Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (cystische fibrose van de pancreas; Andersen-syndroom; pancreato-bronchopulmonale cystische fibrose). Het type overerving is autosomaal recessief. Het gen voor cystic fibrosis (transmembraan regulerend eiwit; cystic fibrosis transmembraan conductase regulator - CFTR) bevindt zich op chromosoom 7 in positie q31.2. Ongeveer zeventig procent van de gevallen van cystische fibrose is het gevolg van een deletie van drie basenparen die coderen voor het aminozuur fenylalanine op de 508-positie van het transmembraan regulerende eiwit.

Als gevolg van de mutatie is het pulmonale epitheel defect in deze regelaar. Dit leidt tot chronische infecties, ontstekingen en de geleidelijke afbraak van het ademhalingssysteem. Sommige mutaties in het gen leiden tot een afname van de synthese van KFTP-eiwit door onvolledige verwerking van RNA, terwijl andere tot kwalitatieve veranderingen in membraanchloorkanalen leiden. Eén primaire biochemische anomalie (overtreding van chloridetransport) veroorzaakt het begin van een multiorgans pathologisch proces (progressieve laesie van de luchtwegen, chronische sinusitis, insufficiëntie van de secretoire functie van de exocriene pancreas, steriliteit bij mannen).

De frequentie van optreden van cystische fibrose bij gemiddeld 1 op 2.000-3.000 pasgeborenen, onder zwarte Afrikaanse en Japanse populaties - 1: 100.000.

Cystic fibrosis is een systemische erfelijke ziekte, meestal zichtbaar in de kindertijd, hoewel in 4% van de gevallen de diagnose wordt gesteld op volwassen leeftijd. Sinds de behandeling van cystic fibrosis antibiotica en enzympreparaten begon te gebruiken, is de levensverwachting van patiënten toegenomen. Nu bereikt bijna 34% van hen de volwassen leeftijd en ongeveer 10% van de patiënten leeft meer dan 30 jaar. De gemiddelde levensverwachting is 28 jaar.

Er zijn vier vormen van cystische fibrose:

l meconial ileus van pasgeborenen,

l bronchopulmonale vorm,

l long- of gemengde vorm,

l intestinale vorm.

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte van de endocriene klieren, evenals de pancreas en de lever, voornamelijk gekenmerkt door schade aan het maagdarmkanaal en de ademhalingsorganen. In de pathogenese van cystische fibrose ligt een erfelijke laesie van exocriene klieren, kliercellen van het lichaam, cellen van de bronchiën, pancreas, darmen, lever (galfunctie), zweetklieren die afscheiden. Algemeen in de pathologie van alle klieren van uitwendige secretie is een schending van het transport van chloriden door de membranen van epitheelcellen. Dit proces gaat gepaard met overmatige afgifte van chloriden, wat resulteert in hypersecretie van dik slijm in de cellen van de endocriene pancreas, bronchiaal epitheel en het slijmvlies van het maagdarmkanaal, wat gepaard gaat met een schending van hun secretie. Deze overtreding leidt tot congestieve obstructieve veranderingen in de respectievelijke organen met daaropvolgende ontstekings- en sclerotische veranderingen. In de secretoire secreties van het lichaam met cystische fibrose wordt een verandering in de verhouding van de fracties van eiwit-koolhydraatcomponenten waargenomen; er is een afname van de resorptie van elektrolyten in de uitscheidingskanalen van zweetklieren; de alvleesklier scheidt de juiste hoeveelheid enzymen niet af.

Primaire pathogenese (verstoord transport van Na- en Cl-ionen) is nog niet mogelijk om te corrigeren voor deze ziekte.

• 1. Omdat patiënten veel natriumchloride met zweet uitstoten, is voor kinderen met cystische fibrose in warme, droge klimaten extra toevoeging van tafelzout in voedsel aan te bevelen. Anders kan soms een ineenstorting met een zonnesteek optreden.
• 2. Insufficiëntie van de pancreasfunctie bij patiënten (vroeger of later treedt het op) wordt aangevuld door ingekapselde preparaten van droge extracten van de pancreas van dieren of enzymen (panctreatine, panzinorm, festal) en choleretische middelen. Als klinische tekenen van abnormale leverfunctie worden gedetecteerd, wordt een kuur met geschikte therapie uitgevoerd.
• 3. De meest ernstige en moeilijk te behandelen aandoeningen zijn de luchtwegen. De blokkering van de lumina van de kleine bronchiën met dik slijm veroorzaakt de ontwikkeling van een infectie in het longweefsel. Symptomatische (bijna pathogenetische) therapie was gericht tegen deze twee verschijnselen (bronchiale obstructie en infectie). Om het gebruik van bronchospasmolytische en slijmoplossend mengsels te verminderen, mucolytische drugswerking.

Behandeling van inflammatoire complicaties in de longen met cystische fibrose is een moeilijke taak, omdat deze complicaties worden veroorzaakt door verschillende soorten bacteriën en soms schimmels. Voor dit doel wordt intensieve microbiologisch gecontroleerde antibiotische therapie uitgevoerd, evenals fluoroquinolonbehandeling om sinusinfectie te bestrijden.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) is een erfelijke ziekte die ernstige schade aan de longen, het spijsverteringsstelsel en andere organen veroorzaakt.

Cystic fibrosis beïnvloedt de functie van de cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van slijm, zweet en spijsverteringssappen, waardoor deze lichaamsvloeistoffen plakkerig en dik worden. In plaats van een smerende functie uit te voeren, beginnen ze zich te verzamelen en blokkeren ze de paden en leidingen, vooral in de longen en de pancreas.

Cystic fibrosis is de meest voorkomende mogelijk fatale congenitale ziekte bij kinderen. De frequentie van optreden van cystische fibrose is 1 op 2000 zuigelingen, bij jongens en meisjes komt het met dezelfde frequentie voor.

Behandeling van cystic fibrosis vereist dagelijkse maatregelen, maar patiënten kunnen naar school of werk gaan en het niveau van kwaliteit van leven is aanzienlijk toegenomen in vergelijking met het niveau bij patiënten met cystic fibrosis, dat enkele decennia geleden was. Dankzij moderne methoden voor diagnose en behandeling, leven de meeste patiënten bijna 40 jaar. Sommige patiënten leven bijna 60 jaar.

symptomen

Symptomen en tekenen van cystische fibrose zijn onder andere:

• Chronische hoest;
• Verminderde activiteit en fysiek uithoudingsvermogen;
• Terugkerende pneumonie;
• Kortademigheid;
• Verminderde eetlust;
• Chronische diarree en gewichtsverlies;
• Natriumuitputting en hitteklappen bij warm weer.

Cystic fibrosis beïnvloedt de slijm- en zweetklieren. Een van de eerste symptomen van een pasgeborene kan een acute intestinale obstructie zijn, vanwege de buitensporige dichtheid van de meconiumsubstantie in de darmen van de baby en het vormen van zijn eerste stoel.

Naarmate het kind ouder wordt, kan zich chronische longziekte ontwikkelen, waaronder bronchitis, bronchiëctasie, pneumonie, collaps en pulmonaire fibrose. De reden hiervoor is de hoge dichtheid en de plakkerigheid van slijm. In plaats van de luchtwegen te smeren, verstopt het ze en creëert het gunstige omstandigheden voor de groei van bacteriën en andere micro-organismen, waardoor de afweermechanismen van het lichaam uitgeput raken.

Bij cystische fibrose wordt de alvleesklier van het kind ook aangetast, de secretoire functie ervan vermindert en het gebrek aan enzymen maakt het moeilijk om eiwitten en vetten te verteren, wat leidt tot chronische diarree en gewichtsverlies. De nederlaag van de zweetklieren gaat gepaard met de afscheiding van zweet met een hoog zoutgehalte.

redenen

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte en wordt autosomaal recessief overgebracht, dat wil zeggen, beide ouders moeten gendragers zijn. Ouders hebben mogelijk geen symptomen of ze kunnen ook aan de ziekte lijden.

diagnostiek

Bij kinderen met chronische aandoeningen van de luchtwegen of het spijsverteringsstelsel wordt een onderzoek naar de longfunctie of een analyse van feces aanbevolen. Zweetanalyse met de bepaling van de zoutconcentratie kan een bepaalde diagnostische waarde hebben. Bevestiging van de diagnose geeft de detectie van een defect gen voor bloedanalyse.

effecten

Cystic fibrosis is een uiterst ernstige ziekte, die vaak leidt tot de dood van de patiënt. Ongeveer de helft van de patiënten leeft niet tot 30 jaar. Met de verbetering van de behandeling van de ziekte neemt de levensverwachting van patiënten toe. Milde vormen van de ziekte kunnen asymptomatisch zijn tot in de volwassenheid.

behandeling

Behandeling voor cystische fibrose is een langdurig proces dat regelmatig bezoek aan de arts vereist.

oefeningen

Aangezien de meest voorkomende doodsoorzaak bij patiënten met cystic fibrosis respiratoire insufficiëntie is, is het noodzakelijk om het ademhalingssysteem van de patiënt intensief te beïnvloeden. Om de drainage van de longen uit slijm te verminderen en te vergemakkelijken, worden speciale technieken gebruikt. Deze oefeningen moeten minstens één keer per dag worden gedaan.

Gedetailleerde instructies over de technieken voor het uitvoeren van cystische fibrose kunnen bij uw arts worden verkregen. Je kunt ook een mechanisch borstvest gebruiken.

Vervangende therapie

In aanwezigheid van symptomen van verminderde functie van het maagdarmkanaal, kunnen pancreasenzymen nodig zijn. Een speciaal dieet is meestal niet nodig.

geneeskunde

Omdat cystic fibrosis een verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties veroorzaakt, is het noodzakelijk om te vaccineren met beschikbare vaccins, in het bijzonder tegen influenza en pneumokokken-pneumonie.

Tijdens uitbraken van bronchitis en andere luchtweginfecties, is het raadzaam om antibiotica te gebruiken. Antibioticaresistente bacteriën komen vrij vaak voor en vereisen lange tijd het gebruik van sterkere antibiotica, waaronder intraveneuze. In sommige gevallen is zuurstoftherapie voorgeschreven.

De behoefte aan de benoeming van mucolytica is nog niet bewezen.

het voorkomen

Als een echtpaar een kind heeft met cystische fibrose, heeft elk volgend kind 25% kans ziek te worden, 50% is drager van het gen en 25% kans om met een gezond gen geboren te worden.

Specialisten in cystische fibrose en genetica kunnen u informeren over de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van medische en genetische counseling en bepalen of u het nodig hebt.

Cystic fibrosis

Leestijd: min.

Cystic fibrosis is een ernstige erfelijke ziekte, waarbij laesie van de interne organen van het lichaam, afscheidende slijm ontstaat: bronchiën, longen, pancreas, lever, zweet, speeksel, darmen en klieren van de geslachtsorganen. Onder de systemische ziekten die worden geërfd, wordt cystic fibrosis als de meest voorkomende beschouwd, maar gedurende vele jaren hebben patiënten met cystic fibrosis onvoldoende aandacht gekregen. In Rusland begonnen diagnostische en behandelingsklinieken voor deze ziekte pas aan het einde van de twintigste eeuw.

De inhoud

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte overgedragen door een autosomaal recessief type, waarbij de klieren van het exocriene systeem worden aangetast. Dientengevolge lijden systemen zoals ademhalingswegen, spijsvertering, zweet en genitaal. Cystic fibrosis disease, wat is het? Deze ziekte wordt cystische fibrose genoemd. De essentie van deze ziekte ligt in de naam zelf, die bij vertaling uit het Latijn viskeus slijm betekent. Cystische fibrose, wat voor soort ziekte, wordt het meest gezien bij erfelijke aanleg? Jarenlang werd er niet aan deze ziekte gedacht en werd het niet onderzocht. De reden hiervoor is het feit dat kinderen die in de meeste gevallen met deze pathologie werden geboren, snel stierven. En pas recent, rond het begin van de twintigste eeuw, begonnen ze de oorzaak van de dood en de oplossing om deze kwaal te bestrijden grondig te bestuderen. Het bleek dat de oorzaak een gen is dat door mutatie is beschadigd. Dit betekent dat deze pathologie niet eenvoudig kan worden geïnfecteerd, het wordt op geen enkele andere manier overgedragen dan erfelijkheid. Daarom is het gevaar van het oplopen van deze ziekte volledig afwezig. Volgens de laatste statistieken in het land worden ongeveer 300 kinderen met deze ziekte geboren. Na het bestuderen van de oorzaak, werd besloten om screening uit te voeren terwijl ze nog in het ziekenhuis waren. Na de geboorte nemen pasgeborenen bloed voor onderzoek om de aanwezigheid of afwezigheid van een diagnose van cystische fibrose te bepalen. De ziekte wordt bewezen door een positieve testreactie op de bepaling van het niveau van immunoreactief trypsine in een droge bloedvlek. Maar in de praktijk waren er gevallen van identificatie van deze overtreding op een latere leeftijd. Cystic fibrosis is een ziekte die zeer moeilijk te herkennen is. Daarom kan deze pathologische aandoening niet alleen worden toegeschreven aan kinderziekten. Patiënten met cystische fibrose hebben symptomen die vergelijkbaar zijn met die van andere pathologische aandoeningen van het lichaam. Daarom moeten therapeuten heel voorzichtig zijn om zo'n ziekte niet te missen.

En hoewel deze ziekte tot het einde als ongeneeslijk wordt beschouwd, is er een therapie ontwikkeld die het leven van mensen met deze pathologie aanzienlijk verlengt en het leven gemakkelijker maakt. Met de juiste behandeling en naleving van alle regels, aanbevelingen, gemiddeld, is de levensverwachting ongeveer 30-35 jaar. Momenteel zijn er studies gaande over de introductie van gentherapie bij de behandeling van ziekten. Deze methode bestaat erin dat de behandeling erop gericht is het beschadigde deel van het gen te "vervangen". Zoals wetenschappers het beschrijven, is het mogelijk omdat de patiënt een medicijn inhaleert dat normaal (gezond) DNA bevat. Aan het einde van het jaar vertoonden de patiënten een positief resultaat. Het pathologische proces in de longen is dit jaar niet vooruitgegaan en er zijn zelfs verbeteringen geconstateerd. Maar de wetenschappers besloten om deze methode niet grondig in de behandeling te introduceren, omdat de resultaten niet eenduidig ​​en niet stabiel zijn. Verbeteringen en verbeteringen zijn nodig voor verder gebruik, wat hoop geeft voor verdere behandeling en verlenging van de levensduur van dergelijke patiënten.

Toch, de diagnose van cystische fibrose, wat voor soort ziekte? Dit is een ziekte waarbij het transport van chloriden wordt verstoord, wat wordt gereguleerd door cyclisch adenosinemonofosfaat door mucosale epitheelcellen. Veel bronnen beschrijven de klassen van schade die resulteren in veranderingen (mutaties) in het CFTR-gen (transmembraanregulator voor eiwitten):

• de eerste klasse veroorzaakt een schending van eiwitsynthese, wat leidt tot een afname van RNA;
• de tweede klasse leidt tot een defect in het eiwit, waardoor een schending van zijn tertiaire structuur wordt veroorzaakt;
• de derde klasse, als gevolg van deze mutatie, wordt de regulatie van het eiwit geschonden;
• de vierde klasse, mutaties van deze klasse bevinden zich in het gebied van het membraan, als gevolg hiervan krijgen we een schending van de chloridegeleiding;
• de vijfde klasse, in de aanwezigheid van deze mutatie, is het aantal kopieën van de transmembraamregulator van het proteïne significant verminderd;
• de zesde klasse, als resultaat van deze mutatie, wordt het eiwit normaal gesynthetiseerd, maar oscilleert op het celoppervlak.

Met deze klassen van mutaties weet de geneeskunde nog steeds geen voorspelling van de ernst van de ziekte, vanwege de lage frequentie van optreden. Deze mutaties hebben alleen invloed op de fysieke ontwikkeling van patiënten, maar niet op mentale. Soms wordt zelfs gedacht dat dergelijke patiënten intelligenter en getalenteerder zijn. Op grond van hun ziekte leiden ze een minder behendige levensstijl, waarschijnlijk daarom zijn ze meer ijverig en attent in hun studie. Volgens vertegenwoordigers van de geneeskunde heeft matige lichaamsbeweging een positief effect op patiënten met cystic fibrosis.

Het cystic fibrosis-syndroom bij volwassenen bemoeit zich helemaal niet met hun normale levensstijl als u eenmaal per jaar geneesmiddelen gebruikt en een preventieve behandeling in het ziekenhuis ondergaat. Tegenwoordig zijn sommige dragers van deze ziekte zelfs in staat om families te creëren. De geboortemogelijkheid voor dergelijke paren van een gezond kind kan 25% zijn en als een van de echtgenoten volledig gezond is en geen drager is, is 100% mogelijk. Velen geloofden dat cystic fibrose een ziekte is waarbij het onmogelijk is om te voelen dat ze een volwaardig lid van de samenleving zijn. Zoals studies en gevallen laten zien, kan dit in de praktijk worden bereikt. Goed gekozen behandelmethoden en een juiste levensstijl zijn de sleutel tot een goed resultaat. Maar de meeste volwassen dragers van deze ziekte verergeren onafhankelijk van elkaar hun pathologisch ernstige toestand. Ze leiden een ongezonde levensstijl. Ze hebben slechte gewoonten, roken en nemen alcohol, wat absoluut gecontra-indiceerd is bij hun diagnose. Zoals alle nosologische eenheden heeft cystic fibrosis zijn eigen codes en cijfers, afhankelijk van het type laesie van deze ziekte. Codes en codes worden gebruikt om ziekten te groeperen en verdere statistische studie van de incidentie van de populatie. Deze classificatie wordt de internationale classificatie van ziekten (ICD 10) genoemd.

De Internationale Classificatie van Ziekten werd gecreëerd voor de classificatie, analyse en statistieken van sterfte en ziekte. Deze structuur wordt om de 10 jaar herzien. De laatste herziening in deze documenten vond plaats in september 1989. Elke ziekte is gesystematiseerd en verborgen onder een bepaalde letter. Op deze manier is het eenvoudiger om gegevens te analyseren en te zoeken. Deze classificatie wordt over de hele wereld gebruikt. Hierdoor kunnen conclusies worden getrokken op basis van gegevens uit meer dan één land. Wat op zijn beurt het mogelijk maakt om de prevalentie van een ziekte te zien. Code mkb 10mukoviscidosis ontvangen als een ziekte behorend tot klasse IV (een aantal ziekten met stofwisselingsstoornissen), met de letter E.

E84.1 onder deze code is cystische fibrose met intestinale manifestaties. Deze vorm manifesteert zich ook op een jonge leeftijd. Het wordt gekenmerkt door opgezette buik, vezelachtige cysten verschijnen in de darmen, die op hun beurt de voortgang en het ledigen van de darmen belemmeren. Op latere leeftijd is er een verdikking van speeksel, droogheid van de slijmvliezen in de mond. Vanwege de vertraagde lediging vinden er verteringsprocessen plaats in de darm. Dit formulier kan zelfs in het ziekenhuis worden vermoed wanneer meconium vertrekt. Maar het is noodzakelijk om het syndroom van meconiumprop van het echte meconium ileus te onderscheiden. De eerste is niet gecodeerd als cystic fibrosis mcb 10. Deze manifestatie is gecodeerd als P76.0 en verwijst naar aangetaste aandoeningen van de stoornis bij pasgeborenen.

Cystic fibrosis, een code volgens MKB 10, E84.8 is een ziekte waarbij de symptomen volledig onkarakteristiek lijken voor de twee voorgaande vormen. Meestal treden schendingen op in het voortplantingssysteem. Dit komt door de verdikking van biologische vloeistoffen als gevolg van genmutaties. Deze vorm beïnvloedt de man. Er komt een obstructie en atresie van de zaadleider. Als gevolg van onvruchtbaarheid.

E84.9 cystic fibrosis, heeft een onzekere oorsprongsoorsprong. Gemanifesteerd door vele symptomen, vanwege de pathologische laesie van veel systemen.

Systematisering van codes maakt het mogelijk om uw diagnose niet volledig te onthullen. Maar de personeelsfunctionaris weet dat u redelijk afwezig was. Met deze codering kunt u ook het proces van het voorbereiden van documentatie voor behandeling in het buitenland vereenvoudigen. Aangezien dit de internationale classificatie van ziekten is, die wereldwijd wordt gebruikt.

Etiologie en pathogenese

Cystic fibrosis is een ziekte met een erfelijke aard van oorsprong die leidt tot schade aan het klierweefsel. Dit gaat gepaard met de vorming van een dik geheim, waardoor blokkades van de uitscheidingskanalen worden veroorzaakt.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose

Cystic fibrosis - wat is deze ziekte en waarom ontwikkelt deze zich? Bij deze ziekte is er een defect in het gen dat codeert voor de transmembraanregulator. Dit eiwit is verantwoordelijk voor de overdracht van chloorionen en watermoleculen door het celmembraan. De viscositeit van de gelijktijdige uitscheiding in de volgende organen hangt af van dit transport:

• darmen;
• bronchiën en longen;
• pancreas;
• organen van het urinaire en reproductieve systeem.

Afhankelijk van welke van de systemen het meest te lijden heeft, zijn er drie hoofdvormen van cystische fibrose:

• gemengd (het komt in de meeste gevallen voor, tot 80%), waarbij er schade is aan de spijsverterings- en ademhalingssystemen;
• longvorm;
• gastro-intestinale vorm.

Meestal wordt deze ziekte voor het eerst gedetecteerd bij baby's die worden overgezet van borstvoeding naar kunstmatig. De volgende symptomen kunnen op dit moment optreden:

• de ontlasting wordt stinkend, ziet eruit als stopverf;
• de lever is vergroot;
• het kind komt niet aan;
• vingers lijken op drumstokken (verdikking op de vingerkootjes);
• de maag is opgezwollen;
• hoest, waarbij sputum erg slecht is;
• kortademigheid.

Kinderen met cystic fibrosis ontwikkelen vaak verschillende infecties van het ademhalingssysteem. Ze worden gekenmerkt door een lange en ernstige loop, waardoor ze sterke antibiotica gebruiken. Tegen deze achtergrond worden condities gecreëerd voor intestinale dysbiose. Dus sluit de vicieuze cirkel.

Om de behandeling te starten, is een nauwkeurige diagnose vereist. Een betrouwbare methode van onderzoek is de bepaling van chloriden in zweetvocht (bij een ziekte zal de test positief zijn).

De behandeling van cystic fibrosis wordt alleen symptomatisch uitgevoerd. Het omvat het gebruik van mucolytische geneesmiddelen die de bronchiale boom zuiveren. Enzympreparaten worden ook gebruikt om een ​​verminderde pancreasfunctie te vervangen. Een grote rol wordt weggelegd voor voeding. Als onderdeel van het dieet is het onmogelijk om de inname van vetten in het lichaam van zo'n persoon te beperken. Voedsel moet voldoende calorieën bevatten om aan de behoeften van de patiënt te voldoen.

epidemiologie

Veel gegevens suggereren dat de epidemiologie van cystic fibrosis afhankelijk is van ras. In de geschiedenis zijn er geen gegevens over de incidentie van deze nosologie onder de vertegenwoordigers van de negroïde race en Mongoloïde. Onder de blanken is de frequentie van voorkomen van deze mutatie significant. Maar het bestuderen van de data kunnen we zeggen dat in Europa is de ziekte minder vaak voor, dus bijvoorbeeld in Noord-Amerika en Europa, de incidentie varieert van 1: 2000 tot 1: 4000 zuigelingen. In Rusland groeien deze cijfers tot 1: 10.000. Na onderzoek van alle gegevens voor de regio's van Rusland, kunnen we zeggen dat de prevalentie sterk varieert, afhankelijk van de regio. Bijvoorbeeld, in de regio Moskou is de frequentie 1: 10.000, en in Tomsk dezelfde ziekte 1: 2374. De verspreiding van cystic fibrosis is volledig onafhankelijk van het geslacht. Vertegenwoordigers van de man en vrouw kunnen pathologisch zijn met dezelfde frequentie van voorkomen. Opgemerkt moet worden dat in Europa de laagste incidentie van deze mutatieziekte in Oostenrijk 1: 3500 en Italië 1: 2500 tot 1: 5200 is. Kortom, de berekeningen nemen gegevens over de identificatie van deze ziekte in de kindertijd. Maar op dit moment zijn er meer gevallen van detectie van deze pathologie op een latere leeftijd. In dit opzicht kunnen deze cijfers als bij benadering worden beschouwd. Ongeveer 50.000 gevallen van manifestatie van cystische fibrose worden jaarlijks in de wereld geregistreerd. Epidemiologie in cijfers geeft aan dat er wereldwijd ongeveer 275 miljoen mensen lijden aan verschillende soorten van deze ziekte.

statistiek

Cystic fibrosis is een ziekte die het functioneren van alle organen die slijm afscheiden negatief beïnvloedt. Deze ziekte is erfelijk. De oorzaak van deze pathologie is mutatie-veranderingen in een bepaald gen. Door deze mutatie wordt de door de klieren geproduceerde secretie te viskeus en dik. Zelfs in het ziekenhuis kan cystic fibrosis worden vastgesteld, de symptomen bij kinderen die optreden afhankelijk van de vorm van de ziekte. Vormen van cystic fibrosis zijn als volgt:

• Long (tot 80%);
• Broncho-pulmonair (prevalentie tot 20%);
• Intestinaal (prevalentie van 5%).

Cystic fibrosis, symptomen bij kinderen

Tot 15% van de pasgeborenen met mucoviscidose, lijden aan darmobstructie vanaf de eerste levensdagen. De baby heeft braken met een mengsel van gal, opgezette buik ontstaat, en er is geen ontlasting. Na een tijdje wordt de toestand van het kind erger. De baby heeft symptomen van intoxicatie, de huid is bleek en droog, met een vasculair patroon op de buik. Cystic fibrosis bij pasgeborenen, waarvan de symptomen hierboven worden beschreven, komt ook tot uiting in de afzetting van zoutkristallen in de oksels en op de gezichtszones. Dit gebeurt ongeacht de vorm van de ziekte. Bij het overbrengen van een kind van borstvoeding naar kunstmatige, evenals met de introductie van aanvullende voedingsmiddelen, begint het gebrek aan enzymactiviteit zich te manifesteren, dat wordt gekenmerkt door een zeer frequente ontlasting en opgezette buik.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

Behandeling met cystic fibrosis moet levenslang zijn. Het is gericht op het verminderen van de viscositeit van sputum en de daaropvolgende verwijdering uit de bronchiën, compensatie van enzymen die in de pancreas ontbreken. Procedures voor de verdunning van gal worden ook uitgevoerd, de bestrijding van virale ziekten wordt uitgevoerd, de inname van multivitaminen wordt voorgeschreven en speciale ademhalingsoefeningen worden uitgevoerd. Helaas verwijst mucoviscidose naar ongeneeslijke ziekten. Het enige dat ouders kunnen doen, is alle instructies van de arts zorgvuldig opvolgen en de toestand van hun kind controleren. In het geval van exacerbatie van de ziekte - ziekenhuisopname is noodzakelijk in het ziekenhuis.

Cystic fibrosis is een systemische ziekte die uitsluitend wordt geërfd. Pathologie ontwikkelt zich als een resultaat van mutaties van het transmembraire regulatorgen (verantwoordelijk voor cystische fibrose). Een ziek kind wordt geboren uit perfect gezonde ouders die asymptomatische dragers zijn van het defecte gen. De incidentie van ziekte bij jongens en meisjes is hetzelfde. In sommige gezinnen wordt elk kind ziek geboren. In andere gevallen kunnen verwanten dergelijke ontwikkelingsstoornissen niet eens herinneren. Het is een van de weinige erfelijke ziektes die behandelbaar zijn. Volledig genezen moderne geneeskunde kan nog niet, maar om de kwaliteit van het leven te verbeteren en de duur ervan is vrij realistisch, maar niet in alle gevallen. De ziekte wordt gekenmerkt door een vertraagde fysieke ontwikkeling, mentale vermogens lijden niet.

Ziekte ontwikkelingsmechanisme

De endocriene klieren produceren als gevolg van de laesie een verhoogde hoeveelheid viskeus slijm, waardoor het moeilijk is om te verlaten. Er is een opeenhoping en daaropvolgende blokkering van dikke uitscheiding in de organen, wat leidt tot een aanzienlijke overtreding van hun functie. Verder komt de bacteriële infectie samen. Er zijn verschillende vormen van het beloop van cystische fibrose:

Meconial ileus. Gemanifesteerd onmiddellijk na de geboorte van de baby, in de vorm van meconiumobstructie. Een dik en viskeus meconium hoopt zich op in de lussen van de dunne darm, die normaal vrij zou moeten zijn om het lichaam een ​​of twee dagen te verlaten.

Met de nederlaag van cystic fibrosis wordt het niet vrijgegeven.

Pulmonale. De ziekte begint als een chronische bronchitis, bronchiëctasie verschijnt later (uitbreiding van de bronchiën of het orgaan als geheel). Het proces eindigt met diffuse pneumosclerose. Het ademhalingssysteem kan niet meer normaal functioneren. De aandoening verslechtert dramatisch van een gelaagde bacteriële infectie.

Intestinale. Het wordt gekenmerkt door een gebrek aan enzymatische activiteit van de darm en pancreas.

- In de lever, vet- en proteïneceldegeneratie, stagnatie van gal in de kanalen, wat leidt tot de ontwikkeling van fibrose en cirrose.

- Alvleesklier. Er treden cysteuze veranderingen op in de kanalen, bindweefsellagen worden verdikt. Als gevolg van de ontwikkeling van diffuse fibrose neemt de hoeveelheid enzymen geproduceerd door het orgaan scherp af.

- Darmen. Het constante proces van verval en fermentatie, snelle stoelgang en verzakking van het rectum.

- Maag. Overmaat maagsap wordt niet onderworpen aan neutralisatie, wat resulteert in de ontwikkeling van een ulcus duodeni.

Mixed. Het moeilijkste. Er zijn wijzigingen die kenmerkend zijn voor alle voorgaande formulieren.

classificatie

De classificatie is noodzakelijk voor het werk van een arts. Met behulp van de classificatie is het mogelijk om de formulering en behandeling van de diagnose van cystische fibrose duidelijk te definiëren. Typen classificaties worden onderscheiden door het feit dat sommige gebaseerd zijn op klinische manifestaties, andere op complicaties en het beloop ervan. Er zijn verschillende soorten cystic fibrosis-classificaties. De eerste werd samengesteld voor verdere goedkeuring tijdens de ICD-XI-sessie. Ze ziet er zo uit:

• atypische fibreuze cytosis (kan afzonderlijk in de exocriene klieren voorkomen);
• chronische pancreatitis (manifesteert zich tegen de achtergrond van andere problemen met het maagdarmkanaal);
• klassieke cystische fibrose met verminderde pancreasfunctie;
• klassieke cystische fibrose met pancreasinsufficiëntie;
• diffuse panbronchiolitis (schade aan de sinussen, bronchiën en bronchiolen);
• scleroserende cholangitis (gemanifesteerd door ontsteking en fibrose van de intrahepatische en extrahepatische leidingen);
• gedissemineerde bronchiëctasie (multiple mucus plugs).

Maar in de loop der jaren hebben clinici de volgende indeling gebruikt die is voorgesteld door de professoren Rachinsky en Kapronov. Deze classificatie van cystic fibrosis omvat de vormen, fasen en kenmerken van bronchopulmonaire veranderingen. Deze classificatie onderscheidt dergelijke vormen van cystische fibrose, afhankelijk van het getroffen systeem:

• intestinaal (de frequentie van voorkomen is ongeveer 5%, het manifesteert zich voornamelijk op het moment dat ze beginnen met het introduceren van kunstaas vanwege het ontbreken van enzymen);
• pulmonair (frequentie van voorkomen is ongeveer 15-20%, gemanifesteerd door verhoogde productie van een viskeuze secretie, waardoor obstructie optreedt);
• gemengd (enterisch-pulmonaal, komt voor in 70-80% van de gevallen, manifesteert zich met symptomen van zowel darm- als longvormen);
• gewist (geassocieerd met een bepaalde vorm van genmutatie, verloopt vrij verborgen, manifesteert zich op een latere leeftijd);
• atypisch (schade aan individuele klieren van externe secretie of met verborgen symptomen);

Fasen omvatten:

• remissie fase;
• lage en gemiddelde activiteit;
• verzwarende fase.

Kenmerken van bronchopulmonale veranderingen hebben de volgende types:

• klinisch (in gemengde vorm, alle soorten bronchitis, met pulmonale pneumonie, herhaald en recidiverend);
• endoscopisch (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, wijdverbreid en beperkt purulent).

Het wordt ook gebruikt voor de diagnose van cystic fibrosis, de classificatie voorgesteld door Di Sant Agnese. Het heeft in essentie hetzelfde uiterlijk als de anderen. Te zijn gebonden lever (cirrose, ascites, en portale hypertensie) en een elektrolyt (verstoorde water- en elektrolyten, strijdig met transport van calcium- en natriumionen). En samen met atypisch is er een gewiste vorm van cystische fibrose.

Tijdens cystische fibrose, zoals bij alle ziektes, zijn er 4 stadia in de loop van de ziekte. De eerste fase is mild, in dit stadium voelen patiënten met cystic fibrosis zich normaal. Bij lichamelijke ontwikkeling niet achterblijven bij hun leeftijdsgenoten. De veranderingen in deze fase zijn minimaal. De tweede fase is matig, patiënten in dit stadium hebben enkele symptomen, in de vorm van constante hoest of pancreasinsufficiëntie. Bij lichamelijke ontwikkeling blijven deze kinderen niet achter en hebben ze een normale vaardigheid om te leren in een reguliere school. In dit stadium moeten patiënten doorlopend medische therapie krijgen. De derde fase is een zware cursus. Bij patiënten met deze fase zijn manifestaties van pathologische veranderingen visueel zichtbaar: vervormde vingerkootjes zijn duidelijk zichtbaar, de vorm van de borst verandert. Er is een afname van het lichaamsgewicht, gastrische cystische fibrose veroorzaakt verstoringen van perestaltik en als gevolg daarvan de ontwikkeling van gastro-oesofageale reflux. Cystic fibrosis gaat van dit stadium over, het laatste stadium van de ziekte is het terminale stadium. Voor patiënten in deze fase lijkt de toestand van remissie de trage derde fase te zijn. Gedurende deze periode verliezen patiënten aanzienlijk hun lichaamsgewicht, hebben ze constante medische therapie nodig, zuurstoftherapie, zelfs thuis. Voor patiënten met cystische fibrose is de virale drager zeer gevaarlijk.

Soorten cystische fibrose, verschillend in hun manifestaties. Voor vereenvoudiging en systematisering werden ze geclassificeerd in afzonderlijke vormen. En voor het instellen van de diagnose afzonderlijk gemaakte complicaties.

vorm

De longvorm van cystic fibrosis manifesteert zich al op jonge leeftijd vanaf de geboorte. Deze vorm is te wijten aan manifestaties van obstructie, die wordt vergezeld door een secundaire infectie. Tegen deze achtergrond, longontsteking opnieuw ontwikkelen met de mogelijkheid van abcesvorming. Bronchitis gepaard met paroxismale hoest met viskeus etterig of slijmerig - etterig sputum. Bij auscultatie is harde ademhaling te horen met droge, fluitende, soms vochtige rales. Gemarkeerde kortademigheid alleen. De ontwikkeling van bronchiëctasie, "longhart", emfyseem kan worden toegeschreven aan secundaire manifestaties. Er is vervorming van de borst, het veranderen van de nagels en terminale kootjes van de vingers. Visueel gezien zijn deze patiënten bleek, met een blauwachtige tint van de huid.

Intestinale vorm kan direct na het begin van de voeding worden vermoed. Wanneer een daad van ontlasting waargenomen verlies van het rectum. Deze vorm gaat verder met schade aan de pancreas, die de productie van enzymen verstoort om het ingenomen voedsel te verteren. Voor dergelijke patiënten wordt het een probleem om droog voedsel te nemen, vanwege de verhoogde viscositeit van speeksel. Als gevolg daarvan wordt het voedsel niet verteerd tot het einde, wat leidt tot rottingsresten. Frequente stoelgang met winderigheid. De ontlasting wordt stinken met een hoog vetgehalte. Na enige tijd is de lever aangetast. Dit manifesteert zich door cirrose en portale hypertensie.

Cystic fibrosis is een atypische vorm. Bij volwassenen gaat het meestal gepaard met verborgen symptomen. Velen weten niet dat ze drager zijn van deze ziekte. Om deze reden wordt dit formulier vooral op latere leeftijd gedetecteerd. Bij mannen is het aplasie van de zaadleider, wat leidt tot verminderde spermatogenese en als gevolg daarvan tot onvruchtbaarheid. Zoals aangetoond door deze vrouwen met dit formulier, kan in sommige gevallen zwanger worden. Ze produceren een eicel, maar door de viscositeit van slijm is penetratie van sperma moeilijk.

Fenotypisch kenmerk

Het fenotypische kenmerk van cystische fibrose is de manifestatie van de CFTR-genmutatie. Het is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7. Door mutatie is er een schending van de structuren en functies van het eiwit, wat op een bepaalde manier leidt tot het verslaan van de exocriene klieren. Fenotypische kenmerken van cystische fibrose bestaan ​​uit het feit dat het zich manifesteert: in de vorm van progressief ademhalingsfalen, vertraagde fysieke ontwikkeling, obstructieve azoöspermie, meconische ileus, verhoogde concentratie van zweetchlorides. De eigenaardigheid is dat het zichzelf manifesteert, zowel op jonge leeftijd als op een meer volwassen manier. In onze tijd zijn meer dan 1600 verschillende genmutaties geïdentificeerd die de manifestatie van cystic fibrosis beïnvloeden. De meest voorkomende en ernstige mutatie van het gen is DF508. In de studie van de correlatie van genotype en fenotype werd gevonden dat bij hemozygote en heterozygote toestanden zich manifesteerden met verschillende frequenties. De meest voorkomende fenotypische verschijnselen bij cystische fibrose in het bronchopulmonale systeem zijn:

• aanhoudende hoest met viskeus sputum;
• veranderingen in de longen, radiologisch bevestigd (bronchiëctasie, atelectasis, infiltratie);
• vervorming van de vingerkootjes van de vingers in de vorm van "drumsticks";
• poliepen en cysten van de neus, sinusitis.

In het systeem van het maagdarmkanaal:

• pancreasinsufficiëntie, recidiverende pancreatitis;
• leverschade met klinische manifestatie van cirrose (multibulair en gal);
• neonatale meconische ileus;
• verzakking van het rectum met zijn volledige inversie;

Vanwege eetstoornissen:

gewichtsverlies bij normale eetlust;

manifestaties van secundaire stoornissen bij een tekort aan vitamine A, D, E, K.

Mannen manifesteren pathologie van de kant van de geslachtsorganen:

• obstructieve azoöspermie (afwezigheid van spermakanalen).

Chronische metabole alkalose (acuut zoutverlies met collaps) wordt ook waargenomen.

kliniek

Klinische manifestaties bij cystische fibrose zijn divers en hangen voornamelijk af van de locatie van het aangetaste orgaan. Dientengevolge zijn dergelijke manifestaties zoals droogte van het slijmvlies van de mondholte, vanwege de verhoogde viscositeit van speeksel kenmerkend voor de darmvorm. Om dezelfde reden is het voor patiënten moeilijk om droog voedsel te eten. In de darmvorm is er sprake van pancreasinsufficiëntie, wat leidt tot een onvolledige vertering van voedsel. Het veroorzaakt bederfelijke processen en ontlasting met een scherpe onaangename geur. Wanneer een daad van ontlasting vaak waargenomen prolaps van het rectum is. Er zijn klachten van buikpijn, opgeblazen gevoel en overmatig gas (flatulentie). Klinische tekenen van pulmonale cystische fibrose verschijnen al op de eerste momenten van het leven. Hoest paroxysmaal met het vrijkomen van viskeus sputum, soms braken, kortademig. Visueel vestigt de aandacht op de vorm van de borst (tonvormig) en de verandering van de vingerkootjes van de vingers. Pallor en cyanose van de huid worden genoteerd. Deze patiënten zijn dun en zittend. Atypische vorm, zoals blijkt uit jarenlange praktijk, heeft mogelijk geen klinische manifestaties. Kort gezegd, deze vertraging in fysieke en fysieke ontwikkeling. Soms manifesteert het zich door pruritus, geelzucht. In sommige gevallen is het portale hypertensie, ascites. Op een latere leeftijd gemanifesteerd door mannelijke onvruchtbaarheid. Gemengde vorm manifesteert zich klinisch, zoals symptomen in long- en darmvormen. Deze vorm wordt beschouwd als de moeilijkste en moeilijkst te diagnosticeren cystische fibrose. Klinisch gewiste vormen kunnen vele manifestaties hebben. Zo'n dubbelzinnige kliniek wordt veroorzaakt door een veelheid van lichte genmutaties. Het komt in de meeste gevallen in de loop van de jaren voor, verborgen onder andere ziekten. Deze vorm van onvruchtbaarheid bij mannen en vruchtbaarheid bij vrouwen.

symptomen

Kort gezegd zijn de symptomen van de ziekte geassocieerd met de kenmerken van het genmutatiemechanisme. Bij cystische fibrose scheiden exocriene afscheidingsklieren te stroperige afscheidingen af, wat resulteert in verstopping van de uitscheidingskanalen in de klieren. Dit leidt tot aanzienlijke verstoringen in het werk van veel lichaamssystemen. Kenmerkende symptomen van cystic fibrosis:

• groeiachterstand, seksuele ontwikkeling, mannelijke onvruchtbaarheid;
• buikpijn (gevoel van brandend maagzuur, pijn bij een maagzweer);
• symptomen van hypovitaminose (bloeding, haaruitval, broze nagels);

vaak overvloedige ontlasting (vloeistof met een stinkende geur);

chronische paroxismale hoest;

verandering in de vorm van de borst, een toename van de buik;

frequente sinusitis, neuspoliepen;

manifestatie van zwakte, vooral in de zomer;

met een ontlasting, uitsteeksel van het rectum;

het veranderen van de vorm van vingers in de vorm van "drumsticks" en nagels in de vorm van "horlogeglazen";

De symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen hebben hun eigen ouderdomskenmerken. Aan het begin van de zwangerschap zijn veel ouders niet geïnteresseerd in de ziekte van cystic fibrosis, wat is het? Symptomen, behandeling, ze leren na de geboorte. Meestal manifesteert deze ziekte zich in de eerste dagen van het leven. Er zijn dergelijke symptomen in de neonatale periode:

• langdurige geelzucht;
• broncho-obstructief syndroom (hoesten, moeilijk ademhalen, longontsteking);
• smak van zout op babyhuid;
• snelle vinger maceratie in water;
• meconium ileus (afwezigheid van meconiumontlading met tekenen van darmobstructie);
• langzame lichamelijke ontwikkeling (achterblijvend bij leeftijdsgenoten qua lengte, gewicht);
• manifestaties van een gebrek aan vitamines E, A, K, D (fragiele botten, uitsteeksel van fontanel bij pasgeborenen).

Symptomen bij kinderen in de kleuterschool en op school zijn anders. Bij kinderen van vier jaar tot zeven jaar komt mucoviscidose tot uiting:

constant hoesten, soms met slijm - etterig sputum;

kortademigheid, verandert in een chronische vorm;

chronische dunne ontlasting met rectaal uitsteeksel;

vergrote lever.

Op schoolleeftijd, cystic fibrosis, zijn de symptomen van de ziekte agressiever. Dit is de overgang van alle eerder opgehelderde symptomen naar chronische vormen:

• chronische manifestaties van ziekten van het ademhalingssysteem;
• bronchiëctasieën;
• chronische diarree.

In de adolescentie zijn alle hoofdsymptomen samengevoegd:

• cirrose van de lever, tekenen van portale hypertensie;
• spataderen van de slokdarm, ascites;
• fysieke retardatie;
• gewichtsverlies;
• achterblijven in seksuele ontwikkeling.

Naast de leeftijdsgerelateerde kenmerken van de manifestatie zijn er kenmerken in verschillende vormen van de ziekte cystische fibrose. Welke symptomen moeten afzonderlijk worden behandeld? In de longvorm zijn de belangrijkste symptomen bijvoorbeeld:

• verstikkend, paroxysmaal, hoesten braken met viskeus sputum moeilijk te scheiden;
• grijze huid, gecombineerd met bleekheid;
• snelle vermoeibaarheid, slaperigheid;
• laag gewicht met goede eetlust.

In de loop van de tijd zijn manifestaties van deze vorm gecompliceerd en verschijnen:

• -borst misvorming;
• dyspnoe verschijnt in rust;
• gewichtsverlies geassocieerd met verminderde eetlust;
• manifestaties van cyanose op de huid. Met deze vorm van cystic fibrosis disease lijken de vingers op drumsticks.

Als, in de aanwezigheid van deze manifestaties, niemand vermoedt wat cystische fibrose is, de symptomen bij volwassenen, wordt de behandeling veel gecompliceerder. Verschijnen processen zoals: nasofaryngeale polyposis, adenoïden, manifestaties van sinusitis.

Want de darmvorm wordt gekenmerkt door verrotte processen als gevolg van pancreasinsufficiëntie. Dit leidt tot winderigheid en een opgeblazen gevoel. Maar deze kleine manifestaties worden op dezelfde manier samengevoegd:

• frequente ontlasting, met een overwicht van vloeistof;
• pijnsyndroom in het rechter hypochondrium en de buik;
• droge mondmucosa;
• hypovitaminose als gevolg van verminderde absorptie.

In een ernstiger stadium van de stroom van deze vorm treden de volgende symptomen toe:

• biliaire cirrose met portale hypertensie;
• geelzucht;
• darmobstructie;
• vergrote lever met ascites.

De gemengde vorm manifesteert zich met symptomen, zowel pulmonaal als intestinaal. Deze vorm van cystische fibrose bij volwassenen, symptomen en behandeling wordt bepaald door de duur van de cursus. Het is gebruikelijk om de ernst van symptomen in stadia van deze vorm te onderscheiden. Bij de eerste: droge hoest, kortademigheid bij lichamelijke activiteiten. In de tweede: hoest met sputum, het veranderen van de laatste vingerkootjes van de vingers. Ten derde: de symptomen vorderen, de toestand verslechtert. Ten vierde: de manifestatie van symptomen van pulmonale en intestinale vormen van ernstige stadia.

"Volwassen cystische fibrose." Welke soort ziekte? Symptomen van deze ziekte kunnen worden verdeeld afhankelijk van de vorm. Typisch en atypisch. De eerste groep omvat patiënten wier eerste symptomen verschenen in de kindertijd, die overleefden tot de volwassen leeftijd. Hun ziekte manifesteert zich voortdurend terugkerende ziekten van het broncho-pulmonaire systeem:

• chronische bronchitis;
• terugkerende pneumonie (gevolg van infectie);
• bronchiëctasie (uitzetting en vervorming van het bronchusgebied);
• longfibrose;
• bloed in sputum wanneer het slijmoplossend is (zwakke vaten in de bronchiën).

Bij volwassenen zijn de symptomen van leverinsufficiëntie, gemanifesteerd door misselijkheid, hoofdpijn en algemene zwakte, iets minder algemeen. Dergelijke symptomen lijken op tekenen van bedwelming. Voor volwassenen is de langzame ontwikkeling van deze ziekte kenmerkend, maar de symptomen ervan vorderen zeer snel. Diagnose van cystische fibrose bij volwassenen radiografisch maken, wat is het? Symptomen die kunnen worden opgespoord tijdens routinecontroles, na röntgenfoto's van de longen (bronchiëctasieën, verdikking van het bronchiepatroon, tekenen van emfyseem).

Alle bovenstaande symptomen zijn gegeneraliseerd en worden gegeven aan de hand van de gemiddelde gegevens. Dit suggereert een variatie in tekens bij patiënten met cystic fibrosis.

Tekenen van

In verschillende leeftijdsgroepen manifesteert taaislijmziekte zich op verschillende manieren. Er zijn verschillende symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen. Dus in de neonatale periode kun je de ziekte vermoeden door de afvoer van meconium te vertragen. In de regel zou dit op de tweede dag van de geboorte moeten gebeuren, maar dit is niet mogelijk vanwege blokkering van de kanalen van de dunne darm. Je moet ook letten op de zoute smaak van de huid van het kind. Eerder, vanwege dit symptoom, werd deze ziekte een "zoute kus" genoemd. Pasgeborenen hebben een zwakke gewichtstoename, leververgroting, opgeblazen gevoel. Dus manifesteert zich bij kinderen cystische fibrose. Tekenen bij volwassenen zijn vergelijkbaar met tekenen bij kinderen. De eerste symptomen zijn: hoest van persistente aard, purulente longaandoeningen met onbekende etiologie, pancreatitis, vertraagde lichamelijke ontwikkeling, verlies van lichaamsgewicht, hypovitaminose, vertraagde seksuele ontwikkeling. Diabetes mellitus, artritis, neuspoliepen, biliaire cirrose, specifieke ontlasting met een stinkende geur - deze symptomen komen vaker voor bij volwassenen. Bronchiectasis, verandering en misvorming van de borstkas en ridderlijke vingerkootjes van de vingers. Bij mannen op een meer volwassen leeftijd - onvruchtbaarheid.

diagnostiek

Genetische testen op de aanwezigheid van cystic fibrosis is gebaseerd op een mutatie van het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane regulator) of MBTP (cystic fibrosis transmembrane regulator), die zich bevindt op chromosoom 7. Sinds 2007 wordt in kraamklinieken bloed van alle pasgeborenen uit de hiel afgenomen en worden screeningtests voor fenylketonurie, cystische fibrose, congenitale hypothyreoïdie, galactosemie en adrenogenitaal syndroom uitgevoerd.

De analyse wordt niet alleen aan pasgeborenen uitgevoerd. Het is mogelijk om een ​​onderzoek bij een foetus uit te voeren als er gevallen van cystische fibrose in de familie zijn. Bij oudere kinderen wordt de analyse uitgevoerd om de diagnose vast te stellen. Ook wordt moleculair genetisch onderzoek uitgevoerd voor paren die van plan zijn om een ​​kind te krijgen of in het geval van onvruchtbaarheid bij mannen. Het resultaat van de studie kan normaal zijn, detectie van de drager van het cystic fibrosis-gen of detectie van de ziekte is mogelijk.

Screeningstest

Er zijn ongeveer duizend verschillende mutaties in het MBTP-gen die tot cystische fibrose kunnen leiden. In Rusland kunnen slechts 25 defecten van het CFTR-gen worden geïdentificeerd: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. De meest voorkomende mutatie is F508del. Het verplichte deel van de screeningsstudie van het bloed van pasgeborenen omvat de bepaling van immunoreactief trypsinogen (RTI) 2 maal en een zweettest.

RIVM wordt bepaald van 4 tot 8 dagen van het leven van pasgeborenen. Als het trypsinogeengehalte hoger is dan 70 ng / ml, wordt de test op cystische fibrose als positief beschouwd. Bevestigende test gedaan in 17-20 dagen. Wanneer het resultaat van meer dan 40 ng / ml de test met zweet maakt. Als het negatief blijkt te zijn, wordt het kind gedurende 12 maanden dynamisch gemonitord. In geval van twijfelachtige testen, wordt moleculair genetische diagnose van cystic fibrosis voorgeschreven.

Een screening-analyse voor een RTI kan per abuis positief zijn als de pasgeborene ernstige hypoxie of een extreem laag lichaamsgewicht had. Een vals-negatief resultaat is mogelijk als het kind in de baarmoeder werd geïnfecteerd, als de pathologie van de pancreas of nieren abnormaal was, technische fouten van het personeel dat het bloed voor het onderzoek nam. De zweettest kan ook negatief zijn in de aanwezigheid van cystische fibrose.

Prenatale diagnose van cystische fibrose

Om een ​​mutatie van het MBTP-gen in een zwangere vrouw te identificeren, worden chorionische villus-biopsieën verkregen of de blaas doorboord. Het wordt aanbevolen voor vrouwen die drager zijn van het defecte gen van zwangerschap. Om een ​​chorionische biopsie te maken, wordt een sonde ingebracht door de vagina tot in de baarmoederholte tot de 12e week van de zwangerschap en verzamelt stukken van de chorionvilli. Misschien de introductie van de naald door de buikholte. De procedure wordt gecontroleerd door de ultrasone machine. Het resulterende materiaal wordt onderzocht op chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down. Gebruik in latere perioden de methode van vruchtwaterpunctie. Een monster van vruchtwater wordt verkregen. De procedure wordt uitgevoerd voor een periode van meer dan 15 weken. De naald wordt geïnjecteerd door de buikholte en ongeveer 30 ml vloeistof wordt verkregen. Biologisch materiaal wordt onderzocht op de aanwezigheid van gen, chromosomale defecten, de concentratie van verschillende stoffen (bijvoorbeeld alfa - fetoproteïne).

Methoden voor genetische diagnose

Voor de diagnose is het noodzakelijk om een ​​klein fragment van het chromosoom te bestuderen. Om ervoor te zorgen dat de resultaten nauwkeurig zijn, is het noodzakelijk dat het specifieke interessegebied van het genoom in voldoende volume beschikbaar is. Om dit te doen, wordt bij de diagnose van cystische fibrose vaak een methode gebruikt zoals de polymerasekettingreactie (PCR).

Noodzakelijke voorwaarden en stoffen voor PCR: het bestudeerde gebied van het gen, primers, DNA-polymerase, deoxyribonucleoside-trifosfaten, magnesiumionen, een oplossing met zouten en albumine, indien nodig, vaseline, pyrofosfatase. Het apparaat waarmee de kettingreactie plaatsvindt, wordt de versterker genoemd. PCR is onderverdeeld in 3 stadia: DNA-smelten, annealing, verlenging.

Naast PCR kan een mutatie in het MBTP-gen worden gedetecteerd door ligasereactie, elektroforese, hybridisatie en chromatografie.

Het percentage foutieve resultaten van screeningtests kan worden verminderd door moleculair genetisch onderzoek in te voeren in plaats van RTI te bepalen. Verschillende methoden voor het detecteren van genetische defecten worden momenteel ontwikkeld en in praktijk gebracht.

In Rusland werd het cystic fibrosis-BioChip testsysteem uitgevonden. Met deze hulp is het mogelijk om 95 van de 100 gevallen te detecteren in de beginfase van de ziekte. Deze set is gericht op het vinden van de soorten mutaties van het MVTR-gen die specifiek zijn voor Russen. Voor analyse moet een medische professional die BioChip gebruikt slechts ongeveer 7 uur spenderen. Biologisch materiaal voor de studie kan niet alleen bloed zijn, maar ook het slijmvlies van de binnenkant van de wangen afschrapen. Dit is belangrijk bij het stellen van een diagnose bij jonge kinderen die bang zijn voor pijnlijke injecties.

behandeling

Cystic fibrosis is een ernstige genetische aandoening met een complex ziektebeeld. Het begint zich zelfs in de kinderschoenen te manifesteren en zegt dat de ouders van het kind ook ziek waren of het mutatie-gen droegen. Het is onmogelijk om van de ziekte af te komen, maar de behandeling van cystische fibrose is mogelijk. Het helpt de symptomen te verlichten en het verloop van de ziekte te verlichten.

De doelen van behandeling van cystic fibrosis

Om te beginnen met de behandeling van de ziekte moet onmiddellijk na zijn detectie. Typisch, cystic fibrosis wordt gediagnosticeerd op jonge leeftijd, dus spreken van behandeling, ze impliceren jonge kinderen. De therapie wordt uitgevoerd in gespecialiseerde centra onder supervisie van een hele groep artsen: voedingsdeskundigen, psychologen, fysiotherapeuten, enz. Ouders worden ook uitgenodigd om als assistent deel te nemen, zodat ze hem kunnen helpen wanneer ze de kleine patiënt overbrengen naar de thuisbehandeling.

Symptomatische behandeling van cystic fibrosis heeft de volgende doelstellingen:

behoud van de normale levensstijl van een kind;

preventie van bronchopulmonale ziekten;

sociale vaardigheden, psycho-emotionele aanpassing van het kind;

trainen voor een speciaal dieet dat geen nieuwe symptomen veroorzaakt.

Fundamentele therapeutische principes

Het is noodzakelijk om cystische fibrose op een complexe manier te behandelen, daarom zijn er veel soorten therapieën die op de ziekte van toepassing zijn.

• Mucolytische. Impliceert de behandeling van cystic fibrosis-geneesmiddelen die bijdragen aan de verdunning van slijm.
• Antibacteriële. Antibiotica vergemakkelijken de conditie van de patiënt, verminderen ontstekingen in de longen.
• Vervanging. Er worden preparaten voor de alvleesklier gebruikt, die het evenwicht van enzymen die van belang zijn voor het functioneren van het maagdarmkanaal normaliseren.

Dit waren de belangrijkste soorten behandelingen voor cystische fibrose. Parallel daaraan wordt aanvullende therapie gebruikt.

• Drainage van de bronchiale boom om de afscheiding van slijm te vereenvoudigen en de toestand van de patiënt te vergemakkelijken.
• Therapeutische fysieke training is gericht op het versterken van de spieren van de patiënt, zodat hij in de toekomst gemakkelijk verergeringen van cystische fibrose kan verdragen.
• Dieettherapie is belangrijk om ervoor te zorgen dat een kind van kinds af aan gewend raakt aan een specifiek, gezond dieet.
• Vitaminetherapie ondersteunt de immuniteit van het kind; helpt hem andere ziekten tegen cystische fibrose te voorkomen.

Preparaten voor de behandeling van cystic fibrosis

Sommige groepen medicijnen zijn hierboven vermeld. Laten we daar dieper op ingaan.

antibiotica

De keuze voor een specifiek antibioticum hangt af van de individuele kenmerken van de patiënt en het verloop van de ziekte. De dokter kiest meestal uit de volgende lijst:

• azithromycine;
• amoxicilline;
• oxacillin;
• erythromycine;
• rifampine;
• claritromycine;
• Flucloxacilline.

Antibacteriële therapie wordt uitgevoerd door cursussen, die elk variëren van 12 tot 14 dagen. Sommige geneesmiddelen worden gegeven in de vorm van tabletten, sommige - oplossingen voor inhalatie. Met de tweede methode kunnen antibiotica direct doordringen tot de plaats van cystische fibrose en een effectievere behandeling bieden.

mucolytics

De werking van geneesmiddelen in deze groep is gericht op het verdunnen van slijm. Mucolytica voor cystic fibrosis worden ook vaak gebruikt door inhalatie. Dit helpt de luchtwegen vrij te maken van bronchiale afscheidingen en de toestand van de patiënt te verlichten.

Van de mucolytische geneesmiddelen voor de behandeling van cystische fibrose worden gebruikt:

• ambroxol;
• acetylcysteïne;
• Dornaz Alfa;
• Bromhexine.

Drainagetherapie in combinatie met het gebruik van mucolytica geeft een meer uitgesproken therapeutisch effect. Daarom worden ze meestal samen gebruikt.

Voorbereidingen voor de alvleesklier

Enzymmedicijnen ontvangen patiënten ter voorkoming van ontsteking in de pancreas. De drie belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt voor cystic fibrosis zijn:

De behandelend arts kiest een of ander geneesmiddel afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de ernst van de ziekte.

vitaminen

Van vitamines voor patiënten met cystische fibrose zijn belangrijk:

• A - nuttig voor pancreasinsufficiëntie;
• D - noodzakelijk voor het herstel van het calcium-fosformetabolisme;
• E - voorkomt de ontwikkeling van neurologische pathologieën;
• K-deficiëntie van deze vitamine wordt waargenomen bij bijna alle patiënten met cystic fibrosis.

Andere bereidingen

Voor complicaties van cystische fibrose worden andere groepen geneesmiddelen gebruikt. Dit kunnen anti-emetische, anti-allergische, insuline en andere symptomatische stoffen zijn.

Cystic fibrosis-behandelingsprognose

Cystic fibrosis is ongeneeslijk, dus patiënten ondergaan hun hele leven een ernstige behandeling. En zelfs een actieve therapie levert niet altijd snel resultaat op. Bovendien zijn mutaties verschillend en veel kinderen leven zelden naar volwassenheid, hoewel dergelijke gevallen bekend zijn. Daarom is het mogelijk en noodzakelijk om te praten over de effectiviteit en noodzaak van de behandeling van cystic fibrosis.

vooruitzicht

Op dit moment is de prognose van cystic fibrosis in onze tijd gunstiger. Dit komt door de dagelijkse studie van dit proces, het vinden van een oplossing voor dit probleem. De levensverwachting met deze diagnose is aanzienlijk toegenomen na het verschijnen van gespecialiseerde centra. Voor statistieken is het gebruikelijk om de mediane overlevingsindicator te gebruiken (dit is de leeftijd tot welke de helft van de patiënten leeft). Van 1949 tot 2011 is de levensverwachting gestegen van 4 jaar tot 45 jaar. Het cruciale punt voor de voorspelling is de vroege diagnose. De eerder gediagnosticeerde cystische fibrose, de prognose van de ziekte zal gunstiger zijn. De prognose is gecompliceerd, met pulmonale cystische fibrose, hechting van de pyocyanische staaf, lage niveaus van externe ademhaling en een laag patiëntgewicht. Last but not least is de veiligheid van het gezin waarin de patiënt zich bevindt, aangezien de behandeling van cystische fibrose duur is. En voor degenen die niet zo'n mogelijkheid hebben, zijn er in onze tijd speciale fondsen verstrekt die financieel kunnen helpen bij de behandeling. Bij kinderen van onze tijd, voor wie cystic fibrosis wordt gediagnosticeerd, is de prognose van het leven gunstiger. Dit komt door het feit dat gentherapie in ontwikkeling is in de VS. En volgens sommige gegevens laten de resultaten van experimenten met gentherapie vooruitgang zien in de behandeling. Maar dit alles is nog steeds in de toekomst. Om de levensduur van de patiënt te verlengen, is het noodzakelijk om deel te nemen aan de dagelijkse behandeling en preventie van deze ziekte. Het is noodzakelijk om regelmatig antibioticakuren te volgen met behulp van enzympreparaten. Patiënten hebben ook inhalatie- en ademhalingsoefeningen nodig. Dit alles zal de patiënt in staat stellen zich volledig te voelen en de gelegenheid te bieden om niet van anderen te verschillen. In de praktijk zijn er gevallen waarin patiënten met deze diagnose geweldige doelen bereikten, zelfs in de sport. Beschrijft het geval van de Amerikaanse Bob Flenagan, die een komische theateracteur, dichter en muzikant was. Woonde in het huwelijk graag 43 jaar. En dit is geen geïsoleerd geval. Van groot belang is medische en genetische counseling voor paren die drager zijn van een dergelijke pathologie als cystische fibrose. Prognoses in dit geval kunnen worden berekend met behulp van genetici. Dus met de drager van dit gemuteerde gen in beide ouders, is het percentage van de geboorte van een ziek kind 25%. Een gunstigere prognose is mogelijk met tijdige gekwalificeerde behandeling, met de inname van correct geselecteerde geneesmiddelen. Het is ook noodzakelijk om preventieve maatregelen te ondergaan, zowel thuis als in gespecialiseerde centra. Psychische ondersteuning is erg belangrijk voor patiënten met cystische fibrose, omdat in het milieu niet iedereen dergelijke mensen adequaat ziet. En kennis over zijn diagnose en zijn prognose is moeilijk voor patiënten om te overleven. Hiervoor moet je sessies van psychotherapie bijwonen.

het voorkomen

Preventieve maatregelen zijn gericht op het handhaven van remissie. Preventie van cystische fibrose is een reeks activiteiten die moeten worden uitgevoerd. Basismethoden:

• behoud van een vet dieet, omdat energie-calorie-inname wordt verhoogd in vergelijking met leeftijdgenoten;
• regelmatig gebruik van voorgeschreven medicijnen (mucolytica, antibiotica);
• ademhalingsoefeningen (voor sputumafvoer);
• bescherming tegen bacteriële of virale infectie;
• voor kinderen tot een jaar, de consumptie van speciale mengsels;
• regelmatige inname van enzymen voor normaal functioneren van het maagdarmkanaal bij het nemen van alle voedsel;
• het gebruik van grote hoeveelheden vloeistof;
• in de zomer, een toename van de hoeveelheid zout in het voedsel.

Een van de meest effectieve preventiemethoden is medisch-genetic counseling voor het concipiëren van een kind. Nu is IVF mogelijk, wat een geweldige kans biedt om genetische analyse uit te voeren en pathologieën, waaronder cystische fibrose, te identificeren vóór embryotransfer. Preventie en behandeling hangen grotendeels af van welk stadium van de ziekte patiënten hulp zoeken. Maar meestal hebben dergelijke patiënten zorgvuldige zorg nodig, versterking van de immuniteit, hygiëne. Dit alles zal het leven in de gunstigste omstandigheden verlengen.

Om grofweg te begrijpen wat cystische fibrose is, worden op vele sites foto's van zieke volwassenen geplaatst. Hiermee kunt u uitvinden hoe visueel deze patiënten eruitzien. Visueel op de foto kunnen deze mensen te dun zijn, vingers zijn een onderscheidende functie. Wanneer cystische fibrose. De foto laat duidelijk zien hoe ze eruitzien bij mensen met deze pathologie. De uiteindelijke vingerkootjes bij patiënten met cystic fibrosis zijn misvormd en hebben het uiterlijk van een drumstick, en als gevolg hiervan begonnen ze dit onderscheidende kenmerk te noemen. En vanwege het constante zuurstofgebrek (hypoxie), zien de nagels eruit als een horlogeglas. In sommige gevallen, duidelijke misvorming van de borst. Deze mensen zijn bleek, als gevolg van constante hypoxie en beriberi. Als je ze niet op de foto ziet, zie je dat hun haar vaag, droog en broos is.

Na het vinden en zien van de foto's waarin u bent geïnteresseerd, kunt u er niet op vertrouwen als een betrouwbare informatiebron en als bevestiging van de diagnose. Dit is slechts een vergelijking en het vinden van overeenkomsten. Als er vermoedens of twijfels zijn, is het noodzakelijk om medisch advies in te winnen bij een instelling die gespecialiseerd is in deze ziekte. Illustratieve voorbeelden zijn te vinden in medische handboeken en aanbevelingen over cystic fibrosis disease met afbeeldingen en een gedetailleerde beschrijving van de afbeelding.

Nu met de ontwikkeling van moderne technologie, behalve geïllustreerde handboeken en handleidingen, die zich in bibliotheken bevinden. Zoek de informatie op waarin je geïnteresseerd bent in de ruimtes van de stagiair. Tegenwoordig wordt met behulp van internet online overleg gevoerd over de ziekte cystic fibrosis. Een video-oproep met deelname van de patiënt zal een voorlopige diagnose mogelijk maken, maar om te bevestigen is het noodzakelijk om contact op te nemen met het dichtstbijzijnde medische centrum.

Terwijl ze zich zorgen maken om hun dierbaren en geven om hun toekomst en hun gezondheid, gaan de meesten naar internet voor hulp. Ze zijn echt in alles geïnteresseerd. Ze proberen in alle gevallen overeenkomsten te vinden met de manifestaties van de ziekte. Op zoek naar een antwoord op je vragen in de forums en websites kun je foto's vinden van dezelfde geïnteresseerde mensen die foto's van feces, lichaam posten. Dezelfde foto, die sputum toont. Bij patiënten met cystische fibrose zal sputum er uitzien als een dikke kleur van wit tot gelig, afhankelijk van welke micro-organismen zich in de longsecties van de patiënt bevinden. Soms zijn er zichtbare strepen bloed. Dit kan gepaard gaan met bloedspuwing, wat inherent is aan patiënten met de diagnose cystic fibrosis. Wat voor soort ziekte het is, de foto zal niet in staat zijn om alle manifestaties over te brengen, omdat de uiterlijke zieken niet bijzonder verschillen van gezonde mensen. Fotografie in ons leven is in veel dingen een onmisbaar hulpmiddel geworden. Met hun hulp kunnen we veranderingen in uiterlijk volgen terwijl de ziekte voortschrijdt. Foto's met een bepaalde periodiciteit maken en vervolgens vergelijken. Ze zijn ook niet vervangbaar in die gevallen waarin het momenteel niet mogelijk is om de arts bepaalde veranderingen in de ontlasting of het sputum te laten zien, maar dit maakte je ongerust. U kunt het altijd repareren met behulp van een foto en in de toekomst zal het vragen stellen aan uw arts. Maar veel mensen vergelijken liever de genomen foto's of zien ze net met de voorgestelde foto's en afbeeldingen op internet. Met de vraag over de ziekte cystic fibrosis en wat het is, zijn foto's uit welke bron dan ook niet betrouwbaar. Het kan u misleiden, wat tot teleurstellende gevolgen kan leiden. Door conclusies te trekken, is het mogelijk om de vraag van een foto van patiënten met cystische fibrose samen te vatten. Ja, dit is tot op zekere hoogte een informatieve manier van studeren en kennismaken met zo'n vreselijke ziekte. Toch kan met vaste overtuiging worden gesteld dat de foto niet de basis is voor de goedkeuring en bevestiging van de diagnose van cystische fibrose.

forum

In de moderne wereld zijn er veel media. Een daarvan is internet. Op internet kunt u sites met forums vinden. De forums zijn voornamelijk bedoeld om vragen te stellen en antwoorden op hen te krijgen. Op de fora waar cystische fibrose wordt besproken, kunnen kort en vooral voor jezelf diegenen gevonden worden die zojuist deze vreselijke ziekte zijn tegengekomen. Cystic fibrosis, die lijdt aan deze ziekte? Dit is een van de veelgestelde vragen waar veel mensen in geïnteresseerd zijn. Deze kwestie zou van bijzonder belang moeten zijn voor jonge mensen die ouders gaan worden. Dit weten is erg belangrijk voor hen, omdat de genetische ziekte van cystic fibrosis wordt geërfd van de ouders. Maar de sluwheid van deze ziekte is dat de eerste manifestaties in elke leeftijdsperiode kunnen worden gezien vanaf de kindertijd tot meer volwassenen. Het belang van vroege detectie van deze diagnose is dat hoe eerder de pathologie zich manifesteert, des te eerder de therapie zal worden voorgeschreven, wat het leven aanzienlijk kan verlengen en de algemene toestand van dergelijke mensen kan verbeteren. Toekomstige moeders communiceren liever met andere toekomstige kinderen of zijn al mama geworden op fora waar veel verontrustende vragen worden besproken. Geen uitzondering voor cystische fibrose. Het bepalen van de mogelijke aanwezigheid in uw kind zal niet alleen helpen bij het advies van de forums, maar ook bij de voorlopige medische genetische diagnostiek en het adviseren van de genetica van de dokter voordat u een kind gaat plannen. Soms zijn er gevallen waarin ouders om wat voor reden dan ook geen diagnostiek hebben uitgevoerd en op het eerste gezicht een gezond kind is geboren. Maar als gevolg van enkele jaren of zelfs een decennium, wordt cystische fibrose gevonden bij een tiener. Recensies over het leven en revalidatie van deze kinderen voor een bezoek aan een gespecialiseerd medisch centrum zijn te vinden op internet in artikelen over de ziekte van cystic fibrosis. Het forum van patiënten kan hierbij een grote hulp zijn, maar zelfs als u soortgelijke verhalen met de uwe hebt gevonden of soortgelijke klinische manifestaties uit de verhalen, maakt u geen onafhankelijke conclusies. Dit geeft integendeel een impuls om onmiddellijk contact op te nemen met specialisten en het probleem op te helderen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

Er zijn discussies over de manifestaties van complicaties bij de diagnose van infectieuze cystische fibrose. Wie ziek was, beweert dat het niet opvalt als een afzonderlijke nosologische eenheid, en dit zijn alleen complicaties van het beloop van cystische fibrose nadat een infectie eraan is toegevoegd. De controversiële kwestie is wat het concept van exacerbatie bij cystische fibrose vertegenwoordigt. De incidentie van infectieuze exacerbaties neemt toe met de leeftijd van de patiënten. Dit komt door het feit dat in de loop van de tijd bij patiënten met cystic fibrosis de longfunctie afneemt. Sommige symptomen moeten u zorgen baren en uw verdenking op een infectie opwekken. Dit is een toename van hoest 's nachts, een toename van de sputumproductie, het optreden van bloedspuwing, een toename van kortademigheid. Besmettelijke exacerbaties bedreigen een significante verslechtering van de patiënten. In dit geval moet u zich dringend wenden tot artsen voor gespecialiseerde hulp. Patiënten met cystic fibrosis moeten vooral voorzichtig zijn in de winter. Complicaties van de ziekte kunnen koude virussen veroorzaken, en dit zal het verloop van de ziekte nadelig beïnvloeden.

De forums kunnen vaak voldoen aan de vraag van de ziekte cystic fibrosis (cystic fibrosis) bij mannen. Deze vraag verontrust de mannen zelf en hun familieleden en familieleden. Geconfronteerd met de ziekte is het belangrijk om de oorzaak en de diepte van dit probleem te begrijpen. En nogmaals, om u te helpen zullen fora en websites zijn waar u veel informatie kunt vinden over alles dat u interesseert. Je leert dat deze ziekte niet afhankelijk is van geslacht. En dit betekent dat zowel mannen als vrouwen ziek kunnen worden. De vraag is anders, hoe en wie zal het manifesteren? In het geval van mannen wordt de manifestatie van cystische fibrose gecompliceerd door onvruchtbaarheid. Dit komt door een toename van de viscositeit van het sperma, evenals mutaties in cystic fibrosis, die verschillende defecten van de zaadleider of de afwezigheid ervan impliceren. Terwijl bij vrouwen de mogelijkheid om zwanger te raken door een toename van de viscositeit van de afscheiding van het cervicale kanaal alleen maar wordt verminderd. Dit bemoeilijkt de normale doorlaatbaarheid van het sperma.

Er zijn fora voor de communicatie van patiënten met cystic fibrosis. "Ervaren" delen hun verhalen met de "nieuwkomers". Wissel verschillende tips en trucs uit. Voor dergelijke patiënten is het belangrijk om te weten dat ze niet alleen zijn in de wereld. Ze hebben ondersteuning en voorbeelden uit het leven nodig om gelijk te zijn. Bijvoorbeeld, veel mensen die weten over de diagnose denken dat je in de toekomst een kruis kunt ophangen, dit is niet waar. Na de historische feiten te hebben bestudeerd, zul je ervan overtuigd zijn dat in de geschiedenis veel mensen met dezelfde diagnose beroemde persoonlijkheden, goede advocaten, leraren en anderen zijn geworden. Het is noodzakelijk om te begrijpen dat cystische fibrose in het algemeen geen beïnvloedende factor is. Het effect op de conditie tijdens het werk is de ernst van de ziekte en de manifestaties. U moet begrijpen dat met duidelijke bronchopulmonale manifestaties u of uw kind niet in staat zal zijn om een ​​professionele hardloper te worden. Hoewel veel op het forum schrijven dat gematigde oefening alleen helpt bij revalidatie.

Uiteraard worden er forums gemaakt en bestaan ​​om ervaringen te vragen, te lezen en te delen in de behandeling van cystic fibrosis disease. Beoordelingen over de gebruikte medicijnen, methoden van revalidatie. Iemand vertelt bewezen recepten uit de traditionele geneeskunde. Deelt de resultaten van activiteiten. Laat feedback achter op de artsen die ze hebben. Deel de resultaten van het innemen van nieuwe medicijnen. Je kunt leren van andermans verhalen over hoe ze met dit vreselijke probleem omgingen. Ga voor jezelf de steun en hoop dat de patiënt en zijn familie zoveel nodig hebben om alle lasten te overwinnen.