Hoe wordt cystische fibrose overgedragen?

Leestijd: min.

Cystic fibrosis is een autosomale recessieve ziekte die uitsluitend erfelijk is en niet op andere manieren wordt overgedragen. De vraag rijst over cystic fibrosis, hoe wordt het overgedragen? Cystic fibrosis wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dit suggereert dat het cystic fibrosis-gen recessief is en zich alleen in combinatie met het tweede manifesteert. Mensen met een dominante set genen zijn dus geen dragers van deze ziekte. Als, aan de andere kant, een persoon die zowel een recessief en dominant gen in zijn genenset heeft drager is, maar ze zelf niet ziek zijn. Maar wanneer een combinatie van twee recessieve genen reeds gemanifesteerde ziekte is. Maar er is ook de mogelijkheid om deze ziekte door te geven via de generatie. Dit kan gebeuren als het kind het recessieve gen van de zieke ouder erft, en het dominante gen van de gezonde ouder geen manifestaties van de ziekte zelf heeft. Vervolgens, bij de geboorte van een dergelijk menselijk kind, is er een hoog risico van overdracht van de recessieve genoomaanwerving.

Er zijn veel vragen met betrekking tot cystic fibrosis disease, is het besmettelijk of niet? Met zekerheid kan worden gezegd dat deze ziekte niet besmettelijk is, zoals bijvoorbeeld een infectieziekte. Niet overgedragen door druppeltjes in de lucht, contact - huiselijk, oraal - fecaal of tijdens geslachtsgemeenschap. Niet wetende dat cystische fibrose een exclusief genetische ziekte is, rijst de volgende vraag. Kan ik met een persoon met cystische fibrose slapen? Deze ziekte wordt niet seksueel overgedragen van partner op partner. Seks met een persoon met cystische fibrose kan alleen de mogelijkheid van een gezond of ziek kind beïnvloeden. Maar dankzij de moderne methoden van genetisch onderzoek kan cystic fibrosis worden herkend van wie het wordt overgedragen. De verkregen informatie zal helpen bepalen wie de drager is van dit gen en kan het gen van de mutatie doorgeven vóór de geboorte. Hierover te weten kunt u de geboorte van een ziek kind voorkomen door contact op te nemen met het medisch-genetische centrum, waar zij het mogelijke percentage van de geboorte van gezonde en zieke kinderen berekenen. Als het onmogelijk is om een gezond kind te verwekken, is het raadzaam om zijn toevlucht te nemen tot andere manieren om een kind op te vatten, zoals bijvoorbeeld enkele IVF-methoden. Dankzij deze relatief nieuwe methode hebben veel paren de mogelijkheid om ouders te zijn.

En toch is cystische fibrose besmettelijk? Is mucoviscidose mogelijk? Nee, hij is niet besmettelijk. Deze ziekte wordt vaak verward met longtuberculose. Het enige dat ze hebben is dat bij beide ziekten de klinische manifestatie een constante hoest is met sputum. Patiënten met longtuberculose zijn zo dun als bij mucoviscidose. Hun verschil is dat tuberculose kan worden geïnfecteerd door een zieke persoon, maar in het geval van cystic fibrosis is het onmogelijk om geïnfecteerd te raken door iemand met cystische fibrose. Cystic fibrosis is een genetische ziekte.

Als we conclusies trekken, kunnen we zeggen:

CFTR-genmutatie is een recessieve eigenschap, wat het uiterlijk van een kind met een normaal gen betekent. Een persoon met twee recessieve chromosomen zal geen symptomen van cystische fibrose vertonen. Deze mensen zijn alleen dragers van de ziekte, maar worden zelf niet ziek en hebben geen klinische manifestaties. Maar de mogelijkheid om dit gen door te geven aan kinderen is aanwezig.
genmutaties zijn volledig niet gerelateerd aan geslachtschromosomen en daarom zullen jongens en meisjes evenzeer deze pathologie overerven.
cystic fibrosis disease wordt alleen geërfd in het geval dat het kind tegelijkertijd de drager is van twee veranderde genen. Deze optie is mogelijk als beide ouders minstens één chromosoom met een mutatie hebben.

Hoe cystic fibrosis wordt geërfd

Sinds de jaren 1960 is cystische fibrose een van de meest bekende monogene ziektes bij mensen. Dit is de meest voorkomende fatale autosomale recessieve genetische ziekte bij kinderen in blanken, met een incidentie van ongeveer 1 op 2500 geboorten en een dragerfrequentie van ongeveer 1 op 25. Positionele klonering (zie hoofdstuk 10) van het cystic fibrosis-gen (CFTR genaamd) in 1989 en de vrijgave van drie jaar daarvoor werd het Duchenne spierdystrofie-gen het eerste voorbeeld van moleculair genetische methoden voor het identificeren van ziektegenen.

Kort na het kloneren van het cystic fibrosis-gen met behulp van fysiologische studies, werd aangetoond dat het eiwit gecodeerd door het CFTR-gen het chloorkanaal reguleert gelokaliseerd in het apicale membraan van epitheelcellen.

Fenotypes van cystische fibrose

De ziekte beïnvloedt de longen en de exocriene functie van de pancreas, maar de belangrijkste diagnostische functie is een toename van de concentratie van chloriden en natrium in het zweet (vaak gezien voor de eerste keer wanneer ouders hun kinderen kussen). Bij de meeste patiënten met cystische fibrose kan de diagnose gebaseerd zijn op long- of pancreasymptomen en verhoogde niveaus van zweetchloride. Minder dan 2% van de patiënten heeft een normale concentratie zweetchloride, ondanks typische klinische manifestaties; in deze gevallen is het noodzakelijk om moleculaire analyse uit te voeren, die de aanwezigheid van een mutatie in het CFTR-gen vaststelt.

Pulmonale pathologie in cystische fibrose ontwikkelt zich als een resultaat van overmatige afscheiding van bronchiale afscheidingen en herinfectie; het wordt in eerste instantie beschreven als chronische obstructieve longziekte, waardoor bronchiëctasie ontstaat. Hoewel intensieve behandeling van de longen het leven verlengt, komt uiteindelijk de dood voor door infectie en longinsufficiëntie. Momenteel leeft ongeveer de helft van de patiënten tot 33 jaar met een zeer variabel klinisch verloop.

Darmfunctie van de pancreas bij cystische fibrose - malabsorptiesyndroom vanwege onvoldoende secretie van pancreasenzymen (lipase, trypsine, chymotrypsine). Normale spijsvertering en voeding kunnen over het algemeen worden hersteld bij het nemen van pancreasenzymen. Van 5 tot 10% van de patiënten met cystische fibrose hebben enige resterende pancreasfunctie voor normale spijsvertering en heten pancreas voldoende.

Cystic fibrosis-patiënten met een adequate pancreasfunctie groeien beter en hebben een gunstiger prognose dan de meeste patiënten met insufficiëntie. De klinische heterogeniteit van pancreaspathologie wordt, tenminste gedeeltelijk, veroorzaakt door allele heterogeniteit, die verder wordt besproken.

Bij patiënten met cystische fibrose worden veel verschillende fenotypen waargenomen. Bij 10-20% van de pasgeborenen met cystic fibrosis na de geboorte is er bijvoorbeeld een lage darmobstructie (meconeal ileus), wat vereist dat de diagnose van cystische fibrose wordt uitgesloten. Ook beïnvloedde het geslachtsorgaan. Hoewel vrouwen met cystic fibrosis slechts een lichte daling van de vruchtbaarheid hebben, is meer dan 95% van de mannen met cystic fibrosis steriel omdat ze geen zaadleider hebben, een fenotype dat bekend staat als aangeboren bilaterale atresie van de zaadleider.

In een treffend voorbeeld van allele heterogeniteit die een partieel fenotype veroorzaakt, is gevonden dat sommige onvruchtbare mannen op andere wijze gezond zijn (dat wil zeggen geen pulmonale of pancreatische manifestaties hebben), congenitale bilaterale atresie hebben van de eerbiedige kanalen, gekoppeld aan specifieke mutante allelen in het gen voor cystic fibrosis. Evenzo hebben sommige patiënten met idiopathische chronische pancreatitis mutaties in het CFTR-gen in afwezigheid van andere klinische symptomen van cystische fibrose.

CFTR-gen en -eiwit bij cystische fibrose

CFTR - een gen in chromosoom 7q31, geassocieerd met cystic fibrosis, bevat ongeveer 190 kilobasen DNA; coderende regio met 27 exons; volgens voorspellingen codeert een groot transmembraaneiwit van ongeveer 170 kilodalton. Gebaseerd op de voorspelde functie, wordt het eiwit gecodeerd door CFTR de transmembraan regulator van geleidingsvermogen van taaislijmvlies fibrosis genoemd (Engelse Cystic Fibrosis Transmembraan geleidingsregulator).

De hypothetische structuur gaf aan dat het eiwit zou moeten behoren tot de zogenaamde familie van ABC-transporteiwitten (ATP-gerelateerd). Ten minste 18 transporteiwitten van deze familie zijn betrokken bij de ontwikkeling van mendeliruyuschih en complexe ziekten.

Het CFTR-chloorkanaal heeft vijf gebieden: twee gebieden geassocieerd met membraanhechting, elk met zes transmembraansequenties; twee communicatiegebieden met ATP; en een regulerend gebied met talrijke fosforylatieplaatsen. De betekenis van elke regio wordt bewezen door in elk van hen de cystische fibrose-veroorzakende missense mutaties te identificeren.

De opening van het chloorkanaal wordt gevormd door 12 transmembraansegmenten. ATP is gebonden en gehydrolyseerd in het nucleotide gebied, de resulterende energie wordt gebruikt om het kanaal te openen en te sluiten. Kanaalbeheer is, tenminste gedeeltelijk, geassocieerd met fosforylatie van het regulatoire domein.

Pathofysiologie van cystische fibrose

Cystic fibrosis is een gevolg van het abnormale transport van vloeistoffen en elektrolyten door de apicale membranen van het epitheel. Deze afwijking leidt tot pathologie van de longen, pancreas, darmen, hepatobiliaire boom en het mannelijke geslachtsorgaan. Pathofysiologische afwijkingen worden het best uitgelegd voor zweetklieren.

Een afname van de CFTR-functie betekent dat chloriden niet kunnen worden geresorbeerd in het zweetklierkanaal, wat leidt tot een afname van de elektrochemische gradiënt die normaal de beweging van natrium door het apicale membraan regelt. Dit defect leidt op zijn beurt tot een toename in de concentratie van chloriden en natrium in het zweet. Het effect op het transport van elektrolytabnormaliteiten in het CFTR-eiwit is ook uitgebreid bestudeerd in de luchtwegen en het alvleesklierepitheel.

In de longen leiden verhoogde natriumabsorptie en verminderde chloridesecretie tot een afname van de oppervlakte-luchtwegvloeistof. Dientengevolge kan een slijmlaag hechten aan het celoppervlak, waardoor hoesten en slijmafscheiding worden verstoord, waardoor gunstige omstandigheden worden verschaft voor de pyocyanische staaf (Pseudomonas aeruginosa), de belangrijkste veroorzaker van chronische longinfectie bij cystische fibrose.

Genetica van cystische fibrose

Mutaties in CFTR-polypeptide met cystic fibrosis. De eerste geïdentificeerde mutatie bij cystische fibrose, de deletie van de fenylalaninerest op positie 508 (F508), in het eerste gebied dat ATP (NBD1) bindt, is het meest voorkomende defect, verantwoordelijk voor tot 70% van alle allelen van cystische fibrose in Europese populaties. In deze populaties treden slechts zeven andere mutaties op met een frequentie groter dan 0,5%. Alle soorten mutaties worden beschreven, maar de grootste groep (bijna de helft) zijn missense vervangingen.

De rest zijn puntmutaties van andere typen, minder dan 1% zijn genomische herschikkingen. Hoewel er meer dan 1200 ziektegerelateerde varianten van de cystic fibrosis gensequentie zijn geïdentificeerd, blijft het werkelijke aantal pathogene missense mutaties deels onzeker, omdat niet alle zijn onderworpen aan functionele analyse.

Hoewel de biochemische afwijkingen die geassocieerd zijn met de meeste mutaties in cystische fibrose onbekend zijn, zijn vier algemene mechanismen van verminderde eiwitfunctie beschreven. Mutaties van de eerste klasse veroorzaken verstoringen in de eiwitsynthese, bijvoorbeeld in verband met premature stopcodons of mutaties die leiden tot instabiliteit van RNA. Omdat CFTR een geglycosyleerd transmembraaneiwit is, moet het worden verwerkt en geglycosyleerd in het endoplasmatisch reticulum en het Golgi-complex; 2de klasse mutaties zijn het resultaat van een eiwitdefect dat een schending van zijn tertiaire structuur veroorzaakt.

Deze klasse illustreert de mutatie F508, het mutante eiwit vouwt niet normaal en kan het endoplasmatische reticulum niet verlaten. Niettemin is het fenotype van het F508-eiwit complex: naast de vouwingsstoornis heeft het eiwit ook defecten in stabiliteit en activering.

De essentiële functies van de nucleotide-gekoppelde regio's en het regulerende gebied worden geïllustreerd door het geval van cystic fibrosis-veroorzakende mutaties die eiwitregulatie (3e klas mutaties) schenden. Mutaties van de 4de klasse bevinden zich in het membraangebied en leiden volgens deze lokalisatie tot een schending van het gedrag van chloriden. Klasse 5-mutaties verminderen het aantal CFTR-kopieën. Klasse 6-mutante eiwitten worden normaliter gesynthetiseerd maar onstabiel op het celoppervlak.

Mucoviscidosis genocopy: mutaties in het SCNN1 epitheliale natriumkanaal gen

Hoewel CFTR het enige gen is dat is gekoppeld aan klassieke cystische fibrose, zijn verschillende families geïdentificeerd met niet-klassieke manifestaties (waaronder cystische fibrose-achtige longinfecties met minder ernstige spijsverteringsaandoeningen en verhoogde niveaus van zweetchloriden) die mutaties hebben in het SCNN1-gen voor het epitheliale natriumkanaal.

Dit komt overeen met de functionele interactie van het CFTR-eiwit en het natriumepitheelkanaal. De belangrijkste klinische betekenis ervan op dit moment is de demonstratie dat patiënten met niet-klassieke cystische fibrose locusheterogeniteit kunnen hebben en als mutaties in het CFTR-gen niet worden gedetecteerd, is het noodzakelijk om te zoeken naar anomalieën in het SCNN1-gen.

Correlaties van genotype en fenotype bij cystische fibrose. Omdat alle patiënten met de klassieke vorm van cystische fibrose mutaties hebben in het gen van cystic fibrosis, is de klinische heterogeniteit van cystische fibrose te wijten aan allele heterogeniteit, de effecten van andere modificerende loci of niet-genetische factoren. Uit een genetische en klinische analyse van patiënten met cystische fibrose kwamen twee generalisaties naar voren.

Ten eerste maakt het CFTR-genotype het mogelijk om de exocriene functie van de pancreas nauwkeurig te voorspellen. Patiënten die homozygoot zijn voor frequente mutatie van F508 of andere allelen met verminderde eiwitsynthese (bijvoorbeeld premature stopcodons) hebben bijvoorbeeld gewoonlijk pancreasinsufficiëntie. Aan de andere kant hebben allelen die de synthese van een gedeeltelijk functioneel CFTR-eiwit mogelijk maken, bijvoorbeeld Argll7His, gewoonlijk voldoende pancreasfunctie. Ten tweede geeft het CFTR-genotype geen aanleiding tot het voorspellen van de ernst van longziekten.

De ernst van de longziekte varieert bijvoorbeeld bij patiënten die homozygoot zijn voor de F508-mutatie. De redenen voor zo'n zwakke correlatie tussen het genotype en het fenotype voor pulmonaire pathologie zijn onbegrijpelijk. Onlangs was er een rapport over de identificatie van een genmodificator van pulmonale pathologie in cystic fibrosis, een gen dat codeert voor TGFbl. Twee varianten van TGFbl zijn geassocieerd met een ernstiger longziekte bij cystische fibrose. Als dit feit betrouwbaar blijkt te zijn, kan het inzicht verschaffen in de pathologische mechanismen die ten grondslag liggen aan de pathologie van de long en therapeutische mogelijkheden uitbreiden.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die de exocriene klieren van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel aantast. Voor de ontwikkeling van de ziekte is de verantwoordelijke transmembraan geleidbaarheid regulator van ionen van Na en CI - een gen gelegen op de lange arm van het 7e chromosoom. Tegenwoordig zijn er honderden varianten van zijn mutaties die leiden tot de ontwikkeling van een ongeneeslijke ziekte met een bepaald ziektebeeld.

De naam van de ziekte komt van de combinatie van de woorden "mucus", wat "slijm" en "viscus" betekent - "vogellijm", die zich onderscheidt door een speciale viscositeit. De term werd geïntroduceerd in 1944, maar vandaag wordt deze term niet in alle landen gebruikt. Cystic fibrosis is ook bekend als cystic fibrosis. Een complexe en gevaarlijke ziekte wordt geërfd van ouders tot kinderen en kan zich op elke leeftijd manifesteren. In de meeste gevallen worden de eerste manifestaties van de ziekte onmiddellijk na de geboorte waargenomen en nemen deze toe naarmate deze vordert.

Kenmerken van het beloop van cystische fibrose bij volwassenen

Cystic fibrosis is een ongeneeslijke ziekte die voornamelijk het longsysteem en de organen van het maag-darmkanaal beïnvloedt. Mannen en vrouwen zijn even gevoelig voor de ontwikkeling van de ziekte als hun ouders worden gediagnosticeerd met cystic fibrosis, of zij dragen het defecte gen. De ziekte vandaag genezen is niet mogelijk. Daarom is het de hoofdtaak van artsen en de patiënten zelf om de progressie van de ziekte te vertragen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Met de tijdige diagnose van cystische fibrose en bekwame medische zorg, is de levensverwachting van patiënten gemiddeld 20 tot 30 jaar.

Cystic fibrosis bij mannen

De verschillen tussen het verloop van de ziekte bij mannen en vrouwen zijn alleen in de eigenaardigheden van het werk van sommige van hun lichaamssystemen die getroffen zijn door cystic fibrosis. Genetische ziekte leidt tot een significante toename van de viscositeit van secreties geproduceerd door exocriene klieren. Dus bij mannen met cystische fibrose, wordt zaadvloeistof viskeus en kan het tijdens de ejaculatie niet door de zaadleider passeren. In de meeste gevallen leidt dit tot onvruchtbaarheid.

Cystic fibrosis bij vrouwen

Genetische ziekte heeft geen invloed op het voortplantingssysteem van het vrouwelijk lichaam. De viscositeit van het slijm dat de baarmoederhals bedekt, voorkomt echter de penetratie van sperma en bemoeilijkt soms het proces van bevruchting. Een vrouw met een dergelijke diagnose kan zwanger worden, maar het zal veel langer duren voor haar dan voor absoluut gezonde vrouwen.

Opgemerkt moet worden dat bij de diagnose zowel mannen als vrouwen de planning van het kind met de grootst mogelijke verantwoordelijkheid moeten benaderen. Omdat de ouders gezond zijn, cystic fibrosis ziek is of hun DNA een defect gen bevat, hangt het leven van de toekomstige baby af.

Is zwangerschap mogelijk met cystic fibrosis?

Cervicaal mucus in het voortplantingssysteem van het vrouwelijk lichaam is niet alleen een betrouwbare bescherming tegen ziekteverwekkers, maar ook de "toegangspoort" voor de doorgang van mannelijke geslachtscellen. Bij gezonde vrouwen neemt de dichtheid van baarmoederhalsslijm tijdens de eisprong af, wat bijdraagt aan de penetratie van spermatozoa en bijgevolg de conceptie van een kind. Bij vrouwen met cystische fibrose neemt de viscositeit van de afscheiding van het voortplantingssysteem altijd toe, dus zwanger worden is veel moeilijker.

Cystic fibrosis tijdens de zwangerschap: mogelijke complicaties

Met de ontwikkeling van de moderne geneeskunde in de behandeling van cystic fibrosis, neemt de levensverwachting van patiënten toe. En vandaag bereiken vrouwelijke patiënten de vruchtbare leeftijd en kunnen ze nadenken over het creëren van hun eigen gezin en kinderen. Vrouwen met cystische fibrose kunnen de baby goed verdragen. Maar tegelijkertijd hebben ze constante medische supervisie nodig. Een van de complicaties van de ziekte tijdens de zwangerschap is het vermelden waard:

Ademhalingsfalen van de moeder.

Terwijl progressie, cystic fibrosis met schade aan de longen zich manifesteert door verschillende destructieve processen. Een van deze processen is pulmonaire fibrose, waarbij het ademhalingsoppervlak van een orgaan wordt verminderd. Tijdens de zwangerschap, als de foetus toeneemt, vindt compressie van de longen plaats die wordt beïnvloed door het vezelachtige proces, wat leidt tot de ontwikkeling van een gevaarlijke complicatie.

Fibrose van het longweefsel leidt tot een toename van de grootte van het hart, dat werkt met een verhoogde kracht, waardoor de bloedcirculatie wordt gewaarborgd. Cystic fibrosis bij volwassen vrouwen die een baby dragen kan leiden tot de ontwikkeling van acuut hartfalen tijdens de bevalling.

Spontane miskraam of gebrekkige ontwikkeling van de foetus.

Overmatige stress op het systeem van organen die worden beïnvloed door cystic fibrosis kan leiden tot zuurstofgebrek van de foetus of onvoldoende toevoer van voedingsstoffen naar het zich ontwikkelende organisme.

Bovendien zijn vrouwen met cystische fibrose tijdens de zwangerschap meer vatbaar voor de ontwikkeling van diabetes. Dit komt door het feit dat een genetische ziekte vaak gepaard gaat met schade aan de spijsverteringskanaalorganen en in het bijzonder aan de alvleesklier. Aandoeningen in het lichaam die zowel de exocriene als de endocriene functie uitvoeren, leiden tot een afname van de productie van het hormoon insuline, dat verantwoordelijk is voor de normalisatie van de bloedsuikerspiegel. Insuline-tekort is de primaire oorzaak van diabetes.

Cystic fibrosis bij kinderen

Als een van de ouders is gediagnosticeerd met cystic fibrosis, of een van hen is de drager van het defecte gen, bestaat de kans op het hebben van een gezond kind nog steeds. Het bepalen van de aanwezigheid van zo'n gen in de foetus kan zelfs in het eerste trimester van de zwangerschap plaatsvinden. Als de bijbehorende analyse niet op tijd is uitgevoerd, zijn er een aantal diagnostische procedures onmiddellijk na de geboorte van de baby of gedurende een periode van zijn leven.

Cystic fibrosis bij pasgeborenen

Bij een ziekte zoals cystische fibrose kunnen symptomen onmiddellijk na de geboorte van een kind optreden, in het eerste jaar van zijn leven, op de kleuterschool of in de adolescentie. Bij de geboorte kan de baby onmiddellijk darmobstructie ontwikkelen. In dit geval is het belangrijkste symptoom van cystische fibrose de afwezigheid van een ontlading van meconium en het optreden van tekenen die samenhangen met verstoringen in het spijsverteringsstelsel, bijvoorbeeld opgezette buik, braken, obstructieve geelzucht, enz. bij kunstmatige voeding.

Patiënten met cystische fibrose in de adolescentie

In sommige gevallen kan cystische fibrose asymptomatisch zijn vanaf het moment dat de baby wordt geboren. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen in dit geval op de kleuterschool en in de adolescentie. Een grote rol in de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen wordt gespeeld door de vroege diagnose. Als een van de ouders ziek is of drager is van het defecte gen, is het daarom noodzakelijk dit aan de arts te melden en onmiddellijk na de geboorte van de baby een passend onderzoek te ondergaan. Als ouders niet weten of ze drager zijn van het mutante CFTR-gen, maar er gevallen van cystische fibrose bij kinderen of volwassenen in het geslacht van één van hen zijn, is een onderzoek ook noodzakelijk.

Cystic fibrosis: de oorzaken van de ziekte

CFTR is een gen dat een transmembraan regulator is van cystic fibrosis. Het bevindt zich op chromosoom 7. Zijn hoofdtaak is de codering van de synthese van een speciaal eiwit, dat verantwoordelijk is voor het transport van chloorionen door het celmembraan. Mutaties in het CFTR-gen zijn de enige oorzaak van cystische fibrose. Er zijn meer dan vijfhonderd mutaties van dit gen, en elk van hen veroorzaakt een ziekte met verschillende ernst van symptomen en snelheid van progressie.

Mutatie van het CFTR-gen en de ontwikkeling van cystische fibrose

Defecten in het transmembraan-gen van cystic fibrosis leiden tot verstoring van chemische processen in de cellen van de klieren van externe secretie. Cellen beginnen chloorionen te accumuleren, wat op zijn beurt de actieve toevoeging van natriumionen bevordert. Deze reactie stimuleert de ophoping van water in de cellen van de exocriene klieren, wat leidt tot uitdroging van de cel-celweefsels. Als gevolg van dergelijke schendingen neemt de viscositeit van de secretie geproduceerd door exocriene klieren aanzienlijk toe. Cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen beïnvloedt alle klieren van externe secretie, maar de ziekte veroorzaakt de grootste schade aan het maagdarmkanaal en het bronchopulmonale systeem.

Genoverdracht van ouders naar kinderen

Cystic fibrosis is een volledig erfelijke ziekte die rechtstreeks van de ouders op kinderen wordt overgedragen. Gevallen waarin beide ouders ziek zijn, zijn vrij zeldzaam, omdat bij mannen in de meeste gevallen de ziekte leidt tot onvruchtbaarheid en voor vrouwen de kans op een succesvolle bevruchting aanzienlijk verkleint. Maar vaak denken mannen en vrouwen niet eens dat ze drager zijn van het defecte CFTR-gen.

In het proces van conceptie verenigen drieëntwintig vrouwelijke en drieëntwintig mannelijke chromosomen zich in de vorming van embryonale cellen. Het kind erft genetische informatie van beide ouders. Als zowel een man als een vrouw dragers zijn van een defect gen, krijgen kinderen in 50% van de gevallen ook dit gen, maar lijden niet aan cystic fibrosis, bij 25% zijn ze volledig gezond en in 25% van de gevallen ontwikkelen ze een erfelijke ziekte. Als een van de ouders drager is van het beschadigde gen en de tweede gezond is, kunnen kinderen met een kans van 50% gezond geboren worden of het gen ook erven.

Om het risico op een ziek kind te bepalen, moet een paar dat een gezin plant een genetische test ondergaan. Het is noodzakelijk om dit te doen:

een paar waarbij een of twee partners ziek zijn of drager zijn van een defecte transmembraanschakelaar voor cystische fibrose;
degenen in het gezin waren mensen die leden aan deze erfelijke ziekte;
een gezin waarin er al een kind is met cystic fibrosis.

Een dergelijke studie zal het paar helpen het risico van het concipiëren van een kind te beoordelen. Als er al conceptie is opgetreden, kunnen toekomstige ouders hun angsten verdrijven of bevestigen met prenatale diagnose.

Vormen van cystische fibrose

In de moderne medische praktijk is het gebruikelijk om mucoviscidose bij volwassenen en kinderen te classificeren volgens de vormen. De bepaling van de vorm van de ontwikkeling van de ziekte hangt af van de schade waarvan orgelsystemen bij de patiënt worden waargenomen. De meest voorkomende long- en darmvormen van de ziekte beïnvloeden respectievelijk de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel van het lichaam. Maar de meest voorkomende is een gemengde vorm van de ziekte, gekenmerkt door de gelijktijdige betrokkenheid van beide systemen.

Longvorm

Cystische fibrose van de longen is de tweede meest voorkomende vorm van erfelijke ziekte. Stel het in 15-20% van de gevallen vast. Het defecte gen, dat accumulaties in de cellen van de weefsels van de organen van het ademhalingssysteem van chloor- en natriumionen veroorzaakt, en water aantrekt, verschaft verhoogde viscositeit van de geheimen die door hen worden geproduceerd. Dit leidt tot een vernauwing van de lumina van de bronchiën en bronchiolen, hun blokkering met een stop van viskeus slijm en tot onvoldoende luchtcirculatie.

Cystic fibrosis kan voorkomen bij kinderen vanaf de eerste levensdagen of op enig ander moment tijdens hun rijping. Symptomen van de ziekte kunnen bijvoorbeeld worden waargenomen tegen de achtergrond van ARVI. Kurken met dik slijm in het lumen van de bronchiën en bronchiolen in de loop van de ontwikkeling van de ziekte creëren een ideale omgeving voor infectie met stafylokokken, hemofiele of blauwe pus bacillus, evenals andere bacteriën of zelfs hele groepen van pathogene micro-organismen. Tegen de achtergrond van cystische fibrose-infectie bij volwassenen en kinderen gaat het gepaard met recidiverende bronchitis en pneumonie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treden onomkeerbare veranderingen op in het lichaam: de borst wordt vervormd, bronchiëctasie ontwikkelt zich, pneumosclerose, bloedarmoede, neemt toe in omvang, werkt in een intensieve modus, het hart. In de latere stadia van de ontwikkeling van cystische fibrose van de longen ontwikkelen patiënten ademhalingsproblemen en vaak hartfalen.

Intestinale vorm

Intestinale cystische fibrose wordt bij 5-10% van de patiënten gediagnosticeerd. Het verloop van de ziekte gaat gepaard met stoornissen in het spijsverteringsstelsel, veroorzaakt door een gebrek aan productie van pancreasenzymen. Deze vorm van cystische fibrose bij pasgeborenen manifesteert zich in de regel na de overdracht van het kind van borstvoeding naar kunstmatig. Naarmate de ziekte vordert bij kinderen, worden vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling waargenomen en vertraagt de groei van het botweefsel. Op volwassen leeftijd vertonen patiënten met een diagnose van de intestinale vorm van cystische fibrose onregelmatigheden in het werk van het bronchopulmonale systeem en de ziekte neemt een gemengde vorm aan.

Kinderen die sinds de geboorte of in de eerste levensjaren de diagnose "cystische fibrose van de darm" hebben gekregen, krijgen minder gewicht, hoewel hun eetlust bewaard blijft. Stoornissen in de vertering van voedsel (de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten) veroorzaken de ontwikkeling van stagnatie in de darmen, tegen de achtergrond van een opgeblazen gevoel, verhoogde winderigheid en een sterke geur van uitwerpselen. Pathologische veranderingen in de spijsverteringsorganen kunnen gepaard gaan met pijnlijke gevoelens. Terwijl progressie, cystic fibrosis van de darm vorm gaat gepaard met de ontwikkeling van aandoeningen van gal uitstroom, vette infiltratie en zelfs levercirrose.

Gemengde vorm

De gemengde vorm van de ziekte wordt gediagnosticeerd als de patiënt onmiddellijk de pulmonale en intestinale vormen van cystische fibrose heeft. Dit gebeurt in ongeveer 65-75% van de gevallen. De gemengde vorm van de ziekte wordt als de meest ernstige beschouwd. Begeleidende haar, in de regel, de symptomen van verschillende aandoeningen van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Cystic Fibrosis: symptomen

Al vanaf het moment van conceptie is vooraf bepaald of het kind lijdt aan cystische fibrose, gezond geboren wordt of drager wordt van een defect gen. In ongeveer 10-15% van alle gevallen treden de symptomen van cystic fibrosis bij een pasgeboren baby op in de eerste dagen van zijn leven. Het belangrijkste symptoom van de ziekte in dit geval - meconial ileus. Meconium is de eerste uitwerpselen van een zuigeling, die meestal op de eerste dag na de geboorte uitkomt. Bij cystische fibrose verstopt het stroperige en te dikke meconium het darmlumen. Het kind kan een opgeblazen gevoel en overgeven krijgen. In dit geval heeft hij dringende medische zorg nodig.

Als ouders niet weten dat ze drager zijn van het defecte gen en het kind wordt geboren met cystische fibrose, kan alleen de laboratoriumdiagnose de ziekte helpen bepalen. De meeste symptomen van cystische fibrose zijn niet-specifiek, wat kan leiden tot een onjuiste diagnose. Deze symptomen zijn:

verhoogd zoutgehalte van het zweet;
slechte gewichtstoename met normale eetlust;
spijsverteringsstoornissen (diarree, frequente aandrang tot ontlasting, olieachtige en stinkende ontlasting);
verdikking van de toppen van de vingers, zowel op de handen als op de benen;
piepende ademhaling en een piepende ademhaling, zoals bij bronchitis;
Frequent productieve hoest, waarbij sputum wordt vrijgemaakt en een dikke consistentie heeft.

Bovendien kan bij patiënten met cystische fibrose, bij zowel volwassenen als kinderen, rectale verzakking (verzakking van het rectum) optreden.

Deze symptomen kunnen duiden op de aanwezigheid van verschillende ziekten en zijn geen tekenen die alleen kenmerkend zijn voor cystische fibrose. Daarom is het noodzakelijk om een differentiële diagnose te stellen.

Het verslaan van de bronchiën en de longen

Met een diagnose van cystic fibrosis, symptomen van de ziekte verschijnen als het vordert. Structurele veranderingen in de longen en het spijsverteringsstelsel zijn door de jaren heen verergerd, zelfs met tijdige behandeling. Dus, met cystische fibrose van de longen zijn er verschillende stadia van zijn ontwikkeling:

Intermitterende functionele veranderingen.

De duur van deze fase kan 10 jaar bedragen. Tijdens deze periode kunnen patiënten een droge hoest, een piepende ademhaling in de longen en kortademigheid (tijdens lichamelijke inspanning) ervaren.

Deze fase duurt voor elke patiënt anders, maar de duur is gemiddeld 2-15 jaar. De effecten van pulmonaire cystische fibrose komen tot uiting in de vorm van een hoest met overvloedige afscheiding van viskeus sputum, frequente dyspneu en ernstige bleekheid van de huid. Tekenen van infectieziekten, zoals bronchitis of pneumonie, kunnen ook aan het klinische beeld worden toegevoegd.

Complicaties van chronische bronchitis.

De fase kan van 3 tot 5 jaar duren. In dit stadium van ontwikkeling van symptomen van cystische fibrose lijkt dyspnoe bij patiënten zelfs met minimale fysieke activiteit. De huid wordt bleek en wordt soms blauwachtig van kleur. Kinderen hebben een merkbare vertraging in de ontwikkeling. Als infectieuze complicaties kunnen zich in dit stadium longontsteking en andere levensbedreigende ziekten ontwikkelen.

Ernstige cardiopulmonale insufficiëntie.

Deze fase is de laatste in de ontwikkeling van cystische fibrose en leidt tot de dood van de patiënt. Het kan van enkele maanden tot zes maanden duren. Zelfs in rust, een persoon heeft kortademigheid, ontwikkelt zwelling van de benen.

De levensverwachting van patiënten met cystische fibrose hangt af van hoe intens de ziekte zich ontwikkelt. Als cystic fibrosis bij pasgeborenen niet symptomatisch manifesteert, en de eerste tekenen kan worden gedetecteerd na de leeftijd van 5 jaar, een prognose voor de patiënt gunstiger wordt.

Cystic Fibrosis en hartfalen

Hartfalen is een complicatie van pulmonale cystische fibrose. Chronische ziekten die het bronchopulmonale systeem beïnvloeden, leiden tot onvoldoende verzadiging van de weefsels met zuurstof. Ondergaande structurele veranderingen neemt het volume van functionerend longweefsel af. Dientengevolge moet het hart met dubbele kracht werken in een poging bloed te laten circuleren in de weefsels van de longen die pathologische veranderingen hebben ondergaan. Dergelijke spanning leidt geleidelijk tot een toename van de hartomvang, wat patiënten met een diagnose van cystische fibrose verder bedreigt door het ontwikkelen van hartfalen. De belangrijkste symptomen zijn:

hartkloppingen (tachycardie);
het verschijnen van kortademigheid bij afwezigheid van fysieke activiteit;
ontwikkeling van cyanose van de huid, die zich eerst gedeeltelijk manifesteert en zich vervolgens door het lichaam verspreidt.

Met een diagnose van cystische fibrose is de hulp van artsen constant nodig door de patiënt. De juiste benadering van de behandeling van de ziekte zal de progressie ervan vertragen en de toestand van de patiënt aanzienlijk verlichten.

Cystic fibrosis: tekenen van gastro-intestinale schade

Als bij een patiënt cystic fibrosis wordt vastgesteld, zullen tekenen van schade aan het spijsverteringsstelsel voornamelijk worden uitgedrukt door disfuncties van de pancreas. Dit orgaan produceert de enzymen die nodig zijn voor de afbraak van eiwitten, vetten en koolhydraten die met voedsel het lichaam binnendringen. Bij patiënten met cystische fibrose van de darmvorm ontwikkelt pancreatitis zich meestal bij patiënten. Een ontstekingsziekte met een chronische vorm treft de pancreas, die vervolgens leidt tot de vorming van bindweefsel op de plaats van plaatsen die spijsverteringsenzymen produceren. Voor een dergelijk pathologisch proces is kenmerkend:

gevoel van zwaarte in de bovenbuik, dat optreedt tijdens of na het eten;
opgezette buik op de achtergrond van onvolledige vertering van voedsel dat het lichaam binnendringt;
diarree als gevolg van onvoldoende vertering van vetten.

Bij cystic fibrosis gaat pancreatitis gepaard met een schending van de opname van voedingsstoffen en vitamines. Tegen deze achtergrond wordt in de kindertijd vaak een vertraging in de algemene ontwikkeling vastgesteld. Bovendien beïnvloeden voedingsstoffen en vitaminetekorten de werking van het immuunsysteem, dat niet in staat is om infecties te weerstaan.

In de vroege stadia van de ontwikkeling van cystische fibrose komen de afwijkingen in het functioneren van de lever en galwegen praktisch niet tot uiting. Naarmate de ziekte voortschrijdt kunnen groter worden van lever en gal stagnatie te maken waaruit verstopping van de galwegen dik slijm plug, die op zijn beurt mechanisch geelzucht.

Cystic fibrosis: diagnose

De belangrijkste methoden voor de diagnose van cystische fibrose zijn voorgeschiedenisstudies, klinische onderzoeken en laboratoriumstudies. Omdat de ziekte erfelijk is, een belangrijke rol in de opsporing speelt een verzameling van informatie over de patiënt, de aanwezigheid van mensen in zijn familie, die drager zijn van het defecte gen of die lijden aan mucoviscidose. Klinisch onderzoek stelt u in staat om externe tekenen van onregelmatigheden in het werk van bepaalde lichaamssystemen die kenmerkend zijn voor de ziekte te detecteren. Met behulp van laboratoriumonderzoeken kunnen experts de ziekte weerleggen of bevestigen, en de omvang van de lichaamsschade beoordelen.

Tegenwoordig zijn de meest voorkomende tests voor cystic fibrosis:

het uitvoeren van genetische studies om de aanwezigheid van een defect gen en zijn mutatie te bepalen;
zweetmonsters ontworpen om de concentratie van chloor- en natriumionen in de door de zweetklieren geproduceerde vloeistof te bepalen;
prenatale analyse gebruikt om een defect gen in een foetus te detecteren tijdens de ontwikkeling van de foetus;
neonatale screening om cystic fibrosis bij pasgeborenen te diagnosticeren.

Elk van de bovenstaande diagnostische methoden wordt gekenmerkt door een zekere nauwkeurigheid van het resultaat en de toegankelijkheid voor patiënten die in een bepaalde regio wonen.

Prenatale diagnose van de ziekte

Foetaal prenataal DNA voor cystic fibrosis is een diagnose waarmee u kunt bepalen of het kind drager is van het defecte gen. Deze diagnostische procedure is relevant voor ouders die zelf drager zijn van het CFTR-gen, of een ziek kind is al in hun gezin geboren. Een dergelijke cystische fibrose-analyse kan worden uitgevoerd door elk materiaal te onderzoeken dat foetaal DNA bevat:

chorionische villi kan worden genomen in week 9-14;
in week 16-21 wordt het vruchtwater verzameld rond de foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus;
Vanaf week 21 kan cystic fibrosis-analyse worden uitgevoerd door bloedtests met navelstrengbloed.

Hoe sneller een defect gen wordt gedetecteerd bij een foetus, hoe meer tijd het overlaat voor ouders om te beslissen of ze de zwangerschap willen voortzetten of niet.

Genetische studies

DNA-onderzoek maakt het mogelijk in ongeveer 90% van de gevallen cystische fibrose te bepalen. De analyse is gericht op het detecteren van een specifieke genmutatie. Als algemene regel, om de ziekte vast te stellen, is het voldoende om de mutaties van de cystic fibrosis transmembraan regulator, die in de regio gebruikelijk zijn, waarbij de patiënt het leven te analyseren. Materiaal voor genetisch onderzoek wordt verkregen door aderlijk bloed van een patiënt te nemen.

Het enige nadeel van de genetische diagnose van cystische fibrose ligt in de hoge kosten en ontoegankelijkheid voor de bevolking van veel regio's van het land. Genetisch onderzoek is echter vooral belangrijk, niet alleen voor de patiënten zelf. Hun resultaten worden actief gebruikt bij de ontwikkeling van methoden die het leven van patiënten nog beter en langer kunnen maken.

Zweettest

Bij een ziekte zoals cystische fibrose is diagnose door zweettesten de meest voorkomende. Deze diagnostische techniek werd ontwikkeld in 1959. Haar gedrag is om het zweet van de patiënt te bestuderen op het niveau van het gehalte aan natriumionen en chloor. Iontoforese pilocarpine wordt gebruikt om het werk van de zweetklieren te activeren. Beïnvloed zwakke stroomafvoeren, het medicijn wordt subcutaan geïnjecteerd. Na het begin van de actie wordt het zweet verzameld. Voor de diagnose van cystische fibrose is een minimum van 100 mg vloeistof vereist.

Voor de analyse kunnen ook speciale zweethanalyseapparatuur worden gebruikt. Bulkmonsters moeten driemaal worden uitgevoerd in overeenstemming met bepaalde tijdsperioden. Het is vermeldenswaard dat in aanwezigheid van bepaalde ziekten, bijvoorbeeld HIV-infectie of coeliakie, het resultaat van zweettests een vals-negatief of een vals-positief kan zijn. Daarom is het voor het verkrijgen van een positief resultaat van zweettests en de aanwezigheid van tekenen van cystische fibrose noodzakelijk om een genetische test uit te voeren.

Onderzoek van pasgeborenen

Neonatale biochemische screening voor de bepaling van cystische fibrose in Rusland is verplicht sinds 2006. Met een dergelijke diagnostische maatregel kunt u cystische fibrose in de kortst mogelijke tijd bepalen en de behandeling starten. Gescreend als volgt:

4-5 dagen na de geboorte neemt het kind bloed uit de hiel, dat wordt onderzocht met een speciaal testformulier;
in het geval van een positief resultaat van de analyse, is het noodzakelijk om de test te herhalen;
als de resultaten niet zijn veranderd, wordt de zweettest uitgevoerd;
voor de definitieve diagnose moet het kind tijdens het eerste levensjaar onder strikt medisch toezicht staan.

Indien na alle studies bevestigden de diagnose van het kind "cystic fibrosis", moet de behandeling onmiddellijk worden gestart met het oog op een snelle progressie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

Laboratorium- en instrumentele diagnostiek

Andere laboratoriumtesten en methoden voor instrumentele diagnostiek zijn gericht op het identificeren van stoornissen in het werk van aangetaste orgaansystemen. Patiënten moeten regelmatig een algemene bloedtest, ontlastingsanalyse en sputum doorgeven wanneer ze hoesten. Echoscopisch onderzoek is noodzakelijk, bijvoorbeeld in geval van schade aan de lever, galblaas of hartspier. Radiografisch onderzoek van de borstkas wordt uitgevoerd om de toestand van de bronchiën en longen, de tijdige detectie van exacerbaties en de ontwikkeling van complicaties te beoordelen.

Cystic fibrosis: behandeling

Met de diagnose 'cystic fibrosis' vergt de behandeling veel tijd en moeite. Het belangrijkste doel is om de progressie van de ziekte te vertragen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Behandeling van cystische fibrose is symptomatisch. Het omvat niet alleen medicamenteuze behandeling, maar ook het gebruik van andere behandelingsmethoden, bijvoorbeeld kinesitherapie, dieettherapie en fysiotherapie. Bij een ziekte zoals cystic fibrosis is de behandeling gericht op:

het creëren van ideale omstandigheden voor het volledige leven van patiënten;
bescherming van het lichaam van de patiënt tegen infecties van de luchtwegen of de tijdige behandeling ervan;
de patiënt beschermen tegen stress, de staat van het immuunsysteem nadelig beïnvloeden;
zorgen voor een gezond dieet dat een verhoogde hoeveelheid vet bevat.

Moderne behandeling van cystische fibrose omvat het gebruik van verschillende therapeutische technieken in elk stadium van de ziekte. Ze helpen niet alleen om te gaan met de exacerbaties, maar ook om het lichaam te ondersteunen tijdens perioden van remissie.

Gastro-intestinale therapie

Aandoeningen in de pancreas leiden tot een gebrek aan productie van spijsverteringsenzymen die vetten, eiwitten en koolhydraten afbreken. Om deze functie te herstellen, zijn patiënten met cystische fibrose van de darm en gemengde vormen voorgeschreven medicijnen die pancreasenzymen bevatten. De dosering van medicijnen en het regime van hun opname wordt individueel toegewezen aan de hand van de resultaten van laboratoriumonderzoeken. Een dergelijke behandeling is bedoeld om het spijsverteringsproces te normaliseren en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, bijvoorbeeld vitaminetekorten.

Indien de progressie van cystische fibrose waargenomen in leverstoornissen, patiënten die medicatie beschermen van het lichaam tegen de schadelijke effecten van toxinen en andere stoffen die in het bloed als gevolg van metabole aandoeningen.

Behandeling van pulmonaire cystische fibrose

De aanpak van de behandeling van pulmonaire cystische fibrose moet complex zijn. Therapeutische interventies omvatten:

Bereidingen van dit effect worden gebruikt om bronchiale afscheidingen vloeibaar te maken en de reiniging van de bronchiale boom uit dik en stroperig sputum te stimuleren.

Met dergelijke fysiotherapie kunt u de bloedvaten van de longen en bronchiën uitbreiden, waardoor de luchtdoorlatendheid verbetert.

Ontvangst van ontstekingsremmende medicijnen.

Geneesmiddelen waarvan de werking is gericht op het elimineren van het ontstekingsproces in de weefsels van de luchtwegen, kunnen worden toegediend in de vorm van tabletten of in de vorm van inhalaties.

Deze techniek is bijzonder effectief in combinatie met de receptie van mucolytica. Posturale drainage, klopfmassazh, percussie en speciale ademhalingsoefeningen zullen zorgen voor de effectieve verwijdering van vloeibaar sputum uit de bronchiën en de longen.

Antibiotica-preparaten zijn geïndiceerd voor patiënten met infectieuze laesies van de organen van het ademhalingssysteem. Geneesmiddelen op recept zijn afhankelijk van het type infectie en dienen uitsluitend door de behandelende arts te worden uitgevoerd op geleide van de resultaten van laboratoriumonderzoeken.

Mensen die last hebben van cystische fibrose kunnen badminton, golf, fietsen en paardrijden, zwemmen, etc. doen om het lichaam te versterken en de fysieke fitheid te behouden.

Het dagelijkse dieet van patiënten met cystic fibrosis moet bestaan uit voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten. De hoeveelheid vet die wordt geconsumeerd, moet niet worden beperkt.

Elk recept voor de behandeling van cystic fibrosis mag alleen door een arts worden voorgeschreven. Zelfmedicatie zal niet alleen niet het gewenste resultaat opleveren, maar zal ook gevaarlijk zijn voor het leven en de gezondheid van de patiënt. Mensen met de diagnose 'cystic fibrosis' mogen bijvoorbeeld geen medicijnen gebruiken die hoest onderdrukken.

Behandeling van acute en chronische ontstekingsprocessen

Met de ontwikkeling van dergelijke complicaties als acute of chronische ontstekingsprocessen bij cystische fibrose, is spoedeisende medische zorg vereist. Patiënten kunnen worden toegewezen:

Het nemen van breedspectrumantibiotica in de vorm van tabletten, intramusculaire of intraveneuze injecties.

Het type medicijn en de dosering ervan wordt voorgeschreven na beoordeling van de toestand van de patiënt.

De benoeming van dergelijke geneesmiddelen is belangrijk bij acute inflammatoire en infectieuze processen in het lichaam, die het gevolg zijn van cystische fibrose van de darm- of longvormen.

Deze techniek kan niet alleen worden gebruikt voor de behandeling van acute aandoeningen, maar ook om het lichaam gedurende het hele leven te ondersteunen. Hiermee kunt u de snelheid van bloedzuurstofverzadiging verbeteren.

Deze categorie omvat inhalatie, meestal gebruikt in combinatie met de verwarming van de borst. Dergelijke fysiotherapie maakt een verhoogde luchtdoorlaatbaarheid van de ademhalingsorganen mogelijk.

Als de conditie van het kind of de volwassene met cystische fibrose verslechtert, moet u dringend een ambulance bellen of zelf naar het ziekenhuis gaan.

De diagnose van cystische fibrose: de prognose voor patiënten

Tot op heden is het mogelijk opmerkelijke vooruitgang te boeken in de ontwikkeling van therapeutische technieken die zijn ontworpen om cystische fibrose te bestrijden. Verplichte neonatale screening van pasgeborenen stelt u in staat om de ziekte op tijd te bepalen en onmiddellijk met de behandeling te beginnen. Daarnaast is het mogelijk om al in de negende week van de zwangerschap een prenatale studie uit te voeren en uit te zoeken of het foetale DNA een gemuteerd gen bevat. Dergelijke maatregelen in de afgelopen jaren hebben het aantal kinderen met deze diagnose aanzienlijk verminderd en patiënten met cystic fibrosis hebben de kans op een lang leven aanzienlijk verhoogd.

Opgemerkt moet worden dat de levensverwachting van patiënten grotendeels afhangt van de vorm van cystische fibrose en de tijdigheid van het begin van de behandeling. De hoofdtaak van artsen is tegelijkertijd om volwassen patiënten en ouders van zieke kinderen te leren om correct alle afspraken uit te voeren en regelmatig examens af te leggen.

Tegenwoordig is de prognose voor mensen met cystische fibrose gunstiger dan een paar decennia geleden. Dus in de jaren 50 van de vorige eeuw konden patiënten met een dergelijke diagnose gemiddeld 10 jaar leven. Tegenwoordig is hun levensverwachting 30 jaar of langer. In sommige landen ligt dit cijfer nog hoger. Natuurlijk zijn er gevallen waarin een kind wordt geboren en zijn lichaam al is getroffen door een ernstige vorm van cystische fibrose, waardoor hij in de eerste uren van zijn leven kan sterven. De snelle vooruitgang van de moderne geneeskunde geeft echter hoop dat in de nabije toekomst patiënten met een dergelijke diagnose volledig en voor langere tijd kunnen leven, in overeenstemming met alle aanbevelingen van de arts.

Ziektepreventie

Aangezien cystic fibrosis een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het CFTR-gen, kan het voorkomen van de ziekte niet worden voorkomen. De enige preventieve maatregel voor de geboorte van een ziek kind is om een genetische analyse te ondergaan bij het plannen van een conceptie of een prenatale test, waarmee de genmutatie tijdens de periode van intrauteriene ontwikkeling van de foetus kan worden bepaald.

Paren waarin iemand van een van de partners of beiden ineens drager zijn van het defecte gen of cystische fibrose hebben, moeten zich bewust zijn van het risico op het krijgen van een kind met dezelfde diagnose. Daarom is het voor het plannen van de conceptie nodig om een arts te bezoeken en het door hem voorgeschreven onderzoek te halen.

Bepaling van de aanleg voor de ziekte

Bij het plannen van een kind bij paren die al kinderen hebben met cystic fibrosis, of paren die niet weten of ze dragers zijn van het defecte gen, is het noodzakelijk om de juiste testen te doorstaan. Hiermee kunt u alle risico's van het concipiëren van een baby vooraf bepalen en evalueren. Als de kans dat een baby ziek wordt geboren vrij hoog is, kan het paar zijn toevlucht nemen tot in-vitrofertilisatie. Het uitvoeren van pre-implantatie genetische diagnose van het embryo zal de aanwezigheid van een defect gen in zijn DNA volledig elimineren.

Preventie van complicaties

Preventie van complicaties bij de diagnose van "cystische fibrose" impliceert een duidelijke implementatie van alle voorschriften van de behandelende arts. Medische therapie, fysiotherapie en een gezonde levensstijl zullen de progressie van de ziekte vertragen en het leven van de patiënt verlengen. Ook belangrijk is persoonlijke hygiëne. Dit zal het risico verminderen van virale infecties, bacteriën en andere pathogene micro-organismen die het lichaam binnendringen en door de onderliggende ziekte verzwakt zijn.

Voor de preventie van infectieziekten bij kinderen met cystische fibrose, evenals voor gezonde, is vaccinatie geïndiceerd. Met behulp van tijdige vaccinatie is het mogelijk om de complicaties van veel "kinderziektes" te voorkomen, bijvoorbeeld mazelen of kinkhoest. Kinderen met de diagnose mucoviscidose dienen het vaccinatieschema te volgen, rekening houdend met de huidige toestand van het lichaam. Ze worden ook aanbevolen om regelmatig griepvaccins toe te dienen.

Een belangrijke preventieve maatregel om complicaties van het bronchopulmonale systeem te voorkomen, is om het kind te beschermen tegen duidelijk contact met mogelijke bronnen van infectie. Kinderen met cystische fibrose mogen de kleuterschool en algemene onderwijsinstellingen bezoeken, maar tijdens periodes van seizoensuitbraken van ARVI moet men afzien van een verblijf in grote collectieven.

Voor de preventie van complicaties van het maag-darmkanaal speelt strikte naleving van een dieet, het nemen van enzym-bevattende geneesmiddelen strikt volgens schema en het handhaven van een gezonde levensstijl een belangrijke rol. Volwassen patiënten moeten stoppen met drinken en roken. Voor vragen die in het dagelijks leven voorkomen, is het noodzakelijk om uw arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen te horen.

Child cystic fibrosis: een dodelijke genmutatie

In theorie heeft elk kind het risico een ziekte te erven.

Tenslotte heeft bijna elke inwoner van de planeet vandaag ongeveer een dozijn defecte genen. En welke van hen zal worden gegeven aan de toekomstige baby, het is onmogelijk om te voorspellen. Hoe de pasgeborene te controleren op de aanwezigheid van mogelijke erfelijke aandoeningen. Er zijn tenslotte enkele duizenden.

In de meeste landen houden artsen echter nog steeds een enquête bij van alle geboren kinderen voor de tijdige detectie van enkele van de meest voorkomende erfelijke ziektes. En een daarvan is cystic fibrosis (CF), of, zoals het ook wordt genoemd, cystic fibrosis.

Genetici geloven dat elke 25e persoon op aarde zo'n defect in zijn genen heeft. En de dragers verschillen niet van andere mensen. Is dat ze geen cholera kunnen krijgen?

Volgens de aannames van sommige wetenschappers manifesteerde deze genetische mutatie zich alleen in die mensen die het overleefden tijdens epidemieën in Europa. Trouwens, deze theorie verklaart het feit dat cystic fibrosis het meest voorkomt onder Europeanen. En de Arabieren en negers "klampen" hem veel minder aan.

Opgemerkt moet worden dat onderzoek op het gebied van genetische ziekten de levensverwachting van patiënten aanzienlijk heeft verhoogd. Dus, in de jaren 80 van de twintigste eeuw, overleefden patiënten met een diagnose van cystische fibrose tot een maximum van 20 jaar, en vandaag hebben ze meer dan 30 jaar geleefd.

Erfelijke oorzaken van de ziekte

In het geval van cystic fibrosis, als beide ouders een "defect" gen hebben, heeft het kind de kans om het niet te erven en gezond te blijven - bij 25 kinderen van de 100 wordt het defect in het genoom niet gedetecteerd. In de andere helft van de gevallen krijgen baby's een gemuteerd gen, maar krijgen ze geen CF.

Als het defect slechts één van de ouders verbergt, wordt het risico op het krijgen van een zieke baby helemaal weggenomen. Gezien de ernst van deze ziekte, kunnen dergelijke statistieken niet anders dan blij zijn.

De essentie van cystische fibrose is dat vanwege de afbraak in het genapparaat, het lichaam chloriden intensief begint te verliezen. Dientengevolge wordt dik mucus actief geproduceerd in de cellen van de weefsels van de alvleesklier, bronchiën en slijmvlies van het maagdarmkanaal.

Het is duidelijk dat het overschot ervan de toestand van interne organen en systemen ernstig schendt. Als gevolg hiervan leidt de ziekte tot chronische longaandoeningen, onvoldoende functie van de pancreas, defect van de lever, galblaas, darmen en geslachtsorganen.

Symptomen van de ziekte

De symptomen van cystische fibrose manifesteren zich meestal in verschillende vormen. Bijvoorbeeld de zogenaamde meconium ileus van pasgeborenen. De ziekte manifesteert zich in het feit dat tegen de tijd van geboorte de darmen van de baby zijn gevuld met een overmatige hoeveelheid dikke afscheiding - meconium.

En in de eerste dagen van het leven vertoont het kind tekenen van darmobstructie - hij huilt voortdurend en zijn buik is opgezwollen. De darmvorm van cystische fibrose kan later beginnen - nadat de moeder de baby heeft overgezet naar kunstmatige voeding of hem aanvullend voedsel gaat geven.

De maag van deze kinderen is altijd opgezwollen, zelfs als ze ouder worden. De stoel wordt gekenmerkt door overvloed, stank, grote hoeveelheden vet en een lichte schaduw. In sommige gevallen veroorzaakt CF de ontwikkeling van diabetes, galsteenziekte, cirrose van de lever.

Diagnose van cystische fibrose van de bronchopulmonale vorm - wanneer dik slijm wordt geproduceerd in de bronchiën. Tekenen van problemen met het ademhalingssysteem komen bij een kind voor na de eerste acute luchtweginfectie die hij had geleden.

Het kleverige geheim verstopt de kleine bronchiën keer op keer, wat leidt tot de opkomst van een chronisch infectieus en ontstekingsproces. Het wordt gecompliceerd door purulente - obstructieve bronchitis en ernstige pneumonie die meerdere keren per jaar optreedt.

Geleidelijk aan leidt de ziekte tot ernstiger longziekten - bronchiëctasie, longemfyseem, pneumosclerose, longhart...

Bovendien vinden laboratoriumtechnici in de bronchiale inhoud dergelijke antibioticaresistente micro-organismen als Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia en hemophilic bacilli. Daarom sterven kinderen vroeg of laat aan ernstige ademhalingsproblemen en hartfalen.

De meest complexe en meest voorkomende vorm van cystische fibrose is echter gemengd. Al vanaf de eerste weken van het leven van een baby, verschijnt een hoesten ophoesten met bloed en viskeuze sputum, tranen, vermoeiend tot overgeven. Hij lijdt aan ernstige bronchitis en aanhoudende longontsteking. Plus, voortdurende problemen met de darmen.

De symptomen van cystic fibrosis zijn zeer divers en zijn afhankelijk van vele factoren: de leeftijd van het kind, de ernst van schade aan organen en systemen, de duur van de ziekte, de aanwezigheid van complicaties...

Bij jongens met CF kunnen de teelballen krimpen en dikker worden, en hun aanhangsels en de zaadleider zijn volledig afwezig. Soms kan de ziekte zo onmerkbaar doorgaan dat artsen het ontdekken en de patiënt om een geheel andere reden onderzoeken. Bijvoorbeeld, een moeder klaagt bij een arts over een chronische loopneus bij een kind en het blijkt dat hij moet worden behandeld voor cystische fibrose.

Diagnose van de ziekte

Tegenwoordig kunnen artsen eenvoudig cystische fibrose diagnosticeren. Maar pas nadat het kind is geboren. Het is echter theoretisch mogelijk om het DNA van toekomstige ouders te analyseren of CF in de foetus te detecteren tijdens de zwangerschap van de moeder.

In de praktijk gebeurt dit echter zeer zelden. Genetische studies zijn duur en er is geen specifiek bewijs zoals sociale aansluiting voor deze ziekte. Zeker, als er CF-patiënten in het gezin waren, kan de arts een vruchtwatertest voorschrijven aan de zwangere vrouw.

En als de baby het geluk heeft geboren te zijn in een land met een ontwikkeld gezondheidszorgsysteem, bijvoorbeeld Rusland of de Verenigde Staten, dan moet het worden onderzocht op de aanwezigheid van deze ziekte. Als uw baby regelmatig longinfecties, een verkoudheid, aanhoudende hoest, kortademigheid of piepende ademhaling heeft, moet u een grondig onderzoek ondergaan.

Vooral als het bloed ophoest met slijm en het gewicht van tijd tot tijd afneemt zonder duidelijke reden, en het zweet te zout is. En een ander kenmerkend teken van de aanwezigheid van cystic fibrosis - een uitgesproken verdikking en afronding van de vingers.

Natuurlijk is alle behandeling van CF alleen maar om een ziek leven te behouden en om te gaan met de vele symptomen van vernietiging in het lichaam. Dat wil zeggen, het is noodzakelijk om regelmatig de bronchiën te reinigen van viskeus en etterend sputum, om infecties van de luchtwegen te bestrijden en om het werk van het maag-darmkanaal aan te passen. En artsen gebruiken alle beschikbare methoden. Een kind met CF moet zeker een speciaal, caloriearm, redelijk zout dieet volgen.

Competente verpleegkundige zorg

Ouders van een kind met de diagnose cystic fibrosis zijn niet benijd. Om het leven van hun baby te behouden, moeten ze maandenlang in ziekenhuizen wonen, in de rij staan voor specialisten, speciale maaltijden bereiden en verschillende medische procedures uitvoeren. En blijf altijd alert.

Het is immers nodig om een overzicht toe te staan - de toestand van de patiënt kan zo verslechteren dat artsen hem niet meer kunnen redden. Het is noodzakelijk om een kind systematisch te vaccineren tegen verschillende luchtweginfecties, waaronder pneumokokken en griep, om het te beschermen tegen passief roken.

Negeer de aanbevelingen van deskundigen niet, passeer zorgvuldig de voorgeschreven tests en onderga regelmatig onderzoek. Bescherm uw baby indien mogelijk tegen allergenen: katten, honden, verenkussens...

Bij cystische fibrose kunnen er verschillende complicaties zijn die "gevangen" moeten worden. Bijvoorbeeld intestinale invaginatie, waarbij een deel van de darm naar binnen gewikkeld en rond zichzelf gewikkeld is.

Vanwege de volledige of gedeeltelijke stopzetting van de bloedtoevoer naar het getroffen deel van het lichaam, lijdt een patiënt met cystic fibrosis aan zwelling en pijn. Het kind heeft aanvallen van hevige buikpijn, slaperigheid, ontlasting met slijm of bloed, braken, soms in de vorm van een groene vloeistof.

Vaak leidt de ziekte tot darmobstructie, wanneer het vrijkomen van gassen, urine en ontlasting bijna onmogelijk wordt. Trouwens, een kind met cystische fibrose is mentaal en emotioneel erg kwetsbaar. Laat hem begrijpen dat je van hem houdt en trots op hem bent, en iedereen heeft sterke en zwakke punten.

Kenmerken van de behandeling

Het is experimenteel bewezen dat de succesvolle behandeling van cystic fibrosis bestaat uit het kooien van slechts één kopie van een gezond gen in een cel. En dan gaat het proces van het corrigeren van het genapparaat automatisch.

Het is duidelijk dat dit feit de taak enorm vereenvoudigt. Als we het gecorrigeerde gen in de cel introduceren, kunnen we niet bang zijn voor niet-standaardreacties. Het is dus niet nodig om aanvullende maatregelen te nemen om de verdere activiteit van het organisme op cellulair niveau te reguleren.

Ondanks het feit dat veel interne organen last hebben van cystische fibrose, experimenteren nu genetica met bronchopulmonale vormen van CF. En het is duidelijk waarom: het is het gemakkelijkst om normale genen in de longen binnen te gaan met behulp van aerosols.

Bovendien zijn er tegenwoordig verschillende manieren om ze direct in de cellen te introduceren. Bijvoorbeeld binnen adenovirussen. Aanvankelijk worden ze als het ware een beetje aangepast, waardoor de schadelijke organismen niet meer kunnen reproduceren. Dan "vullen" ze met de nodige genen en sturen ze de weg op, dat wil zeggen, ze zijn gemakkelijk.

Je kunt ook gezonde genen in de cel brengen met behulp van kationische liposomen, het Epstein-Barr-virus... Over het algemeen heeft elke genetica zijn eigen benadering van het bedrijfsleven.

Maar ze hebben tot nu toe met succes alleen op laboratoriummuizen geëxperimenteerd. Maar de tests op mensen die in de Verenigde Staten en Engeland voerden, leidden niet tot tastbare resultaten.

Meer bemoedigend zijn de inspanningen van wetenschappers om het niveau van eiwitten in het lichaam te herstellen of te behouden. Ze zijn in staat om de hoeveelheid zout en water in de cellen te normaliseren. Maar deze studies bevinden zich nog in de experimentele fase.