Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een veel voorkomende monogene ziekte met meerdere orgelmanifestaties. In de laatste jaren van de 20e eeuw was er een sterke toename van het aantal patiënten met cystic fibrosis, zowel bij kinderen als bij volwassenen, wat wijst op de transformatie van een fatale ziekte uit de kindertijd naar een chronische pathologie van volwassenen.

De basis van de ziekte is systemische fibrose van de pancreas. Dit is een erfelijke ziekte met een wijdverspreide laesie van de exocriene klieren (talgklieren, zweet), gekenmerkt door cystische degeneratie van de pancreas, intestinale klieren en luchtwegen door blokkering van hun afscheidingskanalen, viskeuze secretie. De oorzaak van de ziekte is een verandering in het chromosoom-gen.

In 1989 werd het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de vorming van een eiwit, een regulator van cystische fibrose. Dit eiwit reguleert het transport van elektrolyten van de cellen langs de uitscheidingskanalen van exocriene klieren. In het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, is een toename in het niveau van natrium en chloor in de zweetvloeistof van belang, de ziekte wordt gekenmerkt door verhoogde viscositeit van sputum afgescheiden door de slijmklieren van de bronchiën, een pijnlijke hoest met moeilijk te scheiden viskeuze sputum. Bij jonge kinderen is het parenchym van de longen (pneumonie) met een langdurig beloop snel betrokken bij het proces en de eerste manifestaties van de ziekte kunnen optreden in de 2-3 jaar van het leven. Ontstekingsveranderingen, gemanifesteerd door diffuse bronchitis, recidiverende, vaak verlengde pneumonie, worden snel chronisch en pneumosclerose en bronchiëctasie worden geleidelijk gevormd.

Medische evenementen

Om de viscositeit van de bronchiënafscheiding en de effectieve evacuatie ervan te verminderen, wordt een combinatie van fysische, chemische en instrumentele methoden voorgeschreven, waaronder massage, aerosolinhalaties, zout-alkalische mengsels, zoals geneesmiddelen als salbutamol, doriase alfa, lipase, acetylcysteïne en, indien nodig, antibiotica. Alle geneesmiddelen hebben echter alleen een symptomatisch effect. De gemiddelde overleving van patiënten is 29 jaar oud.

fytotherapie

Kruidenremedies verbeteren de scheiding van dik sputum (bladeren moeder-en-stiefmoeder, marshmallow, toorts), het werk van de alvleesklier (elecampane, paardenbloem, tarwegras kruipend), verminderen en voorkomen de toevoeging van secundaire infectie (eucalyptus, calendula, berk), verhogen de immuniteit (extract Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

We stellen bepaalde hoop op synupret, elekasol, phytohor, bekunis light.

Essentiële oliën in de vorm van fytoinhaleringen helpen ook: hysop, basilicum, lavendel, citral.

Cystic fibrosis: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Cystic fibrosis is een ernstige, erfelijke chronische ziekte die optreedt als gevolg van een eiwitmutatie die deelneemt aan de beweging van chloride-ionen door het celmembraan, wat resulteert in de uitscheiding van externe afscheidingsklieren die zweet en slijm produceren. Je kunt de rol van slijm in het menselijk lichaam niet onderschatten: het hydrateert en beschermt de organen tegen uitdroging en infectie door pathogene bacteriën. Schendingen van slijmproductie ontnemen een persoon dus één van de belangrijkste mechanische barrières. Cystic fibrosis is ongeneeslijk en leidt onvermijdelijk tot een ernstige schending van de activiteit van interne organen.

Wat betekent de term "cystische fibrose" als het in zijn samenstellende delen wordt gedissecteerd? "Mukus" is slijm, "viscidus" is viskeus, wat volledig overeenkomt met de essentie van de ziekte. Het kleverige, kleverige slijm verzamelt zich in de alvleesklier en de bronchiën, letterlijk 'klompen', verstopt ze. Congestief slijm is een gunstige voedingsbodem voor pathogene bacteriën. Het maag-darmkanaal, de neusbijholten, de nieren en het gehele urogenitale kanaal worden ook beïnvloed.

Oorzaken en mechanisme van cystische fibrose

Cystic fibrosis is een genetische ziekte veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 7. Dit chromosoom is verantwoordelijk voor de synthese van een eiwit dat de beweging van chloorionen door het membraan regelt. Als gevolg van de ziekte verlaat chloor de cel niet en verzamelt zich daarin in grote hoeveelheden. En dan - zoals in een sprookje: "oma voor opa, opa voor de raap...". Alleen dit verhaal - "met een ongelukkig einde" (c). Chloor trekt natriumionen aan, en achter hen stroomt water de cel in. Ditzelfde water is catastrofaal en er is niet genoeg slijm om het de noodzakelijke consistentie te geven. Het verliest zijn eigenschappen en kan niet langer de functies vervullen waarmee de natuur het heeft begiftigd.

Een verder mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte is als volgt. Slijm, stagnatie in de bronchiale boom, maakt het niet langer schoon voor milieuverontreinigende stoffen (stof, rook, schadelijke gassen). Daar, in de bronchiën, wordt elk microbieel "riffraff", dat infecties en ontstekingsreacties veroorzaakt, ook vertraagd.

Ontsteking wordt gevolgd door een schending van de structuur van het bronchiaal ciliated epitheel, dat is belast met de belangrijkste "ascenisatie" -functies. De hoeveelheid beschermende immunoglobuline-eiwitten die door hetzelfde epitheel in het lumen van de bronchiën wordt uitgescheiden, neemt af. Micro-organismen "ondermijnen" op tijd het elastische bronchiale skelet, in verband waarmee de bronchiën verdwijnen en versmallen, wat bijdraagt ​​aan de stagnatie van slijm en de proliferatie van bacteriën.

En wat gebeurt er ondertussen in het spijsverteringskanaal? De alvleesklier scheidt ook een dik slijm af dat het lumen van zijn kanalen verstopt. Enzymen komen niet in de darmen, wat resulteert in de afbraak van voedselabsorptie. De fysieke ontwikkeling van het kind wordt vertraagd, intellectuele vermogens worden verminderd.

Symptomen van cystische fibrose

De ziekte begint geleidelijk. In de loop van de tijd nemen de symptomen van een lawine toe en het pathologische proces wordt chronisch.

De eerste tekenen van cystische fibrose zijn te zien als het kind zes maanden bereikt. Op ongeveer deze leeftijd is moedermelk niet langer de enige voedingsbron voor het kind en stoppen de immuuncellen die met moedermelk zijn overgebracht de baby tegen pathogene micro-organismen. De stasis van slijm, in combinatie met een bacteriële infectie, en aanleiding geven tot de eerste symptomen:

• onproductieve slopende hoest met een beperkte hoeveelheid stroperig sputum;
• kortademigheid;
• blauwe huid;
• misschien een lichte temperatuurstijging;

Na verloop van tijd veroorzaakt hypoxie een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling van het kind, wordt het gewicht langzamer bereikt, is het kind traag en apathisch.

De verspreiding van de infectie in de longen (voornamelijk pneumonie) geeft het klinische beeld nieuwe verven:

• koortsige temperatuur;
• ernstige hoest met overvloedig pus-rijk sputum;
• symptomen van intoxicatie (hoofdpijn, duizeligheid, misselijkheid, braken)

Er is een verdikking van de terminale kootjes van de vingers van het type "drumsticks"

Bevestiging van chronische pathologische processen in de longen is de vorming van vingers op het type "drumsticks" (met afgeronde punten), en de nagels worden convex, vergelijkbaar met een horlogeglas. Hypoxie, wat een onmisbaar attribuut is van chronische longziekten, leidt onvermijdelijk tot verstoring van het cardiovasculaire systeem. Het hart heeft niet genoeg kracht om een ​​normale doorbloeding in de zieke longen te organiseren. Symptomen van hartfalen ontwikkelen zich.

De nederlaag van de alvleesklier vindt plaats in de vorm van chronische pancreatitis en alle bijbehorende symptomen.

Van de andere symptomen van cystische fibrose, moet het volgende worden opgemerkt:

• de vorming van een tonborst;
• droge huid, verlies van elasticiteit;
• breekbaarheid en haaruitval.

Diagnose van cystische fibrose

De diagnose van cystische fibrose begint bij de wortel: informatie wordt verzameld over alle familieziekten, of familieleden symptomen van cystische fibrose hebben, wat werd gekarakteriseerd, in welke mate ze zich manifesteerden. Een genetische studie van DNA (idealiter bij toekomstige moeders) wordt uitgevoerd voor de aanwezigheid of afwezigheid van een defect gen. Als er een is, moeten toekomstige ouders worden gewaarschuwd voor de mogelijke gevolgen.

Voor mucovoscidose is een speciale zweettest ontwikkeld die bestaat uit het bepalen van het gehalte aan natrium- en chloride-ionen in het zweet van een patiënt na een voorafgaande toediening van pilocarpine. De laatste stimuleert de productie van slijm en zweet door klieren van externe secretie. Het is mogelijk om de aanwezigheid van cystic fibrosis aan te nemen bij een chloorconcentratie in het zweet van de patiënt boven 60 mmol / l.

Na de zweettest worden laboratoriumanalyses van sputum, uitwerpselen, bloed, endoscopisch onderzoek van de bronchiën, spirografisch onderzoek, intubatie van de twaalfvingerige darm met het afnemen van uitscheiding van de alvleesklier en het verdere onderzoek naar de aanwezigheid van actieve enzymen uitgevoerd.

Cystic fibrosis-behandeling

De behandeling van cystic fibrosis is in de eerste plaats niet gericht op het wegwerken van de ziekte zelf (dit is onrealistisch), maar op het verlichten van de loop van de ziekte. Tegelijkertijd wisselen actieve therapeutische maatregelen (in de acute fase van de ziekte) voortdurend af met profylactisch (in de remissiefase). Met deze tactiek kunt u de levensduur van de patiënt verlengen.

De behandeling van cystic fibrosis heeft de volgende doelstellingen:

• periodieke reiniging van de bronchiën van het opgehoopte dikke slijm;
• sanitatie van de bronchiën van pathogene bacteriën;
• immuniteitsversterking.

Het slijm uit de bronchiën wordt verwijderd met behulp van fysieke oefeningen (sport, dansen, ademhalingsoefeningen) en farmacologische middelen (waarbij mucolytica worden gebruikt).

Ter bestrijding van infecties, gebruik van dergelijke antibiotica, waarvan de werking zich uitstrekt in een breed antimicrobieel bereik (cefalosporines, macroliden, respiratoire fluoroquinolonen).

Om de zwelling van de luchtwegen veroorzaakt door chronische infectie te verminderen, gebruik van inhalatiecorticosteroïden (beclamethason, fluticason).

In ernstige gevallen wordt zuurstoftherapie uitgevoerd met gemaskeerde zuurstof.

Luchtgeleiding en gasuitwisseling in de longen kan worden verbeterd door middel van fysiotherapie (opwarmen van de borst).

Zoals reeds vermeld, heeft de ziekte een negatief effect op de verteerbaarheid van voedsel. Om de spijsvertering te optimaliseren, worden meer calorierijke producten (vlees, eieren, zure room, kaas) aan het dieet toegevoegd en worden ook enzympreparaten (creon, festal, enz.) Geïntroduceerd.

Tot slot wil ik een beetje gezond optimisme introduceren: ondanks de duidelijk ongunstige prognose voor de uitkomst van de ziekte, met de tijdige start van de behandeling en het nauwgezet naleven van alle medische aanbevelingen voor een patiënt met cystic fibrosis, is het redelijk realistisch om te leven van 45-50 jaar oud. Bepaalde hoop geeft en introduceerde in de afgelopen jaren een chirurgische methode voor de behandeling van cystic fibrosis, bestaande uit de transplantatie van de longen (beide lobben). En dit jaar werd in Rusland ook een longtransplantatie uitgevoerd voor een patiënt met cystic fibrosis, wat echt een echte gebeurtenis van het jaar was.

Folk remedies voor cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een ernstige, genetische en ook erfelijke ziekte waarbij weefselschade optreedt. Deze ziekte verstoort het werk en vernietigt de juiste activiteit van de exocriene klieren, gevolgd door indigestie, het systeem en het ademhalingssysteem.

De belangrijkste symptomen van longlaesies.

De eerste symptomen van een longvorm zijn significante zwakte, bleekheid van de huid, gewichtsverlies (zelfs met de juiste voeding en eetlust). Dit wordt gevolgd door een hoest, die geleidelijk begint te groeien en intensiveren. Door eigendom zal het lijken op hoest met pertussis. Deze hoest wordt vergezeld door sputum en in sommige slijm wordt uitgescheiden in de vorm van pus.

Dit dikke sputum ontwikkelt mucostasis, verstopt de bronchiën, gevolgd door de ontwikkeling van emfyseem. Met volledige bronchiale obstructie wordt atelectasis gevormd. Kleine kinderen, individuen zijn snel betrokken bij het proces van pathologie. Ze kunnen een gevaarlijke en ernstige vorm van longontsteking ontwikkelen.

Longontsteking kan chronisch worden, gepaard gaande met hoge koorts. Hier volgt het risico van verlies van natrium, evenals chloor uit het hele lichaam, de ontwikkeling van longinsufficiëntie, hartfalen.

Velen kunnen het uiterlijk veranderen. De huid krijgt een aardachtige tint, de ledematen kunnen blauw worden. Dyspnoe treedt meestal op, de borst kan de vorm van een cel aannemen, de uiteinden van de vingers raken vervormd, de activiteit van de bewegingen neemt af en vervorming vindt plaats in de wigvormige vorm van de borst.

De belangrijkste symptomen van intestinale vormen van cystische fibrose.

Dit type ziekte manifesteert geheime tekortkoming in het spijsverteringskanaal. Er komt een verkeerde of onvoldoende splitsing en opname van eiwitten, koolhydraten, vetten. Een verrottend proces vindt plaats in de darm en eindproducten met een zeer hoge toxiciteit worden gevormd. Dit leidt tot ophoping van gas en een opgeblazen gevoel.

De ontlasting komt vaker voor, er is een polyfecal met een abnormale toename van de totale algemene frequentie van stoelgang tot 8 keer. Een kind dat is begonnen om naar de pot te gaan, kan een darmverlaging hebben. Veel mensen zullen worden gekweld door een constante droge mond, het speeksel wordt viskeus.

Het wordt moeilijk om voedsel te kauwen, vooral droog. De eerste maand kan verhoogde eetlust optreden. Desondanks is er een snelle ontwikkeling van hypotrofie en polyhypovitaminose. Er is een afname van de tonus, elasticiteit en elasticiteit van de spieren.

Begin de pijn in de buik van een andere aard te kwellen, winderigheid, hoesten met spierpijn, pijn in het rechter hypochondrium. Als er pijn in het epigastrische gebied is, wordt dit aangegeven in het probleem van de alvleesklier of duodenale zweer.

Complicaties komen tot uiting in darmobstructie, urolithiasis, een secundaire vorm van pyelonefritis en disaccharidasedeficiëntie, diabetes mellitus, de ontwikkeling van hypoproteïnemie.

Behandeling van folk remedies tegen cystische fibrose

Deze behandeling is alleen gericht op het onderhoud van het lichaam en de verlichting van individuele symptomen van de ziekte. Een dergelijke behandeling kan heel lang duren en blijf tijdens de nationale behandeling constant aan de volgende acties en regels voldoen:

1). Het is erg belangrijk om de bronchiën van het dikke slijm dat zich voordoet constant te verwijderen (een apart artikel over de folkbehandeling van de bronchiën is HIER).

2). Handhaaf uw eigen immuniteit op het juiste niveau, observeer de juiste modus van uw dieet en consumeer voedingsmiddelen die geschikte voedingsstoffen bevatten.

3). Probeer de verspreiding en snelle reproductie van bacteriën in de bronchiën zelf te voorkomen.

4). Elimineer stress, ernstige depressies, volg strikt alle aanbevelingen van een bekwame arts.

5). Verbeter de verstoring in de spijsvertering en verbeter de spijsvertering van voedsel, breng het dieet in evenwicht en vergeet niet hoogcalorisch voedsel (vooral eieren, kaas, zure room).

6). Kinderen zijn verplicht een kwalitatief onderzoek door een KNO-arts te ondergaan om rhinitis, kinderbijholte, adenoïden bij kinderen en andere aandoeningen van het ademhalingssysteem uit te sluiten.

Cystische fibrose behandeling van folk remedies.

Als er een groot probleem is met longziekten en bronchiën, is het wenselijk om te beginnen met het versterken van uw eigen immuniteit. De belangrijkste bron van immuniteit voor het opheffen van de huid is tinctuur in een thermoskan op basis van natuurlijk rozenbottel, gunstige thee met munt, melisse, linde en ook Echinacea zijn de leiders in deze materie.

Het is noodzakelijk om een ​​volumedosis vitamine C te krijgen, die vooral wordt aangetroffen in dogrose, krenten, granaatappel, kiwi en veel citrusvruchten. Profiteer van de producten van deze bijenteelt die longontsteking en bronchitis kunnen behandelen.

Het meest effectief is stuifmeel, thee, samen met deze natuurlijke honing en spoelen met deze propolis. Ze gebruiken ook aardappelinhalaties in hun uniform, of infusies van munt of kamille met de toevoeging van een paar druppels eucalyptusolie.

Sommige artsen raden aan om 's avonds een speciale cake te installeren, die zich op de borst en de rug bevindt. Maak een dicht deeg van goed meel, honing, boter en ½ tl mosterd. De cake valt op de borst, is bedekt met een film erop en is geïsoleerd met een warm ding. Soortgelijke acties worden uitgevoerd op de rug in het gebied van de bronchiën.

Aanbevolen voedsel voor cystic fibrosis.

1). Je moet eten als je zelfs een beetje honger hebt. In dit geval is het het beste om vrij veel te eten, maar het vaakst het aantal keren voor de hele huidige dag.

2). Als je niet graag eet, moet je hier inspanningen op doen en constante snacks maken. Effectief frequente milkshakes.

3). In het voedsel moet altijd een verscheidenheid aan voedzaam voedsel zijn. Het is raadzaam om elk uur te snacken, idealiter in dit geval bakken, zelfgemaakte kaas, crackers.

De meest geschikte vitamines zijn A, D, E, K. Enzymen en zout zijn geschikt voor het verminderen van gassen, het normaliseren van ontlasting. Alleen de arts schrijft hun toename of afname voor. Neem calcium en degenen die in een klimaat met constante warmte leven, hebben ook aanvullend advies nodig over het gebruik van zout. In ieder geval is alleen een competente voedingsdeskundige vereist om een ​​speciaal geschikt dieet voor te schrijven.

Behandeling van cystic fibrosis thuis.

Sputum verdunners.

De meest effectieve zijn Althea-wortels, Thermopsis, zoethout en tijm die genezen worden. Ze zijn in staat om de gladde spieren van de bronchiën zelf te ontspannen, verhogen de drainage van de bronchiën. Het belangrijkste is om de ontvangst met uiterste voorzichtigheid te nemen, omdat de verkeerde dosering het lumen in de bronchiën met druppels kan doen uitzetten, wat pneumofibrose kan veroorzaken. Deze kruiden worden gebruikt als inademing of binnenin.

Natuurlijke antispasmodica voor het spijsverteringskanaal.

De belangrijkste zijn kamille, calendula genezing, mint, medicinale belladonna, oregano, nuttige lavage. Ze zullen zeker de juiste hulp bieden bij problemen met de darmen. Bovendien worden ze gebruikt in de strijd tegen verschillende schadelijke infecties. De beschreven kruiden zijn geschikt voor afkooksels, infusies die ideaal zijn voor inname.

Beheers je ademhaling.

Wijs vrije tijd toe om wat adem te halen, waarvan de kwaliteit afhangt van het in goede conditie houden van de longen. Probeer een tijdje te ademen zonder de spanning van de spieren in je buik, zo rustig en langzaam mogelijk. Het is het beste om deze methode toe te passen wanneer u rust na andere actieve speciale ademhalingsoefeningen.

Geschikte oefeningen.

Probeer bij het allereerste begin de diepste, maar vrij snelle inademing te nemen, waarna je je adem slechts gedurende 3 seconden moet vasthouden en dan pas als je uitademt. Met deze methode kan lucht het slijm in de bronchiën passeren, wat zal bijdragen aan de verwijdering, evenals geleidelijke afscheiding. Oefening gebeurt precies 3 keer en onmiddellijk geforceerde expiratie is voltooid.

Oefening geforceerde afloop.

Deze uitademing moet behoorlijk scherp zijn, de meest complete en snelst mogelijke uitademing (na de beschreven ademhaling). Deze methode laat je toe om niet het noodzakelijke slijm in de grootste bronchiën door te geven, waarna het vanzelf naar buiten komt (hoest). Bij het uitvoeren van 3 dergelijke geforceerde uitademingen, voer onmiddellijk een controle uit over de ademhaling, die hierboven is beschreven en herhaal de procedure opnieuw.

Informatie is belangrijk voor iedereen.

Met een ongunstige diagnose van cystische fibrose bij volwassenen, is behandeling met folkremedies alleen toegestaan ​​na de volledige goedkeuring van hun bewezen arts, die een populaire methode of behandelingsmethode goedkeurt of integendeel uitsluit. Cystic fibrosis bij kinderen is over het algemeen beter om niet met natuurlijke remedies te worden behandeld.

HOUD ZELF EN UW GEZONDHEID.

Cystic fibrosis: symptomen, soorten aandoeningen en moderne behandeling

Geplaatst door: admin in alternatieve geneeskunde 26.06.2018 0 163 Bekeken

Het succes van de moderne volksgeneeskunde bij de behandeling van cystic fibrosis

Cystic fibrosis of cystische fibrose is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een schending van de inwendige klieren, die, wanneer ze worden aangetast, een pathologisch geheim begint te produceren. Dit heeft een negatief effect op de longen en het spijsverteringskanaal.

De ziekte beïnvloedt de ademhalingsorganen

Van alle erfelijke ziekten wordt mucoviscidose als de meest voorkomende beschouwd.

Volgens de statistieken heeft elke twintigste inwoner van de planeet een defect gen. Als een echtpaar een drager van dit gen is, worden in 25% van de gevallen kinderen met cystic fibrosis geboren bij dergelijke ouders. Als een van de ouders gezond is, worden kinderen meestal gezond geboren.

Tegenwoordig is het in de klinische praktijk gebruikelijk om drie vormen van cystische fibrose te onderscheiden:

Voor de intestinale vorm van cystic fibrosis is het kenmerkend dat er zich rottingsprocessen voordoen in de darm, die zeker gepaard gaan met de accumulatie van gassen, hierdoor heeft de patiënt constant een opgezwollen maag, wat nogal onplezierige sensaties veroorzaakt.

De gemengde vorm van cystische fibrose is de moeilijkste en gevaarlijkste omdat het acute longontsteking en bronchitis veroorzaakt vanaf de eerste weken met een langdurig beloop.

Eerder werd cystische fibrose beschouwd als een acuut pediatrisch probleem, maar tegenwoordig maken de apparatuur en vaardigheden van specialisten het mogelijk om op de een of andere manier dit probleem op te lossen door een vroege diagnose van de ziekte en tijdige behandeling ervan toe te staan. In westerse landen worden mensen die zijn gediagnosticeerd met cystic fibrosis voorzien van medicijnen voor het leven, daarom is de levensverwachting van patiënten daar 35-40 jaar.

In Rusland is de situatie niet zo rooskleurig als we zouden willen, omdat geneesmiddelen niet in voldoende hoeveelheden aan patiënten worden geleverd en zelfs als ze worden geleverd, zijn ze niet systematisch. Vaak worden de nodige medicijnen verstrekt voor zieke kinderen, maar degenen die ouder zijn dan 18 jaar worden vaak alleen gelaten met hun ziekte. Natuurlijk, zonder een passende behandeling, is het niet moeilijk om te raden welke kant snel zal winnen.

Ziekte is een erfelijke ziekte

Zoals hierboven vermeld, is mucoviscidose een erfelijke ziekte veroorzaakt door een mutatie van het gen voor de transmembraanregulator van cystic fibrosis (MBTP). Tegelijkertijd worden geheimen die worden afgescheiden door klieren onderscheiden door hoge viscositeit en dichtheid, wat het werk van vitale organen en klieren beïnvloedt.

In de longen, in de regel, als gevolg van de viscositeit van opgehoopt sputum, ontwikkelen zich ernstige ontstekingsprocessen, die leiden tot verstoring van de normale bloedtoevoer en ventilatie van de longen. Daarom klagen patiënten met cystic fibrosis dat ze constant niet genoeg lucht hebben, alsof ze voortdurend ademen door een gasmasker, dat elk jaar "levengevende" zuurstof steeds erger doorgeeft. Bovendien kan cystische fibrose van de longen verder gecompliceerd worden door infectie met Pseudomonas aeruginosa en staphylococcus, die longontsteking en bronchitis veroorzaken.

De ernst van de ziekte is niet afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, daarom wordt deze bepaald door de invloed van het longweefsel. Bij mannen is de overlevingsduur iets langer dan bij vrouwen, maar zelfs vrouwen kunnen een vrij lang leven leiden, op voorwaarde dat ze een gezonde alvleesklier hebben of alleen de functies van het darmkanaal bij het begin van de ziekte verstoord zijn.

De ziekte bij kinderen manifesteert zich vooral door hoesten, piepende ademhaling en herhaalde infecties van de luchtwegen.

Soms zijn de symptomen van cystic fibrosis niet meteen merkbaar. Bij kinderen kunnen tekenen van cystische fibrose optreden vanaf de geboorte, op voorwaarde dat de longen volkomen normaal zijn. Maar uiteindelijk raken de kleine luchtwegen verstopt met een stroperige bronchiale afscheiding en deze paden beginnen te ontsteken.

Typisch, cystic fibrosis bij kinderen begint in de eerste plaats met hoesten, piepende ademhaling en terugkerende infecties van de luchtwegen. Het belangrijkste symptoom voor artsen is hoesten, vooral als het gepaard gaat met slaapstoornissen, braken en regurgitatie. Met de progressie van cystic fibrosis, wordt de borst van het kind vergelijkbaar met een vat, en het gebrek aan zuurstof leidt meestal tot een blauwachtige tint van de huid en verdikking van de vingertoppen.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen komt meestal tot uiting door darmobstructie. Dit gebeurt vanwege een viskeus meconium dat zich in de anus en in de dikke darm van de kurk kan vormen. Als regel zal bij kinderen die beginnen te lijden aan meconial obstructie, andere symptomen van de ziekte binnenkort beginnen te verschijnen. Aldus manifesteren de symptomen van cystische fibrose bij pasgeborenen zich na 4-6 weken in de vorm van onbeduidend gewichtsverlies, en dit komt omdat de insufficiëntie van uitscheidingen van de alvleesklier leidt tot het feit dat eiwitten en vetten niet goed worden verteerd en het kind niet voldoende normen voor deze producten ontvangt.

Wat betreft adolescenten met cystische fibrose, ze hebben de puberteit en de groei vertraagd en hun arbeidsvermogen is ook sterk verminderd. Maar bij volwassenen komt mucoviscidose meestal tot uiting door longinstorting, hartfalen, frequente infectieziekten en soms bloedspuwing.

Vaak manifesteren de symptomen van cystische fibrose bij volwassen mannen zich als een voortplantingsstoornis vanwege het feit dat sperma eenvoudigweg niet wordt geproduceerd en soms wordt oligospermie bij mannen waargenomen als gevolg van een onjuist ontwikkeld sperma-kanaal.

Bij vrouwen kan cystische fibrose een nadelige invloed hebben op de bevruchting, omdat de cervicale secretie tamelijk moeilijk is vanwege de viscositeit. Cystic fibrosis beïnvloedt ook het verloop van de zwangerschap, maar in veel gevallen worden gezonde kinderen geboren.

In sommige gevallen wordt een röntgenonderzoek uitgevoerd om de ziekte te diagnosticeren.

Bij jonge kinderen kan cystische fibrose worden opgespoord door het bloed te onderzoeken, waarbij in de aanwezigheid van de ziekte een verhoogd gehalte van het spijsverteringsenzym trypsine aanwezig is. Hoewel screening van pasgeborenen en u in staat stelt om de ziekte te identificeren, maar het is niet de laatste studie. Diagnose door screening onthult in geen geval cystische fibrose, omdat de ziekte meerdere organen en klieren tegelijkertijd kan treffen. In dit geval wordt een onderzoek uitgevoerd met behulp van röntgenapparatuur die wordt gebruikt om de borstkas te diagnosticeren. Als een persoon kinkhoest heeft, congenitale bronchopulmonale dysplasie, dan wordt een differentiële diagnose van cystische fibrose uitgevoerd, waarvan de effectiviteit is aangetoond.

Veel families die verwant zijn aan een kind met taaislijmziekte, willen weten hoe groot de kans is dat de ziekte bij hun nakomelingen voorkomt, dus wordt er een genetische bloedtest voor hen uitgevoerd. Als beide ouders geen defectief gen voor taaislijmziekte hebben, bedreigt de ziekte hun toekomstige kinderen niet.

Bij longsyndroom worden mucolytische geneesmiddelen gebruikt om de viscositeit van sputum te verminderen.

Veel patiënten, en nog vaker hun ouders, zien cystic fibrosis als een zin, maar in feite kan deze ziekte op meer dan één manier worden behandeld. Helaas neemt de levensverwachting met cystic fibrosis nog steeds af, maar met de juiste behandeling kan men toch meer dan een decennium volledig leven. Medische zorg voor patiënten met deze ziekte in Rusland is maximaal achttien jaar en na de meerderjarigheid moet de patiënt zelf voor de behandeling betalen.

Voor patiënten met cystische fibrose van de darmvorm, schrijven artsen gewoonlijk de enzympreparaten Pancytrat en Creon voor. Als deze geneesmiddelen niet beschikbaar zijn, worden ze vervangen door zwakkere middelen, zoals Festal, Mezim-Forte, Panzinorm, enz. De zieke persoon moet deze medicijnen bij elke maaltijd gedurende zijn hele leven gebruiken.

Bij pulmonair syndroom worden mucolytische geneesmiddelen, zoals Mucosolvin, Acetylcysteïne, Bromhexine en Mukaltin, gebruikt om de viscositeit van sputum te verminderen. Inhalatie van enzympreparaten zoals kristallijn fibrinolysine, chymopsine en chymotrypsine maken het ook mogelijk om sputum te verdunnen.

Behandeling van kinderen die lijden aan intestinale en pulmonale cystische fibrose wordt meestal uitgevoerd in een sanatorium, omdat het noodzakelijk is om speciale voorwaarden voor hen te creëren. Het is af te raden om naar school te gaan in geval van een complicatie van de ziekte, maar als het kind zich goed voelt, kan hij, net als andere kinderen, naar school gaan. Voor dergelijke kinderen moet echter een extra vrije dag worden toegewezen en de vrijlating op het moment dat medische instellingen worden bezocht.

Voor de behandeling, adviseert de traditionele geneeskunde fytonatie met etherische olie van lavendel.

Thuis wordt fytotherapie op grote schaal gebruikt om het beloop van cystische fibrose te vergemakkelijken.

• Voor de scheiding van dik sputum kunnen bladeren van toorts, moeder-en-stiefmoeder en Althea worden gebruikt.
• Eucalyptus, berk en calendula zijn goed geschikt om secundaire infecties te voorkomen.
• Om het werk van de alvleesklier aan te passen, moet je tarwegras, paardenbloem en elecampane gebruiken.
• Naast de planten zelf kunnen etherische oliën worden gebruikt voor fytoïnhaleringen. De meest aanbevolen oliën zijn citral, hysop, basilicum en lavendel.

Helaas wordt cystische fibrose nooit genezen, daarom zijn er geen speciale preventieve maatregelen. U kunt echter deelnemen aan medische gymnastiek en een therapeutische massage volgen, die de problemen van deze aandoening vrij tolerant verdraagt.

Cystic fibrosis - behandeling en preventie van een genetische ziekte

Cystic fibrosis is een erfelijke pathologie die de klieren van de externe uitscheiding, het ademhalingssysteem beïnvloedt en leidt tot de vorming van meerdere foci van cystische fibrose. De dragerfrequentie van het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze ziekte is 2 - 5% van de totale bevolking.

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

Het gen dat verantwoordelijk is voor cystic fibrosis wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Dat wil zeggen, de incidentie van deze ziekte is hetzelfde bij zowel jongens als meisjes en voor zijn manifestatie is het noodzakelijk dat beide ouders drager zijn van het cystic fibrosis-gen. In het geval dat beide ouders drager zijn, is de kans op een ziek kind 25%, gezond - 75%.

Door de mutatie van het cystic fibrosis-gen treedt een verandering op in de normale structuur en het functioneren van een bepaald celmembraaneiwit. Dit leidt ertoe dat de geheimen van exocriene klieren in de cellen condenseren en zich ophopen. Veranderingen beginnen tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder en verslechteren met de dood van het leven. Speekselklieren en pancreas, kleine klieren van bronchiën en darmen worden aangetast. Na verloop van tijd vormt het opgebouwde geheim holtes - cysten die verharding ondergaan. Geleidelijk wordt het functionele weefsel van de klier vervangen door bindweefsel, wat leidt tot zijn atrofie.

symptomen

Er zijn 4 vormen van cystische fibrose: meconium, respiratoir, intestinaal en gemengd.

• Wanneer de meconiumvorm van cystic fibrosis intestinale obstructie ontwikkelt. De oorspronkelijke ontlasting, die op de eerste of de tweede dag na de geboorte zou moeten vertrekken, blijft in het darmlumen vanwege de afwezigheid van het enzym trypsine.

Een pasgeboren baby wordt rusteloos, bleek, weigert te eten, boeren. Na 24 - 48 uur wordt hij traag, tekenen van intoxicatie ontwikkelen zich.

Indien onbehandeld, 72-96 uur na de geboorte, ontwikkelt peritonitis als gevolg van darmperforatie. Soms komt pneumonie samen.

• Ademhalingsvorm is minder acuut. Vanaf de eerste levensdagen is het kind slap, bleek, loopt achter bij zijn leeftijd in gewichtstoename. De opeenhoping van dikke afscheiding in het lumen van de bronchiën leidt tot de ontwikkeling van hoesten van kamers, de vorming van bronchiëctasieën, gebieden van instorting van longweefsel. Tijdens het groeiproces ontstaat een toename van het rechterhart, long- en hartfalen. Kinderen ontwikkelen vaak op lange termijn respiratoire virale ziekten, longontsteking.
• De darmvorm manifesteert zich door verminderde absorptie van eiwitten, vetten en koolhydraten, aanhoudende darmstoornissen, opgeblazen gevoel. Hypovitaminose ontwikkelt zich vaak, kinderen blijven achter in de fysieke ontwikkeling. Door de viscositeit van gal, geelzucht, vergrote lever en uiteindelijk ontwikkelt zich cirrose.
• De darmvorm omvat tekenen van alle andere vormen van cystische fibrose en is het moeilijkst.

Cystic fibrosis-behandeling

Het is onmogelijk om deze pathologie te genezen, daarom wordt symptomatische therapie uitgevoerd om de toestand van de patiënt te maximaliseren.

Dieettherapie, pancreasenzymen en choleretic worden gebruikt om intestinale symptomen te elimineren. Het wordt aanbevolen om licht verteerbaar voedsel (eieren, kwark, gekookt vlees en vis, diverse sappen, plantaardige en dierlijke oliën) te eten. Om hypovitaminose te voorkomen, wordt een constante inname van vitaminecomplexen uitgevoerd.

Teneinde de ademhaling te vergemakkelijken, worden slijmoplossende geneesmiddelen voorgeschreven (ACC, mukaltin, enz.), Inhalatie glucocorticosteroïden kunnen worden gebruikt. Alle luchtweginfecties die worden behandeld met een maandelijkse antibioticakuur. Het is mogelijk om fysiotherapie, fysiotherapie, massages uit te voeren. In ernstige gevallen wordt een longtransplantatie uitgevoerd.

Volksgeneeskunde biedt het gebruik van kruiden-slijmoplossend middel (weegbree-extract, marsh mallow en klein hoefblad), choleretic (immortelle, hondenroos, maïs zijde) planten. Het is ook mogelijk om immuniteit te ondersteunen en bacteriën te elimineren bij het nemen van eucalyptus, eleutherococcus, ginseng, calendula.

het voorkomen

Om de ontwikkeling van cystische fibrose te voorkomen, moet medisch genetische counseling worden uitgevoerd in centra voor gezinsplanning. Adequate symptomatische behandeling kan de levensduur van patiënten verlengen tot 40 - 48 jaar.

Hoe medicinale remedies tegen cystische fibrose te genezen

Er zijn een aantal ernstige ziekten die zich manifesteren als gevolg van genetische aandoeningen bij zieke ouders van een kind. Een daarvan is cystische fibrose. Want een onbegrijpelijke naam is een symbiose van symptomen die moeilijk onmiddellijk te identificeren zijn. Maar laten we naar ze kijken.

Wat is cystische fibrose

Als je het concept van cystische fibrose begint te begrijpen, wat voor soort ziekte, begin dan met de basis. Bij de mens is er een eiwit dat verantwoordelijk is voor de overdracht van chloor door het celmembraan. Het bevindt zich in de luchtwegen, pancreas en darmen.

Ook zorgt de natuur voor een respons-gen dat ervoor codeert. In de geneeskunde wordt het CFTR genoemd of de transmembraan regulator van cystic fibrosis. Wanneer het gen muteert, doen zich problemen voor met het transport van chloor en de overeenkomstige ziekte mucoviscidose. Die gebieden waar er eiwit in het epitheel is en verschillende complicaties zich beginnen te ontwikkelen lijden. Deskundigen geïsoleerd op basis van de lokalisatie van de ziekte:

• cystische fibrose van de longen, die niet onmiddellijk kan worden getraceerd vanwege de neiging van kinderen tot acute luchtweginfecties en SARS;
• darm met een sterk tekort aan enzymen, het probleem van het verlies van de darm en een afname van de algehele tonus;
• gemengd, beschouwd als de moeilijkste vanwege het hoge risico van intoxicatie en overlijden;
• het probleem van pasgeborenen of meconium, dat het gemakkelijkst te diagnosticeren is in de eerste weken van het leven van de baby;
• op de loer als gevolg van atypische symptomen.

Het is vermeldenswaard dat elke vorm van de ziekte dodelijk kan zijn. Negeer de symptomen vooral niet bij kinderen in het eerste levensjaar.

Symptomen van cystische fibrose

Symptomen van cystic fibrosis hebben een overeenkomstige ziekte-ontwikkelingszone. Als we het over de longen hebben, verschijnt piepende ademhaling, sputumfibrose begint. Artsen noteren een verandering in de vorm van de borstkas en een ernstige vervorming van de vingers in de vorm van kolven of een Hippocrates-symptoom. Mogelijke complicaties - longontsteking of zelfs pulmonaire bloeding met benijdenswaardige regelmaat. De ziekte kan chronisch zijn en onder het mom van sinusitis en tonsillitis oplopen tot een jaar.

Als u problemen heeft met meconiumafval bij pasgeborenen, worden oprispingen in de ingewanden, pijn en sterke rusteloosheid onmiddellijk opgemerkt. Na een paar dagen in de afwezigheid van een stoel, kan de baby voortdurend braken, wordt traag, braken met de gal opent en de vasculaire mesh op het lichaam neemt toe.

Intestinale vormen zijn maagpijn, winderigheid en gewichtsverlies. De patiënt kan de secundaire ziektes bepalen: zweren, pyelonefritis en zelfs diabetes mellitus. Hormonale verstoringen kunnen zich tegen de achtergrond ontwikkelen, vooral als de alvleesklier wordt aangetast en sterke enzymonbalans wordt aangetast.

In een gemengde vorm van de ziekte is het moeilijk om de symptomen te onderscheiden. Het begint allemaal met permanente bronchitis en tonsillitis, en dan breidt het bereik uit als gevolg van de sterke complicaties van de darmvorm. Artsen begrepen de oorzaak niet meteen en beschuldigden alles van de darmreactie tijdens antibacteriële therapie. Alleen een diep onderzoek biedt antwoorden op vragen.

Oorzaken van cystische fibrose

Cystic fibrosis bij kinderen manifesteert zich alleen door genetische overerving. Meestal wordt een kind ziek wanneer beide ouders drager zijn van een gemuteerd gen in het midden van het zevende chromosoom. Dus je moet niet bang zijn voor de ziekte, als alles goed gaat met het genotype. Het is waar dat er een kans is om gewoon een drager van een van de genen te zijn, die later aan een kind kan worden overgedragen en de ontwikkeling van cystische fibrose kan veroorzaken in de aanwezigheid van een responsgen in de tweede ouder.

Diagnose van cystische fibrose

De diagnose van cystic fibrosis is niet zo eenvoudig als het lijkt - het is een ernstige ziekte. Omdat we het hebben over genetica, is genetische screening het eerste dat komt. Meestal is het mogelijk om zijn jonge toekomstige moeder door te geven in het stadium van het tweede trimester van de zwangerschap. Genoeg om een ​​vruchtwaterpunctie te maken. Dit is een zeer informatieve manier om meer te weten te komen over het genotype van het kind. De procedure is ingewikkeld en er bestaat een risico op een miskraam, maar alles kan in het ziekenhuis worden voorkomen. Om dit te doen, wordt de vrouw eerst voorbereid op de inname van vruchtwater en dan actief te vechten voor het verwijderen van de toon. De eerste twee dagen zouden zonder stress en onnodige bewegingen moeten zijn. In 90% van de gevallen loopt alles goed af.

Specifiek is het bij pasgeborenen ook mogelijk cystische fibrose te bepalen. Alleen is het erg belangrijk om de aanwezigheid van trypsine in de eerste dagen van het leven te onderzoeken. Als het resultaat positief is, moet de test worden herhaald en vervolgens wordt de hulpdiagnose uitgevoerd. Meestal is dit de studie van zweestsecretie na procedures met pilocarpine, wanneer het het gemakkelijkst is om het verschil tussen natrium en chloor te zien en om de concentratie van deze stoffen te beoordelen. Als de cijfers te hoog zijn, wordt de test als positief beschouwd.

Het is ook noodzakelijk om onderzoek te doen naar feceskruimels. Onverteerd voedsel, vet, chymotrypsine - dit wijst allemaal op problemen met de darmen en bevestigt in sommige gevallen cystische fibrose. Tegelijkertijd is het belangrijk om andere taaislijmziektetests bij de hand te hebben. Als er twijfel bestaat over de diagnose, kan de arts een extreme methode van DNA-diagnose aanbevelen. Maar het is vrij duur en wordt niet in alle klinieken gedaan. Maar een heel klein percentage fouten. Ongeveer 0,2% foutieve resultaten.

Cystic fibrosis-behandeling

Cystic fibrosis-behandeling omvat een divers. De patiënt moet begrijpen dat het erop gericht is het lichaam en de essentiële vitale functies te onderhouden. De geneeskunde kent de universele pil voor cystische fibrose niet, zelfs niet in de mildste gevallen. Je kunt alleen focussen op de symptomen en op beschadigde gebieden. In de eerste plaats is de patiënt aanbevolen regime en speciaal voedsel. Het is belangrijk om de alvleesklier te ondersteunen met enzymen.

Er zijn een aantal gecombineerde geneesmiddelen die de gezondheid van de patiënt verbeteren en pijn verlichten in strijd met zijn functies. Bovendien voegen ze hormonale geneesmiddelen toe met corticosteroïden. Ze worden individueel en onder strikte controle geselecteerd. De cursus is gebaseerd op de afwisseling van de optimale twee geneesmiddelen, de leeftijd en de toestand van de patiënt.

Voor problemen met longen zijn antibiotica verbonden. Het is nog steeds de moeite waard om een ​​antibioticum te maken om de gevoeligheid voor het medicijn te verhelderen. De nieuwste generatie cefalosporinen en penicillines worden als universeel beschouwd. Ze worden gedurende twee weken in de vorm van injecties en druppelaars voorgeschreven en vervolgens worden preparaten voor orale toediening geselecteerd. Verplichte cystische fibrose bij volwassenen wordt ook behandeld met oefentherapie, elektroforese en speciale drainagetrillingsmassage. De patiënt moet afstemmen dat het verplicht is voor een periode van niet minder dan een maand. In dit geval zal de arts de toestand van de longen bewaken en de kuur verlengen.

Behandeling van folk remedies tegen cystische fibrose

Behandeling met cystische fibrose met folkremedies maakt het ook mogelijk. Het gaat tenslotte om individuele symptomen en hun opluchting. Dit kan gedaan worden met kruiden en een gezonde levensstijl. Als problemen met frequente bronchitis en longziekten, dan is de primaire behoefte om het immuunsysteem te versterken. Natuurlijke barrière om overvloedig drinken te herstellen. Hier zijn rozenbottelinfusie, thee met linde en echinacea, munt- en citroenmelisse essentieel. Zorg ervoor dat je een oplaaddosis vitamine C nodig hebt. Als je het inneemt met voedsel, dan is het elke dag op tafel beter om citrusvruchten, kiwi's, granaatappels te hebben. Bovendien moet een patiënt met cystic fibrosis goed eten.

Dagelijkse consumptie van vet en koolhydraten moet met de helft worden verhoogd. Tegelijkertijd moet je meer thee drinken met duizendblad en kamille. Het stimuleert de darmen en vermindert het aantal pathogene microflora. Het is belangrijk om bijenproducten te gebruiken om snel symptomen van bronchitis te verlichten of longontsteking te behandelen. Spoel af met propolis, thee met honing en het gebruik van stuifmeel geeft een goede impuls aan herstel. Je kunt roggekaarten voor de rug en borst maken. Meel, honing, boter vermengd met een halve theelepel mosterd. Dik deeg moet op de borst gelegd worden en bedek met huishoudfolie en dan een wollen sjaal. Je moet ook doen met de rug in de zone van de bronchiën. Idealiter worden dergelijke manipulaties 's avonds uitgevoerd en' s morgens wordt er al verlichting gevoeld. Na dergelijke zuigtabletten worden inhalaties getoond. Je kunt ouderwets ademen op aardappelen, die in hun schil worden gekookt of een kruidenextract van kamille en munt maken, en dan een beetje eucalyptusolie daar laten vallen.

Thee uit de takken van een eenvoudige peer helpt ook bij bronchitis. Een paar jonge scheuten worden verpletterd en met een liter water gegoten. Het mengsel wordt goed gekookt en dan aandringen. De smaak van deze infusie is vergelijkbaar met die van uzvar en je kunt het zelfs zonder beperking tot het kleinste geven.

Als cystic fibrosis bij pasgeborenen, dan is dit niet de moeite waard een grapje. Verplichte voorgeschreven traditionele therapie. Plus, fysieke activiteit. Er zijn goede waterbehandelingen. Aanbevolen zwemmen in het zwembad of in een grote badkamer met een cirkel rond de nek. Ook is massage vereist. Het stimuleert goed de spieractiviteit en de reiniging van de bronchiën. Over het algemeen is cystische fibrose een ongeneeslijke ziekte, maar als de diagnose vroeg wordt gesteld, wordt deze geblokkeerd. Het kan niet van grote invloed zijn op de kwaliteit van leven van de patiënt tijdens medische interventies tijdens de kindertijd. Anders zelfs dodelijk.

Cystic fibrosis. Oorzaken, symptomen, diagnose en effectieve behandeling

Veelgestelde vragen

De site biedt achtergrondinformatie. Adequate diagnose en behandeling van de ziekte zijn mogelijk onder toezicht van een gewetensvolle arts. Alle medicijnen hebben contra-indicaties. Raadpleging vereist

Cystic fibrosis is een chronische, ernstig progressieve ziekte waarbij voornamelijk de klieren van de externe secretie van veel interne vitale organen worden aangetast. Er is een mening dat cystische fibrose een sociale ziekte is, omdat het verschillende sectoren van de samenleving treft, niet geneest en onvermijdelijk leidt tot ernstige schendingen van het werk van interne organen.

De term cystische fibrose is geleend van twee Latijnse woorden: "slijm" - wat slijm betekent, en "viscidus" - dat wil zeggen plakkerig. Deze term weerspiegelt volledig de essentie van de ziekte, omdat het viskeus, kleverig slijm is dat het meest nadelige effect heeft op de ontwikkeling van dergelijke organen en systemen zoals: de bronchiën en longen, het maagdarmkanaal en het urogenitale kanaal, met schade aan de nieren, urinekanaal en geslachtskanalen klieren.

Momenteel hebben wetenschappers ongeveer 600 mutaties gevonden in het gen voor cystic fibrosis. In elk specifiek gebied van de wereld komen schendingen in het zevende gen met verschillende frequentie voor. Maar gemiddeld wordt geschat dat in Europa het aantal mensen met cystische fibrose ongeveer één procent is.

Oorzaken van cystische fibrose

De basis voor de ontwikkeling van cystic fibrosis zijn genetische afwijkingen in chromosoom 7. Tot op de dag van vandaag hebben wetenschappelijk onderzoek en studies uitgevoerd om de ware oorzaak van het defect te verduidelijken. Volgens de laatste gegevens bevat het zevende chromosoom het gen dat verantwoordelijk is voor de eiwitsynthese, dat zich bevindt in de buitenste celmembranen van exocriene klieren (externe uitscheiding). Het eiwitkanaal is een controletransporteur van chloorionen uit de cel. Verstoring van het chloorkanaal leidt tot de accumulatie van grote hoeveelheden chloorionen in de cellen.

Dan gebeurt het meest interessante: chloor trekt natriumionen achter zich aan en die op hun beurt trekken water aan in de cel vanuit de extracellulaire ruimte. Aldus wordt het door de klieren geproduceerde slijm zeer viskeus, verliest zijn oorspronkelijke eigenschappen en houdt op de belangrijke functies uit te voeren die nodig zijn voor het normale functioneren van het lichaam.

Exocriene klieren worden door het hele lichaam aangetroffen, maar ziekten van het bronchopulmonale stelsel en het maagdarmkanaal zijn belangrijk voor de klinische praktijk.

Het mechanisme van ontwikkeling van pathologische veranderingen ontwikkeld in cystic fibrosis in het pulmonaire systeem, is als volgt:

1. De aanvankelijke stagnatie van slijm in de bronchiën verstoort hun zuivering van stofachtige kleine deeltjes, rook en schadelijke gassen die een persoon uit de omgeving inhaleert. Microben die overal aanwezig zijn, zitten ook gevangen in de kleine bronchiën en het longweefsel. Viskeus slijm is op zijn beurt een gunstige omgeving voor de ontwikkeling van pathogene bacteriën, wat met de tijd gebeurt.
2. Ontstekingsprocessen geassocieerd met congestief slijm en de ontwikkeling van pathogene micro-organismen leiden geleidelijk tot verstoring van de beschermende systemen in het bronchiale weefsel. De structuur van epitheelweefsel met trilharen is verstoord, wat trouwens de belangrijkste factor is die bijdraagt ​​tot de zuivering van de bronchiën. In hetzelfde epitheliale weefsel zijn er speciale beschermende cellen die gewoonlijk beschermende eiwitten afscheiden in het lumen van de bronchiën - immunoglobulinen van klasse A. Het is bewezen dat bij cystische fibrose het aantal van dergelijke eiwitten aanzienlijk wordt verminderd.
3. Onder invloed van micro-organismen en ontstekingsreacties wordt het raamwerk van de bronchiën, dat bestaat uit elastisch elastisch weefsel, vernietigd. De bronchiën zakken geleidelijk weg, hun lumen versmalt, wat verder leidt tot stagnatie van slijm, de ontwikkeling van pathogene bacteriën en het uiterlijk, kenmerkend voor chronische pathologie van het bronchopulmonale systeem, secundaire veranderingen op systeemniveau.

Het mechanisme van ontwikkeling van pathologische verschijnselen in het maagdarmkanaal.

De alvleesklier wordt een endocrien systeem genoemd, omdat het vrijkomt in de bloedenzymen die worden uitgescheiden in het lumen van de twaalfvingerige darm en worden gebruikt voor de volledige vertering van voedingsstoffen.
Aanvankelijk, in de prenatale periode, blijven de exocriene klieren hangen in de ontwikkeling. Bij de geboorte is de alvleesklier al vervormd, begint met tussenpozen te werken en geeft een zeer dik slijm af dat blijft hangen in het ductale kanaal van de alvleesklier. Enzymen die zich in het slijm bevinden, worden daarin geactiveerd en beginnen geleidelijk aan hun destructieve actie.

Naast dit alles wordt de spijsvertering verstoord, de stoel van de pasgeborene wordt erg stroperig, met een scherpe stinkende geur. Dikke ontlasting veroorzaakt verstopping van het darmlumen, het kind ontwikkelt constipatie, symptomen zoals pijn en een opgeblazen gevoel. De opname van voedingsstoffen is verminderd, het kind begint achter te blijven bij de fysieke ontwikkeling, de immuniteit neemt af.

Andere organen van het maagdarmkanaal ondergaan ook pathologische veranderingen, maar in mindere mate. In sommige gevallen kan schade aan de lever, galblaas en speekselklieren optreden.

Symptomen van cystische fibrose

Symptomen van cystische fibrose met laesies van de bronchiën en de longen

Kenmerkend is het geleidelijke begin van de ziekte, waarvan de symptomen in de loop van de tijd toenemen, en de ziekte neemt een chronische langdurige vorm aan. Bij de geboorte is het kind nog niet ontwikkeld, volledig reflexen niezen en hoesten. Daarom accumuleert sputum in grote hoeveelheden in de bovenste luchtwegen en de bronchiën.

Ondanks dit begint de ziekte pas na de eerste zes maanden van het leven voor het eerst merkbaar te worden. Dit feit wordt verklaard door het feit dat moeders die borstvoeding geven, vanaf de zesde levensmaand van het kind, hem overzetten op gemengde voeding en de hoeveelheid moedermelk in volume afneemt.

Moedermelk bevat veel nuttige voedingsstoffen, waaronder met het overgedragen immuuncellen die het kind beschermen tegen blootstelling aan pathogene bacteriën. Het gebrek aan moedermelk heeft onmiddellijk invloed op de immuunstatus van het kind. In combinatie met het feit dat stilstaand viskeus sputum zeker leidt tot infectie van het slijmvlies van de luchtpijp en de bronchiën, is het niet moeilijk te raden waarom, beginnend op de leeftijd van zes maanden, de symptomen van bronchiale en longlaesies voor de eerste keer verschijnen.

De eerste symptomen van bronchiale laesies zijn dus:

1. Hoest met een karig dun sputum. Kenmerkend voor hoest is de consistentie. Hoesten put het kind uit, verstoort de slaap, algemene toestand. Bij hoesten verandert de huidskleur, de roze tint verandert in cyanotisch (cyanotisch) en kortademigheid verschijnt.
2. De temperatuur kan zich in het normale bereik bevinden, of iets verhoogd zijn.
3. Symptomen van acute intoxicatie ontbreken.

Het gebrek aan zuurstof in de ingeademde lucht leidt tot het feit dat de algehele fysieke ontwikkeling vertraagd is:

• Het kind wint een zwak gewicht. Normaal gesproken, per jaar, met een lichaamsgewicht van ongeveer 10,5 kg, zijn kinderen met cystic fibrosis aanzienlijk ondergewicht in de benodigde kilo's.
• Slaperigheid, bleekheid en apathie zijn karakteristieke tekenen van vertraagde ontwikkeling.

Met de toetreding van infectie en de verspreiding van het pathologische proces dieper in het longweefsel ontwikkelt zich ernstige longontsteking met een aantal kenmerkende symptomen in de vorm van:

1. Verhoog de lichaamstemperatuur 38-39 graden
2. Gewelddadige hoest, met dik purulent sputum.
3. Kortademigheid verergerd door hoesten.
4. Ernstige symptomen van intoxicatie, zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken, verminderd bewustzijn, duizeligheid en anderen.

Periodieke exacerbaties van pneumonie, vernietigen geleidelijk het longweefsel en leiden tot complicaties in de vorm van ziekten zoals: bronchiëctasie van de long, emfyseem. Als de vingertoppen van de patiënt van vorm veranderen en de vorm aannemen van trommelvingers, en de nagels zijn rond gemaakt in de vorm van een horlogeglazen, betekent dit dat chronische longziekte aanwezig is.

Andere kenmerkende symptomen zijn:

• De vorm van de borst wordt tonvormig.
• De huid is droog, verliest zijn stevigheid en elasticiteit.
• Haar verliest glans, wordt broos, valt eruit.
• Constante kortademigheid, verergerd door inspanning.
• Cyanotische teint (blauwachtig) en alle huid. Dit wordt verklaard door het gebrek aan zuurstoftoevoer naar de weefsels.

Cardiovasculaire insufficiëntie bij cystische fibrose

Chronische ziekten van de longen, het vernietigen van het raamwerk van de bronchiën, verstorende gasuitwisseling en zuurstoftoevoer naar de weefsels, leiden onvermijdelijk tot complicaties van het cardiovasculaire systeem. Het hart kan geen bloed door de zieke longen duwen. Geleidelijk aan verhoogt de hartspier compenserend, maar tot een bepaalde limiet, waarboven hartfalen optreedt. Tegelijkertijd wordt de gaswisseling, die al verstoord is, nog meer zwakker. Koolstofdioxide hoopt zich op in het bloed en er is heel weinig zuurstof nodig voor het normale functioneren van alle organen en systemen.

De symptomen van cardiovasculaire insufficiëntie hangen af ​​van de compenserende vermogens van het organisme, de ernst van de onderliggende ziekte en elke patiënt afzonderlijk. De belangrijkste symptomen worden bepaald door toenemende hypoxie (gebrek aan zuurstof in het bloed).

Onder hen zijn de belangrijkste:

• Dyspnoe in rust, die toeneemt met toenemende fysieke inspanning.
• Cyanose van de huid, eerste vingertoppen, de top van de neus, lippen - wat acrocyanosis wordt genoemd. Met de progressie van de ziekte neemt cyanose in het hele lichaam toe.
• Het hart gaat sneller kloppen om op de een of andere manier het gebrek aan bloedcirculatie te compenseren. Dit fenomeen wordt tachycardie genoemd.
• Patiënten met cystic fibrosis lopen significant achter in de fysieke ontwikkeling, missen gewicht en lengte.
• Er is zwelling in de onderste ledematen, voornamelijk in de avond.

Symptomen van cystische fibrose bij de nederlaag van het maag-darmkanaal

Met de nederlaag van de exocriene klieren van de alvleesklier, symptomen van chronische pancreatitis optreden.
Pancreatitis is een acute of chronische ontsteking van de alvleesklier, met als kenmerk dat het uitgesproken spijsverteringsstoornissen zijn. Bij acute pancreatitis worden pancreasenzymen geactiveerd in de kanalen van de klieren, waardoor ze worden vernietigd en het bloed wordt verlaten.

In de chronische vorm van de ziekte ondergaan de klier van uitwendige secretie in cystic fibrosis vroege pathologische veranderingen en worden vervangen door bindweefsel. Pancreasenzymen zijn in dit geval niet genoeg. Dit bepaalt het ziektebeeld van de ziekte.

De belangrijkste symptomen bij chronische pancreatitis zijn:

1. Opgeblazen gevoel (flatulentie). Onvoldoende spijsvertering leidt tot verhoogde gasvorming.
2. Het gevoel van zwaarte en ongemak in de maag.
3. Pain shingles, vooral na een zware inname van vet, gefrituurd voedsel.
4. Frequente diarree. Er is een tekort aan pancreasenzym - lipase, dat vet verwerkt. In de dikke darm verzamelt zich veel vet, dat water in het darmlumen trekt. Als gevolg hiervan wordt de ontlasting vloeibaar, stinkende en heeft ook een karakteristieke glans (steatorrhea).

Chronische pancreatitis in combinatie met gastro-intestinale stoornissen leidt tot verminderde opname van voedingsstoffen, vitamines en mineralen uit het ingenomen voedsel. Kinderen met cystic fibrosis zijn slecht ontwikkeld, niet alleen fysiek, maar ook de algemene ontwikkeling is vertraagd. Het immuunsysteem verzwakt, de patiënt is zelfs meer vatbaar voor infecties.

De lever en galwegen worden minder beïnvloed. Ernstige symptomen van schade aan de lever en galblaas verschijnen veel later in vergelijking met andere manifestaties van de ziekte. Meestal in de late stadia van de ziekte, kan een vergrote lever, enige geelheid van de huid, geassocieerd met galstasis worden gedetecteerd.

Aandoeningen van de urineleiders manifesteren zich in een vertraagde seksuele ontwikkeling. Overwegend bij jongens wordt in de adolescentie volledige steriliteit genoteerd. Meisjes verminderen ook de mogelijkheid om een ​​kind te verwekken.

Cystische fibrose leidt onvermijdelijk tot tragische gevolgen. De combinatie van toenemende symptomen leidt tot invaliditeit van de patiënt, onvermogen tot zelfzorg. Constante exacerbaties van de bronchopulmonale, cardiovasculaire systemen putten de patiënt uit, creëren stressvolle situaties, verwarmen de toch al gespannen situatie. Goede zorg, naleving van alle hygiënevoorschriften, preventieve behandeling in een ziekenhuis en andere noodzakelijke maatregelen verlengen de levensduur van de patiënt. Volgens verschillende bronnen leven patiënten met cystic fibrosis tot ongeveer 20-30 jaar.

Diagnose van cystische fibrose

De diagnose van cystische fibrose bestaat uit verschillende stadia. Het ideaal is een genetische studie van toekomstige moeders en toekomstige vaders. Als er pathologische veranderingen worden aangetroffen in de genetische code, moeten ze onmiddellijk worden aangemeld bij toekomstige ouders om met hen te overleggen over het verwachte mogelijke risico en de mogelijke gevolgen.

In het huidige stadium van de medische praktijk is het niet altijd mogelijk om duur genetisch onderzoek uit te voeren. Daarom is de belangrijkste taak van kinderartsen de vroege detectie van symptomen die wijzen op de mogelijke aanwezigheid van een dergelijke ziekte als cystische fibrose. Het is een vroege diagnose die de complicaties van de ziekte zal voorkomen, en zal ook preventieve maatregelen nemen om de levensomstandigheden van het kind te verbeteren.
De moderne diagnose van cystische fibrose is voornamelijk gebaseerd op de symptomen van een chronisch ontstekingsproces in de bronchiën en de longen. En met de nederlaag van het maag-darmkanaal - de bijbehorende symptomen.

Laboratoriumdiagnose

In 1959 werd een speciale zweettest ontwikkeld, die zijn relevantie voor het heden niet heeft verloren. De basis van deze laboratoriumanalyse is het tellen van de hoeveelheid chloorionen in het zweet van de patiënt, na eerdere toediening van een medicijn dat pilocarpine wordt genoemd. Met de introductie van pilocarpine verhoogt slijmafscheiding van de speeksel, traanklieren en zweetklieren zweethuid.

Het diagnostische criterium dat de diagnose bevestigt, is een verhoogd chloridegehalte in het zweet van de patiënt. Het chloorgehalte bij dergelijke patiënten is hoger dan 60 mmol / l. De test wordt driemaal herhaald, met een bepaald tijdsinterval. Een verplicht criterium is de aanwezigheid van geschikte symptomen van laesies van het bronchopulmonale stelsel en het maag-darmkanaal.

Bij pasgeborenen is de afwezigheid van primaire stoelgang (meconium) of langdurige diarree verdacht van cystische fibrose.

Aanvullende laboratoriumtests die karakteristieke pathologische veranderingen in het werk van organen en systemen aan het licht brengen.

• Volledige bloedtelling toont een afname van het aantal rode bloedcellen en hemoglobine. Deze aandoening wordt bloedarmoede genoemd. De snelheid van rode bloedcellen - 3,5-5,5 miljoen De snelheid van hemoglobine is 120-150 g / l.
• Analyse van faeces - coprogram. De nederlaag van het maag-darmkanaal en de pancreas gaat gepaard met een verhoogd vetgehalte in fecale massa's (steatorrhea), onverteerde voedingsvezels.
• Sputum-analyse. Sputum wordt meestal geïnfecteerd met ziekteverwekkende micro-organismen. Naast hen wordt een enorm aantal immuuncellen (neutrofielen, macrofagen, leukocyten) in het sputum aangetroffen. Onderzoek in het onderzoek naar sputum de gevoeligheid van de bacteriën die het bevat voor antibiotica.

Antropometrische gegevens

X-thorax

echo-onderzoek

Behandeling en preventie van cystische fibrose

Behandeling van cystische fibrose is een lange en zeer moeilijke gebeurtenis. De kracht van artsen ligt vooral in het voorkomen van de snelle progressie van de ziekte. Met andere woorden, de behandeling van cystic fibrosis is extreem symptomatisch. Bovendien, tijdens perioden van remissie, kan de invloed van risicofactoren die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte niet worden uitgesloten. Alleen een actieve behandeling van de acute omstandigheden van de patiënt samen met profylaxe gedurende het hele leven kan het leven van het kind zoveel mogelijk verlengen.
Voor de behandeling van cystic fibrosis is het noodzakelijk om verschillende basisacties uit te voeren.

1. Verwijder periodiek de bronchiën van dik slijm.
2. Sta de vermenigvuldiging en verspreiding van pathogene bacteriën door de bronchiën niet toe.
3. Houd de immuniteit constant op een hoog niveau, door vast te houden aan het dieet en voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan alle nuttige voedingsstoffen.
4. Bestrijding van stress als gevolg van een voortdurende slopende aandoening en op de achtergrond van het nemen van therapeutische en profylactische procedures.

Moderne behandelmethoden omvatten verschillende algemene principes: behandelingsprocedures tijdens perioden van exacerbatie van de ziekte en tijdens een tijdelijke rustperiode. Geneesmiddelen en behandelingsmethoden die in de periode van remissie worden gebruikt, worden echter ook gebruikt voor exacerbaties.

Bij acute en chronische ontstekingsprocessen worden gebruikt:

1. Breedspectrumantibiotica. Dit betekent dat een gerichte actie wordt uitgevoerd op een breed spectrum van micro-organismen. Antibiotica worden oraal in de vorm van tabletten ingenomen, intramusculair of intraveneus, afhankelijk van de toestand van de patiënt. De hoeveelheid ingenomen medicatie en het doseringsregime voorgeschreven door de behandelende arts. De meest voorkomende antibiotica die worden gebruikt bij cystische fibrose zijn: clarithromycine, ceftriaxon, cefamandol.

1. Glucocorticosteroïden. Dit is een groep medicijnen met hormonale oorsprong. Glucocorticosteroïden zijn goed bewezen in acute inflammatoire en infectieuze processen in het lichaam. De meest voorkomende en meest gebruikte glucocorticosteroïde wordt beschouwd als prednison. Het gebruik van hormonale geneesmiddelen is beperkt omdat ze veel bijwerkingen veroorzaken, zoals osteoporose, de vorming van maag- en darmzweren, elektrolytenstoornissen in het lichaam en vele andere. Bij afwezigheid van het effect van geneesmiddelen van andere groepen worden glucocorticosteroïden gebruikt.

Prednisolon wordt voorgeschreven in de meest ernstige gevallen, wanneer de luchtweg geblokkeerd is, om de spasmen van de gladde spieren van de bronchiën te verlichten, om hun lumen te vergroten en om de sterkte van de ontstekingsreacties te verminderen. Naar goeddunken van de behandelend arts wordt de opname uitgevoerd met korte-termijncursussen gedurende de week, of in grote doses gedurende 1-2 dagen (pulstherapie).

1. Zuurstoftherapie. Het wordt zowel in acute omstandigheden als gedurende een lange tijd gedurende het hele leven van het kind uitgevoerd. Ten behoeve van zuurstoftherapie worden geleid door indicatoren van bloedzuurstofverzadiging. Hiervoor wordt pulsoximetrie uitgevoerd. Breng op het puntje van de vinger een speciale wasknijper in die op het apparaat is aangesloten - pulsoximeter. Binnen een minuut worden de gegevens van een van de vingers gelezen en op het beeldscherm weergegeven. Pulsoximetriegegevens worden berekend als een percentage. De zuurstofverzadiging in het bloed is normaal gesproken minstens 96%. Bij cystic fibrosis zijn deze aantallen veel lager, daarom is er behoefte aan inhalatie van zuurstof.

1. Fysiotherapie met inhalatie. Warming-up van de borst wordt gebruikt als fysiotherapie. Tegelijkertijd breiden longbloedvaten en bronchi uit. Verbeterde luchtgeleiding en gasuitwisseling in de longen. Samen met het gebruik van geïnhaleerde geneesmiddelen wordt de reiniging van longweefsel en bronchiën uit viskeus slijm dat daarin stagneert, verbeterd.

Inademingsgeneesmiddelen omvatten:

• 5% acetylcysteïne-oplossing - breekt sterke bindingen van slijm en purulent sputum af, waardoor de snelle scheiding van het geheim wordt bevorderd.
• Fysiologische natriumchloride-oplossing (0,9%) helpt ook om het dikke sputum te verdunnen.
• Natriumcromoglycaat. Het medicijn, samen met inhalator glucocorticoïden (fluticason, beclomethason), vermindert de sterkte van de ontstekingsreactie in de bronchiën, en heeft ook een anti-allergische activiteit, breidt de luchtwegen uit.

1. Correctie van spijsverteringsstoornissen. Uitgevoerd om de verteerbaarheid van gegeten voedsel te verbeteren, door een uitgebalanceerd dieet met de toevoeging van calorierijk voedsel aan het dieet (zure room, kaas, vleesproducten, eieren). Om de verwerking en assimilatie van voedselinname te verbeteren, krijgen deze patiënten bovendien enzympreparaten (creon, panzinorm, festal, etc.).
2. Kunstvoeding baby's tot een jaar oud hebben speciale voedingssupplementen ontwikkeld van het type: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - gemaakt in Finland, "Portagen" - gemaakt in de VS, en "Humana Heilnahrung" - gemaakt in Duitsland.
3. Wanneer leverovertredingen geneesmiddelen gebruiken die de stofwisseling verbeteren, beschermen tegen de schadelijke effecten van toxines en andere schadelijke stoffen van het verstoorde metabolisme. Dergelijke geneesmiddelen omvatten: Heptral (dampetionin), Essentiale, fosfogliv. Wanneer pathologische veranderingen van de galblaas en schending van de uitstroom van gal, ursodeoxycholic zuur voorschrijven.
4. Behandeling van chronische foci van infectie is verplicht. Kinderen worden als preventieve maatregel onderzocht door otolaryngologen voor de mogelijke aanwezigheid van rhinitis, sinusitis, keelpijn, adenoïden en andere infectie- en ontstekingsziekten van de bovenste luchtwegen.
5. De belangrijkste preventieve maatregelen omvatten prenatale diagnose van zwangere vrouwen en de foetus voor defecten in het gen voor cystische fibrose. Voor dit doel worden speciale DNA-tests uitgevoerd met behulp van de polymerasekettingreactie.

Zorgvuldige kinderopvang, het voorkomen van de invloed van schadelijke omgevingsfactoren, goede voeding, matige lichaamsbeweging en hygiëne zullen de immuniteit van het kind versterken en zijn leven in comfortabelere omstandigheden verlengen.

Wat is de prognose voor cystische fibrose?

In het huidige ontwikkelingsstadium van de geneeskunde kunnen mensen met cystic fibrosis een lang en vol leven leiden, mits tijdig, adequaat en permanent behandeld. Verschillende soorten complicaties, die voortkomen uit het niet naleven van doktersrecepten of als gevolg van het onderbreken van het behandelingsproces, kunnen ziekteprogressie en de ontwikkeling van onomkeerbare veranderingen in verschillende organen en systemen veroorzaken, wat gewoonlijk leidt tot de dood van patiënten.

Cystic fibrosis wordt gekenmerkt door de productie van dik en viskeus slijm in alle klieren van het lichaam, die de uitscheidingskanalen van de klieren verstopt en zich ophoopt in de aangetaste organen, wat leidt tot een schending van hun functie.

Wanneer cystische fibrose wordt beïnvloed:

• Longsysteem. Viskeus slijm verstopt het bronchiale lumen, waardoor normale gasuitwisseling wordt voorkomen. De beschermende functie van slijm, bestaande uit het neutraliseren en verwijderen van stofdeeltjes en pathogene micro-organismen die vanuit de omgeving de longen binnendringen, is aangetast. Dit leidt tot de ontwikkeling van infectieuze complicaties - longontsteking (pneumonie), bronchitis (ontsteking van de bronchiën), bronchiëctasie (pathologische uitzetting van de bronchiën, vergezeld door de vernietiging van normaal longweefsel) en chronisch ademhalingsfalen. In het laatste stadium van de ziekte neemt het aantal functionele longblaasjes (anatomische formaties die direct gassen uitwisselen tussen bloed en lucht) af en stijgt de bloeddruk in de longvaten (pulmonale hypertensie ontwikkelt zich).
• Alvleesklier. Normaal vormt het spijsverteringsenzymen. Na uitscheiding in de darmen worden ze geactiveerd en nemen ze deel aan de verwerking van voedsel. Bij cystische fibrose komt een kleverig geheim vast te zitten in de kanalen van de klier, waardoor de activering van enzymen in het orgaan zelf plaatsvindt. Als gevolg van de vernietiging van de alvleesklier worden cysten gevormd (holten gevuld met dood lichaamsweefsel). Het ontstekingsproces kenmerkend voor deze toestand leidt tot de proliferatie van verbindend (litteken) weefsel, dat de normale cellen van de klier vervangt. Uiteindelijk is er niet alleen een tekort aan het enzym, maar ook aan de hormonale functie van het orgaan (normaal gesproken worden insuline, glucagon en andere hormonen in de pancreas gevormd).
• Lever. Stagnatie van gal en de ontwikkeling van ontstekingsprocessen leidt tot de groei van bindweefsel in de lever. Hepatocyten (normale levercellen) worden vernietigd, resulterend in verminderde functionele activiteit van het orgaan. In het laatste stadium ontwikkelt zich cirrose, wat vaak de doodsoorzaak van patiënten is.
• Darmen. Normaal gesproken scheiden de darmklieren een grote hoeveelheid slijm af. Bij cystische fibrose worden de uitscheidingskanalen van deze klieren geblokkeerd, wat leidt tot beschadiging van het darmslijmvlies en verminderde opname van voedsel. Bovendien kan de opeenhoping van dik slijm de intestinale stroom van fecale massa's verstoren, waardoor darmobstructie kan ontstaan.
• Heart.The hart in cystic fibrosis wordt beïnvloed voor de tweede keer vanwege de pathologie van de longen. Door de toename van de druk in de longvaten neemt de belasting van de hartspier, die met grotere kracht moet worden verminderd, aanzienlijk toe. Compensatoire reacties (een toename van de hartspieromvang) na verloop van tijd zijn niet effectief, waardoor hartfalen kan ontstaan, gekenmerkt door het onvermogen van het hart om bloed in het lichaam te pompen.
• Het voortplantingssysteem. De meeste mannen met cystische fibrose lijden aan onvruchtbaarheid. Dit is het gevolg van een aangeboren afwezigheid of blokkering door slijm van het zaadstreng (dat de bloedvaten en zenuwen van de zaadbal bevat, evenals de zaadleider). Vrouwen hebben een verhoogde viscositeit van slijm afgescheiden door de cervicale klieren. Dit maakt het moeilijk voor sperma (mannelijke geslachtscellen) om door het cervicale kanaal te gaan, waardoor het voor vrouwen moeilijker wordt om zwanger te worden.

De hierboven beschreven veranderingen in verschillende organen kunnen een verstoring van de lichamelijke ontwikkeling van een ziek kind veroorzaken. Tegelijkertijd moet worden opgemerkt dat de mentale vermogens van kinderen met cystische fibrose niet worden aangetast. Met voldoende ondersteunende zorg kunnen ze naar school gaan, succes boeken in verschillende soorten onderzoeksactiviteiten en vele jaren een volledig leven leiden.

Wat kunnen de complicaties zijn van cystic fibrosis?

Complicaties van cystic fibrosis treden meestal op als gevolg van onjuist uitgevoerde of vaak onderbroken behandeling, wat leidt tot een verslechtering van de algemene toestand van de patiënt en verstoring van het functioneren van vitale organen en systemen.

Cystic fibrosis wordt gekenmerkt door verminderde slijmvorming in alle klieren van het lichaam. Het resulterende slijm bevat weinig water, is te visceus en dik en kan normaal niet opvallen. Als een resultaat worden slijmproppen gevormd, die het lumen van de uitscheidingskanalen van de klieren blokkeren (slijm accumuleert in het klierweefsel en beschadigt het). Overtreding van de secretie van slijm leidt tot de nederlaag van het hele lichaam, waarin zich de slijmvormende klieren bevinden, die het klinische verloop van de ziekte veroorzaakt.

Wanneer cystische fibrose wordt beïnvloed:

• Longsysteem. Visceus slijm verstopt het lumen van de bronchiën, verstoort het ademhalingsproces en vermindert de beschermende eigenschappen van de longen.
• Cardiovasculair systeem. Verminderde hartfunctie als gevolg van organische longziekte.
• Het spijsverteringsstelsel. Verstoring van de spijsverteringsenzymen van de alvleesklier is aangetast, en intestinale en leverschade treedt op.
• Het voortplantingssysteem. Bij vrouwen met cystische fibrose is er een verhoogde viscositeit van het cervicaal slijm, waardoor wordt voorkomen dat sperma (mannelijke geslachtscellen) de baarmoederholte binnendringen en het bevruchtingsproces verstoren. Azoospermia (afwezigheid van spermatozoa in het ejaculaat) is kenmerkend voor de meeste mannelijke patiënten.

Schade aan het pulmonale systeem kan gecompliceerd zijn:

• Longontsteking (pneumonie). De congestie van slijm in de bronchiale boom creëert gunstige omstandigheden voor de groei en reproductie van pathogene micro-organismen (Pseudomonas aeruginosa, pneumococci en anderen). De progressie van het ontstekingsproces gaat gepaard met een schending van de gasuitwisseling en de migratie van een groot aantal beschermende cellen (leukocyten) in het longweefsel, die, zonder de juiste behandeling, kan leiden tot onomkeerbare veranderingen in de longen.
• Bronchitis. Deze term verwijst naar de ontsteking van de wanden van de bronchiën. Bronchitis is meestal van een bacteriële aard, gekenmerkt door een lang, chronisch beloop en weerstand tegen behandeling. Als gevolg van de ontwikkeling van het ontstekingsproces wordt de bronchiale mucosa vernietigd, wat ook bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van infectieuze complicaties en het ziekteverloop verder verergert.
• Bronchoectatische ziekte. Bronchiëctasie is de pathologische expansie van de kleine en middelgrote bronchiën als gevolg van schade aan hun wanden. Bij mucoviscidose draagt ​​bronchus slijm ook bij aan dit proces. Mucus hoopt zich op in de holtes die zich vormen (wat ook bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van een infectie) en komt tijdens hoest in grote hoeveelheden vrij, soms met bloedstrepen. In het laatste stadium worden veranderingen in de bronchiën onomkeerbaar, waardoor uitwendige ademhaling kan worden verstoord, kortademigheid (gevoel van gebrek aan lucht) optreedt en vaak longontsteking optreedt.
• Atelectase. Deze term verwijst naar de val van één of meerdere lobben van de long. Onder normale omstandigheden, zelfs met de diepste uitademing in de longblaasjes (speciale anatomische structuren, waarin de gasuitwisseling plaatsvindt), blijft er altijd een kleine hoeveelheid lucht achter, waardoor ze niet kunnen vallen en aan elkaar blijven plakken. Wanneer het lumen van de bronchus overlapt met een slijmprop, wordt de lucht die zich in de longblaasjes verder van de blokkeerplaats bevindt, geleidelijk opgelost, met als gevolg dat de longblaasjes instorten.
• Pneumothorax. Pneumothorax wordt gekenmerkt door de penetratie van lucht in de pleuraholte als gevolg van de schending van de integriteit ervan. De pleuraholte is een afgesloten ruimte gevormd door twee lagen van het sereuze membraan van de longen - de binnenste, direct grenzend aan het longweefsel en de buitenste, bevestigd aan het binnenoppervlak van de borst. Tijdens het inhaleren, expandeert de thorax en wordt negatieve druk gecreëerd in de pleuraholte, waardoor lucht uit de atmosfeer in de longen komt. De oorzaak van pneumothorax bij cystische fibrose kan een breuk van de bronchiëctasie zijn, laesie van het pleura-rottende infectieuze proces, enzovoort. De lucht die zich ophoopt in de pleuraholte perst de aangetaste long van de buitenkant, waardoor deze volledig kan worden uitgeschakeld voor het ademen. Deze aandoening vormt vaak een gevaar voor het leven van de patiënt en vereist een dringende medische interventie.
• Longfibrose. Deze term verwijst naar de groei van fibreus (litteken) weefsel in de longen. De oorzaak hiervan is meestal frequente longontsteking en bronchitis. Kwekend vezelig weefsel verplaatst het functionele weefsel van de longen, dat wordt gekenmerkt door een geleidelijke verslechtering van het gasuitwisselingsproces, een toename van kortademigheid en de ontwikkeling van respiratoir falen.
• Ademhalingsfalen. Het is de laatste manifestatie van verschillende pathologische processen en wordt gekenmerkt door het onvermogen van de longen om te zorgen voor voldoende zuurstoftoevoer naar het bloed, evenals de verwijdering van koolstofdioxide (een bijproduct van cellulaire ademhaling) uit het lichaam. Deze complicatie ontwikkelt zich meestal met de verkeerde of intermitterende behandeling van cystic fibrosis en wordt gekenmerkt door een zeer slechte prognose - meer dan de helft van de patiënten met ernstig respiratoir falen sterft binnen het eerste jaar na diagnose.

Schade aan het cardiovasculaire systeem kan leiden tot de ontwikkeling van:

• "Long" hart. Deze term verwijst naar pathologische veranderingen in het rechterhart, die normaal het bloed van de aders van het lichaam naar de longen pompen. Veranderingen in de vaten van de longen als gevolg van verstoorde zuurstofafgifte aan hun wanden, wat gepaard gaat met blokkering van individuele bronchiën, atelectase en ontstekingsprocessen (longontsteking, bronchitis). Het gevolg hiervan is fibrose van de wanden van bloedvaten en verdikking van hun spiermembraan. De vaten worden minder elastisch, zodat het hart meer moeite moet doen om ze met bloed te vullen. In het beginstadium leidt dit tot myocardiale hypertrofie (een toename van de hartspier in het volume), echter, naarmate de ziekte voortschrijdt, is deze compensatiereactie niet effectief en ontwikkelt zich een onvoldoende (ventriculair) hartweefsel. Omdat het hart niet in staat is om bloed naar de longen te pompen, hoopt het zich op in de aderen, wat leidt tot de ontwikkeling van oedeem (als gevolg van verhoogde veneuze bloeddruk en de afgifte van vloeibaar bloed uit het vaatbed) en verstoring van de algemene toestand van de patiënt (vanwege een tekort aan zuurstof in het lichaam).
• Hartfalen. Een toename van de hartspier in het volume verstoort de bloedtoevoer aanzienlijk. Dit draagt ​​ook bij aan de schending van gasuitwisseling, die zich ontwikkelt met verschillende complicaties van het ademhalingssysteem. Het resultaat van deze processen is een verandering in de structuur van de spiercellen van het hart, het dunner worden ervan, de groei van littekenweefsel in de hartspier (fibrose). De laatste fase van deze veranderingen is de ontwikkeling van hartfalen, wat een veelvoorkomende doodsoorzaak is bij patiënten met cystic fibrosis.

Schade aan het spijsverteringsstelsel kan gecompliceerd zijn:

• De vernietiging van de alvleesklier. Normaal gesproken produceren pancreascellen spijsverteringsenzymen die worden uitgescheiden in de darm. Prim cystic fibrosis dit proces wordt verstoord door verstopping van de uitscheidingskanalen van het orgaan, waardoor de enzymen zich ophopen in de klier, worden geactiveerd en beginnen de klier van binnenuit te vernietigen (verteren). Het resultaat is necrose (celdood van het orgaan) en de vorming van cysten (holten gevuld met necrotische massa's). Dergelijke veranderingen worden meestal direct na de geboorte of in de eerste maanden van een kind met mucoviscidose waargenomen.
• Diabetes mellitus Bepaalde cellen van de alvleesklier produceren het hormoon insuline, dat zorgt voor de normale absorptie van glucose door de cellen van het lichaam. Necrose en de vorming van cysten resulteren in de vernietiging van deze cellen, waardoor de hoeveelheid geproduceerde insuline afneemt en diabetes mellitus zich ontwikkelt.
• Intestinale obstructie. Overtreding van de passage van ontlasting in de darm als gevolg van slechte verwerking van voedsel (wat gepaard gaat met een tekort aan spijsverteringsenzymen), evenals de afgifte van dikke en kleverige intestinale klieren van slijm. Deze toestand is vooral gevaarlijk bij pasgeborenen en baby's.
• Cirrose van de lever. Pathologische veranderingen in de lever zijn het gevolg van galstasis (het kanaal waardoor de gal vanuit de lever de darm passeert passeert door de pancreas), wat leidt tot de ontwikkeling van een ontstekingsproces en de groei van bindweefsel (fibrose). De laatste fase van de beschreven veranderingen is cirrose van de lever, gekenmerkt door onomkeerbare vervanging van levercellen door littekenweefsel en beschadiging van alle orgaanfuncties.
• Lag in fysieke ontwikkeling. Zonder een adequate behandeling blijven kinderen met cystic fibrosis aanzienlijk achter bij de lichamelijke ontwikkeling. Dit komt door onvoldoende zuurstof in het bloed, minder opname van voedingsstoffen in de darmen, frequente infectieziekten en verminderde beschermende functies van het lichaam (door leverschade).

Bestaat er een prenatale diagnose van cystische fibrose?

Prenataal (vóór de geboorte van het kind) diagnose van cystic fibrosis stelt u in staat om de aanwezigheid van deze ziekte bij de foetus te bevestigen of uit te sluiten. Cystic fibrosis bij de foetus kan tijdens de vroege zwangerschap worden opgespoord, waardoor u de vraag van de beëindiging kunt stellen.

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die het kind erft van zieke ouders. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessieve eigenschap, dat wil zeggen dat een kind, om ziek te worden geboren, gebrekkige genen van beide ouders moet erven. Als een dergelijke kans bestaat (als beide ouders cystische fibrose hebben, als het gezin al kinderen heeft gehad met deze ziekte, enzovoort), is er behoefte aan prenatale diagnose.

Prenatale diagnose van cystische fibrose omvat:

• polymerasekettingreactie (PCR);
• biochemische studie van vruchtwater.

Polymerase kettingreactie
PCR is een moderne onderzoeksmethode waarmee je nauwkeurig kunt bepalen of een foetus een defect gen heeft (bij cystic fibrosis bevindt het zich op chromosoom 7). Het materiaal voor het onderzoek kan dienen als elk weefsel of vloeistofbevattend DNA (desoxyribonucleïnezuur - de basis van het menselijk genetisch apparaat).

De bron van foetaal DNA kan zijn:

• Bioptat (stuk weefsel) van het chorion. Chorion is een foetaal membraan dat de ontwikkeling van het embryo mogelijk maakt. Het verwijderen van een klein deel ervan veroorzaakt praktisch geen schade aan de foetus. Door deze methode terug te grijpen naar de vroege zwangerschap (van 9 tot 14 weken).
• Vruchtwater. De vloeistof rondom de foetus bevat gedurende de gehele periode van intra-uteriene ontwikkeling een bepaald aantal foetale cellen. De vruchtwaterinname (vruchtwaterpunctie) wordt gebruikt in een later stadium van de zwangerschap (van 16 tot 21 weken).
• Het bloed van de foetus. Deze methode wordt gebruikt na 21 weken zwangerschap. Onder controle van het ultrasone apparaat, wordt een speciale naald ingebracht in het navelstrengvat, waarna 3 tot 5 ml bloed wordt verzameld.

Biochemische studie van vruchtwater
Vanaf de 17e tot 18e week van de zwangerschap worden bepaalde enzymen die in het lichaam worden gevormd (aminopeptidasen, de darmvorm van alkalische fosfatase en andere) uit het maagdarmkanaal van de foetus in het vruchtwater afgegeven. Bij cystic fibrosis is hun concentratie aanzienlijk lager dan de norm, omdat slijmproppen het darmlumen verstoppen en de afscheiding van de inhoud ervan in het vruchtwater belemmeren.

Is cystische fibrose besmettelijk?

Cystic fibrosis is niet besmettelijk, omdat het een van de genetische ziekten is. Alleen besmettelijke ziekten kunnen op de een of andere manier van de ene persoon op de andere worden overgedragen, omdat er een bepaald middel is dat de ziekte veroorzaakt. In het geval van cystic fibrosis bestaat een dergelijk middel niet.

Deze ziekte ontwikkelt zich als gevolg van een defect in het gen dat codeert voor de synthese van een speciaal eiwit, de mucoviscidose regulator van geleidingsvermogen. Dit gen bevindt zich op de lange arm van het zevende chromosoom. Er zijn ongeveer duizend verschillende varianten van zijn mutatie, die leiden tot een of andere variant van de ontwikkeling van de ziekte, evenals tot de verschillende ernst van de symptomen.

Het defect van dit eiwit vermindert het penetrerend vermogen van speciale transmembraan celpompen voor chloorionen. Aldus zijn chloorionen geconcentreerd in de cel van de uitwendige afscheidingsklieren. Na de chloorionen die een negatieve lading dragen, stromen natriumionen met een positieve lading weg om een ​​neutrale lading binnen de cel te handhaven. Na natriumionen komt er water in de cel. Aldus wordt water geconcentreerd in de cellen van de uitwendige afscheidingsklieren. Het gebied rond de cellen wordt uitgedroogd, wat leidt tot een verdikking van de afscheiding van deze klieren.

Zoals hierboven vermeld, wordt de ziekte uitsluitend genetisch overgedragen. Overdracht van de ene persoon naar de andere is alleen verticaal mogelijk, dat wil zeggen van ouders naar kinderen. Het is belangrijk op te merken dat niet alle 100 procent van de kinderen cystische fibrose ontwikkelen als een van de ouders ziek was.

Transmissie van deze ziekte is autosomaal recessief, dat wil zeggen dat om tenminste de minimale kans te hebben dat een ziek kind verschijnt, beide ouders drager moeten zijn van dit defecte gen. In dit geval is de kans 25%. De kans dat het kind een gezonde drager van de ziekte zal zijn, is 50%, en de waarschijnlijkheid dat het kind gezond zal zijn en het gen voor de ziekte zal niet aan hem worden overgedragen - 25%.

Het zou mogelijk zijn om de kansen te berekenen op de geboorte van zieke, gezonde dragers en alleen gezonde kinderen in paren waarin één of beide partners cystische fibrose hebben, maar dit is praktisch zinloos. In dit geval heeft de natuur ervoor gezorgd dat de ziekte zich niet verspreidt. Theoretisch kan een vrouw met cystic fibrosis zwanger worden, net zoals een man met deze ziekte zwanger kan worden, maar de praktische waarschijnlijkheid hiervan is verwaarloosbaar.

Is longtransplantatie effectief voor cystische fibrose?

Transplantatie (transplantatie) van de long bij cystische fibrose kan de toestand van de patiënt alleen verbeteren als de schade aan andere organen en systemen niet onomkeerbaar is. Anders zal de operatie zinloos zijn, omdat het slechts één aspect van de ziekte zal elimineren.

Wanneer cystische fibrose optreedt de vorming van dik, viskeus slijm in alle klieren van het lichaam. De eerste en belangrijkste manifestatie van de ziekte is schade aan de longen, die gepaard gaat met de vorming van slijmproppen in de bronchiën, respiratoire insufficiëntie, de ontwikkeling van infectieuze en dystrofische veranderingen daarin. Als onbehandeld ademhalingsfalen optreedt, leidt dit tot schade aan andere organen en systemen - het hart wordt aangetast, door een gebrek aan zuurstof, het centrale zenuwstelsel is gestoord en de fysieke ontwikkeling is vertraagd. Longfibrose en -sclerose (dat wil zeggen vervanging van littekenweefsel) is een onomkeerbaar proces waarbij longtransplantatie de enige effectieve therapeutische maatregel kan worden.

Principe van de methode
Bij cystische fibrose treedt gelijktijdige bilaterale laesie van het longweefsel op, daarom wordt aanbevolen om beide longen te transplanteren. Bovendien, als slechts één long wordt getransplanteerd, zullen infectieuze processen van de tweede (zieke) long zich uitbreiden naar de gezonde, wat zal leiden tot beschadiging en herhaling van respiratoire insufficiëntie.

De longen worden meestal van een dode donor genomen. De donorlong is altijd "buitenaards" voor het lichaam van de ontvanger (de persoon naar wie het is getransplanteerd), daarom moet de patiënt vóór de operatie, evenals tijdens de gehele levensduur na de transplantatie, geneesmiddelen gebruiken die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken (anders zal de afstoting van het transplantaat plaatsvinden). Bovendien zal longtransplantatie cystische fibrose niet genezen, maar zal het alleen de pulmonale manifestaties elimineren, dus de behandeling van de onderliggende ziekte moet ook de rest van je leven worden uitgevoerd.

Longtransplantatie wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie en duurt van 6 tot 12 uur. Tijdens de operatie is de patiënt verbonden met de hart-longmachine, die het bloed met zuurstof voedt, kooldioxide verwijdert en het bloed in het lichaam circuleert.

Longtransplantatie kan gecompliceerd zijn:

• De dood van de patiënt tijdens de operatie.
• Transplantaatafstoting - deze complicatie komt vrij vaak voor, ondanks zorgvuldige selectie van donors, compatibiliteitstests en voortdurende therapie met immunosuppressiva (geneesmiddelen die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken).
• Infectieuze ziekten - ze ontwikkelen zich als gevolg van remming van de activiteit van het immuunsysteem.
• De bijwerkingen van immunosuppressiva zijn stofwisselingsstoornissen in het lichaam, schade aan het urogenitale systeem, de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren, enzovoort.

Pulmonaire transplantatie voor cystische fibrose wordt niet uitgevoerd:

• in geval van levercirrose;
• met onomkeerbare schade aan de pancreas;
• met hartfalen;
• met nierfalen;
• patiënten met virale hepatitis (C of B);
• verslaafden en alcoholisten;
• in de aanwezigheid van kwaadaardige tumoren;
• mensen met AIDS (acquired immunodeficiency syndrome).

Hoe wordt cystische fibrose overgedragen?

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die wordt geërfd van zieke ouders tot kinderen.

Het menselijke genetische apparaat wordt weergegeven door 23 paren chromosomen. Elk chromosoom is een compact verpakt DNA-molecuul (deoxyribonucleïnezuur) dat een enorm aantal genen bevat. Selectieve activering van bepaalde genen in elke individuele cel bepaalt de fysische en chemische eigenschappen ervan, die uiteindelijk de functie van weefsels, organen en het hele organisme bepalen.

Tijdens de conceptie fuseren 23 mannelijke en 23 vrouwelijke chromosomen, wat resulteert in een volwaardige cel, die de ontwikkeling van het embryo veroorzaakt. Dus, bij het vormen van een reeks genen, erft het kind genetische informatie van beide ouders.

Cystic fibrosis wordt gekenmerkt door een mutatie van slechts één gen op chromosoom 7. Als een resultaat van dit defect beginnen de epitheelcellen die de uitscheidingskanalen van de klieren bekleden, een grote hoeveelheid chloor te accumuleren, en natrium en water gaan daarin over na chloor. Door het gebrek aan water wordt de uitgescheiden slijmsecretie dik en stroperig. Het "komt vast te zitten" in het lumen van de uitscheidingskanalen van de klieren van verschillende organen (bronchiën, pancreas en andere), wat de klinische manifestaties van de ziekte veroorzaakt.

Cystic fibrosis wordt overgenomen door een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat een kind alleen ziek zal zijn als hij mutante genen van beide ouders erft. In het geval van vererving van slechts 1 mutant gen, zullen er geen klinische manifestaties van de ziekte zijn, echter, het kind zal een asymptomatische drager van de ziekte zijn, waardoor het risico van geboorte van de zieke nakomelingen zal blijven bestaan.

Om een ​​defect gen te identificeren en het risico op een ziek kind te beoordelen, wordt een moleculair genetisch onderzoek van toekomstige ouders verstrekt.

Hoogrisicogroepen zijn onder meer:

• Paren waarin een of beide echtgenoten cystische fibrose hebben.
• Mensen, ouders of directe familieleden van wie (grootouders, broers en zussen) leden aan cystische fibrose.
• Getrouwde stellen die eerder een kind hebben gehad met mucoviscidose.

Is de behandeling van cystic fibrosis effectief bij folk remedies?

Behandeling van cystic fibrosis met folkremedies is toegestaan ​​en kan de toestand van de patiënt aanzienlijk verbeteren, maar er moet aan toegevoegd worden dat het alleen in combinatie met traditionele medische behandeling kan worden gebruikt.

Traditionele geneeskunde is een vrij krachtig wapen in de strijd tegen bijna elke ziekte, als je zijn advies verstandig gebruikt. Cystic fibrosis kan alleen worden behandeld met geneesmiddelen van een natuurlijke apotheek in de beginfase, wanneer de manifestaties van de ziekte minimaal zijn. In de meer ernstige stadia van de ziekte, is het noodzakelijk om in te grijpen met de traditionele geneeskunde met synthetische en gezuiverde geneesmiddelen, die geen analogen in de natuur hebben. Anders zal de ziekte niet onder controle zijn en kan de patiënt doodgaan.

Bij mucoviscidose zijn de meest voorkomende natuurlijke mucolytica - dat verdunt sputum. Ze worden zowel binnen als in de vorm van inhalatie gebruikt.

De groep van natuurlijke mucolytica omvatten:

• Thermopsis;
• tijm;
• zoethout;
• Althea root en anderen.

U kunt ook natuurlijke antispasmodica gebruiken - een middel om soepele spieren te ontspannen. Bij deze ziekte is het nuttig om de spieren van de bronchiën te ontspannen en hun drainage te vergroten. U moet deze aftreksels en infusen echter met grote zorg innemen, vanwege de variabiliteit van de dosis. Veranderingen in de dosis van geneesmiddelen die het lumen van de bronchiën uitbreiden zijn gevaarlijk omdat ze de progressie van chronische bronchitis versnellen en pneumofibrose dichterbij brengen - de vervanging van longweefsel door bindweefsel. Natuurlijke krampstillers worden binnen en in de vorm van inhalatie gebruikt.

De groep van natuurlijke antispasmodica omvatten:

• belladonna;
• lavas;
• kamille;
• calendula;
• mint;
• oregano en anderen.

Natuurlijke antiseptica kunnen ook van enig nut zijn, maar men moet er niet veel effect van verwachten. Hun hoofdtaak kan het voorkomen van infecties van het maagdarmkanaal over de gehele lengte zijn. Deze infusies en afkooksels kunnen binnen en voor het spoelen van de mond worden gebruikt.

De groep van natuurlijke antiseptica omvatten:

• pijnboomschors;
• kruidnagel;
• veenbessen;
• veenbessen;
• tijm;
• eucalyptus;
• basilicum en anderen.

Wat is de classificatie van cystic fibrosis?

Er zijn verschillende vormen van cystische fibrose, die worden bepaald afhankelijk van de overheersende laesie van bepaalde organen. Opgemerkt moet worden dat een dergelijke indeling zeer voorwaardelijk is, omdat bij deze ziekte tot op zekere hoogte alle organen en systemen van het lichaam worden aangetast.

Afhankelijk van de heersende klinische manifestaties worden onderscheiden:

• longvorm;
• darm vorm;
• gemengde vorm;
• gewiste vormen;
• meconial ileus.

Longvorm
Het komt voor bij 15-20% van de patiënten en wordt gekenmerkt door een primaire laesie van de longen. De ziekte komt meestal voor vanaf de eerste jaren van het leven van een kind. Visceus slijm komt vast te zitten in de bronchiën van kleine en middelgrote omvang. Een afname van de longventilatie leidt tot een verlaging van de zuurstofconcentratie in het bloed, met als gevolg een storing van alle inwendige organen (allereerst het centrale zenuwstelsel). De beschermende functie van de longen wordt ook aangetast (normaal worden microdeeltjes van stof, virussen, bacteriën en andere giftige stoffen die tijdens ademhaling de longen binnendringen, met slijm verwijderd). Opkomende infectieuze complicaties (longontsteking, bronchitis) leiden tot schade aan het longweefsel en de ontwikkeling van fibrose (proliferatie van fibreus, littekenweefsel in de longen), wat ademhalingsfalen verder verergert.

Intestinale vorm
Aangezien de eerste manifestatie van cystische fibrose optreedt bij 10% van de patiënten. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen 6 maanden na de geboorte, wanneer het kind overschakelt op kunstmatige voeding (voedingsstoffen en beschermende stoffen in de moedermelk tijdelijk de ontwikkeling van de ziekte opschorten). Het verslaan van de pancreas leidt tot een tekort aan spijsverteringsenzymen, waardoor het voedsel niet verteerd wordt en verrotting de boventoon voert in de darm. Overtreding van de opname van voedingsstoffen leidt tot hypovitaminose, achterblijvende fysieke ontwikkeling, dystrofische veranderingen in verschillende organen, enzovoort.

Gemengde vorm
Het komt in meer dan 70% van de gevallen voor. Gekenmerkt door de gelijktijdige aanwezigheid van symptomen van laesies van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Gewiste formulieren
Sta op als een resultaat van verschillende mutaties van het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van cystische fibrose. Het klassieke klinische beeld van de ziekte wordt in dit geval niet waargenomen, en de nederlaag van één of meerdere organen heeft de overhand.

Gewiste vormen van cystische fibrose kunnen voorkomen:

• Sinusitis - ontsteking van de sinussen, zich ontwikkelend als gevolg van schending van de uitstroom van slijm uit hen, hetgeen gunstige voorwaarden schept voor de reproductie van pathogene micro-organismen.
• Herhaalde bronchitis - ontwikkelt zich ook in overtreding van de uitstroom van slijm, maar de klinische manifestaties zijn mild, het longweefsel wordt in mindere mate aangetast en de ziekte vordert erg langzaam, waardoor het moeilijk te diagnosticeren is.
• Mannelijke onvruchtbaarheid - ontwikkelt als gevolg van de onderontwikkeling van de zaadstreng of verminderde doorgankelijkheid van de zaadleider.
• Vrouwelijke onvruchtbaarheid - waargenomen met verhoogde viscositeit van slijm in het cervicale kanaal, resulterend in sperma (mannelijke geslachtscellen), kan de baarmoeder niet binnendringen en het ei bevruchten (vrouwelijke geslachtscellen).
• Cirrose van de lever - als een geïsoleerde vorm van cystische fibrose is uiterst zeldzaam en daarom worden patiënten lange tijd behandeld voor virale hepatitis en andere ziekten die er niet echt zijn.

Meconial ileus
Deze term verwijst naar intestinale obstructie veroorzaakt door de occlusie van het laatste ileum door meconium (de eerste uitwerpselen van een pasgeboren baby, dat is de cellen van het afgeschilferde intestinale epitheel, vruchtwater, slijm en water). Het komt voor bij ongeveer 10% van de pasgeborenen. Na 1-2 dagen na de geboorte zwelt de buik van het kind op, wordt braken van de gal opgemerkt, angst, die later wordt vervangen door lethargie, verminderde activiteit en symptomen van algemene intoxicatie (koorts, hartkloppingen, veranderingen in de algemene bloedtest).

Zonder urgente behandeling, intestinale ruptuur en de ontwikkeling van peritonitis (ontsteking van het peritoneum - het sereuze membraan dat de interne organen bedekt) kan voorkomen, wat vaak resulteert in de dood van de baby.

Helpt kinesitherapie bij cystische fibrose?

De term "kinesitherapie" omvat een reeks procedures en oefeningen die moeten worden uitgevoerd door alle patiënten met cystic fibrosis. Deze techniek draagt ​​bij tot de secretie van sputum uit de bronchiale boom, wat de ventilatie verbetert en het risico van het ontwikkelen van vele gevaarlijke complicaties vermindert.

Kinesitherapie omvat:

• houdingsdrainage;
• trillingsmassage;
• actieve ademhalingscyclus;
• positieve druk tijdens expiratie.

Houdingsdrainage
De essentie van deze methode is om de patiënt een speciale positie te geven waarin de scheiding van slijm uit de bronchiën zo intens mogelijk is. Voordat u de procedure start, is het raadzaam om medicijnen te nemen die slijm verdunnen (mucolytica). Na 15 - 20 minuten moet de patiënt op het bed liggen, zodat het hoofd iets onder de borst ligt. Daarna begint hij van de ene kant naar de andere te rollen, van rug naar buik, enzovoort. Het sputum dat op hetzelfde moment wordt gescheiden, stimuleert hoestreceptoren in grote bronchiën en wordt uit de longen geëmitteerd, samen met hoest.

Trillingsmassage
Het principe van de methode is gebaseerd op het tikken op de borst van de patiënt (met de hand of met behulp van een speciaal apparaat). De gecreëerde trillingen bevorderen de scheiding van slijm van de bronchiën en de afvoer met hoesten. Vibrerende massage moet 2 keer per dag worden uitgevoerd. De frequentie van tikken moet 30 - 60 slagen per minuut zijn. In totaal is het raadzaam om gedurende 1 sessie 3 - 5 cycli van 1 minuut door te brengen, tussen elk waarvan er een pauze van twee minuten moet zijn.

Actieve ademhalingscyclus
Deze oefening omvat de afwisseling van verschillende ademhalingstechnieken, die in combinatie de afgifte van sputum uit de bronchiën bevorderen.

De actieve ademhalingscyclus omvat:

• Adembeheersing. Je moet rustig, langzaam ademen, zonder je buikspieren te belasten. Deze oefening wordt gebruikt in de pauzes tussen andere soorten ademhaling.
• Oefeningen voor het uitbreiden van de borst. In dit stadium is het noodzakelijk om de diepste en snelste ademhalingen te maken, houd je adem 2 tot 3 seconden in en pas dan uitademen Een dergelijke techniek draagt ​​bij tot de doorgang van lucht naar de bronchiën geblokkeerd door slijm en leidt tot de scheiding en verwijdering ervan. Voer deze oefening moet 2 - 3 keer, en ga dan naar de geforceerde afloop.
• Geforceerde expiratie Het wordt gekenmerkt door een scherpe, volle en snelle uitademing na een diepe zucht. Dit draagt ​​bij aan de passage van slijm in de grotere bronchiën, van waaruit het gemakkelijker te verwijderen is met een hoest. Na 2 - 3 geforceerde uitademingen, wordt aanbevolen om de "breath control" -techniek 1 tot 2 minuten uit te voeren, waarna het hele complex kan worden herhaald.

Het is vermeldenswaard dat de geschiktheid en veiligheid van een dergelijke methode alleen kan worden bepaald door een specialist, daarom wordt het aanbevolen om voor gebruik van de beschreven apparatuur uw arts te raadplegen.

Positieve expiratoire druk
Deze methode handhaaft de kleine bronchiën in de open toestand tijdens expiratie, wat bijdraagt ​​tot de afgifte van sputum en het herstel van het bronchiale lumen. Voor dit doel zijn speciale apparaten ontwikkeld die ademhalingsmaskers vertegenwoordigen die zijn uitgerust met kleppen voor drukverhoging en een manometer (drukmeetapparaat). Het wordt aanbevolen om dergelijke maskers 2 - 3 keer per dag gedurende 10 - 20 minuten per sessie toe te passen. Het wordt niet aanbevolen om de druk in het midden van de uitademing met meer dan 1 tot 2 millimeter kwik te verhogen, omdat dit kan leiden tot letsel aan de longen (vooral bij kinderen).

Wat is de levensverwachting van mensen met cystische fibrose?

De levensverwachting voor cystische fibrose kan aanzienlijk variëren, afhankelijk van de vorm van de ziekte en de discipline van de patiënt. Statistisch gezien leeft een patiënt met deze genetische ziekte gemiddeld tussen 20 en 30 jaar. Er werden echter afwijkingen van de bovenstaande figuren zowel in de ene als in de andere richting geregistreerd. De minimale levensverwachting van een pasgeborene met ernstige cystische fibrose was enkele uren. De maximale geregistreerde levensverwachting voor deze pathologie was iets meer dan 40 jaar.

De belangrijkste klinische vormen van cystische fibrose zijn:

• pulmonale;
• E.;
• gemengd.

Pulmonaire cystische fibrose
Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een primaire laesie van het pulmonaire systeem. Vanaf zeer jonge leeftijd scheiden de sereuze klieren van de bronchiën en de bronchiën een dikker geheim dan gebruikelijk bij gezonde mensen. Dit leidt ertoe dat hun speling aanzienlijk smaller wordt, waardoor het moeilijk wordt om lucht te laten circuleren. Bovendien is slijm een ​​uitstekende voedingsbodem voor microben die ontstekingsprocessen in het longweefsel veroorzaken. Het geheim van alveolocyten (de cellen langs het oppervlak van de longblaasjes van de luchtwegen) wordt ook dikker, wat de gasuitwisseling tussen atmosferische lucht en bloed nadelig beïnvloedt.

Naarmate ze ouder worden, heeft een dergelijke patiënt vaak last van longontsteking, die wordt gekenmerkt door een extreem ernstige loop. Dit leidt tot de vervanging van het slijmvlies van de bronchiën en het omliggende spierweefsel door niet-functioneel bindweefsel, waardoor de bronchiën verder versmallen en de luchtcirculatie in hen verergert. Na 5 tot 10 jaar verandert het grootste deel van het longweefsel in een verbinding. Dit proces wordt pulmonaire fibrose genoemd. Parallel hieraan wordt de bloedcirculatie door de longen belemmerd, waardoor het hart wordt gedwongen om het actiever te duwen. Als gevolg hiervan zijn de juiste delen van het hart hypertrofisch (groter wordend) om voldoende pompfunctie in de longcirculatie te behouden. Er is echter een limiet voor alles en de hartspier kan ook slechts tot een bepaalde limiet stijgen. Boven deze limiet drogen de compenserende vermogens van de hartspier op, wat zich uit in hartfalen. Het ontwikkelende hartfalen tegen de achtergrond van bestaande longinsufficiëntie vordert snel, wat de toestand van de patiënt aanzienlijk verergert.

In overeenstemming met de pathogenese van de ziekte zijn verschillende stadia van het beloop van cystische fibrose ontwikkeld. Ze worden gekenmerkt door bepaalde structurele veranderingen in de longen en het hart, die de duur van elke specifieke fase in maanden of jaren bepalen.

De klinische stadia van pulmonaire cystische fibrose zijn:

• Stadium van niet-permanente functionele veranderingen (duurt maximaal 10 jaar). Het wordt gekenmerkt door periodieke droge hoest, kortademigheid met duidelijke fysieke inspanning, fluitende piepende ademhaling in de longen.
• Stadium van chronische bronchitis (van 2 tot 15 jaar). Het wordt gekenmerkt door hoesten met sputum, kortademigheid bij matige fysieke inspanning, bleekheid van de huid. Vaak komen infectieuze complicaties (longontsteking, bronchitis, enz.) Terug. Deze fase wordt ook gekenmerkt door het verschijnen van de eerste tekenen van een vertraging in de fysieke ontwikkeling.
• Stadium van chronische bronchitis geassocieerd met complicaties (van 3 tot 5 jaar). Het wordt gekenmerkt door kortademigheid bij de geringste inspanning, bleekheid of cyanose van de huid en slijmvliezen, een uitgesproken vertraging in de lichamelijke ontwikkeling. Er zijn altijd infectieuze complicaties - longontsteking, longabces (opvoeding in het longweefsel van de holte gevuld met pus), enzovoort.
• Stadium van ernstig cardiopulmonaal falen (enkele maanden, minder dan zes maanden). Kortademigheid verschijnt en rust, zwelling van de benen en de lagere romp vordert. Er is een duidelijke zwakte, tot het onvermogen van de patiënt om zichzelf te bedienen.

Met het gunstigste beloop wordt de pulmonaire vorm van cystische fibrose gedetecteerd op de leeftijd van meer dan 5 jaar, wisselt afwisselend alle stadia en resulteert in de dood van een patiënt van 30 - 35 jaar.

Met een ongunstig beloop van pulmonale cystische fibrose wordt het kind onmiddellijk geboren met de tweede of derde fase van de ziekte, waardoor hij op zijn best enkele jaren in zijn leven blijft. In dit geval wordt het kind gedwongen om voortdurend in het ziekenhuis te blijven voor een onderhoudsbehandeling.

Intestinale vorm van cystische fibrose
Deze vorm manifesteert zich door een primaire laesie van de externe secretieklieren van het maag-darmkanaal. Dit zijn de speekselklieren, het exocriene (exocriene) deel van de alvleesklier en de darmklieren.

Het eerste teken van een intestinale vorm van cystische fibrose bij een pasgeborene kan meconiumobstructie zijn. Meconium is de eerste ontlasting van een pasgeborene en bevat meestal gepelde darmcellen en vruchtwater. Met andere woorden, normaal gesproken is meconium relatief zacht en valt het zonder problemen op. Bij een gezond kind gaat meconium terug naar het eerste, minder vaak op de tweede dag van het leven. Bij cystic fibrosis komt meconium niet lang uit en in ernstige gevallen veroorzaakt het darmobstructie met alle complicaties die daaruit voortvloeien.

De reden voor de vorming van meconiumproppen is de afwezigheid of uitgesproken tekort aan trypsine - het belangrijkste enzym van de pancreas. Als gevolg hiervan, en ook door de vorming van een dikke afscheiding van darmklieren, hoopt het slijm zich op in de ileocecale klep - de plaats waar de dunne darm de dikke binnendringt. Wanneer slijm zich ophoopt, voorkomt het de doorgang van voedsel en gassen in de dikke darm, waardoor acute darmobstructie ontstaat, wat leidt tot de dood van het kind zonder een dringende chirurgische behandeling.

Op oudere leeftijd krijgt de intestinale vorm van cystische fibrose een kenmerkend ziektebeeld. Vanwege het feit dat de speekselklieren een dik speeksel afscheiden, is het kauwen van voedsel en het vormen van een voedselknobbel moeilijk. Maagzweren bij dergelijke patiënten zijn praktisch niet aanwezig, omdat het dikke slijm dat de wand ervan bedekt het nog beter beschermt dan bij gezonde mensen. Erosies en zweren in de twaalfvingerige darm komen echter vaak voor, omdat de darmklieren en de pancreas niet genoeg bicarbonaten afgeven om zuur maagsap te neutraliseren. Als gevolg daarvan irriteert het de duodenale mucosa zo veel dat het schade veroorzaakt.

Het geheim van de alvleesklier is te dik en daarom wordt het langzaam in het darmlumen uitgescheiden. Deze functie leidt tot twee negatieve punten. De eerste is dat pancreasenzymen worden geactiveerd in de interne kanalen en niet in de darm (zoals bij een gezond persoon). Als gevolg daarvan verteren deze enzymen de pancreas zelf van binnenuit, waardoor chronische recidiverende pancreatitis ontstaat, die de leidingen zelfs nog meer vervormt, waardoor de kans op een volgend opnieuw optreden van pancreatitis wordt vergroot.

Het tweede negatieve punt is zowel kwalitatieve als kwantitatieve insufficiëntie van pancreasenzymen, wat leidt tot onvoldoende vertering van voedsel. Onverteerd voedsel kan niet worden opgenomen in de darm en wordt praktisch onveranderd met de ontlasting uitgescheiden. Het lichaam lijdt omdat het geen voedingsstoffen bevat vanaf de geboorte. Dit leidt tot een vertraging in de fysieke ontwikkeling, verzwakking van het immuunsysteem (het afweersysteem van het lichaam) en andere complicaties.

Deze klinische vorm van cystische fibrose is het gunstigst voor de patiënt als deze in isolatie wordt gevonden (zonder pulmonaire manifestaties). Vanwege het feit dat de complicaties van de intestinale vorm van cystic fibrosis minder levensbedreigend zijn en een plotselinge dood vanwege hun oorzaak zeldzaam is, kan de levensverwachting van dergelijke patiënten wel dertig jaar of langer worden.

Gemengde cystische fibrose
Het is het gevaarlijkst omdat het de kliniek van de long- en darmvormen combineert. Uitgesproken verstoring van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel stellen het lichaam niet in staat om een ​​gezonde reserve te creëren, en tegelijkertijd het uitputten. De levensverwachting van dergelijke patiënten met goede zorg en een goed geselecteerde behandeling bereikt zelden 20 jaar.

Concluderend moet worden opgemerkt dat de duur en kwaliteit van leven van een patiënt met cystische fibrose grotendeels afhangt van de discipline van de patiënt zelf en de zorg voor zijn familieleden. Zulke patiënten hebben dagelijkse procedures en medicijnen nodig. Hoe zorgvuldiger de patiënt en zijn familie zullen toezien op zijn gezondheidstoestand, hoe langer hij zal leven.

Heeft cystische fibrose invloed op de zwangerschap?

Het is uiterst moeilijk voor vrouwen met cystic fibrosis om zwanger te raken, maar het is mogelijk. Tijdens de zwangerschap zelf kunnen echter een aantal complicaties optreden, die een gevaar vormen voor de gezondheid en het leven van de moeder en de foetus.

Onder normale omstandigheden scheiden de cervicale kanaalklieren slijm af. Het is vrij dik en stroperig, heeft een beschermende functie en is meestal ondoordringbaar voor bacteriën, virussen of andere micro-organismen, waaronder sperma (mannelijke geslachtscellen). In het midden van de menstruatiecyclus, onder invloed van hormonale veranderingen, is er sprake van een verdunning van het cervicaal slijm, met als resultaat dat spermatozoa erdoorheen in de baarmoederholte kan dringen, de eicel kan bereiken en kan bevruchten, dat wil zeggen, het zal zwanger worden. Bij cystische fibrose wordt het slijm niet vloeibaar. Bovendien neemt de viscositeit ervan zelfs nog meer toe, wat het bemestingsproces aanzienlijk bemoeilijkt.

Cystic fibrosis-zwangerschap kan leiden tot:

• Diabetes mellitus. Zwangerschap zelf is vatbaar voor de ontwikkeling van deze ziekte, als gevolg van de herstructurering van het metabolisme in het vrouwelijk lichaam. Aangezien een van de constante manifestaties van cystische fibrose een laesie van de alvleesklier is (waarvan de cellen normaal gesproken de hormooninsuline afscheiden die verantwoordelijk is voor het gebruik van glucose in het lichaam), wordt duidelijk waarom diabetes bij zwangere vrouwen met cystische fibrose veel vaker voorkomt dan bij de rest van de bevolking.
• Ademhalingsfalen. De belangrijkste manifestatie van cystic fibrosis is de nederlaag van het longweefsel, dat bestaat uit blokkering van het viskeuze slijm uit de bronchiën en frequente infectieziekten. Het resultaat van langdurige progressieve pathologische processen is pulmonaire fibrose (dat wil zeggen, de vervanging van normaal weefsel door litteken, bindweefsel), wat leidt tot een significante afname van het ademhalingsoppervlak van de longen. Het samenknijpen van de longen door een groeiende foetus kan het verloop van de ziekte verergeren en, in de aanwezigheid van een gemeenschappelijk vezelachtig proces, leiden tot de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie.
• Hartfalen. Hartfalen bij cystische fibrose is te wijten aan longziekte. Als gevolg van pulmonaire fibrose moet het hart in omvang toenemen om het bloed in de longvaten te duwen, waarbij de druk wordt verhoogd. Tijdens de toename van het foetale gewicht neemt de belasting van het hart nog meer toe (omdat het gedwongen wordt om voor twee te werken), en tijdens de bevalling neemt het meerdere malen toe, wat kan leiden tot acuut hartfalen en de dood van de moeder en de foetus. Dat is de reden waarom vrouwen met mucoviscidose worden geadviseerd om regelmatig te worden gevolgd door een gynaecoloog gedurende de gehele periode van de zwangerschap, en ook om de voorkeur te geven aan kunstmatige bevalling (keizersnede).
• Onderontwikkeling van de foetus en miskraam. Chronisch respiratoir en / of hartfalen tijdens de zwangerschap leidt tot onvoldoende toevoer van zuurstof naar de foetus. Bovendien heeft een overtreding van de opname van voedingsstoffen in de darmen van de zieke moeder ook invloed op de voeding van het groeiende embryo. De uitkomst van de beschreven processen kan zijn foetale foetale dood en miskraam, algemene onderontwikkeling van de foetus, abnormale ontwikkeling van verschillende organen en systemen, enzovoort.