enteroloog, endocrinoloog, KNO-arts worden uitgevoerd. Ouders overleggen met genetica.

Wat is cystic fibrosis, welke symptomen manifesteert het bij kinderen, hoe is de diagnose en behandeling van de ziekte?

Het algoritme van normale vitale activiteit van het organisme wordt gelegd in de sequentie van genen in de DNA-keten (genotype) van een persoon. Genetisch bepaalde ziekten komen voor wanneer ouders in hun genotype één of meer defecte genen (mutaties) hebben. Wanneer deze genen worden overgedragen, wordt de baby geboren met een erfelijke ziekte.

Dergelijke pathologieën kunnen niet volledig worden genezen, maar medische correctie kan worden uitgevoerd en de gezondheidstoestand kan op een acceptabel niveau worden gehandhaafd. Onder genetische pathologieën is de meest voorkomende cystische fibrose (cystic fibrosis) - vertaald uit het Latijnse "dikke slijm". In Europa, van 2-2,5 duizend baby's in één, wordt deze pathologie gediagnosticeerd. In Rusland, waar 10.000 kinderen zijn geboren, lijdt 1 kind aan cystische fibrose.

Wat is cystische fibrose?

Bij de mens zijn er exocriene klieren van externe secretie. Ze produceren speciale verbindingen die nodig zijn voor het omhullen van het epithelium van alle organen met een vloeibare substantie - slijm. Dit is een soort bescherming van de lever, longen, hart en andere belangrijke organen tegen het binnendringen van ziekteverwekkers, ontstekingen, beschadiging, oververhitting en andere gevaren.

In het humane genotype is het 7e chromosoom, namelijk het MBTR-gen (cystic fibrosis transmembrane regulator), verantwoordelijk voor de synthese van een speciaal geheim dat de noodzakelijke viscositeit van slijm verschaft. Mutatie van dit gen leidt tot een mislukking in de synthese van slijm, het wordt te viskeus. Dit veroorzaakt op zijn beurt een verscheidenheid aan stoornissen in het werk van vitale organen. Deze pathologie wordt cystische fibrose genoemd.

Het MBTR-gen werd vrij recent ontdekt, in 1989, en de ziekte zelf is al sinds 1938 bekend. Tot die tijd konden wetenschappers geen verklaring vinden voor de talrijke sterfgevallen door kinderen en adolescenten van longontsteking en andere infecties, waarvan de dood niet vooraf was bepaald. Momenteel is de pathologie bestudeerd, ongeveer 1000 soorten MBTP-mutatie zijn geïdentificeerd. Deze verscheidenheid aan mutaties maakt het moeilijk om een ​​diagnose te stellen, het klinische beeld van elke patiënt is individueel.

Typische symptomen van cystische fibrose

De ziekte wordt in de regel gediagnosticeerd voordat het kind de leeftijd van twee jaar bereikt. Het kan onmiddellijk na de geboorte optreden. In 20% van de gevallen van pathologie lijden zuigelingen met cystic fibrosis aan een meconische ileus - intestinale obstructie, waarbij het lumen van de darm verstopt is met dikke ontlasting. Dit leidt tot darmtorsie en darmperforatie.

Een ander symptoom van pathologie bij pasgeborenen is de afzetting van zoutkristallen op de huid tijdens transpiratie (de smaak van de baby is zout). Langdurige geelzucht duidt op een schending van de uitstroom van gal en mogelijke cystische fibrose.

Tekenen van cystische fibrose kunnen optreden tijdens de borstvoeding tijdens de overgang naar complementaire voedings- en kunstmatige mengsels. Symptomen van de ziekte:

• verdikking van de ontlasting, de aanwezigheid van vet erin, verandering van geur;
• verzakking van het rectum;
• leverhypertrofie;
• opgeblazen gevoel;
• afwijkingen van de ontwikkeling van de borst (vat), dunheid van de ledematen, "drumsticksyndroom" - een soort vervorming van de vingers (kijk naar de foto) (we raden aan om te lezen: hoe wordt trechtervervorming van de borst behandeld bij kinderen?);
• lichamelijke ontwikkeling ligt achter de norm;
• huid is droog, heeft een aardachtige tint;
• viskeus slijm hoopt zich op in de bronchiën, ademen is moeilijk en de patiënt wordt gekweld door een droge hoest.

Oudere kinderen hebben een verminderd ademhalingsstelsel:

• luchtwegen die zijn verstopt met dik pus-slijm, respiratoire insufficiëntie ontstaat;
• chronische ontsteking van de neusbijholten, polyposis;
• chronische longontsteking, hoesten, kortademigheid.

Naast stoornissen in de ademhalingsorganen treden de volgende pathologieën op:

• pancreas insufficiëntie, diabetes mellitus ontwikkelt zich bij 17% van de kinderen met cystische fibrose;
• de lever is vergroot, er is een dreiging van cirrose;
• spataderen waargenomen in de slokdarm;
• ontstekingen en zweren van de spijsverteringsorganen, galblaas;
• bedervende processen in de darmen.

Oorzaken van ziekte

Cystic fibrosis bij kinderen is een genetische aandoening die gepaard gaat met een mutatie van de transmembraandemperator van cystic fibrosis - een van de genen van het zevende menselijke chromosoom. Pathologie manifesteert zich als beide ouders drager zijn van gemuteerde genen. In dit geval verdenken ouders vaak niet de aanwezigheid van een gendefect.

Als gevolg van een storing van het gemuteerde gen heeft het slijm, dat de interne organen omhult, een stroperig geheim, stagneert en wordt het voorwerp van aanval van talrijke pathogenen (staphylococcus, pneumococcus, Pseudomonas bacillus en anderen). Door de stagnatie van slijm kan het lichaam infecties niet effectief bestrijden. Er zijn ontstekingen die moeilijk zijn, met complicaties.

Diagnose van cystische fibrose

Moderne geneeskunde stelt u in staat om de ziekte vroeg in de zwangerschap te identificeren. Toekomstige ouders, ongeacht de aan- of afwezigheid van genetische pathologieën in de familiegeschiedenis, worden geadviseerd een genetische arts te raadplegen. Onderzoek van de pasgeborene en analyse van zijn bloed, zweet en ontlasting laten u toe om de ziekte bij een baby tot 1 maand te diagnosticeren.

Genetische tests voor zwangere vrouwen en pasgeborenen

Aanstaande moeders van wie de familie cystische fibrosepatiënten of dragers van deze pathologie heeft, moeten bij 8-9 weken zwangerschap contact opnemen met het genetisch centrum voor advies. De geneticus schrijft een prenataal onderzoek voor:

• DNA-analyse van het bloed;
• prenatale screening - foetale echografie, biochemische analyse van bloed.

Prenatale screening wordt in fasen uitgevoerd om het aandeel van het risico op foetale ziekte te bepalen. Met een hoge kans om een ​​ziek kind te baren, wordt cordocentese uitgevoerd - DNA-analyse van bloed uit de navelstreng. De betrouwbaarheid van deze test is 100%. Vanaf de 20e week kun je het vruchtwater onderzoeken. Screening voor zwangere vrouwen in Rusland is gratis.

Je kunt een genetisch onderzoek en een pasgeboren baby doen. Als er een vermoeden bestaat van de aanwezigheid van pathologie en voorlopige analyses van zweet, zijn ze bevestigd, en ook in het geval van tegenstrijdige voorafgaande onderzoeken, wordt het bloed van de baby verzonden voor genetische testen.

Zweettest

Nadat de baby is geboren, omvat het standaard screeningsprogramma voor erfelijke neonatale pathologieën een zweettest. Het is een nauwkeurige, pijnloze diagnostische methode, die het mogelijk maakt om de aanwezigheid van cystic fibrosis met een hoge waarschijnlijkheid te bepalen. Gebruik voor onderzoek een zwakke elektrische stroom om zweten te stimuleren. Druppels zweet worden verzameld uit de huid van de baby en het gehalte aan chloriden daarin wordt bepaald. Bij gezonde kinderen is dit aantal niet meer dan 60 eenheden. Als de analyse een hogere waarde liet zien, is het kind waarschijnlijk ziek.

De zweettest wordt uitgevoerd bij kinderen ouder dan 7 dagen. Voor de analyse worden een elektroforeseapparaat en het medicijn Pilocarpin gebruikt. Onder bepaalde omstandigheden komt het zeer zelden voor dat vals-positieve tests plaatsvinden, dus een kind met een positieve zweettest wordt genetisch onderzocht om een ​​diagnose te bevestigen of uit te sluiten. Wanneer een kind met cystische fibrose in het gezin wordt geïdentificeerd, worden al zijn broers en zussen onderworpen aan onderzoek.

Test op specifieke eiwitten in het bloed

Zweettests bij sommige zieke baby's kunnen een negatief resultaat geven. Een andere test voor cystic fibrosis bij pasgeborenen is de test voor immunoreactief trypsinogen. Het bloed van een baby wordt onderzocht, 2-3 dagen na de geboorte in beslag genomen. De aanwezigheid van een eiwit dat specifiek is voor trypsinogen is een symptoom van cystische fibrose. Een positieve reactie moet worden bevestigd door andere analyses.

Andere onderzoeksmethoden

Een reeks aanvullende onderzoeken wordt uitgevoerd om de ernst van de ziekte te bepalen:

• thoraxfoto;
• biochemisch bloedonderzoek om de staat van metabolische processen te diagnostiseren;
• coprogram - uitwerpselenanalyse, bepaald door de aanwezigheid van vetinsluitsels;
• bacteriële studies van slijm (speeksel, sputum) op de aanwezigheid van pyocyanine-stick, Staphylococcus aureus en andere pathogenen (we raden aan te lezen: Staphylococcus aureus bij zuigelingen: foto's, tekenen en behandeling);
• spirometrie - om de adequaatheid van de ademhalingsfunctie te bepalen.

Behandeling van verschillende vormen van de ziekte

De ziekte komt voor in vier verschillende vormen, die elk hun eigen klinische en therapeutische kenmerken hebben:

1. Pulmonair (20% van de gevallen). Het wordt gekenmerkt door occlusie van de bronchiën en de longen met viskeus slijm. De longen verharden, hun weefsels atrofiëren, ademhalingsproblemen en algemene hypoxie van het lichaam. Het kind stikt en sterft.
2. Intestinaal (5% van de gevallen). Spijsverteringsstoornissen als gevolg van ophoping in de darm van het slijmgehalte van hoge dichtheid. Het leidt tot een maagzweer, diabetes, leverziekte, waaronder cirrose.
3. Gemengd (75% van de patiënten). Het is een samenstelling van de long- en darmvormen. Vereist complexe behandeling.
4. Atypisch. Het is uiterst zeldzaam. Kan zich in de adolescentie manifesteren in de vorm van polyposis, broncho-pulmonale pathologieën, pancreatitis en andere ziekten.

Longvorm

Longbeschadiging bij cystische fibrose bij kinderen wordt behandeld met een combinatie van medicamenteuze therapie, fysiotherapeutische methoden en kinesitherapie. Het doel van de behandeling is om ervoor te zorgen dat de bronchiën en de longen intact blijven en dat het ontstekingsproces daarin verdwijnt. van toepassing:

• antibiotica om de ziekteverwekker te bestrijden, ze worden geselecteerd afhankelijk van het type microben dat ontstekingen veroorzaakt;
• mucolytica om oraal te sputum of door inhalatie, in ernstige gevallen is het mogelijk om het medicijn direct met een antibioticum in het slijmvlies te injecteren met behulp van een bronchoscoop met daaropvolgende zuigkracht van sputum uit de bronchiën;
• corticosteroïden - hormonen om ontstekingsreacties te onderdrukken;
• anticytokines - om de immuunrespons van het lichaam te stimuleren;
• proteaseremmers - antivirale middelen;
• niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen;
• luchtwegverwijders - trek de bronchiën uit;
• decongestiva;
• aërosolen voor de luchtwegen;
• inhalaties met antibiotica en mucolytica;
• bronchodrainage - een speciale massage die de scheiding van sputum en de trilharen van het bronchiale epitheel bevordert, wordt elke dag gedurende het hele leven uitgevoerd
• speciale ademhalingsoefeningen;
• medische geschiktheidscomplex voor juiste houding en stekel.

Intestinale vorm

Het doel van de behandeling van de intestinale vorm van de ziekte is om de functie van de spijsvertering te herstellen. De belangrijkste voorwaarde voor een succesvolle behandeling is een strikte naleving van het dieet. De basisprincipes van de vorming van het dieet van een ziek kind:

• hoog gehalte aan dierlijke eiwitten;
• minimale hoeveelheid vet;
• calorie-inname moet 1,5 keer de leeftijd norm zijn;
• vitaminesupplementen voor voedsel moeten op het niveau liggen van de vereiste van dubbele leeftijd voor in vet oplosbare vitaminen;
• voedsel moet een grote hoeveelheid vocht bevatten;
• In warme tijden moet het kind wat eten toevoegen.

Verboden rauwe groenten en fruit met grove vezels. Om het lichaam te voorzien van hoogwaardige eiwitten, worden vis, vlees, eieren, kwark en zuivelproducten aanbevolen. In geval van lactasedeficiëntie zijn alle producten van koemelk verboden, terwijl diabetes mellitus beperkingen oplegt aan het verbruik van koolhydraten.

Om de spijsvertering te herstellen, worden kinderen met mucoviscidose voorgeschreven enzymen die met voedsel worden ingenomen. Het type medicijn en de dosis worden gekozen afhankelijk van de leeftijd en het gewicht van het kind. Spijsverteringsenzymen dragen bij tot de normalisatie van ontlasting en gewichtstoename. Bij overtreding van de lever en galwegen wordt ursodeoxycholzuur voorgeschreven.

Gemengde vorm

In de meeste gevallen van de ziekte is er gemengde cystische fibrose, dat wil zeggen gelijktijdige beschadiging van de spijsvertering en ademhalingssystemen.

Hoe zorg je voor een ziek kind?

Nadat de diagnose "cystische fibrose" is vastgesteld, moeten ouders zich realiseren dat hun kind een levenslange volledige behandeling nodig heeft. De volgende regels moeten altijd strikt worden nageleefd:

• alle vaccinaties tegen infectieziekten moeten op tijd worden uitgevoerd;
• kinderen gediagnosticeerd met cystic fibrosis zijn op poliklinische basis met een longarts en een gastro-enteroloog, bezoeken aan artsen en regelmatige testen zijn verplicht;
• bescherm het kind zorgvuldig tegen elke vorm van infectie;
• regelmatig de lokalen ventileren en nat reinigen;
• voorwerpen en kleding die allergieën kunnen veroorzaken (dierenharen, veren- en verenkussens, enz.) moeten worden uitgesloten van de levensduur van de baby;
• de familie mag geen mensen roken, vooral niet in aanwezigheid van de patiënt;
• de moeder moet altijd, inclusief lopen, een set medicijnen bij de hand hebben die nodig is voor de dagelijkse inname;
• Er moet dagelijks op worden toegezien dat het kind speciale gymnastiekoefeningen uitvoert, alle familieleden traint op bronchiale massagetechnieken en dit dagelijks voor de baby doet;
• speciale aandacht moet worden besteed aan een strikt dieet, om de ontlasting van het kind te beheersen;
• jaarlijks aanbevolen spa-behandeling;
• psychologische ondersteuning van de baby is uiterst noodzakelijk, de patiënt moet zich niet minderwaardig voelen, maar alleen een kind met speciale behoeften;
• Schoolbezoek met frequente afwezigheid door ziekte kan worden georganiseerd volgens een individueel programma.

Voor regelmatige effectieve afgifte van sputum uit de bronchusdrainage is massage nuttig. Doe het, waarbij het kind eerst op zijn rug ligt, zodat het niveau van de benen boven de borst was. Door tegen de zijkant van de handpalm tegen de borst te kloppen, wordt een trilling van de bronchiën gecreëerd en wordt het slijm gescheiden van de wanden. Geleidelijk tikken ga terug. Baby rolt over zijn buik.

Tijdens de overdracht is het noodzakelijk dat het kind hoest en het vrijgemaakte sputum verwijdert. Daarna gaat de massage verder in de rug met de overgang terug naar de borst. De houdingsdrainage gaat gepaard met diepe ademhalingen en uitademingen, wat bijdraagt ​​aan de zuivering van het ademhalingssysteem. Er zijn hardwaremethoden voor vibratie van de bronchiën. Als er zo'n mogelijkheid is, moet u uw baby periodiek naar deze procedures brengen.

In het algemeen is het in de periode tussen exacerbaties noodzakelijk om het kind een actieve levensstijl te bieden, inclusief sporten. Voordat u een bezoek brengt aan de sportafdeling, dient u uw arts te raadplegen. Experts bevelen zwemmen, fietsen, volleybal, paardrijden aan. Fysieke activiteit van deze typen draagt ​​bij aan de ontwikkeling en verbeterde ventilatie.

Wat te verwachten bij de diagnose van "cystic fibrosis"?

Tot het midden van de vorige eeuw leefden de meeste patiënten niet tot een jaar. Tegen het einde van de 20e eeuw was de gemiddelde levensverwachting met een dergelijke ziekte in Rusland 14 jaar. Nu bereikten de inspanningen van artsen een cijfer van 30 jaar. In de VS leven mensen met cystic fibrosis gemiddeld 40 jaar. Bekend geval toen de patiënt 70 jaar leefde. Geneeskunde ontwikkelt zich voortdurend, er zijn wereldwijde programma's om deze ernstige ziekte te bestuderen en te bestrijden. Men hoopt dat na een tijdje de gemiddelde levensverwachting van patiënten aanzienlijk zal stijgen.

De prognose hangt van veel omstandigheden af: de leeftijd van het kind, de ernst van de ziekte en complicaties. De slechtste prognose voor kinderen van wie de klinische manifestaties worden vastgelegd in de kindertijd. Helaas zijn er gevallen waarin de schade aan de longen of lever zo groot is dat alleen orgaantransplantatie het leven van de patiënt kan redden. Soms is een gelijktijdige transplantatie van de longen en lever vereist. Dergelijke operaties worden alleen in het buitenland uitgevoerd en zijn erg duur.

De belangrijkste rol bij het verhogen van de levensverwachting en het verbeteren van de kwaliteit is van ouders. Vroege diagnose, tijdige behandeling, constante zorg, liefde en aandacht voor de baby zullen hem in staat stellen een gelukkig en vol leven te leiden. Onder degenen die lijden aan mucoviscidose zijn veel getalenteerde kinderen. De beroemde komiek en zanger Bob Flanagan leefde met deze ziekte tot 43 jaar, en Gregory Lemarchal wist de hele wereld te veroveren met zijn magische stem en triomfantelijk op te treden op de beste concertlocaties in Europa.