Cystic fibrosis

Sommige ziekten vereisen geen externe oorzaken van hun optreden. Ze komen gewoon voort vanwege het feit dat een persoon zulke genen heeft. Genetische ziekten behoren tot de gevaarlijkste, omdat een klein kind niets hoeft te doen om ziek te worden. De onrechtvaardigheid van deze stand van zaken raakt veel artsen die niet onverschillig staan ​​tegenover dit onderwerp. Cystic fibrosis is een veel voorkomende erfelijke ziekte waarover iedereen moet weten.

Het concept van cystic fibrosis

Het concept van cystische fibrose omvat een autosomale recessieve erfelijke aandoening. Wat is het? Het is een ziekte die de secretieklieren beïnvloedt. Zo zijn alle organen die op de een of andere manier slijm afscheiden ziek: lever, bronchiën, pancreas, zweet, seks, speekselklieren, darmklier.

Alle holle organen worden afgescheiden. Het reinigt ze van schadelijke stoffen en organismen, omdat het dan scheidt en het lichaam verlaat. Als het slijm dik en taai wordt, zoals bij cystische fibrose, stagneert het. Daarin beginnen bacteriën en virussen zich te vermenigvuldigen, wat leidt tot een ziekte van de organen. Lucht komt niet in het lichaam, voedingsstoffen worden niet opgenomen door de wanden van bloedvaten, bloed komt niet in de organen. Alle systemen worden dus beïnvloed, wat leidt tot zwakte, slaperigheid, vermoeidheid en een verminderde werkvaardigheid.

Vormen van cystische fibrose

1. Pulmonale. In de bronchiën begint het slijm te stagneren, wat leidt tot pulmonaal abces en de ontwikkeling van bacteriën. Geleidelijk aan wordt het longweefsel hard, verschijnen cysten (cystische fibrose), wat leidt tot onvermogen van de organen, hartfalen en als gevolg daarvan de dood.
2. Intestinale. Een darmblokkade wordt gevormd, voedsel (eiwitten en koolhydraten) wordt slecht opgenomen en vetten komen uit met uitwerpselen. Viskeus speeksel vereist overvloedig drinken. De levercirrose, urolithiasis, colitis ulcerosa, intestinale obstructie ontwikkelt zich.
3. Mixed. Het omvat zowel de intestinale als pulmonale vormen van cystische fibrose.

ga omhoog

De oorzaak van cystische fibrose

Slechts één oorzaak van cystische fibrose valt op - het "gebroken" chromosoom, dat wordt overgedragen door de ouders. Voor de ontwikkeling van de ziekte is het noodzakelijk dat beide ouders drager zijn van het "vervormde" chromosoom. Als een van de ouders ooit aan deze ziekte leed, moet u een genetische test doorgeven om de overgeërfde overdracht van deze ziekte op het kind te bepalen.

Leeftijd, levensstijl, slechte gewoonten, ecologie, andere ziekten spelen geen rol. Het belangrijkste hier is de genetische code, die alleen wordt overgedragen van ouders.

symptomen

Symptomen van cystische fibrose treden op afhankelijk van waar en in welke mate de ziekte optreedt:

• Kortademigheid en kortademigheid;
• Zoute smaak van de huid;
• hoesten;
• Piepende ademhaling in de borst;
• Heartbeat verandering;
• Tekenen van intestinale obstructie: constipatie gevolgd door diarree;
• Verminderde eetlust;
• Groeivertraging;
• Anorexia.

Vaak zijn er systemische symptomen, die zich uiten in ziekten van verschillende organen:

1. Ziekten van de luchtwegen: longontsteking, bronchitis, longontsteking, hoesten verdwijnt niet en antibiotica helpen praktisch niet, kortademigheid (waarbij het hart lijdt);
2. Ziekten van het spijsverteringsstelsel: voedsel wordt niet opgenomen, constipatie, opgeblazen gevoel en pijn worden gevoeld, eetlust verdwijnt, overvloedige uitwerpselen bladeren;
3. Ziekten van het vegetatieve systeem: groeiachterstand, vermoeidheid, zwelling, inactiviteit, anorexia, bleekheid.

Geestelijke ontwikkeling ligt ver voor op het fysieke. Kinderen zijn redelijk gezond in psychologische parameters.

diagnostiek

De diagnose van cystische fibrose wordt uitgevoerd met behulp van de volgende onderzoeken en tests:

• Verzameling van anamnese en klachten;
• Zweettest;
• Analyse van uitwerpselen, urine, bloed en sputum;
• Chymotrypsine in de ontlasting;
• DNA-diagnostiek van ouders en kinderen;
• radiografie;
• echocardiografie;
• Echografie van de lever, darmen.

ga omhoog

Cystic fibrosis-behandeling

De moderne geneeskunde heeft nog geen effectieve behandelingen voor cystische fibrose gevonden. In de meeste gevallen wordt alle hoop toegeschreven aan het vermogen van het lichaam om deze ziekte te overwinnen. Hoe behandelen artsen deze ziekte? Ze stoppen alleen de symptomen, waarvan de belangrijkste viskeus slijm is:

• Mucolytica, bronchodilatoren en compressorinhalatoren die slijm scheiden en verwijderen;
• Antibiotica die helpen bij het voorkomen van de reproductie van infecties in het lichaam;
• Enzymtherapie in capsules om de gezondheid van de pancreas te behouden;
• Hepatoprotectors in geval van leverschade;
• Vitamine-inname door patiënten die weinig voedsel consumeren en het niet goed verteren;
• Kinesitherapie - ademhalingsoefeningen om sputum te verwijderen;
• Zuurstofconcentrator om het lichaam te verzadigen met zuurstof;
• Medicinale beademing, als de patiënt niet kan ademen.

Soms worden de aangetaste organen getransporteerd. Deze procedure helpt echter slechts tijdelijk bij het wegwerken van de ziekte, omdat het niet gaat om zieke organen, maar om slijm, waardoor ze zo worden.

Kunnen populaire methoden helpen? We kunnen alleen praten over de ondersteunende rol van kruiden en voedsel. Er is alleen een psychologisch effect, waardoor je kalmeert en niet in paniek raakt. Zonder traditionele geneeskunde kan een persoon echter niet worden genezen.

Cystic fibrosis-levensprognose

Hoeveel mensen leven met cystic fibrosis? Hoe later de ziekte zich manifesteerde, hoe langer de patiënt leeft. Bij afwezigheid van ernstige vormen en het handhaven van een gezonde levensstijl, is de prognose voor cystische fibrose, volgens artsen, ongeveer 30 jaar na het optreden ervan.

De levensverwachting hangt af van de toestand van het lichaam. Met een actieve levensstijl tolereren patiënten gemakkelijker verschillende symptomen van de ziekte. De dood komt vaak voor als gevolg van respiratoire insufficiëntie. Bij lichte vormen van lekkage voelen kinderen geen groot ongemak. Je kunt naar school gaan, zelfs een gezin stichten, maar je realiseren wat de genetische aanleg voor cystische fibrose kan zijn. Als ten minste één van de echtgenoten geen drager is van het "gebroken" gen, manifesteert de ziekte zich niet bij kinderen.

Hoevelen leven met de diagnose cystic fibrosis

Cystic fibrosis bij een kind: tekenen, symptomen, behandeling

Een van de meest voorkomende ziekten die worden overgeërfd, is cystische fibrose. Het kind produceert een pathogeen geheim, dat leidt tot verstoring van het spijsverteringskanaal, ademhalingsorganen. Het is kenmerkend dat de ziekte chronisch is en zich meestal manifesteert als beide ouders een speciaal defect gen hebben. Als zo'n plot met een mutatie in slechts één ouder, dan zullen de kinderen de ziekte niet erven. In de regel wordt cystische fibrose gediagnosticeerd in het eerste levensjaar van een kind (of zelfs in de baarmoeder).

Geschiedenis van de ziekte

Cystic fibrosis bij kinderen ontstaat door een schending van de structuur van het 7e chromosoom (zijn schouder). Tegelijkertijd wordt slijm in het lichaam stroperiger. Het is bekend dat vrijwel alle inwendige organen bedekt zijn met een geheim van dit type. Hierdoor wordt hun oppervlak bevochtigd en scheidt het slijm het bovendien extra schoon. Maar als er een fout optreedt, stagneert het kleverige geheim en hoopt het op. In een dergelijke omgeving vermenigvuldigen pathogenen zich ook, wat leidt tot een constante infectie. In de toekomst worden de organen van het spijsverteringsstelsel aangetast, het lichaam lijdt aan onvoldoende zuurstoftoevoer. Voor de eerste keer werd cystic fibrosis bij een kind beschreven door D. Andersen in 1938. Tot die tijd stierven eenvoudigweg een groot aantal kinderen aan longontsteking en andere ziekten die het gevolg waren van cystische fibrose. Meer informatie over deze ziekte verscheen aan het einde van de twintigste eeuw. Bijna elke twintigste inwoner van onze planeet is de drager van het muterende cystic fibrosis-gen. Dit defect heeft niets te maken met slechte gewoonten van ouders op het moment van conceptie, met het innemen van medicijnen. Ook wordt de aanwezigheid ervan niet beïnvloed door ongunstige omgevingsomstandigheden. Zowel meisjes als jongens worden op dezelfde manier getroffen.

Vormen van cystische fibrose

Deze ziekte kan drie hoofdvormen hebben.

De eerste is pulmonair. Het komt voor in ongeveer 15-20% van alle gevallen. Gekenmerkt door het feit dat de bronchiën zijn verstopt met dik slijm. Na een tijdje kunnen ze volledig verstoppen. Het geheim wordt een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën en ziektekiemen. Na verloop van tijd wordt het longweefsel samengeperst en hard. Cysten verschijnen. Verder verslechtert het werk van de longen alleen. Een persoon kan sterven door verstikking. Cystic fibrosis bij een kind kan een darmvorm hebben. Dit verstoort het werk van het spijsverteringsstelsel, het voedsel wordt slecht verteerd. Deze aandoening veroorzaakt de ontwikkeling van diabetes, maagzweren, levercirrose, etc. Het komt voor in 5% van de gevallen. De meest voorkomende vorm is gemengd. Het is gediagnosticeerd bij 75% van de patiënten met deze genetische ziekte. De atypische vorm is zeer zeldzaam (ongeveer 1%).

Cystic fibrosis bij kinderen

Deze vorm van de ziekte wordt vaak respiratoir genoemd. In de regel treden bij pasgeborenen symptomen van de ziekte onmiddellijk op. Cystic fibrosis van de longen bij kinderen heeft de volgende symptomen: hoest, algemene lethargie, bleke huid. Na verloop van tijd neemt de hoest toe, dit gaat gepaard met een dik sputum. Gegenereerde gasuitwisselingsprocessen. De toppen van de vingers kunnen dikker worden. Vaak lijden kinderen die aan cystic fibrosis lijden aan longontsteking, die in een vrij ernstige vorm verloopt. Ademhalingsweefsels worden beïnvloed door etterende ontstekingsprocessen. Longontsteking gaat in een chronische toestand. Mogelijke proliferatie van bindweefsel in de longen. In de loop van de tijd zijn er gevallen van het verschijnen van 'longhart'.

Pulmonale cystische fibrose heeft vergelijkbare symptomen bij kinderen en volwassenen: de huid is aards van kleur, de borst wordt vatachtig en de vingertoppen zijn vervormd. Dyspnoe verschijnt ook, zelfs in een kalme staat. Door een afname van de eetlust neemt het gewicht van de patiënt af. Echter, symptomen van de ziekte kunnen veel later verschijnen. Dit is een gunstiger vorm voor de patiënt.

Stadia van cystische fibrose

Er zijn verschillende stadia in de loop van deze ziekte.

De eerste fase wordt gekenmerkt door het verschijnen van hoesten, in de regel droog en zonder sputum. In sommige gevallen kan kortademigheid optreden. Een kenmerk van deze fase is dat deze zelfs meerdere jaren kan duren (tot 10). De tweede fase is het optreden van bronchitis in een chronische vorm, een verandering in de vingerkootjes van de vingers. Er is een ontlading bij hoesten. Deze mate van ziekte duurt ook behoorlijk lang, tot 15 jaar. In de derde fase ontwikkelen zich complicaties. Aangespoord longweefsel verschijnen cysten. Tegen deze achtergrond lijdt ook het hart. De duur van deze periode van de ziekte is 3-5 jaar. De vierde fase (enkele maanden) wordt gekenmerkt door extreem ernstige schade aan de ademhalingsorganen en het hart. Het resultaat is meestal dodelijk.

Tekenen van intestinale cystische fibrose

Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een storing van het spijsverteringsstelsel. Intestinale cystische fibrose bij een kind is bijzonder uitgesproken tijdens de introductie van aanvullend voedsel. Tegelijkertijd wordt een slechte opname van vetten en eiwitten waargenomen (koolhydraten worden iets beter geabsorbeerd). Door de ontwikkeling van de processen van verval worden toxische stoffen in de darmen gevormd, de buik zwelt op. Verhoogt significant het aantal stoelgangen. Als cystische fibrose wordt gediagnosticeerd (intestinale vorm), kan een verzakking van het rectum ook bij kinderen worden waargenomen. Vaak klagen patiënten over een droge mond. Moeilijke inname van droog voedsel. Bij verdere progressie van de ziekte neemt het lichaamsgewicht af.

Deze ziekte wordt ook gekenmerkt door polyhypovitaminose, omdat het lichaam lijdt aan een gebrek aan vitamines van bijna alle groepen vanwege spijsverteringsproblemen. In de regel verliezen de spieren hun tonus, de huid wordt minder elastisch. Nog een karakteristieke verschijnselen van cystische fibrose bij kinderen (darmtype) is pijn van een andere aard in het abdominale gebied. Na verloop van tijd kunnen maagzweren en diabetes mellitus (latente vorm) voorkomen. De ziekte treft ook de nieren en de lever. Als een lever wordt aangetast, wordt de ontlasting zwart. Gifstoffen hopen zich op in het lichaam en met de bloedtoevoer naar de hersenen. Ze hebben een negatief effect op zenuwcellen, encefalopathie ontwikkelt zich. Ook draagt ​​het bij aan de geleidelijke toename van de milt intestinale cystische fibrose bij kinderen. Een foto van de zieke darm (in dwarsdoorsnede) wordt hieronder weergegeven.

Gemengde vorm van de ziekte

Dit type ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van tekenen van zowel long als darm. In de regel worden frequente en langdurige pneumonie en bronchitis waargenomen bij pasgeborenen. In bijna alle gevallen is er hoest. Bovendien gaat gemengde cystische fibrose bij kinderen gepaard met opgezette buik, de ontlasting is meestal vloeibaar, de kleur wordt groen. Er is een afhankelijkheid van de ernst van de ziekte op het moment dat de symptomen voor het eerst verschenen. Als de eerste symptomen al op zeer jonge leeftijd worden ontdekt, is de prognose in de regel tamelijk ongunstig.

Meconiumobstructie

Cystic fibrosis veroorzaakt een toename van de viscositeit van de lichaamsgeheimen, waaronder meconium - de oorspronkelijke uitwerpselen bij kinderen. Dientengevolge vindt intestinale blokkering plaats. Deze vorm van de ziekte wordt vanaf de geboorte waargenomen, wanneer meconium niet vertrekt. Het kind wordt rusteloos, vaak boeren (zelfs met vermenging van gal). Verdere uitzetting van de buik ontstaat, de huid wordt bleek. Het verdere verloop van de ziekte draagt ​​er aan bij dat de pasgeborene de motorische activiteit aanzienlijk vermindert (of zelfs helemaal stopt). De reden voor deze aandoening is het ontbreken van trypsine. Mekoniumobstructie is vrij gevaarlijk en vereist chirurgische interventie.

Diagnose van de ziekte

Diagnose van cystic fibrosis bij kinderen omvat screening op erfelijke en congenitale afwijkingen. Een bloedonderzoek, urine en uitgescheiden sputum worden ook uitgevoerd. Een coprogram wordt ook uitgevoerd. Hiermee kunt u de aanwezigheid van vette insluitsels in de ontlasting van het kind bepalen. Onderzoeks- en ademhalingsorganen (radiografie, bronchografie, bronchoscopie). Spirometrie is ook noodzakelijk omdat het de functionele toestand van de longen evalueert. Als cystic fibrosis wordt vermoed (kinderen hebben mogelijk geen symptomen), worden genetische studies uitgevoerd. Ze helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de secretoire activiteit van het lichaam. Neonatale screening wordt uitgevoerd bij pasgeborenen (trypsine-concentraties in een gedroogde bloedvlek worden onderzocht). De zweettest is ook behoorlijk informatief. Als het zweet natriumionen onthulde, chloor in een verhoogde hoeveelheid, dan kunnen we met grote waarschijnlijkheid praten over de aanwezigheid van deze ziekte. Als een vrouw, in wiens familie mensen zijn die cystic fibrosis hebben gediagnosticeerd, een kind verwacht, adviseren artsen het vruchtwater te onderzoeken gedurende een periode van ongeveer 18-20 weken.

Cystic Fibrosis-therapie

Het is vermeldenswaard dat het onmogelijk is om volledig van deze ziekte af te komen. De therapie kan echter zowel de kwaliteit van leven als de duur ervan aanzienlijk verbeteren. Eerder stierven veel patiënten met een vergelijkbare diagnose vóór de leeftijd van 20 jaar. Echter, nu met de juiste en tijdige behandeling, kan men veel langer leven. Intestinale vorm vereist een speciaal dieet. Voedsel moet rijk zijn aan eiwitten (vis, eieren). Aanvullend benoemd en een complex van vitaminepreparaten. Enzym-inname is ook noodzakelijk ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", enz.). Het is vermeldenswaard dat dergelijke medicijnen hun hele leven moeten worden genomen. Het feit dat de behandeling een resultaat oplevert, wordt aangegeven door de normalisatie van de ontlasting, de afwezigheid van gewichtsverlies en zelfs de winst. Pijn in de buik verdwijnt, en in de ontlasting worden geen vetopnames waargenomen.

In het geval van de longvorm van de ziekte zijn medicijnen nodig die zullen bijdragen tot de verdunning van sputum en het herstel van de functionaliteit van de bronchiën (Mukosolvin, Mukaltin). Het is erg belangrijk bij de behandeling van pulmonaire cystische fibrose om de ontwikkeling van infectieuze processen in de longen te voorkomen. Goed effect geeft en speciale ademhalingsoefeningen. Het moet regelmatig worden uitgevoerd. Antibiotica kunnen ook worden voorgeschreven voor behandeling. Zo'n radicale methode als longtransplantatie helpt om de ziekte geruime tijd te vergeten. Het heeft echter zijn nadelen: het risico van afstoting, het nemen van medicijnen die de immuniteit remmen. Bovendien moet de patiënt in redelijk goede fysieke conditie zijn. De meeste van deze transplantaties worden in het buitenland uitgevoerd.

Aanbevelingen van specialisten voor patiënten met cystic fibrosis

Artsen raden ten sterkste aan dat patiënten met deze diagnose tijdig worden gevaccineerd tegen kinkhoest en soortgelijke ziekten. Het is erg belangrijk om mogelijke allergenen te elimineren: dierenhaar, kussens en dekens van vogelveren. Ook is passief roken ten strengste verboden. Een vergelijkbare diagnose betreft een spabehandeling van kinderen. Als de ernst van de ziekte niet kritiek is, dan gaat het kind naar onderwijsinstellingen, sportclubs, leidt het een tamelijk actieve levensstijl. Behandeling van cystische fibrose bij kinderen jonger dan één jaar omvat het gebruik van speciale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Bovendien is het noodzakelijk het eenmalige deel met 1,5 keer te vergroten. Ook wordt een kleine hoeveelheid zout toegevoegd aan het dieet van de baby (dit is in de zomer extreem noodzakelijk).

Speciale aandacht wordt besteed aan het patiëntenmenu. Het moet rijk zijn aan vetten (room, boter, vlees), omdat de absorbeerbaarheid van voedingsstoffen wordt aangetast. Drinken is ook een must. Het is de moeite waard eraan te denken dat het gebruik van enzympreparaten dagelijks vereist is. In aanvulling op de hoofdbehandeling, kunt u de middelen van volkstherapie gebruiken. Kruiden zoals marshmallows en klein hoefblad vergemakkelijken de afvoer van sputum. Een goed effect op het spijsverteringsstelsel heeft een paardebloem, elecampane. Gebruik en etherische oliën voor inhalatie (lavendel, basilicum, hysop). Daarnaast versterkende producten, zoals honing.

Helaas is de levensverwachting met deze diagnose niet erg hoog. Gemiddeld leven patiënten ongeveer 30 jaar (in Rusland) of tot 40 of meer (in het buitenland). Tijdige diagnose en juiste behandeling verbeteren de toestand van de patiënt echter aanzienlijk. De meest ongunstige prognose is voor vroege manifestaties van cystische fibrose (bij zuigelingen). Maar er is ook een bekend geval wanneer een patiënt met een vergelijkbare ziekte meer dan 70 jaar leefde. Dit verschil in levensverwachting in Rusland en andere landen is te wijten aan het financiële moment. In het buitenland ontvangen patiënten levenslange steun van de staat. Hierdoor kunnen ze een normaal leven leiden, leren, gezinnen maken en kinderen krijgen. Rusland kan aan de andere kant de patiënten niet voldoende van de nodige medicijnen voorzien (en dit omvat enzympreparaten, speciale antibiotica en mucolytica). Slechts een beperkt aantal kinderen krijgt gratis medische zorg en noodzakelijke medicijnen. Patiënten zijn zijn hele leven op een speciale rekening. Om het uiterlijk van een dergelijke ziekte uit te sluiten, is het noodzakelijk om een ​​geneticus te raadplegen in de planningsfase van de zwangerschap.

Psychologische tips voor ouders

Veel publicaties zijn gericht op het ondersteunen van ouders van wie het kind lijdt aan cystische fibrose. Allereerst, geen paniek. Het is noodzakelijk om zoveel mogelijk informatie over de ziekte te krijgen om het kind effectief te helpen de gevolgen ervan te overwinnen. Het is belangrijk om hem regelmatig aan je liefde te herinneren.

De ziekte beïnvloedt niet alleen de fysieke conditie, maar ook tot op zekere hoogte de emotionele. Daarom kunnen moeilijkheden niet worden voorkomen (ze zijn echter wel aanwezig in de opvoeding van gezonde kinderen). Sommige manipulaties kunnen worden vertrouwd om de kleinste patiënt te leiden. Experts zeggen dat terwijl kinderen niet alleen hun ziekte bestuderen, maar ook voor zichzelf zorgen, ze zich veel beter voelen.

Zodat ouders zich niet eenzaam voelen in de strijd tegen cystic fibrosis, is het noodzakelijk om te communiceren met families die met een soortgelijk probleem worden geconfronteerd. Dit kan gedaan worden op speciale online forums. Er zijn nogal wat fondsen waar je terecht kunt voor zowel psychologische als financiële hulp. Het is belangrijk om te onthouden dat een dergelijke diagnose geen zin is. Veel bekende mensen leden aan deze genetische ziekte, maar dit belette niet dat ze succes in het leven bereikten. Zanger Gregory Lemarchal, komische acteur Bob Flanagan (leefde tot 43 jaar) - dit zijn slechts enkele voorbeelden van hoe je met zo'n diagnose kunt leven en ontwikkelen. Bovendien staat de geneeskunde niet stil: in de VS worden wereldwijde onderzoeken uitgevoerd naar de gentherapie van cystic fibrosis. Als het je lukt om alleen met je emoties om te gaan, kun je altijd hulp zoeken bij een psycholoog.

Levensverwachting met cystic fibrosis

Leestijd: min.

De levensverwachting met cystic fibrosis is de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen. Gezien de statistieken kunnen we praten over hoe veel ze leven met cystic fibrosis. En deze aantallen groeiden met gemiddeld 50%. Als voorheen patiënten met cystic fibrosis nauwelijks de meerderheid overleefden, leven nu velen tot 40-50 jaar. Er zijn bepaalde factoren die de levensverwachting met cystische fibrose verbeteren. Deze omvatten: het verbeteren van de productie van antibiotica, het verbeteren van de werking van mucolytische middelen, het verbeteren van de juiste voeding. De ontwikkeling van centra die gespecialiseerd zijn in het helpen van mensen met cystische fibrose, zal ook de kwaliteit en levensverwachting verbeteren. Hoeveel mensen leven in cystische fibrose hangt af van de leeftijd waarop de ziekte werd gediagnosticeerd. Omdat hoe vroeger de pathologie wordt gedetecteerd, hoe sneller de therapie zal worden uitgevoerd. Op dit moment voorspellen artsen een verdere toename van de levensverwachting. Dit zal mogelijk zijn door de bestudering van methoden voor de behandeling van deze ziekte. De gemiddelde patiënt die al in onze tijd is, dankzij veel van de beïnvloedende factoren, kan volledig leven met deze ziekte, heeft de vreugde ervaren van het bijwonen van onderwijsinstellingen en het volgen van een opleiding. Velen kunnen hoge loopbaanprestaties behalen en zelfs familierelaties opbouwen. Op internet kun je veel verhalen vinden over de levens van mensen die succes hebben geboekt met cystic fibrosis disease. Hoeveel getalenteerde mensen leven met deze ziekte, en hoeveel mensen streven ernaar om te leven zonder ergens zichzelf schade aan te berokkenen. En dit hangt grotendeels af van de steun en zorg van familieleden. Omdat de psychologische toestand van de patiënt de levensduur beïnvloedt. Voor dergelijke patiënten is de mening en houding van anderen erg belangrijk. Er zijn ook gemeenschappen voor dergelijke mensen waarin ontmoetingen en communicatie plaatsvinden tussen mensen met een dergelijke diagnose. Iedereen deelt zijn eigen methoden, die zelfs een tijdje helpen, maar het bestaan ​​van hun probleem vergeten.

Ouders van zieke kinderen moeten zo geduldig mogelijk zijn en op hun eigen manier een levensstrategie voor hun kinderen ontwikkelen. Het is noodzakelijk om op zijn minst doelen voor de korte termijn vast te stellen, zodat er een verlangen en een stimulans voor het leven is. Apathie en depressie verergeren het verloop van de ziekte aanzienlijk en verkorten bijgevolg de levensverwachting. Dienovereenkomstig zou de omgeving een gunstige atmosfeer moeten creëren. Een heel belangrijke rol wordt gespeeld door compliance.

Hoeveel jaar leven met cystic fibrosis

Patiënten met cystische fibrose leven langer, maar er zijn nog steeds veel problemen

Volgens de cystic fibrosis fund Cystic Fibrosis Foundation is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose (cystische fibrose van de pancreas) aanzienlijk toegenomen en bedraagt ​​deze nu gemiddeld 35 jaar. Momenteel vormen volwassenen 40% van de patiënten met cystic fibrosis. In de afgelopen jaren is de levensverwachting met ongeveer 50% toegenomen.

De belangrijkste factoren die de levensverwachting en de kwaliteit ervan verbeteren, zijn een agressievere voedingsstrategie, verbeterde effectiviteit van antibiotica en mucolytica, evenals de ontwikkeling van gespecialiseerde zorgcentra.
De gemiddelde patiënt met cystic fibrosis kan vandaag de geneugten van het gezinsleven ervaren, naar de universiteit gaan en carrière maken.
Er zijn echter nog steeds problemen die moeten worden opgelost: 1) bacteriën die moeilijk te behandelen zijn. Ongeveer 80% van de patiënten op de leeftijd van 18 jaar wordt gekoloniseerd door het Pseudomonas-micro-organisme. In de loop van de tijd wordt deze bacterie steeds resistenter tegen antibiotica.
2) Een belangrijk probleem is longziekte. Jongeren hebben grote reserves, maar een kwart van de patiënten heeft een longcapaciteit die meer dan 40 procent minder is dan zou moeten.
Cystic fibrosis vernietigt niet alleen de longen, maar verstopt ook de ductus pancreaticus met slijmproppen. Dientengevolge komen alvleesklierenzymen niet in het spijsverteringskanaal en kan voedsel niet worden geabsorbeerd. Pancreatische problemen blijven het leven van patiënten verkorten. Twintig tot 25% van de patiënten met cystische fibrose ontwikkelen diabetes. De gemiddelde leeftijd van "debuut" diabetes van 18 tot 24 jaar.
De kwetsbaarheid van de botten bij deze ziekte wordt ook in utero genoteerd. Ongeveer 67% heeft botverdunnen en osteoporose. Dit komt door het feit dat pancreasinsufficiëntie de processen van vetvertering, assimilatie van vetoplosbare vitamines A, E, K en vooral D, die cruciaal is voor de botsterkte, verstoort. Regelmatige fysieke oefeningen versterken de botten, maar patiënten met cystofibrosis kunnen niet deelnemen aan lichaamsbeweging vanwege respiratoire insufficiëntie.
Familie is belangrijk
Met de geboorte van nakomelingen hebben mannen met cystic fibrosis problemen. Meer dan 95% van de mannen met cystic fibrosis zijn steriel. Bij cystische fibrose kan vaak aangeboren afwezigheid van zaadleider worden waargenomen - een abnormale ontwikkeling van het kanaal, dat sperma uit de testikels bevordert.
Bij vrouwen is de vruchtbaarheid ook verminderd. Ze kunnen kinderen krijgen, maar bij ernstige vormen van cystische fibrose ontstaan ​​vaak problemen met de bevruchting door eetstoornissen. Bovendien kan disfunctie van de longen problemen met de zwangerschap veroorzaken. Voor problemen met de bevruchting kan de exit geadopteerde kinderen zijn of het gebruik van donorsperma. In deze procedure kan bijvoorbeeld intracytoplasmatische sperma-injectie (intracytoplasmische spermainjectie (ICSI)) worden toegepast, het sperma wordt rechtstreeks in het cytoplasma van rijpe eieren geïnjecteerd, maar ICSI kost voor elke injectie $ 10.000 zonder enige garantie voor succes.
Psychologisch beeld: de beslissing om een ​​gezin te stichten voorkomt het gevoel de dood te naderen. Zelfs als ze kinderen kunnen krijgen, hebben ze niet altijd de tijd om 'ze op de been te brengen'.

De behandeling van wanhoop is longtransplantatie. Deze behandeling wordt aanbevolen als de longfunctie daalt tot 30%. Na transplantatie leeft echter slechts 60% van de patiënten langer dan 5 jaar. Volgens veel wetenschappers verlengt longtransplantatie niet zozeer het leven, maar verbetert het de kwaliteit ervan.

"Mensen schuwen als ik hoest": ik leef met cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een genetische aandoening waarbij de normale werking van de slijmvliezen wordt verstoord, voornamelijk met betrekking tot de processen van ademhaling en spijsvertering. Een persoon met deze ziekte heeft constante inademing van medicijnen nodig, geneesmiddelen voor het verteren van voedsel, antibiotica voor het voorkomen van infecties; frequente exacerbaties en ziekenhuisopnames maken het moeilijk om te leren en te werken. Aan dit alles, voeg de houding van anderen toe: mensen kunnen bang zijn om besmet te worden door een hoestende persoon of de schuld krijgen voor "onsportief". De gemiddelde levensverwachting van mensen met cystische fibrose in Europa is iets meer dan dertig jaar. Nastya Katasonova is eenentwintig en zij vertelde hoe zij leeft met een dergelijke diagnose en niet van plan is om op te geven.

Tekst: Daria Shipacheva

Gebroken gen

- In 1997 woonde mijn familie in de regio Rostov - in het kleine stadje Volgodonsk. Bij toeval, ik werd niet thuis geboren, maar in Moskou - en ik denk dat ik daar heel veel geluk mee had. In die tijd konden artsen in mijn woonplaats niets weten over cystic fibrosis, en in Moskou werd ik snel de juiste diagnose gesteld.

Bij veel kinderen wordt deze ziekte in de eerste dagen van het leven gediagnosticeerd vanwege acute darmobstructie. Dus het was met mij: een paar dagen na de geboorte, mijn maag was opgezwollen, ik kon niet naar het toilet gaan. Op de negende dag was ik in het ziekenhuis opgenomen en geopereerd - in de herinnering van deze I een groot litteken aan de overkant van de buik hebben verlaten. Heel mijn jeugd, ik lag regelmatig in ziekenhuizen, minstens één keer per jaar. In eerste instantie begreep ik niet dat er iets mis met me was - ik wist gewoon dat ik veel moest hoesten en dat ik moest genezen.

In geval van cystische fibrose bij de mens is het gen dat verantwoordelijk is voor de normale werking van de externe secretieklieren "gebroken" - dit beïnvloedt met name de ademhaling en de spijsvertering. Overigens is mucoviscidose de meest voorkomende erfelijke ziekte: heel veel mensen (bijna elke twintigste) zijn dragers van de mutatie, en als twee van zulke mensen een kind leiden, kan het zich in hem manifesteren. Dat is de reden waarom, voordat je aan kinderen denkt, het wordt aanbevolen om een ​​analyse uit te voeren voor de drager van de meest voorkomende genetische mutaties.

Er zijn drie vormen van cystische fibrose: pulmonaal, intestinaal en gemengd. Ik (en de meesten van degenen met wie ik in ziekenhuizen lag) - gemengd. Maar problemen met de longen zijn gevaarlijker: er hoopt zich regelmatig sputum op, infecties ontwikkelen zich - men moet antibiotica nemen, medicijnen nemen via druppelaars, anders begint de toestand het leven te bedreigen.

Ik weet dat er zulke families zijn waar ze proberen een geheim te maken van cystic fibrosis en niet om het aan leraren en andere kinderen te vertellen. Maar ik kon nog steeds niet zijn zoals alle anderen - dus waarom doen alsof?

Ergens rond de leeftijd van vijf, realiseerde ik me dat ik niet alleen "frequente bronchitis" had, dat mijn gezondheid erger was dan die van andere kinderen. Maar ik nam het rustig aan - de reis naar het ziekenhuis was tegelijkertijd een buitengewone vakantie en een zomerkamp. Aan het begin van de tweeduizendste kinderen met cystic fibrosis lag in de algemene afdelingen van vier personen. We waren vrienden, praatten, we hadden plezier. Nu voor deze, zou waarschijnlijk hebben ontslagen het hoofd arts: mensen met een dergelijke diagnose kan niet in de buurt zijn, vooral in een afgesloten ruimte, en nog meer in de periode van exacerbatie. We zijn bijzonder gevoelig voor infecties die geen invloed hebben op een gezond persoon - bijvoorbeeld in de longen kan aureus of een schimmel bloeien - en kan gemakkelijk met elkaar besmetten. Iedereen is ziek met een of andere 'eigen' infectie, en het oppakken van een buur in de wijk is een triviale zaak.

Tegen het begin van school verhuisden we naar Moskou: in Volgodonsk begreep ik niets van mijn ziekte, ze gaven me de verkeerde medicijnen. Met het ouder worden begon mijn toestand te verslechteren: ik moest een paar keer per jaar naar het ziekenhuis gaan en thuis moest ik elke dag met een speciaal apparaat inademen om mijn keel te verwijderen en het sputum terug te laten keren.

Toen ik tien of twaalf jaar oud was, werden we met andere patiënten van de afdeling RCCH, waar we meestal liggen, naar een ander gebouw overgebracht - er was een reparatie in ons gebouw. En toen veranderde alles. We waren al in kamers van twee gevestigd en ze werden allemaal op maskers gezet. Het was ouders verboden om buiten de wijk met elkaar te communiceren en om uit te gaan. We realiseerden ons dat er iets gebeurde - iets heel serieus en slecht.

Er waren twee compartimenten in het compartiment. In één, waren er kinderen met een stafylokok infectie - dit is de "lichtste" optie - en met een pyocyanische staaf, een al meer gevaarlijke infectie. En het tweede compartiment was voor kinderen die besmet raakten met een infectie genaamd "septatie" (Burkholderia cepacia, een complex van bacteriën die resistent zijn tegen verschillende antibiotica en gevaarlijk zijn voor de conditie van de longen. - Vert.). Iedereen was bang om in een "scheiding" terecht te komen - het was eigenlijk een eenrichtingsweg. Van daar naar ons zijn niet teruggekeerd. Toen begon ik voor het eerst te horen over de dood van kinderen met wie ik in ziekenhuizen lag. In het begin - gewoon een vertrouwd meisje, toen mijn vriend - werd ik echt bang. Kan ik ook sterven? Toen pas besefte ik hoe ernstig mijn ziekte is.

"Ik ken mijn kracht": hoe is het om een ​​zoon groot te brengen met cystic fibrosis en te vechten voor de levens van andere kinderen

Bij mensen met cystische fibrose zijn de ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal ernstig geschaad, ze bereiken vaak niet eens de volwassenheid. De Bill of the Daily sprak met de moeder van een kind met cystic fibrosis Natalia Matveeva, die het zo maakte dat ze in ons land niet alleen haar zoon, maar ook andere kinderen met dezelfde diagnose behandelden.

Zoute baby

Toen Artem een ​​maand oud was, ontwikkelde hij een hoest, iets hees in zijn longen. Artsen schreven pillen en schoten voor, maar er veranderde niets. Het was 1987. Ik begreep niet wat er gebeurde en kocht het boek 'Ziekten van de longen bij kinderen'. Op weg naar huis opende ik het en vond ik een ziekte die beschreven werd alsof ze van ons schreef - mucoviscidose. Het is gemakkelijk om de ziekte te bepalen, omdat een kind met deze ziekte een zoute huid heeft - je kust hem en zijn lippen beginnen te knijpen. Het boek zei dat in de oudheid werd aangenomen dat het zoute kind door Satan was gestraft, dus hij moest sterven.

Een kind met cystische fibrose is zout omdat sommige klieren niet goed werken, ontstekingsprocessen in de longen ontwikkelen - herhaalde bronchitis of pneumonie en soms hun combinatie. Dit alles komt door de verhoogde viscositeit van sputum (vaak met pus), dat zich ophoopt in de bronchiën. In deze omgeving is infectie in de regel gemakkelijk te ontwikkelen. Kinderen lijden aan constant irriterende hoest, kortademigheid. Vanwege het ontbreken van pancreasenzymen in de darmen, wordt voedsel bij patiënten slecht verteerd, waardoor deze kinderen, ondanks hun verhoogde eetlust, afvallen. Stagnatie van gal in de galwegen leidt tot de vorming van galstenen en zelfs cirrose van de lever. Het komt allemaal in de dood terecht.

"Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven"

Vroeger was ik niet sterk, ik groeide op als een lelijk eendje, ik liep met een bril en op school had ik het heel erg zat. Denk aan de film "Scarecrow"? Dit is mijn één-op-één verhaal, alleen ben ik jaloers op de heldin die ze kon uitdagen, en ik niet. Maar toen Artyom verscheen, daagde ik het uit: een ziek kind is ook een situatie van sociale ballingschap, en ik begon me te verzetten.

In die tijd was alles met dergelijke vragen eenvoudig - ze boden aan het kind te verlaten. Ze zeiden: "Laat hem gewoon hier, hij zal toch niet leven." Veel artsen wisten simpelweg niet van een dergelijke diagnose, en sommigen zeiden dat het zou "ontgroeien".

Toen een man hoorde dat de ziekte genetisch is,

Hij zei: "We hadden zoiets niet in onze familie, het is niet mijn kind."

De echtgenoot was een hogere luitenant, ging door de gelederen gaan. Toen hij een echtscheiding voorstelde, antwoordde ik: "Kom op." Als verraad realiseerde ik me dat veel later, toen hij alle communicatie met ons stopte en met zijn oudste zoon, Artyoms broer. De enige herinnering aan hem was dat zijn militaire eenheid elk jaar een officieel verzoek stuurde om te bevestigen dat Artyom leefde om de alimentatie niet te veel te betalen. Maar op dat moment werd de scheiding voor mij geen groot evenement, alles ging op de een of andere manier onopgemerkt, als achtergrond. Het was voor mij slechts één ding belangrijk: dat het kind leefde.

Sinds Artem verscheen, heb ik thuis gewerkt. Toegewijd aan zijn leven. Veel genaaid, gebreid, op bestelling klaargemaakt. Het was moeilijk om te overleven in de jaren '90, toen we een aantal maanden geen pensioen kregen en toen ruilden voor ons gezin. Vrienden die bezig waren met zaken brachten me eten en van hen bereidde ik hen en voor ons voor. Het heeft ons echt geholpen - de kinderen waren tenminste vol. Nu ben ik gepensioneerd en vanwege de kleine werkervaring is mijn pensioen slechts negenduizend roebel. Ik blijf geld verdienen, mijn vrienden helpen me ook veel.

Jeugd met cystic fibrosis

In de jaren 90 was het buitengewoon moeilijk om een ​​normale behandeling te organiseren.
Het was noodzakelijk om een ​​enorme hoeveelheid medicijnen te nemen die dat niet waren. Bijvoorbeeld, het dure enzym "Creon", dat elke dag nodig is voor kinderen met cystische fibrose, mocht alleen naar Rusland worden gebracht toen Artem al negen jaar oud was. Voor deze toestemming ging ik met brieven naar alle instanties, terwijl het medicijn illegaal door Duitse vrienden naar ons werd gebracht - kennissen van de douane kunnen nog steeds niet begrijpen hoe het ons gelukt is. Er was een tijd dat we in plaats van "Creon" "Panzinorm" moesten nemen - er waren zeer grote doseringen nodig, en een driejarig kind moest 25 grote, groene nagelabletten tegelijkertijd drinken. Hij slikte ze door en zei: "Mam, ik wil niet meer eten." En hij moest nog steeds voeden. Voeding - een apart probleem. Artyom moest vaak en beetje bij beetje eten, zodat het voedsel beter werd geassimileerd. Tegelijkertijd moest hij minstens 1,5 maal het dagrantsoen consumeren.

Artyom werd elke maand onderzocht en eens in de drie maanden zat hij in een ziekenhuis met druppelaars. Gelukkig was het onderzoek gratis, als onderdeel van een ziekenhuisbezoek. Hoewel er geen toegang was tot medicijnen op Europees niveau, moest Artem door veel procedures gaan om zijn keel te zuiveren.

Tot twee en een half jaar sliep hij op mijn borst,

terwijl ik op de stoel zat, was ik bang dat ik anders niet zou horen of hij ademde.

Artem tijdens de procedure

Al die tijd kon ik niet eens goed in slaap vallen en uiteindelijk verdiende ik mezelf ernstige scoliose. Totdat hij opgroeide, hebben we zijn verjaardag niet gevierd, omdat ik niet wist of hij de laatste zou zijn of niet. Deze gedachten waren volledig ondraaglijk. En we probeerden elke dag kleine vakanties te doen. Artem had een normale relatie met zijn oudere broer, maar ik voelde natuurlijk die jaloezie. Toen ik met moeders over haar begon te praten, besefte ik dat iedereen een vergelijkbare situatie heeft: soms probeert een gezond kind zichzelf pijn te doen om de aandacht te krijgen die moeder betaalt aan een ziek kind.

Artem ging niet naar de kleuterschool en naar school - dokters adviseerden niet vanwege infecties. Toen hij ongeveer zeven jaar oud was, werden zijn benen een tijdje ontslagen, het was erg moeilijk om te bewegen. Maar hij werd altijd gered door motivatie. Hij wilde leven, en dat was zijn hoofdmotor. Daarom ging hij op zijn negende bijvoorbeeld dansen, waarna de hobbycirkel zich uitbreidde. Als kind wilde hij alles kunnen doen, en beter dan wie dan ook. En hij deed het.

Configureer iedereen om cystische fibrose te bestrijden

Tot 1991 woonden we in de Baltische staten met onze kinderen, maar we gingen constant met Artyomka voor behandeling naar Moskou. Zelfs toen hij een jaar oud was, kwamen we bij professor Nikolai Ivanovitsj Kapranov, die in Moskou werkte. Hij heeft de waarheid nooit voor mij verborgen gehouden, hij erkende dat de ziekte heel ernstig is. Nikolai Ivanovich gaf me artikelen in het Engels en Duits - ik vertaalde ze, las en begreep dat "daar" deze kinderen leven.

Ik stond aan de oorsprong van de ouderbeweging om de rechten van kinderen met cystische fibrose te beschermen. Sinds mei 1988 hebben wij en de initiatiefgroep veel brieven geschreven aan de Hoge Raad met het verzoek om een ​​medisch centrum te openen voor patiënten met cystic fibrosis. Artsen, waaronder professor Kapranov, hebben ons veel geholpen in de organisatie. Als gevolg hiervan begon het centrum in 1990 in Moskou en registreerde het officieel na nog eens drie jaar. Het centrum voerde wetenschappelijk werk uit en coördineerde activiteiten in de regio's, getrainde artsen, observeerde moeilijke patiënten. Deze ziekte werd helemaal niet lokaal behandeld, ze werden direct gesproken over de niet-levensvatbaarheid van dergelijke kinderen.

In 1991 zijn we verhuisd naar Yaroslavl. Ik besloot onmiddellijk dat ik hier artsen zou vinden die Artem ter plekke zouden behandelen. Ik bracht de eerste uitnodigingen om te studeren van Kapranov en ze kwamen vrijwillig overeen om naar Moskou te gaan. In eerste instantie betaalden de artsen zelf collegegeld, later reisden ze naar congressen, symposia en andere medische evenementen ten koste van sponsors. Zo verscheen eind jaren 90 het Cystic Fibrosis Centre in Yaroslavl op de afdeling pulmonologie van het kinderziekenhuis Yaroslavl 1st City Children's Hospital. Het bestaat al meer dan 20 jaar en patiënten met cystic fibrosis uit de hele regio en uit naburige regio's worden hierheen gebracht voor behandeling.

"Little Muck"

In de loop van de tijd besefte ik dat sommige problemen moeten worden opgelost op het niveau van de regionale overheid en daarom moeten we een openbare vereniging creëren. In 2003 heb ik een regionale openbare organisatie van zorg voor patiënten met cystische fibrose "Little Muk" opgericht, die ik nu al 15 jaar leid. In totaal bestaat het uit 32 personen. Dit zijn ouders, volwassen patiënten, artsen en gewoon geen onverschillige mensen. We lossen de juridische en psychologische problemen van de patiënten en hun families op, leveren medicijnen en apparatuur.

We zijn op zoek naar gelijkgestemde mensen, niet alleen voor de behandeling van de ziekte, maar ook voor het organiseren van de vrije tijd voor kinderen, hun creatieve ontwikkeling en het onder de aandacht brengen van het probleem. Al onze projecten zijn gericht op gezamenlijke deelname van zieke en gezonde kinderen en adolescenten - en de ontwikkeling van een tolerante houding tegenover probleemkinderen uit gezonde kinderen. In 2004 plaatsten we bijvoorbeeld het project 'Colored dreams of my dreams' voor het All-Russian Forum of Social Initiatives, waar hij won. Het was een doek van twee bij drie meter, dat in de week door meer dan 30 kinderen werd geschilderd. Onder hen was de helft van de deelnemers patiënten met cystic fibrosis. Het was heel interessant om samen te werken.

Nu zijn artsen op zijn minst op de hoogte van cystic fibrosis, ze vertellen studenten van medische universiteiten erover, maar er is nog steeds een groot probleem met het feit dat in veel regio's patiënten in reguliere ziekenhuizen in de longafdelingen worden geplaatst. Aan de ene kant is het logisch, omdat ze aan de longen lijden, maar aan de andere kant - elke nosocomiale infectie kan de dood veroorzaken, en er zijn veel van deze infecties in de pulmonologie. Bovendien worden ze vaak in afdelingen met andere kinderen geplaatst, wat niet is toegestaan.

We hadden ook problemen met het Yaroslavl centrum van cystische fibrose - vorig jaar was het ziekenhuis gesloten wegens reparaties, de kinderen werden zonder enige hulp achtergelaten. Nu zijn we toegewezen plaatsen in een ander ziekenhuis, maar er is geen mogelijkheid om diagnostiek uit te voeren. We hebben speciale hygiënische omstandigheden nodig, afdelingen met onze toiletten, speciaal opgeleid personeel en verschillende technische apparaten, apparatuur, fysiotherapie-ruimtes, bedden voor palliatieve patiënten. Nu hebben de lokale autoriteiten ons beloofd een volledig interregionaal centrum te creëren, waar dit alles zal zijn, beloofd tegen het einde van het jaar, maar we zijn erg bang dat dit niet zo goed en correct zal worden uitgevoerd als het wordt uitgeroepen. We zijn bang dat iemand het toegewezen geld gewoon onder de knie krijgt en hun ambities waarmaakt.

Laat los

Het moeilijkste is om los te laten. Hoe ouder iemand wordt, hoe moeilijker het voor hem is om uit te leggen waarom hij al deze pillen moet drinken, op een druppelaar moet zetten, elke dag oefeningen moet doen en moet inademen. Hier begint hij het internet te gebruiken, leest alles over zichzelf en wil opgeven. Hier vecht iedereen in de tuin, maar dat kan hij niet, omdat hij al cirrose van de lever heeft en - God verhoede - een slag in de maag. De eerste keer roken, de eerste stapel - hoe stop je dit allemaal? Uiterlijk ziet het kind er normaal, gezond uit en tieners zijn in dit opzicht erg wreed. Als hij volwassen wordt, hoe kan hij de controle loslaten en hem de kans geven om zijn leven te leven? Ik was in staat om dit te doen toen Artem al 25 jaar oud was. Ik moest zelfs naar een psycholoog gaan om hier zelf mee om te gaan.

Ik besefte dat ik alleen maar moest zeggen: "Ik neem elke beslissing die je neemt.

Als je dood wilt, sterf. Het zal pijn doen, maar ik zal het nemen.

Weet gewoon dat ik heel veel van je hou en altijd klaarsta om daar te zijn. "

Artem stierf een half jaar geleden op 30-jarige leeftijd. Hij had opnieuw een crisis - misschien vanwege leverproblemen. Eens was hij op het punt van leven en dood - hij was 14 jaar oud, en toen gebeurde er een wonder. Was er een kans om hem deze keer te helpen? Waarschijnlijk wel. Worden artsen de schuld gegeven? 50 tot 50. En ik kan gewoon geen klacht indienen bij de artsen: er waren veel dingen die niet van hen afhankelijk waren. Hij, bijvoorbeeld een zuurstofafhankelijke patiënt, werd bijvoorbeeld vele kilometers afgenomen voor analyse. Het was eng. Uiteindelijk heb ik het lichaam specifiek gecremeerd, zodat er geen verleiding was om uit te zoeken wat er was gebeurd. Voor mij is het nu belangrijker om goede relaties met artsen te onderhouden. Ik zal niet kunnen handelen als ik problemen heb.

Waarom blijf ik mensen met cystische fibrose helpen? Toen Artem stierf, schreef ik een bericht op Facebook en een moeder schreef me: "Je hebt ons geleerd ermee te leven en nu zul je leren hoe je zonder kunt leven." Ik ben een gewone moeder: zes maanden zijn verstreken, en nog steeds huilend. Ik begrijp dat dit een zwakte is, maar aan de andere kant, ik ken ook mijn kracht - ik zal niet iedereen opgeven die nu hard is. En het wordt steeds moeilijker voor hen - vandaag, bijvoorbeeld, kon de situatie met Creon worden herhaald vanwege de sancties. Nu zeggen moeders al dat ze niet genoeg medicijnen op de lijst hebben gekregen, omdat er geen medicijnen zijn. Tot nu toe hebben ze reserves, maar het is niet duidelijk wat er vervolgens zal gebeuren. Ongeveer 5-10 jaar geleden dachten veel ouders van kinderen met cystic fibrosis eraan het land te verlaten en hadden ze een kans. Maar de staat verklaarde dat het alle voorwaarden zou scheppen voor het leven van zulke kinderen. Ze geloofden en nu worden deze voorwaarden van hen afgenomen.

Artyom was een van de eersten die een probleem meldde: ze zeggen ja, ik heb cystische fibrose, maar ik wil leven en hulp eisen. Hij was een beroemd persoon hier: hij nam deel aan de show, was een tracer (een persoon die betrokken is bij parkour. - Vert.), Speelde op het podium en vestigde in elk opzicht de aandacht op het probleem.

Om nu te stoppen is verraad aan hem plegen.

Ze zeggen dat alles zal genezen, maar het geneest niet. Ik kan het niet laten om te denken dat ik correct heb gehandeld door Artyom vrij te laten en hem niet meer elke minuut onder controle te houden. Iedereen zegt dat ik goed ben, maar voor mij is het erg pijnlijk. Misschien als hij alles zou blijven volgen, in tegenstelling tot zijn wensen, zou hij leven. Eerder, toen ik sprak met moeders die kinderen verloren, concentreerde ik me niet op wat er met hun kinderen gebeurde. En nu kijk ik naar ze en zie alles - en ik begrijp dat het niet langer alleen is. Als het erg moeilijk is, kan ik een van hen typen en vragen: "Nu dat je vijf jaar bent gepasseerd, hoe gaat het? En je hebt al 20 - hoe gaat het? Dromen, huilen? "

Als ik niet van mijn man gescheiden was geweest, zou het leven heel anders zijn geweest en ik kon zulke vrienden niet hebben. En als Artyom niet aan cystische fibrose leed, zou zelfs het Centrum voor Cystic Fibrosis dat niet kunnen zijn. Zie hoe: het leven zet alles op zijn plaats, maar of we het willen of niet, is een andere vraag.

De regionale openbare organisatie Yaroslavl "Little Muk" biedt gerichte ondersteuning aan elke persoon met cystische fibrose die zich tot haar heeft gewend voor hulp, ongeacht leeftijd. Via deze link kun je meer lezen over wat Muk doet en hier zijn manieren waarop je de organisatie kunt ondersteunen.

Cystic fibrosis: is er leven na 18?

Op 8 september viert Rusland de Internationale Dag van de Patiënt met Cystic Fibrosis, een zeer vreselijke genetische ziekte, waar we in ons land niet echt mee hebben gevochten.

Op 8 september, de Internationale Dag van de Russische patiënten met cystische fibrose - een genetische aandoening waarbij een mutatie van een specifiek gen accumuleert stagnerende slijm in de organen en de getroffen vitale organen, met name de longen. Dit is de meest voorkomende pathologie bij erfelijke ziektes. De oprichting van deze gedenkwaardige dag is een andere manier om de aandacht te vestigen op de problemen van het diagnosticeren en behandelen van de meest ernstige ziekte. Op de problemen van patiënten met een diagnose van "cystic fibrosis" in Rusland - ons gesprek met Maya Sonya, directeur van het liefdadigheidsfonds "zuurstof", omgaan met zorg aan patiënten met cystic fibrosis.

Het woord "cystic fibrosis" komt van het Latijnse woord mucus - "mucus" en viscidus - "viskeus." Eto'o middelen toegewezen verschillende organen geheimen te hoge dichtheid en viscositeit, waardoor lijden bronchopulmonaire systeem intestinale klieren, lever, pancreas, speekselklier en zweet en anderen. Vooral wanneer dit beïnvloedt de longen, waarbij chronische ontstekingsprocessen beginnen. Hun ventilatie en bloedtoevoer is verstoord, een pijnlijke hoest en kortademigheid komen voor. De belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met cystische fibrose is hypoxie en verstikking.

- Maya, voor zover we weten, in ons land is de situatie van patiënten met cystic fibrosis heel anders dan die in het buitenland. Wat zijn de belangrijkste problemen van onze medeburgers die aan deze ziekte lijden?

"Dit is een catastrofaal tekort aan bedden voor patiënten ouder dan 18 jaar en een constant tekort aan dure medicijnen. Met kinderen is de situatie desondanks beter, meer en specialisten en bedden, en de staat besteedt speciale aandacht aan kinderen. Donateurs houden ook van het helpen van kinderen. En volwassenen, zoals ze zeggen, in de spanwijdte.

Wanneer zieke kinderen over de drempel van het 18e jubileum stappen, worden ze onmiddellijk deelnemer aan een overlevingsmarathon. Ten eerste is het moeilijk voor hen om een ​​handicap te krijgen en daarom dreigen ze geen voordelen te hebben voor medicijnen en behandeling. Stel je voor, voor volwassenen met cystische fibrose in de hoofdstad, zijn er nog maar 4 bedden aanwezig. Er zijn afzonderlijke regio's, zoals centra als Yaroslavl, Samara, van waaruit de patiënten niet naar Moskou of St. Petersburg willen gaan, omdat alles min of meer stabiel is, alles bij de hand is en goed is met therapie en medicatie. De rest wordt helaas gedwongen in de rij te wachten. Daarom - sla de behandeling over, routinematige diagnose. En het is al onomkeerbaar, het brengt de dood. Daarom is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose in ons land veel minder dan in het buitenland.

- Dus in Rusland heeft een patiënt met cystische fibrose weinig kans om volwassen te worden? Hoe algemeen is deze ziekte fataal? Kan een patiënt de ouderdom overleven met een adequate behandeling?

- Zowel in niet-ingewijden als in de staat, afgaande op zijn aanpak, geeft het meestal de indruk dat mucoviscidose kinderen is, dat deze patiënten niet tot de arbeidsleeftijd leven. Maar in feite is mucyscidose niet dodelijk, een persoon met deze ziekte heeft een levenslange behandeling nodig, maar hij kan en moet leven zoals mensen met astma of diabetes leven, bijvoorbeeld. Sommige populaire media "komen letterlijk in de hersenen", dat patiënten met cystic fibrosis zelfmoordterroristen zijn en het blijkt dat het geen zin heeft hen te helpen omdat ze toch zullen sterven. Desalniettemin proberen kinderen die het 18e jubileum bereiken een actief leven te leiden, ze hebben dezelfde interesses als hun gezonde leeftijdsgenoten. Als het normaal is om ze te onderhouden, om volledig te voldoen aan de instructies van de artsen, om adequate medicijnen te bieden, om therapie op een goed niveau te houden, dan kunnen ze een lange tijd leven, zelfs gezonde kinderen hebben, werken, studeren, families maken en in principe ouder worden. In het buitenland zijn patiënten met een dergelijke diagnose van de pensioengerechtigde leeftijd niet ongewoon. In Rusland - nee.

Deze patiënten kunnen een volledig leven leiden, en het eerste wat je moet doen, is het opgelegde stereotype te laten varen. Zodat gewone mensen, en vooral ambtenaren, begrijpen dat dit de patiënten zijn die hulp nodig hebben en vooruit gaan.

- Wat zijn de ziektestatistieken voor vandaag? Kunnen we praten over trends?

- Mensen met deze ziekte hebben altijd bestaan. Het is veilig om te zeggen dat de diagnose nu goed ingeburgerd is, veel beter dan bijvoorbeeld in de jaren '90. Er is een toename van het aantal gediagnosticeerde baby's. Kinderartsen in Moskou hebben nu een aanzienlijk grotere last vanwege het feit dat nu het aantal zieke baby's uit het hele land is toegenomen. Ik vraag me af wat er zal gebeuren. Helaas wordt de behandeling van deze ziekte in ons land voornamelijk bevorderd door de inspanningen van enthousiaste artsen. De prenatale diagnose is nu goed ontwikkeld en sommige moeders besluiten helaas om een ​​zwangerschap te beëindigen, omdat ze hebben gehoord dat een dergelijke diagnose bij een kind zal zijn. Vaak worden dergelijke prenatale onderzoeken gedaan in families waar er al gevallen van geboorte van kinderen met deze ziekte zijn geweest.

- En wat is de kans op geboorte in het gezin van volgende kinderen met een vergelijkbare diagnose?

- Allemaal individueel. Er zijn grote gezinnen, waar vier kinderen op rij zijn geboren en iedereen ziek is. En in sommige gezinnen is slechts één kind ziek. Het is onmogelijk om te voorspellen. Maar volgens de statistieken, als de dragers van de mutatie moeder en vader zijn, is er een kans van 25% dat ze een ziek kind krijgen.

- Zijn er gegevens over de mortaliteit van kinderen in Rusland met een diagnose van cystische fibrose?

- De mortaliteit van kinderen is nu veel lager geworden vergeleken met de cijfers van de jaren '90. Kindergeneeskunde in onze staat wordt meer of minder ondersteund. Kinderartsen hebben meer mogelijkheden dan diegenen die patiënten behandelen die zijn overgestapt naar de sector volwassenen. Daarom is de kindersterfte over het algemeen gedaald. Kinderen in ernstige toestand kunnen nu uitzonderlijk zelden worden gevonden, in tegenstelling tot wat tien jaar geleden was. Dit zijn normale gewone kinderen: ze rennen, lopen, spelen. Het enige dat ze nodig hebben is constante ondersteuning met medicijnen en regime.

- Dat wil zeggen, de situatie met volwassen patiënten is deprimerend?

- Erg deprimerend. Het is noodzakelijk om te zien hoe de ziekte het gevolg is van het feit dat ze de vereiste behandeling niet kunnen krijgen, de toestand onvermijdelijk verslechtert en ze sterven eenvoudigweg voor onze ogen. En we kunnen er niets aan doen. In Moskou, te weinig plaatsen voor hospitalisatie van patiënten met cystic fibrosis. En in de regio's begrijpen doktoren vaak niet hoe ze moeten behandelen en van welke kant ze deze patiënten benaderen. We hebben zelfs niet de noodzakelijke therapeutische normen die rekening houden met de specifieke kenmerken van deze ziekte. In de regio's worden ze allemaal op dezelfde manier behandeld: symptomatisch, volgens gemeenschappelijke normen voor alle ziekten, en de kenmerken van de ziekte, het beloop ervan wordt niet in aanmerking genomen. Daarom zullen we af en toe leren over de dood van jonge mensen die zouden kunnen leven als ze toegang hadden tot moderne behandeltechnologieën.

- De belangrijkste hoop om iemand te helpen? Meer over de staat of over particuliere filantropen?

- Het blijkt dat de belangrijkste hoop voor filantropen, maar nu lijkt de staat, althans in de persoon van het ministerie van Volksgezondheid, zijn gezicht naar onze patiënten gekeerd. Het ministerie van Volksgezondheid is democratischer geworden, zijn ambtenaren zijn klaar voor een dialoog. Er is een hotline van het ministerie van Volksgezondheid verschenen en dit vereenvoudigt veel van de ernstige problemen die zich voordoen tijdens de ziekenhuisopname en behandeling van onze patiënten in regionale ziekenhuizen, in de kwestie van het verstrekken van medicijnen. Toch stellen we bepaalde hoop op de staat. En, God verhoede, het Ministerie van Gezondheid, wat nu is - zal duren, dan zullen we tijd hebben om veel samen te doen.

Het is ook onmogelijk zonder private liefdadigheid, omdat het ministerie van Volksgezondheid in ons land niet alle problemen kan oplossen, in de eerste plaats - financiële problemen. Maar tegelijkertijd zal geen enkele liefdadigheidsinstelling voorzien in de behoefte van alle patiënten, niet alleen van patiënten met cystische fibrose, maar van andere ernstige ziekten, als ze niet door de staat worden gehoord.

- Om de levensduur van een patiënt met mucoviscidose te behouden, worden aanzienlijke bedragen uitgegeven?

- Ja, ze zijn simpelweg onbetaalbaar voor individuele weldoeners. En patiënten en hun familie hopen van harte dat weldoeners ze zullen redden. Helaas zijn er te veel patiënten en niet iedereen kan helpen. Daarom is het vaak nodig om zo'n moeilijke keuze te maken, net als in een oorlog.

- Welke maatregelen moet volgens u worden genomen om de situatie te verbeteren?

- Normen voor de behandeling van cystische fibrose moeten op mondiaal niveau worden vastgesteld en in overeenstemming met de internationale praktijk. En in de toekomst - volledige verstrekking van de noodzakelijke behandeling moet worden vastgesteld. We zijn helaas nog lang niet behandeld zoals in Europa: er zijn niet genoeg middelen. En natuurlijk financiën. De financiën nemen af, maar ze zouden integendeel moeten toenemen, en niet van tijd tot tijd, en niet alleen om kinderen te helpen! Uiteindelijk worden deze kinderen immers al snel volwassen. Ze ontvingen 18 jaar behandeling door filantropen en de staat, zijn opgegroeid en kunnen niet langer rekenen op de hulp van atkuyu. Ze werden niet zo interessant, niet zo schattig. Dat zou het dus niet moeten zijn. Iedereen wil leven, niet alleen kinderen, maar ook volwassenen.